标记档案: 变异

ncbi_logo_black

一周的视频提示: Explore Gene Pages at NCBI with Variation and Expression Information

NCBI的 has produced some of the most in-depth and reliable bioinformatic tools, in large part because they’ve been building them since the earliest days of the genomics era. ncbi_logo_black I once noted that I remember the oldest web interface, because it was one of the first places that I went for computational tools back in the day. Check out my post here with some of their older interfaces. I remember all of them.

But they don’t rest on their laurels. NCBI teams are always adding new tools, new features, and new data. 有时, 虽然, I think that people take them for granted. Or they only keep re-visiting things they know. So recently they asked me to do a walk-through video about how I use the tools, so that I can show people ways they can go further than they might realize. This week’s Video Tip of the Week shows how I can add and explore a lot of data on a Gene page, to examine additional features: variations and expression data, right in the sequence viewer. A lot of people may not even be aware these tracks exist.

This video provides a walk-through of how to explore variation data and expression data from Gene pages, using the sequence viewer that’s embedded right on the page. Enhance your understanding of your genes of interest quickly using these additional track options.

I hope this demonstrates how you can add more information to your genes of interest from gene pages, which you might already use. But now you can use them better. You can take advantage of the great depth at NCBI, while staying up-to-date on the tools.

Speaking of staying up-to-date, which is a big need in this field: you should definitely keep an eye out for new features from NCBI. My favorite way is the 公告邮件列表, because it has details of new stuff, 即将举行的网络研讨会, 数据公布, 等. But you can also watch their blog and twitter for new information all the time. They’ve been doing a lot of outreach–网络研讨会, quick videos, 多. You should sign up to be notified, so you can stay current with the best data and tools. 退房 their learning/webinars pages to see what I mean.

We are planning another video, and we’d love any feedback you have on this one.

快速链接:

NCBI Gene (subject of the video): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/

NCBI-announce mailing list: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mailman/listinfo/ncbi-announce

NCBI Insights blog: 銈://ncbiinsights.ncbi.nlm.nih.gov

NCBI twitter: @ NCBI的

Learn (see webinars link): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/home/learn.shtml

NCBI YouTube channel: https://www.youtube.com/channel/UCvJHVo5xGSKejBbBj0A5AyQ

参考文献:

NCBI Resource Coordinators (2014). 国家生物技术信息中心的数据库资源 核酸研究, 43 (D1) 分类号: 10.1093/nar/gku1130

披露: This video was sponsored and completed under contract to NCBI.

dna_cutting_with_scissors_hr-150x150

星期五SNPpets

This week’s SNPpets include real-time visualization of Ebola spread, precision medicine informatics, big capacity for whole genomes, “genetobollocks” for a new description of media coverage of genomics papers, Neanderal pathogenic variants, and re-examining old problems on a couple of matters.


欢迎来到我们的链接集合星期五功能: SNPpets. 一周之内,我们遇到了很多链接和读取,我们认为很有趣, 但不要到一个博客帖子. 在这里,他们是您的享受…


通过https://twitter.com/marimiya_tky/status/608055768181575680 also possible tip

提示的周: 双子座, 探索遗传变异

你管:

这一周的秘诀是星期几的缩写双子座 “基因组挖掘。” 不像大多数的提示,我们给每个星期, 这个人是一个软件包. 但, 它不使用如dbSNP数据库整合许多互联网数据库, 进行编码, UCSC的, ClinVar及KEGG. 这也是一个自由, 开源的工具,一个非常有用的软件套件,使研究人员能够创建相当复杂的查询,基于基因型, 继承模式, 等. 以上 12 分钟的剪辑是在一次会议上的演讲,给出了一个引进背后的科学工具.

从抽象 从开发商最近的一篇文章 给出了一个很好的介绍,有关该工具的功能:

现代DNA测序技术使遗传学家迅速查明在许多人类基因组遗传变异. 不过, 隔离少数变种相关疾病仍然是一个重要, 医学遗传学艰巨的挑战. 我们已经开发了GEMINI (基因组采), 探索各种形式的人类遗传变异的一个灵活的软件套件. 不同于现有的工具, 双子座集成一个多样化的和适应性强的遗传变异的基因组注释 (克, dbSNP, 进行编码, UCSC的, ClinVar, KEGG的) 成一个统一的数据库中,以方便解释和数据勘探. 而其他方法提供了一个灵活的集的变种过滤器或优先级方法, 双子座允许研究人员组成复杂的查询,基于样本的基因型, 继承模式, 都预装和定制的基因组注释. 双子座也提供即席查询和数据探索方法, 简单的编程接口自定义分析,利用底层数据库, 和命令行和图形工具,共同分析. 我们证明了双子座的实用程序,用于探索个人基因组的变化和家庭为基础的遗传研究, 并说明其能力扩展到涉及数以千计的人类样本的研究. 双子座是重复性和灵活性而设计的,我们的目标是为研究人员提供一个标准框架,医学基因组学.

如果您想了解更多, 有一些漂亮 良好的文档这里软件包.

虽然我在这, 风马牛不相及,除了它的人类基因组学, 这是 '当前SlideShare演示’ 个人基因组的状态. 当前slideshare引号,因为实际上是从 3 年前, 但好的资料,那里有很多. 任何人都知道一个最新的幻灯片组或广泛的前奏类似这样的个人基因组科学的当前状态?

 

相应和链接:

双子座软件包
dbSNP
进行编码
UCSC基因组浏览器
ClinVar
KEGG的

(下面这些工具教程的链接上面的粗体字)

相关参考:

哌拉ü, 查普曼BA, 基什内尔ŗ的, & 昆兰AR (2013). GEMINI: 遗传变异和基因组注释的中西医结合的探索. PLoS计算生物学, 9 (7) PMID: 23874191

加州大学圣克鲁兹分校的新变种注释集成

情况下,你是不是在UCSC的公告邮件列表, 你不要去他们的网页,该网站通过发布新闻–你应该知道在这个新工具 UCSC基因组浏览器. 这将需要变化,你正在探索并做出预测是否变种与函数, 和潜在的,如果它的蛋白质的损害. 它正在积极开发, 所以尽量. 并且,如果有,你可以使用的功能, 建议他们. 看到 奥钢联的页面 更多.

下面是详细信息通过他们的电子邮件, 但注册 “宣布” 邮件列表 得到这个消息,这样在你的收件箱中,如果你喜欢太:

[链接到原始邮件列表网站]

大家好,

为了帮助研究人员在注释和优先数千
的变异来电测序项目, 我们已经开发出了变异
注释集成 (奥钢联). 给定一组的变体作为上传
自定义跟踪 (在任何pgSnp或VCF格式), 奥钢联将返回
预测功能的影响 (克, 代名词, 错义, 移码,
内含子) 每个变种. 奥钢联可以选择添加其他几个
各类相关信息, 包括: dbSNP数据库标识符,如果
变种被发现在dbSNP数据库, 错义变异的蛋白质损伤分数
从数据库的非同义功能预测 (dbNSFP), 和
保护得分计算出多品种路线. 奥钢联还
提供过滤器,以帮助缩小结果最有趣的变种.

奥钢联的未来版本将包括更多的输入/上传选项,
输出格式, 和注释选项, 和添加信息的方式
在基因组浏览器从任何轨道, 包括自定义跟踪.

导航到奥钢联的方式有两种: (1) 从 “工具” 菜单,
按照 “变型注释集成” 链接. (2) 上传后
自定义跟踪, 击中 “去变种注释积分” 按钮. 该
用户指南是在页面底部的, 下 “使用变异
注释集成。”

一如既往, 我们欢迎我们的公共邮件列表上的问题和反馈:
genome@soe.ucsc.edu.


布鲁克Rhead
UCSC基因组生物信息学组

 

一周的视频提示: 1000 从NCBI的基因组数据集浏览器


最近 NCBI通讯 宣布推出命名为一个新的资源 1000 基因组数据集浏览器, 这是资源在这篇文章中,我将担纲. 它是一个可用的工具,通过新的 NCBI的变化 资源页, 还设有资源,如 dbSNP, dbVar, dbGaPôClinVar (其中许多 OpenHelix有教程) 以及其他变化的工具 – 变异记者 (预发布版本), 临床重映射 (测试版) 和 表型,基因型集成.

在我讨论NCBI的 1000 基因组数据集浏览器, 我想花一点时间 1000 基因组计划, 为了分清哪些是从NCBI和从项目本身是什么. 从 1000 基因组试验纸:

“的目的 1000 基因组计划发现, 基因分型,并提供准确的单倍型信息的所有形式的人类DNA多态性在多种人类群体. 特别, 我们的目标是表征过 95% 的变种,目前的高通量测序技术在基因组区域的访问和等位基因频率 1% 或更高版本 (多态性的经典定义) 在每个5个主要的人口群体 (或祖先来自欧洲的人口, 东亚, 南亚, 西部非洲和美洲).”

您可以从下面的链接访问论文全文. 该项目现在已经移动过去的试点阶段,并发布新的数据,所有的时间. 你可以看到公告和项目细节, 或访问该数据, 通过 官方 1000 基因组项目网站, 或通过官 1000 基因组版 Ensembl浏览器. 正如你可能想象的 “大的数据” 这种项目, 数据已被添加到各种NCBI数据库, 包括dbSNP, 的 顺序读取存档 (SRA)BioSample. 虽然你可以通过通用的Entrez搜索系统搜索这个数据, 以前来查看数据,你就必须在每个单独的数据库中的个人成绩. 该 1000 在NCBI的基因组浏览器已经创建了一个强大的接口全面搜索, 和查看, 1000 在NCBI资源包含在单个页面上的基因组数据.

在视频头,我会熟悉你的页面的各个领域 - 浏览器创建的窗口小部件系列, 每个具有其自己的功能. 我将无法涵盖所有​​的功能, 或演示用户如何可以上传自己的变化数据到浏览器 – 我将离开你的乐趣在自己的探索. 因为该工具是如此的年轻, bug和建议/意见仍在积极要求 – 如果您发现, 检查出的常见问题 (,讨论错误在不同阶段的固定) 然后通过电子邮件发送团队.

快速连结:
NCBI通讯公布7月 20, 2012: http://1.usa.gov/RQu5dR

NCBI的变化页: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/

NCBI的 1000 基因组浏览器页面:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/

1000 基因组计划网站: http://www.1000genomes.org/home

该 1000 基因组项目的特定版本 Ensembl浏览器:
http://browser.1000genomes.org

参考:
该 1000 基因组计划协作 (2010). 人口大规模测序人类基因组变异图 自然, 467, 1061-1073 分类号: 10.1038/nature09534

NHGRI人类变异讨论实时流现在 [记录可]

有一个会在今天的会议上,人们可能会对以下,如果你有兴趣在人的变化分析. 这里的如何 克里斯·冈特描述它G 昨晚:

对于严重的遗传学爱好者: 丹尼尔·麦克阿瑟和自己举办的会议 (有很多同事的帮助!), 隐式序列变异在人类疾病, 现场直播. 在TIL 9 今晚和明天在工作日.

他们一直在谈论他们是如何做到在其网站上的分析, 新的数据库的需求,以支持他们发现了什么, 更好的方法来报告文献中的变化, 多.

在这里生活流: http://www.genome.gov/27549959

视频录制可.

一周的视频提示: SNPeffect 4.0


最频繁的问题,我们听到时,我们做讲习班: 如何,我觉得如果这个SNP对我最喜爱的蛋白的效果? 嗯, 这是假设它是一个编码SNP. 当然, 子单核苷酸多态性和拼接SNP和其他功能将是巨大的评估以及. 眼下, 虽然, 最成熟的工具是那些在外观上的编码蛋白质的氨基酸变化的影响.

我们之前已经讨论过一些有关此工具, 包括 PolyPhen2上海对外贸易学院. 他们每个人都将提供不同的算法和选项,可能会帮助你去探索你的SNPs. 但另一种工具,你应该检查以及: SNPeffect 4.0.

SNPeffect是不是新的–这支球队已经发展了一段时间,. 但其最近的一篇文章,介绍了新功能 4.0 版本促使我有一个崭新的面貌. 有一些重要的是了解数据收集的基础的东西在他们的数据库. 它不只是一个重新dbSNP哈希–它实际上依赖于另一个变化数据来源. 他们使用 UniProt 人类蛋白质为出发点的集合. 如果你没有使用UniProt多, 你可能不知道的多少变化,他们的蛋白质识别的目录和存储 (我们盖这个 在我们的教程*). SNPeffect团队需要这些变化,并评估各种算法的一种蛋白质的影响,他们. 一些变化,将对应dbSNP项–但不是所有. 您可能会发现在dbSNP的事情,在这里,你不会找到. 所以,我要说它的价值以及探索您感兴趣的蛋白质.

他们所使用的蛋白质的功能提供信息的算法. 探戈和华尔兹评估蛋白质聚集和淀粉样蛋白的形成. 凌波评估伴侣的约束力. 结构稳定性是预测FoldX (如果有合适的结构). 他们还利用 SMART *PFAM * 如果域的蛋白质发生变异. 有一些更多的蛋白质功能,以及研究其他工具. 有关详细信息,退房纸.

您也可以提交兴趣的蛋白质从他们的分析套件 “提交一个新的SNPeffect作业” 连结.

他们的论文中强调的一个新功能的机会,做变化组的Meta分析. 您可以探索这样的功能集的变种, 使用他们所提供的不同的算法.

此短片检查管道, 基本界面, 和几个示例页面. 但是,你想要去尝试更多的了解您最喜爱的蛋白质. 有一个大量的信息,可以来此,你可能不知道之前. 检查出来.

*这些资源可用于个人购买或通过订阅OpenHelix教程

快速链接到资源讨论:

SNPeffect 4.0 http://snpeffect.switchlab.org/

PolyPhen 2 http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/

上海对外贸易学院 http://sift.jcvi.org/

参考:

德Baets, 克, 在Durme, j的, Reumers, j的, 毛雷尔,Stroh说, 学, Vanhee, 体育, Dopazo, j的, Schymkowitz, j的, & 卢梭, F. (2011). SNPeffect 4.0: 行预测的分子和结构的影响蛋白质编码的变种 核酸研究, 40 (D1) 分类号: 10.1093/nar/gkr996

一周的视频提示: 年度回顾IV, 2下半年

正如你可能知道, 我们一直在做这些视频 提示-的-的周 多年来. 我们已完成约 200 小珍闻引进各种资源,从去年, 2011 (YEP, 它的 2012 现在). 截至今年年底,我们已经建立了一个传统节日排序: 我们正在做一个总结后,收集所有. 一.

你可以看到过去几年’ 秘诀在这里: 2008 在, 2008 二, 2009 在, 2009 二, 2010 在, 2010 二. 该 总结上半年 2011 可从上周.

七月 2011

七月 6: 使用基因优先次序门户的优先顺序的基因

七月 13: PolySearch, 一次搜索许多数据库

七月 20: 人类表观可视化枢纽

七月 27: 新SIB的生物信息学资源门户

 

八月 2011

八月 3: SNPexp, SNP位点和基因表达之间的相关性

八月 10: CompaGB为比较基因组浏览器软件

八月 17: 抢, 比较基因组的重新审视

八月 24: 域画出快速图案图

八月 31: 从UniProt PSI SBKB和回来

 

九月 2011

九月 7: 使用广场的植物比较基因组学

九月 14: phiGENOME为噬菌体基因组探索

九月 21: 获得侧翼序列的基因组的位置

九月 28: R统计软件简介

 

十月 2011

十月 5: 越南盾资源遗传变异和药物信息

十月 12: 在UCSC基因组浏览器的轨道枢纽

十月 19: 线粒体转录来自全世界几十个

十月 26: 从Ensembl的变化数据

 

十一月 2011

十一月 2: MizBee共线性浏览器

十一月 9: 新的数据库的基因变种: DGV2

十一月 16: MapMi, 自动制图的microRNA LOC

十一月 23: BioMart中央门户网站的新

十一月 30: Phosphida, 一个翻译后修饰数据库

十二月 2011

十二月 7: VarSifter, 确定关键的序列变异

十二月 14: NCBI的基因组资源的大变化

十二月 21: 蛋酒为假期 (或探索同源基因)

十二月 28: 一周的视频提示: 年度回顾IV (上半年 2011)

一周的视频提示: 从Ensembl的变化数据

三分球把我介绍给这个 “体面收集的视频教程 ” 从Ensembl, 但他和玛丽目前在 摩洛哥教学进行为期3天的生物信息学研讨会 & 然后出席会议 (是的, 我很羡慕!). 因此,我创造三分球向我指出这一周的尖端基础教程. 在今天的小费,我要为两个平行教程Ensembl人类SNP信息: 1) 显示您山楂,您可以从Ensembl变化信息, 2) 比较做下列步骤使用 Ensembl 64 (在这个视频) 和使用 Ensembl 54 (存档) (在Ensembl视频).

往往是生命科学的资源不断被开发和改进 & 它可能很难保持视频和文档的最新. 这就是为什么在这里OpenHelix我们不断努力使我们的材料的最新, 每周的新功能和更新教程技巧更新的网站趋于稳定.

的ENSEMBL视频 (SNP和其他变化 – 1 的 2) 是相当不错的 & 提供更多的细节有关的实际Ensembl数据比我在我的短片, 但它是做了几年前的一个旧版本的Ensembl. 自那时以来,资源已更新, 经历了几个新版本的数据. 我要按照Ensembl的SNP教程的第一部分,是在做相同的步骤,使你可以看到有什么变化的例子 & 什么是漂亮的大同小异. 我建议你​​看两个视频,背回一个好主意,有什么变化, 什么类型的变化信息可从Ensembl. 从这个基础上,我敢肯定,你就可以观看Ensembl的第二个SNP的视频 & 它应用于使用当前版本没有太多的麻烦,Ensembl. 欲了解更多详细信息,你可以参考到的最近期ENSEMBL纸NAR数据库问题, 它描述了作为一个整体的不只是变化的信息,但Ensembl.

快速链接:

Ensembl浏览器: http://www.ensembl.org/index.html

传统Ensembl浏览器 (释放 54): http://may2009.archive.ensembl.org/index.html

Ensembl教程, 部分 1 的 2: http://useast.ensembl.org/Help/Movie?id=208

Ensembl教程, 部分 1 的 2: http://useast.ensembl.org/Help/Movie?id=211

OpenHelix Ensembl教程材料: http://www.openhelix.eu/cgi/tutorialInfo.cgi?id=95

Ensembl教程列表: http://useast.ensembl.org/common/Help/Movie?db=core

参考:
Flicek, 体育, 亚琛, 二, Ballester, 二, 比尔, 光, Bragin, 大肠杆菌, 黑雁, 学, 陈, 华, 惊魂, 体育, 科茨, 克, 费尔利, 学, 菲茨杰拉德, 学, 费尔南德斯 - Banet, j的, 戈登, 属, 计数, 学, 海德尔, 学, 哈蒙德, 米, 豪, 光, 詹金森, 答:, 约翰逊, 全, Kahari, 答:, 基夫, 四, 基南, 学, 金塞拉, 河, Kokocinski, 楼, Koscielny, 克, Kulesha, 大肠杆菌, 劳森, 四, Longden, 一, Massingham, 吨, 迈凯轮, 瓦特, 转到, 光, Overduin, 二, 普里查德, 二, 里奥斯, 四, Ruffier, 米, 舒斯特, 米, 斯莱特, 克, 史沫特莱, 四, Spudich, 克, 唐, 华, Trevanion, 学, Vilella, 答:, 禽流, j的, 白, 学, 怀尔德, 学, Zadissa, 答:, Birney, 大肠杆菌, 坎宁安, 楼, 邓纳姆, 一, 德宾, 河, 费尔南德斯 - 苏亚雷斯, 十, 锻造, j的, 哈伯德, 吨, 帕克, 答:, 普罗克特, 克, 史密斯, j的, & 塞尔, S. (2009). Ensembl的10年 核酸研究, 38 (数据库) 分类号: 10.1093/nar/gkp972

一周的视频提示: 越南盾资源遗传变异与药物信息


在今天的小费,我要的功能,我最近发现一个资源. 我一直在更新我们的dbSNP教程, 其中玛丽 & 三分球将出席研讨会在摩洛哥, ,也是我们 免费的PDB教程, 这是由赞助商 RCSB PDB 团队. 因此,我一直在思考的蛋白质结构和小序列变异了很多最近. 正如我探讨 全国房地产经纪人协会的最新数据库问题 寻找资源,做一个对尖, 我发现了一篇文章,描述 美元 (遗传变异与药物) 资源, 也可访问的URL www.vandd.org, 根据全国房地产经纪人协会的文章. 文章 “美元: 一个与疾病相关的单核苷酸多态性和药物的结构为中心的数据库“, 和 图一 显示了一个名副其实的谁是谁的蛋白质, 变异和疾病资源, 所以我不得不调查.

我发现在越南盾使我确信,这是一个资源,我想在提示功能. 越南盾是从 韩国生物信息中心, 或KOBIC, 谁拥有的数据库和工具,它们提供的清单. 另一篇文章中,我会节省其余KOBIC资源 & 这里集中越南盾. 从资源,如编译数据 的RefSeq, OMIM, UniProt, 临时区议会վ, DrugBank, dbSNP, 谷氨酸脱羧酶 更可能已经不够冷静, 这取决于它是怎么做, 但越南盾还没有自己的结构上的变化如何影响蛋白质的结构和药物/配体结合的建模分析.

这提示电影真正显示你是什么越南盾的广度不够长, 但我希望这将足以鼓励您阅读全国房地产经纪人协会的文章 (下面列出), 检查越南盾. 有一点要注意: 不要指望在那里找到每dbSNP RS# – 之一,我一直在使用我们的教程是不是那边. 他们特别感兴趣,在基因变异可能影响药物结合. 但是,嘿, 你不能查询RS#S DrugBank, 和我从来没有见过像越南盾进行结构建模, 所以它是一个有价值的资源,你可能要调查,如果你感兴趣的是如何连接的遗传变异与疾病和药物疗法.

快速链接:

美元: 变化及药物资源 - http://vnd.kobic.re.kr:8080/VnD/index.jsp

韩国生物信息中心 (KOBIC) – http://www.kobic.re.kr/

RCSB PDB - 銈://www.pdb.org

RCSB PDB OpenHelix教程 - http://www.openhelix.com/pdb

dbSNP: 短的遗传变异, 从NCBI - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

NCBI的dbSNP OpenHelix教程 - http://www.openhelix.com/cgi/tutorialInfo.cgi?id=39

对于其他资源和OpenHelix教程的链接在​​这篇文章中提到, 请参阅我们的资源目录 - http://www.openhelix.com/cgi/tutorials.cgi

参考:
杨, j的, 哦, 学, 我的, 克, 公园, 学, 金, 瓦特, 李, 二, & 李, S. (2010). 美元: 一个与疾病相关的单核苷酸多态性和药物的结构为中心的数据库 核酸研究, 39 (数据库) 分类号: 10.1093/nar/gkq957