Tag Archives: Variation

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Video Tipp der Woche: Explore Gene Pages at NCBI with Variation and Expression Information

NCBI has produced some of the most in-depth and reliable bioinformatic tools, in large part because they’ve been building them since the earliest days of the genomics era. ncbi_logo_black I once noted that I remember the oldest web interface, because it was one of the first places that I went for computational tools back in the day. Check out my post here with some of their older interfaces. I remember all of them.

But they don’t rest on their laurels. NCBI teams are always adding new tools, new features, and new data. Manchmal, obwohl, I think that people take them for granted. Or they only keep re-visiting things they know. So recently they asked me to do a walk-through video about how I use the tools, so that I can show people ways they can go further than they might realize. This week’s Video Tip of the Week shows how I can add and explore a lot of data on a Gene page, to examine additional features: variations and expression data, right in the sequence viewer. A lot of people may not even be aware these tracks exist.

This video provides a walk-through of how to explore variation data and expression data from Gene pages, using the sequence viewer that’s embedded right on the page. Enhance your understanding of your genes of interest quickly using these additional track options.

I hope this demonstrates how you can add more information to your genes of interest from gene pages, which you might already use. But now you can use them better. You can take advantage of the great depth at NCBI, while staying up-to-date on the tools.

Speaking of staying up-to-date, which is a big need in this field: you should definitely keep an eye out for new features from NCBI. My favorite way is the Ankündigung Mailingliste, because it has details of new stuff, kommenden Webinare, veröffentlichten Daten, usw.. But you can also watch their blog and twitter for new information all the time. They’ve been doing a lot of outreach–Webinare, quick videos, und mehr. You should sign up to be notified, so you can stay current with the best data and tools. Check out their learning/webinars pages to see what I mean.

We are planning another video, and we’d love any feedback you have on this one.

Quick-Links:

NCBI Gene (subject of the video): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/

NCBI-announce mailing list: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mailman/listinfo/ncbi-announce

NCBI Insights blog: http://ncbiinsights.ncbi.nlm.nih.gov

NCBI twitter: @ NCBI

Learn (see webinars link): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/home/learn.shtml

NCBI YouTube channel: https://www.youtube.com/channel/UCvJHVo5xGSKejBbBj0A5AyQ

Referenzen:

NCBI Resource Coordinators (2014). Database Ressourcen des National Center for Biotechnology Information Nucleic Acids Research, 43 (D1) DOI: 10.1093/nar/gku1130

Bekanntgabe: This video was sponsored and completed under contract to NCBI.

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Freitag SNPpets

This week’s SNPpets include real-time visualization of Ebola spread, precision medicine informatics, big capacity for whole genomes, “genetobollocks” for a new description of media coverage of genomics papers, Neanderal pathogenic variants, and re-examining old problems on a couple of matters.


Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


https://twitter.com/marimiya_tky/status/608055768181575680 also possible tip

Tipp der Woche: Zwillinge, Erforschung der genetischen Variation

You Tube:

Der Tip der Woche der Woche ist auf die Zwillinge ist die Abkürzung für “Genomanalyse.” Anders als die meisten der Tipps geben wir jede Woche, dieses ist ein Softwarepaket. Aber, es ist nicht zu verwenden und mit vielen Internet-Datenbanken wie dbSNP integrieren, ENCODE, UCSC, ClinVar und KEGG. Es ist auch eine frei verfügbare, Open-Source-Tool und eine ganz nützliche Software-Paket, dass der Forscher die Möglichkeit gibt, ganz komplexe Abfragen basierend auf Genotypen erstellen, Vererbungsmuster, usw.. Die obige 12 Minuten-Clip ist ein Vortrag auf einer Konferenz gegeben, die eine Einführung der Wissenschaft gibt hinter dem Werkzeug.

Der Auszug aus dem jüngsten Papier von den Entwicklern gibt eine gute Einführung über die Funktionalität des Tools:

Moderne DNA-Sequenzierung Technologien ermöglichen Genetiker schnell zu identifizieren genetische Variation unter vielen menschlichen Genomen. Allerdings, Isolieren der Minderheit der Varianten Grunderkrankung bleibt eine wichtige, noch gewaltige Herausforderung für die medizinische Genetik. Wir haben GEMINI entwickelt (Genomanalyse), ein flexibles Software-Paket für die Erkundung aller Formen der menschlichen genetischen Variation. Im Gegensatz zu bestehenden Werkzeugen, GEMINI integriert genetische Variation mit einem vielfältigen und anpassungsfähigen Satz Genomannotation (g, dbSNP, ENCODE, UCSC, ClinVar, KEGG) in einer einheitlichen Datenbank zu erleichtern Interpretation und Daten Exploration. Während andere Methoden bieten eine unflexible Reihe von Filtern oder Variante Priorisierungsverfahren, GEMINI ermöglicht es Forschern, komplexe Abfragen auf Probe Genotypen basierend komponieren, Vererbungsmuster, und beide pre-installed und benutzerdefinierte Genomannotation. GEMINI auch Verfahren zur Ad-hoc-Abfragen und Durchsuchen von Daten, eine einfache Programmierschnittstelle für kundenspezifische Analysen, die die zugrunde liegende Datenbank nutzen, und beide Befehlszeile und grafische Werkzeuge für die gemeinsame Analysen. Wir zeigen GEMINI dem Dienstprogramm für die Erkundung Variation in persönlichen Genome und Familie basierte genetische Studien, und zeigen ihre Fähigkeit, auf Studien mit Tausenden von menschlichen Proben skalieren. GEMINI ist für die Reproduzierbarkeit und Flexibilität ausgelegt und unser Ziel ist es, Forscher mit einem Standard-Framework für medizinische Genomik bieten.

Wenn Sie möchten, um mehr zu erfahren, es gibt einige ziemlich gute Dokumentation des Softwarepakets hier.

Während ich an ihm, und völlig unabhängig, außer es ist Humangenomik, Es ist SlideShare Präsentation des aktuellen’ Zustand der persönlichen Genomik. Diese ist in Anführungszeichen, weil das ist eigentlich von SlideShare 3 Jahren, aber es gibt eine Menge guter Informationen drin. Wer weiß, eines mehr up-to-date Folien-Set oder umfangreiche Einführung in den aktuellen Stand der persönlichen Genomik Wissenschaft ähnlich wie diese?

 

Relevent Verbindungen:

GEMINI Software-Paket
dbSNP
ENCODE
UCSC Genome Browser
ClinVar
KEGG

(Tutorials sind nachfolgend für die Werkzeuge in Fettdruck oben verlinkten)

Maßgeblichen Referenzmarkt:

Paila U, Chapman BA, Kirchner R, & Quinlan AR (2013). GEMINI: Integrative Erforschung der genetischen Variation und Genome Anmerkungen. PLoS Computational Biology, 9 (7) PMID: 23874191

UCSC neue Variant Annotation Integrator

Falls Sie nicht auf dem UCSC Ankündigungs-Mailingliste, und Sie nicht auf die Website über ihre Homepage gehen mit dem entsandten Nachrichten–Sie sollten über dieses neue Tool auf das Know UCSC Genome Browser. Es dauert Variationen, die Sie erforschen und machen eine Vorhersage darüber, ob die Variante mit einer Funktion verbunden, und gegebenenfalls, wenn sie an ein Protein zu beschädigen. Es ist unter aktiver Entwicklung, so probieren Sie es aus. Und wenn es Funktionen, die Sie nutzen könnten, ihnen vorschlagen. Siehe die VAI Seite Für weitere.

Hier sind die Details über ihre E-Mail, aber melden Sie sich für die “bekannt geben” Mailing-Liste diese Nachricht wie diese zu erhalten in Ihrem Posteingang, wenn Sie auch mögen:

[Link zum Original auf der Mailing-Liste Website]

Hallo an alle,

Um die Forscher in Kommentierung und Priorisierung Tausende unterstützen
der Variante Anrufe von Sequenzierungsprojekte, haben wir die Variante entwickelt
Annotation Integrator (VAI). Gegeben sei eine Menge von Varianten als hochgeladen
Brauch track (in beiden pgSnp oder VCF-Format), die VAI zurückkehren wird die
vorhergesagt funktionelle Wirkung (g, Synonym, Missense, frameshift,
intronic) für jede Variante. Die VAI können optional mehrere andere
Arten von relevanten Informationen, einschließlich: die dbSNP Kennung, wenn die
Variante ist in dbSNP gefunden, Protein Schäden Noten für Missense-Varianten
aus der Datenbank von Non-Functional Synonym Prognosen (dbNSFP), und
Erhaltung Partituren von Multi-Spezies-Ausrichtungen berechnet. Die VAI auch
bietet Filtern, um die Ergebnisse zu den interessantesten Varianten helfen.

Zukünftige Versionen des VAI wird auch mehr Input / Upload-Optionen,
Ausgabeformate, Optionen und Annotation, und eine Möglichkeit, Informationen hinzuzufügen
von jeder Spur in der Genome Browser, einschließlich kundenspezifischer Titel.

Es gibt zwei Möglichkeiten, um zu der VAI navigieren: (1) Von der “Werkzeuge” Menü,
folgen Sie dem “Variant Annotation Integrator” Link. (2) Nach dem Hochladen ein
Brauch track, traf die “gehen auf die Variante Annotation Integrator” Taste. Das
Bedienungsanleitung ist am unteren Ende der Seite, unter “Mit der Variante
Annotation Integrator.”

Wie immer, wir begrüßen Fragen und Feedback auf unsere öffentliche Mailingliste:
genome@soe.ucsc.edu.


Brooke Rhead
UCSC Genome Bioinformatics Gruppe

 

Video Tipp der Woche: 1000 Genome Dataset Browser von NCBI


Eine aktuelle NCBI Newsletter kündigte die Veröffentlichung einer neuen Ressource namens der 1000 Genome Dataset Browser, und das ist die Ressource, die ich in diesem Tipp werden mit. Es ist eines der Werkzeuge im Rahmen des neuen NCBI Variation Ressourcen-Seite, das auch über Ressourcen wie dbSNP, dbVar, dbGaP und ClinVar (von denen viele OpenHelix hat Tutorials für) sowie andere Variante Werkzeugen – Variation Reporter (Pre-Release-Version), Klinische Remap (Betaversion) und die Phänotyp-Genotyp Integrator.

Bevor ich zu diskutieren NCBI 1000 Genome Dataset Browser, Ich möchte ein wenig Zeit auf die zu verbringen 1000 Genome-Projekt, Um zu unterscheiden, was von NCBI und was ist aus dem Projekt selbst. Von der 1000 Genome Pilot Papier:

“Das Ziel der 1000 Genome Project ist zu entdecken, Genotyp und genaue Haplotyp Informationen über alle Formen der menschlichen DNA-Polymorphismus in mehreren menschlichen Populationen. Speziell, das Ziel ist, charakterisieren über 95% von Varianten, die in genomischen Regionen zugänglich sind aktuelle Hochdurchsatz-Sequenzierung Technologien und die Allelfrequenzen haben der 1% oder höher (die klassische Definition von Polymorphie) in jedem der fünf großen Bevölkerungsgruppen (Populationen in oder mit Herkunft aus Europa, Ostasien, Südasien, Westafrika und Amerika).”

Sie können die vollständige Papier aus dem unten stehenden Link zugreifen. Das Projekt wurde nun an der Pilotphase bewegt und wird die Freigabe neuer Daten die ganze Zeit. Sie können sehen, Ankündigungen und Einzelheiten des Projekts, oder diese Daten zugreifen, durch das Beamte 1000 Genome-Projekt Website, oder durch die offizielle 1000 Genome-Version der Ensembl Browser. Wie Sie vielleicht für einen vorstellen “Große Datenmengen” Projekt wie dieses, Daten zu einer Vielzahl von Datenbanken hinzugefügt NCBI, einschließlich dbSNP, der Lesen Sie Sequence-Archiv (SRA) und BioSample. Sie könnten zwar für diese Daten durch die universelle Entrez Suchsystem suchen, vorher um die Daten anzuzeigen müsste man bei jedem einzelnen Ergebnisse separaten Datenbank anzuzeigen. Das 1000 Genome Browser am NCBI wurde als leistungsfähige Schnittstelle wurde zur umfassenden Suche nach erstellt, und Betrachten, 1000 Genome Daten in NCBI Ressourcen auf einer einzigen Seite enthalten.

In der Video-Tipp werde ich Sie zu den verschiedenen Bereichen der Seite vertraut - der Browser mit einer Reihe von Widgets erstellt, jede mit ihrer eigenen Funktion. Ich werde nicht in der Lage sein, um alle Funktionen decken, oder zu demonstrieren, wie die Benutzer können ihre eigenen Variation Daten an den Browser hochladen – Ich lasse Ihnen den Spaß zu erkunden, die auf eigene Faust. Da das Werkzeug ist so jung, Bugs und Anregungen / Kommentare sind immer noch aktiv angefordert – wenn Sie etwas finden, Schau dir auch den FAQs (was zu besprechen Bugs in verschiedenen fixiert) und dann per E-Mail das Team.

Quick Links:
NCBI Newsletter Ankündigung Juli 20, 2012: http://1.usa.gov/RQu5dR

NCBI Variation Seite: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/

NCBI 1000 Genome Browser-Seite:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/

1000 Genome Project-Site: http://www.1000genomes.org/home

Das 1000 Genome Projekt spezifische Version des Ensembl Browser:
http://browser.1000genomes.org

Referenz:
Das 1000 Genome Project Consortium (2010). Eine Karte des menschlichen Genoms Abweichung von der Bevölkerung angelegte Sequenzierung Nature, 467, 1061-1073 DOI: 10.1038/nature09534

NHGRI menschlichen Variante Diskussion Live-Stream jetzt [Aufzeichnung zur Verfügung]

Es gibt ein Treffen geht heute bekannt, dass die Menschen Interesse an Folgendes, wenn Sie daran interessiert Analyse der menschlichen Variante sind. Hier ist, wie Chris Gunter beschrieb es auf G letzte Nacht:

Für ernsthafte Genetik Geeks: das Treffen von Daniel MacArthur und mir organisiert (mit viel Hilfe von Kollegen!), Verwickelt Sequenzvarianten in Human Disease, wird live hier Streaming. Auf til 9 heute Abend und die meisten von morgen während der Arbeitszeit Tag.

Sie haben, wie sie es tun Analyse auf ihren Websites gesprochen, die Bedürfnisse für neue Datenbanken zu unterstützen, was sie finden, bessere Möglichkeiten zur Variation in der Literatur berichtet, und mehr.

Live-Stream hier: http://www.genome.gov/27549959

Video-Aufzeichnung sollte später zur Verfügung.

Video Tipp der Woche: SNPeffect 4.0


Eine der häufigsten Fragen, die wir hören, wenn wir Workshops zu tun ist: wie ich herausfinden, ob diese SNP hat einen Einfluss auf meine Lieblings-Protein? Nun, das ist vorausgesetzt, es ist eine Kodierung SNP. Natürlich, Promoter SNPs und Spleißen SNPs und andere Funktionen wäre toll, als auch zu bewerten. Im Moment, obwohl, Die am weitesten ausgereiften Tools sind diejenigen, die sich mit den Auswirkungen der Variation Blick auf die Codierung der Aminosäuren in Proteinen.

Wir haben vor über einige Werkzeuge dafür gesprochen, einschließlich PolyPhen2 und SIFT. Jeder von ihnen bietet verschiedene Algorithmen und Optionen, die Ihnen helfen, Ihre SNPs erkunden könnte. Aber ein anderes Tool zur Verfügung, die Sie sollten überprüfen, sowie: SNPeffect 4.0.

SNPeffect ist nicht neu–Dieses Team entwickelt seit es für eine Weile. Aber ihre jüngsten Papier, die neue Features in das beschreibt 4.0 Version mich dazu veranlasste, einen neuen Blick auf sie haben. Es gibt einige grundlegende Dinge, die wichtig, über die Datenerhebung wissen, sind in ihrer Datenbank. Es ist nicht nur ein Re-Hash des dbSNP–es tatsächlich beruht auf einer anderen Quelle von Variation Daten. Sie nutzen die UniProt Sammlung von menschlichen Proteinen als Ausgangspunkt. Wenn Sie noch nicht viel genutzt UniProt, Sie sind möglicherweise nicht bewusst, wie viel sie Variation Katalog und Laden, der in die Proteine ​​identifiziert werden, (Wir decken diese In unserem Tutorial*). Das Team nimmt diese SNPeffect Variationen und bewertet die Auswirkungen haben sie auf einem Protein mit einer Vielzahl von Algorithmen. Einige der Variationen zu dbSNP Einträge entsprechen–aber nicht alle von ihnen tun. Sie können hier Dinge finden, dass Sie nicht finden, in dbSNP. Also ich würde sagen, es ist einen Besuch wert Ihre Proteine ​​von Interesse hier auch.

Die Algorithmen verwenden sie geben Aufschluss über eine Reihe von Funktionen des Proteins. Tango und Walzer bewerten Proteinaggregation und Amyloidbildung. LIMBO wertet Chaperon-Bindung. Strukturelle Stabilität wird durch FoldX vorhergesagt (, wenn eine geeignete Struktur ist verfügbar). Sie verwenden auch SMART * und Pfam* zu sehen, ob die Variation tritt innerhalb von Domänen des Proteins. Es gibt einige andere Werkzeuge mit mehr Protein Eigenschaften ebenfalls untersucht. Schauen Sie sich das Papier für weitere Informationen.

Man kann übrigens auch Proteine ​​von Interesse, um ihre Analyse-Suite aus der “Schlagen Sie einen neuen Job SNPeffect” Links.

Ein neues Feature in ihrem Papier hervorgehoben ist die Möglichkeit, eine Meta-Analyse auf Gruppen von Variationen zu tun. Sie können die Eigenschaften von Sätzen von Varianten auf diese Weise erkunden, Verwendung der verschiedenen Algorithmen bieten sie.

Dieses kurze Video untersucht die Pipeline, Die grundlegende Schnittstelle, und ein paar Musterseiten. Aber Sie wollen, gehen über und versuchen Sie es noch viel mehr über Ihre Lieblings-Proteine ​​lernen. Es gibt eine Menge an Informationen, die herauskommen kann, das, was Sie vielleicht nicht gekannt haben. Check it out.

*OpenHelix Tutorials für diese Ressourcen zum Einzelkauf oder über ein Abonnement

Nützliche Links zu Ressourcen diskutiert:

SNPeffect 4.0 http://snpeffect.switchlab.org/

PolyPhen 2 http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/

SIFT http://sift.jcvi.org/

Referenz:

De Baets, G., Van Durme, J., Reumers, J., Maurer-Stroh, S., Vanhee, P., Dopazo, J., Schymkowitz, J., & Rousseau, F. (2011). SNPeffect 4.0: On-line-Vorhersage von molekularen und strukturellen Wirkungen von Protein-kodierenden Varianten Nucleic Acids Research, 40 (D1) DOI: 10.1093/nar/gkr996

Video-Tipps der Woche: Annual Review IV, 2zweiten Hälfte

Wie Sie vielleicht wissen, wir getan haben, diese Video- Tipps-of-the-Woche für FOUR Jahren. Wir haben rund abgeschlossen 200 kleinen Leckerbissen Einführungen zu verschiedenen Ressourcen aus dem letzten Jahr, 2011 (ja, es ist 2012 jetzt). Am Ende des Jahres haben wir eine Art von Urlaub Tradition etabliert: wir machen eine Zusammenfassung Post, sie alle zu sammeln. Wenn Sie irgendwelche von ihnen verpasst haben, es ist ein guter Weg, um einen schnellen Blick an, was nützlich sein könnte, um Ihre Arbeit haben.

Sie sehen den letzten Jahren’ Tipps hier: 2008 In, 2008 II, 2009 In, 2009 II, 2010 In, 2010 II. Das Zusammenfassung der ersten Hälfte des 2011 ist aus der vergangenen Woche zur Verfügung.

Juli 2011

Juli 6: Priorisierung von Genen mit Hilfe der Gene Priorisierung Portal

Juli 13: PolySearch, Suche viele Datenbanken auf einmal

Juli 20: Menschliche Epigenomics Visualisierung Hub

Juli 27: Die neue SIB Bioinformatics Resource Portal

 

August 2011

August 3: SNPexp, Korrelation zwischen SNPs und Genexpression

August 10: CompaGB für den Vergleich von Genom-Browser-Software

August 17: Greifen, Vergleich von Genomen revisited

August 24: Domain Draw für die schnelle Motiv-Diagrammen

August 31: Von UniProt der PSI SBKB und wieder zurück

 

September 2011

September 7: Anlage vergleichende Genomik mit Plaza

September 14: phiGENOME für Bakteriophagengenom Exploration

September 21: Erste flankierenden Sequenzen der genomischen Standorten

September 28: Einführung in die Statistik-Software R

 

Oktober 2011

Oktober 5: VND Ressource für genetische Variation und Arzneimittel-Informationssystem

Oktober 12: Track-Hubs in UCSC Genome Browser

Oktober 19: Mitochondriale Transkriptom gbrowser

Oktober 26: Variation von Daten aus Ensembl

 

November 2011

November 2: MizBee Syntenie Browser

November 9: Die neue Datenbank von genomischen Varianten: DGV2

November 16: MapMi, automatisierte Zuordnung von microRNA locin

November 23: BioMart zentrales Portal das neue

November 30: Phosphida, eine post-translationale Modifikation Datenbank

Dezember 2011

Dezember 7: VarSifter, für die Identifizierung wichtiger Sequenzvariationen

Dezember 14: Große Veränderungen zu NCBI das Genom Ressourcen

Dezember 21: Eierlikör für die Feiertage (oder zu erforschen orthologen Genen)

Dezember 28: Video-Tipps der Woche: Annual Review IV (ersten Halbjahr 2011)

Video Tipp der Woche: Variation von Daten aus Ensembl

Trey hat mich mit diesem “anständige Sammlung von Video-Tutorials ” von Ensembl, aber er und Mary sind derzeit in Marokko Lehre einem 3-tägigen Workshop Bioinformatik & dann an der Konferenz teilnehmen (ja, Ich bin neidisch!). Ich freue mich daher die Schaffung dieser Woche Trinkgeld auf den Tutorials, die Trey mich darauf. In der heutigen Tipp werde ich ein Tutorial ab Ensembl auf SNP Informationen parallel um sowohl: 1) Ihnen zeigen, haw Sie können Variation Informationen aus Ensembl Zugang und 2) vergleichen tut diese Schritte mit Ensembl 64 (hier in diesem Video) und mit Ensembl 54 (archivierte) (in der Ensembl Video).

Bioscience Ressourcen oft werden ständig weiterentwickelt und verbessert & es kann schwierig sein, Videos und Dokumentationen up-to-date zu halten. Deshalb ist hier bei OpenHelix wir kontinuierlich zu halten, unsere Materialien up-to-date Arbeit, mit wöchentlichen Tipps zu neuen Funktionen und aktualisierten Tutorials als aktualisierte Websites werden stabil.

Die Ensembl Video (SNPs und andere Variationen – 1 von 2) ist ganz nett & enthält weitere Einzelheiten über die tatsächliche Ensembl Daten, als ich in meinem kurzen Film, aber es war vor ein paar Jahren auf eine ältere Version von Ensembl getan. Seitdem ist die Ressource wurde aktualisiert, und durch mehrere neue Versionen der Daten verschwunden. Ich werde die gleichen Schritte, die in Teil eins der Ensembl SNP Tutorial fertig sind folgen, so dass Sie Beispiele dafür, was sich geändert hat sehen können & Was ist so ziemlich das gleiche. Ich würde vorschlagen, Sie schauen beide Videos back-to-back, um eine gute Idee, was sich geändert hat bekommen, und welche Arten von Variation Informationen sind aus Ensembl verfügbar. Von dieser Basis bin ich sicher, du wirst in der Lage sein Ensembl der zweiten SNP Video zu sehen & wenden sie auf die aktuelle Version von Ensembl ohne viel Mühe. Für weitere Informationen können Sie auf die neueste Ensembl Papier in der NAR-Datenbank Ausgabe beziehen, die beschreibt, nicht nur Informationen, sondern Variation Ensembl als Ganzes.

Quick-Links:

Ensembl Browser: http://www.ensembl.org/index.html

Legacy-Ensembl Browser (Freigabe 54): http://may2009.archive.ensembl.org/index.html

Ensembl Tutorial, Teil 1 von 2: http://useast.ensembl.org/Help/Movie?id=208

Ensembl Tutorial, Teil 1 von 2: http://useast.ensembl.org/Help/Movie?id=211

OpenHelix Ensembl Tutorial Materialien: http://www.openhelix.eu/cgi/tutorialInfo.cgi?id=95

Ensembl Tutorial Liste: http://useast.ensembl.org/common/Help/Movie?db=core

Referenz:
Flicek, P., Aachen, B., Ballester, B., Beal, K., Bragin, E., Brent, S., Chen, Y., Clapham, P., Coates, G., Fairley, S., Fitzgerald, S., Fernandez-Banet, J., Gordon, L., Graf, S., Haider, S., Hammond, M., Howe, K., Jenkinson, A., Johnson, N., Kähäri, A., Keefe, D., Keenan, S., Kinsella, R., Kokocinski, F., Koscielny, G., Kulesha, E., Lawson, D., Longden, I., Massingham, T., McLaren, W., Gehen, K., Overduin, B., Pritchard, B., Rios, D., Ruffier, M., Schuster, M., Schieferdecker, G., Smedley, D., Spudich, G., Tang, Y., Trevanion, S., Vilella, A., Vogel, J., Weiß, S., Wilder, S., Zadissa, A., Birney, E., Cunningham, F., Dunham, I., Durbin, R., Fernandez-Suarez, X., SCHMIED, J., Hubbard, T., Parker, A., Proktor, G., Smith, J., & Searle, S. (2009). Ensembl das 10. Jahr Nucleic Acids Research, 38 (Database) DOI: 10.1093/nar/gkp972

Video Tipp der Woche: VND Resource for Genetic Variation and Drug Informationen


In der heutigen Tipp, den ich gehe, um eine Ressource, die ich vor kurzem Funktion. Ich habe die Aktualisierung unserer dbSNP Tutorial, die Mary & Trey wird in Workshops präsentiert in Marokko, und auch unsere frei PDB Tutorial, die durch die geförderten RCSB HVE Team. Ich habe daher über Proteinstrukturen und kleinen Sequenzvariationen in letzter Zeit viel nachgedacht. Als ich erkundeten die Letzte Datenbank-Ausgabe des NAR Suche nach Ressourcen, um einen Tipp zu tun, Ich fand einen Artikel über die VND (genetische Variation and Drug) Ressource, die auch unter der URL zugegriffen werden www.vandd.org, nach dem NAR Artikel. Der Artikel ist “VND: eine Struktur-centric-Datenbank von krankheits-assoziierten SNPs und Drogen“, und Ziffer Eins zeigt eine veritable Who is Who der Proteinstruktur, Variation und Krankheit Ressourcen, so hatte ich zu untersuchen,.

Was ich bei VND fand mich sicher, dass dies eine Ressource, die wollte ich in ein Tipp-Funktion wurde. VND wird aus dem Korean Bioinformation-Center, oder KOBIC, wer hat eine Liste der Datenbanken und Werkzeuge, die sie anbieten. Ich werde den Rest der KOBIC Ressourcen für eine andere Stelle zu sparen & konzentrieren sich auf VND hier. Kompilieren von Daten aus Ressourcen wie RefSeq, OMIM, UniProt, BIP, DrugBank, dbSNP, GAD und hätte kühl genug haben, je nachdem, wie es geschah, aber die VND auch nicht ihre eigene Struktur Modellierung Analyse darüber, wie die Variation wirkt sich auf die Proteinstruktur und Drogen / Ligandenbindung.

Dieser Tipp Film ist nicht lang genug, um wirklich zeigen Ihnen die Bandbreite dessen, was von der VND zur Verfügung, aber ich hoffe, es wird genug sein, um Sie ermutigen, die NAR Artikel lesen (unten aufgeführten), und heraus zu überprüfen VND. Eine Sache zu beachten: erwarten Sie nicht, jeden dbSNP rs # find da drüben – eine, die ich in unserem Tutorial verwendet haben, ist nicht dort. Sie sind speziell in Variationen in Genen, die Wirkung Droge binden könnten interessiert. Aber hey, Sie können nicht abgefragt werden DrugBank mit rs # s, und ich habe nie die Struktur-Modellierung wie VND getan gesehen, so ist es ein würdiger Ressource, die Sie untersuchen möchten, wenn Sie daran interessiert, wie genetische Variationen mit der Krankheit und medikamentöse Therapien verbinden.

Quick-Links:

VND: Variationen und Drogen Ressource - http://vnd.kobic.re.kr:8080/VnD/index.jsp

Korean Bioinformation-Center (KOBIC) – http://www.kobic.re.kr/

RCSB PDB - http://www.pdb.org

OpenHelix Tutorial auf der RCSB PDB - http://www.openhelix.com/pdb

dbSNP: Short genetische Variationen, von NCBI - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

OpenHelix Tutorial auf NCBI ist dbSNP - http://www.openhelix.com/cgi/tutorialInfo.cgi?id=39

Für Links zu anderen Ressourcen und OpenHelix Tutorials erwähnt in diesem Beitrag, finden Sie in unserem Katalog von Ressourcen - http://www.openhelix.com/cgi/tutorials.cgi

Referenz:
Yang, J., Oh, S., Meine, G., Park, S., Kim, W., Lee, B., & Lee, S. (2010). VND: eine Struktur-centric-Datenbank von krankheits-assoziierten SNPs und Drogen Nucleic Acids Research, 39 (Database) DOI: 10.1093/nar/gkq957