标记档案: 单核苷酸多态性

提示的周: 双子座, 探索遗传变异

你管:

这一周的秘诀是星期几的缩写双子座 “基因组挖掘。” 不像大多数的提示,我们给每个星期, 这个人是一个软件包. 但, 它不使用如dbSNP数据库整合许多互联网数据库, 进行编码, UCSC的, ClinVar及KEGG. 这也是一个自由, 开源的工具,一个非常有用的软件套件,使研究人员能够创建相当复杂的查询,基于基因型, 继承模式, 等. 以上 12 分钟的剪辑是在一次会议上的演讲,给出了一个引进背后的科学工具.

从抽象 从开发商最近的一篇文章 给出了一个很好的介绍,有关该工具的功能:

现代DNA测序技术使遗传学家迅速查明在许多人类基因组遗传变异. 不过, 隔离少数变种相关疾病仍然是一个重要, 医学遗传学艰巨的挑战. 我们已经开发了GEMINI (基因组采), 探索各种形式的人类遗传变异的一个灵活的软件套件. 不同于现有的工具, 双子座集成一个多样化的和适应性强的遗传变异的基因组注释 (克, dbSNP, 进行编码, UCSC的, ClinVar, KEGG的) 成一个统一的数据库中,以方便解释和数据勘探. 而其他方法提供了一个灵活的集的变种过滤器或优先级方法, 双子座允许研究人员组成复杂的查询,基于样本的基因型, 继承模式, 都预装和定制的基因组注释. 双子座也提供即席查询和数据探索方法, 简单的编程接口自定义分析,利用底层数据库, 和命令行和图形工具,共同分析. 我们证明了双子座的实用程序,用于探索个人基因组的变化和家庭为基础的遗传研究, 并说明其能力扩展到涉及数以千计的人类样本的研究. 双子座是重复性和灵活性而设计的,我们的目标是为研究人员提供一个标准框架,医学基因组学.

如果您想了解更多, 有一些漂亮 良好的文档这里软件包.

虽然我在这, 风马牛不相及,除了它的人类基因组学, 这是 '当前SlideShare演示’ 个人基因组的状态. 当前slideshare引号,因为实际上是从 3 年前, 但好的资料,那里有很多. 任何人都知道一个最新的幻灯片组或广泛的前奏类似这样的个人基因组科学的当前状态?

 

相应和链接:

双子座软件包
dbSNP
进行编码
UCSC基因组浏览器
ClinVar
KEGG的

(下面这些工具教程的链接上面的粗体字)

相关参考:

哌拉ü, 查普曼BA, 基什内尔ŗ的, & 昆兰AR (2013). GEMINI: 遗传变异和基因组注释的中西医结合的探索. PLoS计算生物学, 9 (7) PMID: 23874191

(一) 一周的视频提示 (举行): 变化和疾病数据库

从去年后再次读丹尼尔·麦克阿瑟的有关对人类致病的变异数据库的状态好破旧 (保存所有的数据库之一), 我想这可能是很好做比较,其中有几个小费. 我无法得到它在我们的自我强加 5 分钟为限对我们的提示 (和技术的限制我使用的软件, 但是这将改变). 不过,正如我细读我们的提示和其他网站, 我发现我们和其他人有相当多的操作技巧使用这些数据库的列表. 因此,在今天的小费,我已经收集视频提示 3 在链接后列出的数据库. 下面这些技巧,我会链接到其他如何到额外的人力变化和疾病的影片.

提到的数据库 OMIM, ħ乌曼基因突变数据库 (HGMD), MutaDATABASE人力Variome项目 . 有前三的视频提示.

OMIM.

去年OMIM移居到http://www.omim.org和整个新界面. 玛丽是在它的上面,做了 尖上的新OMIM界面 在移动和OMIM在后的大量信息:

我们的 新OMIM教程即将到来.

HGMD:
,HGMD有一个公共的网站和通过订阅网站. 后者包括获得最新的数据和一些增值功能. 在公开访问的网站是三年的最新. 由于HGMD限制, 我们是不是能够做一个教程或尖HGMD, 但他们有一个视频介绍自己的数据库:

 

此外, 有一个很好的背景页 更多信息.

MutaDATABASE:

去年夏天,玛丽做了一个针尖上MutaDatabase:

 

另一个很好的资源是 Gen2Phen. Gen2Phen项目 “旨在统一到基因型到表型的日益全面的意见对人类和模式生物的遗传变异数据库 (G2P) 数据, 和其他生物医学知识的来源,通过基因组浏览器的功能链接到这个系统。” 本着这一精神, 他们有一个相当 广泛轨迹特定的数据库列表 和其他资源.

还有其他几个资源,为人类疾病的变化,包括 CGAP的, dbGAP, 谷氨酸脱羧酶, PhenomicDB 和其他几个人. 我们 拥有所有这些教程 如果你想检查出这些.

当然还有 dbSNP :D 其中,我们有一个关于教程和小费 寻找人类的变异.

你可以找到一个 其他资源的广泛名单 在人类基因变异会 (重型货车).

和上映泰经常问的问题是什么资源是此类数据. 你可以找到答案 这里, 这里这里.

提示的周: 人类单核苷酸多态性,共表达协会, SNPxGE2


今天的尖端是从一个单一的有趣的论文的数据为基础的新的数据库, SNPxGE2. 随着大规模的关联研究从人类基因组单体型图数据 (269 个人, 4 人口, 超过50万个SNPs和15K基因表达谱), 的 研究 报道:

计算预测的人类SNP的共表达协会, 这是, 差之间的合作,表达 2 基因是与一个SNP的基因型.

这个数据被组织在一个易于搜索的数据库称为SNPxGE2. 由于纸张才出来 2 个月前, 这是一个有前途的数据库. 这是有趣和有用的, 但我可以看到随着时间的推移添加更多的数据.

相关链接:

SNPxGE2
HapMap项目
周提示上SNPexp (单核苷酸多态性和表达之间的相关性)
错误发现率文章

王, 华, 约瑟夫, 学, 刘, 十, 凯利, 米, & rekaya, ř. (2011). SNPxGE2: 人类SNP的共表达协会的数据库 生物信息学, 28 (3), 403-410 分类号: 10.1093/bioinformatics/btr663

一周的视频提示: 年度回顾IV (上半年 2011)

正如你可能知道, 我们一直在做这些视频 提示-的-的周 多年来. 我们已完成约 200 小珍闻介绍各种资源. 截至今年年底,我们已经建立了一个传统节日排序: 我们正在做一个总结后,收集所有. 一.

你可以看到过去几年’ 秘诀在这里: 2008 在, 2008 二, 2009 在, 2009 二, 2010 在, 2010 二. 下半年摘要 2011 将可 下周 这里.

一月 2011

一月 5: 斯基预测变种W /拼接效果

一月 12: Twitter在生物信息学. 这是比我预想的更受欢迎!

一月 19: PolyPhen, 预测基因的突变可能造成的影响

一月 26: iRefWeb + 蛋白质相互作用策展

二月 2011

二月 2: 因子rcsB兴盛数据分布摘要

二月 9: 上海对外贸易学院, 排序 (单核苷酸多态性) 从宽容不宽容 另一种基因突变的影响预测工具.

二月 16: 梅丽娜二子分析

二月 23: SNPTips和查看个人基因组数据 这个提示是最受瞩目的,我们已经有一个. 千SciVee意见!

三月 2011

三月 2: 舞者疾病标注的表观遗传学数据

三月 9: 世界旅游资源的基因组学

三月 16: 生命百科全书

三月 23: ORegAnno监管注解

三月 30: MetaPhoOrs, 直向和谬误推理预测

四月 2011

四月 6: 工作流项目的塔韦尔纳

四月 13: VirusMINT , 病毒相互作用的分子间相互作用数据库的分支

四月 20: LAMHDI动物模型

四月 27: 情节点, 共线性在Vista

五月 2011

五月 4: MycoCosm

五月 11: InterMine为挖掘“大数据”

五月 18: 艾伦研究所的脑总管

五月 25: SciVee, 对科学的YouTube

六月 2011

六月 1: 新的和改进OMIM ®

六月 8: 基因组坐标转换

六月 15: MutaDATABASE, 一个集中的数据库和标准化的DNA变异

六月 22: 更新到NCBI的Cn3D器

六月 29: Orphanet罕见疾病信息

答案是什么? 疾病的单核苷酸多态性数据库

映泰 网站是一个要求, 生物信息学的问题,回答和讨论. 我们thecommunity成员,并发现它非常有用. 经常出现的问题和答案在映泰是我们的读者有密切关系 (基因组学的最终用户资源). 每星期四,我们将其中的一个突出问题和答案在这里在这个线程. 您可以询问一下该线程问题, 或者你可以随时参加在映泰.

本周的 SNPS“因果数据库的搜索问题’ 的疾病. 答案指出, 这个词的因果关系’ 在约单核苷酸多态性时,应使用与犹豫. 这就是说, 答案常年问到这个问题提出了一些很好的建议, 这里的第一个 (其他有用, 所以 检查他们的OU吨):

人类基因突变数据库

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

付费订阅的最新信息. 否则少到公共数据库的最新版本是只从学术机构/非营利组织的注册用户免费提供.

答案是什么? 致病的SNPs

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映泰出现的问题和答案,我们的读者都有密切关系 (基因组学的最终用户资源).每星期四,我们将其中的一个突出问题和答案在这里在这个线程. 您可以询问一下该线程问题, 或者你可以随时参加在映泰.

这一周的突出问题是... ....

..这是从那里我可以提取致病变种的一组数据的最佳选择数据库和良性变异的数据集 (OMIM ,GWAS的)…

一个常年最喜欢的问题. 接受的答案给出了一个良好的破败如何去选择一个数据库. 另一个答案 到了丰富的数据库前面的讨论.

答案是什么? 打开主题 (GWAS的基因分型)

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本周问题:

有多少基因组的一个GWAS的俘虏?

这个问题的两个伟大的答案, 从第一个报价. 点击上面的链接.

人类基因组编码 1 SNP/100-300bp; 〜3GB的顺序〜1000万个SNPs. 分析这样一个大量的数据,由于一些限制因素,这是不可能的. 为了解决这个问题,我们可以使用连锁不平衡 (劳工处) 映射 (D“上的一节, 重组率), 单体型, 单倍型块单倍型标签SNP (tagSNPs). (阅读关于HapMap计划 这里). 相反,所有的10M单核苷酸多态性基因分型,我们可以基因型在一个单体型块tagSNPs. 这是一个代表在一个特定区域的基因组单核苷酸多态性与高劳工处. 这将使无需所有的10M单核苷酸多态性基因分型的遗传变异. 以前的研究表明,与0.5的M - 1M单核苷酸多态性基因分型芯片将是一个很好的GWAS的足够.

提示的周: PolySearch

Polysearch 是一个工具,允许你搜索与许多不同的数据库查询一次 “给定的X发现所有相关的Y。” 例如, 一个途径, 找到所有相关的药物或给出一个基因找到所有相关的疾病. 我发现非常有用的工具来.

该工具是在上周的一周的一角上市 “基因优先级门户网站” 和这, 但不止于此,你可以看到.

今天的小费给介绍的站点的文档和搜索,找到一个单一的基因相关疾病.

这是一个伟大的网站, 我发现了一些有趣的结果. 我的SNP / PCR引物和一些自动同义词的问题 (它推我的基因疾病搜索的一种疾病基因搜索) 我已经报告了这些, 但大部分为它工作得很好.

SNPTips更新 (1.1)

我做了 一周尖SNPTips 几个月前 (有更多的信息). 这是一个伟大的插件来查看你的基因组数据,同时浏览数据库和网站. 他们已经搬到版 1.1. 有两个漂亮的 新功能和一些错误修复. 这些功能:
*现在,您可以使用您的deCODEme数据, 除了向23andMe公司的支持,他们开始与.
*您可以使用,即使没有原始数据SNPTips,以查看页面上的SNP.
*它已经更新为Firefox 4.x中.

您可以检查我们以前的技巧 (这仍然适用 :).

SNPTips 在上午05点解决方案的登陆页面.

答案是什么? 打开主题

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问题的一周:

任何人都可以提出一些建议或验证的数据库工具…我在哪里可以得到 疾病相关的单核苷酸多态性 数据 ( 像糖尿病, 等) 和 相应PMIDs /数量的caeses,控制和人口研究…

答案是优秀的. 下面这个是第二个最高的投票答案, 和优秀的,当然. 最高投票一个是SQL代码来查询数据库UCSC的片段仅此答案. 看一看!

粗略地讲, 你 (和很多人在世界各地) 想这样做的主要目的实际上是 水解植物蛋白 项目, 这是令人鼓舞的轨迹特定的数据库建立 (LSDBs) 这将整理疾病的具体变化. 现在, 我们所能做的只是 2 事情: