태그 아카이브: snps

금주의 팁: 쌍둥이 자리, 유전 변이의 탐구

당신 튜브:

주 이번주의 팁에 대한 약어입니다 쌍둥이 자리에있다 “게놈 마이닝.” 대부분의 팁과는 달리 우리가 매주 제공, 이 하나의 소프트웨어 패키지입니다. 하지만, 그런 dbSNP와 같은 많은 인터넷 데이터베이스를 사용하여 통합됩니까됩니다, 인코딩, UCSC, ClinVar 및 KEGG. 또한 자유롭게 사용할 수의, 오픈 소스 도구와 연구자에게 유전자형에 따라 매우 복잡한 쿼리를 만들 수있는 기능을 제공 매우 유용한 소프트웨어 패키지, 상속 패턴, 등등. 위의 12 분 클립 도구 뒤에 과학의 도입을 제공하는 회의에서 주어진 이야기입니다.

에서 추상적 인 개발자의 최근 논문 도구의 기능에 관한 좋은 소개를 제공:

현대 DNA 시퀀싱 기술은 유전이 빠르게 많은 인간 게놈 사이의 유전 변이를 식별 할 수. 그러나, 변형 기저 질환의 소수 민족을 분리하는 것은 여전히​​ 중요, 의학 유전학 아직 강력한 도전. 우리는 GEMINI을 개발했습니다 (게놈 마이닝), 인간의 유전 변이의 모든 형태의 탐험을위한 유연한 소프트웨어 패키지. 기존 도구와는 달리, GEMINI 게놈 주석의 다양하고 융통성있는 세트로 유전 적 변이를 통합 (g, dbSNP, 인코딩, UCSC, ClinVar, KEGG) 통합 데이터베이스로 해석하고 데이터 탐색을 용이하게하기. 다른 방법은 유연성이 변형 필터 설정하거나 우선 순위 방법을 제공하는 반면, GEMINI 연구자들은 샘플 유전자형에 따라 복잡한 쿼리를 구성 할 수 있습니다, 상속 패턴, 두 사전 설치 및 사용자 정의 게놈 주석. GEMINI는 임시 쿼리 및 데이터 탐색하는 방법을 제공합니다, 기본으로되는 데이타베이스를 활용하여 사용자 지정 분석을위한 간단한 프로그래밍 인터페이스, 및 명령 줄 및 일반적인 분석을위한 그래픽 도구를 모두. 우리는 개인의 게놈 및 가족 기반의 유전자 연구에 변화를 탐험 GEMINI의 유틸리티를 보여, 인간의 샘플의 수천을 포함하는 연구로 확장 할 수있는 능력을 보여줍니다. GEMINI은 재현성과 유연성을 위해 설계되었으며, 우리의 목표는 의학 유전체학을위한 표준 프레임 워크 연구자를 제공하는 것입니다.

당신은 자세한 내용을하려는 경우, 꽤가 여기에 소프트웨어 패키지의 좋은 문서.

내가있을 때, 그리고 그것은 인간 게놈의 제외하고 완전히 무관, 이있다 '현재의 slideshare 발표’ 개인 게놈 상태. slideshare가에서 실제로이기 때문에 현재는 따옴표에 3 년 전, 하지만 거기에 좋은 정보가 많이 있습니다. 사람이 유사한 개인 게놈 과학의 현재 상태에 대한보다 최신 슬라이드 세트 나 광범위한 소개를 알고?

 

관계있는 링크:

GEMINI 소프트웨어 패키지
dbSNP
인코딩
UCSC 게놈 브라우저
ClinVar
KEGG

(튜토리얼은 위의 굵은 글씨로 이러한 도구는 아래 링크됩니다)

관련 참조:

Paila U, 채프먼 BA, 키르히너 R, & 퀸란 AR (2013). GEMINI: 유전 변이 및 게놈 주석의 통합 탐사. PLoS의 전산 생물학, 9 (7) PMID: 23874191

(하나) 주의 비디오 도움말 (그들 모두를 개최하는): 변동과 질병 데이터베이스

또 지난해부터 인간의 질병을 유발 변이의 데이터베이스 상태에 대한 다니엘 맥아더의 좋은 개요를 읽어 본후 (그들 모두를 개최하는 한 데이터베이스), 나는 그 중 몇 가지를 비교하는 팁을 할 것이 좋을 것 같아서요. 저는 우리 자기가 설정한 밑에 그것을 가져올 수 없습니다 5 도움말에 대한 분 제한 (제가 사용하고 소프트웨어의 기술적 한계, 하지만 앞으로는 달라질거야). 하지만 우리의 팁 및 기타 사이트를 perused로, 나는 우리와 다른 사람들이 사용하는 방법 - 투 팁을 이러한 데이터베이스의 매우 목록을 발견. 그래서 오늘날의 끝에서 나는 조수 동영상 팁 3 링크된 포스트에 나열된 데이터베이스. 이러한 팁은 아래 제가 추가로 인간의 다양성과 질병에 대한 동영상을 어떻게 투 기타로 연결 겁니다.

언급된 데이터베이스입니다 OMIM, H 조우만의 유전자 돌연변이 데이터베이스 (HGMD), MutaDATABASE인간 Variome 프로젝트 . 처음 세에 대한 동영상 도움말이 있습니다.

OMIM.

지난해 OMIM는 HTTP로 이동://완전히 새로운 인터페이스를 가지고 www.omim.org과. 메리는 그 위에이었고 한 새로운 OMIM 인터페이스에 관한 팁 게시물에 이동 및 OMIM에 대한 정보를 많이:

우리 새로운 OMIM에 전체 튜토리얼은 곧 온다.

HGMD:
HGMD는 공개 사이트와별로 구독 사이트를 가지고. 후자는 최신 데이터에 대한 액세스 및 일부 부가 기능이 포함되어 있습니다. 공개적으로 액세스할 수있는 사이트 삼년에 의한 구식입니다. HGMD 제한 때문에, 우리는 튜토리얼이나 HGMD에 대한 팁을 할 수 없습니다, 하지만 그들은 그들의 데이터베이스에 대한 소개 동영상 있나:

 

또한, 좋은 배경 페이지가 자세한 내용은.

MutaDATABASE:

메리는 지난 여름 MutaDatabase에 대한 팁을 한:

 

또 다른 훌륭한 자원입니다 Gen2Phen. Gen2Phen 프로젝트 “유전자형 간 표현형로 ​​갈수록 전체적인 전망을 향해 인간 및 모델 생물 유전 변이 데이터베이스를 통합하는 것을 목표로 (G2P) 데이터, 그리고 게놈 브라우저 기능을 통해 다른 생명 의학 지식 소스로이 시스템을 연결합니다.” 그 정맥에서, 사람들이 꽤있다 현장 특정 데이터베이스의 광범위한 목록 및 추가 리소스.

인간의 질병 변형을 포함하여 사용할 여러 다른 리소스가 있습니다 CGAP, dbGAP, , PhenomicDB 그리고 몇 개의 다른. 우리 모든 사람에 대한 튜토리얼을 가지고 당신은 그 체크 아웃하고자하는 경우.

물론있다 dbSNP :D 우리에 대한 튜토리얼과 팁을 가지고 중 인간의 유사 콘텐츠를 검색하는.

당신을 찾을 수 기타 자원의 광범위한 목록 인간 게놈 변동 사회에서 (HGVS).

그리고 Biostar에 관한 자주 묻는 질문 - 자원의 종류가들이 이런 종류의 데이터에 대한 뭐야입니다. 넌 답을 찾을 수 있습니다 여기에, 여기에여기에.

금주의 팁: 인간 SNP-coexpression 협회, SNPxGE2


오늘의 팁 하나의 재미있는 논문의 데이터를 기반으로 새 데이터베이스에, SNPxGE2. HapMap 데이터를 대규모 협회 연구와 (269 개인, 4 인구, 500K SNPs와 15K 표현 프로파일 이상), the 연구 보고:

계산 예측 인간의 SNP-coexpression 협회, 그게, 사이의 차동 공동 표현 2 유전자 SNP의 유전자형과 관련된.

이 데이터는 SNPxGE2라고 쉽게 검색할 데이터베이스로 구성된다. 종이만이 나온 것처럼 2 개월 전, 그것은 유망 데이터베이스의. 있는 그대로 그것은 재미있고 도움, 하지만 시간이 지남에 추가되고 더 많은 데이터를 볼 수 있습니다.

관련 링크:

SNPxGE2
HapMap
SNPexp에 주의 팁 (SNPs와 표현 간의 상관 관계)
거짓 디스커버리 속도 기사

왕, Y를, 요셉, 미국, 리우, 엑스, 켈리, 엠, & Rekaya, 연구. (2011). SNPxGE2: 인간의 SNP-coexpression 단체를위한 데이터베이스 생물 정보학, 28 (3), 403-410 간접 자원부: 10.1093/bioinformatics/btr663

주의 비디오 팁: 연간 검토 IV (상반기 중 2011)

당신은 아시다시피, 우리는이 동영상을 해왔 팁 -의 - 주FOUR 년. 우리는 주위 완료 200 다양한 리소스에 대한 작은 맛있는 가벼운 음식 소개. 올해의 끝에서 우리가 휴가 전통의 일종을 설립했습니다: 우리는 그들을 모두 수집하고 요약 게시물 뭐하는거야. 당신이 그들 중 하나를 놓친있다면 그것은 당신의 일을하는 것이 유용 하리라 일을 좀 빨리 좀보고있는 좋은 방법.

당신은 과거를 볼 수 있습니다’ 여기 팁: 2008 에, 2008 II에, 2009 에, 2009 II에, 2010 에, 2010 II에. 후반의 요약 2011 사용할 수 있습니다 다음주 여기에.

January 2011

January 5: 스키 피가 예측 변형 W / splicing 효과

January 12: 트위터의 생물 정보학. 이것은 훨씬 더 인기가 내 예상보다는되었습니다!

January 19: PolyPhen, 유전자 변이의 가능한 효과를 예측

January 26: iRefWeb + 단백질 상호 작용 curation

February 2011

February 2: RCSB PDB 데이터 배포 요약

February 9: 엄밀히 조사하다, 정렬 (SNPs) 관용에서 알레르 유전자 변이의 영향을 예측할 수있는 또 다른 도구.

February 16: 발기인 분석을위한 멜리 II

February 23: SNPTips 및 개인 게놈 데이터를 볼 수 이 단서로 지금까지 가장 본 것들 중 하나입니다. SciVee에 대한 전망 수천!

행진 2011

행진 2: 질병 주석 epigenetics 데이터에 대한 댄서

행진 9: 게놈 자원의 월드 투어

행진 16: 생명의 백과 사전

행진 23: 규제 해설을 위해 ORegAnno

행진 30: MetaPhoOrs, orthology 및 paralogy 예측

April 2011

April 6: Taverna 작업 흐름을위한 프로젝트

April 13: VirusMINT , 바이러스 상호 작용에 대한 분자 상호 작용 데이터베이스의 지점

April 20: 동물 모델 LAMHDI

April 27: 도트 음모, 비스타 Synteny

월 2011

월 4: MycoCosm

월 11: 광업 "큰 데이터"에 대한 InterMine

월 18: 앨런 연구소의 브레인 탐색기

월 25: SciVee, 과학의 YouTube에

June 2011

June 1: 새로운 OMIM ® 개선

June 8: 변환의 게놈 좌표

June 15: MutaDATABASE, 중앙과 표준화의 DNA 유사 데이터베이스

June 22: NCBI의 Cn3D 뷰어 업데이트

June 29: 드문 질병 정보 Orphanet

무슨 대답이야? 질병 SNPs의 데이터베이스

Biostar 질문에 대한 사이트입니다, 응답 및 생물 정보학 질문에 대해 논의. 우리는 thecommunity의 회원이며, 그것이 매우 유용. 자주 질문 및 답변은​​ 우리의 독자들에게 밀접한 관계가있는 것을 BioStar에서 발생하는 (게놈 자원의 최종 사용자). 매주 목요일은 우리가이 스레드 여기에 그 질문 중 하나이며, 답변을 강조합니다. 당신이이 스레드에 질문을 할 수, 또는 당신은 항상 BioStar에 참가할 수.

이번 주 질문은 SNPS '인과의 데이터베이스를 검색 할 수 있습니다’ 질병에 대한. 대답은 지적으로, 단어를 '인과’ SNPs 얘기를 할 때 주저와 함께 사용해야합니다. 그렇게 말했다, 답변이 사계절을 통해서 계속되게 묻는 질문에 대한 좋은 제안을했다, 여기서 첫 번째의 (다른 사람으로 유용, 그래서 그들이 OU 확인t):

인간 유전자 돌연변이 데이터베이스

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

최신 정보는 유료 가입. 그렇지 않으면 적은 최신 데이터베이스의 공개 버전은 교육 기관 / 비영리 단체에서 등록된 사용자에게 자유롭게 사용할 수 있습니다.

무슨 대답이야? 질병 SNPs를 일으키는

Biostar 질문에 대한 사이트입니다, 응답 및 생물 정보학 질문에 대해 논의. 우리는 thecommunity의 회원이며, 그것이 매우 유용. 자주

질문과 답변은 우리의 독자들에게 밀접한 관계가있는 것을 BioStar에서 발생하는 (게놈 자원의 최종 사용자).매주 목요일은 우리가이 스레드 여기에 그 질문 중 하나이며, 답변을 강조합니다. 당신이이 스레드에 질문을 할 수, 또는 당신은 항상 BioStar에 참가할 수.

이번주의 하이라이트 질문은 ....

..그게 바로 내가 원인이되는 변형의 집합 데이터를 추출할 수있는에서 최고의 데이터베이스 선택과 양성 변종 일련의 데이터입니다 (OMIM ,GWAS)…

사계절을 통해서 계속되게 좋아하는 질문. 수락 대답 데이터베이스를 선택하는 방법에 대한 이동하는 방법을 잘 설명해 준다. 다른 답변 데이터베이스의 풍부한로 이전 논의를 가리 킵니다.

무슨 대답이야? 열기 스레드 (GWAS genotyping)

Biostar 질문에 대한 사이트입니다, 응답 및 생물 정보학 질문에 대해 논의. 우리는 지역 사회의 구성원이며 아주 유용한 찾아. 자주 질문과 답변은 우리의 독자들에게 밀접한 관계가있는 것을 BioStar에서 발생하는 (게놈 자원의 최종 사용자). 매주 목요일은 우리가이 스레드 여기에 그 질문 중 하나이며, 답변을 강조합니다. 당신이이 스레드에 질문을 할 수, 또는 당신은 항상 BioStar에 참가할 수.

주의 질문:

GWAS에 의해 얼마 게놈의를 캡처합니다?

이 질문에 두 가지 큰 답변, 첫 번째에서 인용. 더 위의 링크를 클릭하십시오.

인간 게놈은 인코딩 1 SNP/100-300bp; ~ 3기가바이트 순서 ~ 10million SNPs. 그것은 몇 가지 제한 요인으로 인해 데이터와 같은 큰 숫자를 분석하는 것은 불가능하다. 이 문제를 해결하기 위해 우리는 연동 Disequilibrium을 사용할 수 있습니다 (학습장애야) 매핑 (D '에 대한 섹션을 참조하십시오, 재조합 속도), Haplotype, Haplotype 블록Haplotype 태그 SNPs (tagSNPs). (HapMap 프로젝트에 대해 알아보기 여기에). 대신에 모든 10M SNPs를 genotyping의 우리는 haplotype 블록에 tagSNPs을 유전자형 수. 이것은 높은 LD와 염색체의 특정 지역에서 대표적인 SNP입니다. 이것은 모든 10M SNPs를 genotyping 않고 유전자 변이를 찾을 수있게. 이전 연구는 0.5 M - 1M SNPs와 칩을 genotyping하는 것이 좋은 GWAS위한 충분한 것으로 표시.

금주의 팁: PolySearch

Polysearch 당신은 쿼리와 함께 한 번에 여러 데이터베이스를 검색할 수있는 도구입니다 “주어진 X는 모든 관련 Y.를 찾을 수” 예를 들어, 경로 주어진, 관련된 모든 질병을 발견 관련된 모든 약물이나 특정 유전자를 찾을 수. 그 도구가 매우 도움이된다는 것을 발견 했지.

도구는 일주일 지난 주 제보에 상장되었습니다 “유전자 우선 순위 포털” 그것은가, 당신이 볼 수 있듯이 있지만 그 이상을 수행.

오늘의 팁은 단일 유전자에 관련된 질환을 찾는 사이트 문서 및 검색에 대한 소개를 제공합니다.

그것은 좋은 사이트, 나는 몇 가지 흥미로운 결과를 발견. 나는 SNP / PCR 프라이머 및 자동 동의어 중 일부에 문제가 있어요 (그것은 질병 유전자 검색에 내 유전자 질병 검색을 못살게 굴지) 나는 이들을보고했습니다, 하지만 대부분 매우 잘 작동.

SNPTips 업데이트 (1.1)

난 해냈어 SNPTips에 일주일의 끝 몇 개월 전 (거기에 대한 자세한 내용). 그것은 데이터베이스와 웹 사이트를 탐색하면서 게놈 데이터를 볼 수있는 훌륭한 addon의. 그들은 버전으로 이동했습니다 1.1. 이 좋은가 있습니다 새로운 기능 및 일부 버그 수정. 기능은 다음과 같습니다:
*이제 deCODEme 데이터를 사용할 수 있습니다, 23andme 지원뿐만 아니라 그들은 시작.
*당신은 페이지에 SNPs를 볼 수도없이 원시 데이터 SNPTips를 사용할 수 있습니다.
*그리고 그것은 파이어 폭스 4.x의에 대한 업데이트 되었죠.

여기서 우리가 우리의 이전 팁을 확인하실 수 있습니다 (이것은 여전히​​ 적용 :).

SNPTips 오전 5시 솔루션의 방문 페이지의.

무슨 대답이야? 열기 스레드

Biostar 질문에 대한 사이트입니다, 응답 및 생물 정보학 질문에 대해 논의. 우리의 회원
커뮤니티는 매우 유용한 찾아. 자주 질문 및 답변은​​ 우리의 독자들에게 밀접한 관계가있는 것을 BioStar에서 발생하는 (게놈 자원의 최종 사용자). 매주 목요일은 우리가이 스레드 여기에 그 질문 중 하나이며, 답변을 강조합니다. 당신이이 스레드에 질문을 할 수, 또는 당신은 항상 BioStar에 참가할 수.

주의 질문:

누가 어떤 도구나 확인 데이터베이스를 제안할 수…내가 얻을 수있는 곳 SNP 관련 질병 데이터 ( 당뇨병처럼, 등등) 그리고 해당 PMIDs / caeses의 수를,컨트롤 및 공부 인구…

해답이 우수하고. 하나는 아래 최고의 두번째 투표 대답했다, 물론 우수한. 가장 높은 단지이 답변에 대해 하나의 쿼리 UCSC 데이터베이스에 대한 SQL 코드의 조각되었다 투표. 보세요!

대략 말하기, 뭘 (전세계 많은 사람들이) 무엇을 하시겠습니까 실제로의 주요 목적이다 HVP 프로젝트, 어떤 현장 특정 데이터베이스의 생성을 장려하고있다 (LSDBs) 그 질병 특정 유사 키워드를 대조 것이다. 지금, 우리가 할 수있는 일은 단지 2 사물: