Tag Archives: SNP

Astuce de la semaine: Gémeaux, exploration de la variation génétique

You Tube:

L'astuce de la semaine Cette semaine est le Gémeaux qui est l'acronyme de “l'exploitation minière du génome.” Contrairement à la plupart des conseils que nous donnons chaque semaine, celui-ci est un progiciel. Mais, on ne utiliser et à intégrer avec plusieurs bases de données sur Internet, tels que dbSNP, ENCODE, UCSC, ClinVar et KEGG. C'est aussi une librement disponible, tout à fait un logiciel utile qui donne au chercheur la possibilité de créer des requêtes assez complexes basée sur les génotypes open source et outil, modes de transmission, etc. Le dessus 12 minute clip est un discours prononcé lors d'une conférence qui donne une introduction de la science derrière l'outil.

Le résumé de l' étude récente auprès des développeurs donne une bonne introduction au sujet de la fonctionnalité de l'outil:

Technologies de séquençage d'ADN modernes permettent d'identifier rapidement les généticiens variation génétique parmi les nombreux génomes de l'homme. Cependant, isoler la minorité des variantes maladie sous-jacente demeure une importante, encore formidable défi pour la génétique médicale. Nous avons développé GEMINI (Génome minières), un logiciel flexible pour explorer toutes les formes de variations génétiques humaines. Contrairement aux outils existants, GEMINI intègre la variation génétique avec un ensemble varié et adaptable des annotations du génome (par exemple, dbSNP, ENCODE, UCSC, ClinVar, KEGG) dans une base de données unifiée pour faciliter l'interprétation et l'exploration de données. Alors que d'autres méthodes fournissent un ensemble rigide de filtres variantes ou méthodes priorités, GEMINI permet aux chercheurs de composer des requêtes complexes basées sur les génotypes des échantillons, modes de transmission, et les deux pré-installé et annotations du génome personnalisés. GEMINI fournit également des méthodes pour les requêtes ad hoc et l'exploration de données, une interface de programmation simple pour analyses personnalisées qui tirent parti de la base de données sous-jacente, et les deux lignes de commande et des outils graphiques pour les analyses courantes. Nous démontrons l'utilité de GEMINI pour explorer variation dans les génomes personnels et des études génétiques basées sur la famille, et d'illustrer sa capacité à évoluer vers des études impliquant des milliers d'échantillons humains. GEMINI est conçu pour la reproductibilité et la flexibilité et notre objectif est de fournir aux chercheurs un cadre standard pour la génomique médicale.

Si vous souhaitez en savoir plus, il ya quelques jolies une bonne documentation du logiciel ici.

Alors j'y suis, et totalement indépendants sauf que c'est la génomique humaine, il ya cette présentation slideshare du «courant’ état de la génomique personnelle. Le courant est entre guillemets parce que le slideshare est en réalité de 3 ans, mais il ya beaucoup de bonnes informations là-dedans. Quelqu'un sait d'un up-to-date de jeu de diapositives ou plus vaste introduction à l'état actuel de la science génomique personnelle semblable à ce?

 

Relevent Liens:

Progiciel GEMINI
dbSNP
ENCODE
UCSC Genome Browser
ClinVar
KEGG

(tutoriels sont liés ci-dessous pour les outils en gras ci-dessus)

Référence concernée:

Paila U, Chapman BA, Kirchner R, & Quinlan AR (2013). GEMINI: Exploration intégrative de la variation et Genome Annotation génétiques. PLoS Computational Biology, 9 (7) PMID: 23874191

(l'un) Astuce Vidéo de la semaine (pour les contenir tous): Bases de données de variation et la maladie

Après la lecture de nouveau dégradé bonne Daniel MacArthur sur l'état des bases de données de maladie humaine provoquant une variation de l'an dernier (Une base de données pour les contenir tous), J'ai pensé qu'il pourrait être sympa de faire un bout comparant plusieurs d'entre eux. Je ne pouvais pas l'obtenir en vertu de notre auto-imposé 5 limite minute pour nos conseils (et la limite technique de logiciels que j'utilise, mais c'est en train de changer). Mais comme je l'ai lu nos conseils et d'autres sites, J'ai trouvé que nous et d'autres ont toute une liste de trucs culinaires pour utiliser ces bases de données. Conseils vidéo Donc, en bout aujourd'hui j'ai recueillies pour 3 des bases de données figurant dans le message lié. En dessous de ces conseils que je vais relier à d'autres comment faire des vidéos pour la variation des ressources humaines supplémentaires et de la maladie.

Les bases de données mentionnées sont OMIM, HBase de données Uman mutation génique (HGMD), MutaDATABASE et Le projet de Human Variome . Il ya des trucs vidéo pour les trois premiers.

OMIM.

OMIM L'année dernière, déplacé à l'adresse http://www.omim.org et avait une interface toute nouvelle. Marie était au-dessus de celui-ci et a fait un pointe sur la nouvelle interface OMIM avec beaucoup d'informations sur le mouvement et OMIM dans le poste:

Notre tutorial complet sur la nouvelle OMIM est à venir bientôt.

HGMD:
HGMD dispose d'un site public et un site par abonnement. Celui-ci comprend l'accès aux données les plus récentes et quelques fonctionnalités supplémentaires. Le site est accessible au public out-of-date de trois ans. En raison des restrictions HGMD, nous ne sommes pas en mesure de faire un tutoriel ou une astuce sur HGMD, mais ils ont une vidéo d'introduction à leur base de données:

 

En outre, il ya une page d'arrière-plan une bonne pour plus d'informations.

MutaDATABASE:

Mary fait une astuce sur MutaDatabase l'été dernier:

 

Une autre excellente ressource est Gen2Phen. Le projet Gen2Phen “vise à unifier l'homme et le modèle des bases de données d'organismes de la variation génétique vers des vues plus en plus holistiques dans génotype-phénotype Pour- (G2P) des données, et de relier ce système à d'autres sources de connaissances biomédicales via les fonctionnalités du navigateur génome.” Dans cette veine, ils ont tout à fait une longue liste de Locus bases de données spécifiques et des ressources supplémentaires.

Il ya plusieurs autres ressources disponibles pour la maladie humaine, y compris la variation CGAP, dbGAP, GAD, PhenomicDB et plusieurs autres. Nous des tutoriels sur tous ceux Si vous souhaitez vérifier ceux.

Bien sûr, il ya dbSNP :D dont nous avons un tutoriel et conseil à propos de chercher la variation humaine.

Vous pouvez trouver un longue liste d'autres ressources à la Société du génome humain Variation (Poids lourds).

Et une question souvent posée sur Biostar est ce genre de ressources sont là pour ce type de données. Vous pouvez trouver des réponses ici, ici et ici.

Astuce de la semaine: L'homme SNP-co-expression des associations, SNPxGE2


Pointe d'aujourd'hui est sur une nouvelle base de données basée sur les données à partir d'un seul document intéressant, SNPxGE2. Avec une étude d'association à grande échelle à partir des données HapMap (269 individus, 4 populations, plus de 500k 15k SNP et profils d'expression), l' la recherche rapporté:

les calculs prévus homme SNP-co-expression des associations, qui est, le différentiel de co-expression entre 2 gènes est associé au génotype d'un SNP.

Ces données sont organisées dans une base de données facilement consultable appelé SNPxGE2. Comme le seul papier est sorti 2 mois, c'est une base de données prometteuses. C'est intéressant et utile comme c'est, mais je peux voir davantage de données ajoutées au fil du temps.

Liens connexes:

SNPxGE2
HapMap
Astuce de la semaine sur SNPexp (corrélation entre les SNP et d'expression)
Faux article Discovery Rate

Wang, Y., Joseph, S., Liu, X., Kelley, M., & Rekaya, R. (2011). SNPxGE2: une base de données pour l'homme SNP-co-expression des associations Bio-informatique, 28 (3), 403-410 DOI: 10.1093/bioinformatics/btr663

Conseils Vidéo de la semaine: Revue annuelle IV (premier semestre de 2011)

Comme vous le savez peut-être, nous avons fait ces vidéos conseils de-la-semaine pour QUATRE ans maintenant. Nous avons terminé autour de 200 introductions petite friandise à diverses ressources. À la fin de l'année, nous avons établi une sorte de tradition des fêtes: nous faisons un résumé post pour recueillir tous. Si vous avez manqué l'un d'eux, c'est un excellent moyen d'avoir un aperçu de ce que pourrait être utile à votre travail.

Vous pouvez voir ces dernières années’ conseils ici: 2008 Dans, 2008 II, 2009 Dans, 2009 II, 2010 Dans, 2010 II. Le résumé de la deuxième moitié de 2011 sera disponible la semaine prochaine ici.

Janvier 2011

Janvier 5: SKIPPY prédire variantes w / épissage effets

Janvier 12: Twitter en bioinformatique. Celui-ci était beaucoup plus populaire que prévu!

Janvier 19: PolyPhen, pour prédire les effets possibles des mutations dans les gènes

Janvier 26: iRefWeb + curation interaction protéine

Février 2011

Février 2: RCSB Résumés APB Data Distribution

Février 9: EIPD, Tri (SNPs) De intolérantes Tolérant un autre outil pour prédire l'impact de mutations dans les gènes.

Février 16: Melina II pour l'analyse de promoteur

Février 23: SNPTips et la visualisation des données personnelles génome Cette astuce est l'un des plus regardés, nous avons eu. Des milliers de vues sur SciVee!

Mars 2011

Mars 2: Danseur pour les données épigénétique maladie annoté

Mars 9: Tour du monde des ressources en génomique

Mars 16: Encyclopédie de la vie

Mars 23: ORegAnno pour l'annotation de réglementation

Mars 30: MetaPhoOrs, prévisions orthologie et paralogie

Avril 2011

Avril 6: Le projet pour les workflows de Taverna

Avril 13: VirusMINT , la branche de la base de l'interaction moléculaire des interactions virales

Avril 20: LAMHDI pour les modèles animaux

Avril 27: Parcelles Dot, Synténie à VISTA

Mai 2011

Mai 4: MycoCosm

Mai 11: InterMine pour l'exploitation minière »des données grand"

Mai 18: Explorer Brain Institute Allen

Mai 25: SciVee, YouTube de la science

Juin 2011

Juin 1: Nouveau et amélioré OMIM ®

Juin 8: Génome Conversion Coordonnées

Juin 15: MutaDATABASE, une base de données ADN centralisé et standardisé variation

Juin 22: Mise à jour Viewer Cn3D NCBI

Juin 29: Orphanet pour les maladies rares informations

Quelle est la réponse? bases de données de SNP maladies

Biostar est un site pour poser des, répondre et discuter de questions bioinformatique. Nous sommes membres de thecommunity et trouver cela très utile. Souvent, les questions et réponses se posent à BioStar qui sont propres à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique). Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'une de ces questions et de réponses ici, à ce fil. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

Cette semaine question est à la recherche pour les bases de données de SNP «causale’ pour les maladies. Comme les réponses soulignent, le mot "cause à effet’ doit être utilisé avec hésitation quand on parle de SNP. Cela dit, les réponses ont donné quelques bonnes suggestions à cette question perpétuellement demandé, voici la première (d'autres sont aussi utiles, de sorte ous les vérifiert):

Base de données humaines de mutation génique

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

L'abonnement payant pour les mises à jour des informations. Sinon moins la mise à jour version publique de la base de données est librement accessible seulement aux utilisateurs enregistrés auprès d'institutions académiques / organismes sans but lucratif.

Quelle est la réponse? maladie causant SNP

Biostar est un site pour poser des, répondre et discuter de questions bioinformatique. Nous sommes membres de thecommunity et trouver cela très utile. Souvent

questions et réponses se posent à BioStar qui se rapportent à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique).Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'une de ces questions et de réponses ici, à ce fil. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

Question de ressortir de cette semaine est ....

..qui est le meilleur choix de base de données où je peux extraire un ensemble de données de variantes étiologiques et un ensemble de données de variantes bénignes (OMIM ,GWAS)…

Une question éternellement favorites. La réponse acceptée donne un aperçu bien comment s'y prendre pour choisir une base de données. Une autre réponse des points à une discussion antérieure avec une richesse de bases de données.

Quelle est la réponse? Open Thread (GWAS génotypage)

Biostar est un site pour poser des, répondre et discuter de questions bioinformatique. Nous sommes membres de la communauté et trouve cela très utile. Souvent questions et réponses se posent à BioStar qui se rapportent à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique). Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'une de ces questions et de réponses ici, à ce fil. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

Question de la semaine:

Combien de le génome est capturé par un GWAS?

Deux grandes réponses à cette question, une citation de la première. Cliquez sur le lien ci-dessus pour plus de.

Génome humain code 1 SNP/100-300bp; ~ ~ 3Go séquences SNPs 10millions. Il est impossible d'analyser un nombre important de données en raison de plusieurs facteurs limitants. Pour faire face à ce problème, nous pouvons utiliser déséquilibre de liaison (LD) cartographie (Voir la section sur D ', taux de recombinaison), Haplotype, Blocs d'haplotypes et Haplotype SNP Tag (tagSNPs). (Lisez à propos du projet HapMap ici). Au lieu de génotypage SNP tous les 10M, nous pouvons le génotype tagSNPs dans un bloc d'haplotypes. C'est un représentant du SNP dans une région donnée du génome à haute LD. Cela permettra de trouver la variation génétique, sans génotypage SNP tous les 10M. Des études antérieures ont indiqué que le génotypage jetons avec 0,5 M-1M SNP sera suffisant pour une bonne GWAS.

Astuce de la semaine: PolySearch

Polysearch est un outil qui vous permet de chercher plusieurs bases de données différentes à la fois avec une requête “X donné trouverez toutes Y. associés” Par exemple, donnée une voie, Trouver tous les médicaments associés ou donné un gène trouver toutes les maladies associées. J'ai trouvé l'outil pour être très utile.

L'outil a été inscrite dans le bout de la semaine dernière de la semaine sur “Portail Priorisation Gene” et ce que cela, mais ne plus que ça comme vous pouvez le voir.

La pointe d'aujourd'hui donne une introduction à la documentation du site de recherche et de trouver des maladies associées à un seul gène.

C'est un super site, J'ai trouvé quelques résultats intéressants. Je rencontre des problèmes avec le Primer SNP / PCR et certains de le synonyme automatiques (il pousse ma gène-maladie de recherche pour une recherche de maladies génétiques) et j'ai rapporté ces, mais pour la plupart, il fonctionne très bien.

SNPTips mise à jour (1.1)

J'ai fait un astuce de la semaine sur SNPTips il ya quelques mois (il ya plus d'informations). C'est un addon idéal pour afficher vos données génomiques tout en parcourant les bases de données et sites web. Ils ont déménagé à la version 1.1. Il ya deux belles de nouvelles fonctionnalités et quelques corrections de bugs. Les caractéristiques sont:
*Vous pouvez maintenant utiliser vos données deCODEme, en plus de l'aide 23andme ils ont commencé avec.
*Vous pouvez utiliser SNPTips même sans données brutes pour voir les SNP sur une page.
*et il a été mis à jour pour Firefox 4.x.

Vous pouvez consulter nos précédentes ici notre conseil (qui s'applique encore :).

SNPTips Page d'atterrissage à 5 heures Solutions.

Quelle est la réponse? Open Thread

Biostar est un site pour poser des, répondre et discuter de questions bioinformatique. Nous sommes membres de la
communauté et de trouver cela très utile. Souvent, les questions et réponses se posent à BioStar qui sont propres à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique). Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'une de ces questions et de réponses ici, à ce fil. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

Question de la semaine:

Quelqu'un peut-il suggérer quelques outils ou base de données validées…où je peux obtenir maladie associée SNP des données ( comme le diabète, etc) et le DDIM correspondante / le nombre de caeses,contrôles et de la population étudiée…

Les réponses sont excellentes. Celui-dessous a été le deuxième plus répondre voté, et excellente, bien sûr. La plus haute a voté un était un morceau de code SQL pour base de données UCSC requête pour juste cette réponse. Jetez un oeil!

grosso modo, ce que vous (et beaucoup de gens autour du monde) voudraient faire est en fait le but principal de l' HVP projet de, qui est d'encourager la création de bases de données du locus spécifique (LSDBs) qui serait rassembler des variations maladie spécifique. dès maintenant, tout ce que nous pouvons faire ne sont que 2 les choses: