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Consejo del la Semana: Géminis, exploración de la variación genética

You Tube:

El consejo de esta semana de la semana es de Géminis, que es el acrónimo de “Minería genoma.” A diferencia de la mayoría de los consejos que le damos a la semana, este es un paquete de software. Sin embargo,, se hace uso y se integran con muchas bases de datos de Internet, como dbSNP, CODIFICAR, UCSC, ClinVar y KEGG. Es también una libre disposición, herramienta de código abierto y un paquete de software muy útil que da el investigador la capacidad de crear consultas bastante complejos a partir de los genotipos, patrones de herencia, etc. Lo anterior 12 clip de minuto es una charla que dio en una conferencia que da una introducción de la ciencia detrás de la herramienta.

El resumen de la reciente trabajo de los desarrolladores da una buena introducción acerca de la funcionalidad de la herramienta:

Tecnologías de secuenciación de ADN modernos permiten a los genetistas para identificar rápidamente las variaciones genéticas entre muchos genomas humanos. Sin embargo, el aislamiento de la minoría de variantes enfermedad subyacente sigue siendo un importante, sin embargo reto formidable para la genética médica. Hemos desarrollado GEMINI (Genoma Minería), un paquete de software flexible para explorar todas las formas de la variación genética humana. A diferencia de las herramientas existentes, GEMINI integra la variación genética con un conjunto diverso y adaptable del genoma anotaciones (g, dbSNP, CODIFICAR, UCSC, ClinVar, KEGG) en una base de datos unificada para facilitar la interpretación y la exploración de datos. Mientras que otros métodos proporcionan un conjunto inflexible de filtros variante o métodos de priorización, GEMINI permite a los investigadores para componer consultas complejas sobre la base de genotipos de muestra, patrones de herencia, y ambos pre-instalado y anotaciones del genoma personalizados. GEMINI también proporciona métodos para consultas ad hoc y la exploración de datos, una interfaz de programación sencilla para análisis personalizados que aprovechan la base de datos subyacente, y tanto la línea de comandos y herramientas gráficas para análisis comunes. Se demuestra la utilidad de GEMINI para explorar la variación en los genomas personales y estudios genéticos basados ​​en la familia, e ilustrar su capacidad para escalar a estudios con miles de muestras humanas. GEMINI está diseñado para la reproducibilidad y la flexibilidad, y nuestro objetivo es proporcionar a los investigadores un marco estándar para la medicina genómica.

Si desea obtener más información, hay algunos bastante buena documentación del paquete de software aquí.

Mientras estoy en ello, y sin relación alguna, excepto que es la genómica humana, hay esta presentación slideshare de la "actual’ estado de la genómica personal. La corriente es entre comillas porque el slideshare es en realidad de 3 años, pero hay un montón de buena información allí. Alguien sabe de una puesta al día conjunto más diapositivas o extensa introducción a la situación actual de la ciencia genómica personal similares a este?

 

Relevante Links:

Paquete de software GEMINI
dbSNP
CODIFICAR
UCSC Genome Browser
ClinVar
KEGG

(tutoriales están vinculados por debajo de esas herramientas en negrita arriba)

Referencia Relevante:

Paila U, Chapman BA, Kirchner R, & Quinlan AR (2013). GEMINI: Exploración Integrativa de la variación y Genoma Anotaciones genéticos. PLoS Computational Biology, 9 (7) Palabras: 23874191

(uno) Vídeo Consejo de la semana (para mantener a todos): Variación y la enfermedad de las bases de datos

Después de leer una vez más buen resumen Daniel MacArthur sobre el estado de las bases de datos de enfermedades humanas que causan la variación respecto al año pasado (Una base de datos para contener a todos), Pensé que sería bueno hacer una punta de la comparación de varios de ellos. No pude conseguirlo en nuestra auto-impuesto 5 límite de minutos para nuestros consejos (y el límite técnico de software que estoy usando, pero eso está por cambiar). Pero a medida que examinaba nuestros consejos y otros sitios, Me pareció que nosotros y otros tienen una lista bastante de cómo-a consejos para utilizar estas bases de datos. Así, en la punta de hoy me he reunido consejos de vídeo para 3 de las bases de datos que figuran en el mensaje relacionado. A continuación los consejos voy a enlazar a otros cómo hacer videos para la variación adicional y las enfermedades humanas.

Las bases de datos mencionadas son OMIM, HGene Mutation Database Uman (HGMD), MutaDATABASE y El Proyecto Variome Humanos . Hay consejos de video para los tres primeros.

OMIM.

OMIM El año pasado se trasladó a http://www.omim.org y tenía toda una nueva interfaz. María estaba en la parte superior de la misma e hizo un consejo sobre la nueva interfaz de OMIM con una gran cantidad de información sobre el movimiento y OMIM en el post:

Nuestro completo tutorial sobre la nueva OMIM estará disponible muy pronto.

HGMD:
HGMD tiene un sitio público y un sitio por suscripción. Este último incluye el acceso a los datos más actuales y algunas características adicionales. El sitio es accesible al público fuera de la fecha en tres años. Debido a las restricciones HGMD, no somos capaces de hacer un tutorial o un consejo sobre HGMD, pero tienen un video de introducción a su base de datos:

 

Además, hay una página de fondo buena para más información.

MutaDATABASE:

María hizo un consejo sobre MutaDatabase el verano pasado:

 

Otro excelente recurso es Gen2Phen. El proyecto Gen2Phen “tiene como objetivo unificar las bases de datos de organismos humanos y el modelo de la variación genética a las opiniones de cada vez más integrales en genotipo-fenotipo-A (G2P) datos, y para vincular este sistema en otras fuentes de conocimiento biomédico a través de la funcionalidad del genoma navegador.” En ese sentido, tienen una muy extensa lista de Locus bases de datos específicas y recursos adicionales.

Hay varios otros recursos disponibles para la variación de la enfermedad humana, incluyendo la CGAP, dbGAP, GAD, PhenomicDB y varios otros. Nosotros tienen tutoriales sobre todos los si desea comprobar ésos hacia fuera.

Por supuesto que hay dbSNP :D de la cual tenemos un tutorial y consejo sobre búsqueda de la variación humana.

Usted puede encontrar una extensa lista de otros recursos en la Sociedad de la variación del genoma humano (Camiones de gran tonelaje).

Y una pregunta tantas veces pidió el Biostar es qué tipo de recursos existen para este tipo de datos. Usted puede encontrar las respuestas aquí, aquí y aquí.

Consejo del la Semana: Humanos SNP-coexpresión asociaciones, SNPxGE2


La punta de hoy es sobre una nueva base de datos sobre la base de datos de un interesante documento único, SNPxGE2. Con un estudio de asociación a gran escala de datos de HapMap (269 personas, 4 las poblaciones, más de 500k 15k SNPs y los perfiles de expresión), la la investigación informó:

los computacionalmente predijo humanos SNP-coexpresión asociaciones, que es, la co-expresión diferencial entre 2 los genes se asocia con el genotipo de un SNP.

Estos datos se organizan en una base de datos fácilmente investigable llamada SNPxGE2. Dado que el documento sólo salió 2 meses, es una base de datos prometedor. Es interesante y útil como es, pero puedo ver más datos se añaden a través del tiempo.

Enlaces relacionados:

SNPxGE2
HapMap
Consejo de la semana en SNPexp (correlación entre el SNP y de expresión)
False Discovery Rate el artículo

B.ng, Y., José, S., Liu, X., Kelley, M., & Rekaya, R. (2011). SNPxGE2: una base de datos para humanos SNP-coexpresión asociaciones Bioinformática, 28 (3), 403-410 DOI: 10.1093/bioinformatics/btr663

Consejos Video de la Semana: IV Examen Anual (primer semestre de 2011)

Como usted puede saber, que hemos estado haciendo estos vídeos consejos de la semana de CUATRO años. Hemos completado todo 200 la introducción de poco bocado a los distintos recursos. Al final del año hemos establecido una especie de tradición navideña: estamos haciendo un resumen de mensaje para reunir a todos. Si te has perdido alguno de ellos es una gran manera de tener un rápido vistazo a lo que podría ser útil para su trabajo.

Usted puede ver los últimos años’ consejos aquí: 2008 En, 2008 II, 2009 En, 2009 II, 2010 En, 2010 II. El resumen de la segunda mitad del 2011 estará disponible semana próxima aquí.

De enero 2011

De enero 5: Skippy predecir las variantes w / empalme efectos

De enero 12: Twitter en Bioinformática. Este era mucho más popular de lo que esperaba!

De enero 19: PolyPhen, para predecir los posibles efectos de las mutaciones en los genes

De enero 26: iRefWeb + proteína de curación interacción

De febrero 2011

De febrero 2: RCSB AP resúmenes de distribución de datos

De febrero 9: SIFT, Clasificación (SNPs) Intolerancia a la tolerancia a partir de otra herramienta para predecir el impacto de las mutaciones en los genes.

De febrero 16: Melina II para el análisis de promotor

De febrero 23: SNPTips y visualización de datos del genoma personal Este truco es uno de los más visto que hemos tenido. Miles de puntos de vista sobre SciVee!

De marzo 2011

De marzo 2: Bailarina de la enfermedad anotada datos epigenética

De marzo 9: La Vuelta al Mundo de los Recursos Genómica

De marzo 16: Enciclopedia de la Vida

De marzo 23: ORegAnno para la anotación de regulación

De marzo 30: MetaPhoOrs, orthology y paralogy predicciones

De abril 2011

De abril 6: El Proyecto de Taverna para flujos de trabajo

De abril 13: VirusMINT , la rama de la base de datos de la interacción molecular de interacciones entre el virus

De abril 20: LAMHDI for animal modelos

De abril 27: Diagramas de puntos, Sintenia en VISTA

De mayo 2011

De mayo 4: MycoCosm

De mayo 11: InterMine para la minería "de datos grande"

De mayo 18: Instituto Allen Explorer cerebro

De mayo 25: SciVee, el YouTube de la ciencia

De junio 2011

De junio 1: Nuevo y mejorado OMIM ®

De junio 8: Genoma Conversión de Coordenadas

De junio 15: MutaDATABASE, un ADN de base de datos centralizados y estandarizados variación

De junio 22: Actualizar el Visor de Cn3D NCBI

De junio 29: Orphanet para información sobre enfermedades minoritarias

¿Cuál es la respuesta? bases de datos de SNPs enfermedad

Biostar es un sitio para pedir, responder preguntas y discutir la bioinformática. Somos miembros de thecommunity y les resulta muy útil. A menudo las preguntas y respuestas surgen en BioStar que guardan relación con nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica). Todos los jueves vamos a destacar una de las preguntas y respuestas aquí en este hilo. Usted puede hacer preguntas en este tema, o que siempre puede participar en BioStar.

Esta semana cuestión es la búsqueda de las bases de datos causal SNPS '’ para las enfermedades. Como las respuestas señalan, la palabra 'causal’ se debe utilizar con dudas cuando se habla de SNPs. Dicho esto, las respuestas dio algunas buenas sugerencias a esta pregunta perenne pregunta, aquí está la primera (los demás son tan útiles, así revíselos out):

Base de datos de mutaciones de genes humanos

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

Suscripción de pago para obtener información al día. De otra manera menos hasta al día la versión pública de la base de datos está disponible gratuitamente sólo para usuarios registrados de las instituciones académicas / organizaciones sin fines de lucro.

¿Cuál es la respuesta? SNPs que causan enfermedades

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Pregunta destacado de esta semana es ....

..que es la mejor opción de base de datos desde donde se puede extraer un conjunto de datos de variantes causales y un conjunto de datos de variantes benignas (OMIM ,GWAS)…

Una pregunta perenne favorito. La respuesta aceptada da un buen resumen de cómo ir sobre la elección de una base de datos. Otra respuesta apunta a una discusión previa con una gran cantidad de bases de datos.

¿Cuál es la respuesta? Abrir un mensaje (GWAS genotipado)

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Pregunta de la Semana:

¿Qué parte del genoma es capturado por un GWAS?

Dos grandes respuestas a esta pregunta, una cita de la primera. Haga clic en el enlace anterior para obtener más.

Genoma humano codifica 1 SNP/100-300bp; ~ ~ 3GB secuencia de 10 millones de SNPs. Es imposible analizar un número tan grande de datos debido a varios factores que limitan. Para hacer frente a este problema podemos utilizar el desequilibrio de ligamiento (LD) cartografía (Vea la sección en D ', recombinación tasa), Haplotipo, Bloques de haplotipos y Haplotipo etiqueta SNPs (tagSNPs). (Lea sobre el proyecto HapMap aquí). En lugar de genotipado todos los SNPs 10M podemos genotipo tagSNPs en un bloque de haplotipos. Se trata de un SNP representante de una región determinada del genoma de alto LD. Esto le permitirá encontrar las variaciones genéticas sin genotipado todos los SNPs 10M. Estudios previos indicaron que el genotipo fichas con 0.5 M-1M SNPs será suficiente para una buena GWAS.

Consejo del la Semana: PolySearch

Polysearch es una herramienta que te permite buscar en varias bases de datos diferentes a la vez con una consulta “X dado encontrar todos los asociados Y.” Por ejemplo, dado una vía, Buscar todos los medicamentos asociados o gen dado un encontrar todas las enfermedades asociadas. He encontrado que la herramienta sea muy útil.

La herramienta fue incluida en la punta de la semana pasada de la semana en “Gene Portal Priorización” y hace que, pero más que eso, como se puede ver.

Punta de hoy en día ofrece una introducción a la documentación y el sitio de búsqueda para encontrar las enfermedades asociadas a un solo gen.

Es un gran sitio, He encontrado algunos resultados interesantes. Estoy teniendo problemas con el Primer SNP / PCR y algunas de las sinónimo automático (empuja a mi genes y enfermedades de consulta para una enfermedad genética) y he denunciado estos, pero en su mayor parte funciona muy bien.

SNPTips de actualización (1.1)

Hice un punta de la semana en SNPTips hace unos meses (más información hay). Es un complemento ideal para ver los datos genómicos mientras navega por las bases de datos y sitios web. Se han movido a la versión 1.1. Hay dos bonitas nuevas características y correcciones de errores. Las características son:
*Ahora puede utilizar sus datos deCODEme, además de la ayuda 23andme que comenzó con.
*Usted puede utilizar SNPTips incluso sin los datos en bruto para ver SNPs en una página.
*y ha sido actualizado para Firefox 4.x.

Puede comprobar nuestra nuestra sugerencia anterior aquí (que sigue siendo válida :).

SNPTips la página de destino en las soluciones de 05 a.m..

¿Cuál es la respuesta? Abrir un mensaje

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Pregunta de la semana:

¿Puede alguien sugerir alguna herramienta o base de datos validados…donde puedo conseguir enfermedad asociada SNP datos ( como la diabetes, etc) y el PMIDs correspondiente / el número de caeses,controles y de la población estudiada…

Las respuestas son excelentes. La siguiente fue la segunda respuesta más alta votación, y excelentes, por supuesto,. El más alto fue votado como uno un fragmento de código SQL para bases de datos UCSC consulta por sólo esta respuesta. Echa un vistazo!

en términos generales, lo que (y un montón de gente alrededor del mundo) le gustaría hacer es en realidad el principal objetivo de la PVH proyecto, que es fomentar la creación de bases de datos local específica (LSDBs) que cotejar las variaciones de las enfermedades específicas. ahora mismo, todo lo que podemos hacer son sólo 2 cosas: