Tag Archives: SNPs

Tipp der Woche: Zwillinge, Erforschung der genetischen Variation

You Tube:

Der Tip der Woche der Woche ist auf die Zwillinge ist die Abkürzung für “Genomanalyse.” Anders als die meisten der Tipps geben wir jede Woche, dieses ist ein Softwarepaket. Aber, es ist nicht zu verwenden und mit vielen Internet-Datenbanken wie dbSNP integrieren, ENCODE, UCSC, ClinVar und KEGG. Es ist auch eine frei verfügbare, Open-Source-Tool und eine ganz nützliche Software-Paket, dass der Forscher die Möglichkeit gibt, ganz komplexe Abfragen basierend auf Genotypen erstellen, Vererbungsmuster, usw.. Die obige 12 Minuten-Clip ist ein Vortrag auf einer Konferenz gegeben, die eine Einführung der Wissenschaft gibt hinter dem Werkzeug.

Der Auszug aus dem jüngsten Papier von den Entwicklern gibt eine gute Einführung über die Funktionalität des Tools:

Moderne DNA-Sequenzierung Technologien ermöglichen Genetiker schnell zu identifizieren genetische Variation unter vielen menschlichen Genomen. Allerdings, Isolieren der Minderheit der Varianten Grunderkrankung bleibt eine wichtige, noch gewaltige Herausforderung für die medizinische Genetik. Wir haben GEMINI entwickelt (Genomanalyse), ein flexibles Software-Paket für die Erkundung aller Formen der menschlichen genetischen Variation. Im Gegensatz zu bestehenden Werkzeugen, GEMINI integriert genetische Variation mit einem vielfältigen und anpassungsfähigen Satz Genomannotation (g, dbSNP, ENCODE, UCSC, ClinVar, KEGG) in einer einheitlichen Datenbank zu erleichtern Interpretation und Daten Exploration. Während andere Methoden bieten eine unflexible Reihe von Filtern oder Variante Priorisierungsverfahren, GEMINI ermöglicht es Forschern, komplexe Abfragen auf Probe Genotypen basierend komponieren, Vererbungsmuster, und beide pre-installed und benutzerdefinierte Genomannotation. GEMINI auch Verfahren zur Ad-hoc-Abfragen und Durchsuchen von Daten, eine einfache Programmierschnittstelle für kundenspezifische Analysen, die die zugrunde liegende Datenbank nutzen, und beide Befehlszeile und grafische Werkzeuge für die gemeinsame Analysen. Wir zeigen GEMINI dem Dienstprogramm für die Erkundung Variation in persönlichen Genome und Familie basierte genetische Studien, und zeigen ihre Fähigkeit, auf Studien mit Tausenden von menschlichen Proben skalieren. GEMINI ist für die Reproduzierbarkeit und Flexibilität ausgelegt und unser Ziel ist es, Forscher mit einem Standard-Framework für medizinische Genomik bieten.

Wenn Sie möchten, um mehr zu erfahren, es gibt einige ziemlich gute Dokumentation des Softwarepakets hier.

Während ich an ihm, und völlig unabhängig, außer es ist Humangenomik, Es ist SlideShare Präsentation des aktuellen’ Zustand der persönlichen Genomik. Diese ist in Anführungszeichen, weil das ist eigentlich von SlideShare 3 Jahren, aber es gibt eine Menge guter Informationen drin. Wer weiß, eines mehr up-to-date Folien-Set oder umfangreiche Einführung in den aktuellen Stand der persönlichen Genomik Wissenschaft ähnlich wie diese?

 

Relevent Verbindungen:

GEMINI Software-Paket
dbSNP
ENCODE
UCSC Genome Browser
ClinVar
KEGG

(Tutorials sind nachfolgend für die Werkzeuge in Fettdruck oben verlinkten)

Maßgeblichen Referenzmarkt:

Paila U, Chapman BA, Kirchner R, & Quinlan AR (2013). GEMINI: Integrative Erforschung der genetischen Variation und Genome Anmerkungen. PLoS Computational Biology, 9 (7) PMID: 23874191

(ein) Video Tipp der Woche (um sie alle zu halten): Variation und Disease-Datenbanken

Nach erneutem Lesen Daniel MacArthurs guten Überblick über den Zustand der Datenbanken der menschlichen Krankheitserreger Variation aus dem letzten Jahr (Eine Datenbank, sie alle zu halten), Ich dachte, es wäre schön, eine Spitze Vergleich mehrerer von ihnen tun. Ich konnte es nicht unter unserer selbst auferlegten 5 Minuten-Grenze für unseren Tipps (und technische Grenze von Software Ich bin mit, aber das ist jetzt ändern). Aber als ich las unsere Tipps und andere Seiten, Ich fand wir und andere haben eine ganze Liste von How-to-Tipps zu diesen Datenbanken verwenden. Also in der heutigen Spitze ich gesammelt habe Video-Tipps für die 3 von Datenbanken in der verlinkten Beitrag gelistet. Unterhalb dieser Tipps werde ich auf andere How-To Videos für zusätzliche personelle Variation und Krankheit verbinden.

Die Datenbanken erwähnt werden, sind OMIM, Human Gene Mutation Database (HGMD), MutaDATABASE und The Human Variome Projekt . Es gibt Video-Tipps für die ersten drei.

OMIM.

Im vergangenen Jahr zog nach OMIM http://www.omim.org und hatte eine ganze neue Schnittstelle. Maria war oben drauf und machte ein Spitze auf der neuen Schnittstelle OMIM mit vielen Informationen über die Bewegung und OMIM in der Post:

Unsere Full-Tutorial auf der neuen OMIM kommt bald.

HGMD:
HGMD verfügt über eine öffentliche Website und eine durch-Abonnement-Seite. Letztere beinhaltet den Zugang zu den aktuellsten Daten und einigen zusätzlichen Features. Die öffentlich zugängliche Website ist out-of-date um drei Jahre. Aufgrund der Beschränkungen HGMD, wir sind nicht in der Lage, ein Tutorial oder einen Tipp, HGMD tun, aber sie haben eine Einführung Video zu ihrer Datenbank:

 

Zusätzlich, es gibt eine gute Seite Hintergrund für weitere Informationen.

MutaDATABASE:

Mary hat einen Tipp, MutaDatabase im letzten Sommer:

 

Eine weitere hervorragende Ressource ist GEN2PHEN. Das Projekt GEN2PHEN “zielt darauf ab, Menschen-und Modell-Organismus genetische Variation Datenbanken hin zu immer ganzheitliche Einblicke in Genotyp-Phänotyp-Um vereinheitlichen (G2P) Daten, und um dieses System in anderen biomedizinischen Wissens-Quellen über Genom-Browser-Funktionalität zu verbinden.” In dieser Vene, sie haben ein recht umfangreiche Liste von Locus-spezifische Datenbanken und zusätzliche Ressourcen.

Es gibt mehrere andere Ressourcen für die menschliche Krankheit Variation einschließlich CGAP, dbGAP, GAD, PhenomicDB und mehrere andere. Wir haben Tutorials auf all jene wenn Sie es wünschen, um diese auschecken.

Natürlich gibt es dbSNP :D von denen wir ein Tutorial und Trinkgeld Suche nach menschlichen Variation.

Hier finden Sie eine umfangreiche Liste von anderen Ressourcen bei Human Genome Variation Society (LKW).

Und ein oft gestellte Frage auf Biostar ist, welche Art von Ressourcen gibt es für diese Art von Daten. Hier finden Sie Antworten hier, hier und hier.

Tipp der Woche: Menschliche SNP-Koexpression Verbände, SNPxGE2


Der heutige Tipp ist auf einer neuen Datenbank auf Daten aus einer einzigen interessanten Papier basiert, SNPxGE2. Mit einer großen Skala Vereinigung Studie aus HapMap Daten (269 Einzelpersonen, 4 Populationen, über 500k und 15k SNPs Expressionsprofile), der Forschung berichtet:

die rechnerisch vorhergesagten menschliche SNP-Koexpression Verbände, dh, die Differenz zwischen Co-Expression 2 Gene wird mit dem Genotyp eines SNPs assoziiert.

Diese Daten werden in einer einfach durchsuchbaren Datenbank namens SNPxGE2 organisiert. Da das Papier kam erst heraus 2 Monaten, es ist ein viel versprechender Datenbank. Es ist interessant und hilfreich ist, wie, aber ich sehe mehr Daten im Laufe der Zeit hinzugefügt.

Related Links:

SNPxGE2
HapMap
Tipp der Woche auf SNPexp (Korrelation zwischen SNPs und Ausdruck)
False Discovery Rate Artikel

Wang, Y., Joseph, S., Liu, X., Kelley, M., & Rekaya, R. (2011). SNPxGE2: eine Datenbank für den menschlichen SNP-Coexpression Verbände Bioinformatik, 28 (3), 403-410 DOI: 10.1093/bioinformatics/btr663

Video-Tipps der Woche: Annual Review IV (ersten Halbjahr 2011)

Wie Sie vielleicht wissen, wir getan haben, diese Video- Tipps-of-the-Woche für FOUR Jahren. Wir haben rund abgeschlossen 200 kleinen Leckerbissen Einführungen zu verschiedenen Ressourcen. Am Ende des Jahres haben wir eine Art von Urlaub Tradition etabliert: wir machen eine Zusammenfassung Post, sie alle zu sammeln. Wenn Sie irgendwelche von ihnen verpasst haben, es ist ein guter Weg, um einen schnellen Blick an, was nützlich sein könnte, um Ihre Arbeit haben.

Sie sehen den letzten Jahren’ Tipps hier: 2008 In, 2008 II, 2009 In, 2009 II, 2010 In, 2010 II. Die Zusammenfassung der zweiten Hälfte des 2011 verfügbar sein wird nächste Woche hier.

Januar 2011

Januar 5: SKIPPY Vorhersage Varianten w / Spleißen Effekte

Januar 12: Twitter in der Bioinformatik. Dieser war viel populärer als ich erwartet hatte!

Januar 19: PolyPhen, für die Vorhersage der möglichen Auswirkungen von Mutationen in den Genen

Januar 26: iRefWeb + Protein-Interaktion Kuration

Februar 2011

Februar 2: RCSB PDB Data Distribution Zusammenfassungen

Februar 9: SIFT, Sortieren (SNPs) Intolerant Von Tolerant ein weiteres Tool für die Vorhersage der Auswirkungen von Mutationen in den Genen.

Februar 16: Melina II für Promotoranalyse

Februar 23: SNPTips und Anzeigen persönlichen Genomdaten Dieser Tipp ist eine der meistgesehenen diejenigen, die wir hatten. Tausende von Ansichten über SciVee!

März 2011

März 2: Tänzerin für Krankheiten kommentierte Epigenetik Daten

März 9: World Tour für Genomik Resources

März 16: Encyclopedia of Life

März 23: ORegAnno für regulatorische Annotation

März 30: MetaPhoOrs, Orthologie und Paralogie Vorhersagen

April 2011

April 6: Das Projekt für Taverna Workflows

April 13: VirusMINT , der Zweig der molekularen Wechselwirkung Datenbank für virale Interaktionen

April 20: LAMHDI für Tiermodelle

April 27: Dot Plots, Syntenie bei VISTA

Mai 2011

Mai 4: MycoCosm

Mai 11: InterMine für den Bergbau "big data"

Mai 18: Allen Institute's Brain Explorer

Mai 25: Langlebigkeit beeinflusst durch RNA-Editierung von bestimmten genetischen Varianten, die ein Rückgrat haben Arsen, das YouTube der Wissenschaft

Juni 2011

Juni 1: Neue und verbesserte OMIM ®

Juni 8: Konvertieren Genomkoordinaten

Juni 15: MutaDATABASE, eine zentralisierte und standardisierte DNA-Variation Datenbank

Juni 22: Update zu Cn3D Viewer NCBI

Juni 29: Orphanet for Rare Disease information

Was ist die Antwort? Datenbanken der Krankheit SNPs

Biostar ist ein Ort für die Nachfrage, beantworten und diskutieren Fragen der Bioinformatik. Wir sind Mitglieder der thecommunity und finde es sehr nützlich,. Oft Fragen und Antworten ergeben sich bei BioStar dass Germane an unsere Leser sind (Endanwender von Genomik Ressourcen). Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung eine jener Fragen und Antworten hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei BioStar.

Diese Woche Frage ist für Datenbanken SNPS "kausalen suchen’ für Krankheiten. Wie die Antworten darauf, das Wort "kausalen’ sollte bedenkenlos eingesetzt werden, wenn es um SNPs. Das sagte, Die Antworten gab ein paar gute Anregungen zu dieser immer wieder gestellte Frage, hier ist der erste (andere sind als nützliche, so überprüfen sie out):

Human Gene Mutation Database

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

Paid-Abo für up-to-date Informationen. Ansonsten weniger up-to-date öffentliche Version der Datenbank ist frei zugänglich nur für registrierte Benutzer von akademischen Institutionen / Non-Profit-Organisationen.

Was ist die Antwort? Krankheit, die SNPs

Biostar ist ein Ort für die Nachfrage, beantworten und diskutieren Fragen der Bioinformatik. Wir sind Mitglieder der thecommunity und finde es sehr nützlich,. Oft

Fragen und Antworten ergeben sich bei BioStar dass Germane an unsere Leser sind (Endanwender von Genomik Ressourcen).Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung eine jener Fragen und Antworten hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei BioStar.

Diese Woche hervorgehoben Frage ist ....

..welche ist die beste Datenbank Wahl, von wo aus ich kann eine Datenmenge von ursächliche Varianten zu extrahieren und Daten von benignen Varianten eingestellt (OMIM ,GWAS)…

Ein immer wieder beliebte Frage. Die akzeptierte Antwort gibt einen guten Überblick, wie man über die Auswahl einer Datenbank gehen. Eine andere Antwort deutet auf eine frühere Diskussion mit einer Fülle von Datenbanken.

Was ist die Antwort? Offene Themen (GWAS Genotypisierung)

Biostar ist ein Ort für die Nachfrage, beantworten und diskutieren Fragen der Bioinformatik. Wir sind Mitglieder der Community und finde es sehr nützlich. Oft Fragen und Antworten ergeben sich bei BioStar dass Germane an unsere Leser sind (Endanwender von Genomik Ressourcen). Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung eine jener Fragen und Antworten hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei BioStar.

Frage der Woche:

Wie viel des Genoms wird durch eine GWAS erfasst?

Zwei große Antworten auf diese Fragen, ein Zitat aus dem ersten. Klicken Sie auf den obigen Link für mehr.

Menschlichen Genoms codiert 1 SNP/100-300bp; ~ 3GB-Sequenz ~ 10 Millionen SNPs. Es ist unmöglich, eine so große Anzahl von Daten durch mehrere limitierende Faktoren zu analysieren. Zur Bewältigung dieses Problems können wir Kopplungsungleichgewicht (LD) Abbildung (Siehe Abschnitt über D ', Rekombinationsrate), Haplotyp, Haplotyp-Blöcke und Haplotyp Tag SNPs (tagSNPs). (Lesen Sie mehr über HapMap Projekt hier). Statt Genotypisierung alle 10M SNPs können wir tagSNPs in einem Haplotyp Block Genotyp. Dies ist eine repräsentative SNP in einer bestimmten Region des Genoms mit hoher LD. Dies wird es ermöglichen, genetische Variation, ohne Genotypisierung alle 10M SNPs zu finden. Frühere Studien zeigten, dass die Genotypisierung Chips mit .5 M-1M SNPs werden ausreichend für eine gute GWAS.

Tipp der Woche: PolySearch

Polysearch ist ein Werkzeug, das Ihnen viele verschiedene Datenbanken gleichzeitig suchen mit einer Abfrage erlaubt “gegeben X finden Sie alle damit verbundenen Y.” Zum Beispiel, gegeben einen Weg, Sie alle damit verbundenen Drogen oder bestimmten Gen finden Sie alle damit verbundenen Krankheiten. Ich habe festgestellt, das Werkzeug sehr hilfreich sein.

Das Tool wurde in der vergangenen Woche Tipp der Woche notiert an “Gene Priorisierung Portal” und macht das, aber mehr als das. Wie Sie sehen können.

Der heutige Tipp gibt eine Einführung in die Dokumentation vor Ort und suchen Suche nach assoziierten Erkrankungen auf ein einzelnes Gen.

Es ist eine tolle Seite, Ich habe einige interessante Ergebnisse. Ich habe Probleme mit dem SNP / PCR-Primer und einige der automatischen Synonym (es drückt meine Gen-Krankheit suchen, eine Krankheit zu-Gen-Suche) und ich habe diese gemeldet, aber zum größten Teil es funktioniert sehr gut.

SNPTips update (1.1)

Ich habe eine Tipp der Woche auf SNPTips vor ein paar Monaten (Weitere Informationen gibt es). Es ist ein tolles Addon zu Ihrem genomischen Daten beim Surfen Datenbanken und Web-Sites. Sie haben auf Version verschoben 1.1. Es gibt zwei schöne neue Features und einige Bugfixes. Die Funktionen sind:
*Sie können nun Ihre Daten deCODEme, zusätzlich zu den 23andme Unterstützung, die sie begann mit.
*Sie können SNPTips auch ohne Rohdaten nutzen, um SNPs auf einer Seite anzeigen.
*und es ist für Firefox 4.x aktualisiert worden.

Sie können unsere unsere vorherigen Tipp hier überprüfen (die immer noch gilt :).

SNPTips Zielseite um 5 Uhr morgens Lösungen.

Was ist die Antwort? Offene Themen

Biostar ist ein Ort für die Nachfrage, beantworten und diskutieren Fragen der Bioinformatik. Wir sind Mitglieder der
Gemeinde und finde es sehr nützlich. Oft Fragen und Antworten ergeben sich bei BioStar dass Germane an unsere Leser sind (Endanwender von Genomik Ressourcen). Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung eine jener Fragen und Antworten hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei BioStar.

Frage der Woche:

Kann jemand empfehlen einige Werkzeug oder validierte Datenbank…wo kann ich Krankheit assoziiert SNP Daten ( wie Diabetes, usw.) und die entsprechenden PMIDs / die Anzahl der caeses,Kontrollen und untersuchte Population…

Die Antworten sind ausgezeichnet. Der unten war die zweithöchste gestimmt Antwort, und natürlich ausgezeichnete. Die höchste gestimmt war ein Ausschnitt aus SQL-Code zur Abfrage UCSC Datenbank nur für diese Antwort. Werfen Sie einen Blick!

grob gesprochen, was Sie (und viele Menschen auf der ganzen Welt) tun möchte, ist eigentlich der Hauptzweck der HVP Projekt, die Förderung der Schaffung von Locus spezifischen Datenbanken (LSDBs) das wäre zusammenzustellen krankheitsspezifische Veränderungen. jetzt, alles, was wir tun können, sind nur 2 Dinge: