الوسم المحفوظات: النيوكلوتايد

نصيحة الأسبوع: الجوزاء, استكشاف الاختلاف الجيني

أنت الأنبوبة:

تلميح هذا الأسبوع من الأسبوع على الجوزاء الذي هو اختصار ل “التعدين الجينوم.” وخلافا لمعظم من النصائح نعطي كل أسبوع, هذا هو واحد مجموعة من البرامج. لكن, انها لا تستخدم وتتكامل مع العديد من قواعد البيانات على شبكة الإنترنت مثل dbSNP, ترميز, UCSC, ClinVar وKEGG. انها متاحة بحرية أيضا, أداة مفتوحة المصدر وجدا مجموعة من البرامج المفيدة التي تعطي الباحث القدرة على إنشاء استعلامات معقدة جدا يعتمد على التراكيب الوراثية, أنماط الميراث, الخ. ما سبق 12 مقطع دقيقة هو حديث معينة في المؤتمر أن يعطي مقدمة من العلم وراء أداة.

المجرد من ورقة الزوار من المطورين يعطي مقدمة جيدة بشأن وظيفة الأداة:

التقنيات الحديثة تمكين تسلسل الحمض النووي علماء الوراثة لتحديد بسرعة الاختلاف الجيني بين العديد من الجينوم البشري. ومع ذلك, عزل الأقلية من المتغيرات الكامنة وراء المرض لا يزال يمثل مهمة, حتى الآن تحديا هائلا لعلم الوراثة الطبية. وقد وضعنا GEMINI (الجينوم التعدين), حزمة برامج مرنة لاستكشاف جميع أشكال اختلافات في الجينات البشرية. على عكس الأدوات القائمة, GEMINI يدمج الاختلاف الجيني مع مجموعة متنوعة وقابلة للتكيف من الشروح الجينوم (على سبيل المثال, dbSNP, ترميز, UCSC, ClinVar, KEGG) في قاعدة بيانات موحدة لتسهيل التفسير وبيانات الاستكشاف. في حين أساليب أخرى توفير مجموعة مرنة من المرشحات البديل أو طرق تحديد الأولويات, GEMINI يسمح للباحثين لإنشاء الاستعلامات المعقدة على أساس المورثات عينة, أنماط الميراث, وكلا مثبتة مسبقا وشروحه الجينوم مخصص. كما يوفر GEMINI طرق للاستعلامات المخصصة واستكشاف البيانات, واجهة برمجة بسيطة لتحاليل مخصصة التي تستفيد من قاعدة البيانات الأساسية, وسطر الأوامر والأدوات الرسومية لتحليلات مشتركة على حد سواء. ونحن لشرح فائدة الجوزاء لاستكشاف التباين في الجينوم الشخصية والدراسات الجينية القائمة على الأسرة, وتوضح قدرتها على النطاق لدراسات شارك فيها آلاف من العينات البشرية. تم تصميم GEMINI للاستنساخ والمرونة وهدفنا هو تزويد الباحثين إطار موحد لعلم الجينوم الطبية.

إذا كنت ترغب في معرفة المزيد, هناك بعض جميلة التوثيق الجيد من حزمة البرامج هنا.

بينما أنا في ذلك, وتمت بصلة إلا انها الجينوميات البشرية, هناك هذا عرض slideshare من 'الحالي’ الدولة الجينوميات الشخصية. هو الحالي في الاقتباس لأن slideshare هو في الواقع من 3 منذ سنوات, ولكن هناك الكثير من المعلومات الجيدة في هناك. أحد يعرف من أكثر مجموعة الشريحة ما يصل إلى التاريخ أو مقدمة مستفيضة للحالة الراهنة للعلوم الجينوميات الشخصية مشابهة لهذه?

 

relevent عن خيارات:

GEMINI حزمة البرامج
dbSNP
ترميز
UCSC متصفح الجينوم
ClinVar
KEGG

(وترتبط الدروس أدناه للحصول على تلك الأدوات في جريئة أعلاه)

المرجعية ذات الصلة:

Paila U, تشابمان BA, كيرشنر R, & كوينلان AR (2013). GEMINI: استكشاف تكاملية من التغير الوراثية والجينوم الشروح. بلوس المعلوماتية الحيوية, 9 (7) PMID: 23874191

(واحد) تلميح فيديو للأسبوع (عقد كل منهم): اختلاف والأمراض قواعد البيانات

بعد قراءة ثانية المتهدمة دانيال ماك آرثر جيدة عن حالة قواعد البيانات من اختلاف المسببة للأمراض البشرية من العام الماضي (قاعدة بيانات واحدة لعقد كل منهم), اعتقدت انه قد يكون لطيفا للقيام بمقارنة طرف العديد منهم. لم أتمكن من الحصول عليه في ظل فرض الذات لدينا 5 دقيقة الحد الأقصى لنصائحنا (والحد من البرامج الفنية أنا باستخدام, ولكن هذا على وشك تغيير). ولكن كما اطلع أنا نصائحنا وغيرها من المواقع, لقد وجدت أننا والبعض الآخر لا بأس به من قواعد البيانات هذه قائمة كيف لنصائح لاستخدام. نصائح الفيديو، في تلميح اليوم لقد تجمعوا لل 3 من قواعد البيانات المذكورة في آخر مرتبط. أقل من تلك النصائح انا ربط أخرى كيف لأشرطة الفيديو لاختلاف بشرية إضافية والمرض.

قواعد البيانات المذكورة هي OMIM, Hأومان قاعدة البيانات جين الطفرة (HGMD), MutaDATABASE و مشروع Variome الإنسان . هناك نصائح الفيديو لأول ثلاثة.

OMIM.

انتقل مشاركة OMIM العام إلى HTTP://www.omim.org، وكان لها واجهة جديدة بالكامل. وكانت ماري على أعلى من ذلك، وتسببوا في تلميح على واجهة OMIM جديد مع الكثير من المعلومات على هذه الخطوة وOMIM في آخر:

لنا البرنامج التعليمي الكامل على OMIM جديد قريبا.

HGMD:
HGMD لديه الموقع العام وموقع من قبل الاشتراك. هذا الأخير يتضمن الوصول إلى أحدث البيانات وبعض الميزات المضافة. الموقع متاحة للجمهور هو خارج تاريخ ثلاث سنوات. بسبب القيود HGMD, نحن لسنا قادرين على القيام تعليمي أو تلميح على HGMD, لكن لديهم شريط فيديو يتضمن مقدمة إلى قاعدة البيانات الخاصة بهم:

 

بالإضافة إلى ذلك, هناك صفحة خلفية جيدة لمزيد من المعلومات.

MutaDATABASE:

فعلت ماري بلاغ عن MutaDatabase الصيف الماضي:

 

مورد آخر غير ممتاز Gen2Phen. وGen2Phen مشروع “تهدف إلى توحيد البشرية ونموذج قواعد بيانات الكائن الاختلاف الجيني وجهات النظر نحو شامل على نحو متزايد في التركيب الوراثي، إلى النمط الظاهري (G2P) البيانات, وربط هذا النظام إلى غيرها من مصادر المعرفة الطبية عن طريق وظائف المستعرض الجينوم.” في هذا السياق, لديهم الى حد بعيد واسعة قائمة من الحالة رقم محدد قواعد البيانات وموارد إضافية.

هناك موارد أخرى عديدة متاحة للاختلاف الإنسان بما في ذلك مرض الاستشارية لمساعدة الفقراء, dbGAP, GAD, PhenomicDB والعديد من الآخرين. نحن لديها برامج تعليمية في كل من إذا كنت ترغب في التحقق من تلك خارج.

بالطبع هناك dbSNP :D من الذي لدينا معلومات سرية حول البرنامج التعليمي، و تبحث عن اختلاف الإنسان.

يمكنك العثور على قائمة واسعة من الموارد الأخرى في الجينوم البشري مجتمع الاختلاف (HGVS).

وسؤال كثيرا ما طرح في بيوستار ما هو نوع من الموارد هناك لهذا النوع من البيانات. بامكانك أن تجد إجابات هنا, هنا و هنا.

نصيحة الأسبوع: الإنسان الحزب الوطني الاسكتلندي، coexpression جمعيات, SNPxGE2


نصيحة اليوم هو على قاعدة بيانات جديدة استنادا إلى بيانات من ورقة واحدة مثيرة للاهتمام, SNPxGE2. مع دراسة جمعية نطاق واسع من هاب ماب البيانات (269 الأفراد, 4 السكان, أكثر من 500K النيوكلوتايد وملامح التعبير 15K), و بحث ذكرت:

وتوقع حسابيا الإنسان الحزب الوطني الاسكتلندي، coexpression جمعيات, هذا هو, والفرق المشاركة في التعبير بين 2 ويرتبط الجينات مع التركيب الوراثي لSNP.

ويتم تنظيم هذه البيانات في قاعدة بيانات قابلة للبحث بسهولة ودعا SNPxGE2. كما جاء في ورقة فقط من أصل 2 منذ أشهر, انها قاعدة بيانات واعدة. انها مثيرة للاهتمام ومفيدة كما هو, لكن أستطيع أن أرى المزيد من البيانات التي تضاف على مر الزمن.

ذات صلة:

SNPxGE2
هاب ماب
غيض من أسبوع على SNPexp (العلاقة بين تعدد الأشكال والتعبير)
كاذبة المادة اكتشاف قيم

وانغ, Y., جوزيف, س., ليو, عاشرا, كيلي, م., & Rekaya, R. (2011). SNPxGE2: قاعدة بيانات لجمعيات الحزب الوطني الاسكتلندي، coexpression الإنسان المعلوماتية الحيوية, 28 (3), 403-410 دوى: 10.1093/bioinformatics/btr663

نصائح فيديو للأسبوع: الاستعراض السنوي الرابع (النصف الأول من 2011)

كما قد تعلمون, لقد كنا نفعل هذه الفيديو نصائح من بين أيام الأسبوع ، إلى FOUR سنوات حتى الآن. أكملنا حول 200 مقدمات طعام شهي القليل من الموارد المختلفة. في نهاية السنة لقد أقمنا نوعا من التقليد عطلة: نحن نقوم بإعداد ملخص آخر لجمع كل منهم. إذا كان لديك أي غاب منهم انها طريقة رائعة لإلقاء نظرة سريعة على ما قد يكون من المفيد لعملك.

يمكنك ان ترى السنوات الماضية’ نصائح هنا: 2008 في, 2008 الثاني, 2009 في, 2009 الثاني, 2010 في, 2010 الثاني. ملخص الشوط الثاني من 2011 وسوف تكون متاحة الأسبوع المقبل هنا.

كانون الثاني / يناير 2011

كانون الثاني / يناير 5: توقع سكيبي المتغيرات ث / الربط آثار

كانون الثاني / يناير 12: تويتر في المعلوماتية الحيوية. وكان هذا واحد أكثر شعبية مما كنت أتوقع!

كانون الثاني / يناير 19: PolyPhen, لتوقع الآثار المحتملة لحدوث طفرات في الجينات

كانون الثاني / يناير 26: iRefWeb + بروتين التفاعل curation

شباط / فبراير 2011

شباط / فبراير 2: RCSB توزيع البيانات ملخصات PDB

شباط / فبراير 9: نخل, فرز (النيوكلوتايد) المتعصبة من متسامح أداة أخرى للتنبؤ بتأثير الطفرات في الجينات.

شباط / فبراير 16: ميلينا الثاني للتحليل المروج

شباط / فبراير 23: SNPTips وعرض البيانات الشخصية الجينوم هذا غيض هي واحدة من أكثرها ، شاهدنا لقد كان. الآلاف من وجهات النظر حول SciVee!

آذار / مارس 2011

آذار / مارس 2: راقصة لبيانات علم التخلق الأمراض المشروح

آذار / مارس 9: جولة في عالم الموارد جينوم

آذار / مارس 16: موسوعة الحياة

آذار / مارس 23: ORegAnno لشرح التنظيمية

آذار / مارس 30: MetaPhoOrs, وتماثل تشريحي orthology التنبؤات

نيسان / أبريل 2011

نيسان / أبريل 6: مشروع تافيرنا لسير العمل

نيسان / أبريل 13: VirusMINT , فرع من قاعدة البيانات عن التفاعلات الجزيئية التفاعل الفيروسية

نيسان / أبريل 20: LAMHDI لنماذج حيوانية

نيسان / أبريل 27: نقطة مؤامرات, تصاحب جيني في فيستا

قد 2011

قد 4: MycoCosm

قد 11: InterMine عن "البيانات الكبيرة" التعدين

قد 18: ألن معهد الدماغ مستكشف

قد 25: SciVee, يو تيوب العلم

حزيران / يونيو 2011

حزيران / يونيو 1: جديدة ومحسنة OMIM ®

حزيران / يونيو 8: تحويل الإحداثيات الجينوم

حزيران / يونيو 15: MutaDATABASE, تباين الحمض النووي قاعدة بيانات مركزية وموحدة

حزيران / يونيو 22: التحديث إلى عارض NCBI في Cn3D

حزيران / يونيو 29: Orphanet للحصول على معلومات مرض نادر

ما هو الرد? قواعد بيانات النيوكلوتايد المرض

BIOSTAR هو موقع لطرح, الإجابة على الأسئلة ومناقشة المعلوماتية الحيوية. نحن أعضاء thecommunity وتجد أنه من المفيد جدا. غالبا ما تنشأ الأسئلة والأجوبة في BIOSTAR التي ثيق لقرائنا (المستخدمين النهائيين للموارد الجينوميات). كل يوم خميس سنكون تسليط الضوء على واحدة من تلك الأسئلة والأجوبة هنا في هذه الصفحات. يمكنك طرح الأسئلة في هذا الموضوع, أو يمكنك الانضمام دائما في BIOSTAR.

هذا الأسبوع السؤال هو البحث عن قواعد بيانات السببية SNPS "’ للأمراض. كما نشير إلى إجابات, كلمة 'سببية’ يجب استخدامها مع تردد عندما نتحدث عن النيوكلوتايد. وقال ان, أعطى إجابات بعض اقتراحات جيدة على هذا السؤال سألت الدوام, هنا أول واحد (بعضها مفيدة, هكذا التحقق منها أوور):

قاعدة بيانات الجينات البشرية الطفرة

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

دفع الاشتراك لمدة تصل إلى أحدث المعلومات. خلاف ذلك أقل ما يصل إلى تاريخ الإصدار العام من قاعدة البيانات متاحة بحرية فقط للمستخدمين المسجلين من المؤسسات الأكاديمية / المنظمات غير الربحية.

ما هو الرد? يسبب المرض النيوكلوتايد

BIOSTAR هو موقع لطرح, الإجابة على الأسئلة ومناقشة المعلوماتية الحيوية. نحن أعضاء thecommunity وتجد أنه من المفيد جدا. غالبا

أسئلة وأجوبة تنشأ في BIOSTAR التي ثيق لقرائنا (المستخدمين النهائيين للموارد الجينوميات).كل يوم خميس سنكون تسليط الضوء على واحدة من تلك الأسئلة والأجوبة هنا في هذه الصفحات. يمكنك طرح الأسئلة في هذا الموضوع, أو يمكنك الانضمام دائما في BIOSTAR.

سؤال هذا الاسبوع هو تسليط الضوء....

..وهو افضل خيار قاعدة البيانات من أين يمكنني استخراج البيانات مجموعة من المتغيرات المسببة ومجموعة بيانات من المتغيرات حميدة (OMIM ,GWAS)…

سؤال المفضلة الدوام. الجواب المقبول يعطي المتهدمة جيدة من كيفية التوجه نحو اختيار قاعدة البيانات. إجابة أخرى نقاط للمناقشة في وقت سابق مع مجموعة كبيرة من قواعد البيانات.

ما هو الرد? فتح الموضوع (GWAS التنميط الجيني)

BIOSTAR هو موقع لطرح, الإجابة على الأسئلة ومناقشة المعلوماتية الحيوية. نحن أعضاء المجتمع وتجد أنه من المفيد جدا. غالبا أسئلة وأجوبة تنشأ في BIOSTAR التي ثيق لقرائنا (المستخدمين النهائيين للموارد الجينوميات). كل يوم خميس سنكون تسليط الضوء على واحدة من تلك الأسئلة والأجوبة هنا في هذه الصفحات. يمكنك طرح الأسئلة في هذا الموضوع, أو يمكنك الانضمام دائما في BIOSTAR.

مسألة أسبوع:

كم من الجينوم يتم التقاطها بواسطة GWAS?

إجابتان كبيرة لهذه الأسئلة, اقتبس من أول واحد. اضغط على الرابط أعلاه لمزيد من.

الجينوم البشري بترميز 1 SNP/100-300bp; ~ ~ 3GB تسلسل 10million النيوكلوتايد. فمن المستحيل لتحليل مثل هذا العدد الكبير من البيانات نظرا لعدة عوامل تحد من. للتعامل مع هذه القضية يمكننا استخدام اختلال التوازن الربط (LD) رسم الخرائط (انظر القسم الخاص ب "D, معدل إعادة التركيب), النمط الفرداني, كتل النمط الفرداني و النمط الفرداني العلامات النيوكلوتايد (tagSNPs). (قرأت عن مشروع هاب ماب هنا). بدلا من التنميط الجيني للجميع النيوكلوتايد 10M يمكننا الوراثي tagSNPs في كتلة النمط الفرداني. هذا هو ممثل الحزب الوطني الاسكتلندي في منطقة معينة من الجينوم دينار مع ارتفاع. وهذا سيمكن للعثور على الاختلاف الجيني دون التنميط الجيني للجميع النيوكلوتايد 10M. وأشارت دراسات سابقة أن التنميط الجيني مع رقائق النيوكلوتايد M - 1M 0.5 سوف يكون كافيا لGWAS جيدة.

نصيحة الأسبوع: PolySearch

Polysearch هو أداة تسمح لك البحث في قواعد البيانات المختلفة في آن واحد مع استعلام “X نظرا تجد كل المرتبطة Y.” مثلا, نظرا مسارا, العثور على جميع الأدوية المرتبطة بها أو إعطاء جينة العثور على جميع الأمراض المرتبطة. لقد وجدت لتكون أداة مفيدة جدا.

أدرج الأداة في تلميح الاسبوع الماضي للاسبوع على “الجين أولويات البوابة” ويفعل ذلك, ولكن لا أكثر من ذلك كما ترون.

نصيحة اليوم يعطي مدخلا إلى وثائق الموقع وابحث عن الحقائق الأمراض المرتبطة جين واحد.

انه موقع عظيم, لقد وجدت بعض النتائج المثيرة للاهتمام. أواجه مشاكل مع الحزب الوطني الاسكتلندي التمهيدي / PCR وبعض مرادف التلقائي (انه يدفع لي الجينات المرض البحث لبحث مرض الجينات) ولقد أبلغت هذه, ولكن بالنسبة للجزء الأكبر أنه يعمل بشكل جيد جدا.

SNPTips التحديث (1.1)

لقد فعلت ذلك ل غيض من اسبوع على SNPTips قبل بضعة أشهر (هناك مزيد من المعلومات). انها الملحق كبيرة لعرض البيانات الخاصة بك أثناء التصفح الجينومية قواعد البيانات والمواقع على شبكة الإنترنت. لقد انتقلوا إلى الإصدار 1.1. هناك نوعان من لطيفة ميزات جديدة وبعض التصحيحات الشوائب. من الميزات:
*يمكنك الآن استخدام البيانات deCODEme, بالإضافة إلى دعم 23andme بدأوا مع.
*يمكنك استخدام SNPTips حتى بدون البيانات الخام لعرض النيوكلوتايد على صفحة.
*وانه تم تحديثه ل4.x من فايرفوكس.

يمكنك الاختيار لدينا لدينا هنا غيض السابقة (الذي لا يزال ساريا :).

SNPTips الصفحة المقصودة في حلول 05:00.

ما هو الرد? فتح الموضوع

BIOSTAR هو موقع لطرح, الإجابة على الأسئلة ومناقشة المعلوماتية الحيوية. نحن أعضاء
المجتمع وتجد أنه من المفيد جدا. غالبا ما تنشأ الأسئلة والأجوبة في BIOSTAR التي ثيق لقرائنا (المستخدمين النهائيين للموارد الجينوميات). كل يوم خميس سنكون تسليط الضوء على واحدة من تلك الأسئلة والأجوبة هنا في هذه الصفحات. يمكنك طرح الأسئلة في هذا الموضوع, أو يمكنك الانضمام دائما في BIOSTAR.

مسألة الأسبوع:

يمكن لأي شخص أن أقترح بعض أداة أو قاعدة التحقق من صحة…أين يمكنني الحصول على الأمراض المرتبطة SNP البيانات ( مثل مرض السكري, الخ) و المقابلة PMIDs / عدد caeses,درس الضوابط والسكان…

الأجوبة ممتازة. وكان أقل من واحد ثاني أعلى صوت الجواب, وبطبيعة الحال ممتازة. صوت أعلى واحدة كان مقتطف من التعليمات البرمجية SQL لقاعدة البيانات UCSC الاستعلام عن الإجابة على هذا فقط. نلقي نظرة!

تحدث تقريبا, ما كنت (والكثير من الناس في جميع أنحاء العالم) أود القيام به هو في الواقع الهدف الرئيسي لل HVP مشروع, وهو التشجيع على إنشاء قواعد بيانات محددة الموضع (LSDBs) من شأنها أن جمع الاختلافات مرض محدد. الآن, كل ما يمكننا فعله ليست سوى 2 الأشياء: