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Was ist die Antwort? (1000Genome SNPs Fragen)

Biostar ist ein Ort für die Nachfrage, beantworten und diskutieren Fragen der Bioinformatik. Wir sind Mitglieder derGemeinde und finde es sehr nützlich. Oft Fragen und Antworten ergeben sich bei BioStar dass Germane an unsere Leser sind (Endanwender von Genomik Ressourcen). Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung eine jener Fragen und Antworten hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei BioStar.

Diese Woche Frage:

Warum gibt es mehr nicht-SNPs als SNPs in der 1000 Genome Daten?

Ich habe SNP-Daten aus dem Internet heruntergeladen 1000 Genome-Projekt durch Biomart und UCSC Genom-Browser. Diese Daten sind kommentiert SNP als Synonym oder nicht-synonym (Missense). In allen Lehrbüchern wird gesagt das die Zahl der Mutationen Synonym sollte viel höher sein als nicht-synonym Mutationen. Warum ist es dann, dass ich konsequent zu beobachten höhere Anzahl von Nicht-SNPs für das menschliche Genom? Glaubst du, es könnte ein Fehler sein in dieser SNPs mit Anmerkungen versehen oder es ist etwas anderes, was mir fehlt?

arv.kavir

Diese Frage erzeugt eine Menge Diskussionen. Und einer der wichtigsten Aspekte ist, dass man wirklich darauf achten, wie die Annotation-Features werden in einer Datenbank zur Verfügung gestellt haben. Werfen Sie einen Blick auf das Geschwätz drüben über verschiedene Aspekte der SNP Annotationen.

Video Tipp der Woche: SNPeffect 4.0


Eine der häufigsten Fragen, die wir hören, wenn wir Workshops zu tun ist: wie ich herausfinden, ob diese SNP hat einen Einfluss auf meine Lieblings-Protein? Nun, das ist vorausgesetzt, es ist eine Kodierung SNP. Natürlich, Promoter SNPs und Spleißen SNPs und andere Funktionen wäre toll, als auch zu bewerten. Im Moment, obwohl, Die am weitesten ausgereiften Tools sind diejenigen, die sich mit den Auswirkungen der Variation Blick auf die Codierung der Aminosäuren in Proteinen.

Wir haben vor über einige Werkzeuge dafür gesprochen, einschließlich PolyPhen2 und SIFT. Jeder von ihnen bietet verschiedene Algorithmen und Optionen, die Ihnen helfen, Ihre SNPs erkunden könnte. Aber ein anderes Tool zur Verfügung, die Sie sollten überprüfen, sowie: SNPeffect 4.0.

SNPeffect ist nicht neu–Dieses Team entwickelt seit es für eine Weile. Aber ihre jüngsten Papier, die neue Features in das beschreibt 4.0 Version mich dazu veranlasste, einen neuen Blick auf sie haben. Es gibt einige grundlegende Dinge, die wichtig, über die Datenerhebung wissen, sind in ihrer Datenbank. Es ist nicht nur ein Re-Hash des dbSNP–es tatsächlich beruht auf einer anderen Quelle von Variation Daten. Sie nutzen die UniProt Sammlung von menschlichen Proteinen als Ausgangspunkt. Wenn Sie noch nicht viel genutzt UniProt, Sie sind möglicherweise nicht bewusst, wie viel sie Variation Katalog und Laden, der in die Proteine ​​identifiziert werden, (Wir decken diese In unserem Tutorial*). Das Team nimmt diese SNPeffect Variationen und bewertet die Auswirkungen haben sie auf einem Protein mit einer Vielzahl von Algorithmen. Einige der Variationen zu dbSNP Einträge entsprechen–aber nicht alle von ihnen tun. Sie können hier Dinge finden, dass Sie nicht finden, in dbSNP. Also ich würde sagen, es ist einen Besuch wert Ihre Proteine ​​von Interesse hier auch.

Die Algorithmen verwenden sie geben Aufschluss über eine Reihe von Funktionen des Proteins. Tango und Walzer bewerten Proteinaggregation und Amyloidbildung. LIMBO wertet Chaperon-Bindung. Strukturelle Stabilität wird durch FoldX vorhergesagt (, wenn eine geeignete Struktur ist verfügbar). Sie verwenden auch SMART * und Pfam* zu sehen, ob die Variation tritt innerhalb von Domänen des Proteins. Es gibt einige andere Werkzeuge mit mehr Protein Eigenschaften ebenfalls untersucht. Schauen Sie sich das Papier für weitere Informationen.

Man kann übrigens auch Proteine ​​von Interesse, um ihre Analyse-Suite aus der “Schlagen Sie einen neuen Job SNPeffect” Links.

Ein neues Feature in ihrem Papier hervorgehoben ist die Möglichkeit, eine Meta-Analyse auf Gruppen von Variationen zu tun. Sie können die Eigenschaften von Sätzen von Varianten auf diese Weise erkunden, Verwendung der verschiedenen Algorithmen bieten sie.

Dieses kurze Video untersucht die Pipeline, Die grundlegende Schnittstelle, und ein paar Musterseiten. Aber Sie wollen, gehen über und versuchen Sie es noch viel mehr über Ihre Lieblings-Proteine ​​lernen. Es gibt eine Menge an Informationen, die herauskommen kann, das, was Sie vielleicht nicht gekannt haben. Check it out.

*OpenHelix Tutorials für diese Ressourcen zum Einzelkauf oder über ein Abonnement

Nützliche Links zu Ressourcen diskutiert:

SNPeffect 4.0 http://snpeffect.switchlab.org/

PolyPhen 2 http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/

SIFT http://sift.jcvi.org/

Referenz:

De Baets, G., Van Durme, J., Reumers, J., Maurer-Stroh, S., Vanhee, P., Dopazo, J., Schymkowitz, J., & Rousseau, F. (2011). SNPeffect 4.0: On-line-Vorhersage von molekularen und strukturellen Wirkungen von Protein-kodierenden Varianten Nucleic Acids Research, 40 (D1) DOI: 10.1093/nar/gkr996

Video Tipp der Woche: Variation von Daten aus Ensembl

Trey hat mich mit diesem “anständige Sammlung von Video-Tutorials ” von Ensembl, aber er und Mary sind derzeit in Marokko Lehre einem 3-tägigen Workshop Bioinformatik & dann an der Konferenz teilnehmen (ja, Ich bin neidisch!). Ich freue mich daher die Schaffung dieser Woche Trinkgeld auf den Tutorials, die Trey mich darauf. In der heutigen Tipp werde ich ein Tutorial ab Ensembl auf SNP Informationen parallel um sowohl: 1) Ihnen zeigen, haw Sie können Variation Informationen aus Ensembl Zugang und 2) vergleichen tut diese Schritte mit Ensembl 64 (hier in diesem Video) und mit Ensembl 54 (archivierte) (in der Ensembl Video).

Bioscience Ressourcen oft werden ständig weiterentwickelt und verbessert & es kann schwierig sein, Videos und Dokumentationen up-to-date zu halten. Deshalb ist hier bei OpenHelix wir kontinuierlich zu halten, unsere Materialien up-to-date Arbeit, mit wöchentlichen Tipps zu neuen Funktionen und aktualisierten Tutorials als aktualisierte Websites werden stabil.

Die Ensembl Video (SNPs und andere Variationen – 1 von 2) ist ganz nett & enthält weitere Einzelheiten über die tatsächliche Ensembl Daten, als ich in meinem kurzen Film, aber es war vor ein paar Jahren auf eine ältere Version von Ensembl getan. Seitdem ist die Ressource wurde aktualisiert, und durch mehrere neue Versionen der Daten verschwunden. Ich werde die gleichen Schritte, die in Teil eins der Ensembl SNP Tutorial fertig sind folgen, so dass Sie Beispiele dafür, was sich geändert hat sehen können & Was ist so ziemlich das gleiche. Ich würde vorschlagen, Sie schauen beide Videos back-to-back, um eine gute Idee, was sich geändert hat bekommen, und welche Arten von Variation Informationen sind aus Ensembl verfügbar. Von dieser Basis bin ich sicher, du wirst in der Lage sein Ensembl der zweiten SNP Video zu sehen & wenden sie auf die aktuelle Version von Ensembl ohne viel Mühe. Für weitere Informationen können Sie auf die neueste Ensembl Papier in der NAR-Datenbank Ausgabe beziehen, die beschreibt, nicht nur Informationen, sondern Variation Ensembl als Ganzes.

Quick-Links:

Ensembl Browser: http://www.ensembl.org/index.html

Legacy-Ensembl Browser (Freigabe 54): http://may2009.archive.ensembl.org/index.html

Ensembl Tutorial, Teil 1 von 2: http://useast.ensembl.org/Help/Movie?id=208

Ensembl Tutorial, Teil 1 von 2: http://useast.ensembl.org/Help/Movie?id=211

OpenHelix Ensembl Tutorial Materialien: http://www.openhelix.eu/cgi/tutorialInfo.cgi?id=95

Ensembl Tutorial Liste: http://useast.ensembl.org/common/Help/Movie?db=core

Referenz:
Flicek, P., Aachen, B., Ballester, B., Beal, K., Bragin, E., Brent, S., Chen, Y., Clapham, P., Coates, G., Fairley, S., Fitzgerald, S., Fernandez-Banet, J., Gordon, L., Graf, S., Haider, S., Hammond, M., Howe, K., Jenkinson, A., Johnson, N., Kähäri, A., Keefe, D., Keenan, S., Kinsella, R., Kokocinski, F., Koscielny, G., Kulesha, E., Lawson, D., Longden, I., Massingham, T., McLaren, W., Gehen, K., Overduin, B., Pritchard, B., Rios, D., Ruffier, M., Schuster, M., Schieferdecker, G., Smedley, D., Spudich, G., Tang, Y., Trevanion, S., Vilella, A., Vogel, J., Weiß, S., Wilder, S., Zadissa, A., Birney, E., Cunningham, F., Dunham, I., Durbin, R., Fernandez-Suarez, X., SCHMIED, J., Hubbard, T., Parker, A., Proktor, G., Smith, J., & Searle, S. (2009). Ensembl das 10. Jahr Nucleic Acids Research, 38 (Database) DOI: 10.1093/nar/gkp972

Video Tipp der Woche: VND Resource for Genetic Variation and Drug Informationen


In der heutigen Tipp, den ich gehe, um eine Ressource, die ich vor kurzem Funktion. Ich habe die Aktualisierung unserer dbSNP Tutorial, die Mary & Trey wird in Workshops präsentiert in Marokko, und auch unsere frei PDB Tutorial, die durch die geförderten RCSB HVE Team. Ich habe daher über Proteinstrukturen und kleinen Sequenzvariationen in letzter Zeit viel nachgedacht. Als ich erkundeten die Letzte Datenbank-Ausgabe des NAR Suche nach Ressourcen, um einen Tipp zu tun, Ich fand einen Artikel über die VND (genetische Variation and Drug) Ressource, die auch unter der URL zugegriffen werden www.vandd.org, nach dem NAR Artikel. Der Artikel ist “VND: eine Struktur-centric-Datenbank von krankheits-assoziierten SNPs und Drogen“, und Ziffer Eins zeigt eine veritable Who is Who der Proteinstruktur, Variation und Krankheit Ressourcen, so hatte ich zu untersuchen,.

Was ich bei VND fand mich sicher, dass dies eine Ressource, die wollte ich in ein Tipp-Funktion wurde. VND wird aus dem Korean Bioinformation-Center, oder KOBIC, wer hat eine Liste der Datenbanken und Werkzeuge, die sie anbieten. Ich werde den Rest der KOBIC Ressourcen für eine andere Stelle zu sparen & konzentrieren sich auf VND hier. Kompilieren von Daten aus Ressourcen wie RefSeq, OMIM, UniProt, BIP, DrugBank, dbSNP, GAD und hätte kühl genug haben, je nachdem, wie es geschah, aber die VND auch nicht ihre eigene Struktur Modellierung Analyse darüber, wie die Variation wirkt sich auf die Proteinstruktur und Drogen / Ligandenbindung.

Dieser Tipp Film ist nicht lang genug, um wirklich zeigen Ihnen die Bandbreite dessen, was von der VND zur Verfügung, aber ich hoffe, es wird genug sein, um Sie ermutigen, die NAR Artikel lesen (unten aufgeführten), und heraus zu überprüfen VND. Eine Sache zu beachten: erwarten Sie nicht, jeden dbSNP rs # find da drüben – eine, die ich in unserem Tutorial verwendet haben, ist nicht dort. Sie sind speziell in Variationen in Genen, die Wirkung Droge binden könnten interessiert. Aber hey, Sie können nicht abgefragt werden DrugBank mit rs # s, und ich habe nie die Struktur-Modellierung wie VND getan gesehen, so ist es ein würdiger Ressource, die Sie untersuchen möchten, wenn Sie daran interessiert, wie genetische Variationen mit der Krankheit und medikamentöse Therapien verbinden.

Quick-Links:

VND: Variationen und Drogen Ressource - http://vnd.kobic.re.kr:8080/VnD/index.jsp

Korean Bioinformation-Center (KOBIC) – http://www.kobic.re.kr/

RCSB PDB - http://www.pdb.org

OpenHelix Tutorial auf der RCSB PDB - http://www.openhelix.com/pdb

dbSNP: Short genetische Variationen, von NCBI - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

OpenHelix Tutorial auf NCBI ist dbSNP - http://www.openhelix.com/cgi/tutorialInfo.cgi?id=39

Für Links zu anderen Ressourcen und OpenHelix Tutorials erwähnt in diesem Beitrag, finden Sie in unserem Katalog von Ressourcen - http://www.openhelix.com/cgi/tutorials.cgi

Referenz:
Yang, J., Oh, S., Meine, G., Park, S., Kim, W., Lee, B., & Lee, S. (2010). VND: eine Struktur-centric-Datenbank von krankheits-assoziierten SNPs und Drogen Nucleic Acids Research, 39 (Database) DOI: 10.1093/nar/gkq957

Tipp der Woche: MutaDATABASE, eine zentralisierte und standardisierte DNA-Variation Datenbank

Wir alle kennen und lieben dbSNP, und DGV, und 1000 Genome, und HapMap, und OMIM, und die paar anderen Dutzend Variationen Datenbanken kann ich mir aus der Spitze von meinem Kopf denken. Aber–obwohl es eine Menge Zeug da draußen–Sie wissen nie, was du nicht sehen. Was * nicht * noch in diese Ressourcen gespeichert? Ein neues Konsortium legt nahe, dass es eine Menge Sie nicht sehen, sind. Und sie wollen, um es einfacher zu Variation Daten zu sammeln, behandelt es, visualisieren, und haben sie alle an einem Ort. Die Ressource bauen sie nennt MutaDATABASE.

MutaDATABASE ist eine neue Anstrengung zusammen zu bringen viel Abwechslung Informationen, die nur nicht immer in bestehende Datenbanken, wie es sein sollte. Die Gruppe ist wie beschrieben “ein großes Konsortium von diagnostischen Laboratorien in Europa, den Vereinigten Staaten, Australien, und Asien.” In ihrem Nature Biotechnology Korrespondenz sie beschreiben viele der Hindernisse für Ablagerung von neuen Varianten in Datenbanken. Unter ihnen sind fehlende Anreize (oder das Fehlen von Druck von Verlagen und anderen Organisationen), herausfordernden / schwierigen Software-Schnittstellen für Einreichungen, Bedenken hinsichtlich der Privatsphäre für medizinische Tests Situationen, und einige Lust auf neue Variationen als geistiges Eigentum vorenthalten. Nicht alle dieser Probleme lassen sich mit einigen Software überwunden werden, aber sie wollen versuchen,.

Die strukturelle Organisation des Konsortiums und Mitarbeiter-Community, dass sie wollen, zu entwickeln, ist in diesem Bild beschrieben, die wie in Abbildung 1 in der Publikation:

So gibt es eine Gruppe von MutaAdministrators, die das Projekt als Ganzes zu überwachen (Dieser Name macht mich kichern ein wenig–wie ein Science-Fiction-Regierung genannt werden könnte…). Es gibt MutaCurators wer und montieren Überprüfung von Daten auf einem bestimmten Gen (ist es wirklich nur Gene? was ist mit nicht-transgenen Regionen und großen Deletionen und wie–Das ist nicht ganz klar zu mir). Ärzte können Eingang in die Kuration geben, und MutaCircles ist eine Gruppe von Labors, die Diagnostik zu tun für ein Gen, das auch diskutieren können, einreichen, Auswertung der Daten. Die MutaCurator Rolle ist ein Gatekeeper und Rechenschaftspflicht auf das endgültige Aussehen.

Die Gen-spezifischen Sammlungen werden online frei zugänglich in ihrer Datenbank, und Link zu Krankheit / Phänotyp-Daten mit jenen Schwankungen verbunden sowie. In der Spitze-of-the-Wochen-Film zeige ich Ihnen ein Beispiel, wie Sie vielleicht ein Gen Album erwarten zu schauen, wenn es bereits in gewissem Maße gefüllt.

MutaReviews ist ein separater Aspekt, dass sie beschreiben diese Weise auf der Website:

MutaREVIEWS ist eine neue "Gene Review Journal" veröffentlicht nur online, die frei verfügbar ist für alle Benutzer. Es besteht aus einer Zusammenstellung von Gen Überprüfung Studien, dass die häufigste Krankheit beim Menschen Gene in einer standardisierten Form zu beschreiben und listet alle beobachteten Genvarianten. Die Varianten sind monogene Varianten mit hoher Penetranz, seltene Varianten mit reduzierter Penetranz und Polymorphismen ohne klinische Bedeutung. Jedes Gen Rezension stammt von einem bestimmten MutaCURATOR für dieses Gen bearbeitet. Diese Gen-Bewertungen sind alle aktualisiert 6 Monat. Es gibt 12 Ausgaben pro Jahr.

Es ist sicherlich in den frühen Phasen des Projekts. Viele der Gene überprüfte ich einfach noch nicht kuratierte, und ich verstehe, dass. Ich hoffe, es klappt: Ich mag die Organisation und Struktur, und ein one-stop-shop wäre praktisch. Aber die “Aufbau einer Plattform sie kommen und Pfarrer” System hat gemischtem Erfolg anderswo in Biologie hatte. Und einige der Dinge, die für diese auszuziehen passieren müssen, sind philosophische oder möglicherweise rechtliche Hindernisse, die gehen ziemlich viel um die Forschungs-und Gentests Welt unterschiedlich sind.

Eine Sache Ich mag zu sehen, sie tun möchte, ist zu ermöglichen und zu fördern Bürgers Wissenschaft Kuration von Menschen, die Anwender von persönlichen Genomik und Blick auf Daten, und durch Krankheit Community-Gruppen, die ein besonderes Interesse an diesen Genen haben, aber noch mehr Hindernisse als Beitrag der Forscher oft. Ich habe Sachen von meinem Genomscan festgestellt, dass ich nicht wirklich an jedem Ort zu nehmen, und es gibt keine Möglichkeit die Einträge bei diesem Anbieter der Website, soweit ich weiß, zu ergänzen. Aber vielleicht ist das eine weitere Variante Projekt irgendwo….

Sowieso, einen Blick auf MutaDATABASE und sehen, was du denkst. Oder wenn Sie in diesem Projekt zu beteiligen, und ich habe nicht bekam ein Teil von diesem Recht, Drop eine Notiz in den Kommentaren. Ich weiß, es ist früh in das Projekt, und ich kann nicht alle Feinheiten in der Hand von meiner schaut sich um und Lesen.

MutaDATABASE: http://www.mutadatabase.org/ (frei zugängliche Online-Datenbank mit der Variation des Inhalts)

Die Probe Gen, das gut gefüllt ist out: http://www.mutareporter.org/mutareporter/Mutadatabase.html?showgene=L1CAM#

MutaReporter: http://www.mutabase.com/index.php?option=com_content&view=article&id=48&Itemid=54 (erforderlichen Lizenz und Benutzer-Abonnements; aber angeblich die MutaDATABASE haben eine Funktion vor, dass es nicht erforderlich Benutzung dieser speziell, wenn ich das richtig verstanden)

MutaBASE: http://www.mutabase.com Ein Unternehmen mit der Software verbunden MutaReporter. (Wir haben keine Beziehung zu diesem Unternehmen)

Referenz:

Ballen, S., Devisscher, M., Criekinge, W., Rehm, H., Decouttere, F., Nussbaum, R., Dünn, J., & Willems, P. (2011). MutaDATABASE: eine zentralisierte und standardisierte DNA-Variation Datenbank Nature Biotechnology, 29 (2), 117-118 DOI: 10.1038/nbt.1772

Freitag SNPpets

Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…

Bearbeiten: prüfen, was eine der häufigsten Suchanfragen in der letzten Woche wurde:

Tipp der Woche: Sorten. Ein kariertes Datenbank.

Für diese Woche Tipp der Woche werde ich vorstellen Sorten, eine Ressource, die menschliche Variante Informationen wie SNP und CNV-Daten integriert, und bietet ein handliches tabellarischer Ausgabe mit Links zu weiteren Datenbanken, ermöglichen es den Forschern, schnell sich andere Quellen für Informationen über die Variationen oder Regionen von Interesse wird.

Ich denke, dies ist die erste Ressource, die ich aus Finnland verwendet haben. Und es ist definitiv die erste Ressource die ich verwendet habe, dass Plaid ist. Aber es fiel mir auf, dass plaid eine ziemlich gute Konzeption der Variationen, die wir in den Genomen. Einige sind einem einzigen Thread, einige sind größere Abschnitte, und die Überschneidungen zwischen den Variationen beobachteten wir im Genom sind wichtig für unser Verständnis von ihnen sowie. Und die Geschichte der Berechnung führt zurück zum Textilherstellung, in der Tat. Also dachte ich, es war ein ziemlich gutes Konzept.

Aber lassen Sie uns die Fäden Varietas. Sie können die Zeitung lesen, die unten verlinkt ist, aber hier werde ich nur zusammenfassen, einige der wichtigsten Features. Lassen Sie mich zunächst sagen, dass der Schwerpunkt dieser Datenbank wird die menschliche Variante sein. Obwohl Sie nicht wissen, dass von der Seite sehr deutlich. Soweit ich könnte sagen, es gab keine anderen Arten von Daten. Aber wenn Sie wollen menschliche Variation Daten, Sie finden eine Vielzahl von Themen zur Verfügung. Wenn Sie einen Blick auf die About-Seite, Sie sehen die Quelldaten zur Verfügung umfasst Ensembl, die NHGRI GWAS Katalog, SNPedia, und GAD. Diese Quellen bieten auch OMIM Daten, HGNC Nomenklaturen, Phänotypen, und MeSH. Und die Fäden aus sind dbSNP, PubMed, SNPedia, und WikiGenes sowie. Dies ist auch schön in Abbildung zusammengefasst 1 von ihrem Papier.

Es ist eine sehr einfache Schnittstelle. Es gibt eine einfache Suche mit einem Textfeld für die schnelle Suche, und wählen Sie die Art der Daten, die Sie mit anfangen: SNPs, Gene, Stichworte, oder Standorte. Und der Ausgang wird eine Tabelle mit den Ergebnissen, die zu Ihrer Suchanfrage entsprechen.

Wenn Sie größere Mengen von Features, die Sie befragen möchten, können Sie die erweiterten Formen, um weitere Daten geben.

Die tabellarische Ausgabe finden Sie im Internet mit all den praktischen Links eingesehen werden. Oder Sie laden sich die Daten als Textdatei in anderer Weise verwendet werden, um.

Ich werde zeigen, die Probe nach dem Film suchen, aber Sie werden nicht sehen, das gesamte Spektrum der verfügbaren Daten ist es. Ich wünschte, sie hätten Proben für jede Art der Suche. Aber ich fand eine Probe, die auch zeigen wird CNV Ergebnisse: wählen Sie den Standort Radio-Button und geben Sie diese Position bis zu einem gewissen Bereich CNV Proben sehen 6:1234-123400

Varietas Startseite: http://kokki.uku.fi/bioinformatics/varietas/

PubMed-Eintrag für das Papier: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20671203

Referenz:

Paananen, J., Ciszek, R., & Wong, G. (2010). Sorten: eine funktionelle Variante Datenbank-Portal Database, 2010 DOI: 10.1093/database/baq016

Tipp der Woche: Genomvariation Tour III


Der heutige Tipp ist die Fortsetzung der Erforschung einer einzigen SNP in einem individuellen Genoms. Trey wird einen dbSNP RS-ID Kopplungsungleichgewicht Informationen zwischen einem SNP des Interesses und SNPs in der Region zu finden einfach und schnell. GVS, die Genomvariation Server an der Universität von Washington zu analysieren dbSNP rs ID Ihrer Wahl. Diese 3 Minuten Screencast zeigt Ihnen, wie Sie die GVS Tool verwenden, um schnell diese Informationen für ein breites Spektrum von Populationen.

Tipp der Woche: International Cancer Genome Consortium

So, daran erinnern, dass Flutwelle von Daten wir aus dem Humangenomprojekt erhalten wurden? Yeah. Das war eine Pfütze im Vergleich zu dem, was jetzt kommen Sie Ihren Weg. Für diese Woche Tipp der Woche werde ich das sehr ehrgeizige großen Daten-Projekt von der Einführung International Cancer Genome Consortium (ICGC). Darüber hinaus, Sie bekommen einen ersten Blick auf die glänzende neue Schnittstelle für BioMart!

Die Leute lesen diesen Blog wissen, dass wir große Fortschritte an vielen Fronten im Krieg gegen den Krebs gemacht. Aber es gibt eine Menge wir noch nicht wissen. Der ICGC Netzwerk von Forschern plant, dies zu ändern. Diese internationale Gruppe von Forschern hat organisiert und standardisiert bemühen, etwa Tumoren lernen. Von ihrer Homepage:

ICGC Ziel: Um eine umfassende Beschreibung der genomischen, Transkriptom-und epigenomischen Veränderungen in 50 verschiedenen Tumorarten und / oder Subtypen, die von klinischen und gesellschaftlichen Bedeutung sind rund um den Globus.

Prüfen Sie, ob Sie:

  • 50 Tumorarten. Oh–und durch die Art und Weise–sie erhalten auch einen normalen Gewebe derselben von demselben Individuum, so dass Sie sehen können, was Teil der normalen Verfassung hat und was in den Tumor verändert.
  • Hunderte von Proben dieser Tumorart. Abgesehen von einigen seltenen Tumoren, sie beabsichtigen, zu erhalten 500 jeder Tumor.
  • Mehr als ein Dutzend Arten von Krebs. Brust, Lunge, Gehirn, Bauchspeicheldrüse, Leber, Leukämie…und weiter und weiter.
  • Genomic. Transkriptom. Epigenomic. Jeder dieser Bereiche ist eine eigene Datenmenge, die erhalten werden muss,. Oh, und schon gibt es einfache Varianten (eine kleine Anzahl von Nukleotiden), CNVs, strukturellen Re-Arrangements, Ausdruck von Daten….Und das ist nur die erste Version.

Sind Sie überwältigt noch? 50 x 500 x mehr als ein Dutzend x 3+ Arten von Daten (und das ist nur Back-of-the-Serviette, es gibt noch mehr…) Ich bin eingeschüchtert nur Gedanken über das Ausmaß dieser.

Sie haben organisiert und standardisierte Protokolle, Technologien, Datensammlung, Datenübermittlungen, und mehr. Sie sollten überprüfen, ihre Marker Papier für eine vollständige Beschreibung der Rahmenbedingungen. Sie gehen, um 2 Arten von Daten vorhanden: öffnen Zugangsdaten ein, wird deidentifizierten. Und es gibt einen kontrollierten Zugang Daten mit klinischen Details einstellen, dass müssen Sie für den Zugriff auf registrieren.

Sie beachten jedoch: die Daten (wie alle diese großen Datenmengen Projekte) unterliegt Datennutzung Politik dass Sie brauchen, um sich bewusst sein,. Es ist eine Veröffentlichung Moratorium, das die Daten der berichtenden ermöglicht ein Fenster, um ihre Ergebnisse zu veröffentlichen, bevor andere dürfen veröffentlichen. Es ist die typische Balance von schnellen Zugriff auf Daten + ein nicht-Schaufel Fenster für die Daten-Provider. Achten Sie darauf, sich mit der Politik vertraut zu machen, wenn Sie vorhaben, diese Daten zu verwenden sind.

Aber lassen Sie uns sagen, Sie sind bereit dafür–Sie verstehen den Rahmen, Sie verstehen die Nutzungsrichtlinien–wie bekommt man die Daten? Sie verwenden die sehr coole neue Schnittstelle für BioMart es zu tun! Dies ist Ihre erste Gelegenheit, bei der GUI für BioMart v entwickelt aussehen 0.8. Es kommt noch mehr, Dies ist eine frühe Version. Aber das ist, wie Sie in der Lage sein, große benutzerdefinierte Abfragen auf die zugrunde liegenden Daten bauen und nach unten ziehen. Vielleicht kennen Sie mit BioMart aus einer beliebigen Anzahl von Plätzen jetzt (Ensembl, Gramene, FlyBase, WormBase….mehr). Aber dies ist die erste Implementierung des neuen Look–Sie gehen zu wollen, dass der Check out.

Für diese Woche Tipp der Woche sehen Sie die ICGC site, und eine schnelle Abfrage der ersten verfügbaren Daten im Data Coordination Center ist (DCC). Aber dies ist nur eine Vorspeise. Brace euch–die Sintflut kommt.

Ein Nature News article bietet einen schönen Überblick, aber lesen Sie bitte zuerst die volle Papier für die Einzelheiten des Projekts.

Das International Cancer Genome Consortium site: http://icgc.org/

Oh, und das machte mich zum Lachen:

Achten Sie darauf, die ICGC Team zu kontaktieren, wenn Sie irgendwelche Fragen haben,. sie wollen Ihnen helfen, diese Daten zu verwenden, und würden uns freuen, Ihre Fragen zu beantworten. Persönlich, Ich mache es sich zur Aufgabe ihnen zu helfen, bevölkern die FAQ–Ich habe in Fragen geschickt. Und so weit meine Antworten waren ziemlich schnell :)

GmbH. Die Referenz ist länger als der Blog-Post. Seufzer.

Hudson (Vorsitzende), T., Anderson, W., Aretz, A., Marktschreier, A., Glocke, C., Barnabas, R., Bhan, M., GLATZKÖPFIG, F., Eerola, I., Gerhard, D., Guttmacher, A., Guyer, M., Hemsley, F., Jennings, J., Kerr, D., Klatt, P., Kolar, P., Kusuda, J., Spur, D., Laplace, F., Lesen, Y., Nettekoven, G., Ozenberger, B., Peterson, J., Rao, T., Remacle, J., Schafer, A., Shibata, T., Stratton, M., Vockley, J., Watanabe, K., Yang, H., Yuen, M., Knoppers (Leader), B., Bobrow, M., Cambon-Thomsen, A., Dressler, L., Deich, S., Joly, Y., Kato, K., Kennedy, K., Nikolaus, P., Parker, M., Rial-Sebbag, E., Romeo-Casabona, C., Shaw, K., Wallace, S., Wiesner, G., Zeps, N., Lichter (Leader), P., Biankin, A., Chabannon, C., Kinn, L., Mild, B., de Alava, E., Degos, F., Ferguson, M., Geary, P., Hayes, D., Hudson, T., Johns, A., Kasprzyk, A., Nakagawa, H., Penny, R., Piris, M., Sarin, R., Schuh, A., Shibata, T., den großen Teich, M., Futreal (Leader), P., Aburatani, H., Bayes, M., Bowtell, D., Campbell, P., Estivill, X., Gerhard, D., Grimmond, S., Gut, I., Hirst, M., Lopez-Otín, C., Majumder, P., Marra, M., McPherson, J., Nakagawa, H., Und, Z., DECK, X., Ruan, Y., Shibata, T., Stratton, M., Stunnenberg, H., Swerdlow, H., Velculescu, V, Wilson, R., Xue, H., Yang, L., Spellman (Leader), P., Bader, G., Boutros, P., Campbell, P., Flicek, P., Getz, G., Guigo, R., Guo, G., Haussler, D., Heath, S., Hubbard, T., Jiang, T., Jones, S., LiAkiyama, Q., Lopez-Bigas, N., Luo, R., Muthuswamy, L., Francis Ouellette, B., Pearson, J., DECK, X., Quesada, V, Raphael, B., Sander, C., Shibata, T., Geschwindigkeit, T., Krug, L., Stuart, J., Teague, J., Totoki, Y., Tsunoda, T., Valencia, A., Wheeler, M., Chen, R., Klein, T., Dewey, F., Dudley, J., Ormond, K., Pavlovic, A., & Morgan, Ein. (2010). Klinische Bewertung eingebautem persönliche Genom The Lancet, 375 (9725), 1525-1535 DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60452-7, D., Wu, H., Zhao, S., Zhou, G., Krug (Leader), L., Guigo, R., Hubbard, T., Joly, Y., Jones, S., Kasprzyk, A., Lathrop, M., Lopez-Bigas, N., Francis Ouellette, B., Spellman, P., Teague, J., Thomas, G., Valencia, A., Yoshida, T., Kennedy (Leader), K., Axton, M., Deich, S., Futreal, P., Gerhard, D., Gunter, C., Guyer, M., Hudson, T., McPherson, J., Miller, L., Ozenberger, B., Shaw, K., Kasprzyk (Leader), A., Krug (Leader), L., Zhang, J., Haider, S., Wang, J., Ich, C., Kreuz, A., Liang, Y., Gnaneshan, S., Guberman, J., Hsu, J., Bobrow (Leader), M., Chalmers, D., Hasel, K., Joly, Y., Khan, T., Kennedy, K., Knoppers, B., Lowrance, W., Masui, T., Nikolaus, P., Rial-Sebbag, E., Lyman Rodriguez, L., Vergely, C., Yoshida, T., Grimmond (Leader), S., Biankin, A., Bowtell, D., Cloonan, N., DeFazio, A., Eshleman, J., Etemadmoghadam, D., Gardiner, B., Kench, J., Schuh, A., Sutherland, R., Würze, M., Waddell, N., Wilson, P., McPherson (Leader), J., Gallinger, S., Tsao, M., Shaw, P., Petersen, G., Mukhopadhyay, D., Kinn, L., DePinho, R., Thayer, S., Muthuswamy, L., Shazand, K., Wink, T., Sam, M., Timms, L., Ballin, V, Lesen (Leader), Y., Ihr, J., Zhang, X., Chen, F., Hu, X., Zhou, G., Yang, Q., Tian, G., Zhang, L., Xing, X., LiAkiyama, X., Zhu, Z., Yu, Y., Yu, J., Yang, H., Lathrop (Leader), M., Tost, J., Brennan, P., Holcatova, I., Zaridze, D., Brazma, A., Egevad, L., Prokhortchouk, E., Elizabeth Banks, R., Uhlen, M., Cambon-Thomsen, A., Viksna, J., Ponten, F., Skrjabin, K., Stratton (Leader), M., Futreal, P., Birney, E., Borg, A., Børresen-Dale, A., THERMEN, C., Foekens, J., Martin, S., Reis-Filho, J., Richardson, A., Sotiriou, C., Stunnenberg, H., Thomas, G., den großen Teich, M., van't Veer, L., GLATZKÖPFIG (Leader), F., Birnbaum, D., Weiß, H., Boucher, P., Boyault, S., Chabannon, C., Gut, I., Masson-Jacquemier, J., Lathrop, M., Pauporté, I., Drehpunkt, X., Vincent-Salomon, A., Tabone, E., Theillet, C., Thomas, G., Tost, J., Treilleux, I., GLATZKÖPFIG (Leader), F., Bioulac-Sage, P., Mild, B., Decaen, T., Degos, F., FRANC, D., Gut, I., Gut, M., Heath, S., Lathrop, M., Samuel, D., Thomas, G., Zucman-Rossi, J., Lichter (Leader), P., Eils (Leader), R., Bruder, B., Korbel, J., Korschunow, A., Landgraf, P., Lehrach, H., Pfister, S., Radlwimmer, B., Reifenberger, G., Taylor, M., von Kalle, C., Majumder (Leader), P., Sarin, R., Rao, T., Bhan, M., Schuh (Leader), A., Pederzoli, P., Lawlor, R., Delledonne, M., Bardelli, A., Biankin, A., Grimmond, S., Gress, T., Klimstra, D., Zamboni, G., Shibata (Leader), T., Nakamura, Y., Nakagawa, H., Kusuda, J., Tsunoda, T., Miyano, S., Aburatani, H., Kato, K., Fujimoto, A., Yoshida, T., SPORTPLATZ (Leader), E., Lopez-Otín, C., Estivill, X., Guigo, R., von Sanjose, S., Piris, M., Montserrat, E., González-Díaz, M., DECK, X., Jares, P., Valencia, A., Himmelbaue, H., Quesada, V, Bea, S., Stratton (Leader), M., Futreal, P., Campbell, P., Vincent-Salomon, A., Richardson, A., Reis-Filho, J., den großen Teich, M., Thomas, G., Masson-Jacquemier, J., Aparicio, S., Borg, A., Børresen-Dale, A., THERMEN, C., Foekens, J., Stunnenberg, H., van't Veer, L., Easton, D., Spellman, P., Martin, S., Marktschreier, A., Kinn, L., Collins, F., Compton, C., Ferguson, M., Gerhard, D., Getz, G., Gunter, C., Guttmacher, A., Guyer, M., Hayes, D., Lander, E., Ozenberger, B., Penny, R., Peterson, J., Sander, C., Shaw, K., Geschwindigkeit, T., Spellman, P., Vockley, J., Wheeler, M., Chen, R., Klein, T., Dewey, F., Dudley, J., Ormond, K., Pavlovic, A., & Morgan, Ein. (2010). Klinische Bewertung eingebautem persönliche Genom The Lancet, 375 (9725), 1525-1535 DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60452-7, D., Wilson, R., Hudson (Vorsitzende), T., Kinn, L., Knoppers, B., Lander, E., Lichter, P., Krug, L., Stratton, M., Anderson, W., Marktschreier, A., Glocke, C., Bobrow, M., Burke, W., Collins, F., Compton, C., DePinho, R., Easton, D., Futreal, P., Gerhard, D., Green, A., Guyer, M., Hamilton, S., Hubbard, T., Kallioniemi, O., Kennedy, K., GESETZ, T., Liu, E., Lesen, Y., Majumder, P., Marra, M., Ozenberger, B., Peterson, J., Schafer, A., Spellman, P., Stunnenberg, H., Wainwright, B., Wilson, R., & Yang, H. (2010). Internationales Netzwerk von Krebs-Genom-Projekten Nature, 464 (7291), 993-998 DOI: 10.1038/nature08987