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星期五SNPpets

This week was includes quite a range of species–from maize to mammoths to microbiome samples around the world. Also time travel–genome assembly in ancient samples. There’s also helpful stuff on the role of genetic counselors, and a guide on when researchers should enjoy chocolate (which may be relevant to some of you this Easter weekend).


SNPpets_2欢迎来到我们的链接集合星期五功能: SNPpets. 一周之内,我们遇到了很多链接和读取,我们认为很有趣, 但不要到一个博客帖子. 在这里,他们是您的享受…


一周的视频提示: Neandertal Inheritance and Consequences

确定, it’s been a while since this was a regular feature. But I am still finding that I want to show some videos of science topics and software tools sometimes. So it may not be a regular feature, but I will be highlighting some videos that seem interesting to me for various reasons.

This video struck me because I recently gave a talk about the information from ancestral genomes and the influence of the DNA on us today (as well as how we visualize that). They use software that we’ve talked about before, PolyPhen上海对外贸易学院, in this analysis. And it would have been handy to have this as a resources to give out to the audience members, who were general public folks in a pub. I am impressed that a research team did this additional step of explaining their research in this way.

参考:

Dannemann, 米, Prüfer, 光, 瓦格纳, 答:, & 凯尔索, Ĵ. (2017). Functional implications of Neandertal introgression in modern humans 基因组生物学 18:61. 分类号: 10.1186/s13059-017-1181-7

答案是什么? 致病的SNPs

映泰 网站是一个要求, 生物信息学的问题,回答和讨论. 我们thecommunity成员,并发现它非常有用. 通常

映泰出现的问题和答案,我们的读者都有密切关系 (基因组学的最终用户资源).每星期四,我们将其中的一个突出问题和答案在这里在这个线程. 您可以询问一下该线程问题, 或者你可以随时参加在映泰.

这一周的突出问题是... ....

..这是从那里我可以提取致病变种的一组数据的最佳选择数据库和良性变异的数据集 (OMIM ,GWAS的)…

一个常年最喜欢的问题. 接受的答案给出了一个良好的破败如何去选择一个数据库. 另一个答案 到了丰富的数据库前面的讨论.

提示的周: 上海对外贸易学院, 排序 (单核苷酸多态性) 从宽容不宽容

最后一个提示我所做的就是在PolyPhen, 一个算法,帮助预测非同义SNP的表型结果. 还有其他可用的,包括这样的算法 文件夹 (多元Analaysis蛋白质多态性), SNPs3D上海对外贸易学院 (排序从宽容不宽容). 是后者,今天的提示将简要地覆盖.

上海对外贸易学院, 像PolyPhen, 有一个Web界面, 但也用在各种其他手段,得到指示的影响蛋白质功能的氨基酸替换. 如果您想了解更多有关如何作出的预测 (和不同的一些方法的比较), 你可能会 想看看他们的论文 (警告, pdf文件).

提示的周: PolyPhen

有迹象表明,可以用来预测,如果一个特定的非同义SNP的是有害的几种方法; 上海对外贸易学院PolyPhen, 等等. 要使用哪一个将高达研究者和个人的长处和弱点的预测, 虽然上述两种做了很好的工作. 今天的提示将在Web上 接口PolyPhen 2 主办,在Sunyaev实验室*. 许多工具和数据库使用PolyPhen的,以帮助预测一个非同义SNP的功能效果 PolyDoms, 架F -单核苷酸多态性 (其中 我已经做了提示 关于前), NIEHS的单核苷酸多态性 SeattleSNPs (我们有 免费 教程 关于), SeattleSeq 多. 今天的提示将侧重于简单的使用Web界面, 但你总是可以下载该程序并进行整合,你认为合适的或使用的数据库之一. 随着上海对外贸易学院, 这可以说是最常用的指标之一在那里.

从早期的帮助部分描述PolyPhen:

PolyPhen (=保利otyping) 是一个可能影响一个氨基酸替换的结构和人类蛋白质功能预测自动工具. 这一预测是基于简单的实证 规则 它们可被用于序列, 系统发育和结构信息描述替代

要了解更多有关如何PolyPhen工程, 你可以 查看该网页, 或者你可以阅读 一些参考. 下一个提示我 (二月初) 将在上海对外贸易学院.

个人基因组学, 临床评估和网上资源

ResearchBlogging.org该期期刊的, 临床评估纳入个人的基因组, 我的魅力已经在本周末举行 (是的, 我读了它在沙滩上). 玛丽 周五发布再次星期六 对全国公共广播电台的文件及相关业务. 我的感觉是一个开创性的论文, 虽然我也同意未来丹尼尔在基因, 有 是我们仍然有很多不知道. 一大部分的变化是在非编码区, 因此很难预测和倾向通过与现有的分析来. 事实上, 他指出,, 编码区的许多变化,以他们对疾病的影响的资料不多. 我想补充也,即使我们达到目标的圣杯 $1,000 个人基因组测序, 这种广泛的分析仍然是一种时间和成本,为广大的基因组测序望而却步.

然而,, 作为在科学和医学的所有早期步骤, 有缺失的部分, 大的差距和巨大的努力 (认为 “太空旅行,” “电脑,” “微波炉,” “互联网,”) 随着时间的推移变得便宜而又普遍 (确定, 所以前者是不一定 “便宜的”). 基因组测序将成为廉价的分析并前, 但双方会来. 我认为这文件是指向未来.

其他的障碍,到大型的个人基因组学喔 (当然) 是的理解和基因组学和数据资源的使用. 笔者使用大 (和优秀的, 在我看来) 基因组学资源获取数据做一套,做他们的分析. 我将在下面列出的链接,在按字母顺序排列:

dbSNP (T)
货车 (T)
HapMap项目 (T)
HGMD
OMIM (T)
PharmGKB
PolyPhen
PubMed的 (T)
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UniProt (T)

所有这些资源都具有丰富的数据, 但即使如此,, 这是一个熟悉的分析和大量与每个工具需要. 每个工具确实有文件和教程, ,当然OpenHelix对所提到的许多教程 (那些带有链接 “T”转型后的名称). 仍, 此一分析,采取了大量的工具和熟悉.

该文件也有一个漂亮的好身材 (图 1) 在分析过程概述. 例如, 他们筛选出的基因组,寻找基因相关, 非同义, 罕见的小说和疾病相关的变化,然后分析那些使用dbSNP, HGMD, OMIM和PubMed像HFE2东西来分析可能有一个协会Haemochromotosis. 其中与我狡辩的文件, 经常与这些文件, 是没有一个很好的方法“步行通过’ 在纸张使用类似 星系酒馆 在历史或工作流程,这将有助于再现分析.

我们也有一个教程中,我想你点, 一,引导,通过一个类似的过程,并教导用户通过这个过程走的基本知识. 你可以在这里找到这个教程, 它是免费的 并公布. 本教程通过一个基因变异分析的用户, 在这在CYPC9的影响个人的响应华法林案件. 有类似的变化 (不同的基因, 同样的药物反应的影响) 的文件. 本教程使用NIEHS的单核苷酸多态性网站获得了变异的概述,包括筛选和PolyPhen预测, 然后到UCSC基因组浏览器来查找该地区的一个概述, 遍历dbSNP信息并迅速用货车标签SNP分析. 该教程是一个非常小的只有将要在什么基因组学和基因组学成一个巨大的教育资源一步.

这一切是指出,该文件是一个迷人的第一步, 作为第一步,建议张开的漏洞,我们将在把个人的基因组学在医学.

阿什利, 大肠杆菌, 巴特, 答:, Wheeler<答:pan>, 米, Chen, 河, Klein, 吨, Dewey, 楼, Dudley, j的, Ormond, 光, Pavlovic, A., & Morgan, 一. (2010). 临床评估纳入个人的基因组 The Lancet, 375 (9725), 1525-1535 分类号: 10.1016/S0140-6736(10)60452-7, 米, 陈, 河, 小, 吨, 杜威, 楼, 达德利, j的, 奥蒙德, 光, 帕甫洛维奇, 答:, & 摩根, 一. (2010). 临床评估纳入个人的基因组 柳叶刀, 375 (9725), 1525-1535 分类号: 10.1016/S0140 - 6736(10)60452-7

世界豆豆

ResearchBlogging.org是啊, 我知道, 这是一个坏的保险杠贴纸. 但多久你实际使用它合法?? 最近,我 偶然看到一篇文章 使我回想起在读研究生和发育生物学,令人惊讶的工作,这是未来的巨型斑马鱼突变扫描.

一位母亲的突变鱼洛德 (科学 1996, 可能需要订阅) 研究人员本月初宣布从一个国际项目的第一个重大发现与告密者的胚胎缺陷产生突变的斑马鱼数千. 故障鱼预计产量到胚胎发育的基本见解, 一个生物体的遗传蓝图展现成一个机构,可以滑行的过程,, 游泳, 或漫步.mendel_peas.jpg

当然, 这是继果蝇的巨型屏幕的高跟鞋,取得了这么多的信息. 而之前, 诺贝尔经济学奖,工作

从文章: 法国研究人员创建豌豆突变体的遗传参考馆藏

资深作者Abdelhafid Bendahmane, 与法国国家农业研究的植物基因组学研究组研究所研究员, 和他的同事在基因组中使用的方法称为定向诱导局部病灶, 或园艺 - 乙烷甲基磺酸诱变的基础上有针​​对性的基因改造 - 内建立一个遗传背景的一组特征的豌豆突变体.

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