태그 아카이브: 엄밀히 조사하다

금요일 SNPpets

This week was includes quite a range of species–from maize to mammoths to microbiome samples around the world. Also time travel–genome assembly in ancient samples. There’s also helpful stuff on the role of genetic counselors, and a guide on when researchers should enjoy chocolate (which may be relevant to some of you this Easter weekend).


SNPpets_2오신 것을 환영 금요일 기능 링크 모음: SNPpets. 일주일 동안 우리는 링크의 많은 가로질러 와서 우리가 흥미있는 것을 읽습니다, 하지만 블로그 게시물에 그것을 만들지 마. 여기에 그들은 당신의 즐거움을위한…


주의 비디오 도움말: Neandertal Inheritance and Consequences

확인, it’s been a while since this was a regular feature. But I am still finding that I want to show some videos of science topics and software tools sometimes. So it may not be a regular feature, but I will be highlighting some videos that seem interesting to me for various reasons.

This video struck me because I recently gave a talk about the information from ancestral genomes and the influence of the DNA on us today (as well as how we visualize that). They use software that we’ve talked about before, PolyPhen엄밀히 조사하다, in this analysis. And it would have been handy to have this as a resources to give out to the audience members, who were general public folks in a pub. I am impressed that a research team did this additional step of explaining their research in this way.

참조:

Dannemann, 엠, Prüfer, 사장님, 와그너, 대답 :, & 켈소의, Kokocinski. (2017). Functional implications of Neandertal introgression in modern humans 게놈 생물학 18:61. 간접 자원부: 10.1186/s13059-017-1181-7

무슨 대답이야? 질병 SNPs를 일으키는

Biostar 질문에 대한 사이트입니다, 응답 및 생물 정보학 질문에 대해 논의. 우리는 thecommunity의 회원이며, 그것이 매우 유용. 자주

질문과 답변은 우리의 독자들에게 밀접한 관계가있는 것을 BioStar에서 발생하는 (게놈 자원의 최종 사용자).매주 목요일은 우리가이 스레드 여기에 그 질문 중 하나이며, 답변을 강조합니다. 당신이이 스레드에 질문을 할 수, 또는 당신은 항상 BioStar에 참가할 수.

이번주의 하이라이트 질문은 ....

..그게 바로 내가 원인이되는 변형의 집합 데이터를 추출할 수있는에서 최고의 데이터베이스 선택과 양성 변종 일련의 데이터입니다 (OMIM ,GWAS)…

사계절을 통해서 계속되게 좋아하는 질문. 수락 대답 데이터베이스를 선택하는 방법에 대한 이동하는 방법을 잘 설명해 준다. 다른 답변 데이터베이스의 풍부한로 이전 논의를 가리 킵니다.

금주의 팁: 엄밀히 조사하다, 정렬 (SNPs) 관용에서 알레르

마지막 팁 내가 PolyPhen에 있었어요, 비 대명사 SNP의 phenotypic 결과를 예측하는 데 도움이 알고리즘. 등의 알고리즘을 포함하여 사용할 수 없습니다 폴더 (단백질 다형성의 복수 변수 Analaysis), SNPs3D엄밀히 조사하다 (관용에서 알레르 정렬). 오늘의 팁 간략 취재 될 후자.

엄밀히 조사하다, PolyPhen처럼, 웹 인터페이스를 가지고, 뿐만 아니라 단백질 기능에 영향을 미치는 아미노산 치환의 표시를 제공하는 다양한 도구에 사용됩니다. 당신은 예측이 만들어하는 방법에 대한 자세한 내용을 원한다면 (그리고 여러 방법론의 일부 비교), 당신은 수도 그들의 종이를 확인하려면 (경고, PDF 파일).

금주의 팁: PolyPhen

특정 아닌 동의어 SNP가 해로운 경우 예측하는 데 사용될 수있는 몇 가지 방법이 있습니다; 엄밀히 조사하다PolyPhen, 다른 사람들과. 어느 개인 연구자 및 강점과 약점 predictors의 최대 수를 사용하는, 두 그래도 꽤 좋은 직장을 언급. 오늘의 팁는 웹 것입니다 PolyPhen의 인터페이스 2 Sunyaev 실험 *에서 호스팅. 많은 도구와 데이터베이스가 포함 nonsynonymous SNP의 기능 효과를 예측하는 데 도움이 PolyPhen를 사용 PolyDoms, 에 F - SNP (어느 난 팁을를 돌아다 녔 거든 에 전), NIEHS SNPs SeattleSNPs (이는 우리가 가지고있는 무료 자습서 에), SeattleSeq 더. 오늘의 팁는 단순히 웹 인터페이스를 사용하여 초점을 맞출 것이다, 하지만 엄마는 항상 프로그램을 다운로드하고 당신이 적합하거나 데이터베이스 중 하나를 사용 참조로 통합. 엄밀히 조사와 함께, 그것은 밖으로 거의 틀림없이 가장 사용 predictors 중 하나가 있어요.

PolyPhen을 설명하는 이전의 도움말 섹션에서:

PolyPhen (=폴리morphism에 중독otyping) 구조에 아미노산 치환의 가능한 충격과 기능 인간의 단백질의 예측을위한 자동 도구입니다. 이 예측은 간단 경험에 근거 규칙 어떤 순서로 적용됩니다, 치환을 특성화 phylogenetic 및 구조 정보

에 대한 자세한 내용 PolyPhen 작동 방식, 당신이 할 수 보는 페이지, 또는 당신이 읽을 수 참조 중 일부. 다음 팁은 내가 (월초) 선별 것입니다.

개인 유전체학, 임상 평가 및 온라인 리소스

ResearchBlogging.org랜싯 용지, 개인 게놈를 반영 임상 평가, 이번 주말에 우리를 매료시킨있다 (예, 내가 해변에서 읽어). 메리 금요일 게시또 토요일 신문 및 관련 NPR의 세그먼트에. 그것은 독창성과 종이로 내 기분이, 내가 유전자 미래 다니엘 의견에 동의하지만, 거기 많은 우리가 아직 모르는가 없습니다. 변화의 많은 부분은 단추로 영역을 코딩 이외에, 그래서 예측과 경향 올 수밖에 사용할 수있는 분석으로 어려운. 사실, 그가 지적한대로, 코딩 영역 유사의 많은 질병에 미치는 영향에로 작은 정보를 가지고. 나는 또한 우리가 그 성배에 도착해도 그 추가할 $1,000 개인적인 게놈 순서, 광범위한 이러한 종류의 분석은 여전히​​ 시간과 비용의 순서 genomes의 대부분을 금지하는 것입니다.

아직, 과학 및 의학의 모든 초기 단계와 마찬가지로, 조각도 실종, 큰 빈틈과 거대한 노력 (생각 “우주 여행,” “컴퓨터,” “전자 레인지,” “인터넷,”) 시간이 저렴하고 일상이 될 저 (확인, 그래서 전이 필요하지 “저렴”). 분석이 죽이기 전에 genomes을 시퀀싱 저렴한 될 것입니다, 하지만 둘 다 올 것이다. 그리고 본 논문은 그 미래를 가리키는 것.

내가 보는 대규모 개인 게놈에 다른 장애물 (물론) 이해와 게놈 및 데이터 자원을 사용하는 것입니다. 저자는 대형을 사용 (우수한, 제 생각에는) 게놈 자원 스위트는 데이터를 취득하고 분석을 할 수. 나는 알파벳 순서로 링크가 여기에 표시됩니다:

dbSNP ()
GVS ()
HapMap ()
HGMD
OMIM ()
PharmGKB
PolyPhen
PubMed ()
엄밀히 조사하다
UniProt ()

이러한 리소스의 모든 데이터가 풍부한을 가지고, 하지만 그렇다하더라도, 그 각각의 도구를 사용하여 필요한 분석과 친하게 함의 많은. 각 도구는 문서와 자습서를 갖고 있지, 물론 OpenHelix이 언급한 것들의 많은에 대한 튜토리얼을 가지고 (링크된 가진 사람 “티”이름 다음의). 아직, 이 분석 도구와 친하게 함의 큰 숫자를했다.

신문은 꽤 괜찮은 몸매를 가지고 계시니 (그림 1) 분석 과정을 요약한. 예를 들어, 그들은 유전자 연관을 찾을 게놈을 토막 내고, 비 동의어, 그리고 소설과 질병 관련 유사 희귀하고 그 사용 dbSNP를 분석, HGMD, OMIM과 PubMed은 Haemochromotosis와 연관이있을 거라 HFE2 같은 것을 분석. 종이 내 quibbles 중 하나, 자주 이러한 서류와 함께, 좋은 방법 '연습을 할이 없을 것입니다’ 같은 종이를 사용하여 뭔가 은하 또는 선술집 역사 또는 워크플로우에 분석을 재현하는 데 도움이 될.

우리는 또한 내가 당신을 가리 키도록하려는 튜토리얼을 가지고, 비슷한 과정을 통해 걷고 그리고 그 과정을 통해 걷는 사용자에게 기본을 가르치는 일. 당신이 여기에 튜토리얼 찾을 수 있습니다, 그것은 무료입니다 및 공개. 튜토리얼은 유전자 변이의 분석을 통해 사용자가 산책, Warfarin에 대한 개인의 반응 효과 그 CYPC9이 경우에는. 비슷한 변동이 있습니다 (다른 유전자, 같은 약물 반응에 영향을) 신문에. 튜토리얼은 구별과 PolyPhen 예측 등 변화의 개요를 얻을 수있는 NIEHS SNPs 사이트를 사용하여, 다음 UCSC 게놈 브라우저로 지역의 개요를 찾을 수, dbSNP 정보를 산책하고 GVS를 사용하여 빠르게 태그 SNP 분석을 수행. 저 튜토리얼은 게놈과 게놈 자원에 엄청난 교육을해야한다 무엇에 단 하나 아주 작은 단계입니다.

그게 전부가 용지는 매혹적인 첫 번째 단계는 것을 지적하는 것입니다, 그리고 첫 번째 단계는 크게 벌어진 구멍을 알 수 있듯 우리는 약을 위해 개인 게놈을 가져을 갖게 될 것이다.

애쉴리, 이봐요, E., 버트, 대답 :, 조타실, 엠, 첸, 기철, 클라인, 토니, 듀이, F., 더들리, 제이, Ormond, 사장님, Pavlovic, 대답 :, & 모건, A. (2010). 개인 게놈를 반영 임상 평가 랜싯, 375 (9725), 1525-1535 간접 자원부: 10.1016/S0140 - 6736(10)60452-7

세계 말린 완두콩

ResearchBlogging.org예, 나도 알아, 나쁜 범퍼 스티커입니다. 그러나 얼마나 자주 당신은 실제로 합법적으로 그것을 사용합니까?? 최근에 내가 기사를 발견 했어요 그게 내게는 다시 대학원에 다니는 발달 생물학과 거대한 zebrafish 돌연변이 검사에서 나오는 있던 놀라운 일을 생각하게 만드는.

돌연변이 물고기의 노다지야 (과학 1996, 가입을 요구할 수 있습니다) 연구진은 이번 달 표지 배아 결함 돌연변이 zebrafish 수천을 생성하는 국제적인 프로젝트에서 최초의 주요 연구 결과를 발표 아르. 결함있는 물고기 embryogenesis에 근본적인 통찰력을 얻을 것으로 예상된다, 어느 의해 생명체의 유전 청사진이 떨어질 수 시체로 펼쳐 과정, 헤엄, 또는 거닐다.mendel_peas.jpg

물론 이죠, 이것은 너무 많은 정보를 굴복 거대한 Drosophila 화면의 발뒤꿈치에 따라. 그리고 그 선행 그 일을 노벨상

문서에서: 프랑스어 연구진은 완두콩의 돌연변이 유전자 참조 컬렉션 만들기

교신 저자 Abdelhafid Bendahmane, 농업 연구의 식물 게놈 연구 단위에 대한 프랑스의 국립 연구소와 연구원, 와 그의 동료 접근 Genomes 지방 조직 손상이 온거 타겟팅 전화 사용, 또는 TILLING가 - 알킬 유도된 돌연변이 유발 에탄의 메틸에 따라 타겟 유전자 조작 - 일 이내에 유전 배경을 특징 완두 돌연변이의 그룹을 만들려면.

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