Tag Archives: SIFT

Venerdì SNPpets

This week was includes quite a range of species–from maize to mammoths to microbiome samples around the world. Also time travel–genome assembly in ancient samples. There’s also helpful stuff on the role of genetic counselors, and a guide on when researchers should enjoy chocolate (which may be relevant to some of you this Easter weekend).


SNPpets_2Benvenuto nella nostra raccolta di link caratteristica Venerdì: SNPpets. Durante la settimana abbiamo incontrato un sacco di link e legge che riteniamo interessanti, ma non ce la fanno ad un post del blog. Eccoli per il vostro divertimento…


Suggerimento Video della Settimana: Neandertal Inheritance and Consequences

Ok, it’s been a while since this was a regular feature. But I am still finding that I want to show some videos of science topics and software tools sometimes. So it may not be a regular feature, but I will be highlighting some videos that seem interesting to me for various reasons.

This video struck me because I recently gave a talk about the information from ancestral genomes and the influence of the DNA on us today (as well as how we visualize that). They use software that we’ve talked about before, PolyPhen e SIFT, in this analysis. And it would have been handy to have this as a resources to give out to the audience members, who were general public folks in a pub. I am impressed that a research team did this additional step of explaining their research in this way.

Riferimento:

Dannemann, M., Prüfer, K., Wagner, A., & Kelso, J. (2017). Functional implications of Neandertal introgression in modern humans Genome Biology 18:61. DOI: 10.1186/s13059-017-1181-7

Qual è la risposta? malattia che causa SNPs

Biostar è un sito per chiedere, rispondere a domande e discutere di bioinformatica. Siamo membri della Comunità provenivano dalla Cina e lo trovo molto utile. Spesso

domande e risposte nasce Biostar che sono germano ai nostri lettori (utilizzatori finali delle risorse genomica).Ogni Giovedi ci sarà evidenziando una di quelle domande e risposte qui, in questo thread. È possibile porre domande in questo thread, oppure si può sempre aderire in Biostar.

Domanda evidenziata questa settimana è ....

..che è la scelta migliore banca dati da cui posso estrarre un insieme di dati di varianti causali e un insieme di dati di varianti benigna (OMIM ,GWAS)…

Una domanda perennemente preferiti. La risposta accettato fornisce un resoconto di come fare per scegliere un database. Un'altra risposta punti per una discussione precedente, con un patrimonio di banche dati.

Suggerimento della settimana: SIFT, Ordinamento (SNPs) Intolleranti Da tolleranti

Ho ultimo suggerimento fatto è stato su PolyPhen, un algoritmo che consente di prevedere il risultato fenotipico di un non-sinonimo SNP. Ci sono altri algoritmi di questo tipo in commercio tra cui FOLDER (Analaysis multivariata di polimorfismo della proteina), SNPs3D e SIFT (Ordinamento Intolleranti Da tolleranti). E 'quest'ultimo che punta oggi sarà brevemente copertura.

SIFT, come PolyPhen, ha una interfaccia web, ma è utilizzato anche in numerosi altri mezzi per dare un'indicazione di una sostituzione aminoacidica influire sulla funzione della proteina. Se vuoi saperne di più su come le previsioni sono fatte (e alcuni confronti delle diverse metodologie), si potrebbe voler controllare la loro carta (avviso, file pdf).

Suggerimento della settimana: PolyPhen

Esistono diversi metodi che possono essere usati per predire se un particolare SNP non-sinonimo è deleterio; SIFT e PolyPhen, tra gli altri. Quale usare spetterà al singolo ricercatore e di forza e di debolezza dei predittori, se i due citati fare un buon lavoro. punta di oggi sarà sul web interfaccia di PolyPhen 2 ospitata al Sunyaev laboratorio *. Molti strumenti e database utilizzano PolyPhen per aiutare a prevedere l'effetto funzionale di un SNP nonsynonymous compreso PolyDoms, F-SNP (che Ho fatto una punta prima di), NIEHS SNPs e SeattleSNPs (che abbiamo libero tutorial su), SeattleSeq e altro ancora. punta di oggi si concentrerà sulla semplicemente utilizzando l'interfaccia web, ma si può sempre scaricare il programma e di integrarlo a vostro piacimento o utilizzare uno dei database. Insieme con SIFT, è senza dubbio uno dei fattori predittivi più usati là fuori.

Da una sezione di aiuto prima che descrive PolyPhen:

PolyPhen (=Polymorfismo Phenotyping) è uno strumento automatico per la previsione delle possibili conseguenze di una sostituzione aminoacidica sulla struttura e funzione di una proteina umana. Questa previsione si basa sulla semplice empirico norme che vengono applicati alla sequenza, informazioni filogenetiche e strutturali che caratterizzano la sostituzione

Per saperne di più su come funziona PolyPhen, si può Vista in questa pagina, oppure è possibile leggere alcuni dei riferimenti. Io faccio la punta Avanti (All'inizio di febbraio) sarà SIFT.

Personal Genomica, valutazione clinica e risorse online

ResearchBlogging.orgThe Lancet carta, Valutazione clinica che incorpora un genoma personale, ha tenuto la mia passione in questo fine settimana (sì, Ho letto in spiaggia). Maria Postato Venerdì e Sabato di nuovo sulla carta e segmento NPR correlate. Ci si sente a me di essere una carta fondamentale, se io sono d'accordo con Daniel Genetic Future, ci ci sono un sacco noi ancora non sappiamo. Una gran parte della variazione è in regioni non codificanti, e quindi le previsioni e propensioni sono difficili da ottenere con l'analisi disponibili. Di fatto, come ha sottolineato, molte delle variazioni regione codificante hanno poche informazioni sul loro effetto sulla malattia. Vorrei aggiungere anche che, anche se si arriva a quella del santo graal $1,000 sequenza di un genoma personale, questo tipo di analisi estese sarebbe ancora tempo e un costo proibitivo per la stragrande maggioranza dei genomi sequenziati.

Ancora, Come per tutti i primi passi nel campo della scienza e della medicina, ci sono i pezzi mancanti, grandi lacune e gli sforzi enormi (pensare “Space Travel,” “computer,” “forni a microonde,” “Internet,”) che col tempo diventano poco costoso e banale (ok, così il primo non è necessariamente “economico”). Sequenziamento di genomi diverrà poco costoso prima analisi si, ma entrambi verranno. E credo che questo documento sia rivolto a quel futuro.

L'altro ostacolo alla grande scala genomica personale vedo (naturalmente) è la comprensione e l'uso della genomica e le risorse di dati. Gli autori usano una grande (ed eccellente, a mio parere) suite di risorse genomica per fare ottenere i dati e fare le loro analisi. Te li elenco qui con i link in ordine alfabetico:

dbSNP (T)
GVS (T)
HapMap (T)
HGMD
OMIM (T)
PharmGKB
PolyPhen
PubMed (T)
SIFT
UniProt (T)

Tutte queste risorse sono un patrimonio di dati, ma anche allora, che è un sacco di analisi e di familiarizzazione che è necessario con ogni strumento. Ogni strumento ha la documentazione e tutorials, e, naturalmente, ha OpenHelix tutorial su molti di quelli citati (quelli legati “T”s dopo il nome). Ancora, questa analisi ha un gran numero di strumenti e di familiarizzazione.

La carta ha ancora una cifra abbastanza buona (figura 1) che illustra il processo di analisi. Per esempio, hanno setacciato il genoma per individuare geni associati, non-sinonimo, rare e le variazioni romanzo e malattie associate e poi analizzati utilizzando quelle dbSNP, HGMD, OMIM e PubMed per analizzare qualcosa di simile HFE2 che potrebbe avere un'associazione con Haemochromotosis. Uno dei miei cavilli con la carta, come spesso è con queste carte, è che non è un buon metodo 'walk-through’ della carta qualcosa utilizzando come Galassia o Taverna in una storia o flusso di lavoro che avrebbe aiutato riprodurre l'analisi.

Abbiamo anche un tutorial mi piacerebbe puntare a, uno che cammina attraverso un processo simile e insegna agli utenti le basi di camminare attraverso quel processo. È possibile trovare questo tutorial qui, è gratis e disponibili al pubblico. L'esercitazione guida l'utente attraverso l'analisi di una variante del gene, in questo caso nel CYPC9 che gli effetti la risposta di un individuo a Warfarin. C'è una variazione simile (gene diverso, colpisce la stessa risposta di droga) nella carta. Il tutorial utilizza il sito NIEHS SNP per avere una panoramica della variazione tra SIFT e PolyPhen previsioni, poi per l'UCSC Genome Browser per trovare una visione d'insieme della regione, passeggiate attraverso le informazioni dbSNP e fa una rapida analisi tag SNP utilizzando GVS. Questo tutorial è solo un piccolo passo in quella che dovrà essere una formazione di immense risorse nel campo della genomica e della genomica.

Questo è tutto ciò a sottolineare che la carta è un passo affascinante prima, e come primo passo suggerisce il buchi avremo nel portare alla medicina genomica personale.

Ashley, E., Butte, A., Wheeler, M., Chen, R., Piccoli, T., Dewey, F., Dudley, J., Ormond, K., Pavlovic, A., & Morgan, A. (2010). Valutazione clinica che incorpora un genoma personale The Lancet, 375 (9725), 1525-1535 DOI: 10.1016/S0140-6.736(10)60452-7

World Piselli

ResearchBlogging.orgSì, So, è un adesivo cattivo. Ma quante volte in effetti potrete utilizzarla legittimamente?? Recentemente ho sono imbattuto in un articolo che mi ha fatto ripensare alla biologia dello sviluppo in grad scuola e il lavoro incredibile che stava uscendo delle scansioni gigante zebrafish mutanti.

A Mother Lode di pesce mutante (Scienza 1996, richiedere la sottoscrizione di) I ricercatori di questo mese sono annunciando i risultati di un primo grande progetto internazionale di generare migliaia di zebrafish mutanti con rivelatori difetti embrionali. Il pesce difettoso sono tenuti a produrre intuizioni fondamentali in embriogenesi, il processo per cui programma genetico di un organismo si sviluppa in un corpo che può strisciare, nuotare, o passeggiare.mendel_peas.jpg

Naturalmente, questo seguito sulla scia degli schermi giganti Drosophila che ha dato così tante informazioni. E che ha preceduto Premio Nobel per quel lavoro

Dall'articolo: I ricercatori francesi Crea Collezione genetica di riferimento dei Mutanti Pea

Autore senior Abdelhafid Bendahmane, un ricercatore con l'Istituto nazionale francese per l'unità di piante agricole Research Genomics Research, ei suoi colleghi hanno utilizzato un approccio chiamato Targeting Induced lesioni locali nei genomi, o TILLING - una modificazione genetica mirata sulla base di metil mutagenesi etano sulfonato indotto - di creare un gruppo di mutanti caratterizzato pisello entro un background genetico.

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