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Viernes SNPpets

This week was includes quite a range of species–from maize to mammoths to microbiome samples around the world. Also time travel–genome assembly in ancient samples. There’s also helpful stuff on the role of genetic counselors, and a guide on when researchers should enjoy chocolate (which may be relevant to some of you this Easter weekend).


SNPpets_2Bienvenido a nuestra colección de enlaces Viernes función: SNPpets. Durante la semana nos encontramos con un montón de enlaces y lecturas que nos parecen interesantes, pero no llegar a una entrada de blog. Aquí están para su disfrute…


Vídeo Consejo de la semana: Neandertal Inheritance and Consequences

Ok, it’s been a while since this was a regular feature. But I am still finding that I want to show some videos of science topics and software tools sometimes. So it may not be a regular feature, but I will be highlighting some videos that seem interesting to me for various reasons.

This video struck me because I recently gave a talk about the information from ancestral genomes and the influence of the DNA on us today (as well as how we visualize that). They use software that we’ve talked about before, PolyPhen y SIFT, in this analysis. And it would have been handy to have this as a resources to give out to the audience members, who were general public folks in a pub. I am impressed that a research team did this additional step of explaining their research in this way.

De referencia:

Dannemann, M., Prüfer, K., Wagner, A., & Kelso, J. (2017). Functional implications of Neandertal introgression in modern humans Genome Biology 18:61. DOI: 10.1186/s13059-017-1181-7

¿Cuál es la respuesta? SNPs que causan enfermedades

Biostar es un sitio para pedir, responder preguntas y discutir la bioinformática. Somos miembros de thecommunity y les resulta muy útil. A menudo

preguntas y respuestas surgen en BioStar que guardan relación con nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica).Todos los jueves vamos a destacar una de las preguntas y respuestas aquí en este hilo. Usted puede hacer preguntas en este tema, o que siempre puede participar en BioStar.

Pregunta destacado de esta semana es ....

..que es la mejor opción de base de datos desde donde se puede extraer un conjunto de datos de variantes causales y un conjunto de datos de variantes benignas (OMIM ,GWAS)…

Una pregunta perenne favorito. La respuesta aceptada da un buen resumen de cómo ir sobre la elección de una base de datos. Otra respuesta apunta a una discusión previa con una gran cantidad de bases de datos.

Consejo del la Semana: SIFT, Clasificación (SNPs) Intolerancia a la tolerancia a partir de

Última sugerencia que hice fue en PolyPhen, un algoritmo que ayuda a predecir el resultado fenotípico de un SNP no es sinónimo de. Hay otros algoritmos disponibles, incluyendo CARPETA (Analaysis multivariado de polimorfismo de proteínas), SNPs3D y SIFT (Clasificación intolerantes de tolerancia). Es esta última la que la punta de hoy en día se hará una breve cobertura.

SIFT, como PolyPhen, Tiene una interfaz web, pero también se utiliza en diversas otras herramientas para dar indicación de una sustitución de aminoácido en afectar a la función de proteínas. Si desea obtener más información acerca de cómo las predicciones se hacen (y algunas comparaciones de las diferentes metodologías), es posible que quieren ver su trabajo (advertencia, archivo pdf).

Consejo del la Semana: PolyPhen

Hay varios métodos que pueden usarse para predecir si una determinada no es sinónimo de SNP es perjudicial; SIFT y PolyPhen, entre otros. Cuál de ellos utilizar será de hasta el investigador individual y los puntos fuertes y débiles de los predictores, aunque los dos mencionados hacen un trabajo bastante bueno. Punta de hoy será en la web interfaz de PolyPhen 2 Alojado en el Sunyaev laboratorio *. Muchas de las herramientas y bases de datos utilizan PolyPhen para ayudar a predecir el efecto funcional de un SNP nonsynonymous incluyendo PolyDoms, F-SNP (que He hecho una punta antes de), NIEHS SNPs y SeattleSNPs (que tenemos libre tutoriales en), SeattleSeq y más. Punta de hoy se centrará en el simple uso de la interfaz web, pero siempre se puede descargar el programa e integrarlo como mejor le parezca o utilizar una de las bases de datos. Junto con SIFT, es sin duda uno de los indicadores más utilizados por ahí.

De una sección de ayuda antes que describe PolyPhen:

PolyPhen (=Polimorfismo Phenotyping) es una herramienta automática para la predicción de los posibles efectos de una sustitución de aminoácido en la estructura y función de una proteína humana. Esta predicción se basa en empírica directa normas que se aplican a la secuencia, filogenético y la información estructural que caracterizan la sustitución

Para obtener más información acerca de cómo funciona PolyPhen, puede ver la página, o se puede leer algunas de las referencias. El siguiente consejo que hago (A principios de febrero) será el SIFT.

Personal Genómica, la evaluación clínica y recursos en línea

ResearchBlogging.orgEl artículo de The Lancet, La incorporación de la evaluación clínica de un genoma personal, ha ocupado mi fascinación este fin de semana (sí, Lo leí en la playa). María publicada el viernes y de nuevo el sábado en el papel y el segmento de NPR relacionados. Que me siento de ser un documento fundamental, aunque estoy de acuerdo con Daniel en el futuro genético, hay muchos hay que todavía no sabemos. Una gran parte de la variación en regiones no codificantes, y por lo tanto las predicciones y tendencias son difíciles de conseguir con los análisis disponibles. De hecho, como señaló, muchas de las variaciones de codificación de la región tienen poca información en cuanto a su efecto sobre la enfermedad. Yo añadiría también que incluso si llegamos a ese santo grial de la $1,000 a la secuencia de un genoma personal, este tipo de análisis extensos todavía habría tiempo y el costo prohibitivo para la inmensa mayoría de los genomas secuenciados.

Todavía, como con todos los primeros pasos en la ciencia y la medicina, hay piezas que faltan, grandes lagunas y grandes esfuerzos (pensar “los viajes espaciales,” “computadoras,” “hornos de microondas,” “Internet,”) que con el tiempo a ser barato y común (ok, por lo que el primero no es necesariamente “barato”). Secuenciación de los genomas será barato antes de que el análisis se, sin embargo, ambos vienen. Y creo que este trabajo apunta a que en el futuro.

El otro obstáculo a la gran escala de la genómica personal veo (por supuesto) es la comprensión y el uso de la genómica y los recursos de datos. Los autores utilizan una gran (y excelente, en mi opinión) conjunto de recursos de la genómica a la obtienen los datos y hacer su análisis. Los voy a enumerar aquí, con enlaces en orden alfabético:

dbSNP (T)
GVS (T)
HapMap (T)
HGMD
OMIM (T)
PharmGKB
PolyPhen
PubMed (T)
SIFT
UniProt (T)

Todos estos recursos tienen una gran cantidad de datos, pero aún así, que es una gran cantidad de análisis y de familiarización que se necesita con cada herramienta. Cada herramienta tiene la documentación y tutoriales, y por supuesto OpenHelix tiene tutoriales sobre muchos de los mencionados (aquellos vinculados con “T”s después del nombre). Todavía, este análisis se tomó un gran número de herramientas y la familiarización.

El documento tiene una cifra bastante buena (figura 1) describiendo el proceso de análisis. Por ejemplo, se tamiza el genoma para encontrar genes asociados, no es sinónimo de, variaciones asociadas raros y novedosos y la enfermedad y luego se analizaron los usuarios de dbSNP, HGMD, OMIM y PubMed para analizar algo como HFE2 que podría haber una asociación con Haemochromotosis. Uno de mis problemillas con el papel, como a menudo con estos documentos, es que no hay una buena métodos 'walk-through’ del papel con algo así como Galaxia o Taberna en una historia o flujo de trabajo que ayude a reproducir el análisis.

También contamos con un tutorial que me gustaría señalar que, uno que camina a través de un proceso similar y enseña a los usuarios los conceptos básicos de caminar a través de ese proceso. Usted puede encontrar este tutorial aquí, es gratis y a disposición del público. El tutorial guía al usuario a través del análisis de la variación genética, en este caso en el que los efectos CYPC9 la respuesta individual a la warfarina. Hay una variación similar (genes diferentes, afecta a la respuesta misma droga) en el documento. El tutorial utiliza el sitio NIEHS SNPs para obtener una visión general de la variación entre las predicciones y la SIFT PolyPhen, luego a la UCSC Genome Browser para encontrar una visión general de la región, camina a través de la información dbSNP y no una etiqueta rápido análisis de SNP con GVS. Este tutorial es sólo un paso muy pequeño en lo que tendrá que ser una educación inmenso en genómica y genómica recursos.

Eso es todo para señalar que el documento es un primer paso interesante, y como primer paso, sugiere los huecos vamos a tener para llevar la genómica personal a la medicina.

Ashley, E., Butte, A., Rodador, M., Chen, R., Klein, T., Dewey, F., Dudley, J., Ormond, K., Pavlovic, A., & Morgan, A. (2010). La incorporación de la evaluación clínica de un genoma personal The Lancet, 375 (9725), 1525-1535 DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60452-7

Mundial Peas

ResearchBlogging.orgSí, Sé que, es una calcomanía mal. Pero ¿con qué frecuencia usted consigue realmente usarlo legítimamente?? Recientemente he encontré con un artículo que me hizo pensar de nuevo a la biología del desarrollo en la escuela de posgrado y el trabajo increíble que salía de la gigante de las exploraciones mutante del pez cebra.

Una veta madre de los peces mutantes (Ciencia 1996, podrá exigir la suscripción) Los investigadores de este mes están anunciando los resultados más importantes primero de un proyecto internacional para generar miles de pez cebra mutante con reveladoras defectos embrionarias. Los peces defectuosos se espera que produzcan conocimientos fundamentales en la embriogénesis, el proceso por el cual mapa genético de un organismo se desarrolla en un cuerpo que puede deslizarse, nadar, o pasear.mendel_peas.jpg

Por supuesto, este siguió los pasos de la pantalla gigante de Drosophila que produjo tanta información. Y precedió a la Premio Nobel para que el trabajo

En el artículo: Los investigadores franceses Crear Colección de Referencia genética de mutantes del guisante

El autor principal del Abdelhafid Bendahmane, investigador del Instituto Nacional Francés para la Planta de Investigación Agrícola de la Unidad de Investigación Genómica, y sus colegas utilizaron un método llamado orientación inducida por lesiones locales en los genomas, o LABRADO - una modificación genética específica sobre la base de metil etano sulfonato de mutagénesis inducida - para crear un grupo de mutantes del guisante caracteriza el plazo de un fondo genético.

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