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Vídeo Consejo de la semana: MyGene2, familias que conectan con condiciones poco comunes con los demás

la punta de la semana pasada animó a la gente a pensar acerca de cómo su ADN puede ser utilizado por diversos grupos de interés. Esto podría ser investigadores, médicos, compañías farmacéuticas, etcétera. Pero una cosa que realmente no cubre–ahora que lo pienso de ella–se conecta con otras familias que pueden compartir las variaciones que afectan a la salud de alguien en su hogar. Si no hay investigación, o tratamiento, A este respecto solo podría valer la pena para algunas familias.

Así que cuando NPR recientemente tuvo una historia en una base de datos para las familias con enfermedades genéticas raras, Fui a echar un vistazo: Las familias aisladas por las condiciones genéticas raras encontrar nuevas formas de llegar.

El sitio es MyGene2, y puede ayudar a las personas no relacionadas que tienen los mismos retos del genoma se conectan entre sí. También se puede conectar a la gente a los investigadores interesados ​​en el tema. Pero parece estar dirigida más específicamente a las familias que buscan el uno al otro. Se recibió recientemente una oportunidad de competir por el premio final en el esfuerzo Premio de Ciencia Abierta, y consiguieron un aumento de fondos para seguir adelante.

Hay una “bienvenida” de vídeo que han hecho, pero es luz sobre los detalles de software. Todavía, aunque, Quería compartir la información para que las familias pueden encontrar, y los investigadores pueden querer saber acerca de estos recursos, así. El vídeo no es integrable, aunque, por lo que tendrá que hacer clic para visualizarla:

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Usted puede aprender más acerca de los recursos de su colección de FAQ. He encontrado un par de referencias (a continuación) que proporcionan alguna información adicional sobre el proyecto [Nota: la Genética en Medicina uno va a un paywalled, pieza–pero se puede acceder a la previa a la impresión versión PDF en bioRxiv]. A medida que más y más familias que buscan respuestas tendrán la secuenciación de la información disponible, que van a necesitar un lugar para ir con eso. Espero que encuentren uno al otro, y encontrar respuestas.

Enlaces rápidos:

MyGene2: http://www.mygene2.org

Les siguen en twitter: https://twitter.com/MyGene2

Encontrarlos en Facebook: https://www.facebook.com/MyGene2/

(La Genética en Medicina También toma nota de pieza My46.org, “una herramienta basada en la web para la gestión de devolución de resultados de pruebas genéticas”.)

Referencias:

Panko, B. (2016). Seis finalistas para competir por el Premio de Ciencia Abierta Ciencia DOI: 10.1126/science.aaf9980

Chong, J., Yu, J., Lorentzen, P., Parque, K., Jamal, S., Tabor, H., Rauch, A., Sáenz, M., Boltshauser, E., Patterson, K., Nickerson, D., & gráficos, AbT.l. (2015). el descubrimiento de genes para las condiciones mendelianos través de redes sociales: variantes de novo en KDM1A causan retraso en el desarrollo y las características faciales distintivas Genética en Medicina DOI: 10.1038/gim.2015.161

Genomics England is responsible for the 100,000 Genomes Project

Vídeo Consejo de la semana: PanelApp, de la 100000 Genomas del proyecto

Genomics England is responsible for the 100,000 Genomes Project

Genomics England is responsible for the 100,000 Genomas del proyecto

La semana pasada hablé de la 100,000 Genomas del proyecto En el Reino Unido. Esa punta de vídeo fue una introducción y visión general del proyecto. Esta semana, aunque, vamos a destacar una pieza de software que está en su lugar ahora. PanelApp es una colección de listas de genes, con información acerca de la evidencia asociada con las variaciones en estos genes. El objetivo es informar a la interpretación clínica basada en la mejor evidencia de la calidad.

Es una interfaz straigtforward, con un sistema basado en el semáforo (verde, amarillo, rojo) para ayudar con las evaluaciones de diagnóstico rápidos. Las listas se basan en un conjunto de categorías de enfermedades raras y fenotipos, y la idea es que los colaboradores calificados crearán una lista definitiva de pruebas para ciertas variaciones, y la tasa de los genes en consecuencia. En última instancia, quieren crear una colección de genes panel de consenso. Ellos describen la evidencia umbrales de esta manera:

  • Verde = nivel más alto de confianza; un gen de 3 o 4 fuentes.
  • Ámbar = intermedio; un gen de 2 fuentes.
  • Rojo = nivel más bajo de confianza; 1 de los 4 fuentes o de una lista de expertos.

You can learn more about the strategy from their announcement: Nueva herramienta de enfermedad genética rara lanzó - PanelApp. Este primer video le dará una idea de cómo se ve esto. Una interfaz pública está disponible para cualquier persona que mire a su alrededor y descarga la información. No es necesario estar logueado, puede hacer clic en la “Navega Paneles” ficha para una idea del contenido de la organización y la información.

Así crowd-sourcing esta evidencia es la idea aquí. Y están interesados ​​en que las personas contribuyen a estos paneles. Un video separada se describen las funciones para las personas que están interesadas en contribuir a la colección y la preservación de la información. Los revisores evaluarán los elementos existentes y también añadir nuevos genes. Ellos han instrucciones y directrices detalladas disponibles ayudar. Sin embargo, la primera ronda de análisis ya terminó (De octubre 19 2015). Los paneles se mantendrán disponibles para explorar y descargar. Pero habrá otro período de revisión de la apertura en el futuro. Así que si usted está considerando una contribución a este trabajo, no es para preocuparse–su oportunidad vendrá y no le hará daño a que se prepare. También, si usted está considerando el uso de los paneles, Creo que es una buena idea para saber cómo se realiza la curación y revisión.

La información de los paneles ha sido sembrado por muchas fuentes clave que usted puede estar familiarizado con. Han utilizado los datos de OMIM, OrphaNet, Genética Inicio de referencia, la Descifrar Proyecto DDD, HGNC, ClinVar, UniProt, NCBI nucleótidos, y ENSEMBL entre otros para agregar fenotipo y genes detalles de muchos tipos. Así que para cualquier gen puede seguir cavando para obtener información addtional.

Hay mucho más detalles sobre en el puesto de announcment: Nueva herramienta de enfermedad genética rara lanzó - PanelApp. Pero creo que la estructura y el color de las señales son útiles. (Esperar, color, derecho? Variación Reino Unido). Compruébelo usted mismo, aunque, con el enlace de abajo. Puedes escuchar más en este podcast, así.

Enlaces rápidos:

PanelApp: https://bioinfo.extge.co.uk/crowdsourcing/PanelApp/

100,000 Genomas del proyecto: http://www.genomicsengland.co.uk/

Referencias:

Siva, N. (2015). UK gears up to decode 100 000 genomes from NHS patients The Lancet, 385 (9963), 103-104 DOI: 10.1016/S0140-6736(14)62453-3

Caulfield M., Davies J., Dennys M., et al “The 100,000 Genomes Project Protocol” London: Genomics England (2014) Available at: genomicsengland.co.uk/?wpdmdl=5168 (Accedido: Octubre 8 2015)
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Viernes SNPpets

This week’s SNPpets includes updates to existing tools, como Reactome y IMG, the biggest JBrowse display I ever saw, various tidbits from #ASHG15 as word clouds, edición gen, slices through personalized medicine and rare diseases, y un Virtual Machine catalog. Most unusual thing this week: recent evolutionary genomics work gets onto The Big Bang Theory. Y más….


SNPpets_2Bienvenido a nuestra colección de enlaces Viernes función: SNPpets. Durante la semana nos encontramos con un montón de enlaces y lecturas que nos parecen interesantes, pero no llegar a una entrada de blog. Aquí están para su disfrute…


If the survey is closed by the time you come across this, see the answers (and the twitter discussion thread is hilarious)

Biostars

¿Cuál es la respuesta? (genomics guidance for the general public)

This week’s highlighted discussion at Biostars was one that I opened. I’ve been thinking a lot about this, because I’m seeing it come up in a number of different ways. There are folks who are googling and finding genomics nerds in a variety of places. Some of the communities will be more welcoming than others. But I think it’s in our best interest to be helpful to families with data, and not come off too harsh because it’s not exactly how our forum works….


Biostars es un sitio para pedir, contestar preguntas y discutir la bioinformática y las cuestiones. Somos miembros de la Biostars_logo la comunidad y resulta muy útil. A menudo, las preguntas y respuestas surgen en Biostars que son pertinentes a nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica). Thursdays we will be highlighting one of those items or discussions here in this thread. Usted puede hacer preguntas en este tema, o siempre puede unirse a Biostars.


Foro: For the general public seeking advice from this community

Hola a todos–

Yesterday I saw a thread posted by a member of the general public, looking for advice for their child’s medical issues. This thread has been deleted (Creo que), but I was able to read some of the commentary before it disappeared.

The community had some concerns about private medical information being revealed. And some concerns about seeking advice from strangers on the internet instead of qualified practitioners in real life. These are valid issues.

Sin embargo, my point is more general. This may become increasingly an issue here as more people have (or hear about) secuencia de la información, and want some advice for it. I think it is wise for this community to stay away from diagnosis. But I think we could offer these folks some guidance to appropriate resources.

Please have some compassion for the desperation that the parents of kids with undiagnosed conditions face. And keep in mind that their thresholds for privacy are not the same as everyone else, quizás. And understand that they are hearing stories about how familes connected with researchers who could help them from random internet forums. The most recent one I saw was this: Respuestas.

But other stories like this are widely read: How Genome Sequencing Creates Communities Around Rare Disorders.

Could we possibly have a place to point these families, like a thread that we can sticky or something? Where we can offer them connections to the Rare Disease sequencing projects, or genetic counseling resources, non-wonky information sources like Genética Inicio de referencia, o algo así? The international group here probably could collect a good set of pointers for people around the world.

I guess I’m asking for a constructive place for some guidance for families, and a policy about how to deal with those kinds of threads.

Open for discussion.

Has any of the genomics nerd discussion communities developed a policy on this? Should we reach out to genetic counselors, tal vez? We may also need legal advice. Anyone seen other places take this on? Please add your thoughts over at Biostars.

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Viernes SNPpets

This week’s SNPpets offered a lot of good stuff, everybody must be out of their summer vacation mode and back to the lab. Hay una BLASTX alternative, a helpful tip in workshop teaching, quack DTC tests, handy errors (realmente), new variant database DIVAS, exome sequencing patients and outcomes, imputation, 24M novel rare variants, variant caller comparison, the long term evolution experiment hits a milestone, new citrus resources, eQTLs, y más. The best item this week, aunque, was a story of a family with a rare disease situation that found genomics researchers via Reddit, and that gave them answers and hope.


Bienvenido a nuestra colección de enlaces Viernes función: SNPpets. Durante la semana nos encontramos con un montón de enlaces y lecturas que nos parecen interesantes, pero no llegar a una entrada de blog. Aquí están para su disfrute…


Consejo del la Semana: Orphanet para información sobre enfermedades minoritarias

Como yo estaba mirando a algunos de los enlaces a recursos relacionados con el nuevo sitio de OMIM, Me di cuenta de que había vínculos de Orphanet. He oído hablar de antes de Orphanet–de acuerdo con la información que han estado con nosotros desde 1997, pero no había mirado de cerca. Así que para Consejo de esta semana de la semana vamos a explorar Orphanet.

Empecé a explorar en la página de destino principal, http://www.orpha.net/. Desde la página de destino se puede acceder a una amplia gama de tipos de búsqueda y recopilación de datos. Una zona de navegación por pestañas en la parte superior ofrece puntos de entrada desde numerosas perspectivas: Las enfermedades raras, Los medicamentos huérfanos, Expertos de centros de, Las pruebas de diagnóstico, Proyectos y ensayos, Las organizaciones de pacientes, un directorio, y más. Es un portal muy bien organizada para obtener información sobre enfermedades raras.

En la punta de la película que no tendrá tiempo para entrar en todos estos componentes, Os animo a mirar a tu alrededor. Voy a estar centrado en la búsqueda de una rara enfermedad, y mirando a las funciones disponibles en la página. En el momento de escribir este artículo si, hay cerca de 6000 enfermedades raras registradas con la información que se almacenan en el sitio (5954).

Una característica que realmente me gustó fue añadido recientemente–Utilidad clínica Tarjetas de Gene (CUGCs). Una de las cosas sobre el salvaje oeste de las pruebas de ADN que ahora nos encontramos es que a veces la utilidad de la prueba no es evidente. En el caso de estas enfermedades, la utilidad es importante, y ofrecer orientación sobre las pruebas de estas páginas. Y describe muchos aspectos de la utilidad–son un buen modelo general, para considerar la utilidad de una prueba puede ser, Creo que, y evaluar lo que prueba realmente ofrecen a las personas. A modo de ejemplo, echa un vistazo a éste para La enfermedad de Huntington (PDF).

Me gusta proporcionar una referencia para los recursos que explorar, pero no pudo localizar a una de Orphanet. Sin embargo, usted puede explorar su La sección de ayuda para aprender acerca de cómo usar el sitio, y sobre su misión y las fuentes de financiación. Una de las cosas que hacen referencia es su relación con EuroGenTest, un sitio que me recordó a la GeneTests recursos en el NCBI. Realizar una búsqueda de un laboratorio de pruebas en EuroGenTest te lleva de vuelta a Orphanet todos modos, con la búsqueda de pruebas de diagnóstico.

Enlaces rápidos:

Orphanet: http://www.orpha.net

EuroGenTest: http://www.eurogentest.org/

GeneTests en el NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests