Tag Archives: Polyphen

SNPpets vendredi

This week was includes quite a range of species–from maize to mammoths to microbiome samples around the world. Also time travel–genome assembly in ancient samples. There’s also helpful stuff on the role of genetic counselors, and a guide on when researchers should enjoy chocolate (which may be relevant to some of you this Easter weekend).


SNPpets_2Bienvenue à notre collection vendredi lien fonction: SNPpets. Au cours de la semaine, nous avons rencontré beaucoup de liens et de lectures qui nous paraissent intéressants, mais ne pas se rendre à un billet de blog. Ici, ils sont pour votre plaisir…


Astuce Vidéo de la semaine: Neandertal Inheritance and Consequences

Ok, it’s been a while since this was a regular feature. But I am still finding that I want to show some videos of science topics and software tools sometimes. So it may not be a regular feature, but I will be highlighting some videos that seem interesting to me for various reasons.

This video struck me because I recently gave a talk about the information from ancestral genomes and the influence of the DNA on us today (as well as how we visualize that). They use software that we’ve talked about before, PolyPhen et EIPD, in this analysis. And it would have been handy to have this as a resources to give out to the audience members, who were general public folks in a pub. I am impressed that a research team did this additional step of explaining their research in this way.

Référence:

Dannemann, M., Prüfer, K., Wagner, A., & Kelso, J. (2017). Functional implications of Neandertal introgression in modern humans Genome Biology 18:61. DOI: 10.1186/s13059-017-1181-7

Quelle est la réponse? maladie causant SNP

Biostar est un site pour poser des, répondre et discuter de questions bioinformatique. Nous sommes membres de thecommunity et trouver cela très utile. Souvent

questions et réponses se posent à BioStar qui se rapportent à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique).Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'une de ces questions et de réponses ici, à ce fil. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

Question de ressortir de cette semaine est ....

..qui est le meilleur choix de base de données où je peux extraire un ensemble de données de variantes étiologiques et un ensemble de données de variantes bénignes (OMIM ,GWAS)…

Une question éternellement favorites. La réponse acceptée donne un aperçu bien comment s'y prendre pour choisir une base de données. Une autre réponse des points à une discussion antérieure avec une richesse de bases de données.

Astuce de la semaine: EIPD, Tri (SNPs) De intolérantes Tolérant

Dernier conseil, je n'ai été sur le PolyPhen, un algorithme qui permet de prédire le résultat phénotypique d'un SNP non synonymes. Il existe d'autres algorithmes tels disponibles, y compris MAPP (Analaysis multivariée du polymorphisme des protéines), SNPs3D et EIPD (Tri intolérantes de tolérance). C'est ce dernier qui pointe aujourd'hui sera brièvement couvrant.

EIPD, comme PolyPhen, dispose d'une interface web, mais il est également utilisé dans les divers autres instruments de donner une indication d'une substitution d'acide aminé d'effet sur la fonction des protéines. Si vous voulez en savoir plus sur la façon dont les prédictions sont faites (et quelques comparaisons des différentes méthodologies), vous pourriez voulez vérifier leur papier (avertissement, fichier pdf).

Astuce de la semaine: PolyPhen

Il existe plusieurs méthodes qui peuvent être utilisés pour prédire si un particulier non-synonyme de SNP est délétère; EIPD et PolyPhen, parmi d'autres. Lequel d'utilisation seront en place pour le chercheur individuel et les forces et les faiblesses des prédicteurs, bien que les deux mentionnées faire un bon travail. La pointe d'aujourd'hui seront sur le web interface de PolyPhen 2 organisé à l'Sunyaev laboratoire *. De nombreux outils et bases de données utilisent PolyPhen pour aider à prévoir l'effet fonctionnel d'un SNP non synonymes y compris PolyDoms, F-SNP (qui J'ai fait un bout avant de), SNP NIEHS et SeattleSNPs (que nous avons libre tutoriaux sur), SeattleSeq et plus. Pointe d'aujourd'hui portera sur la simple utilisant l'interface web, mais vous pouvez toujours télécharger le programme et l'intégrer comme bon vous semble ou utiliser l'une des bases de données. Avec EIPD, c'est sans doute l'un des prédicteurs les plus utilisés là-bas.

D'une section décrivant l'aide plus tôt PolyPhen:

PolyPhen (=Polymorphisme Phenotyping) est un outil automatique pour la prédiction de l'impact possible d'une substitution d'acide aminé sur la structure et la fonction d'une protéine humaine. Cette prédiction est basée sur simple empirique règles qui sont appliqués à la séquence, phylogénétique et informations structurelles caractérisant la substitution

Pour en apprendre davantage sur la façon dont fonctionne PolyPhen, vous pouvez voir cette page, ou vous pouvez lire certaines des références. Conseil suivant je ne (début Février) sera sur les EIPD.

Personal Genomics, l'évaluation clinique et des ressources en ligne

ResearchBlogging.orgLe document The Lancet, L'évaluation clinique intégrant un génome personnelles, a eu lieu ce week-end ma fascination (oui, Je l'ai lu à la plage). Mary posté vendredi et nouveau samedi sur le papier et le segment NPR liés. Il se sent à moi d'être un papier séminal, si je suis d'accord avec Daniel au futur génétique, il ya beaucoup là, nous ne savons toujours pas. Une grande partie de la variation est dans des régions non codantes, et donc les prévisions et tendances sont difficiles à trouver avec l'analyse disponibles. En fait,, comme il l'a fait remarquer, plusieurs des variations région codante ont peu d'information quant à leur effet sur la maladie. J'ajouterais aussi que même si nous arriverons à cette Saint Graal de $1,000 de séquencer un génome personnelles, ce genre d'analyse approfondie serait encore temps et le coût prohibitif pour la grande majorité des génomes séquencés.

Pourtant,, comme avec toutes les étapes au début de la science et la médecine, il ya des pièces manquantes, de grandes lacunes et les efforts énormes (pense “voyages dans l'espace,” “ordinateurs,” “fours à micro-ondes,” “Internet,”) qu'au fil du temps devenu monnaie courante et peu coûteux (ok, si l'ancien n'est pas nécessairement “peu coûteuse”). Le séquençage des génomes deviendra coûteux avant l'analyse ne, mais les deux viendront. Et je pense que ce papier est pointant vers ce futur.

L'autre obstacle à grande échelle en génomique personnelle que je vois (bien sûr) est la compréhension et l'utilisation de la génomique et les ressources de données. Les auteurs utilisent un grand (et une excellente, à mon avis) ensemble de ressources en génomique pour faire obtenir des données et leur analyse ne. Je vais les énumérer ici avec des liens en ordre alphabétique:

dbSNP (T)
GVS (T)
HapMap (T)
HGMD
OMIM (T)
PharmGKB
PolyPhen
PubMed (T)
EIPD
UniProt (T)

Toutes ces ressources ont une richesse de données, mais même alors,, cela fait beaucoup d'analyse et de familiarisation avec ce qui est nécessaire avec chaque outil. Chaque outil possède la documentation et des tutoriels, et bien sûr OpenHelix a tutoriels sur beaucoup de ceux mentionnés (ceux qui ont relié “T”s après le nom). Toujours, cette analyse on a pris un grand nombre d'outils et de familiarisation.

Le papier a une jolie figure de bons (Figure 1) décrivant le processus d'analyse. Par exemple, qu'ils TAMIS le génome de trouver des gènes associés à, non synonymes, rares et les maladies nouvelles et les variations associées, puis analysés en utilisant ces dbSNP, HGMD, OMIM et PubMed pour analyser quelque chose comme HFE2 qui pourraient avoir un lien avec Haemochromotosis. Un de mes arguties avec le papier, comme c'est souvent avec ces papiers, est qu'il n'y a pas une bonne méthodes «walk-through’ du papier en utilisant quelque chose comme Galaxy ou Taverne dans une histoire ou de workflow qui permettrait de reproduire l'analyse.

Nous avons aussi un tutoriel, je tiens à vous indiquer, celui qui marche à travers un processus similaire et enseigne aux utilisateurs les bases de la marche à travers ce processus. Vous pouvez trouver ce tutoriel ici, c'est gratuit et accessibles au public. Le tutoriel guide l'utilisateur à travers l'analyse d'une variation du gène, dans ce cas dans le CYPC9 que les effets de réponse d'un individu à la warfarine. Il ya une variation similaire (gène différent, affecte la réponse même médicament) dans le document. Le didacticiel utilise le site NIEHS SNP pour obtenir un aperçu de la variation y compris des prédictions relatives aux EIPD et PolyPhen, ensuite au navigateur du génome UCSC de trouver un aperçu de la région, promenades à travers les informations et ne dbSNP une étiquette rapide analyse SNP utilisant GVS. Ce tutoriel est seulement une étape très faible dans ce devra être une éducation immenses ressources en génomique et génomique.

C'est tout de souligner que le papier est une étape passionnante première, et comme une première étape suggère les trous béants que nous aurons en apportant la génomique personnelle à la médecine.

Ashley, E., Butte, A., Wheeler, M., Chen, R., Klein, T., Dewey, F., Dudley, J., Ormond, K., Pavlovic, A., & Morgan, Une. (2010). L'évaluation clinique intégrant un génome personnelles The Lancet, 375 (9725), 1525-1535 DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60452-7

Outil que vous pourriez ne pas savoir: F-SNP

Nous passons par des milliers de ressources et de bases de données disponible en ligne dans notre recherche de faire des tutoriels, nous avons trouvé de nombreux qui sont d'excellentes ressources, mais pour une ou plusieurs raisons pour lesquelles nous ne font pas ou ne peut pas faire un tutoriel pour. Pourtant, ils sont d'excellentes ressources. Alors, il nous arrive de ne “Astuce de la semaine” sur certains, mais même ceux ne sont pas suffisants pour au moins toucher à tous les grandes ressources là-bas, donc parfois je, nous allons donner un rapide “crier” à certaines de ces ressources à l'occasion.

Donc, aujourd'hui, c'est F-SNP.

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