Tag Archives: PolyPhen

Freitag SNPpets

This week was includes quite a range of species–from maize to mammoths to microbiome samples around the world. Also time travel–genome assembly in ancient samples. There’s also helpful stuff on the role of genetic counselors, and a guide on when researchers should enjoy chocolate (which may be relevant to some of you this Easter weekend).


SNPpets_2Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


Video Tipp der Woche: Neandertal Inheritance and Consequences

OK, es ist schon eine Weile her, seit dies ein fester Bestandteil war,,en,Aber ich finde immer noch, dass ich manchmal ein paar Videos von naturwissenschaftlichen Themen und Software-Tool zeigen will,,en. But I am still finding that I want to show some videos of science topics and software tools sometimes. So it may not be a regular feature, but I will be highlighting some videos that seem interesting to me for various reasons.

This video struck me because I recently gave a talk about the information from ancestral genomes and the influence of the DNA on us today (as well as how we visualize that). They use software that we’ve talked about before, PolyPhen und SIFT, in this analysis. And it would have been handy to have this as a resources to give out to the audience members, who were general public folks in a pub. I am impressed that a research team did this additional step of explaining their research in this way.

Referenz:

Dannemann, M., Prüfer, K., Wagner, A., & Kelso, J. (2017). Functional implications of Neandertal introgression in modern humans Genome Biology 18:61. DOI: 10.1186/s13059-017-1181-7

Was ist die Antwort? Krankheit, die SNPs

Biostar ist ein Ort für die Nachfrage, beantworten und diskutieren Fragen der Bioinformatik. Wir sind Mitglieder der thecommunity und finde es sehr nützlich,. Oft

Fragen und Antworten ergeben sich bei BioStar dass Germane an unsere Leser sind (Endanwender von Genomik Ressourcen).Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung eine jener Fragen und Antworten hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei BioStar.

Diese Woche hervorgehoben Frage ist ....

..welche ist die beste Datenbank Wahl, von wo aus ich kann eine Datenmenge von ursächliche Varianten zu extrahieren und Daten von benignen Varianten eingestellt (OMIM ,GWAS)…

Ein immer wieder beliebte Frage. Die akzeptierte Antwort gibt einen guten Überblick, wie man über die Auswahl einer Datenbank gehen. Eine andere Antwort deutet auf eine frühere Diskussion mit einer Fülle von Datenbanken.

Tipp der Woche: SIFT, Sortieren (SNPs) Intolerant Von Tolerant

Letzter Tipp habe ich auf PolyPhen wurde, einen Algorithmus hilft, sagen die phänotypische Ergebnis einer nicht-synonym SNP. Es gibt noch andere solcher Algorithmen zur Verfügung, einschließlich FOLDER (Multivariate Analaysis von Protein Polymorphismus), SNPs3D und SIFT (Sortieren Intolerant Von Tolerant). Es ist die letztere, dass die heutige Spitze wird kurz für.

SIFT, wie PolyPhen, hat eine Web-Schnittstelle, sondern auch in verschiedenen anderen Tools verwendet werden, um Anzeichen für eine Aminosäure-Substitution geben Auswirkung auf Protein-Funktion. Wenn Sie mehr darüber erfahren, wie die Vorhersagen sind (und einige Vergleiche der unterschiedlichen Methoden), Sie könnten auschecken wollen ihr Papier (Warnung, pdf-Datei).

Tipp der Woche: PolyPhen

Es gibt mehrere Methoden, um vorherzusagen, ob ein bestimmtes nicht gleichbedeutend SNP ist schädlich sein kann; SIFT und PolyPhen, unter anderem. Welche Verwendung wird bis zu den einzelnen Forscher und die Stärken und Schwächen der Prädiktoren, obwohl die beiden erwähnten dies eine ziemlich gute Arbeit. Der heutige Tipp wird im Web sein Schnittstelle PolyPhen 2 Gastgeber am Sunyaev lab *. Viele Tools und Datenbanken verwenden PolyPhen, um vorherzusagen, die funktionelle Wirkung einer nichtsynonymen SNP einschließlich PolyDoms, F-SNP (die Ich habe einen Tipp getan auf, bevor), NIEHS SNPs und SeattleSNPs (denen wir frei Tutorials auf), SeattleSeq und mehr. Der heutige Tipp wird einfach über das Webinterface Fokus, aber man kann immer das Programm herunterzuladen und zu integrieren, wie Sie fit oder verwenden Sie eine der Datenbanken finden Sie unter. Zusammen mit SIFT, es ist wohl eine der am meisten verwendeten Prädiktoren draußen.

Von einem früheren Abschnitt beschreibt helfen PolyPhen:

PolyPhen (=PolyMorphismus Phenotyping) ist ein automatisches Werkzeug zur Vorhersage der möglichen Auswirkungen einer Aminosäure-Substitution auf die Struktur und Funktion des menschlichen Protein. Diese Vorhersage basiert auf einfachen empirischen Basis Regeln welche die Reihenfolge angewandt, phylogenetische und strukturelle Informationen Charakterisierung der Substitution

Um mehr zu erfahren, wie PolyPhen Werke, Sie können Angesichts dieser Seite, oder Sie können lesen einige der Referenzen. Nächster Tipp ich tun (Anfang Februar) erscheint am SIFT.

Personal Genomics, klinische Beurteilung und Online-Ressourcen

ResearchBlogging.orgThe Lancet Papier, Klinische Bewertung eingebautem persönliche Genom, hat entschieden, meine Faszination an diesem Wochenende (ja, Ich las es am Strand). Mary Geschrieben Freitag und wieder Samstag auf dem Papier und verwandte NPR Segment. Es fühlt sich für mich zu einer wegweisenden werden, obwohl ich mit Daniel an Genetic Future vereinbaren, es sind dort viel wir wissen immer noch nicht. Ein großer Teil der Variation in nicht-kodierenden Regionen, und damit Vorhersagen und Neigungen sind schwer zu bekommen mit den vorhandenen Analyse. In der Tat, als er darauf hingewiesen,, viele der kodierenden Region Variationen haben wenig Informationen über ihre Wirkung auf die Krankheit. Ich möchte auch, dass selbst wenn wir zu diesem heiligen Gral der Add $1,000 zu Folge eine persönliche Genom, diese Art der umfassenden Analyse würde noch Zeit und kostspielig für die überwiegende Mehrheit der sequenzierten Genomen werden.

Doch, wie bei allen frühen Schritte in Wissenschaft und Medizin, gibt es Fehlstellen, große Lücken und großen Anstrengungen (denken “Raumfahrt,” “Computer,” “Mikrowellenherde,” “Internet,”) dass im Laufe der Zeit kostengünstig und alltäglich (ok, so ersteres ist nicht unbedingt “preiswert”). Sequenzierung von Genomen wird kostengünstig vor der Analyse nicht, aber beide kommen. Und ich denke, dieses Papiers ist es, dass künftige weisenden.

Die andere Hürde zu großen persönlichen Genomik sehe ich (natürlich) ist das Verständnis und die Nutzung der Genomik und Ressourcen. Die Autoren verwenden eine große (und ausgezeichnete, meiner Meinung nach) Suite von Genomik Ressourcen zu tun bekommen und wollen ihre Daten Analyse. Ich werde sie hier Liste mit Links in alphabetischer Reihenfolge:

dbSNP (T)
GVS (T)
HapMap (T)
HGMD
OMIM (T)
PharmGKB
PolyPhen
PubMed (T)
SIFT
UniProt (T)

Alle diese Mittel haben eine Fülle von Daten, aber selbst dann, das ist eine Menge von Analyse-und Einarbeitungszeit, die mit jedem Werkzeug benötigt wird. Jedes Werkzeug hat die Dokumentation und Tutorials, und natürlich hat OpenHelix Tutorials auf viele der eben genannten (diejenigen mit verknüpften “T”s nach dem Namen). Still, diese Analyse wurden eine große Anzahl von Werkzeugen und Einarbeitung.

Das Papier hat eine ziemlich gute Figur (Abbildung 1) in der die Analyse-Prozess. Zum Beispiel, sie gesichtet das Genom zu Gen-assoziierte finden, nicht gleichbedeutend, selten und Roman und Krankheit assoziiert Variationen und dann analysiert die Verwendung dbSNP, HGMD, OMIM und PubMed zu analysieren etwas wie HFE2 die eine Assoziation mit Haemochromotosis haben könnte. Einer meiner Spitzfindigkeiten mit dem Papier, wie so oft mit diesen Papieren, ist, dass es nicht eine gute Methoden "Walk-Through-’ des Papiers mit so etwas wie Galaxy oder Taverne in einer Geschichte oder Workflow, die helfen reproduzieren die Analyse würde.

Wir haben auch ein Tutorial Ich mag euch darauf hinweisen würde, eines, das durch einen ähnlichen Prozess Spaziergänge und lehrt Benutzer die Grundlagen des Gehens durch diesen Prozess. Sie können dieses Tutorial finden Sie hier, es ist kostenlos und öffentlich zugänglich. Das Tutorial führt den Benutzer durch die Analyse einer Genvariante, in diesem Fall in der CYPC9, dass die individuelle Reaktion auf Warfarin Effekte. Es gibt eine ähnliche Variante (verschiedene Gen-, wirkt gleiche Medikament Antwort) in der Papierindustrie. Das Tutorial verwendet die NIEHS SNPs Website, um einen Überblick über die Variation mit SIFT und PolyPhen Vorhersagen zu bekommen, dann auf die UCSC Genome Browser zu finden, einen Überblick über die Region, Spaziergänge durch die dbSNP Information und stellt eine schnelle tag SNP-Analyse mit GVS. Das Tutorial ist nur ein sehr kleiner Schritt in dem, was müssen eine immense Bildung werden in der Genomik und Genomik Ressourcen.

Das ist alles darauf hin, dass das Papier eine faszinierende erste Schritt ist, und als ersten Schritt die klaffenden Löcher schlägt wir in brachte persönlichen Genomik in der Medizin haben.

Ashley, E., Hügel, A., Wheeler, M., Chen, R., Klein, T., Dewey, F., Dudley, J., Ormond, K., Pavlovic, A., & Morgan, Ein. (2010). Klinische Bewertung eingebautem persönliche Genom The Lancet, 375 (9725), 1525-1535 DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60452-7, M., Chen, R., Klein, T., Dewey, F., Dudley, J., Ormond, K., Pavlovic, A., & Morgan, Ein. (2010). Klinische Bewertung eingebautem persönliche Genom The Lancet, 375 (9725), 1525-1535 DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60452-7

Tool Sie nicht wissen, könnte: F-SNP

Wir gehen durch die Tausende von Ressourcen und Datenbanken online verfügbar in unserer Suche nach Tutorials fanden wir viele, die große Ressourcen, sondern für eine oder mehrere Gründe, warum wir nicht oder nicht kann ein Tutorial für dies. Doch sie sind große Ressourcen. So, wir gelegentlich “Tipp der Woche” auf einigen, aber selbst die sind nicht genug, um zumindest berühren alle großen Ressourcen gibt, so ich gelegentlich werden wir eine schnelle geben “Shout Out” Einige dieser Ressourcen gelegentlich.

So ist es heute F-SNP.

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