الوسم المحفوظات: Polyphen

الجمعة SNPpets

This week was includes quite a range of species–from maize to mammoths to microbiome samples around the world. Also time travel–genome assembly in ancient samples. There’s also helpful stuff on the role of genetic counselors, and a guide on when researchers should enjoy chocolate (which may be relevant to some of you this Easter weekend).


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


تلميح فيديو للأسبوع: Neandertal Inheritance and Consequences

موافق, it’s been a while since this was a regular feature. But I am still finding that I want to show some videos of science topics and software tools sometimes. So it may not be a regular feature, but I will be highlighting some videos that seem interesting to me for various reasons.

This video struck me because I recently gave a talk about the information from ancestral genomes and the influence of the DNA on us today (as well as how we visualize that). They use software that we’ve talked about before, PolyPhen و نخل, in this analysis. And it would have been handy to have this as a resources to give out to the audience members, who were general public folks in a pub. I am impressed that a research team did this additional step of explaining their research in this way.

مرجع:

Dannemann, م., Prüfer, ك., فاغنر, أ., & كيلسو, J. (2017). Functional implications of Neandertal introgression in modern humans الجينوم علم الأحياء 18:61. دوى: 10.1186/s13059-017-1181-7

ما هو الرد? يسبب المرض النيوكلوتايد

BIOSTAR هو موقع لطرح, الإجابة على الأسئلة ومناقشة المعلوماتية الحيوية. نحن أعضاء thecommunity وتجد أنه من المفيد جدا. غالبا

أسئلة وأجوبة تنشأ في BIOSTAR التي ثيق لقرائنا (المستخدمين النهائيين للموارد الجينوميات).كل يوم خميس سنكون تسليط الضوء على واحدة من تلك الأسئلة والأجوبة هنا في هذه الصفحات. يمكنك طرح الأسئلة في هذا الموضوع, أو يمكنك الانضمام دائما في BIOSTAR.

سؤال هذا الاسبوع هو تسليط الضوء....

..وهو افضل خيار قاعدة البيانات من أين يمكنني استخراج البيانات مجموعة من المتغيرات المسببة ومجموعة بيانات من المتغيرات حميدة (OMIM ,GWAS)…

سؤال المفضلة الدوام. الجواب المقبول يعطي المتهدمة جيدة من كيفية التوجه نحو اختيار قاعدة البيانات. إجابة أخرى نقاط للمناقشة في وقت سابق مع مجموعة كبيرة من قواعد البيانات.

نصيحة الأسبوع: نخل, فرز (النيوكلوتايد) المتعصبة من متسامح

ونصيحة أخيرة فعلت في PolyPhen, خوارزمية التي تساعد على التنبؤ نتيجة المظهري من SNP غير مرادف. هناك خوارزميات أخرى من هذا القبيل المتاحة بما في ذلك MAPP (متعدد المتغيرات Analaysis من تعدد الأشكال البروتين), SNPs3D و نخل (الفرز من عدم تقبل ومتسامح). انها طرف الأخير أن اليوم سيكون لفترة وجيزة تغطي.

نخل, مثل PolyPhen, يحتوي على واجهة الويب, ولكنها تستخدم أيضا في مختلف أدوات أخرى لتعطي دلالة لاستبدال الأحماض الأمينية تؤثر على وظيفة البروتين. إذا كنت تريد معرفة المزيد حول كيفية جعل التوقعات (وبعض المقارنات لمختلف المنهجيات), كنت قد تريد أن تحقق من ورقتهم (تحذير, ملف pdf).

نصيحة الأسبوع: PolyPhen

هناك العديد من الطرق التي يمكن استخدامها للتنبؤ إذا معينة غير مؤذية هو مرادف SNP; نخل و PolyPhen, من بين أمور أخرى. والتي سوف تستخدم واحدة إلى أن تصل إلى الباحث الفرد ونقاط القوة والضعف للتنبؤ, على الرغم من ذكر اثنين القيام بعمل جيد جدا. وسوف يكون تلميح اليوم على شبكة الإنترنت واجهة من PolyPhen 2 استضافت في سونيايف مختبر *. العديد من الأدوات وقواعد البيانات استخدام PolyPhen للمساعدة في توقع تأثير وظيفي من SNP nonsynonymous بما في ذلك Polydome, F - SNP (الذي لقد فعلت تلميح قبل يوم), معهد علوم الصحة البيئية النيوكلوتايد و SeattleSNPs (التي لدينا مجانا الدروس على), SeattleSeq وأكثر. وسوف تلميح اليوم التركيز على مجرد استخدام واجهة الويب, ولكن يمكنك دائما تحميل البرنامج ودمجه النحو الذي تراه مناسبا أو استخدام إحدى قواعد البيانات. جنبا إلى جنب مع نخل, يمكن القول انها واحدة من المسببات الأكثر استخداما هناك.

من قسم المساعدة في وقت سابق وصف PolyPhen:

PolyPhen (=بوليmorphism فينوotyping) هو أداة التلقائي للتنبؤ التأثير المحتمل لاستبدال حمض أميني على بنية ووظيفة البروتين البشري. ويستند هذا التوقع على التجريبية مباشرة القواعد التي يتم تطبيقها على التسلسل, النشوء والتطور والمعلومات الهيكلية التي تميز الاستبدال

لمعرفة المزيد حول كيفية يعمل PolyPhen, يمكنك عرض هذه الصفحة, أو يمكنك قراءة بعض المراجع. القادمة غيض أفعل (أوائل فبراير) سيكون على نخل.

علم الجينوم الشخصية, السريرية وتقييم الموارد عبر الإنترنت

ResearchBlogging.orgلانسيت ورقة, السريرية بتقييم دمج الجينوم الشخصية, وقد عقدت سحر بلادي في نهاية هذا الاسبوع (نعم, قرأته على الشاطئ). ماري نشرت الجمعة و السبت مرة أخرى على ورقة وما يتصل بها من الجزء NPR. يشعر لي أن ورقة المنوية, على الرغم من أنني لا أتفق مع دانيال في المستقبل الوراثية, هناك هناك الكثير ما زلنا لا نعرف. جزء كبير من التباين في المناطق غير الترميز, وبالتالي التكهنات والنزعات يصعب الحصول عليها مع التحليل المتاحة. في الواقع, كما أشار إلى, العديد من الاختلافات المنطقة الترميز لديها معلومات كثيرة عن تأثيرها على المرض. وأود أن أضيف أيضا أنه حتى لو وصلنا الى تلك الكأس المقدسة $1,000 لتسلسل الجينوم الشخصية, فإن هذا النوع من التحليل واسعة النطاق لا يزال الوقت والتكلفة الباهظة ، بالنسبة للغالبية العظمى من الجينوم التسلسل.

حتى الآن, كما هو الحال مع جميع الخطوات المبكر في مجال العلوم والطب, هناك قطعة مفقودة, كبير الثغرات وجهود ضخمة (اعتقد “الفضاء السفر,” “أجهزة الكمبيوتر,” “أفران الميكروويف,” “الإنترنت,”) أنه بمرور الوقت أصبح مألوفا وغير مكلفة (موافق, لذلك ليس بالضرورة السابق “غير مكلف”). تسلسل الجينوم سوف تصبح مكلفة قبل التحليل لا, ولكن سوف يأتي على حد سواء. وأعتقد أن هذه الورقة هو الإشارة إلى أن مستقبل.

عقبة أخرى لشخصية كبيرة الحجم الجينوميات أرى (بالطبع) هو فهم واستخدام البيانات والموارد الجينوميات. الكتاب استخدام كبير (وممتازة, في رأيي) مجموعة من الموارد للقيام الجينوميات الحصول على البيانات والقيام بتحليلها. أنا هنا مع قائمة لهم صلات بالترتيب الأبجدي:

dbSNP (T)
GVS (T)
هاب ماب (T)
HGMD
OMIM (T)
PharmGKB
PolyPhen
مجلات (T)
نخل
UniProt (T)

كل هذه الموارد لديها ثروة من البيانات, لكن حتى ذلك الحين, أن الكثير من التحليل والتعرف على ما هو مطلوب مع كل أداة. كل أداة لديه وثائق وبرامج تعليمية, وبالطبع OpenHelix والدروس في كثير من تلك المذكورة (تلك التي ترتبط “T”ليالي بعد اسم). لا يزال, استغرق هذا التحليل احدة في عدد كبير من الأدوات والتعريف.

ورقة لديه شخصية جيدة (شخصية 1) تحدد عملية تحليل. مثلا, منخول أنهم الجينوم للعثور على الجينات المرتبطة, غير مرادف, تحليل النادرة والرواية والمرض الاختلافات المرتبطة بها وتلك التي تستخدم ثم dbSNP, HGMD, OMIM ومجلات لتحليل شيء من هذا القبيل HFE2 التي قد يكون لها ارتباط مع Haemochromotosis. واحدة من الخفايا التي أجريتها مع ورقة, وغالبا ما يتم مع هذه الأوراق, هو أن ليس هناك طرق جيدة سيرا على الأقدام من خلال’ من الورق باستخدام شيء من هذا القبيل المجرة أو حانة في التاريخ أو سير العمل الذي من شأنه أن يساعد إنتاج تحليل.

لدينا أيضا برنامج تعليمي أود أن أشير لك, احد ان يمشي من خلال عملية مماثلة ، ويعلم المستخدمين وأساسيات من المشي من خلال هذه العملية. يمكنك أن تجد هذا البرنامج التعليمي هنا, انها مجانية والمتاحة للجمهور. البرنامج التعليمي مشارب المستخدم من خلال تحليل الاختلاف الجيني, في هذه الحالة في أن الآثار CYPC9 استجابة الفرد في الورفرين. هناك اختلاف مماثل (الجينات مختلفة, يؤثر على نفس الاستجابة للدواء) في ورقة. البرنامج التعليمي يستخدم موقع النيوكلوتايد معهد علوم الصحة البيئية للحصول على نظرة عامة على تباين التوقعات بما في ذلك التدقيق وPolyPhen, ثم إلى متصفح الجينوم UCSC للعثور على لمحة عامة عن المنطقة, يمشي من خلال المعلومات dbSNP ولا تحليل سريع باستخدام البطاقات SNP GVS. هذا البرنامج التعليمي هو إلا خطوة واحدة صغيرة جدا في ما سيكون عليه أن يكون التعليم هائلة في علم الجينوم والموارد الجينوميات.

هذا هو كل شيء أن أشير إلى أن هذه الورقة هي خطوة رائعة first, وكخطوة أولى وتقترح الثغرات سيكون لدينا في تحقيق الجينوم الشخصية في الطب.

اشلي, E., بوتي, أ., ويلر, م., تشن, ر., كلاين, ت., ديوي, ف., دادلي, ج., أورموند, ك., بافلوفيتش, أ., & مورغان, A. (2010). السريرية بتقييم دمج الجينوم الشخصية لانسيت, 375 (9725), 1525-1535 دوى: 10.1016/S0140 - 6736(10)60452-7

الأداة التي قد لا يعرف: F - SNP

نذهب من خلال الآلاف من الموارد المتاحة على الانترنت وقواعد البيانات في سعينا للقيام الدروس وجدنا الكثير من الموارد التي هي كبيرة ولكن لأسباب واحد أو أكثر ، أو أننا لا نستطيع ان نفعل تعليمي لل. ومع ذلك فهي موارد كبيرة. هكذا, نقوم أحيانا “نصيحة الأسبوع” على بعض, ولكن حتى هذه ليست كافية على الأقل لمسة على جميع الموارد كبيرة هناك, حتى أنا في بعض الأحيان نحن ذاهبون لإعطاء سريع “يصرخ” لبعض هذه الموارد في بعض الأحيان.

حتى اليوم ، فإنه من F - SNP.

مواصلة القراءة