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星期五SNPpets

This week’s SNPpets illustrate that everyone’s back in the saddle after the holidays with plenty of chatter. New and updated databases, 工具, and other news abound. The financial threat to well known databases like FlyBase, 麦肯锡, OMIM, Reactome, UniProt, 等–took my breath away though. Loved the RStudio cheat sheet. 和 ProteinPaint lollipop plots of mutations looks great.


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通过https://twitter.com/sciencemagazine/status/682955226698100737

ClinGen

一周的视频提示: ClinGen, The Clinical Genome Resource

The sequence data tsunami begins to crash into the shore, at the feet of clinicians and patients who want answers and treatment directions. But sometimes the tsunami is washing in debris. As the amount of sequence and variation information grows, some of it comes without clear evaluations of the impacts. Some of it comes with conflicting information. And some of it comes in wrong.

Attempting to wrangle the information into useful understanding and treatments with standardized descriptions, the team building the ClinGen resources published a paper last week that details their efforts. The paper describes their history and goals, and how they are moving to get to a point where they have useful information for and from patients, their doctors, testing labs, and researchers. Because of the different needs of different groups, there are several moving parts to the overall ClinGen collection.

In addition to the paper–and several related articles in this NEJM special report–there are videos on their site that tackle different aspects of the ClinGen projects. I’m going to highlight one of them here as the Tip of the Week, but you should also check out the others that are available on their webinars page or their YouTube频道. This video shows the Dosage Sensitivity Map features.

This video provides some of the history and framework for the ClinGen efforts, and then also introduces one of the tools that they have made available, a dosage sensitivity map. This piece focuses on “evidence based reviews of dosage sensitivity”, and they indicate haploinsufficiency losses of regions, and triplosensitivity duplications of regions. ClinGen dosage scoresThey describe a scoring system they use to rank structural variations (CNVs中, 颗卫星), and their curation of the evidence to support or to refute dosage sensitivity. They also note that their process is conservative, and you should keep that in mind as you consider the their team’s review of the evidence. But they are definitely open and interested in feedback and they hope you will contact them if you have a different understanding from their posted evaluations.

To follow along with the video, use this site to explore the features of this part of the ClinGen tool set: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/. But you can also just click their example genes–例如, the ZEB2 link shows you a typical page with the score information, links to other resources, and a genome viewer right on the page. But you can also choose to look at external browsers at NCBI, Ensembl, or UCSC. I clicked the UCSC基因组浏览器 one to see how it displayed, and they automatically present to you tracks with the relevant ClinGen data loaded.

In other tips I’ll talk about other pieces of the infrastructure that they are building or coordinating with. Some we’ve talked about before–you can see a previous tip that included the ClinVar resource at NCBI that is foundational to the ClinGen suite and is discussed in their paper as well. They also note the importance of the data from OMIM, and how their mutual efforts are providing important feedback loops to be alerted to needed updates. ClinGen also employs the Human Phenotype Ontologykeeps coming up at OpenHelix 最近. Another important piece to this is the standards for naming variants that were recently described by the American College of Medical Genetics and Genomics (paper linked below).

ClinGen, and the various component tools within, are worth looking at, and contributing to, as we try to move more and better information to the clinic for patients and doctors to use effectively. Steven Salzberg has a take on the value of ClinGen here: 17% Of Our Genetic Knowledge Is Wrong.

It’s also very possible that some really important things will happen in the database–new submissions, changes to the status of a variant–that will occur before any papers come out about it. Or it is even possible that a paper never will come out about it. Spend some time learning about the features; I think it will be worth the time.

快速链接:

ClinGen overall project: http://clinicalgenome.org/

ClinVar: 銈://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

ClinGen Dosage Sensitivity Map: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/

参考文献:

雷姆, 阁下, 山, j的, 布鲁克斯, 属, 布斯塔曼特, 三, 埃文斯, j的, Landrum, 米, Ledbetter, 四, Maglott, 四, 马丁, 三, 核桃, 河, Plon, 学, 拉莫斯, 大肠杆菌, 雪利酒, 学, & 沃森, M. (2015). ClinGen — The Clinical Genome Resource 新英格兰医学杂志 分类号: 10.1056/NEJMsr1406261

Richards, 学, 阿齐兹, 全, 芭蕾舞, 学, Bick, 四, Das, 学, Gastier-Foster, j的, Grody, 瓦特, Hegde, 米, Lyon, 大肠杆菌, 斯佩克特, 大肠杆菌, Voelkerding, 光, & 雷姆, ħ. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology 医学遗传学, 17 (5), 405-423 分类号: 10.1038/gim.2015.30

星期五SNPpets

本周SNPpets包括癌症研究的一个互动的时间表, 美国国立卫生研究院的云存储的基因组数据的声明, Facebook和基因组学数据, 在某些出版方程热闹错别字, 多….


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一周的视频提示: Nowomics, 设立警示饲料新数据

是啊, 我知道你知道. 有很多基因组学和蛋白质组学数据,每天现身–一些它在传统的出版路线, 但有些是不–而且它只有越来越难做缠斗有用的信息,从噪声进入信号. 我还记得当只是翻翻 (是, 纸基) 表中的单元格与自然的内容将让我加快速度了一个星期. 但越来越多, 我需要的数据 甚至没有通过论文来.

像其他人一样, 我有各种各样的策略,以保持我需要看到不同的东西通知. 我用的是 MyNCBI存储搜索 让我张贴的东西,都来自经 NCBI的 系统. 我注册了 OMIM 新 “MIM-匹配” 服务,以及. 但还是有很多的空间给新的方法来收集和筛选新的数据和信息. 今天的提示侧重于服务,做到这一点: Nowomics. 这是一个免费的工具来帮助您跟踪重要的新数据. 下面是如何看到您与Nowomics回事一个快速的视频概览.

Nowomics的目标是为您提供的相关资料,感兴趣的基因或主题的更新,积极进, 使用文本挖掘和本体术语收获从各种来源. 是什么让他们从MyNCBI或OMIM不同的是,范围和类型 数据源 他们使用. 用户设置了一些基因或基因本体条款 “遵循”, 并且软件会定期检查是否有变化,源站点. 您可以在您的饲料去的样子, 您可以过滤它为不同类型的数据, 你可以看看有什么新 (“最新”) 或者什么正在激烈喋喋不休约 (“流行”) 使用 Altmetric 战略. 例如, 这里有一个文件,人们似乎觉得不值一谈, 的基础上,鸣叫和发生的Mendeley.

example_paper 这个工具是在发展的早期阶段–如果有功能,你想看到或其它来源,你会觉得是有用的, 该Nowomics队是不甘寂寞的反馈. 你可以找到一个链接到与他们联系过他们的网站, 或者找到它们 FACEBOOK叽叽喳喳. 你还可以了解更多 从他们的博客. 您还可以了解更多关于Nowomics的理念和基金会从下面的幻灯片演示文稿.

 

快速链接:

Nowomics: http://nowomics.com/

例如基因饲料: http://nowomics.com/gene/human/BRCA2

参考文献:

阿克兰A。, T. 巴雷特, Ĵ. 招手, ð. 一. 森, ç. 博林, é. 博尔顿, S. ħ. 科比, ç. Canese, ð. M. 教会 & ç. 克拉克 & (2014). 国家生物技术信息中心的数据库资源, 核酸研究, 42 (D1) D7-D17. 分类号: http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkt1146

在男子网上孟德尔遗传, OMIM®. 遗传医学的McKusick - 纳斯研究所, 美国约翰霍普金斯大学 (巴尔的摩, 医师), 七月 22 2014. 万维网网址: http://omim.org/

一周的视频提示: 与疾病相关的基因的列表

我目前在巴拉斯港, 在智利的欧洲分子生物学基因组学研讨会. 这次研讨会主要是针对研究生和导师都, 大部分, 在博克群校友. 我给了一个教程,关于基因组学数据库.

无论如何, 研讨会的最后两天是一个挑战, 在团队 3-4 由教员建议, 学生发展与癫痫相关基因的清单. 明显, 这可能是一个简单的任务, 刚去 OMIM多孔的组分 抢列表. 但这一挑战,需要他们去背后并使用现有的数据并作出预测. 我的团队尝试, 在我的建议, 一些头脑风暴技巧,以确保更有创意的解决方案,比他们有单独或刚刚跳进正常组动力上来. 它似乎工作, 他们的解决方案是颇有创意,我们今天将了解如何工作的.

那是我长的方式说, 在这个过程中,我们遇到的基因疾病的信息许多数据库. 上面你会发现大鼠基因疾病关联的视频从 含RGD, 经常使用当然是要研究人类基因疾病协会.

下面你会发现一些优秀的数据库和资源列表找到类似的清单:

基因关联数据库 http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

疾病 銈://diseases.jensenlab.org /

多孔的组分 http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

几个NCBI资源 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

UCSC基因组浏览器的轨道疾病和表型 銈://genome.ucsc.edu

有几个人我敢肯定,, 如果你有最喜欢的不是这个名单上, 请发表评论.

参考RGD:
Laulederkind S.J.F., 海曼G.T., 王S.J., J.R.史密斯, 洛瑞T.F., Nigam的R。, Petri网五, J.庞斯, Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). 鼠基因组数据库2013–数据, 工具和用户, 在生物信息学简报, 14 (4) 520-526. 分类号:

一周的视频提示, 年度回顾 2013 (部分 1)

正如你可能知道, 我们一直在做这些视频 提示-的-的周多年来. 我们已完成或收集周围 300 通过过去的一年中,的小珍闻介绍各种资源, 2013. 起初,我们不得不做所有我们自己的影片介绍, 但随着电影技术变得更加方便和更多的球队做出了自己的, 我们能够找到更多的资源提供者自己都做了. 所以我们就开始收集那些,以及. 截至今年年底,我们已经建立了一个传统节日排序: 我们正在做一个总结后,收集所有. 一.

你可以看到过去几年的秘诀在这里: 2008 在, 2008 二, 2009 在, 2009 二, 2010 在, 2010 二, 2011 在, 2011 二, 2012 在, 2012 二, 2013 二 (下周).

年度回顾六:

一月 2013:
一月 2: 年度回顾“V部分双人舞
一月 9: 新的和改进OMIM®
一月 16: InSilico DB
一月 23: ZooBank和物种命名
一月 30: ScienceGameCenter#edtech

二月 2013:
二月 6: MotifLab工作台TFBS分析
二月 13: UCSC基因组浏览器显示限制性内切酶
二月 20: 加州大学圣克鲁兹分校的数据进行编码 (提醒)
二月 27: NetGestalt

三月 2013:
三月 6: NCBI基因组学工作台
三月 13: FlyBase
三月 20: figshare + GenoCAD =外展
三月 27: 酶门户网站和以用户为中心的设计

四月 2013:
四月 3: Phytozome和桃基因组
四月 10: 介绍化学信息学
四月 17: 共享H7N9数据在GISAID.org与EpiFlu™
四月 24: 癌症阿特拉斯路线图

五月 2013:
五月 1: 我的癌症基因组
五月 8: TRANSFAC (和HGMD, 蛋白质组, 等)
五月 15: 流感研究数据库 (税务局)
五月 22: 加纳利数据库人类健康的哨兵
五月 29: 微生物生态学定量洞察QIIME

六月 2013:
六月 5: Prezi和其他非线性表示方法
六月 12: TrioVis家庭的基因组数据集
六月 19: ENCODE芯片SEQ意义工具
六月 26: InnateDB, 系统生物学的先天免疫反应

一周的视频提示: 移动设备上启用教程套房

十年,我们现在已经提供的视频教程套房,以帮助人们学习如何使用生物信息资源. 我们使用了一对夫妇的交付平台, 我们已经改变了网站几次. 但是我们也知道,人们喜欢用软件的一致性, 如果有要的东西的行为发生重大变化, 有没有更好的一个很好的理由.

我们有一个很好的理由. 随着移动设备的兴​​起,学生越来越多地使用他们的, 我们的用户希望我们能够使观看iPad和机器人上的教程和更友好的表面. 所以,我们正在做.

本周的视频提示我们推出了我们的电影教程演示了变化. 基本是相同的–每个视频提供了有关如何使用这些软件的功能在某些数据库或工具的网站的详细信息. 我们解释了显示功能, 和搜索机制. 我们提供视频以及幻灯片和使用,以及一些练习. 我们已经改变是唯一的菜单和控制器选项. YouTube视频在这里说明,.

这么快,当你启动一个视频教程, 你将不得不访问菜单和滑块滑过边缘. 您仍然可以按个别章节, 前进与控制器. 但是,这些项目的方式移动,当你不使用它们.

一切是相同的. 每个教程套房的登陆页面仍会有一切你需要访问的所有项目的启动按钮.

对于用户, 所有的套房,都会有这样的新功能. 如果您的网站没有一个认购, 你仍然可以尝试一下我们的赞助的培训套房, 如: GenoCAD, OMIM, UCSC基因组浏览器, 或其他任何东西从 “免费” 教程页面: http://openhelix.com/free .

欲了解更多有关我们的理念培训教材, 你可以看看我们的纸 (下面). 普通读者可能已经明白我们做什么, 但如果你是第一次访问这些它可以帮助你了解更多关于我们提供什么,以及我们如何做.

让我们知道,如果你有任何问题,新的界面,我们会马上来看看.

快速链接:

尝试免费教程: http://openhelix.com/free

参考:

威廉姆斯J.M., 锰M.E., 佩罗Micale C., 车床S., 锡罗希Ñ. & 车床W.C. (2010). OpenHelix: 生物信息学教育以外的一个不同的盒子, 在生物信息学简报, 11 (6) 598-609. 分类号:

一周的视频提示: 新的和改进OMIM®

对于本周的提示星期中,我们强调我们的新教程 OMIM, 在男子网上孟德尔遗传. 如果你还没有看在一段时间OMIM, 或者如果你平时只想想你使用一些其他的数据库为纽带,, 再看看. 更重要的是比你想象的.

OMIM是第一个网上工具之一,我才知道的方式在我的职业生涯. 该共享的Mac在后面的实验室, 与它的蝇头小屏幕–和访问链接OMIM从该NCBI接口–请记住,旧的接口? 即使OMIM是一个古老的人类基因资源与无与伦比的收集, 特征, 和表型数据. 有一个伟大的历史OMIM维克多McKusik写自己的职业生涯,他的工作纸, 他讲述了他的人类基因信息的收集开始和许多其他方面的人类基因知识领域. 这是一个迷人的外观,在一个人的路径和影响,导致我们的地方,我们今天. 但这里的 作为一个计算资源的历史很短OMIM:

孟德尔的遗传人 一直保持在计算机上自 1964. 有了第一次印刷版 1966, 这是一个以计算机为基础的出版先锋. 在20世纪80年代, MIM准备网上的介绍, 用搜索引擎,增强它的用处. 在线访问, 作为OMIM, 一般开始在 1987, 首先从韦尔奇在约翰霍普金斯大学医学图书馆,自12月 1995 从国家生物技术信息中心 (NCBI的) 美国国立医学图书馆 (27).

由于多长时间OMIM®已经出现了,其效用和深度, 它被纳入到世界各地的可能几乎所有的生物信息学资源使用. 我爱 UCSC基因组浏览器的跟踪选项 ,你可以把在基因组区域,以补充你的样子,迅速地找到致病基因, 例如. 但只看到一个链接OMIM没有的功能,它提供给你完整的理解范围. 随着 远离NCBI网站, OMIM队改变了他们的接口颇有几分提供了更多的功能,比他们之前. 已添加新的链接到相应的资源. 已提供了新的方法来整合知识.

有一个新的看 OMIM 今日, 同时您也可以 下载幻灯片使用和演习,以执行 可帮助您执行更复杂的搜索和探索的财富数据.

培训材料都是免费的,因为他们赞助的OMIM队, 与我们一起创造他们的. 在有限的时间内,他们都是免费的, 所以他们很快.

快速链接:

OMIM教程: http://openhelix.com/OMIM

OMIM主要网站: http://www.omim.org (但要注意有镜像站点 美国 欧洲的 可能是不错的选择)

参考文献:

的McKusick, 在. (2006). 一个景点60年的故事, 地图, 和基因 年度回顾基因组学和人类遗传学, 7 (1), 1-27 分类号: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115749

Amberger, j的, 喉舌, 三, & Hamosh, 一. (2011). 一个新的面貌和新的挑战在人类孟德尔遗传在线 (OMIM ®) 人类基因突变, 32 (5), 564-567 分类号: 10.1002/是mu.21466

星期五SNPpets

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答案是什么? (OMIM的API现在可用)

映泰 网站是一个要求, 生物信息学的问题,回答和讨论. 我们的成员社区和发现它非常有用. 经常出现的问题和答案在映泰是我们的读者有密切关系 (基因组学的最终用户资源). 每星期四,我们将其中的一个突出问题和答案在这里在这个线程. 您可以询问一下该线程问题, 或者你可以随时参加在映泰.

在上个月提出了这个问题, 有一些讨论–但有一个大的变化,因为在选项, 我想强调的是让人们知道:

问题: OMIM没有再结构化数据?

我们的项目之一,通过NCBI的efetch工具用于查询OMIM数据作为XML, 这里描述的,例如:

[?]什么是最好的方式与OMIM交互编程?[?]

不过, 看来,服务已停止运作几个月前. 现在,它简单地返回以下错误:

数据库: OMIM – 不支持

我可以找到NCBI的网站或其他地方没有提到一个更新的API. 同时, OMIM的网站上直接访问的网页没有提供结构化数据的链接 (XML或其他) 和下载文件, 而使用一些特定的格式来划定领域, 仍然是远离前的XML文件的灵活性 (例如, 每个引用的元数据检索,这是不可能的).

目前是否有任何方式访问OMIM数据恢复在一个结构, 可解析的格式 (XML的…)?

有一个讨论的很多变化,因为 OMIM在NCBI 搬走从到其新亮点 OMIM.org, 但就在这个星期,我发现一个tweet OMIM 它直接回答现在的访问问题:

我一直在等待OMIM API访问, 检查出来 在帮助页面.