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금요일 SNPpets

This week’s SNPpets illustrate that everyone’s back in the saddle after the holidays with plenty of chatter. New and updated databases, 도구, and other news abound. The financial threat to well known databases like FlyBase, MGI, OMIM, Reactome, UniProt, 등등–took my breath away though. Loved the RStudio cheat sheet. 그리고 ProteinPaint lollipop plots of mutations looks great.


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은 https://twitter.com/sciencemagazine/status/682955226698100737

ClinGen

주의 비디오 도움말: ClinGen, The Clinical Genome Resource

The sequence data tsunami begins to crash into the shore, at the feet of clinicians and patients who want answers and treatment directions. But sometimes the tsunami is washing in debris. As the amount of sequence and variation information grows, some of it comes without clear evaluations of the impacts. Some of it comes with conflicting information. And some of it comes in wrong.

Attempting to wrangle the information into useful understanding and treatments with standardized descriptions, the team building the ClinGen resources published a paper last week that details their efforts. The paper describes their history and goals, and how they are moving to get to a point where they have useful information for and from patients, their doctors, testing labs, and researchers. Because of the different needs of different groups, there are several moving parts to the overall ClinGen collection.

In addition to the paper–and several related articles in this NEJM special report–there are videos on their site that tackle different aspects of the ClinGen projects. I’m going to highlight one of them here as the Tip of the Week, but you should also check out the others that are available on their webinars page or their YouTube 채널. This video shows the Dosage Sensitivity Map features.

This video provides some of the history and framework for the ClinGen efforts, and then also introduces one of the tools that they have made available, a dosage sensitivity map. This piece focuses on “evidence based reviews of dosage sensitivity”, and they indicate haploinsufficiency losses of regions, and triplosensitivity duplications of regions. ClinGen dosage scoresThey describe a scoring system they use to rank structural variations (CNVs, 개 위성), and their curation of the evidence to support or to refute dosage sensitivity. They also note that their process is conservative, and you should keep that in mind as you consider the their team’s review of the evidence. But they are definitely open and interested in feedback and they hope you will contact them if you have a different understanding from their posted evaluations.

To follow along with the video, use this site to explore the features of this part of the ClinGen tool set: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/. But you can also just click their example genes–예를 들면, the ZEB2 link shows you a typical page with the score information, links to other resources, and a genome viewer right on the page. But you can also choose to look at external browsers at NCBI, Ensembl, or UCSC. I clicked the UCSC 게놈 브라우저 one to see how it displayed, and they automatically present to you tracks with the relevant ClinGen data loaded.

In other tips I’ll talk about other pieces of the infrastructure that they are building or coordinating with. Some we’ve talked about before–you can see a previous tip that included the ClinVar resource at NCBI that is foundational to the ClinGen suite and is discussed in their paper as well. They also note the importance of the data from OMIM, and how their mutual efforts are providing important feedback loops to be alerted to needed updates. ClinGen also employs the Human Phenotype Ontologykeeps coming up at OpenHelix 최근. Another important piece to this is the standards for naming variants that were recently described by the American College of Medical Genetics and Genomics (paper linked below).

ClinGen, and the various component tools within, are worth looking at, and contributing to, as we try to move more and better information to the clinic for patients and doctors to use effectively. Steven Salzberg has a take on the value of ClinGen here: 17% Of Our Genetic Knowledge Is Wrong.

It’s also very possible that some really important things will happen in the database–new submissions, changes to the status of a variant–that will occur before any papers come out about it. Or it is even possible that a paper never will come out about it. Spend some time learning about the features; I think it will be worth the time.

빠른 링크:

ClinGen overall project: http://clinicalgenome.org/

ClinVar: HTTP를://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

ClinGen Dosage Sensitivity Map: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/

참고 문헌:

렘, 반장님, 산, 제이, 브룩스, 실은, Bustamante, C., 에반스, 제이, Landrum, 엠, Ledbetter, 디, Maglott, 디, 흰털 발 제비, C., 호두, 기철, Plon, 미국, 라모스, 이봐요, E., 셰리주, 미국, & 왓슨, M. (2015). ClinGen — The Clinical Genome Resource 의학의 뉴잉글랜드 저널 간접 자원부: 10.1056/NEJMsr1406261

Richards, 미국, 아지즈, 북아 일, 발레, 미국, Bick, 디, Das, 미국, Gastier-Foster, 제이, Grody, 더블유, Hegde, 엠, Lyon, 이봐요, E., 스펙터, 이봐요, E., Voelkerding, 사장님, & 렘, H 조. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology 의학 유전학, 17 (5), 405-423 간접 자원부: 10.1038/gim.2015.30

금요일 SNPpets

이번 주 SNPpets는 암 연구의 대화 형 타임 라인을 포함, 클라우드 저장 게놈 데이터에 대한 NIH의 문, 페이스 북과 게놈 데이터, 일부 출판 식의 재미 오타, 더….


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  • 실시간 @belowthebelt_md: 에피 임상 의 오 믹스 데이터 = POWER 데이터 MT @NCIEpi: 대화 형 암 생물 정보학 타임 라인 @genomicscloud http://t.co/D75ANw0czw #TCGA
  • 실시간 @ genome_gov: NIH는 GDS의 정책에 따라 게놈 데이터를 저장하고 분석하기위한 클라우드의 사용에 성명을 발표했다. http://t.co/wUL4avpSsG
  • 실시간 @ phylogenomics: 아픈, 재미 가지, 내 연구실에서 #PLOSOne 종이에 조판 오류 – 나는 그것을 해결하기 위해 시도해야? http://t.co/CHG8VSDgHl
  • 실시간 @ genome_gov: 이달의 NHGRI의 최신 게놈 사전은 로드맵 후성 유전학 프로젝트에 관한 것입니다. http://t.co/2KHKfdWVWB
  • 실시간 @ NCBI: 우리는 우리의 인간을 업데이트 한 & 마우스 나온 RefSeq 게놈 주석. 에 대한 세부 사항 NCBI 뉴스: http://t.co/VCdT2TynIc HTTP를://t.co/TajT4G7GAT
  • 실시간 @ BioMickWatson: 나노 기공 시퀀싱을위한 성공적인 시험 발사 http://t.co/KTpCn7A0bQ [$$] 후 바로 다음에: 실시간 @ KevinADavies: @BioMickWatson의 @pathogenomenick 우리는 당신의 @naturemethods 뉴스의 재판을받을 수 & 보기? 서명, 모두!
  • 실시간 @ Kbradnam: GAH! "jennifergardy: @BioMickWatson 바보 컨소시엄 이름 경고: 돼지-1 기술의 세균성 호흡기 질환 (BRaDP1T)"
  • 실시간 @ rnomics: #bioinformatics 최고 #tweeted 이야기: 데이터 시각화 쪽지, 스팬 ... 더 http://t.co/imKp2vzai8, 더보기 http://t.co/x4TiUjeQ4E
  • 실시간 @ 5amsolutions: 내 게놈처럼? 페이 스북, 유전학, 당신과 http://t.co/AMI3V37QME
    #PrecisionMedicine #GenesforGood #GeneticTesting HTTP://t.co/2X2tpjQC8x
  • OMIMI-경기 아래 무엇을 언급 한 것입니다, 참고.

주의 비디오 도움말: Nowomics, 설정 경고가 새로운 데이터 피드

예, 당신이 알지. 매일 나오는 유전체학 및 단백질 체학 데이터가 많이있다–전통적인 출판 경로에서 그 중 일부, 그러나 그것의 일부는 아니다–그것은 단지 소음에서 신호를 액세스 할 유용한 정보를 다툰 힘들어지고. 단지를 통해 볼 때 나는 기억 (입니다, 종이 기반의) 휴대폰과 자연의 목차는 일주일 동안 속도에 나를 얻을 것. 그러나 점점, 내가 필요로하는 데이터 심지어 논문을 통해 오는 없습니다.

같은 다른 사람, 내가 볼 필요가 다른 것을 통보 유지하기 위해 다양한 전략을. 내가 사용하는 MyNCBI 저장 검색 를 통해 온 것들에 게시 나를 유지 NCBI 시스템. 나는에 가입 OMIM 새 “MIM - 경기” 서비스뿐만 아니라. 하지만 공간을 많이는 새로운 데이터와 정보를 수집하고 필터링 할 수있는 새로운 방법을 거기에 여전히. 오늘의 팁은 할 수있는 서비스에 초점을 맞추고: Nowomics. 이것은 당신이 중요한 새로운 데이터를 추적하는 데 도움이 무료로 사용할 수 도구입니다. 여기 Nowomics에 무슨 일이 일어나고 있는지 확인하는 방법에 대한 간략한 소개 영상입니다.

Nowomics의 목표는 당신에게 관심의 유전자 또는 주제에 대한 관련 정보를 적극적으로 업데이트 피드를 제공하는 것입니다, 소스의 범위에서 텍스트 마이닝 및 온톨로지 용어 수확을 사용하여. 무엇 MyNCBI 또는 OMIM에서 그들이 다른 만드는 것은 범위와 유형입니다 데이터 소스 그들이 사용하는. 사용자는 몇 가지 유전자 또는 유전자 온톨로지 문구를 설정 “따라”, 소프트웨어가 정기적으로 원본 사이트의 변경 내용을 확인합니다. 당신은 당신의 공급에 모양에 갈 수 있습니다, 당신은 상이한 유형의 데이터를 위해 그것을 고를 수, 당신은 새로운 기능을 볼 수 있습니다 (“최근”) 또는 무엇을 뜨겁게에 대해 지껄되는 것 (“인기있는”) 사용 Altmetric 전략. 예를 들어, 여기에 사람들이 무엇에 관해 얘기 가치가 찾을 듯 종이의, 트윗과 Mendeley의 발생에 따라.

example_paper 이 도구는 개발의 초기 단계에–기능이 있다면 당신이보고 싶어하거나 당신이 생각하는 것 다른 소스가 유용합니다, Nowomics 팀은 피드백을위한 열망. 당신은 자신의 사이트에 그들을 통해 연락 할 수있는 링크를 찾을 수 있습니다, 또는 그들을 찾아 페이 스북지저귐. 당신은 또한 더 많은 것을 배울 수 자신의 블로그에서. 당신은 또한 아래에 자신의 슬라이드 프리젠 테이션에서 Nowomics의 철학 및 기초에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다.

 

빠른 링크:

Nowomics: http://nowomics.com/

예를 들어 유전자 공급: http://nowomics.com/gene/human/BRCA2

참고 문헌:

아클 랜드 A., 티. 바렛, Kokocinski. 시내, 디. A. 벤슨, C 조. 볼린, 이메일. 볼턴, S. H 조. 브라 이언트, C 조. Canese, 디. M. 교회 & C 조. 클락 & (2014). 생명 공학 정보를위한 국립 센터의 데이터베이스 자원, 핵산 연구, 42 (D1) D7-D17. 간접 자원부: http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkt1146

사람에 온라인 Mendelian 상속, OMIM®. 유전 의학의 McKusick - 네이선 연구소, 존스 홉킨스 대학 (볼티모어, 메릴랜드), July 22 2014. 월드 와이드 웹 URL: http://omim.org/

주의 비디오 도움말: 질병과 관련된 유전자의 목록

나는 푸에르토 바라 스 나는 현재, EMBO 게놈 워크숍에서 칠레. 워크숍은 대학원 학생들을 위해 주로하고 강사는, 대부분, 보크 그룹의 졸업생. 나는 게놈 데이터베이스에 대한 자습서를 준.

어쨌든, 워크숍의 마지막 이틀 도전, 팀에 3-4 강사의 조언, 학생들은 간질과 관련된 유전자의 목록을 개발한다. 명백하게, 이 간단한 작업이 될 수 있습니다, 단지로 이동 OMIM 또는 GENECARDS 그리고 목록을 잡아. 그러나이 문제는 그 뒤에 가서 사용할 수있는 데이터를 사용하여 예측을 만들 것을 요구. 우리 팀이 시도, 내 제안에, 그들은 개별적으로 또는 단지 정상 집단 역학에 뛰어 가지고 올 수있는 것보다 더 창조적 인 솔루션을 보장하기 위해 몇 가지 브레인 스토밍 기법. 그것은 작동하는 것 같았다, 그들의 솔루션은 매우 창조적이며 우리는 어떻게 작동하는지 오늘 발견 할 것이다.

그 말을 내 먼 길이었다, 그 과정에서 우리는 유전자 질병 정보의 많은 데이터베이스를 통해 온. 당신은에서 쥐의 유전자 질환 협회의 비디오를 찾을 수 위 RGD, 종종 인간 유전자 질환 연관성을 조사 물론 사용.

당신은 유사한 목록을 찾기 위해 몇 가지 훌륭한 데이터베이스 및 자원 목록 이하를 찾을 것입니다:

유전자 협회의 데이터베이스 http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

질병 HTTP를://diseases.jensenlab.org /

GeneCards http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

여러 NCBI 자원 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

질병 및 표현형에 대한 UCSC 게놈 브라우저의 트랙 HTTP를://genome.ucsc.edu

확실 해요 여러 사람이 있습니다, 만약 당신이 목록에서 즐겨 찾기를하지 않은 경우, 의견을주세요.

RGD에 대한 참조:
Laulederkind S.J.F., 맨 G.T., 왕 S.J., 스미스 J.R., 라 T.F., Nigam는 R., 페트리 V., J. 뇌교, Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). 쥐 게놈 데이터베이스 2013–데이터, 도구 및 사용자, 생물 정보학에 브리핑, 14 (4) 520-526. 간접 자원부:

주의 비디오 팁, 연차 2013 (부분 1)

당신은 아시다시피, 우리는이 동영상을 해왔 팁 -의 - 주6 종류 년. 우리는 주변 완료하거나 수집 한 300 지난 해를 통해 다양한 자원에 약간 재미있는 이야기 소개, 2013. 처음에 우리는 우리 자신의 비디오 인트로의 모든 일을했다, 하지만 영화 기술은 더 접근 된 많은 팀은 자신을 만든으로, 우리는 자원 제공자 스스로에 의해 수행 된이 더 많이 발견 할 수 있었다. 그래서 우리는뿐만 아니라 사람들을 수집하기 시작했다. 올해의 끝에서 우리가 휴가 전통의 일종을 설립했습니다: 우리는 그들을 모두 수집하고 요약 게시물 뭐하는거야. 당신이 그들 중 하나를 놓친있다면 그것은 당신의 일을하는 것이 유용 하리라 일을 좀 빨리 좀보고있는 좋은 방법.

당신은 과거 '팁 여기서 볼 수 있습니다: 2008 에, 2008 II에, 2009 에, 2009 II에, 2010 에, 2010 II에, 2011 에, 2011 II에, 2012 에, 2012 II에, 2013 II에 (다음주).

연차 VI:

January 2013:
January 2: 연간 검토 V 부분 둘
January 9: 새롭게 개선 된 OMIM ®
January 16: Insilico DB
January 23: ZooBank 및 종 명칭
January 30: ScienceGameCenter # edtech

February 2013:
February 6: TFBS 분석을위한 MotifLab 작업대
February 13: UCSC 게놈 브라우저 제한 효소 표시
February 20: UCSC에서 데이터를 인코딩 (조언)
February 27: NetGestalt

행진 2013:
행진 6: NCBI 유전체학 워크 벤치
행진 13: FlyBase
행진 20: figshare + GenoCAD = 구제
행진 27: 효소 포탈 및 사용자 중심 디자인

April 2013:
April 3: Phytozome와 복숭아의 게놈
April 10: 소개 정보학
April 17: EpiFlu ™과 GISAID.org에서 H7N9 데이터를 공유
April 24: 암 아틀라스 로드맵

월 2013:
월 1: 나의 암 게놈
월 8: Transfac (및 HGMD, 프로테옴, 등등)
월 15: 인플루엔자 연구 데이터베이스 (IRD)
월 22: 인간의 건강 센티넬에 대한 카나리아 데이터베이스
월 29: 미생물 생태학 속으로 양적 통찰력 QIIME

June 2013:
June 5: Prezi와 다른 비선형 프레 젠 테이션 방법
June 12: 가족 게놈 데이터 세트 TrioVis
June 19: 칩 시퀀서 의의 도구를 인코딩
June 26: InnateDB, 타고난 면역 반응의 시스템 생물학

주의 비디오 도움말: 모바일 장치를 사용 튜토리얼 스위트

년 동안 지금 우리는 사람들이 생물 정보학 리소스를 사용하는 방법을 배울 수 있도록 우리의 비디오 자습서 스위트를 제공하고있어. 우리는 배달 플랫폼의 몇 가지를 사용했습니다, 우리는 웹 사이트에게 몇 번 변경했습니다. 그러나 우리는 또한 사람들이 소프트웨어를 사용하여 일관성을 좋아하는 것을 알고, 뭔가의 행동에 큰 변화가있을려고하는 경우, 더 좋은 이유가.

우리는 좋은 이유가. 모바일 기기의 증가와 학생들이 그 사용의 증가와 함께, 우리의 가입자는 우리가 아이 패드에 자습서 및 안드로이드와 더 친화적 인 표면을 관찰하고 싶었. 그래서 우리는 그것을하고 있어요.

이번 주 비디오 팁 우리가 회전하고 우리의 튜토리얼 동영상에 대한 변화를 보여줍니다. 기본은 동일합니다–각 비디오는 일부 데이터베이스 도구 또는 사이트에서 소프트웨어 기능을 사용하는 방법에 대한 자세한 정보를 제공합니다. 우리는 디스플레이 기능을 설명, 및 검색 메커니즘하기. 우리는 비디오뿐만 아니라 슬라이드를 제공하고 약간의 운동뿐만 아니라 사용하기. 우리가 변경 한 유일한 메뉴와 컨트롤러 옵션입니다. YouTube 동영상은 여기에 그 방법을 보여줍니다.

이렇게 빨리 당신이 튜토리얼 비디오를 시작할 때, 당신은 메뉴와 슬라이더를 액세스 할 수 가장자리에 슬쩍해야합니다. 당신은 여전히​​ 각각의 장을 클릭 할 수 있습니다, 또는 컨트롤러와 함께 앞으로 이동. 당신이 그들을 사용하지 않는하지만 그 항목은 비켜.

다른 모든 동일합니다. 각 튜토리얼 제품군의 방문 페이지는 여전히 당신이 모든에 액세스하는 데 필요한 모든 항목에 대해 실행 버튼이됩니다.

가입자, 스위트의 모든 새로운 기능을해야합니다. 귀하의 사이트에 가입되어 있지 않은 경우, 당신은 여전히​​ 우리가 후원하는 교육 제품군에 그것을 밖으로 시도 할 수 있습니다, 등: GenoCAD, OMIM, UCSC 게놈 브라우저, 또는에서 아무것도 “무료” 튜토리얼 페이지: http://openhelix.com/free .

교육 자료의 철학에 대해 자세히 알아 보려면, 당신은 우리의 용지를 확인하실 수 있습니다 (아래). 일반 독자들은 이미 우리가 이해 할 수 있습니다, 당신이 처음이 액세스하는 경우에 당신은 우리가 제공하는 무엇에 대한 자세한 내용과 우리가 어떻게 그것을 알고 도움이 될 수 있습니다.

새 인터페이스와 어떤 문제를 가지고 우리가 바로 살펴 보겠습니다 있으면 알려 주시기.

빠른 링크:

시도 무료 자습서: http://openhelix.com/free

참조:

윌리엄스 J.M., 망간 M.E., Perreault에 - Micale이 C., 선반 S., Sirohi N. & 선반 W.C. (2010). OpenHelix: 다른 상자의 외부 생물 정보학 교육, 생물 정보학에 브리핑, 11 (6) 598-609. 간접 자원부:

주의 비디오 도움말: 새롭게 향상된 OMIM ®

금주의 금주의 팁 우리는 우리의 새로운 튜토리얼에 대한 강조 OMIM, 사람에 온라인 Mendelian 상속. 당신은 잠시 동안 OMIM 바라 보았다하지 않은 경우, 또는 일반적으로 만 사용 다른 데이터베이스에 링크로 생각해 보면, 다시 봐. 더가 당신이 생각하는 것보다이.

OMIM 첫 번째 온라인 도구 중 하나입니다, 난 내 직업에 다시 방법을 알게되었습니다. 그 연구실의 뒤쪽에 공유 맥, 이 작은 작은 화면의과–그리고 링크에 액세스하면 해당 NCBI 인터페이스에서 OMIM하기–그 이전 인터페이스를 기억? 그런데, OMIM은 인간 유전자의 타의 추종을 불허하는 컬렉션 유서 깊은 자원했습니다, 특징, 과 표현형 데이터에게. 빅터 McKusik 자신의 경력과 일에 대해 쓴 OMIM의 역사에 대해 큰 종이가 발생했습니다, 그는 자신의 인간 유전자 정보 수집의 시작과 인간의 유전 지식 영역의 여러 다른 측면을 recounts. 우리가 지금있는 곳으로 인도 한 사람의 경로와 영향에 매혹적인 모습입니다. 그러나 여기에 있어요 계산 리소스로 OMIM의 짧은 역사:

남자 Mendelian 상속 이후 컴퓨터에 유지되었습니다 1964. 최초의 인쇄 버전으로 1966, 이 컴퓨터 기반 출판의 선구자였다. 1980 년대, MIM은 온라인 프리젠 테이션을 위해 준비했습니다, 의 유용성을 향상 검색 엔진. 온라인 액세스, OMIM로, 일반적으로부터 제공했습니다 1987, 존스 홉킨스에​​서 웰치 의학 도서관에서 12 월 이후 첫번째 1995 생명 공학 정보를위한 국립 센터에서 (NCBI) 의학의 국립 도서관 (National Library)의 (27).

때문에 OMIM ®는 주위가 얼마나 오랫동안의 및 유틸리티와 깊이, 그것은 당신이 세계를 사용 아마도 거의 모든 생물 정보학 자원에 통합 된. 난 사랑 UCSC 게놈 브라우저 트랙 옵션 당신은 게놈 지역에서 모습을 보완하기 위해 설정할 신속하게 질병을 일으키는 유전자를 찾을 수, 예를 들면. 그러나 단지 OMIM에 대한 링크를보고는 너에게 그것을가 제공하는 기능의 이해의 전체 범위를 제공하지 않습니다. 과 함께 NCBI 사이트에서 멀리 이동, OMIM 팀은 전에 할 수 있었던 것보다 더 많은 기능을 제공하기 위해 인터페이스를 꽤 변경. 해당 자원에 대한 새로운 링크가 추가되었습니다. 지식을 통합 할 수있는 새로운 방법이 제공되어.

에서 신선한 모습을 OMIM 오늘, 당신은 또한 수 사용할 수있는 슬라이드와 운동 수행 다운로드 당신은 더 복잡한 검색을 수행하고 있습니다 데이터의 부의 탐험 도움이.

그들이 OMIM 팀에 의해 후원되기 때문에 교육 자료는 자유롭게 사용할 수 있습니다, 누가 저들을 만들 우리와 함께 일. 그들은 제한된 시간 동안 무료로 이용하실 수 있습니다, 그래서 그들이 곧 확인.

빠른 링크:

OMIM 튜토리얼: http://openhelix.com/OMIM

OMIM 주요 사이트: http://www.omim.org (하지만 참고로 미러 사이트가 미국 유럽 그 좋은 옵션이 될 수 있습니다)

참고 문헌:

McKusick, 에. (2006). 스포트의 60 년 이야기, 지도, 그리고 유전자 게놈과 인간 유전자의 연례 검토, 7 (1), 1-27 간접 자원부: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115749

Amberger, 제이, Mouthpieces, C., & Hamosh, A. (2011). 새로운 얼굴과 인간의 온라인 Mendelian 상속을위한 새로운 도전 (OMIM ®) 인간의 돌연변, 32 (5), 564-567 간접 자원부: 10.1002/mu.21466입니다

금요일 SNPpets

오신 것을 환영 금요일 기능 링크 모음: SNPpets. 일주일 동안 우리는 링크의 많은 가로질러 와서 우리가 흥미있는 것을 읽습니다, 하지만 블로그 게시물에 그것을 만들지 마. 여기에 그들은 당신의 즐거움을위한…

  • 실시간 @ moorejh: #생물 정보학 MT @ brainpicker TreeVersity - 대화형 # 시각화 도구는 트리 다이어그램을 비교할 수 있습니다 http://t.co/09PMu6Oo [메리]
  • 실시간 @ Tferriss: 거대한 – “인간의 암 게놈 데이터의 세계 최대의 릴리스”: http://t.co/tnSbqE7d 부분적으로 모든 4HB 독자 덕분에! http://t.co/dMxHiWoX [메리]
  • 나는 hafta 시계를하고 싶구나 & 에 대한 자세한 내용 “푸 티” 실시간 @bykriscampbell 우, 이 @tedmed 에 의해 이야기 @phylogenomics 내가 너무 흥분 도착! 에 대한 소개 “우리과에서 살고있는 미생물”. HTTP를://ow.ly/bhfQ0 [제니퍼]
  • 실시간 @ emblebies: 대한 새로 거울 OMIM.org 지금은 유럽 사용자를위한 EMBL-EBI에서 실행중인. 방문하십시오 europe.omim.org [메리]
  • 제가 참석하고 싶은 생각: 실시간 @ WorldSciFest: 실시간 @TomLevenson: 전부 7 Kavli laureates의 아웃 포 올해는 여성입니다. 변화가 온다; 천천히, 하지만 온다. #wsf12 [제니퍼]
  • 헤이–이 재 짹짹 잔뜩 있어요; 나는 신경을 건들인 의심. 실시간 @ Szintri: 일반적인 문제는 요즘 RT @ brent_p 사람들은 데이터와 함께 질문을하지 않고 나에게 계속. #생물 정보학 [메리]
  • 하 하 하: RT @ milklovesu: 생물학과 같은 생물 정보학 haters 이유가 이제야 이해, 광고 문화의 사람들은 이렇게 쓸 거니까요. 어떤 Y… [PIC] - http://t.co/aHrooVYy [메리]

무슨 대답이야? (지금 OMIM API를 사용할 수)

Biostar 질문에 대한 사이트입니다, 응답 및 생물 정보학 질문에 대해 논의. 우리의 회원커뮤니티는 매우 유용한 찾아. 자주 질문 및 답변은​​ 우리의 독자들에게 밀접한 관계가있는 것을 BioStar에서 발생하는 (게놈 자원의 최종 사용자). 매주 목요일은 우리가이 스레드 여기에 그 질문 중 하나이며, 답변을 강조합니다. 당신이이 스레드에 질문을 할 수, 또는 당신은 항상 BioStar에 참가할 수.

이 질문은 지난 달 자랐어요, 그리고 몇 가지 논의가 있었다–하지만 이후 옵션에서 큰 변화가 있었던 것, 그리고 그런 사람들이 알고있는 강조하고 싶었:

질문: 구조화된 데이터로 OMIM 더 이상 사용할 수?

우리의 프로젝트 중 하나는 NCBI의 efetch 유틸리티를 통해 XML로 OMIM 데이터를 쿼리하는 데 사용, 예를 들어 여기에 설명된 내용:

[?]무엇 OMIM과 프로그래밍 방식으로 상호 작용하는 가장 좋은 방법입니다?[?]

그러나, 그것은 서비스가 몇 달 전에 작동이 중지되었습니다 보인다. 이제 간단히 다음과 같은 오류를 반환:

데이터베이스: omim – 지원되지 않습니다

나는 NCBI의 웹사이트 또는 다른 곳에서는에서 API에 업데이 트에 대한 언급을 찾을 수 없습니다. 동시에, 직접 OMIM의 웹 사이트에서 액세스할 수있는 페이지가 구조화된 데이터에 대한 어떤 링크를 제공하지 (XML 또는 기타) 그리고 다운로드 가능한 파일, 경계를 정하다 필드에 일부 특정 형식을 사용하는 동안, 아직도 먼 옛 XML 파일의 유연성로부터 (예를 들면, 그것은 각 참조에 대해 메타 데이터를 검색하는 것은 불가능).

구조에 OMIM 데이터에 다시 액세스할 수있는 방법이 현재 있나요, parsable 형식 (XML을…)?

변경 사항에 대한 토론이 많이 있기 때문에 발생했습니다 NCBI의 OMIM 에서 자사의 새로운 명소로 멀리 이동 OMIM.org, 하지만 이번 주에 난로부터 짹짹을 발견 OMIM 이것은 바로 지금 접속 문제에 대한 대답:

당신은 OMIM API 액세스를 기다리고 일했잖아요, 확인해보세요 도움말 페이지에서.