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SNPpets vendredi

This week’s SNPpets illustrate that everyone’s back in the saddle after the holidays with plenty of chatter. New and updated databases, outils, and other news abound. The financial threat to well known databases like FlyBase, MGI, OMIM, Reactome, UniProt, etc–took my breath away though. Loved the RStudio cheat sheet. Et le ProteinPaint lollipop plots of mutations looks great.


SNPpets_2Bienvenue à notre collection vendredi lien fonction: SNPpets. Au cours de la semaine, nous avons rencontré beaucoup de liens et de lectures qui nous paraissent intéressants, mais ne pas se rendre à un billet de blog. Ici, ils sont pour votre plaisir…


https://twitter.com/sciencemagazine/status/682955226698100737

ClinGen

Astuce Vidéo de la semaine: ClinGen, The Clinical Genome Resource

The sequence data tsunami begins to crash into the shore, at the feet of clinicians and patients who want answers and treatment directions. But sometimes the tsunami is washing in debris. As the amount of sequence and variation information grows, some of it comes without clear evaluations of the impacts. Some of it comes with conflicting information. And some of it comes in wrong.

Attempting to wrangle the information into useful understanding and treatments with standardized descriptions, the team building the ClinGen resources published a paper last week that details their efforts. The paper describes their history and goals, and how they are moving to get to a point where they have useful information for and from patients, their doctors, testing labs, and researchers. Because of the different needs of different groups, there are several moving parts to the overall ClinGen collection.

In addition to the paper–and several related articles in this NEJM special report–there are videos on their site that tackle different aspects of the ClinGen projects. I’m going to highlight one of them here as the Tip of the Week, but you should also check out the others that are available on their webinars page or their Canal YouTube. This video shows the Dosage Sensitivity Map features.

This video provides some of the history and framework for the ClinGen efforts, and then also introduces one of the tools that they have made available, a dosage sensitivity map. This piece focuses on “evidence based reviews of dosage sensitivity”, and they indicate haploinsufficiency losses of regions, and triplosensitivity duplications of regions. ClinGen dosage scoresThey describe a scoring system they use to rank structural variations (CNV, SV), and their curation of the evidence to support or to refute dosage sensitivity. They also note that their process is conservative, and you should keep that in mind as you consider the their team’s review of the evidence. But they are definitely open and interested in feedback and they hope you will contact them if you have a different understanding from their posted evaluations.

To follow along with the video, use this site to explore the features of this part of the ClinGen tool set: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/. But you can also just click their example genes–par exemple,, the ZEB2 link shows you a typical page with the score information, links to other resources, and a genome viewer right on the page. But you can also choose to look at external browsers at NCBI, Ensembl, or UCSC. I clicked the UCSC Genome Browser one to see how it displayed, and they automatically present to you tracks with the relevant ClinGen data loaded.

In other tips I’ll talk about other pieces of the infrastructure that they are building or coordinating with. Some we’ve talked about before–you can see a previous tip that included the ClinVar resource at NCBI that is foundational to the ClinGen suite and is discussed in their paper as well. They also note the importance of the data from OMIM, and how their mutual efforts are providing important feedback loops to be alerted to needed updates. ClinGen also employs the Human Phenotype Ontology que keeps coming up at OpenHelix dernièrement. Another important piece to this is the standards for naming variants that were recently described by the American College of Medical Genetics and Genomics (paper linked below).

ClinGen, and the various component tools within, are worth looking at, and contributing to, as we try to move more and better information to the clinic for patients and doctors to use effectively. Steven Salzberg has a take on the value of ClinGen here: 17% Of Our Genetic Knowledge Is Wrong.

It’s also very possible that some really important things will happen in the database–new submissions, changes to the status of a variant–that will occur before any papers come out about it. Or it is even possible that a paper never will come out about it. Spend some time learning about the features; I think it will be worth the time.

Liens rapides:

ClinGen overall project: http://clinicalgenome.org/

ClinVar: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

ClinGen Dosage Sensitivity Map: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/

Références:

Rehm, H., Montagne, J., Brooks, L., Bustamante, C., Evans, J., Landrum, M., Ledbetter, D., Maglott, D., Martin, C., Nussbaum, R., Plon, S., Ramos, E., Sherry, S., & Watson, M. (2015). ClinGen — The Clinical Genome Resource New England Journal of Medicine DOI: 10.1056/NEJMsr1406261

Richards, S., Aziz, N., Balle, S., Bick, D., Das, S., Gastier-Foster, J., Grody, W., Hegde, M., Lyon, E., Spector, E., Voelkerding, K., & Rehm, H. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology Génétique en médecine, 17 (5), 405-423 DOI: 10.1038/gim.2015.30

SNPpets vendredi

Les SNPpets de cette semaine comprennent une chronologie interactive de recherche sur le cancer, La déclaration du NIH sur la génomique des données de nuages ​​stockée, Facebook et la génomique des données, hilarantes fautes de frappe dans certaines équations publiés, et plus….


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Astuce Vidéo de la semaine: Nowomics, mettre en place une alerte nourrit de nouvelles données

Ouais, Je sais que vous savez. Il ya beaucoup de données génomiques et protéomiques qui sortent chaque jour–certaines d'entre elles dans la publication route traditionnelle, mais certaines d'entre elles n'est pas–et c'est seulement plus en plus difficile de se disputer les informations utiles pour accéder au signal du bruit. Je me souviens quand simplement en regardant à travers la (est, sur papier) table des matières du cellulaire et la nature me lever à la vitesse d'une semaine. Mais de plus en plus, les données que j'ai besoin est même pas à venir à travers les journaux.

Comme tout le monde, J'ai une variété de stratégies pour garder notifiés de différentes choses que je dois voir. J'utilise l' Recherches MyNCBI stockées me tenir au courant sur les choses qui viennent de par le NCBI système de. Je me suis inscrit pour la OMIM nouvelles “MIM-Match” service ainsi. Mais il ya encore beaucoup de place pour de nouvelles façons de recueillir et filtrer nouvelles données et informations. Pointe d'aujourd'hui met l'accent sur un service à faire: Nowomics. C'est un outil disponible gratuitement pour vous aider à garder une trace de nouvelles données importantes. Voici un aperçu de la vidéo rapide de la façon de voir ce qui se passe avec Nowomics.

Le but de Nowomics est de vous offrir un flux mis à jour activement des informations pertinentes sur des gènes ou des sujets d'intérêt, en utilisant l'exploration de texte et la récolte terme d'ontologie à partir d'une gamme de sources. Qu'est-ce qui les différencie des MyNCBI ou OMIM est la gamme et les types de sources de données ils utilisent. L'utilisateur met en place certains gènes ou des termes Gene Ontology à “suivre”, et le logiciel vérifie régulièrement pour des changements dans les sites sources. Vous pouvez aller jeter un œil à votre flux, on peut le filtrer pour différents types de données, et vous pouvez voir ce qui est nouveau (“dernier”) ou ce qui est l'objet de vifs bavardait sur (“populaire”) utilisant Altmetric stratégies. Par exemple, voici un papier que les gens semblent trouver utile de parler, sur la base des tweets et les occurrences Mendeley.

example_paper Cet outil est dans les premiers stades de développement–si il ya des fonctionnalités que vous aimeriez voir ou d'autres sources que vous pensez êtes utile, l'équipe Nowomics est avide de commentaires. Vous pouvez trouver un lien vers les contacter sur leur site, ou les localiser sur Facebook et Twitter. Vous pouvez également en savoir plus de leur blog. Vous pouvez également en apprendre davantage sur la philosophie et les fondements de Nowomics de leur présentation de diapositives ci-dessous.

 

Liens rapides:

Nowomics: http://nowomics.com/

Feed exemple de gène: http://nowomics.com/gene/human/BRCA2

Références:

Acland A., T. Barrett, J. Beck, D. Une. Benson, C. Bollin, E. Bolton, S. H. Bryant, C. Canese, D. M. Eglise & C. Clark & (2014). Base de données des ressources du Centre national d'information sur la biotechnologie, Nucleic Acids Research, 42 (D1) D7-D17. DOI: http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkt1146

Hérédité mendélienne ligne à Man, OMIM®. McKusick-Nathans Institut de médecine génétique, Université Johns Hopkins (Baltimore, MD), Juillet 22 2014. URL World Wide Web: http://omim.org/

Astuce Vidéo de la semaine: liste des gènes associés à une maladie

Je suis actuellement à Puerto Varas, Chili lors d'un atelier sur la génomique de l'EMBO. L'atelier s'adresse principalement aux étudiants des cycles supérieurs et les instructeurs sont, pour la plupart, anciens du groupe Bork. J'ai donné un tutoriel sur les bases de données de la génomique.

De toute façon, les deux derniers jours de l'atelier est un défi, dans les équipes de 3-4 conseillé par un instructeur, les étudiants sont de développer une liste de gènes associés à l'épilepsie. Évidemment, ce pourrait être une tâche triviale, Il suffit d'aller à OMIM ou GeneCards et de saisir une liste. Mais ce défi leur demande d'aller derrière cela et utiliser les données disponibles et faire des prédictions. Mon équipe a tenté, sur ma suggestion, certaines techniques de remue-méninges pour assurer une solution plus créative que ce qu'ils pouvaient trouver individuellement ou tout simplement sauter dans la dynamique de groupe normales. Cela a semblé fonctionner, leur solution était très créative et nous savoir aujourd'hui comment cela a fonctionné.

C'était ma façon de dire à long, dans le processus que nous avons rencontré de nombreuses bases de données gène-maladie. ci-dessus, vous trouverez une vidéo d'associations de maladies gène de rat de RGD, souvent utilisé bien sûr pour étudier les associations de la maladie génétique humaines.

Ci-dessous vous trouverez une liste de quelques excellentes bases de données et de ressources pour trouver des listes similaires:

Base de données Association gène http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

Maladies http://diseases.jensenlab.org /

GeneCards http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

Plusieurs ressources NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

Les titres de navigateur UCSC Genome pour maladie et phénotype http://genome.ucsc.edu

Il existe plusieurs autres, je suis sûr, si vous avez un favori pas sur cette liste, s'il vous plaît commentaire.

Référence pour RGD:
Laulederkind S.J.F., Hayman G.T., Wang S.J., Smith J. R., Lowry T.F., Nigam R., Petri V., de Pons J., Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). La base de données Rat Genome 2013–des données, des outils et des utilisateurs, Briefings in Bioinformatics, 14 (4) 520-526. DOI:

Conseils Vidéo de la semaine, Revue annuelle 2013 (une partie 1)

Comme vous le savez peut-être, nous avons fait ces vidéos conseils de-la-semaine pour SiX ans maintenant. Nous avons terminé ou recueillis autour 300 introductions petite friandise à diverses ressources par le biais de la dernière année, 2013. Au début, nous avions à faire tous nos propres intros vidéo, mais comme la technologie de film est devenu plus accessible et plusieurs équipes ont fait leur propre, nous avons réussi à trouver beaucoup plus qui ont été effectuées par les fournisseurs de ressources eux-mêmes. Nous avons donc commencé à recueillir ceux aussi bien. À la fin de l'année, nous avons établi une sorte de tradition des fêtes: nous faisons un résumé post pour recueillir tous. Si vous avez manqué l'un d'eux, c'est un excellent moyen d'avoir un aperçu de ce que pourrait être utile à votre travail.

Vous pouvez voir les conseils années passées ici: 2008 Dans, 2008 II, 2009 Dans, 2009 II, 2010 Dans, 2010 II, 2011 Dans, 2011 II, 2012 Dans, 2012 II, 2013 II (la semaine prochaine).

Revue annuelle VI:

Janvier 2013:
Janvier 2: Revue annuelle V Part Deux
Janvier 9: Le nouveau et amélioré OMIM ®
Janvier 16: DB InSilico
Janvier 23: ZooBank et la nomenclature des espèces
Janvier 30: ScienceGameCenter # EDTECH

Février 2013:
Février 6: MotifLab plan de travail pour l'analyse TFBS
Février 13: UCSC Genome Browser restriction enzyme affichage
Février 20: Coder les données à UCSC (rappel)
Février 27: NetGestalt

Mars 2013:
Mars 6: NCBI Workbench génomique
Mars 13: FlyBase
Mars 20: figshare + GenoCAD = sensibilisation
Mars 27: Portail enzyme et la conception centrée utilisateur

Avril 2013:
Avril 3: Phytozome et le génome Peach
Avril 10: Introduction Cheminformatics
Avril 17: Le partage de données H7N9 à GISAID.org avec EpiFlu ™
Avril 24: Cancer Atlas feuille de route

Mai 2013:
Mai 1: Mon Cancer Genome
Mai 8: Transfac (et HGMD, Protéome, etc)
Mai 15: Base de données de recherche sur l'influenza (IRD)
Mai 22: Base de données des Canaries pour sentinelles de la santé humaine
Mai 29: QIIME pour Insights quantitatives en écologie microbienne

Juin 2013:
Juin 5: Prezi et d'autres méthodes de présentation non linéaires
Juin 12: Triovis pour les ensembles de données sur le génome de la famille
Juin 19: ENCODE outil de signification ChIP-Seq
Juin 26: Immunité innée, Biologie des systèmes de la réponse immunitaire innée

Astuce Vidéo de la semaine: Mobile-suites dispositif de tutorat permis

Pour décennie maintenant, nous avons offert à nos suites tutoriel vidéo pour aider les gens à apprendre à utiliser les ressources bioinformatiques. Nous avons utilisé un couple de plates-formes de livraison, et nous avons changé le site quelques fois. Mais nous savons aussi que les gens aiment la cohérence avec le logiciel, et si il va y avoir des changements majeurs dans le comportement de quelque chose, il mieux avoir une bonne raison.

Nous avons une bonne raison. Avec la montée des appareils mobiles et l'utilisation croissante d'entre eux par des étudiants, nos abonnés voulaient nous faire regarder les tutoriels sur les iPads et les Androids et surfaces plus respectueux de l'. Nous allons donc faire.

L'astuce vidéo de cette semaine montre l'évolution de nos films tutoriel qui nous déroulons. Les bases sont les mêmes–chaque vidéo offre des détails sur la façon d'utiliser les fonctionnalités du logiciel à un site de base de données ou un outil. Nous expliquons les fonctions d'affichage, et les mécanismes de recherche. Nous vous proposons la vidéo ainsi que les diapositives et quelques exercices à utiliser ainsi. La seule chose que nous avons changé, c'est le choix du contrôleur menu et. La vidéo YouTube ici montre que.

Donc, dès lors que vous lancez un tutoriel vidéo, vous aurez à faire glisser sur les bords pour accéder aux menus et le curseur. Vous pouvez toujours cliquer sur les différents chapitres, ou aller de l'avant avec le contrôleur. Mais ces éléments se déplacent hors de la voie lorsque vous ne les utilisez pas.

Tout le reste est le même. Les pages d'atterrissage pour chaque suite du tutoriel auront toujours les boutons de lancement pour tous les articles dont vous avez besoin pour accéder à tout.

Pour les abonnés, Toutes les suites aura cette nouvelle fonctionnalité. Si votre site ne dispose pas d'un abonnement, vous pouvez toujours essayer sur nos suites de formation parrainées, tels que: GenoCAD, OMIM, UCSC Genome Browser, ou toute autre chose du “libre” page tutoriels: http://openhelix.com/free .

Pour en savoir plus sur notre philosophie de matériel de formation, vous pouvez consulter notre papier (ci-dessous). Les lecteurs réguliers peuvent déjà comprendre ce que nous faisons, mais si vous accédez à ces derniers pour la première fois, il pourrait vous aider à en savoir plus sur ce que nous proposons et comment nous le faisons.

Faites-nous savoir si vous avez un problème avec la nouvelle interface et nous allons jeter un coup d'oeil tout de suite.

Quick link:

Tutoriels gratuits à essayer: http://openhelix.com/free

Référence:

Williams J.M., Manganèse M.E., Perreault-Micale C., Tour S., Sirohi N. & Tour W.C. (2010). OpenHelix: bioinformatique éducation à l'extérieur d'une boîte de différentes, Briefings in Bioinformatics, 11 (6) 598-609. DOI:

Astuce Vidéo de la semaine: le OMIM nouvelle et améliorée ®

Pour cette semaine Astuce de la semaine, nous soulignons notre nouveau tutoriel sur OMIM, Hérédité mendélienne ligne à Man. Si vous n'avez pas regardé OMIM pendant un certain temps, ou si vous habituellement seulement y penser comme un maillon dans une autre base de données que vous utilisez, revoir. Il n'y a plus là que vous vous rendez compte.

OMIM est l'un des premiers outils en ligne, j'ai pris conscience de retour dans ma carrière. C'est partagé Mac dans le dos du laboratoire, avec ses minuscule petit écran–et d'accéder au lien vers OMIM partir de cette interface NCBI–rappeler que l'ancienne interface? Même alors OMIM était une ressource vénérable avec une collection inégalée de gènes humains, les traits, et les données phénotypiques. Il y avait un grand journal à propos de l'histoire de l'OMIM que Victor McKusik a écrit sur sa propre carrière et son travail, et il raconte les débuts de sa collection gène humain de l'information et de nombreux autres aspects du domaine de la connaissance génétique humaine. C'est un regard fascinant sur une seule voie gars et les influences qui nous conduisent là où nous sommes aujourd'hui. Mais voici l' courte histoire du OMIM comme une ressource de calcul:

Hérédité mendélienne à Man a été maintenue sur l'ordinateur depuis 1964. Avec la première édition imprimée en 1966, il a été un pionnier dans l'ordinateur de la publication sur. Dans les années 1980,, MIM a été préparé pour présentation en ligne, avec un moteur de recherche qui a amélioré son utilité. L'accès en ligne, que OMIM, a été fourni généralement à partir de 1987, d'abord de la Bibliothèque Welch médicale à l'Université Johns Hopkins et depuis Décembre 1995 du Centre national d'information sur la biotechnologie (NCBI) de la National Library of Medicine (27).

En raison de la durée OMIM ® a été autour et son utilité et de la profondeur, il a été incorporé dans presque toutes les ressources probablement bioinformatique vous utilisez dans le monde entier. J'aime l' UCSC Genome Browser option de piste que vous pouvez activer pour compléter votre look à des régions génomiques et de trouver rapidement les gènes responsables de maladies, par exemple,. Mais juste de voir un lien vers OMIM ne vous donne pas toute la portée de la compréhension des fonctionnalités qu'il offre. Avec l' abandonner le site NCBI, l'équipe OMIM changé leur interface un peu pour offrir des fonctionnalités beaucoup plus que ce qu'ils ont pu, avant. De nouveaux liens vers les ressources appropriées ont été ajoutés. Nouvelles façons d'intégrer les connaissances ont été fournies.

Avoir un regard neuf sur OMIM aujourd'hui, et vous pouvez également télécharger des diapositives à utiliser et des exercices à effectuer pour vous aider à effectuer des recherches plus complexes et l'exploration de la richesse des données dont elles disposent.

Les supports de formation sont disponibles gratuitement parce qu'ils sont parrainés par l'équipe OMIM, qui a travaillé avec nous pour les créer. Ils sont gratuits pour un temps limité, afin de les vérifier rapidement.

Liens rapides:

OMIM tutoriel: http://openhelix.com/OMIM

OMIM site principal: http://www.omim.org (mais il faut noter qu'il existe des sites miroirs dans l' Etats-Unis et L'Europe qui peuvent être de bonnes options)

Références:

McKusick, Dans. (2006). Un conte de 60 ans des taches, Cartes, et les gènes Examen annuel de la génomique et la génétique de l'homme, 7 (1), 1-27 DOI: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115749

Amberger, J., Becs, C., & Hamosh, Une. (2011). Un nouveau visage et de nouveaux défis pour Hérédité mendélienne en ligne chez l'homme (OMIM ®) Human Mutation, 32 (5), 564-567 DOI: 10.1002/humu.21466

SNPpets vendredi

Bienvenue à notre collection vendredi lien fonction: SNPpets. Au cours de la semaine, nous avons rencontré beaucoup de liens et de lectures qui nous paraissent intéressants, mais ne pas se rendre à un billet de blog. Ici, ils sont pour votre plaisir…

  • RT @ Moorejh: #bioinformatique MT @ brainpicker TreeVersity - outil de visualisation interactive # vous permet de comparer les diagrammes d'arbre http://t.co/09PMu6Oo [Mary]
  • RT @ Tferriss: ÉNORME – “Le plus grand du monde libération de l'homme les données du génome du cancer”: http://t.co/tnSbqE7d Grâce en partie à tous les lecteurs 4HB! http://t.co/dMxHiWoX [Mary]
  • Je vais faire la hafta montre & en apprendre davantage sur “poo thé” RT @bykriscampbell Ooh, cette @tedmed parler en @phylogénomique me fait tellement excité! Une intro à la “les microbes qui vivent dans et sur nous”. http://ow.ly/bhfQ0 [Jennifer]
  • RT @ Emblebies: Un miroir nouveau OMIM.org est maintenant en cours d'exécution à partir de l'EMBL-EBI pour les utilisateurs européens. S'il vous plaît visitez europe.omim.org [Mary]
  • Je pense que je tiens à participer à: RT @ WorldSciFest: RT @TomLevenson: Quatre des sept lauréats au total Kavli cette année sont des femmes. Le changement vient; lentement, mais il vient. #wsf12 [Jennifer]
  • Heh–ce tout un tas de re-tweets; Je soupçonne qu'il a touché un nerf. RT @ Szintri: Problème commun ces jours-RT @ Brent_p les gens continuent à venir me voir avec des données et des questions sans. #bioinformatique [Mary]
  • Ha ha ha: RT @ milklovesu: Maintenant je comprends pourquoi le biologiste sont telles bioinformatique ennemis, causer un échantillon de personnes sci écrire comme ceci. Qu'est-ce y… [Photo] - http://t.co/aHrooVYy [Mary]

Quelle est la réponse? (OMIM API maintenant disponible)

Biostar est un site pour poser des, répondre et discuter de questions bioinformatique. Nous sommes membres de lacommunauté et de trouver cela très utile. Souvent, les questions et réponses se posent à BioStar qui sont propres à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique). Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'une de ces questions et de réponses ici, à ce fil. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

Cette question a été soulevée dans le dernier mois, et il y avait une discussion–mais il ya eu un grand changement dans les options depuis, et je voulais mettre en évidence que les gens et donc je sais:

Question: Est-OMIM n'est plus disponible en tant que données structurées?

Un de nos projet utilisé pour interroger des données XML que OMIM grâce à l'utilitaire efetch NCBI, tel que décrit ici par exemple:

[?]Quelle est la meilleure façon d'interagir par programmation avec OMIM?[?]

Cependant, il semble que le service a cessé de fonctionner il ya quelques mois. Il suffit maintenant retourne l'erreur suivante:

Base de données: OMIM – n'est pas appuyée

Je ne trouve aucune mention d'une mise à jour de l'API sur le site du NCBI ou n'importe où ailleurs. À la fois, les pages accessibles directement sur le site OMIM offrent aucun lien avec des données structurées (XML ou autrement) et le fichier téléchargeable, tout en utilisant un format spécifique aux champs délimitent, est encore loin de la flexibilité des anciens fichiers XML (par exemple,, il est impossible de récupérer les métadonnées pour chaque référence).

Est-il actuellement un moyen de retrouver l'accès aux données OMIM dans un cadre structuré, format analysable (XML…)?

Il y avait beaucoup de discussions sur les changements intervenus depuis OMIM au NCBI éloigné de son nouveau spot à OMIM.org, mais juste cette semaine, j'ai repéré un tweet de OMIM qui répond directement à la question de l'accès désormais:

Je vous ai déjà été en attente pour l'accès OMIM API, check it out à la page d'aide.