Archivo de la etiqueta: OMIM

SNPpets_2

Viernes SNPpets

This week’s SNPpets illustrate that everyone’s back in the saddle after the holidays with plenty of chatter. New and updated databases, herramientas, and other news abound. The financial threat to well known databases like FlyBase, MGI, OMIM, Reactome, UniProt, etc–took my breath away though. Loved the RStudio cheat sheet. Y la ProteinPaint lollipop plots of mutations looks great.


SNPpets_2Bienvenido a nuestra colección de enlaces Viernes función: SNPpets. Durante la semana nos encontramos con un montón de enlaces y lecturas que nos parecen interesantes, pero no llegar a una entrada de blog. Aquí están para su disfrute…


https://twitter.com/sciencemagazine/status/682955226698100737

ClinGen

Vídeo Consejo de la semana: ClinGen, The Clinical Genome Resource

The sequence data tsunami begins to crash into the shore, at the feet of clinicians and patients who want answers and treatment directions. But sometimes the tsunami is washing in debris. As the amount of sequence and variation information grows, some of it comes without clear evaluations of the impacts. Some of it comes with conflicting information. And some of it comes in wrong.

Attempting to wrangle the information into useful understanding and treatments with standardized descriptions, the team building the ClinGen resources published a paper last week that details their efforts. The paper describes their history and goals, and how they are moving to get to a point where they have useful information for and from patients, their doctors, testing labs, and researchers. Because of the different needs of different groups, there are several moving parts to the overall ClinGen collection.

In addition to the paper–and several related articles in this NEJM special report–there are videos on their site that tackle different aspects of the ClinGen projects. I’m going to highlight one of them here as the Tip of the Week, but you should also check out the others that are available on their webinars page or their Canal de YouTube. This video shows the Dosage Sensitivity Map features.

This video provides some of the history and framework for the ClinGen efforts, and then also introduces one of the tools that they have made available, a dosage sensitivity map. This piece focuses on “evidence based reviews of dosage sensitivity”, and they indicate haploinsufficiency losses of regions, and triplosensitivity duplications of regions. ClinGen dosage scoresThey describe a scoring system they use to rank structural variations (CNVs, SV), and their curation of the evidence to support or to refute dosage sensitivity. They also note that their process is conservative, and you should keep that in mind as you consider the their team’s review of the evidence. But they are definitely open and interested in feedback and they hope you will contact them if you have a different understanding from their posted evaluations.

To follow along with the video, use this site to explore the features of this part of the ClinGen tool set: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/. But you can also just click their example genes–por ejemplo,, the ZEB2 link shows you a typical page with the score information, links to other resources, and a genome viewer right on the page. But you can also choose to look at external browsers at NCBI, Ensembl, or UCSC. I clicked the UCSC Genome Browser one to see how it displayed, and they automatically present to you tracks with the relevant ClinGen data loaded.

In other tips I’ll talk about other pieces of the infrastructure that they are building or coordinating with. Some we’ve talked about before–you can see a previous tip that included the ClinVar resource at NCBI that is foundational to the ClinGen suite and is discussed in their paper as well. They also note the importance of the data from OMIM, and how their mutual efforts are providing important feedback loops to be alerted to needed updates. ClinGen also employs the Human Phenotype Ontology que keeps coming up at OpenHelix últimamente. Another important piece to this is the standards for naming variants that were recently described by the American College of Medical Genetics and Genomics (paper linked below).

ClinGen, and the various component tools within, are worth looking at, and contributing to, as we try to move more and better information to the clinic for patients and doctors to use effectively. Steven Salzberg has a take on the value of ClinGen here: 17% Of Our Genetic Knowledge Is Wrong.

It’s also very possible that some really important things will happen in the database–new submissions, changes to the status of a variant–that will occur before any papers come out about it. Or it is even possible that a paper never will come out about it. Spend some time learning about the features; I think it will be worth the time.

Enlaces rápidos:

ClinGen overall project: http://clinicalgenome.org/

ClinVar: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

ClinGen Dosage Sensitivity Map: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/

Referencias:

Rehm, H., PICO, J., Brooks, L., Bustamante, C., Evans, J., Landrum, M., Ledbetter, D., Maglott, D., Martin, C., Nussbaum, R., Plon, S., Ramos, E., Jerez, S., & Watson, AbT.l. (2015). ClinGen — The Clinical Genome Resource New England Journal of Medicina DOI: 10.1056/NEJMsr1406261

Richards, S., Aziz, N., Bala, S., Bick, D., Das, S., Gastier-Foster, J., Grody, W., Hegde, M., Lyon, E., Spector, E., Voelkerding, K., & Rehm, H. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology Genética en Medicina, 17 (5), 405-423 DOI: 10.1038/gim.2015.30

Viernes SNPpets

SNPpets de esta semana incluyen una línea de tiempo interactiva de la investigación del cáncer, La declaración de NIH genómica de datos en la nube almacenada, Facebook y la genómica de datos, Typos hilarantes en algunas ecuaciones publicadas, y más….


Bienvenido a nuestra colección de enlaces Viernes función: SNPpets. Durante la semana nos encontramos con un montón de enlaces y lecturas que nos parecen interesantes, pero no llegar a una entrada de blog. Aquí están para su disfrute…

Vídeo Consejo de la semana: Nowomics, configurar alertas RSS para nuevos datos

Sí, Sé que usted sabe. Hay mucho de la genómica y la proteómica datos que salen todos los días–algunos de ellos en la ruta tradicional publicación, pero algunos de ellos no es–y sólo se está haciendo más difícil y más difícil de disputar la información útil para acceder a la señal del ruido. Puedo recordar cuando simplemente mirando a través de la (EL, en papel) tabla de contenidos de la célula y la naturaleza me llevaría hasta la velocidad durante una semana. Pero cada vez más, los datos que necesito ni siquiera entraba por los papeles.

Como todo el mundo, Tengo una variedad de estrategias para mantener notificados de las diferentes cosas que tengo que ver. Yo uso el Búsquedas MyNCBI almacenados para mantenerme publicado en cosas que vienen de a través de la NCBI sistema. Me inscribí en el OMIM nuevo “MIM-Match” servicio, así. Pero todavía hay un montón de espacio para nuevas formas de recolectar y filtrar nuevos datos e información. La punta de hoy se centra en un servicio para hacer eso: Nowomics. Esta es una herramienta de libre disposición para ayudarle a realizar un seguimiento de nuevos e importantes datos. Aquí está una descripción rápida de cómo el vídeo para ver lo que está pasando con Nowomics.

El objetivo de Nowomics es para ofrecerle una fuente actualizada de forma activa la información pertinente sobre los genes o temas de interés, utilizando la minería de textos y la cosecha término ontología de una variedad de fuentes. Lo que los hace diferentes de MyNCBI o OMIM es la gama y tipos de fuentes de datos que utilizan. El usuario configura algunos genes o Gene Ontología términos a “seguir”, y el software comprueba regularmente para detectar cambios en los sitios de origen. Usted puede ir en un vistazo a su feed, puede filtrar por diferentes tipos de datos, y se puede ver que hay de nuevo (“más reciente”) o lo que se charlaba acaloradamente acerca (“popular”) uso Altmetric estrategias. Por ejemplo, aquí hay un papel que la gente parecía encontrar que vale la pena, basado en los tweets y las ocurrencias Mendeley.

example_paper Esta herramienta se encuentra en etapas tempranas del desarrollo–si hay características que le gustaría ver o de otras fuentes que uno pensaría es útil, el equipo Nowomics está ansioso de que la retroalimentación. Usted puede encontrar un enlace para contactar con ellos a través de su sitio en, o localizarlos en Facebook y Gorjeo. También puede aprender más desde sus blogs. También puede aprender más sobre la filosofía y los fundamentos de Nowomics de su presentación de diapositivas a continuación.

 

Enlaces rápidos:

Nowomics: http://nowomics.com/

Feed Ejemplo gen: http://nowomics.com/gene/human/BRCA2

Referencias:

Acland A., T. Barrett, J. Arroyo, D. A. Benson, C. Bollin, E. Bolton, S. H. Bryant, K. Canese, D. AbT.l. Iglesia & K. Clark & (2014). Los recursos de base de datos del Centro Nacional de Información Biotecnológica, Nucleic Acids Research, 42 (D1) D7-D17. DOI: http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkt1146

Línea de herencia mendeliana en el hombre, OMIM®. McKusick-Nathans de Medicina Genética, Universidad Johns Hopkins (Baltimore, MD), De julio 22 2014. Mundial URL Wide Web: http://omim.org/

Vídeo Consejo de la semana: lista de genes asociados con una enfermedad

Actualmente estoy en Puerto Varas, Chile en un taller de la genómica EMBO. El taller es principalmente para estudiantes de posgrado y los instructores son, en la mayor parte, ex alumnos del grupo Bork. Le di un tutorial sobre las bases de datos de genómica.

De todos modos, los dos últimos días del taller es un reto, en equipos de 3-4 asesorado por un instructor, los estudiantes tienen que elaborar una lista de los genes asociados con la epilepsia. Obviamente, esto podría ser una tarea trivial, basta con ir a OMIM o GeneCards y apoderarse de una lista. Pero este reto les obliga a ir más allá de eso y utilizar los datos disponibles y hacer predicciones. Mi equipo intentó, en mi sugerencia, algunas técnicas de lluvia de ideas para asegurar una solución más creativa de lo que podrían llegar a individualmente o simplemente saltar en la dinámica de grupos normales. Pareció funcionar, su solución era bastante creativos y vamos a descubrir hoy cómo funcionaba.

Esa fue mi largo camino de decir, en el proceso nos encontramos con muchas bases de datos de la información genética de la enfermedad. arriba se encuentra un video de asociaciones de la enfermedad gen de rata de RGD, utiliza a menudo por supuesto, para investigar la asociación de la enfermedad de genes humanos.

A continuación encontrará una lista de algunos excelentes bases de datos y recursos para encontrar listas similares:

Base de datos de la Asociación Gene http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

Enfermedades http://diseases.jensenlab.org /

GeneCards http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

Varios recursos NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

Pistas de la UCSC Genoma del navegador para la enfermedad y el fenotipo http://genome.ucsc.edu

Hay varios otros que estoy seguro, si usted tiene uno de los favoritos no figuran en esta lista, por favor comente.

Referencia para RGD:
Laulederkind S.J.F., Hayman G.T., Wang S.J., J. R. Smith, Lowry T.F., Nigam R., Petri V., J. Pons, Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). La base de datos del genoma Rat 2013–datos, herramientas y usuarios, Reuniones informativas en Bioinformática, 14 (4) 520-526. DOI:

Consejos Video de la Semana, Revisión Anual 2013 (parte 1)

Como usted puede saber, que hemos estado haciendo estos vídeos consejos de la semana de SIX años. Hemos completado o recogidos alrededor 300 introducciones poco tidbit a diversos recursos a través de este último año, 2013. Al principio tuvimos que hacer todo de nuestros propios intros vídeo, pero a medida que la tecnología de la película se hizo más accesible y más equipos hicieron su propia, hemos sido capaces de encontrar una gran cantidad más que fueron hechas por los propios proveedores de recursos. Así que empezamos a recoger esos también. Al final del año hemos establecido una especie de tradición navideña: estamos haciendo un resumen de mensaje para reunir a todos. Si te has perdido alguno de ellos es una gran manera de tener un rápido vistazo a lo que podría ser útil para su trabajo.

Puede ver consejos de años anteriores aquí: 2008 En, 2008 II, 2009 En, 2009 II, 2010 En, 2010 II, 2011 En, 2011 II, 2012 En, 2012 II, 2013 II (semana próxima).

Revisión Anual VI:

De enero 2013:
De enero 2: V Examen anual de dos
De enero 9: El nuevo y mejorado OMIM ®
De enero 16: Insilico DB
De enero 23: ZooBank y nomenclatura de las especies
De enero 30: ScienceGameCenter # EdTech

De febrero 2013:
De febrero 6: MotifLab banco de trabajo para el análisis de TFBS
De febrero 13: UCSC Genome Browser enzima de restricción de visualización
De febrero 20: Codificar los datos en la UCSC (recordatorio)
De febrero 27: NetGestalt

De marzo 2013:
De marzo 6: NCBI Genómica Workbench
De marzo 13: FlyBase
De marzo 20: figshare + GenoCAD = alcance
De marzo 27: Enzima Portal y el Usuario diseño centrado

De abril 2013:
De abril 3: Phytozome y Genoma Peach
De abril 10: Introducción Cheminformatics
De abril 17: Compartir datos H7N9 en GISAID.org con EpiFlu ™
De abril 24: Cancer Atlas hoja de ruta

De mayo 2013:
De mayo 1: Mi Genoma del Cáncer
De mayo 8: Transfac (y HGMD, Proteoma, etc)
De mayo 15: Influenza Research Database (IRD)
De mayo 22: Base de Canarias por centinelas de la salud humana
De mayo 29: QIIME de Insights cuantitativos en Ecología Microbiana

De junio 2013:
De junio 5: Prezi y otros métodos de presentación no lineal
De junio 12: TrioVis para los conjuntos de datos del genoma de la familia
De junio 19: ENCODE Tool Importancia ChIP-Seq
De junio 26: InnateDB, Biología de Sistemas de la respuesta inmune innata

Vídeo Consejo de la semana: De dispositivos móviles habilitados suites tutoriales

Para década hemos estado ofreciendo a nuestros suites video tutorial para ayudar a las personas a aprender cómo utilizar los recursos de bioinformática. Hemos utilizado un par de plataformas de distribución, y hemos cambiado la página web varias veces. Pero también sabemos que la gente le gusta la consistencia con el software, y si va a haber cambios importantes en el comportamiento de algo, Mejor que haya una buena razón.

Tenemos una buena razón. Con el auge de los dispositivos móviles y el creciente uso de los mismos por los estudiantes, nuestros suscriptores querían que hagamos ver los tutoriales en iPads y Androids y superficies más amigables. Así lo estamos haciendo.

Punta vídeo de esta semana demuestra que el cambio a nuestras películas de tutoriales que estamos desarrollando. Los fundamentos son los mismos–cada vídeo ofrece detalles acerca de cómo utilizar las características del software en alguna base de datos o una herramienta web. Explicamos las características de visualización, y los mecanismos de búsqueda. Ofrecemos el vídeo, así como las diapositivas y algunos ejercicios de usar, así. Lo único que hemos cambiado es el menú y opciones de controlador. El video de YouTube aquí pone de manifiesto que.

Tan pronto cuando se lanza un video tutorial, usted tendrá que pasarla por encima de los bordes para acceder a los menús y el regulador. Usted todavía puede hacer clic en los distintos capítulos, o seguir adelante con el controlador. Pero esos elementos se mueven fuera del camino cuando no los esté usando.

Todo lo demás es el mismo. Las páginas de destino para cada suite tutorial todavía tendrán los botones de inicio para todos los elementos que necesita para acceder a todo.

Para suscriptores, todas las suites tendrá esta nueva funcionalidad. Si su sitio no tiene una suscripción, todavía se puede probar en nuestras suites de formación patrocinados por, tal como: GenoCAD, OMIM, UCSC Genome Browser, o cualquier otra cosa de la “libre” página de tutoriales: http://openhelix.com/free .

Para aprender más sobre nuestra filosofía de materiales de capacitación, usted puede sacar de nuestro trabajo (a continuación). Los lectores habituales ya pueden entender lo que hacemos, pero si va a acceder a ellos por primera vez, podría ayudar a saber más acerca de lo que ofrecemos y cómo lo hacemos.

Háganos saber si usted tiene algún problema con la nueva interfaz y vamos a echar un vistazo de inmediato.

Enlace rápido:

Tutoriales gratis para probar: http://openhelix.com/free

De referencia:

Williams J.M., Manganeso M.E., Perreault-Micale C., Torno S., Sirohi N. & Torno W.C. (2010). OpenHelix: bioinformática educación fuera de un cuadro de diferentes, Reuniones informativas en Bioinformática, 11 (6) 598-609. DOI:

Vídeo Consejo de la semana: la OMIM nuevo y mejorado ®

Para Tip de esta semana de la Semana destacamos nuestro nuevo tutorial sobre OMIM, Línea de herencia mendeliana en el hombre. Si usted no ha visto durante un tiempo OMIM, o si por lo general sólo pensar en ello como un enlace en otra base de datos que utilice, ver de nuevo. Hay más allá de lo que cree.

OMIM es una de las herramientas en línea primero me di cuenta del camino de vuelta en mi carrera. Eso compartida Mac en la parte posterior del laboratorio, con él es pequeñito pequeña pantalla–y acceder al enlace OMIM desde esa interfaz NCBI–recordar que la interfaz antigua? Incluso entonces OMIM era un recurso venerable con una colección inigualable de genes humanos, características, y datos de fenotipo. Hubo un gran artículo sobre la historia de Victor McKusik OMIM que escribió sobre su propia carrera y su obra, y relata los inicios de su colección de la información genética humana y muchos otros aspectos de la esfera del conocimiento genético humano. Es una visión fascinante recorrido un chico y las influencias que nos llevan a donde estamos hoy. Pero aquí está la breve historia de OMIM como un recurso computacional:

Herencia mendeliana en el hombre se ha mantenido en el equipo desde 1964. Con la edición impresa por primera vez en 1966, fue un pionero en informática basada en la publicación. En la década de 1980, MIM fue preparado para su presentación en línea, con un motor de búsqueda que ha mejorado su utilidad. Acceso en línea, como OMIM, se facilite de forma generalizada a partir de 1987, primero de la Biblioteca Welch Médica Johns Hopkins y desde diciembre 1995 del Centro Nacional de Información sobre Biotecnología (NCBI) de la Biblioteca Nacional de Medicina (27).

Debido a la duración de OMIM ® ha sido de alrededor y su utilidad y la profundidad, que ha sido incorporado en casi todos los recursos probablemente bioinformática se utiliza en todo el mundo. Me encanta la UCSC Genoma del navegador la opción pista que puede activar para complementar tu look en regiones genómicas y encontrar rápidamente los genes causantes de enfermedades, por ejemplo. Pero sólo ver un enlace a OMIM no le da el alcance de la comprensión de las características que ofrece. Con el alejarse de la NCBI sitio, el equipo OMIM cambiado su interfaz bastante que ofrecen características mucho más de lo que eran capaces de antes. Nuevos enlaces a los recursos apropiados se han añadido. Nuevas formas de integrar el conocimiento han sido siempre.

Tenga una mirada fresca a OMIM hoy, y también puede descargar diapositivas de usar y ejercicios para realizar para ayudarle a realizar búsquedas más complejas y la exploración de la riqueza de datos que tienen.

Los materiales de capacitación están disponibles gratuitamente, ya que son patrocinados por el equipo de OMIM, que trabajó con nosotros para crear. Ellos son gratis por tiempo limitado, así que echa un vistazo pronto.

Enlaces rápidos:

OMIM tutorial: http://openhelix.com/OMIM

OMIM principal sitio: http://www.omim.org (pero tenga en cuenta que hay sitios espejo en el EE.UU. y Europa que pueden ser buenas opciones)

Referencias:

McKusick, En. (2006). Una historia de 60 años de Spots, Mapas, y Genes Revisión Anual de Genética Genómica y Humanos, 7 (1), 1-27 DOI: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115749

Amberger, J., Boquillas, C., & Hamosh, A. (2011). Un nuevo rostro y nuevos retos para la línea de herencia mendeliana en el hombre (OMIM ®) Mutación humana, 32 (5), 564-567 DOI: 10.1002/es mu.21466

Viernes SNPpets

Bienvenido a nuestra colección de enlaces Viernes función: SNPpets. Durante la semana nos encontramos con un montón de enlaces y lecturas que nos parecen interesantes, pero no llegar a una entrada de blog. Aquí están para su disfrute…

  • RT @ Moorejh: #bioinformática MT @ brainpicker TreeVersity - herramienta interactiva de visualización # le permite comparar los diagramas de árbol http://t.co/09PMu6Oo [María]
  • RT @ Tferriss: ENORME – “Lanzamiento más grande del mundo de los humanos los datos del Genoma del Cáncer”: http://t.co/tnSbqE7d En parte gracias a todos los lectores 4HB! http://t.co/dMxHiWoX [María]
  • Voy a hafta reloj & aprender acerca de “caca del té” RT @bykriscampbell Ooh, este @TEDMED hablar por @filogenómica me pone muy emocionada! Una introducción a la “los microbios que viven en y de nosotros”. http://ow.ly/bhfQ0 [Jennifer]
  • RT @ Emblebies: Un nuevo espejo de OMIM.org ahora está funcionando desde el EMBL-EBI para los usuarios europeos. Por favor, visite europe.omim.org [María]
  • Creo que me gustaría asistir a: RT @ WorldSciFest: RT @TomLevenson: Cuatro de cada siete en total premios Kavli de este año son mujeres. El cambio viene; despacio, pero se trata. #wsf12 [Jennifer]
  • Je–esta tiene un montón de re-tweets; Sospecho que tocó un nervio. RT @ Szintri: Problema común en estos días RT @ Brent_p la gente sigue viniendo a mí con los datos y sin preguntas. #bioinformática [María]
  • Ha ha ha: RT @ milklovesu: Ahora entiendo por qué el biólogo son tales que odian a la bioinformática, causar un borrador personas sci escribir así. ¿Qué y… [foto] - http://t.co/aHrooVYy [María]

¿Cuál es la respuesta? (OMIM API ya está disponible)

Biostar es un sitio para pedir, responder preguntas y discutir la bioinformática. Somos miembros de lala comunidad y resulta muy útil. A menudo las preguntas y respuestas surgen en BioStar que guardan relación con nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica). Todos los jueves vamos a destacar una de las preguntas y respuestas aquí en este hilo. Usted puede hacer preguntas en este tema, o que siempre puede participar en BioStar.

Esta cuestión se suscitó en el último mes, y hubo una discusión–pero ha habido un gran cambio en las opciones ya, y yo quería poner de relieve que la gente lo sabe:

Pregunta: Es OMIM ya no está disponible como datos estructurados?

Uno de nuestro proyecto se utiliza para consultar los datos de OMIM como XML a través de la utilidad efetch NCBI, como se describe aquí por ejemplo:

[?]¿Cuál es la mejor manera de interactuar mediante programación con OMIM?[?]

Sin embargo, parece que el servicio ha dejado de funcionar hace unos meses. Ahora simplemente devuelve el siguiente error:

Base de datos: OMIM – No se admite la

No puedo encontrar ninguna mención de una actualización de la API en la página web del NCBI o en cualquier otro. Al mismo tiempo, las páginas accesibles directamente en el sitio web OMIM ofrecen un vínculo a los datos estructurados (XML o de otro modo) y el archivo descargable, durante el uso de un formato específico para delimitar los campos, todavía está lejos de la flexibilidad de los archivos XML antiguos (por ejemplo, es imposible recuperar los metadatos para cada referencia).

¿Existe actualmente alguna forma de recuperar el acceso a los datos de OMIM de una forma estructurada, formato analizable (XML…)?

Hubo mucha discusión sobre los cambios ya OMIM en NCBI se alejó de su nuevo lugar en el OMIM.org, pero justo esta semana vi un tweet de OMIM que responde directamente a la cuestión del acceso actual:

He has estado esperando para el acceso a OMIM API, échale un vistazo en la página de Ayuda.