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Freitag SNPpets

This week’s SNPpets illustrate that everyone’s back in the saddle after the holidays with plenty of chatter. New and updated databases, Werkzeuge, and other news abound. Die finanzielle Bedrohung für die gut bekannten Datenbanken wie FlyBase, MGI, OMIM, Reactome, UniProt, usw.–took my breath away though. Liebte das RStudio Spickzettel. Und der ProteinPaint Lutscher Grundstücke von Mutationen sieht gut aus.


SNPpets_2Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


https://twitter.com/sciencemagazine/status/682955226698100737

ClinGen

Video Tipp der Woche: ClinGen, The Clinical Genome Resource

The sequence data tsunami begins to crash into the shore, at the feet of clinicians and patients who want answers and treatment directions. But sometimes the tsunami is washing in debris. As the amount of sequence and variation information grows, some of it comes without clear evaluations of the impacts. Some of it comes with conflicting information. And some of it comes in wrong.

Attempting to wrangle the information into useful understanding and treatments with standardized descriptions, the team building the ClinGen resources published a paper last week that details their efforts. The paper describes their history and goals, and how they are moving to get to a point where they have useful information for and from patients, their doctors, testing labs, and researchers. Because of the different needs of different groups, there are several moving parts to the overall ClinGen collection.

In addition to the paper–and several related articles in this NEJM special report–there are videos on their site that tackle different aspects of the ClinGen projects. I’m going to highlight one of them here as the Tip of the Week, but you should also check out the others that are available on their webinars page or their YouTube-Kanal. This video shows the Dosage Sensitivity Map features.

This video provides some of the history and framework for the ClinGen efforts, and then also introduces one of the tools that they have made available, a dosage sensitivity map. This piece focuses on “evidence based reviews of dosage sensitivity”, and they indicate haploinsufficiency losses of regions, and triplosensitivity duplications of regions. ClinGen dosage scoresThey describe a scoring system they use to rank structural variations (CNVs, SVs), and their curation of the evidence to support or to refute dosage sensitivity. They also note that their process is conservative, and you should keep that in mind as you consider the their team’s review of the evidence. But they are definitely open and interested in feedback and they hope you will contact them if you have a different understanding from their posted evaluations.

To follow along with the video, use this site to explore the features of this part of the ClinGen tool set: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/. But you can also just click their example genes–zum Beispiel, the ZEB2 link shows you a typical page with the score information, links to other resources, and a genome viewer right on the page. But you can also choose to look at external browsers at NCBI, Ensembl, or UCSC. I clicked the UCSC Genome Browser one to see how it displayed, and they automatically present to you tracks with the relevant ClinGen data loaded.

In other tips I’ll talk about other pieces of the infrastructure that they are building or coordinating with. Some we’ve talked about before–you can see a previous tip that included the ClinVar resource at NCBI that is foundational to the ClinGen suite and is discussed in their paper as well. They also note the importance of the data from OMIM, and how their mutual efforts are providing important feedback loops to be alerted to needed updates. ClinGen also employs the Human Phenotype Ontology dass keeps coming up at OpenHelix in letzter Zeit. Another important piece to this is the standards for naming variants that were recently described by the American College of Medical Genetics and Genomics (paper linked below).

ClinGen, and the various component tools within, are worth looking at, and contributing to, as we try to move more and better information to the clinic for patients and doctors to use effectively. Steven Salzberg has a take on the value of ClinGen here: 17% Of Our Genetic Knowledge Is Wrong.

It’s also very possible that some really important things will happen in the database–new submissions, changes to the status of a variant–that will occur before any papers come out about it. Or it is even possible that a paper never will come out about it. Spend some time learning about the features; I think it will be worth the time.

Quick-Links:

ClinGen overall project: http://clinicalgenome.org/

ClinVar: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

ClinGen Dosage Sensitivity Map: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/

Referenzen:

Rehm, H., Berg, J., Brooks, L., Bustamante, C., Evans, J., Landrum, M., Ledbetter, D., Maglott, D., Martin, C., Nussbaum, R., Plon, S., Ramos, E., Sherry, S., & Watson, M. (2015). ClinGen — The Clinical Genome Resource New England Journal of Medicine DOI: 10.1056/NEJMsr1406261

Richards, S., Aziz, N., Ballen, S., Bick, D., Das, S., Gastier-Foster, J., Grody, W., Hegde, M., Lyon, E., Spector, E., Voelkerding, K., & Rehm, H. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology Genetik in der Medizin, 17 (5), 405-423 DOI: 10.1038/gim.2015.30

Freitag SNPpets

Diese Woche SNPpets eine interaktive Zeitleiste der Krebsforschung, NIH Aussage auf Cloud-Daten gespeichert Genomik, Facebook und Genomik Daten, hilarious Tippfehler in einigen veröffentlichten Gleichungen, und mehr….


Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…

Video Tipp der Woche: Nowomics, Benachrichtigung einrichten-Feeds für neue Daten

Yeah, Ich weiß, Sie wissen,. Es gibt eine Menge von Genomik und Proteomik-Daten kommen jeden Tag–einige davon in der traditionellen Publikationsweg, aber ein Teil davon ist nicht–und es ist nur immer schwieriger, die nützliche Informationen zu streiten, um das Signal aus dem Rauschen zugreifen. Ich kann mich erinnern, als nur auf der Suche durch die (ist, Papier-basierten) Inhaltsverzeichnis für Zell-und Natur würde mich für eine Woche bekommen Sie bis zu Geschwindigkeit. Aber zunehmend, Ich brauche die Daten ist noch nicht einmal die Papiere kommen.

Wie jeder andere, Ich habe eine Vielzahl von Strategien, um verschiedene Dinge zu halten Ich muss sehen, benachrichtigt. Ich die MyNCBI gespeicherten Suchanfragen um mich vor über das Halten auf Dinge, die kommen geschrieben NCBI System. Ich habe mich für die OMIM neue “MIM-Spiel” Service sowie. Aber es gibt noch viel Raum für neue Möglichkeiten zu sammeln und zu filtern neuen Daten und Informationen. Der heutige Tipp konzentriert sich auf einen Service zu tun, dass: Nowomics. Dies ist ein frei verfügbares Tool, um Ihnen den Überblick über wichtige neue Daten zu halten. Hier ist eine kurze Übersicht, wie Video zu sehen, was los ist mit Nowomics.

Das Ziel ist es, Sie Nowomics ein aktiv aktuellen RSS-Feed von relevanten Informationen über Gene oder Themen von Interesse bieten, mit Text Mining und Ontologie Begriff Ernte aus einer Reihe von Quellen. Was unterscheidet sie von MyNCBI oder OMIM ist die Reichweite und die Art der Datenquellen sie verwenden. Der Benutzer stellt einige Gene oder Gene Ontology Begriffe “folgen”, und die Software prüft für Änderungen in den Quellstandorte. Sie können in einem Blick auf Ihr Futter gehen, Sie können es für verschiedene Arten von Daten zu filtern, und Sie können sehen, was neu ist (“neueste”) oder was gerade heiß über klapperten (“beliebt”) Hilfe Altmetric Strategien. Zum Beispiel, hier ist ein Papier, das Volk schien der Rede wert zu finden, basierend auf den Tweets und Mendeley Vorkommen.

example_paper Dieses Werkzeug ist in frühen Entwicklungsstadien–wenn es Funktionen, die Sie gerne sehen würden oder aus anderen Quellen würden Sie denken, sind nützlich, die Nowomics Team ist begierig auf Feedback. Sie können einen Link finden, um sie über auf ihrer Seite zu kontaktieren, oder suchen Sie sie auf Facebook und Twitter. Sie können auch lernen, mehr von ihrem Blog. Sie können auch mehr über die Philosophie und Grundlagen der Nowomics von ihrer Präsentation unter.

 

Quick-Links:

Nowomics: http://nowomics.com/

Beispiel Gen-Futter: http://nowomics.com/gene/human/BRCA2

Referenzen:

Acland A., T. Barrett, J. Wink, D. Ein. Benson, C. Bollin, E. Bolton, S. H. Bryant, C. Canese, D. M. Kirche & C. Clark & (2014). Database Ressourcen des National Center for Biotechnology Information, Nucleic Acids Research, 42 (D1) D7-D17. DOI: http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkt1146

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick-Nathans Institut für Genetische Medizin, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), Juli 22 2014. World Wide Web-URL: http://omim.org/

Video Tipp der Woche: Liste von Genen, die mit einer Krankheit

Ich bin derzeit in Puerto Varas, Chile bei einem EMBO-Workshop Genomics. Der Workshop ist vor allem für Studenten und Absolventen die Lehrer sind, zumeist, Alumni der Bork-Gruppe. Ich habe ein Tutorial über Genomik Datenbanken.

Sowieso, die letzten beiden Tage des Workshops ist eine Herausforderung, in Teams von 3-4 von einem Lehrer empfohlen, Schüler sind, um eine Liste von Genen, die mit Epilepsie zu entwickeln. Offensichtlich, könnte dies eine triviale Aufgabe sein, gerade zu gehen OMIM oder Genecards und ergreifen Sie eine Liste. Aber diese Herausforderung verlangt von ihnen, dahinter gehen und die verfügbaren Daten und Vorhersagen. Mein Team versucht, auf meine Anregung, einige Brainstorming-Techniken, um eine kreative Lösung zu gewährleisten, als sie tun konnte, einzeln oder nur Springen in normale Gruppendynamik. Es schien zu funktionieren, Ihre Lösung war sehr kreativ und wir werden herausfinden, wie das funktioniert heute.

Das war meine Art zu sagen, lange, in dem Prozess, den wir in vielen Datenbanken der Gen-Krankheit Informationen kamen. oben werden Sie ein Video von Ratten-Gen-Krankheit Verbände aus finden RGD, oft selbstverständlich verwendet werden, um menschliche Gen-Krankheit Verbände untersuchen.

Nachfolgend finden Sie eine Liste von einigen ausgezeichneten Datenbanken und Ressourcen zu finden, um ähnliche Listen finden:

Gene Verband Database http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

Krankheiten http://diseases.jensenlab.org /

Genecards http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

Mehrere NCBI Ressourcen http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

UCSC Genome Browser Spuren für Krankheit und Phänotyp http://genome.ucsc.edu

Es gibt einige andere, die ich bin sicher,, Wenn Sie einen Lieblings auf dieser Liste haben nicht, bitte kommentieren.

Referenz für RGD:
Laulederkind S.J.F., Hayman G.T., S. J. Wang, J. R. Smith, Lowry T.F., Nigam R., Petri V., J. Pons, Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). Der Rat Genome Database 2013–Daten, Werkzeuge und Benutzer, Briefings in Bioinformatics, 14 (4) 520-526. DOI:

Video-Tipps der Woche, Jahresbericht 2013 (Teil 1)

Wie Sie vielleicht wissen, wir getan haben, diese Video- Tipps-of-the-Woche für SiX Jahren. Wir haben fertig oder in der Nähe gesammelt 300 kleinen Leckerbissen Einführungen zu verschiedenen Ressourcen durch das vergangene Jahr, 2013. Auf den ersten, alle unsere eigenen Video-Intros zu tun hatten wir, aber wie der Film-Technologie wurde leichter zugänglich und Teams ihre eigenen gemacht, wir waren in der Lage, eine Menge mehr, die durch die Ressourcenanbieter selbst durchgeführt wurden finden. Also fingen wir an, diese ebenfalls zu sammeln. Am Ende des Jahres haben wir eine Art von Urlaub Tradition etabliert: wir machen eine Zusammenfassung Post, sie alle zu sammeln. Wenn Sie irgendwelche von ihnen verpasst haben, es ist ein guter Weg, um einen schnellen Blick an, was nützlich sein könnte, um Ihre Arbeit haben.

Sie können sehen, vergangenen Jahre hier Tipps: 2008 In, 2008 II, 2009 In, 2009 II, 2010 In, 2010 II, 2011 In, 2011 II, 2012 In, 2012 II, 2013 II (nächste Woche).

Jahresbericht VI:

Januar 2013:
Januar 2: Annual Review V von zwei
Januar 9: Das Neue und verbesserte OMIM ®
Januar 16: Insilico DB
Januar 23: ZooBank und Arten Nomenklatur
Januar 30: ScienceGameCenter # EdTech

Februar 2013:
Februar 6: MotifLab Werkbank für TFBS Analyse
Februar 13: UCSC Genome Browser Restriktionsenzym Display
Februar 20: ENCODE Daten bei UCSC (Erinnerung)
Februar 27: NetGestalt

März 2013:
März 6: NCBI Genomics Workbench
März 13: FlyBase
März 20: figshare + GenoCAD = Reichweite
März 27: Enzyme-Portal und User-Centered Design

April 2013:
April 3: Phytozome und die Peach Genome
April 10: Einleitende Cheminformatics
April 17: Freigeben von Daten an H7N9 GISAID.org mit EpiFlu ™
April 24: Krebs Atlas Fahrplan

Mai 2013:
Mai 1: My Cancer Genome
Mai 8: Transfac (und HGMD, Proteome, usw.)
Mai 15: Influenza Research Database (IRD)
Mai 22: Canary Database für Wächter der menschlichen Gesundheit
Mai 29: QIIME für Quantitative Einblicke in Mikrobielle Ökologie

Juni 2013:
Juni 5: Prezi und andere nichtlineare Methoden Präsentation
Juni 12: Triovis für Familien Genom Datensätze
Juni 19: ENCODE ChIP-Seq Bedeutung Werkzeug
Juni 26: InnateDB, Systembiologie der angeborenen Immunantwort

Video Tipp der Woche: Mobil-Gerät aktiviert Tutorial Suiten

Für Jahrzehnt haben wir seit unserer Video-Tutorial Suiten Menschen zu helfen, lernen, wie man Bioinformatik Ressourcen nutzen. Wir haben ein paar von Delivery-Plattformen verwendet, und wir haben verändert die Website ein paar Mal. Aber wir wissen auch, dass die Menschen gerne Konsistenz mit Software, und wenn es sich zu großen Veränderungen auf das Verhalten von etwas sein, es besser ein guter Grund sein.

Wir haben einen guten Grund,. Mit dem Aufstieg von mobilen Geräten und der zunehmenden Nutzung von ihnen von Studenten, unsere Abonnenten wollte, dass wir machen gerade die Tutorials auf iPads und Androids und Oberflächen freundlicher. Also werden wir es zu tun.

Diese Woche im Video-Tipp zeigt die Veränderung unserer Tutorial Filme, die wir Ausrollen. Die Grundlagen sind die gleichen–Jedes Video bietet Informationen darüber, wie die Software-Features zu einem bestimmten Datenbank oder Werkzeug Ort. Wir erklären die Display-Funktionen, und die Suchmechanismen. Wir bieten Ihnen das Video sowie die Folien und einige Übungen zu bedienen sein. Das einzige, was wir geändert haben ist das Menü und die Controller-Optionen. Das YouTube-Video zeigt, dass hier.

So bald, wenn Sie ein Tutorial-Video starten, Sie müssen Streichen über die Kanten, um die Menüs und den Schieberegler zuzugreifen. Sie können immer noch auf einzelne Kapitel, oder voranzukommen mit dem Controller. Aber diese Elemente zu bewegen aus dem Weg, wenn Sie sich nicht mit ihnen.

Alles andere ist gleich. Die Landing-Pages für jedes Tutorial Suite wird noch die Start-Tasten für alle Artikel, die Sie brauchen, um alles zu übersetzen.

Für Abonnenten, alle Suiten haben diese neue Funktionalität. Wenn Ihre Website nicht über ein Abonnement, Sie können trotzdem versuchen es auf unserer gesponserten Ausbildung Suiten, wie: GenoCAD, OMIM, UCSC Genome Browser, oder irgendetwas anderes aus dem “frei” Tutorials Seite: http://openhelix.com/free .

Um mehr über unsere Philosophie von Schulungsunterlagen lernen, Sie können sich unserer Zeitung (unten). Regelmäßige Leser kann schon verstehen, was wir tun, aber wenn Sie den Zugriff auf diese zum ersten Mal, es könnte Ihnen helfen, mehr über das, was wir anbieten und wie wir es tun wissen.

Lassen Sie uns wissen, wenn Sie ein Problem mit der neuen Benutzeroberfläche und haben wir einen Blick gleich mitnehmen.

Quick-Link:

Kostenlose Lernprogramme ausprobieren: http://openhelix.com/free

Referenz:

Williams J.M., Mangan M.E., Perreault-Micale C., Drehmaschine S., Sirohi N. & Drehmaschine W. C. (2010). OpenHelix: Bioinformatik Bildung außerhalb einer anderen Box, Briefings in Bioinformatics, 11 (6) 598-609. DOI:

Video Tipp der Woche: die neue und verbesserte OMIM ®

Für diese Woche Tipp der Woche stellen wir unser neues Tutorial OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man. Wenn Sie noch nicht bei OMIM für eine Weile sah, oder wenn Sie in der Regel nur zu denken als ein Glied in einer anderen Datenbank, die Sie verwenden,, wieder schauen. Es gibt dort mehr als Sie denken.

OMIM ist einer der ersten Online-Tools wurde mir bewusst, Weg zurück in meiner Karriere. Das gemeinsame Mac in den Rücken des Labors, mit seinen teeny kleinen Bildschirm–und den Zugriff auf den Link, um aus dieser NCBI-Schnittstelle OMIM–daran erinnern, dass alte Interface? Selbst dann OMIM war eine ehrwürdige Ressource mit einer unvergleichlichen Sammlung von menschlichen Genen, Züge, und Phänotyp-Daten. Es war eine große Arbeit über die Geschichte der OMIM, dass Victor McKusik über seine eigene Karriere und seine Arbeit schrieb, und er erzählt von den Anfängen seiner menschlichen Gens Sammlung von Informationen und viele andere Aspekte des menschlichen genetischen Wissens Reich. Es ist ein faszinierender Blick auf einen Kerl in den Weg und Einflüsse, die uns zu führen, wo wir heute sind. Aber hier ist die kurze Geschichte der OMIM als Rechen-Ressourcen:

Mendelschen Inheritance in Man hat auf dem Computer seit gepflegt 1964. Mit dem ersten Print-Ausgabe in 1966, es war ein Pionier der Computer-basierten Publikation. In den 1980er Jahren, MIM wurde für Online-Präsentation vorbereitet, mit einer Suchmaschine, die ihre Nützlichkeit verbessert. Online-Zugriff, wie OMIM, wurde vorausgesetzt, in der Regel ab 1987, zuerst von der Welch Medical Library an der Johns Hopkins und seit Dezember 1995 vom National Center for Biotechnology Information (NCBI) der National Library of Medicine (27).

Denn wie lange OMIM ® herum gewesen und seine Nützlichkeit und Tiefe, es ist in wohl fast jedem Bioinformatics Resource eingeflossen Sie auf der ganzen Welt. Ich liebe die UCSC Genome Browser-Track-Option dass Sie schalten Sie Ihren Blick auf genomische Regionen ergänzen und schnell krankheitsverursachenden Genen, zum Beispiel. Aber nur sehen, einen Link zu OMIM nicht geben Ihnen den vollen Umfang der Verständnis der Merkmale bietet es. Mit der weg von der NCBI-Website, die OMIM-Team geändert ihre Schnittstelle ziemlich viel, viel mehr Funktionen bieten, als sie in der Lage, vorher waren. Neue Links zu entsprechenden Ressourcen hinzugefügt wurden. Neue Wege, Wissen zu integrieren wurden bereitgestellt.

Werfen Sie einen frischen Blick auf OMIM heute, und Sie können auch Download Folien zu verwenden und Übungen durchführen die Sie bei komplexeren Suchanfragen und Erforschung der Fülle von Daten, die sie haben,.

Die Schulungsunterlagen sind frei verfügbar, da sie von der OMIM Team gesponsert, , die mit uns gearbeitet, sie zu schaffen. Sie sind frei für eine begrenzte Zeit, so check them out bald.

Quick-Links:

OMIM Tutorial: http://openhelix.com/OMIM

OMIM Hauptseite: http://www.omim.org (Beachten Sie jedoch, gibt es Mirror-Sites in der US und Europa das kann gute Möglichkeiten sein)

Referenzen:

McKusick, In. (2006). Eine 60-jährige Geschichte von Spots, Karten, und Gene Annual Review of Genomics and Human Genetics, 7 (1), 1-27 DOI: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115749

Amberger, J., Mundstücke, C., & Hamosh, Ein. (2011). Ein neues Gesicht und neue Herausforderungen für Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM ®) Human Mutation, 32 (5), 564-567 DOI: 10.1002/humu.21466

Freitag SNPpets

Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…

  • RT @ Moorejh: #Bioinformatik MT @ brainpicker TreeVersity - interaktive Visualisierung # Tool können Sie vergleichen Baumdiagramme http://t.co/09PMu6Oo [Mary]
  • RT @tferriss: HUGE – “Weltweit größte Freisetzung von menschlichem Krebs-Genom-Daten”: http://t.co/tnSbqE7d Teilweise Dank an alle Leser 4HB! http://t.co/dMxHiWoX [Mary]
  • Ich mach hafta Uhr & erfahren Sie mehr über “poo Tee” RT @bykriscampbell Oh, dieser @tedmed sprechen von @Phylogenomik bringt mich so aufgeregt! Ein Intro zu “Die Mikroben, die in und auf uns zu leben”. http://ow.ly/bhfQ0 [Jennifer]
  • RT @ Emblebies: Ein neuer Spiegel für OMIM.org läuft jetzt aus der EMBL-EBI für europäische Nutzer. Bitte besuchen Sie europe.omim.org [Mary]
  • Denke ich möchte teilnehmen: RT @ WorldSciFest: RT @TomLevenson: Vier von insgesamt sieben Kavli Preisträger in diesem Jahr sind Frauen. Veränderung kommt; langsam, aber es kommt. #wsf12 [Jennifer]
  • Heh–Dieser bekam einen Haufen Re-Tweets; Ich vermute, es traf einen Nerv. RT @ Szintri: Häufiges Problem in diesen Tagen RT @ Brent_p Leute immer zu mir kommen mit Daten und ohne Fragen. #Bioinformatik [Mary]
  • Ha ha ha: RT @ milklovesu: Jetzt verstehe ich, warum Biologen wie Bioinformatik-Hasser sind, verursachen Comp Sci Leute schreiben wie diese. Was y… [pic] - http://t.co/aHrooVYy [Mary]

Was ist die Antwort? (OMIM-API jetzt verfügbar)

Biostar ist ein Ort für die Nachfrage, beantworten und diskutieren Fragen der Bioinformatik. Wir sind Mitglieder derGemeinde und finde es sehr nützlich. Oft Fragen und Antworten ergeben sich bei BioStar dass Germane an unsere Leser sind (Endanwender von Genomik Ressourcen). Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung eine jener Fragen und Antworten hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei BioStar.

Diese Frage wurde im letzten Monat angehoben, und gab es einige Diskussionen–aber es ist schon eine große Veränderung in den Optionen da, und ich wollte betonen, dass damit die Leute wissen:

Frage: Ist OMIM nicht mehr zur Verfügung als strukturierte Daten?

Einer unserer Projekt verwendet werden, um OMIM Daten als XML durch NCBI efetch Dienstprogramm abfragen, wie hier zum Beispiel beschrieben:

[?]Was ist der beste Weg, um programmgesteuert interagieren mit OMIM?[?]

Allerdings, es scheint der Dienst nicht mehr funktioniert vor ein paar Monaten. Es nun einfach den folgenden Fehler zurückgibt:

Database: omim – wird nicht unterstützt

Ich kann nicht die Rede von einem Update auf die API auf NCBI-Website oder anderswo zu finden. Gleichzeitig, die Seiten zugänglich direkt auf der Website OMIM bieten keinen Link, um strukturierte Daten (XML oder anderweitig) und der herunterladbaren Datei, während der Verwendung etwas bestimmtes Format zu begrenzen Felder, ist noch weit von der Flexibilität der ehemaligen XML-Dateien (zum Beispiel, es ist unmöglich, Metadaten für jede Referenz abgerufen).

Gibt es derzeit eine Möglichkeit, Zugang zu OMIM Daten in einer strukturierten zurückgewinnen, parsable Format (XML…)?

Es gab viele Diskussionen über die Veränderungen seit OMIM bei NCBI entfernte sich von seiner neuen Stelle bei OMIM.org, aber gerade in dieser Woche sah ich einen Tweet von OMIM welche direkt beantwortet die Frage jetzt Zugang:

Ich habe dich schon für den OMIM-API-Zugriff gewartet, check it out auf der Hilfe-Seite.