الوسم المحفوظات: OMIM

SNPpets_2

الجمعة SNPpets

This week’s SNPpets illustrate that everyone’s back in the saddle after the holidays with plenty of chatter. New and updated databases, أدوات, and other news abound. The financial threat to well known databases like القاعدة الجوية, كونكورد, OMIM, ركتوم, UniProt, الخ–took my breath away though. Loved the RStudio cheat sheet. و ProteinPaint lollipop plots of mutations looks great.


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


HTTPS://twitter.com/sciencemagazine/status/682955226698100737

ClinGen

تلميح فيديو للأسبوع: ClinGen, The Clinical Genome Resource

The sequence data tsunami begins to crash into the shore, at the feet of clinicians and patients who want answers and treatment directions. But sometimes the tsunami is washing in debris. As the amount of sequence and variation information grows, some of it comes without clear evaluations of the impacts. Some of it comes with conflicting information. And some of it comes in wrong.

Attempting to wrangle the information into useful understanding and treatments with standardized descriptions, the team building the ClinGen resources published a paper last week that details their efforts. The paper describes their history and goals, and how they are moving to get to a point where they have useful information for and from patients, their doctors, testing labs, and researchers. Because of the different needs of different groups, there are several moving parts to the overall ClinGen collection.

In addition to the paper–and several related articles in this NEJM special report–there are videos on their site that tackle different aspects of the ClinGen projects. I’m going to highlight one of them here as the Tip of the Week, but you should also check out the others that are available on their webinars page or their قناة يوتيوب. This video shows the Dosage Sensitivity Map features.

This video provides some of the history and framework for the ClinGen efforts, and then also introduces one of the tools that they have made available, a dosage sensitivity map. This piece focuses on “evidence based reviews of dosage sensitivity”, and they indicate haploinsufficiency losses of regions, and triplosensitivity duplications of regions. ClinGen dosage scoresThey describe a scoring system they use to rank structural variations (التنوعات في عدد النسخ, مركبة فضاء), and their curation of the evidence to support or to refute dosage sensitivity. They also note that their process is conservative, and you should keep that in mind as you consider the their team’s review of the evidence. But they are definitely open and interested in feedback and they hope you will contact them if you have a different understanding from their posted evaluations.

To follow along with the video, use this site to explore the features of this part of the ClinGen tool set: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/. But you can also just click their example genes–على سبيل المثال, the ZEB2 link shows you a typical page with the score information, links to other resources, and a genome viewer right on the page. But you can also choose to look at external browsers at NCBI, Ensembl, or UCSC. I clicked the UCSC متصفح الجينوم one to see how it displayed, and they automatically present to you tracks with the relevant ClinGen data loaded.

In other tips I’ll talk about other pieces of the infrastructure that they are building or coordinating with. Some we’ve talked about before–you can see a previous tip that included the ClinVar resource at NCBI that is foundational to the ClinGen suite and is discussed in their paper as well. They also note the importance of the data from OMIM, and how their mutual efforts are providing important feedback loops to be alerted to needed updates. ClinGen also employs the Human Phenotype Ontology أن keeps coming up at OpenHelix مؤخرا. Another important piece to this is the standards for naming variants that were recently described by the American College of Medical Genetics and Genomics (paper linked below).

ClinGen, and the various component tools within, are worth looking at, and contributing to, as we try to move more and better information to the clinic for patients and doctors to use effectively. Steven Salzberg has a take on the value of ClinGen here: 17% Of Our Genetic Knowledge Is Wrong.

It’s also very possible that some really important things will happen in the database–new submissions, changes to the status of a variant–that will occur before any papers come out about it. Or it is even possible that a paper never will come out about it. Spend some time learning about the features; I think it will be worth the time.

وصلات سريعة:

ClinGen overall project: http://clinicalgenome.org/

ClinVar: المتشعب://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

ClinGen Dosage Sensitivity Map: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/

المراجع:

Rehm, ه., جبل, ج., بروكس, L., بوستامانتي, C., إيفانز, ج., Landrum, م., Ledbetter, د., Maglottقاعدة بيانات الموارد من المركز الوطني لمعلومات التقنية الحيوية أبحاث الأحماض النووية دوى: 10.1093/nar/gkr1184, د., مارتن, C., خشب الجوز, ر., Plon, س., راموس, E., خمرة, س., & واتسون, M. (2015). ClinGen — The Clinical Genome Resource نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين دوى: 10.1056/NEJMsr1406261

Richards, س., عزيز, ن., رقص الباليه, س., Bick, د., Das, س., Gastier-Foster, ج., Grody, دبليو., Hegde, م., Lyon, E., سبيكتور, E., Voelkerding, ك., & Rehm, H. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology علم الوراثة في الطب, 17 (5), 405-423 دوى: 10.1038/gim.2015.30

الجمعة SNPpets

تشمل SNPpets هذا الأسبوع جدول زمني تفاعلي للأبحاث السرطان, بيان NIH على علم الجينوم البيانات المخزنة سحابة, الفيسبوك وعلم الجينوم البيانات, الأخطاء المطبعية فرحان في بعض المعادلات المنشورة, وأكثر….


ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…

  • RT belowthebelt_md: برنامج التحصين الموسع السريرية البيانات OMICS = بيانات الطاقة MTNCIEpi: وgenomicscloud السرطان التفاعلية المعلوماتية الحيوية الجدول الزمني http://t.co/D75ANw0czw #TCGA
  • RT @ genome_gov: وأصدرت المعاهد الوطنية للصحة بيان على استخدام السحابة لتخزين وتحليل البيانات الجينومية تحت سياسة GDS لها. http://t.co/wUL4avpSsG
  • RT @ phylogenomics: مؤلم, نوع من فرحان, خطأ التنضيد في ورقة #PLOSOne من مختبري – يجب أن أحاول إصلاحه? http://t.co/CHG8VSDgHl
  • RT @ genome_gov: NHGRI في أحدث الجينوم المسبق من الشهر هو حول مشروع خارطة الطريق Epigenomics. http://t.co/2KHKfdWVWB
  • RT @ NCBI: قمنا بتحديث الإنسان & الماوس RefSeq الشروح الجينوم. تفاصيل عن نكبي أخبار: http://t.co/VCdT2TynIc المتشعب://t.co/TajT4G7GAT
  • RT @ BioMickWatson: نجاح إطلاق اختبار لسلسة ثقب النانو http://t.co/KTpCn7A0bQ [$$] تليها بعد الحق: RT @ KevinADavies: BioMickWatsonpathogenomenick يمكن أن نحصل على إعادة طبعnaturemethods الخاص أخبار & عدد المشاهدات? تم التوقيع, الجميع!
  • RT @kbradnam: جاه! "jennifergardy: BioMickWatson سخيف حالة تأهب اسم الكونسورتيوم: الأمراض التنفسية البكتيرية الخنازير-1 التكنولوجيا (BRaDP1T)"
  • RT @ rnomics: قصة #tweeted العليا في #bioinformatics: التصور البيانات cheatsheet, سبان ... المزيد http://t.co/imKp2vzai8, مشاهدة المزيد http://t.co/x4TiUjeQ4E
  • RT @ 5amsolutions: مثل بلدي الجينوم? الفيسبوك, علم الوراثة, و أنت http://t.co/AMI3V37QME
    #PrecisionMedicine #GenesforGood #GeneticTesting HTTP://t.co/2X2tpjQC8x
  • OMIMI-ماتش وما المذكورة أدناه, FYI.

تلميح فيديو للأسبوع: Nowomics, إعداد تنبيه ليغذي والبيانات الجديدة

نعم, وأنا أعلم أنك تعرف. هناك الكثير من علم الجينوم والبروتيوميات البيانات التي تخرج كل يوم–بعض من هو في الطريق المنشور التقليدية, ولكن بعض من أنه ليس–وانها فقط الحصول على أصعب وأصعب لانتزاع المعلومات المفيدة للوصول إلى الإشارة من الضوضاء. أتذكر عندما مجرد النظر من خلال (هو, الورقية) سيكون جدول محتويات الخليوي والطبيعة يحصل لي ما يصل الى سرعة لمدة أسبوع. ولكن على نحو متزايد, البيانات أحتاج وحتى لا يأتي من خلال ورقات.

مثل أي شخص آخر, لدي مجموعة متنوعة من الاستراتيجيات للحفاظ على إخطار من أشياء مختلفة ولست بحاجة لرؤية. يمكنني استخدام البحث MyNCBI المخزنة للحفاظ على لي نشر على الأشياء التي تأتي من خلال نكبي نظام. حتى انني وقعت ل OMIM جديد “MIM-المباراة” الخدمة فضلا. ولكن لا يزال هناك الكثير من الغرفة عن طرق جديدة لجمع وتحديد بيانات ومعلومات جديدة. يركز غيض اليوم على خدمة لفعل ذلك: Nowomics. هذا هو أداة متاحة بحرية للمساعدة على تتبع بيانات جديدة هامة. وهنا لمحة سريعة عن كيفية الفيديو لمعرفة ما يحدث مع Nowomics.

هدف Nowomics هو أن نقدم لكم خلاصة تحديث المعلومات ذات الصلة بنشاط على الجينات أو الموضوعات ذات الاهتمام, باستخدام النص التعدين والحصاد المدى الأنطولوجيا من مجموعة من المصادر. ما يجعلها مختلفة عن MyNCBI أو OMIM هو مدى وأنواع مصادر البيانات يستخدمونها. يحدد المستخدم بعض الجينات أو علم الوجود حيث جين ل “تابع”, والبرنامج يتحقق بشكل منتظم لإجراء تغييرات في مواقع المصدر. يمكنك الذهاب في نظرة في خلاصتك, يمكنك تصفية ذلك لأنواع مختلفة من البيانات, ويمكنك أن ترى كل ما هو جديد (“آخر”) أو ما يجري يثرثر حول ساخن (“شعبي”) به Altmetric استراتيجيات. مثلا, هنا ورقة يبدو أن الناس لإيجاد تستحق الحديث عنها, بناء على تويت والحوادث Mendeley.

example_paper هذه الأداة هي في المراحل الأولى من التطوير–إذا هناك ميزات وكنت أود أن أرى أو مصادر أخرى كنت اعتقد مفيدة, فريق Nowomics حريصة لردود الفعل. يمكنك العثور على رابط للاتصال بهم في أكثر من موقعهم, أو تحديد موقع لهم على الفيسبوك و تغريد. يمكنك أيضا معرفة المزيد من بلوق الخاصة. يمكنك أيضا معرفة المزيد عن فلسفة وأسس Nowomics من عرض الشريحة إلى ما دون.

 

وصلات سريعة:

Nowomics: http://nowomics.com/

تغذية سبيل المثال الجينات: http://nowomics.com/gene/human/BRCA2

المراجع:

أكلاند A., T. باريت, J. غدير, D. A. بينسون, C. Bollin, E. بولتون, S. H. براينت, K. Canese, D. M. كنيسة & K. كلارك & (2014). قاعدة بيانات الموارد من المركز الوطني لمعلومات التقنية الحيوية, أبحاث الأحماض النووية, 42 (D1) D7-D17. دوى: http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkt1146

الانترنت الوراثة مندلية في مان, OMIM®. معهد McKusick-ناتان الطب الجيني, جامعة جونز هوبكنز (بالتيمور, MD), يوليو 22 2014. العالم URL الشبكة: http://omim.org/

تلميح فيديو للأسبوع: قائمة من الجينات المرتبطة بمرض

أنا حاليا في بويرتو فاراس, تشيلي في ورشة عمل الجينوميات EMBO. ورشة العمل هو أساسا لطلاب غراد والمدربين و, بالنسبة للجزء الاكبر, الخريجين من مجموعة بورك. أعطى البرنامج التعليمي على قواعد بيانات الجينوم.

على أي حال, في اليومين الأخيرين من ورشة العمل هو تحد, في فرق 3-4 نصح مدرب, الطلاب لوضع قائمة من الجينات المرتبطة الصرع. بوضوح, وهذا يمكن أن يكون مهمة تافهة, اذهبوا الى OMIM أو GENECARDS والاستيلاء على قائمة. ولكن هذا التحدي يتطلب منها أن تذهب وراء ذلك واستخدام البيانات المتاحة وجعل التوقعات. حاول فريقي, على اقتراحي, بعض تقنيات العصف الذهني لضمان التوصل إلى حل أكثر إبداعا مما كان يمكن أن نخرج بشكل فردي أو مجرد القفز في ديناميات الجماعة العادية. يبدو للعمل, وكان الحل قدراتهم الإبداعية تماما وسنجد اليوم كيف أن عملت.

كان ذلك طريقي طويلة من القول, في عملية وصلنا عبر العديد من قواعد البيانات من المعلومات الجينات المرض. أعلاه ستجد شريط فيديو لجمعيات أمراض الجينات الفئران من RGD, غالبا ما تستخدم بالطبع للتحقيق في الجمعيات المرض الجينات البشرية.

أدناه سوف تجد لائحة لبعض قواعد البيانات وموارد ممتازة للعثور على قوائم مماثلة:

قاعدة بيانات جمعية الجينات http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

الأمراض المتشعب://diseases.jensenlab.org /

GeneCards http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

العديد من الموارد NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

UCSC متصفح الجينوم المسارات للمرض والنمط الظاهري المتشعب://genome.ucsc.edu

وهناك العديد من الآخرين أنا متأكد, إذا كان لديك وجهة مفضلة ليس على هذه القائمة, يرجى التعليق.

مرجعية لRGD:
Laulederkind S.J.F., هايمان G.T., وانغ S.J., سميث J.R., لوري T.F., نيجام R., بتري V., J. بونس, Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). قاعدة بيانات الجينوم الجرذ 2013–البيانات, أدوات والمستخدمين, إحاطات في المعلوماتية الحيوية, 14 (4) 520-526. دوى:

نصائح فيديو للأسبوع, الاستعراض السنوي 2013 (جزء 1)

كما قد تعلمون, لقد كنا نفعل هذه الفيديو نصائح من بين أيام الأسبوع ، إلى ستة سنوات حتى الآن. أكملنا أو جمعها حول 300 مقدمات طعام شهي القليل من الموارد المختلفة من خلال هذا العام الماضي, 2013. في البداية كان علينا أن نفعل كل من مقدمات الفيديو الخاصة, ولكن كما أصبح الفيلم التكنولوجيا أكثر يسرا وجعلها أكثر فرق خاصة بهم, كنا قادرين على العثور على مزيد من الكثير الذي تم القيام به من قبل مقدمي الموارد أنفسهم. لذلك بدأنا في جمع تلك أيضا. في نهاية السنة لقد أقمنا نوعا من التقليد عطلة: نحن نقوم بإعداد ملخص آخر لجمع كل منهم. إذا كان لديك أي غاب منهم انها طريقة رائعة لإلقاء نظرة سريعة على ما قد يكون من المفيد لعملك.

تستطيع أن ترى نصائح السنوات الماضية 'هنا: 2008 في, 2008 الثاني, 2009 في, 2009 الثاني, 2010 في, 2010 الثاني, 2011 في, 2011 الثاني, 2012 في, 2012 الثاني, 2013 الثاني (الأسبوع المقبل).

استعراض السنوي السادس:

كانون الثاني / يناير 2013:
كانون الثاني / يناير 2: الاستعراض السنوي V من اثنين
كانون الثاني / يناير 9: جديدة ومحسنة OMIM ®
كانون الثاني / يناير 16: InSilico DB
كانون الثاني / يناير 23: ZooBank الأنواع والتسميات
كانون الثاني / يناير 30: ScienceGameCenter # EDTECH

شباط / فبراير 2013:
شباط / فبراير 6: MotifLab طاولة العمل لتحليل TFBS
شباط / فبراير 13: UCSC متصفح الجينوم تقييد انزيم العرض
شباط / فبراير 20: ترميز البيانات في UCSC (تذكير)
شباط / فبراير 27: NetGestalt

آذار / مارس 2013:
آذار / مارس 6: NCBI منضدة الجينوم
آذار / مارس 13: القاعدة الجوية
آذار / مارس 20: figshare + = GenoCAD التوعية
آذار / مارس 27: البوابة الانزيم والتي تركز على التصميم المستخدم

نيسان / أبريل 2013:
نيسان / أبريل 3: Phytozome والخوخ المجين
نيسان / أبريل 10: استهلالي Cheminformatics
نيسان / أبريل 17: تبادل البيانات H7N9 في GISAID.org مع EpiFlu ™
نيسان / أبريل 24: سرطان أطلس خارطة الطريق

قد 2013:
قد 1: بلدي جينوم السرطان
قد 8: Transfac (وHGMD, بروتيوم, الخ)
قد 15: قاعدة بيانات بحوث الأنفلونزا (IRD)
قد 22: قاعدة بيانات الكناري للالحراس من صحة الإنسان
قد 29: QIIME لرؤى الكمي في علم البيئة الميكروبية

حزيران / يونيو 2013:
حزيران / يونيو 5: Prezi وغيرها من وسائل العرض غير الخطية
حزيران / يونيو 12: TrioVis لمجموعات البيانات الجينوم الأسرة
حزيران / يونيو 19: ترميز أداة أهمية الشذرة تسلسل
حزيران / يونيو 26: InnateDB, بيولوجيا الأنظمة من الاستجابة المناعية الفطرية

تلميح فيديو للأسبوع: موبايل الجهاز تمكين أجنحة البرنامج التعليمي

لمدة عشر سنوات ونحن الآن قد تم تقديم الفيديو لدينا أجنحة البرنامج التعليمي لمساعدة الناس على تعلم كيفية استخدام الموارد المعلوماتية الحيوية. لقد استخدمنا اثنين من منصات التسليم, وقمنا بتغيير الموقع عدة مرات. ولكننا نعرف أيضا أن الناس تحب التناسق مع برامج, وإذا كان هناك ستكون تغييرات كبيرة في سلوك شيء, يكون هناك أفضل سبب وجيه.

لدينا سبب وجيه. مع صعود الأجهزة المحمولة وتزايد استخدام لهم من قبل الطلاب, مشتركينا يريد منا لجعل مشاهدة الدروس على لاب توب وAndroids وأسطح أكثر ودية. لذلك نحن نقوم به.

يوضح غيض الفيديو هذا الأسبوع التغيير في موقعنا أفلام البرنامج التعليمي الذي نحن المتداول خارج. أساسيات هي نفسها–كل فيديو يقدم تفاصيل حول كيفية استخدام ميزات البرنامج في بعض قواعد البيانات أو أداة موقع. نفسر ميزات العرض, وآليات البحث. ونحن نقدم الفيديو وكذلك الشرائح وبعض التمارين لاستخدام كذلك. الشيء الوحيد الذي قد تغير هو القائمة وخيارات تحكم. الفيديو يوتيوب هنا يوضح أن.

حتى وقت قريب عندما كنت اطلاق فيديو تعليمي, سيكون لديك لانتقاد على الحواف للوصول إلى القوائم وشريط التمرير. لا يزال بإمكانك فوق الفصول الفردية, أو المضي قدما مع وحدة تحكم. ولكن تلك العناصر تتحرك للخروج من الطريق عندما كنت لا تستخدم لهم.

كل شيء آخر هو نفسه. والصفحات المقصودة لكل جناح تعليمي لا تزال لديها أزرار إطلاق لجميع العناصر التي تحتاج إلى الوصول إلى كل شيء.

للمشتركين, جميع الأجنحة سيكون لديك هذه الوظيفة الجديدة. إذا كان موقعك لا يملك الاشتراك, لا يزال بإمكانك محاولة بها على أجنحة التدريب برعاية دينا, مثل: GenoCAD, OMIM, UCSC متصفح الجينوم, أو أي شيء آخر من “مجانا” صفحة الدروس: http://openhelix.com/free .

لمعرفة المزيد عن فلسفتنا مواد التدريب, ويمكنك التحقق من ورقتنا (أقل من). القراء العادية قد فهم بالفعل ما نقوم به, ولكن إذا كنت الوصول إلى هذه للمرة الأولى قد تساعدك على معرفة المزيد عن ما نقدمه وكيف لنا أن نفعل ذلك.

اسمحوا لنا أن نعرف إذا كان لديك أي مشكلة مع واجهة جديدة، ونحن سوف نلقي نظرة على الفور.

ربط سريع:

دروس مجانية لمحاولة الخروج: http://openhelix.com/free

مرجع:

وليامز J.M., M.E. المنغنيز, بيرولت-Micale C., مخرطة S., Sirohi N. & مخرطة W.C. (2010). OpenHelix: المعلوماتية الحيوية التعليم خارج مربع مختلفة, إحاطات في المعلوماتية الحيوية, 11 (6) 598-609. دوى:

تلميح فيديو للأسبوع: وOMIM جديدة ومحسنة ®

تلميح لهذا الأسبوع للأسبوع نسلط الضوء على البرنامج التعليمي الجديد OMIM, الانترنت الوراثة مندلية في مان. إذا لم تكن قد نظرت إلى OMIM لفترة من الوقت, أو إذا كنت عادة لا يفكرون إلا في ذلك كحلقة وصل في بعض قاعدة البيانات الأخرى التي تستخدمها, ننظر مرة أخرى. هناك المزيد مما كنت أدرك هناك.

OMIM هي واحدة من الأدوات على الإنترنت أولا أصبحت على علم في طريق العودة في مسيرتي. أن المشترك ماك في الجزء الخلفي من المختبر, مع انها صغير الشاشة الصغيرة–والوصول إلى رابط لOMIM من تلك الواجهة NCBI–تذكر أن الواجهة القديمة? حتى ذلك الحين كان OMIM مورد الموقرة مع مجموعة لا مثيل لها من الجينات البشرية, الصفات, والبيانات النمط الظاهري. كان هناك ورقة كبيرة عن تاريخ OMIM أن فيكتور McKusik كتب عن حياته الخاصة وعمله, ويروي بدايات الإنسان له الجين جمع المعلومات وجوانب أخرى كثيرة من عالم المعرفة الجينية البشرية. انها نظرة رائعة في مسار واحد الرجل والمؤثرات التي تؤدي بنا الى ما نحن فيه اليوم. ولكن هنا هو تاريخ قصير OMIM كمورد الحسابية:

الوراثة المندلية في مان وقد حافظت على الكمبيوتر منذ 1964. مع النسخة المطبوعة الأولى في 1966, كان رائدا في نشر الحاسوبي. في 1980s, وقد أعدت لعرضها على الانترنت MIM, مع محرك البحث التي تعزز فائدته. الوصول عبر الإنترنت, كما OMIM, وقدمت تبدأ عادة في 1987, الأولى من المكتبة الطبية وولش في جامعة جونز هوبكنز ومنذ ديسمبر 1995 من المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (نكبي) من المكتبة الوطنية للطب (27).

بسبب متى OMIM ® تم حولها وفائدتها وعمق, ما كان إدماجه في الموارد المعلوماتية الحيوية تقريبا ربما كل استخدام في جميع أنحاء العالم. أنا أحب UCSC متصفح الجينوم المسار الخيار التي يمكن أن تقوم بدورها على لاستكمال مظهرك في المناطق الجينية والعثور بسرعة على الجينات المسببة للمرض, مثلا. ولكن مجرد رؤية رابط لOMIM لا يعطيك النطاق الكامل لفهم الميزات التي تقدم. مع الابتعاد عن موقع NCBI, تغيير فريق OMIM تفاعلها قليلا جدا لتقديم ميزات أكثر بكثير مما كانت عليه قبل قادرة على. تم إضافة روابط جديدة إلى الموارد المناسبة. وقدمت وسائل جديدة لإدماج المعارف.

إلقاء نظرة جديدة على OMIM اليوم, ويمكنك أيضا تحميل الشرائح إلى استخدام وتمارين لأداء لمساعدتك على إجراء عمليات بحث أكثر تعقيدا واستكشاف ثروة من البيانات لديهم.

المواد التدريبية متاحة بحرية لأنه يتم برعاية من قبل فريق OMIM, الذين عملوا معنا لإنشائها. انهم احرار لفترة محدودة, حتى تحقق لهم قريبا.

وصلات سريعة:

OMIM البرنامج التعليمي: http://openhelix.com/OMIM

OMIM الموقع الرئيسي: http://www.omim.org (لكن لاحظ هناك مواقع في المرآة الولايات المتحدة و أوروبا قد تكون خيارات جيدة)

المراجع:

McKusick, في. (2006). قصة 60 سنة من البقع, خرائط, والجينات الاستعراض السنوي لعلم الوراثة البشرية وعلم الجينوم, 7 (1), 1-27 دوى: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115749

Amberger, ج., أبواق, C., & Hamosh, A. (2011). وجها جديدا وتحديات جديدة للمندلية الميراث على الانترنت في رجل (OMIM ®) الإنسان الطفرة, 32 (5), 564-567 دوى: 10.1002/humu.21466

الجمعة SNPpets

ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…

  • RT @ Moorejh: #المعلوماتية الحيوية MT @ brainpicker TreeVersity - التفاعلية أداة التصور # يتيح لك مقارنة المخططات شجرة http://t.co/09PMu6Oo [ماري]
  • RT @ Tferriss: HUGE – “إطلاق أكبر شركة في العالم من الإنسان بيانات الجينوم سرطان”: http://t.co/tnSbqE7d تشكر جزئيا لجميع القراء 4HB! http://t.co/dMxHiWoX [ماري]
  • أنا gonna hafta ساعة & تعلم “براز الشاي” RT بالدوينbykriscampbell أوه, هذا بالدوينtedmed تحدث من قبل بالدوينphylogenomics يحصل لي متحمس جدا! مقدمة عن “الميكروبات التي تعيش فيها وعلينا”. المتشعب://ow.ly/bhfQ0 [جنيفر]
  • RT @ Emblebies: مرآة جديدة لل OMIM.org يشغل الآن من EMBL، بنك الإمارات الدولي للمستخدمين في أوروبا. يرجى زيارة europe.omim.org [ماري]
  • أعتقد أنني كنت ترغب في حضور: RT @ WorldSciFest: RT بالدوينTomLevenson: أربعة من أصل سبعة فائزين كافلي مجموع هذا العام هم من النساء. يأتي التغيير; ببطء, لكنه يأتي. #wsf12 [جنيفر]
  • هيه–حصلت على هذا حفنة من تويت إعادة; أظن أنها لمست وترا حساسا. RT @ Szintri: مشكلة شائعة في هذه الأيام RT @ brent_p الناس القدوم الى البيانات مع البيانات وبدون الأسئلة. #المعلوماتية الحيوية [ماري]
  • ها ها ها ها: RT @ milklovesu: الآن أفهم لماذا هم أحياء مثل المعلوماتية الحيوية كارهي, تسبب شركات الناس الخيال العلمي مثل هذه الكتابة. ما ذ… [الموافقة المسبقة عن علم] - http://t.co/aHrooVYy [ماري]

ما هو الرد? (OMIM API متاحة الآن)

BIOSTAR هو موقع لطرح, الإجابة على الأسئلة ومناقشة المعلوماتية الحيوية. نحن أعضاءالمجتمع وتجد أنه من المفيد جدا. غالبا ما تنشأ الأسئلة والأجوبة في BIOSTAR التي ثيق لقرائنا (المستخدمين النهائيين للموارد الجينوميات). كل يوم خميس سنكون تسليط الضوء على واحدة من تلك الأسئلة والأجوبة هنا في هذه الصفحات. يمكنك طرح الأسئلة في هذا الموضوع, أو يمكنك الانضمام دائما في BIOSTAR.

وأثيرت هذه المسألة في الشهر الماضي, وكان هناك بعض النقاش–لكن كان هناك تغيير كبير في الخيارات منذ, وكنت أرغب في تسليط الضوء على هذا حتى يعرف الناس:

سؤال: غير OMIM لم تعد متوفرة كما البيانات المهيكلة?

واحد من مشروعنا تستخدم للاستعلام عن بيانات OMIM كما XML من خلال فائدة efetch NCBI لل, كما هو موضح هنا على سبيل المثال:

[?]ما هو أفضل وسيلة للتفاعل برمجيا مع OMIM?[?]

ومع ذلك, يبدو أن الخدمة قد توقف عملها منذ بضعة أشهر. انها الآن يعود بكل بساطة الخطأ التالي:

قاعدة بيانات: omim – غير معتمد

يمكنني أن أجد أي ذكر لتحديث إلى API على موقع NCBI، أو في أي مكان آخر. في نفس الوقت, صفحات يمكن الوصول إليها مباشرة على موقع OMIM لتقديم أي صلة لبيانات منظمة (XML أو غير ذلك) وملف للتحميل, في حين تستخدم بعض صيغة محددة لمجالات تخم, هو لا يزال بعيدا عن المرونة في ملفات XML السابق (مثلا, فمن المستحيل لاسترجاع البيانات الوصفية لكل مرجع).

هناك حاليا أي وسيلة لاستعادة الوصول إلى البيانات في OMIM منظم, parsable شكل (XML…)?

كان هناك الكثير من النقاش حول التغييرات منذ OMIM في NCBI ابتعد عن لمركزها الجديد في OMIM.org, لكن فقط هذا الاسبوع لمح أنا سقسقة من OMIM الذي يجيب مباشرة على قضية الوصول الآن:

لقد كنت قد تم الانتظار لحين وصول API OMIM, التحقق من ذلك في صفحة المساعدة.