Tag Archives: EIGENE

Video Tipp der Woche: EIGENE, Online-Mendelschen Vererbung bei Tieren

Viele Menschen sind wahrscheinlich mit OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man. Es ist eines der ältesten Online-Sammlungen von menschlichen genetischen Merkmalen um. Aber viele Leute vielleicht nicht bewusst, dass OMIM inspiriert EIGENE–Online-Mendelschen Vererbung bei Tieren.

Das Team von der University of Sydney entwickelt und kuratiert OMIA sammelt Informationen über Tier-Züge mit einem spezifischen Schwerpunkt auf nicht-Versuchstieren und vergleichende Biologie. Die Art Palette ist riesig. Sie können Züge aus Wasserbüffel-und Regenbogenforellen aus sehen, und mehr. Die Menge des Details variieren–manchmal finden Sie nur Links zu den Papieren, die einen Phänotyp beschreiben. Aber es gibt andere Fälle, in denen es nicht nur Links zu den Zeitungen, aber die Gen-Funktionen sind in dieser Art zur Verfügung mit Informationen über die molekularen Details. Weiter, wenn es eine menschliche Eigenschaft, die bezogen werden kann, sie werden zu den OMIM Seiten für diejenigen verknüpfen. Die Probe Seite, die ich verwendet, um dies zu veranschaulichen in dem kurzen Video ist Aranochomelia, und Sie können sehen diese Art von Links und Details.

Sie können OMIA bei den Australian Website zuzugreifen, aber es ist auch ein Spiegel via NCBI. Es enthält die gleichen Informationen, aber da es mit anderen NCBI-Tools integriert ist, können Sie Ihr verrückt NCBI skillz um benutzerdefinierte Abfragen aller Art mit Grenzen und strukturierte Syntax zu tun, oder speichern Sie Fragen zu Ihrem Konto MyNCBI, und mehr. Besuchen OMIA bei NCBI für diesen Zugang.

Diese Woche ist eine Spitze 5 Minute Blick auf die Möglichkeiten, OMIA zugreifen und erforscht Probe Aufzeichnungen. Überprüfen Sie sie heraus. Ich denke, sie gehen, um immer wichtiger geworden als “Große Datenmengen” Projekte wie 10K Genome, und zahlreichen anderen Next-Gen-Sequenzierung Projekte, bringen uns den Zugang zu Horden von neuen Genome. Viele dieser Genome gehen zu wenige Informationen haben, die wir verwenden können, um die Eigenschaften mit Anmerkungen versehen. OMIA könnte wirklich helfen mit, dass.

Quick-Links:

EIGENE (Univ. von Sydney): http://omia.angis.org.au/

OMIA bei NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omia

OMIM: http://www.omim.org/

Referenzen:

Nikolaus, F. (2003). Online-Mendelschen Vererbung bei Tieren (EIGENE): eine vergleichende Knowledgebase von genetischen Störungen und andere familiäre Merkmale bei nicht-Labortieren Nucleic Acids Research, 31 (1), 275-277 DOI: 10.1093/nar/gkg074

Lenffer, J., Nicholas FW., Schloss K., Rao A., Gregory S., Poidinger M., Mailman MD., & Ranganathan S. (2006). EIGENE (Online-Mendelschen Vererbung bei Tieren): eine verbesserte Plattform und die Integration in den Entrez Suchoberfläche bei NCBI Nucleic Acids Research, 34 (90001) DOI: 10.1093/nar/gkj152

Sayers, E., Barrett, T., Benson, D., Bolton, E., Bryant, S., Canese, K., Chetvernin, V, Kirche, D., DiCuccio, M., Federhen, S., Feola, M., Fingerman, I., Geer, L., Helmberg, W., Kapustin, Y., Krasnov, S., Landsman, D., Lipman, D., Lesen, Z., Madden, T., Madej, T., Maglott, D., Marchler-Bauer, A., Miller, V, Karsch-Mizrachi, I., Ostell, J., Panchenko, A., Phan, L., Pruitt, K., Schuler, G., Sequeira, E., Sherry, S., Shumway, M., Sirotkin, K., Slotta, D., Suworow, A., Starchenko, G., Tatusova, T., Wagner, L., Wang, Y., Wilbur, W., Yaschenko, E., & Ihr, J. (2011). Database Ressourcen des National Center for Biotechnology Information Nucleic Acids Research, 40 (D1) DOI: 10.1093/nar/gkr1184

Tipp der Woche: Neue und verbesserte OMIM ®

Im Bereich der Bioinformatik Ressourcen, einige sind mehr als ehrwürdige OMIM ®, Online Mendelian Inheritance in Man [gut, ursprünglich nicht online, auf Karteikarten ...]. Für diejenigen, die vielleicht neu in OMIM, es ist ein Katalog der Gene und ihrer Varianten, und die daraus resultierenden Phänotypen im menschlichen, mit einer klinischen Perspektive als einige Ressourcen bieten. Als ich auf die Geschichte der OMIM für diesen Eintrag, Ich begann mich zu fragen, ob es noch irgendeine Repository in der Genomik, dass die auf einem Computer Rahmen wurden mehr gepflegt. Ich kenne einen älteren Protein-Analyse-Programm, das Ich schrieb etwa einmal hier–von Margaret Dayhoff und Robert Ledley. Aber als ein fortlaufender Repository oder Katalog das war gespeichert, Victor McKusick schrieb:

Mendelschen Inheritance in Man hat auf dem Computer seit gepflegt 1964.

Es war auf einem Großrechner an der Johns Hopkins damals gespeichert. Der andere, dass ich dachte, war wahrscheinlich in der Nähe war RCSB HVE, die auf ihre beschrieben “über” Seite auf diese Weise:

Die PDB war in den etablierten 1971 am Brookhaven National Laboratory und enthielt ursprünglich 7 Strukturen.

Es ist wahrscheinlich, dass in irgendeiner Form auf einem Computer-System gab es schon früher als die–und kann zu MIM ein Lauf für den Rekord. Bruno Strasser Beschrieben 4 Ressourcen etwa zur gleichen Zeit entwickelt–1965–wie die Cambridge Structural Database, ME, Index Medicus, und Atlas of Protein Sequence und Struktur.

Es ist nicht leicht zu pflegen und entwickeln eine Ressource für diese lange. Gerade im vergangenen Monat haben wir kennen gelernt haben das Risiko von KEGG weg. Aber in der Bioinformatik–wie Biologie–eine Ressource muss weiterentwickelt oder sterben. (Tatsächlich, Ich kann in der Schule grad daran erinnern, dass Phrase durch den Lehrstuhl für unsere Abteilung eingesetzt wurde, um zu beschreiben, was Fachbereich Biologie als auch braucht.) In dieser Woche Tipp der Woche, Ich berichten, dass OMIM entwickelt sich weiter, und ich Ihnen die neue Schnittstelle.

Die meisten Menschen haben festgestellt OMIM am NCBI. Aber wenn Sie gehen über, um dort heute, Sie diese Mitteilung auf der Homepage zu sehen:

Dies liegt daran, OMIM hat ein neues Zuhause. Es ist zu diesem Zeitpunkt nicht klar, ob die NCBI Inkarnation wird aktualisiert Zukünftig werden. Die OMIM Team JHU beantragt, dass Software-Anbieter, die Links dazu dienen, jetzt OMIM diese Links Migration auf die neue OMIM.org Site, die OMIM-Team hält zu sein die offizielle Seite und wird die up-to-date sein.

Lasst uns besonders auf das entwickelt OMIM jetzt: es ist ein neues Jahrhundert eingetreten! Schütze! Die unglaubliche tiefe Sammlung kuratiert von Daten im Laufe der Jahrzehnte immer noch, aber das neue Interface ist sehr schön zu bedienen und zu sehen–es sieht nicht mehr wie 1995 drüben. Außerdem gibt es neue nützliche Links, und neue Suchoptionen, und neue Features noch kommen.

Vergleichen Sie diese denselben Datensatz für das APC-Gen (ein Beitrag zur erblichen Dickdarmkrebs) in beiden Orten:

Old OMIM bei NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/611731

New OMIM bei JHU: http://www.omim.org/entry/611731

Ich finde die neue Seite deutlich aufgeräumter, nicht wahr? Die Links, die Sie brauchen, um andere Ressourcen sind immer noch da, Sie können aber wechseln öffnen Sie die Menüs, um sie jetzt zu finden. Und einige der Links zu den Ressourcen, die nicht auf der alten Seite (zum Beispiel, BioGPS und PharmGKB die wir sehr gerne!). Ich bin auch gesagt, dass auf entsprechenden Seiten gibt es Links zu den sein DECIPHER Ressource.

Sie können immer noch rund um die MIM Karte navigieren, indem Sie auf die Erweiterte Suche für Gene Map Link: http://www.omim.org/search/advanced/geneMap . Ich habe dies an vielen Tagen getan, wenn ich etwas faszinierend in einer chromosomalen Region gefunden haben, und ich möchte sehen, was in diesem Bereich gemeldet und dort gespeichert OMIM.

Ein weiteres Feature, dass ich denke, ist sehr cool ist die Möglichkeit, die Sprache mit dem Google Translate Menü ändern. Ich weiß, es ist nicht perfekt, aber ich finde immer, dass ich Blog-Beiträge in anderen Sprachen lesen möchten und ich finde es funktioniert sehr gut. Making the OMIM Daten so leicht zugänglich zu nicht-englische Muttersprachler ist eine wirklich nette Geste.

Obwohl es manchmal schwer, den Übergang zu neuen Software-, Ich denke, das ist ein gutes Zeichen. Neben der Pflege der ausgezeichneten Kenntnisse Sammlung, die vor so langer Zeit begann, eine neue Schnittstelle bedeutet, dass OMIM weiterhin wachsen und sich verändern, um die Bedürfnisse der heutigen Zeit gerecht. Und wie wir uns bewegen uns auf mehr und mehr genomischer Variationen und Veränderungen zu identifizieren, die Auswirkungen der menschlichen Gesundheit, gut kuratierte und tiefe Wissensdatenbanken wie diese sind entscheidend.

Herzlichen Glückwunsch an die OMIM-Team auf den neuen Look und neue Heimat.

Quick-Link zu den neuen OMIM: http://www.omim.org/

(Bonus: Wussten Sie, gibt es auch eine Online Mendelschen Vererbung bei Tieren OMIA? http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omia )

Folgen Sie ihnen auf Twitter: http://twitter.com/#!/OmimOrg

Referenzen:
McKusick, In. (2006). Eine 60-jährige Geschichte von Spots, Karten, und Gene Annual Review of Genomics and Human Genetics, 7 (1), 1-27 DOI: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115749

Amberger, J., Mundstücke, C., & Hamosh, Ein. (2011). Ein neues Gesicht und neue Herausforderungen für die Online-Mendelschen Vererbung beim Menschen (OMIM ®) Human Mutation, 32 (5), 564-567 DOI: 10.1002/humu.21466

Strasser, B. (2009). Sammeln, Im Vergleich, und Computing-Sequenzen: The Making of Margaret O. Dayhoff Atlas of Protein Sequence und Struktur, 1954-1965 Journal für die Geschichte der Biologie, 43 (4), 623-660 DOI: 10.1007/s10739-009-9221-0 (PDF auf seiner Fakultät Website hier.)

Strasser, BJ (2006) “Sammeln und Experimentieren: Die moralische Volkswirtschaften der biologischen Forschung, 1960s 1980er-Jahre.”, Preprints des Max-Planck-Institut für Wissenschaftsgeschichte, 310, 105-23.