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脱氧核糖核酸节的来临 (& 什么时候开始改变的一天?)

DNA节将至. 4月25日, 近 60 年前, 沃森和克里克发表他们的研究包揽的DNA遗传密码. DNA日是庆祝国际上提高公众对遗传学的认识, DNA和基因组学.

您也可以检查出许多网站本月 (并通过一年) 了解遗传学和DNA. 如果您有任何, 请发表评论,我将它们添加到我们的清单.

犹他州大学的一个伟大的网站, “了解遗传学” 与 跑下来的DNA日.

研究期刊“自然”有 列表链接和庆祝50周年的主题, 由Watson发表的论文,包括免费资料馆, 克里克, 富兰克林和其他.

国家人类基因组研究所 (NHGRI) 每年庆祝国家DNA日 (虽然unexplainably在4月份的不同的一天每一年*) 与事件, 聊天和更多.

我也有一个问题,我们的读者, 为什么是NGHRI在不同的日子庆祝的DNA一天的最后几年. 我一直理解DNA日至4月25日,因为这是沃森/克里克的论文发表之日起. 多年NGHGRI的国家DNA日的庆祝活动于4月25日 2007, 2008 和 2009, 但在 2010 这是4月23日和今年的 4月15日. 我明白去年, 如退伍军人节或其他节日适逢在星期日, 将它移动到一天,这是很好的人注意. 去年4月 25 落在一个星期天, 所以将其移动到一个星期五. 它不象NHGRI的是孤独, ASHG, 23andMe和其他地方的做法今年4月15日的DNA日 (好, 23andme了 特别昨日). What'd我想念?

NHGRI研讨会 – 可视在线

图片由NHGRI十年的人类基因组序列研讨会简介

仅仅在一周前, 而玛丽 & 三分球是 展示我们的现场加州大学圣克鲁兹分校和编码工作坊, 我回到家里享受着生活饲料 “与人类基因组序列十年: 图表为基因组医学课程” 研讨会由 NHGRI. 我错过了一些直播会议因家庭义务, 但真的很喜欢它的其余部分, ,以及它给了前进的战斗口号,它提供了历史性的观点. 了很多 “重” 基因组学的击球手被列入, 无论是在观众和 作为演讲人.

今天早上,我注意到, 现在可用的视频和一天中最幻灯片, & 我想我应该分享与您联系. 我可以看到有几个原因,观看这一系列会谈 – 庆祝人类基因组计划, 出于好奇, 一个历史的角度看, 甚至学习什么东西类型NHGRI & 甚至美国国立卫生研究院有可能精益其资金可能对. 发言者没有前进的触摸一些指导主题, 但是从我的角度来看的研讨会真的是关于庆祝已 – 我们知道如何小 10+ 年前, 平移成功的例子, 和 (尤其是) 目前的测序技术如何来. 埃里克兰德 说了些什么,就像如果你可以序列, 您应该在您的研究,因为测序价格便宜,越来越便宜的每一天. 在研讨会的会谈少了很多感动的是,到底该怎么做这一切便宜的序列数据. 而我什至不意味着海量数据, 我们在哪里存储它’ 部分的问题, 这是巨大的关注. 我的意思是在一个具体的水平, 一次,我个人得到的序列, 或我的实验室里得到的序列, 我们如何学习,并推动我们的研究向前发展? 肖恩埃迪 给了一个伟大的谈话上,他和他妻子的实验室正在做的不可思议的事情感动, 但我不认为每一个研究者,兰德的意见,在与所有和诀窍涡流.

由沙龙特里主持的小组讨论, 斯蒂芬·雪莉的NCBI讨论他的经验是“家庭的解释’ 23andMe公司的基因组数据. 我听说过类似的故事搞清楚 “用它做什么” 从 三分球, 因为他的博客上讲述过去. 而这些人 “在知道” 有大量的数据库和工具提供给他们. 是什么 “平均” 个人基因组的消费者打算做与他们的基因组? 有指出一些听众的提问, 微型博客评论 有关数据分析. 有人指出,随着测序成本下降, 分析成本. 研讨会讲这个问题有没有真正的答案. 是啊, 确定, 它是一个庆祝活动 & 时间很短. 但是,这是一个很难回答的问题! 我们又如何 “翻译” 我们所有的廉价序列 “资料” 进入健康知识?

如果你只打算就琢磨这些研讨会会谈, 我建议 梅纳德奥尔森的闭幕词. 对于我来说,像那些学院讲学的地方之一, 如果你没有意识到他是谁,或听取他的想法, 你可能会认为你是在午睡. 但是,后听, 最重要的, 反映你实现的思想是如此之大 & 速射,你很可能只是它的三分之一咀嚼 & 仍然有一个满口. 我不可能做正义的谈话,而不只是引述整个事情,所以我就建议你与你的思维帽观看. 我个人在他的短语输入 “激进的融合”. 我绝对偏颇但我认为我们在OpenHelix这里是与该整合帮助. 我们可能不会得到人们的基因组信息直接进入自己的病历, 或帮助建立技术迈向电子病历, 但我们正在帮助整合软件开发商和最终用户之间的理解差距缩小, 在某一领域的专家和相关的可用资源之间的, 但尚未集成领域. 我们提供宣传日常集成研究人员和资源,以帮助整个研究领域. 所以许多其他团体 – 资源提供者了解外展的重要性, 相信在资源培训的价值的机构, 科学馆员和生物信息学的群体,他们勤奋工作,以进一步在其机构的科研人员的努力. 我们常常形容为充当一个桥梁OpenHelix, 和 他的谈话弗朗西斯柯林斯使用桥梁的比喻 跨越 “死亡谷” 之间的基本知识和基本知识的应用.

我要的是一个实现和资助机构表示赞赏, 大学, 都对我们的能力融入日常的科学和健康的序列数据的重要性和资源宣传的影响力和会议组织者 – 你必须能够理解它 & 分析它使用它! 确定, nuff说这咆哮. 本次研讨会影片冷却的原因很多 – 如果你已经有了一些停机时间,我建议你检查出来.

哦,是啊, 以及如果你观看或阅读完整的战略计划, 留下您的意见 & 在许多地区之一的想法,他们所提供:
与人类基因组序列十年 (YouTube的播放列表的专题讨论会)
该 (NHGRI) 战略计划 (在页面底部的意见)
NIH的反馈页面 (更多新的国家为推进转化科学中心 (NCATS) NHGRI的或基因组反馈的反馈比)

提示的周: 斯基皮预测变种瓦特/剪接的影响


越来越多的致病基因突变外显子被剪接调控序列确定 (ESRs). 这些疾病的影响可能是由于基因突变引起的ESR功能多样基因外显子跳​​跃. 在今天的提示我想向您介绍用于检测外显子剪接变异体,调节工具. 该工具名为 斯基皮 并已开发并维持在分组 基因组功能分析 研究组 NHGRI.

在帖子的末尾我举一个很良好的书面文件,说明了斯基皮发展, 以及为何该工具的开发背景. 我不会有时间去把所有的细节, 但如果你有兴趣的文件是可自由地从基因组生物学. 该网站还具有良好的, 清晰的文档和示例输入 – 我将用我的例子. 拼接可调制各种不同的方式, 包括丧失或外显子剪接增强增益 (这些) 或沉默 (的ESS). 变体之一的完成被称为拼接,基因组变异影响, 或者其. 并非所有的缩​​写结果页上的说明, 正如你将看到在尖端, 但所有的解释中详细斯基皮出版, 和 ‘方法和解释‘ 和 ‘快速参考和教程‘ 地区网站.

我第一次发现的工具,因为它是一个不错的题为审查提到 “利用生物信息学预测SNVs功能的影响“, 这是一篇评论机制,点突变可影响功能, 描述了许多的算法和现有资源 & 提供了一些明智的建议. 我会后在以后的文章更上. 现在, 检查出的小费 & 资源的斯基皮, 如果您使用网站,请让我们知道您的想法.

Woolfe, 答:, 马利, j的, & Elnitski, L. (2010). 确定基因组功能,调节外显子剪接变异体 基因组生物学, 11 (2) 分类号: 10.1186/的GB - 2010 - 11 - 2 - R20的

克莱因, 米, & Karchin, ř. (2010). 利用生物信息学预测SNVs功能的影响 生物信息学 分类号: 10.1093/bioinformatics/btq695

我可以热影响区外展? 没人说话为最终用户.

最近有大量的嗡嗡声在#生物信息学twittersphere在这个博客帖子由Sean埃迪: 未来五年计算基因组学在NHGRI

一些令人兴奋的未来的前景,这是一个很不错的职位. 规划的想法 “明确可持续发展指数” 是明智的. 在这一点上,将不会有任何的数据流的消减–它不再是一个物种数据的大丸, 或一个类型的项目. 现在敞开的水龙头, 我们只是不断添加更多的水龙头.

我也很喜欢这个主意的 “民主化“. 部分, 它包括:

….为使个别研究者使大型数据集的有效利用, 我们必须建立一个有效的数据基础设施, 硬件, 和软件. NHGRI在大数据的丰富经验, 并可能导致美国国立卫生研究院,并促进跨….

现在, 我知道这是一个片段的几点思考–有可能是在实际规划会议. 但它推我的按钮,因为它听起来很像我们一直听到关于大数据项目: 建造它,他们会来.

它有一个小部分在另一个更好:

斯珀更好的软件开发. 传统的学术界和资金机制不奖励的蓬勃发展, 证据充分的研究软件; 在同一时间, 在一个狭窄的历史商业软件的可行性, 迅速移动计算基因组学研究领域一样,是不是所有的鼓励….

记录研究软件. 叹息. 我们可能比大多数人读更多的文档. 即使是很好的文档,可残酷的. 日期. 并没有特别有效. 但仍–如果没有其他, 请对文件的时间花在奖励….

但是,什么是我从这缺少–不只是这, 但大多数的这些项目大的数据类型–是一个真正的宣传和承诺,对最终用户的支持. 正式, 举办, 支持, 奖励, 外展. 有时候,有一个地方写问题. 但是,我们可能发送更多的问题项目也比大多数人–答案的成功率差别很大. 另一方面,即使我们得到好的答案–这还不够.

我知道资金困难. 我们不能一切资金. 数据库和软件项目有挣扎,甚至坚持. 策展经常没有足够的重视. 策展人往往只是他们的任务之一,预计办展…推动宣传甚至进一步回落的优先级列表. 但是,如果没有专门的外联–正式, 质量, 积极推广–数据库和软件项目不会有如此多的用户, 并没有多少有效用户. 这将使资金机构不知道他们是否应该继续支持他们. 哪…好, 你可以看到这种螺旋云….

我有什么错误, 我猜, 这实质上是: 没人说话为最终用户. 真的没有一个真正说明这个软件的消费者在这些类型的会议,而这一数据. 我的意思是人谁不直接连接到数据生产和管理. 该项目小组认为,他们都在思考的用户. 他们真正想要的用户. 但是,你不要那样做’ 它仪式.

我想看到推广价值和最终用户支持, 要求, 真的做. 不管你扔多少硬件和文档在这些项目, 如果人们 1) 不知道它的存在, 和 2) 不知道如何使用它, 该项目将不会产生所有的结果,它可以. 标记纸是好的. 但它是不够的, 乡亲. 它的不错的高端团队成员在会议上讲话. 但是,这只能达到一个很小的子集的用户或潜在用户. 另一个事情是这样的: 很多时候,人们都迟疑地问什么听起来像幼稚的问题,这些项目的高端代表. 我的JES’ 萨延.

是的, 这是相当利己我说. 但我们看到了我们办展时的用户. 他们渴望. 他们喜欢它. 我们很幸运是一个伟大的工程的某些部分做外展权. 我们已经看到了它的工作. 它应该是标准作业程序软件和数据库项目. 不是事后.

RetroDogs

nr_Bassett-Dachshund我有一个巴吉度成长. 他的名字是没有用的, 无用S. 地面. 嗯, 实际上它是正式 尤利西斯S. 津贴 因为美国养犬俱乐部将不会接受无用S. 作为名称咕噜他们觉得这是太贬低. 不知道他们认为这是贬低的狗或向总统, 但这既不是在这里也有?

因此,,你问, 是什么使我这个长期传递甜蜜的狗绊倒它太长耳朵与它的太觉得腿短? 这 原来,他们发现有什么遗传病因是那些腿短 巴吉度猎犬在 (和腊肠犬和其他品种).

由于NHGRI的新闻稿国:

在推进科学杂志网络版上发表的一项研究, 由NHGRI的伊莱恩领导的研究人员奥斯特兰德, 博士, 研究DNA样本 835 狗, 包括 95 腿短. 他们的调查多 40,000 发现的DNA变异的遗传标记签名独家短腿品种. 通过后续的DNA测序和计算分析, 研究人员确定了狗’ 不成比例四肢短小,可以追溯到一突变事件的犬基因组 – 一种DNA插入 – 在发生的早期演化的家犬.

插入原来是一retrogene, 这当然我也觉得有趣,我学retrotransposable元素. 逆转录有这样的RNA反转录成DNA的习惯,可以得到重新插入到基因组回 (因此 加工假 当然).

这项研究的原因有两个有趣的 (除了因为我有一个巴吉度,并研究了反转录因子的演化 ;), 它给我们一个大的变化,导致在形态和retrotranscription作用进一步进化事件的线索和它给我们一个可能的人类条件线索.

如需更多关于狗的基因组, 你可以阅读我们的S关于狗的基因组everal职位, 去 NCBI的家狗的基因组 网站 (或 UCSC的Ensembl 和其他浏览器) 和 读报纸 (当然需要一个订阅, 它在科学). 这是一个有趣的阅读至今 (我想找到一些时间来读它更充分, 也许没用不辜负他的名字。. 他并没有真正即使在当时 :ð).

提示的周: PhenX工具包GWAS的表型和暴露研究

phenx_tip_image

今天的提示是给你带来一个新的资源 国家人类基因组研究所, 或NHGRI. 该资源 PhenX工具包 版本 2.1, 这是在五月发布 22 2009. Toolkit提供的PhenX采取标准化的测量研究对象的协议’ 物理特性及其环境风险. 您可以浏览协议域或测量类型, 或搜索协议. 如果您注册, 你也可以收集报告集. 这些可以节省为每个项目, 或为以后的修改. 我将向您介绍 (简要) 这一切,并在此提示.

从我了解这个新的资源 GenomeWeb每日新闻文章 他们在发表NHGRI的新闻稿.

指着我们解脱出来Genome.gov :)

ohonnhgripageNHGRI的最近指出, 我们新的设置 模式生物的教程 数据库 (资金主要由NHGRI :) 在他们的主页, genome.gov. 总是很高兴得到认可 :ð.

它使我有机会再次指出,我们确实有七公开指南和培训材料 (幻灯片, 演习, 等) 模式生物数据库,包括 新元, 含RGD, 麦肯锡, WormBase, FlyBase舞蹈… 和第七 GBrowse, 这些和其他基因组数据库的一些使用一个通用的基因组浏览器.

检查出来 (并填写新的民意调查,左 :ð.

生日快乐夹头!

NHGRI询问有关今天是达尔文….和猜测的答案是什么? :)

你可以去这里专门的庆祝活动页面: 銈://genome.gov/27529500

如果它不工作,这里可以启动视频:

darwin_nhgri

我最喜欢的视频部分是当张国荣比泽克需要我们从达尔文–>软件, 当然. 后来,他还谈到了重要的进化概念是如何为我们诠释了健康和疾病. 我的意思, 我知道你们得到这个–但我认为这是一块,使有关的人要否认演变及其相关今日我最疯狂的.

他们无法发现至少有 1 女子采访, 虽然? 我看见他们在后台….我知道他们在那里…

“遗传大会堂" 报告可

我很感兴趣,公共政策和遗传学. 有很多的线程数,我是下面这些方针. 在实际立法我正在看 GINA方案 努力, 并参加在那里我可以. 我读的是下游的影响今天的一篇文章 (两个GINA方案干杯, 由麦圭尔和Majumder, 基因组医学 2009, 1:6 分类号:10.1186/gm6). 用一句话总结我的感觉上GINA–我们绝对需要一些保护, 但在我们的医疗和保险制度等问题将继续存在…

如果市民关注的重要部分在美国的政策这些差距, 没有一个不愿意进入全面担保与伤害的基因组时代, GINA方案可能无法辜负支持者的希望.

此外,还有约biobanking和遗传学研究的公共一系列会议,我是以下 (会议对基因会堂 + 环境研究). 我希望我能参加这些会堂得到满屋子的人对这个话题感兴趣的感–但他们都不在我身边. 不过, 关于这些报告刚刚发表,你可以从会议的结果摘要:

中心发布的遗传大会堂系列报告

….大多数与会者认为,生物资料库应该前进, 超过一半表示,他们有可能参加,如果问. 在与会者的问题,还有隐私保护的加权对参加者和有关信息收集可能的滥用问题, 拟议研究的同意,协议的性质, 并且能够获得个人的研究成果回来的研究….

如果你去的DNApolicy.org网站,你可以下载PDF格式的报告. 很显然,学员们关心的歧视基础上的信息–特别是保险公司, 但执法. 尽管这是在这段时间内通过GINA. 一般有隐私担忧, 太. 而滥用的可能 “邪恶” 目的. 他们也看到了好处–研究和新知识, 新药物, 增加精度为治疗.

通过深 遗传学 & 公共政策研究中心 乡亲报告. 通过深 遗传联盟 政策公告 邮件列表的头式.

NHGRI希望您的输入

男, 好像每个人都想从我们这里听到这些天….这里的另一个请求,来通过 遗传联盟 邮件列表:

亲爱的同事们,

国家人类基因组研究所已经走上了一个长期规划侧重于未来的人类基因组研究的过程. 为启动我们的社会之间的对话, 我们有我们的网站上发布了三个白皮书,就以下议题展开对话: 诊断, 预防医学, 和药物基因组学; 疗法; 教育和社区参与.

这些白皮书可查看和评论在 http://www.genome.gov/About/Planning. 我们邀请您的评论和意见两个阶段. 期 1, 开放的现在, 仅仅在白皮书中提出的问题将收集的社会思想, 旨在确保我们提出正确的问题. 期 1 将持续到1月 30, 2009. 一旦细化的问题, 期 2 开始和收集社区意见,就如何最好地回答问题, 在2月中旬可能开始 2009 并继续通过4月中旬 2009. 关于其他议题的其他白皮书可能增加一条,作为这一进程的继续.

以激发讨论, 已收到的评论将被匿名查看发布. 通过这个白色纸过程中收到的意见将被用来产生进一步的规划活动及工作坊,主题, 将举行 2009 和 2010.

我们鼓励您参加这次重要的讨论,并期待着您的输入. 因为我们想这是一个包容性的过程, 请分享与任何同事,他们可能有兴趣参与本公告.

真诚,

艾伦Ë. 古特马赫, 医师.

署理署长

国家人类基因组研究所, 美国国立卫生研究院