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ADN l'approche du jour (& quand le départ de la journée l'évolution?)

Journée ADN est l'approche. Le 25 avril, près 60 ans, Watson et Crick ont ​​publié leur analyse ADN clinchage que le code génétique. Journée ADN est célébré internationalement pour élever la compréhension du public de la génétique, ADN et la génomique.

Vous pouvez également consulter de nombreux sites ce mois-ci (et à travers les années) pour en savoir plus sur la génétique et l'ADN. Si vous avez des, s'il vous plaît commentaire et je vais les ajouter à notre liste.

L'Université de l'Utah a un super site, “En savoir génétique” avec un Journée d'ADN couler.

La revue Nature a une recherche liste de liens et des sujets qui célèbrent le 50e anniversaire, y compris une archive sans les documents publiés par Watson, Crampe, Franklin et d'autres.

L' National Human Genome Research Institute (NHGRI) célèbre la Journée national de l'ADN chaque année (si inexplicablement un autre jour en Avril chaque année *) avec les événements, les chats et les plus.

J'ai aussi une question pour nos lecteurs, pourquoi le NGHRI célébration de la Journée d'ADN à des jours différents des deux dernières années. J'ai toujours compris la Journée d'ADN pour être 25th Avril, parce que c'était le jour où le papier Watson / Crick a été publié. NGHGRI la célébration de la Journée nationale d'ADN était le 25 Avril pour les années 2007, 2008 et 2009, mais dans 2010 c'était Avril 23 et cette année c'est 15 avril. J'ai en quelque sorte de comprendre l'an dernier, comme le jour des anciens combattants ou autre jour férié qui tombe un dimanche, il est bon de le déplacer à un jour les gens prêtent attention. L'année dernière, Avril 25 est tombé sur un dimanche, afin de le déplacer à un vendredi. Ce n'est pas comme NHGRI est seul, ASHG, 23andMe et d'autres font la Journée d'ADN le 15 Avril de cette année (ainsi, 23andme ont eu leur hier spéciale). Qu'at me manque?

NHGRI Symposium – Visualisables en ligne maintenant

Image de la Décennie des NHGRI Human Genome Sequence Symposium Intro

Un peu plus il ya une semaine, tandis que Marie & Trey ont été présentant nos UCSC direct et encoder des ateliers, J'étais de retour à domicile profitant de la transmission en direct de la “Une décennie avec le séquençage du génome humain: Tracer la voie pour la médecine génomique” colloque du NHGRI. J'ai manqué un peu de la session en direct en raison d'obligations familiales, mais vraiment apprécié le reste, tant pour les perspectives historiques qu'il a donné, ainsi que pour le cri de guerre à l'avenir à condition qu'il. Un grand nombre de “lourds” cogneurs génomique ont été inclus, tant dans le public et en tant que conférenciers.

Ce matin, j'ai remarqué que les vidéos et la plupart des diapositives à partir du jour sont maintenant disponibles, & J'ai pensé que je partagerais avec vous sur le lien. Je peux voir plusieurs raisons de regarder cette série d'entretiens – pour aider à célébrer le projet du génome humain, par curiosité, pour une perspective historique, ou même d'apprendre ce genre de choses NHGRI & même NIH sont susceptibles de se pencher de leur financement pourrait en direction. Les orateurs n'ont aborder certains thèmes directeurs pour aller de l'avant, mais de mon point de vue du symposium était vraiment plus sur la célébration a été a été – le peu que nous savions 10+ ans, des exemples de réussites translationnelle, et (en particulier) jusqu'où les technologies de séquençage viennent. Eric Lander dit quelque chose comme si vous le pouvez la séquence, vous devriez à votre recherche parce séquençage est bon marché et moins en moins cher chaque jour. Quelle a été abordé beaucoup moins dans les pourparlers symposium est exactement quoi faire avec toutes ces données séquence cher. Et je ne veut même pas dire le «déluge de données, où allons-nous les stocker’ partie de la question, ce qui est de la grande source de préoccupation. Je veux dire à un niveau concret, Personnellement, je vous fois la séquence, ou de mon laboratoire obtient la séquence, comment pouvons-nous apprendre de cela et passer nos recherches vers l'avant? Sean Eddy a donné une conférence grand que porté sur les choses incroyables que sa femme et ses laboratoires sont faites, mais je ne pense pas que tout chercheur qui prend conseil Lander a où-à-tout et savoir-faire d'Eddy.

Dans le panel de discussion animé par Sharon Terry, Stephen Sherry de NCBI parlé de son expérience d'être l'interprète de la famille '’ de leurs données génomiques 23andMe. J'ai entendu des histoires similaires de figurer sur “quoi faire avec elle” à partir de Trey, comme il a blogué sur le passé. Et ce sont des gens “dans le savoir” qui ont beaucoup de bases de données et les outils mis à leur disposition. Quelle est la “en moyenne” consommateur génomique personnelle va faire avec leur génome? Il y avait quelques questions du public pointu et commentaires du blog de micro sur l'analyse des données. Quelqu'un a fait remarquer que les coûts de séquençage de descendre, analyse des coûts montent. Il n'y avait pas de vraies réponses données par les conférenciers du symposium à cette question. Oui, ok, Ce fut une célébration & le temps était court. Mais c'est une question difficile à répondre! Comment allons-nous “Traduire” tous nos séquences cher “informations” dans les connaissances en santé?

Si vous ne prévoyez méditant sur un de ces entretiens colloque, Je vous suggère Remarques de clôture Maynard Olson. Pour moi, c'est comme une de ces conférences collège où, si vous ne réalisais pas qui il est ou d'écouter ses idées, vous pourriez penser vous étiez dans une sieste. Mais à l'écoute, et, plus important, Vous reflétant réaliser que les idées étaient si grandes & Rapid Fire que vous étiez probablement seulement à mâcher sur un tiers de celle-ci & ayant encore une bouchée. Je ne peux pas rendre justice à son discours, sans que citer le tout donc je vais juste vous recommandons montre avec votre chapeau de pensée sur la. Personnellement, je saisi sur son expression “l'intégration radicale”. Je suis absolument partial, mais je me plais à penser que ce que nous faisons ici au OpenHelix aide que l'intégration avec les. Nous pouvons ne pas recevoir d'information des gens en génomique directement dans leurs dossiers médicaux, ou en aidant à bâtir la technologie d'avancer vers des dossiers médicaux électroniques, mais nous aident à intégrer en comblant le fossé de compréhension entre les développeurs de logiciels et les utilisateurs finaux, entre les experts dans un domaine et les ressources disponibles dans liés, mais non encore pas intégré les champs. Nous fournissons tous les jours de sensibilisation pour aider à intégrer les chercheurs et les ressources à travers des domaines de recherche. Donc ya beaucoup d'autres groupes – fournisseurs de ressources qui comprennent l'importance de la sensibilisation, institutions qui croient en la valeur de la formation des ressources, bibliothécaires des sciences et des groupes de bioinformatique qui travaillent avec diligence à poursuivre les efforts de chercheurs de leurs institutions. Nous avons souvent décrit comme OpenHelix agissant comme un pont, et dans son discours Francis Collins utilise une métaphore du pont pour enjambe la “vallée de la mort” entre les connaissances fondamentales et l'application des connaissances fondamentales.

Ce que je veux est une réalisation et l'appréciation par les agences de financement, universités, organisateurs de la conférence et semblables de l'importance et l'impact des ressources de sensibilisation sur notre capacité à intégrer des données de séquence dans la science quotidienne et la santé – tu dois être capable de le comprendre & l'analyser à l'utiliser! Ok, Nuff Said pour cette diatribe. Les vidéos du colloque sont cool pour beaucoup de raisons – si vous avez quelques temps d'arrêt, je vous suggère de les vérifier.

Oh oui, et si vous ne regarder ou lire l'intégralité du plan stratégique, laissez vos commentaires & pensées dans l'un des nombreux domaines qu'ils fournissent:
Une décennie avec le séquençage du génome humain (YouTube playlist du colloque)
L' (NHGRI) Plan stratégique (commentaires au bas de la page)
Page Feedback NIH (de plus pour National Center for Advancing nouvelles sciences translationnelle (NCATS) rétroaction que NHGRI ou du génome des commentaires)

Astuce de la semaine: SKIPPY w prédire variantes / épissage affecte


De plus en plus des mutations pathogènes sont identifiés dans les séquences d'épissage exoniques réglementaires (ESR). Ces effets maladie peut résulter de mutations qui causent ESR saut d'exon dans gènes fonctionnellement diverses. Dans la pointe d'aujourd'hui, je voudrais vous présenter un outil conçu pour détecter des variantes qui modulent l'épissage exon. L'outil est nommé Skippy et a été développé et est maintenu par les groupes de la Genomic Analyse Fonctionnelle la section de recherche de la NHGRI.

A la fin de l'après-je citer un article très bien écrit décrivant le développement de SKIPPY, ainsi que le fond sur laquelle l'outil a été développé. Je n'aurai pas le temps d'aller dans tous ces détails, mais si vous êtes intéressé le papier est disponible gratuitement depuis Genome Biology. Le site a aussi agréable, claires entrées de documentation et de l'exemple – que je vais utiliser comme mes exemples. Épissage peut être modulé dans une variété de façons, y compris la perte ou le gain d'exhausteurs de l'épissage exoniques (Ces) ou silencieux (ESS). Variantes accomplir un de ces deux sont considérés comme des variantes d'épissure génome affectant, ou SAVS. Pas toutes les abréviations sont expliqués sur la page de résultats, comme vous le verrez dans la pointe, mais toutes sont expliquées en détail dans la publication SKIPPY, et le ‘Méthodes et Interprétations‘ et ‘De référence rapide et Tutoriel‘ les zones du site.

J'ai d'abord trouvé l'outil parce qu'il a été mentionné dans une revue intitulée belle “Utiliser bioinformatique pour prédire l'impact fonctionnel de SNVs“, qui est un document qui examine les mécanismes par lesquels les mutations ponctuelles peuvent affecter la fonction, décrit de nombreux algorithmes et les ressources disponibles & donne quelques conseils avisés. Je vais poster plus sur elle dans un post plus tard. Pour l'instant, vérifier la pointe & la ressource SKIPPY, et si vous utilisez le site s'il vous plaît laissez-nous savoir ce que vous pensez.

Woolfe, A., Mullikin, J., & Elnitski, L. (2010). Caractéristiques génomiques définir variantes qui modulent l'épissage exoniques Genome Biology, 11 (2) DOI: 10.1186/GB-2010-11-2-R20

Cline, M., & Karchin, R. (2010). Utilisation de bio-informatique pour prédire l'impact fonctionnel de SNVs Bio-informatique DOI: 10.1093/bioinformatics/btq695

Je peux haz sensibilisation? Personne ne parle pour les utilisateurs finaux.

Récemment il ya eu beaucoup de buzz la Twittersphere # bioinformatique sur ce blog par Sean Eddy: Les cinq prochaines années de la génomique computationnelle à NHGRI

C'est un très bel article sur certaines perspectives prometteuses pour l'avenir. L'idée de la planification “explicitement à la croissance exponentielle durable” est sage. Il n'y aura pas de réduction du flux de données à ce stade–il n'est plus un bolus grandes quantités de données des espèces une, ou un type de projet. Les robinets sont grands ouverts maintenant, et nous avons juste continuer à ajouter plus de robinets.

J'aime aussi l'idée de “la démocratisation“. En partie, il inclut:

….Pour permettre à des chercheurs individuels à faire un usage efficace des grands ensembles de données, nous devons créer une infrastructure efficace de données, du matériel, et des logiciels. NHGRI a une vaste expérience dans les données de grande, et peut conduire et catalyser travers le NIH….

Maintenant, Je sais que c'est un extrait de quelques réflexions–il peut y avoir plus de choses dans les réunions de planification réelles sur cette. Mais il a poussé mes boutons parce que ça sonne un peu comme ce que nous entendons toujours parler de grands projets de données: le construis, ils viendront.

Il a obtenu un peu mieux dans un autre segment:

Stimuler le développement de meilleurs logiciels. Les mécanismes traditionnels de financement des universités et ne récompensent pas le développement de robustes, logiciel de recherche bien documentée; dans le même temps, l'histoire de la viabilité commerciale du logiciel dans une étroite, domaine de recherche rapide en mouvement, comme la génomique computationnelle n'est pas du tout encourageants….

Logiciel de recherche bien documentée. Soupir. Nous avons probablement lu plus de documentation que la plupart des gens. Et même la bonne documentation peut être brutal. Datée. Et pas particulièrement efficace. Mais encore–si rien d'autre, S'il vous plaît le temps consacré à la documentation de récompense….

Mais ce qui manque pour moi de cette–et pas uniquement cette, mais la plupart de ces grands types de données de projets–est un véritable engagement à la sensibilisation et le soutien pour les utilisateurs finaux. Formal, organisée, soutenue, récompensé, sensibilisation. Parfois, il ya un endroit pour écrire à des questions. Mais nous envoyons probablement plus de questions à des projets que la plupart des gens trop–et le taux de réussite des réponses varie considérablement. Mais même si nous obtenons de bonnes réponses–cela ne suffit pas.

Je sais que le financement est difficile. Nous ne pouvons pas tout financer. Bases de données et projets de logiciels doivent se battre pour encore persister. Curation est souvent pas assez valorisé. Et souvent, les conservateurs devraient faire de la sensibilisation comme un seul de leurs tâches…qui pousse sensibilisation encore plus bas la liste des priorités. Mais sans sensibilisation dédié–formelle, la qualité, actifs de sensibilisation–bases de données et les projets de logiciel n'aura pas tant d'utilisateurs, et pas beaucoup d'utilisateurs effectifs. Ce qui rendra les organismes de financement se demandent s'ils devraient garder leur soutien. Qui…ainsi, vous pouvez voir où va cette spirale….

Ce qui me bogue, Je suppose que, est essentiellement présent: Personne ne parle pour les utilisateurs finaux. Il n'ya vraiment pas dans ce genre de réunion qui parle vraiment pour les consommateurs de ce logiciel et ces données. Je veux dire des gens qui ne sont pas directement rattachés à la production et la gestion des données. Les équipes de projet pensent qu'ils pensent aux utilisateurs. Ils veulent vraiment les utilisateurs. Mais ur pas doin’ c'est le rite.

Je voudrais voir la sensibilisation et assistance aux utilisateurs finaux d'une valeur, nécessaire, et vraiment bien fait. Peu importe combien de matériel et la documentation que vous jetez à ces projets, si les gens 1) ne savent pas qu'elle existe, et 2) n'ont aucune idée de comment l'utiliser, le projet ne donnera pas tous les résultats que cela pourrait. Un document de marqueur est belle. Mais ce n'est pas suffisant, gens. Et c'est agréable d'avoir les membres des équipes de haut de gamme parler lors de conférences. Mais cela ne touche qu'une infime partie des utilisateurs réels ou potentiels. Et une autre chose à ce sujet: un grand nombre de fois, les gens hésitent à demander ce qui ressemble questions naïves aux représentants de haut de gamme de ces projets. Je suis jes’ Sayin.

Oui, c'est assez égoïste pour moi de dire. Mais nous voyons les utilisateurs lorsque nous faisons la sensibilisation. Ils implorent. Ils adorent ça. Nous avons eu la chance de faire partie de certains grands projets qui ne droit de sensibilisation. Nous avons vu travailler. Il devrait être Standard Operating Procedure sur des projets de logiciels et de base de données. Pas un coup.

RetroDogs

nr_Bassett-DachshundJ'ai eu un Basset Hound grandir. Son nom était inutile, Inutile S. Grognement. Eh bien, En fait, il a été officiellement Ulysses S. Grant parce que le Kennel Club américain n'accepterait pas S Useless. Grunt comme un nom comme ils estimaient qu'il était trop humiliant. Pas sûr, si ils estiment qu'il est humiliant pour le chien ou le président, mais ce n'est ni ici ni là est-il?

Alors,vous demandez, ce qui m'a fait penser à ce chien long passé sucré qui a trébuché sur son oreille trop longtemps avec ses jambes trop courtes? Il s'avère qu'ils ont découvert ce qui cause génétique il y avait pour ces jambes courtes dans les bassets (et teckels et autres races).

Comme l'affirme le communiqué de presse du NHGRI:

Dans une étude publiée dans l'édition en ligne avant de la revue Science, les chercheurs dirigé par le NHGRI Elaine Ostrander, Ph.D., Les échantillons d'ADN à partir examinés 835 chiens, y compris les 95 avec des jambes courtes. Leur étude de plus de 40,000 marqueurs de la variation de l'ADN découvert une signature génétique exclusif à pattes courtes races. Grâce à un séquençage d'ADN de suivi et les analyses computationnelles, les chercheurs ont déterminé les chiens’ membres disproportionnée courts peuvent être attribués à un seul événement mutationnel dans le génome canin – une insertion d'ADN – qui a eu lieu tôt dans l'évolution des chiens domestiques.

L'insertion se révèle être une retrogene, ce qui bien sûr je trouve également intéressant que j'ai étudié les éléments retrotransposable. La transcriptase inverse est cette habitude de renverser l'ARN transcrit en ADN, qui peuvent obtenir réinséré retour dans le génome (donc pseudogènes traitées bien sûr).

L'étude est intéressante pour deux raisons (autres que parce que j'ai eu un Basset Hound et a étudié l'évolution de la rétroéléments ;), il nous donne un indice supplémentaire sur les événements évolutifs qui conduisent à de grands changements dans la morphologie et le rôle de la rétrotranscription et il nous donne un indice sur d'éventuelles conditions humaines.

Pour plus au sujet du génome de chien, vous pouvez lire notre slusieurs messages sur le génome canin, aller à NCBI chez le chien génome site (ou UCSC ou Ensembl et d'autres navigateurs) et lire l'article (a besoin d'un abonnement de parcours, c'est dans Science). C'est une lecture intéressante à ce jour (Je veux trouver un peu de temps pour le lire plus en détail, Inutile sans doute pas à la hauteur de son nom.. il n'a pas vraiment, même alors, :D).

Astuce de la semaine: PhenX Toolkit pour Phénotype GWAS et des études d'exposition

phenx_tip_image

La pointe d'aujourd'hui est sur une nouvelle ressource présenté par le National Human Genome Research Institute, ou NHGRI. La ressource est PhenX Toolkit Version 2.1, qui a été publié en mai 22 2009. La trousse fournit PhenX protocoles pour prendre des mesures standardisées des sujets de recherche’ caractéristiques physiques et leurs expositions environnementales. Vous pouvez rechercher des protocoles par type de domaine ou de mesure, Ou chercher des protocoles. Si vous vous inscrivez, vous êtes également en mesure de rassembler une série de rapports. Elles peuvent être épargner pour chacun de vos projets, ou pour modification ultérieure. Je vais vous présenter (bref) à tout cela et plus encore dans cette astuce.

J'ai appris cette nouvelle ressource à partir d'un Article Genomeweb Nouvelles quotidiennes dans laquelle ils ont publié communiqué de presse du NHGRI.

Nous faisant remarquer au Genome.gov :)

ohonnhgripageNHGRI a récemment souligné notre nouvel ensemble de tutoriels sur l'organisme modèle bases de données (financé principalement par NHGRI :) sur leur page d'accueil, genome.gov. Toujours agréable d'être reconnu :D.

Et cela me donne l'occasion de signaler à nouveau que nous avons en effet sept tutoriels disponibles publiquement et matériels de formation (diapositives, exercices, etc) sur les bases de données, y compris l'organisme modèle SGD, RGD, MGI, WormBase, FlyBase et Danse… et un septième GBrowse, un navigateur génome générique utilisé par certaines des bases de données du génome et d'autres.

Check them out (et de remplir le nouveau sondage à la gauche :D.

Chuck Joyeux anniversaire!

NHGRI demande si Darwin est d'actualité….et devinez quelle est la réponse? :)

Vous pouvez aller ici pour une page consacrée à la fête: http://genome.gov/27529500

Vous pouvez lancer la vidéo il si elle ne fonctionne pas ici:

darwin_nhgri

Ma partie préférée de la vidéo est quand Leslie Biesecker nous emmène de Darwin–>logiciel, bien sûr. Plus tard, il parle aussi de la façon dont les concepts évolutifs importants sont à notre interprétation de la santé et de la maladie. Je veux dire, Je sais que vous les gars se présente–mais je pense que c'est le morceau qui rend fous moi des gens qui veulent nier l'évolution et sa pertinence aujourd'hui.

Impossible qu'ils ont trouvé au moins 1 femme à l'entrevue, si? Je les ai vus à l'arrière-plan….Je sais qu'ils étaient là…

"Mairies génétique" rapport est disponible

Je suis très intéressé par la politique publique et de la génétique. Il ya un certain nombre de fils que je suivais le long de ces lignes. Sur la législation actuelle, je regardais l' GINA les efforts, et en participant où je pourrais. Je lisais un article sur les effets en aval de qui aujourd'hui (Deux Vive la GINA, par McGuire et Majumder, Génome Med 2009, 1:6 doi:10.1186/GM6). Une phrase résume mon sentiment sur GINA–nous avons absolument besoin d'un peu de protection, mais d'autres problèmes dans notre système de santé et les systèmes d'assurance vont persister…

Si des sections significatives de l'attention du public sur ces lacunes dans la politique américaine, réticents à entrer dans l'ère génomique sans garantie globale contre le mal, GINA peut pas à la hauteur des espérances de ses partisans.

Il y avait aussi une série de réunions publiques au sujet de la recherche biobanques et de la génétique que je suivais (Réunions publiques sur les gènes + études d'environnement). Je souhaite que je pourrais avoir participé à ces mairies pour avoir une idée de la salle pleine de gens qui s'intéressent à ce sujet–mais aucun d'entre eux étaient près de moi. Cependant, Le rapport sur ces vient de sortir et vous pouvez obtenir le résumé des résultats des sessions:

Centre publie un rapport sur la ville séries génétiques salle

….La plupart des participants ont estimé que la biobanque doit aller de l'avant, et plus de la moitié ont indiqué qu'ils étaient susceptibles de participer si demandé. Parmi les questions que les participants ont pesé sur la vie privée étaient les protections pour les participants et les préoccupations suscitées par un abus possible des informations recueillies, la nature du consentement de l'étude proposée, et la capacité à obtenir des résultats de recherche individuels de retour de l'étude….

Si vous allez sur le site de DNApolicy.org vous pouvez télécharger le rapport en format PDF. Il est clair que les participants étaient préoccupés par la discrimination fondée sur l'information–en particulier par les assureurs, mais également l'application des lois. Et ce, malgré le passage du GINA pendant cette période. Il ya des problèmes de confidentialité en général, trop. Et le potentiel d'abus de “infâme” fins. Ils ont également vu les avantages–la recherche et de nouvelles connaissances, de nouveaux médicaments, une précision accrue pour les traitements.

Merci à l' Génétique & Public Policy Center gens pour le rapport. Merci à l' Genetic Alliance Policy Bulletin liste de diffusion pour le heads-up.

NHGRI veut vos commentaires

Man, il semble que tout le monde veut entendre parler de nous ces jours-ci….Voici une autre demande qui est venu par l'intermédiaire L'Alliance génétique liste de diffusion:

Chers Collègues,

Le National Human Genome Research Institute a lancé un processus de planification à long terme axée sur l'avenir de la recherche sur le génome humain. Pour démarrer une conversation entre notre communauté, nous avons publié trois livres blancs sur notre site pour commencer la conversation sur les sujets suivants: diagnostics, la médecine préventive, et la pharmacogénomique; thérapeutique; et de l'éducation et l'engagement communautaire.

Ces livres blancs sont disponibles pour consultation et commentaires à http://www.genome.gov/About/Planning. Nous vous invitons à examiner et à commenter en deux phases. Phase 1, Ouvert maintenant, permettra de recueillir les pensées communauté exclusivement sur les questions posées dans les livres blancs, visant à assurer que nous sommes poser les bonnes questions. Phase 1 se poursuivra jusqu'en Janvier 30, 2009. Une fois les questions sont raffinés, Phase 2 débutera et recueillir commentaires de la communauté concernant la meilleure façon de répondre aux questions, probablement à partir de mi-Février 2009 et en continuant jusqu'à la mi-avril 2009. D'autres livres blancs sur d'autres sujets peuvent être ajoutées comme le processus se poursuit.

Pour stimuler la discussion, les commentaires reçus seront affichés anonymement pour la visualisation. Les commentaires reçus à travers ce processus blanc-papier sera utilisé pour générer des sujets pour les activités de planification et d'ateliers, qui se tiendra à 2009 et 2010.

Nous vous encourageons à participer à cette discussion importante et nous réjouissons de votre entrée. Depuis, nous aimerions que cela soit un processus inclusif, S'il vous plaît partager cette annonce avec vos collègues qui pourraient être intéressés à participer.

Sincèrement,

Alan E. Guttmacher, M.D.

Directeur par intérim

National Human Genome Research Institute, NIH