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Enfoques ADN Día (& cuando se hizo el día que comience a cambiar?)

Día de ADN se está acercando. El 25 de abril, casi 60 años, Watson y Crick publicaron su investigación del ADN afianza como el código genético. Día de ADN se celebra a nivel internacional para aumentar la comprensión del público de la genética, ADN y la genómica.

También puede ver muchos sitios de este mes (y durante todo el año) para aprender más sobre la genética y el ADN. Si usted tiene alguna, por favor, comente y lo añadiremos a nuestra lista.

La Universidad de Utah tiene un gran sitio, “Aprenda Genética” con una Día de ADN deteriorado.

La revista de investigación La naturaleza tiene una lista de enlaces y temas de la celebración del 50 aniversario, incluyendo un archivo libre de los documentos publicados por Watson, Tortícolis, Franklin y otros.

La National Human Genome Research Institute (NHGRI) celebra el Día Nacional de ADN de todos los años (aunque inexplicablemente un día diferente en abril de cada año *) con los eventos, chats y mucho más.

También tengo una pregunta para nuestros lectores, ¿Por qué el NGHRI la celebración del Día del ADN en diferentes días los últimos dos años. Siempre he entendido el Día de ADN para ser 25 de abril porque ese fue el día en que se publicó el documento de Watson / Crick. Nacional NGHGRI la celebración del Día de ADN fue el 25 de abril para el año 2007, 2008 y 2009, pero en 2010 era 23 de abril y este año es 15 de abril. Yo como que entienden el año pasado, como Día de los Veteranos o otro día de fiesta que cae en domingo, es bueno para moverlo a un día la gente presta atención. El año pasado, abril 25 cayó en domingo, por lo que pasar a un viernes. No es como NHGRI es el único, SAG, 23andMe y otros están haciendo el día de ADN el 15 de abril de este año (así, 23andme tenían sus especial de ayer). ¿Qué he hecho perder?

NHGRI Simposio – Ahora puede ver en línea

Imagen de la década de NHGRI Genoma Humano secuencia de introducción del Simposio

Justo hace una semana, mientras que María & Trey se la presentación de nuestra UCSC en vivo y talleres de ENCODE, Yo estaba en casa disfrutando de la transmisión en vivo de la “Una década con la Secuencia del Genoma Humano: Diseño de un curso de Medicina Genómica” simposio de NHGRI. Me perdí algunas de las sesiones en vivo, debido a obligaciones familiares, pero realmente disfruté el resto, tanto para las perspectivas históricas que le dieron, así como para el grito de batalla en el futuro que siempre. Una gran cantidad de “pesado” bateadores de la genómica se incluyeron, tanto en la audiencia y como ponentes.

Esta mañana me he dado cuenta de que los vídeos y la mayoría de diapositivas a partir del día ya están disponibles, & Pensé que sería buena idea compartir el enlace con usted. Veo varias razones para ver esta serie de charlas – para ayudar a celebrar el proyecto del genoma humano, por curiosidad, de una perspectiva histórica, o incluso para saber qué tipo de cosas NHGRI & incluso NIH es probable que lean su financiación podría a. Los oradores hicieron tocar algunos temas centrales para el futuro, pero desde mi punto de vista del simposio era realmente más acerca de la celebración se ha – lo poco que sabíamos 10+ años, ejemplos de éxitos de traslación, y (especialmente) hasta qué punto las tecnologías de secuenciación se han. Eric Lander dijo algo así como si puede secuenciar, usted debe en su investigación, porque la secuencia es barato y cada vez más barato cada día. ¿Cuál fue tocado en mucho menos en las conversaciones simposio es exactamente lo que hacer con toda esta secuencia de datos económicos. Y ni siquiera me refiero a la "avalancha de datos, ¿dónde guardarlo’ parte de la cuestión, que es de gran preocupación. Quiero decir en un nivel concreto, Yo personalmente tengo una secuencia de, o mi laboratorio se secuencia, ¿Cómo podemos aprender de eso y seguir adelante nuestra investigación? Sean Eddy dio una gran charla que se refería a las cosas increíbles que sus laboratorios y su esposa están haciendo, pero no creo que todo investigador que toma el consejo de Lander tiene el que-con todo y el know-how de Eddy.

En el panel de discusión moderado por Sharon Terry, Esteban Jerez de NCBI habló de su experiencia de ser el intérprete de la familia '’ de sus datos sobre el genoma 23andMe. He escuchado historias similares de averiguar “qué hacer con ella” de Trey, como lo ha hecho en el blog sobre el pasado. Y se trata de personas “en el saber” que tienen un montón de bases de datos y herramientas a su disposición. ¿Cuál es la “promedio” consumo personal genómica va a hacer con su genoma? Hubo algunas preguntas de la audiencia y señaló micro comentarios del blog sobre análisis de datos. Alguien señaló que los costos de secuenciación bajar, análisis de costos suben. No hubo respuestas reales dadas por los ponentes del simposio a esta pregunta. Sí, ok, fue una fiesta & el tiempo era corto. Pero esta es una pregunta difícil de responder! ¿Cómo vamos a “traducir” todos nuestros secuencia barato “información” en conocimiento de la salud?

Si usted sólo va a reflexionar sobre una de estas charlas coloquio, Te sugiero que Palabras de clausura Maynard Olson. Para mí es como una de esas conferencias en la universidad, si no se dio cuenta de quién es ni de escuchar sus ideas, se podría pensar que íbamos a tener una siesta. Pero al escuchar, y lo más importante, reflejando te das cuenta de que las ideas eran tan grandes & fuego rápido que probablemente eran sólo de mascar en un tercio de la misma & todavía tiene la boca llena. No puedo hacer justicia a su hablar sin citar sólo toda la cosa así que voy a recomendar que ver con su gorra para pensar. Yo personalmente introducido en su frase “integración radical”. Estoy absolutamente sesgada, pero me gustaría pensar que lo que hacemos aquí en OpenHelix está ayudando a que la integración. No se puede obtener información de las personas genómica directamente en sus historias clínicas, o ayudando a construir la tecnología para avanzar hacia la historia clínica electrónica, pero estamos ayudando a integrar, cerrando las brechas entendimiento entre los desarrolladores de software y usuarios finales, entre los expertos en un campo y los recursos disponibles en relación, pero no, que aún no integrados campos. Estamos proporcionando alcance todos los días para ayudar a integrar a los investigadores y los recursos entre las áreas de investigación. Al igual que muchos otros grupos – proveedores de recursos que entienden la importancia de la difusión, instituciones que creen en el valor de la formación de recursos, bibliotecarios la ciencia y la bioinformática grupos que trabajan con diligencia para continuar con los esfuerzos de los investigadores en sus instituciones. A menudo se describe como OpenHelix actuando como un puente, y en su charla Francis Collins utiliza una metáfora del puente para la expansión de la “valle de la muerte” entre los conocimientos fundamentales y la aplicación de los conocimientos fundamentales.

Lo que quiero es una comprensión y apreciación por los organismos de financiación, universidades, y organizadores de la conferencia tanto de la importancia y el impacto de los recursos de extensión de nuestra capacidad para integrar datos de la secuencia en la ciencia cotidiana y la salud – tienes que ser capaz de entenderlo & analizar que la utilice! Ok, nuff dijo para este rant. Los videos simposio se enfríe durante un montón de razones – si usted tiene algunos el tiempo de inactividad te sugiero que comprobar a cabo.

Oh sí, y si lo hace ver o leer el plan estratégico completo, deja tus comentarios & pensamientos en una de las muchas áreas que están proporcionando:
Una década con la Secuencia del Genoma Humano (YouTube lista de reproducción del simposio)
La (NHGRI) Plan Estratégico (comentarios en la parte inferior de la página)
NIH página de comentarios (más para el nuevo Centro Nacional para el Avance de las Ciencias traslacional (NCATS) feedback o retroalimentación que NHGRI genoma)

Consejo del la Semana: Skippy predecir variantes w / empalme afecta


La enfermedad más y más-que causan mutaciones se identificaron en las secuencias de corte y empalme de reglamentación exonic (Requisitos esenciales de seguridad). Estos efectos de la enfermedad puede ser resultado de mutaciones que causan ESR omisión de exón en los genes diversidad funcional. En la punta de hoy me gustaría presentarles a una herramienta creada para detectar las variantes de empalme del exón que modulan. La herramienta se denomina Skippy y ha sido desarrollado y es mantenido por los grupos de la Genómica Funcional Análisis Sección de Investigación de la NHGRI.

Al final del post que cito un artículo muy bien escrito que describe el desarrollo de Skippy, así como los antecedentes de por qué la herramienta se ha desarrollado. No voy a tener tiempo para entrar en todos los detalles, pero si usted está interesado el papel está disponible gratuitamente en Genome Biology. El sitio también tiene buena, documentación clara e insumos ejemplo – que voy a utilizar como mis ejemplos. Empalme puede ser modulada en una variedad de formas, incluyendo la pérdida o ganancia de los potenciadores de empalme exonic (Estos) o silenciadores (ESSs). Variantes lograr cualquiera de estos se les conoce como empalme-que afectan a las variantes del genoma, o sus. No todas las abreviaturas se explican en la página de resultados, como se verá en la punta, pero todos se explican en detalle en la publicación Skippy, y el ‘Métodos e Interpretaciones‘ y ‘Referencia rápida y Tutorial‘ las áreas del sitio.

En primer lugar, se encuentran la herramienta, ya que fue mencionado en una buena revisión derecho “Uso de la bioinformática para predecir el impacto funcional de SNVS“, que es un documento que revisa los mecanismos por los cuales las mutaciones puntuales pueden afectar la función, describe muchos de los algoritmos y los recursos disponibles & proporciona un consejo sabio. Voy a publicar más sobre él en un post posterior. Por ahora, echa un vistazo a la punta & el recurso de Skippy, y si usted utiliza el sitio por favor háganoslo saber lo que piensa.

Woolfe, A., Muller, J., & Elnitski, L. (2010). Genómica características que definen las variantes exonic que modulan empalme Genome Biology, 11 (2) DOI: 10.1186/GB-2010-11-2-r20

Cline, M., & Karchin, R. (2010). Uso de la bioinformática para predecir el impacto funcional de SNVS Bioinformática DOI: 10.1093/bioinformatics/btq695

Puedo haz de extensión? Nadie habla de los usuarios finales.

Recientemente hubo rumores tanto en la Twittersphere # bioinformática en esta entrada del blog de Sean Eddy: Los próximos cinco años de la genómica computacional en NHGRI

Es un muy buen post sobre algunas perspectivas interesantes para el futuro. La idea de la planificación “de forma explícita para el crecimiento exponencial sostenible” Es una buena idea. No habrá ninguna reducción del flujo de datos en este punto–ya no es un bolo grande de una especie de datos, o un tipo de proyecto. Los grifos están abiertas ahora, y acabamos de seguir añadiendo más grifos.

También me encanta la idea de “democratización“. En parte, que incluye:

….Para permitir a los investigadores individuales para hacer uso eficaz de los grandes conjuntos de datos, tenemos que crear una infraestructura eficaz de los datos, hardware, y el software. NHGRI tiene una amplia experiencia en grandes volúmenes de datos, y puede conducir y catalizar a través de los NIH….

Ahora, Sé que esto es un fragmento de algunas reflexiones–puede haber más a él en las reuniones de planificación en curso en este. Pero empujó mis botones, ya que se parece mucho a lo que siempre escuchamos acerca de los proyectos de datos grandes: construirlo y ellos vendrán.

Se puso un poco mejor en otro segmento:

Impulsar un mejor desarrollo de software. Los mecanismos tradicionales de la academia y la financiación no premian el desarrollo de sólidas, bien documentada investigación de software; al mismo tiempo, la historia de la viabilidad del software comercial en un estrecho, área de investigación en rápido movimiento, como la genómica computacional no es para nada alentador….

Software de investigación bien documentada. Suspiro. Probablemente leer más documentación que la mayoría de las personas. E incluso la buena documentación puede ser brutal. Fechado. Y no es particularmente efectiva. Pero aún así–si nada más, por favor, el tiempo dedicado a premiar la documentación….

Pero lo que falta para mí de esta–y no sólo este, pero la mayoría de estos tipos de datos grande de los proyectos–es un verdadero compromiso con la divulgación y apoyo a los usuarios finales. Formal, organizado, el apoyo, recompensado, de extensión. A veces hay un lugar para escribir en las cuestiones. Pero, probablemente, enviamos en más preguntas a los proyectos que la mayoría de la gente también–y la tasa de éxito de respuestas varía mucho. Pero incluso cuando conseguimos buenas respuestas–eso no es suficiente.

Sé que la financiación es difícil. No podemos financiar todo,. Bases de datos y proyectos de software tienen que luchar incluso persistir. Curación con frecuencia no se valora lo suficiente. Y a menudo se espera que los conservadores de hacer la vinculación como una de sus tareas…que empuja alcance aún más abajo en la lista de prioridades. Pero sin la extensión dedicada–formal, calidad, alcance activo–bases de datos y proyectos de software no tienen tantos usuarios, y no son muchos los usuarios efectivos. Lo que hará que los organismos de financiación se preguntan si deben seguir apoyándolos. Que…así, se puede ver en esta espiral va….

Lo que me molesta, Creo que, es esencialmente la: Nadie habla de los usuarios finales. Realmente no hay nadie en este tipo de reunión que realmente habla por los consumidores de este software y de la información. Me refiero a las personas que no están vinculados directamente a la producción y gestión de datos. Los equipos de proyecto piensan que están pensando en los usuarios. Ellos realmente quieren los usuarios. Pero no ur doin’ rito que.

Me gustaría ver de difusión y apoyo al usuario final un valor, necesario, y muy bien hecho. No importa la cantidad de hardware y la documentación que lanzar en estos proyectos, si la gente 1) no sabe que existe, y 2) no tienen idea de cómo usarlo, el proyecto no dará todos los resultados que podría. Un documento de marcador es agradable. Pero no es suficiente, personas. Y es bueno que los miembros del equipo de alta gama hablar en conferencias. Pero eso llega sólo un pequeño subconjunto de los usuarios o posibles usuarios. Y otra cosa sobre la que: muchas veces las personas no se atreven a preguntar qué suenan como preguntas ingenuas a los representantes de alto nivel de los proyectos. Estoy jes’ diciendo.

Sí, esto es bastante egoísta para mí decir. Pero vemos a los usuarios cuando lo hacemos de divulgación. Ellos anhelan. A ellos les encanta. Hemos tenido la suerte de ser parte de algunos grandes proyectos que hacen de divulgación derecho. Hemos visto que funcione. Debe ser Standard Operating Procedure en proyectos de software y bases de datos. No es una idea de último momento.

RetroDogs

nr_Bassett-DachshundTuve un Basset Hound creciendo. Su nombre era inútil, Inútil S. Gruñido. Bueno, en realidad fue formalmente Ulises S. Conceder porque los EE.UU. Kennel Club no acepta S Inútil. Gruñir como un nombre, ya que consideraban que era demasiado degradante. No estoy seguro si ellos sentían que era degradante para el perro o el presidente, pero eso no viene al caso es?

Así que,pedir, lo que me hizo pensar en que el perro dulce largo pasado que se tropezó con las orejas demasiado largas, con sus piernas demasiado cortas? Lo Resulta que se enteraron de lo que causa genética no había para los patas cortas en Basset Hounds (y Dachshunds y otras razas).

Como la prensa del NHGRI Estados liberación:

En un estudio publicado en la edición en línea anticipada de la revista Science, los investigadores dirigidos por Elaine Ostrander del NHGRI, Ph.D., examinaron muestras de ADN de 835 perros, incluso 95 con las piernas cortas. Su estudio de más de 40,000 marcadores de variación del ADN descubrió una característica genética exclusiva de las razas de patas cortas. A través de la secuenciación del ADN de seguimiento y análisis computacional, los investigadores determinaron que los perros’ extremidades desproporcionadamente cortas se puede remontar a un evento mutacional del genoma canino – Inserción de ADN – que se produjeron temprano en la evolución de los perros domésticos.

La inserción resulta ser un retrogene, que, por supuesto, también me parece interesante en el que he estudiado los elementos retrotransposable. Transcriptasa inversa tiene el hábito de invertir en la transcripción de ARN del ADN que puede conseguir reinsertarse de nuevo en el genoma (por lo tanto pseudogenes procesados por supuesto).

El estudio es interesante por dos razones: (que no porque tenía un Basset Hound y estudió la evolución de los retroelementos ;), que nos da una pista más en los eventos evolutivos que llevan a grandes cambios en la morfología y la función de retrotranscripción y nos da una pista sobre los posibles condiciones humanas.

Para más información sobre el genoma del perro, usted puede leer nuestro sMensajes arios sobre el genoma del perro, ir a Casa NCBI genoma del perro sitio (o UCSC o Ensembl y otros navegadores) y leer el periódico (necesita una suscripción, por supuesto,, es en la ciencia). Es una lectura interesante hasta el momento (Quiero encontrar algo de tiempo para leerlo con más detalle, tal vez inútil, no está a la altura de su nombre.. que en realidad no, incluso después :D).

Consejo del la Semana: PhenX Toolkit para Fenotipo GWAS y estudios de exposición

phenx_tip_image

La punta de hoy es un nuevo recurso traído a usted por el National Human Genome Research Institute, o NHGRI. El recurso se PhenX Toolkit versión 2.1, que fue lanzado en Mayo 22 2009. El kit de herramientas PhenX proporciona protocolos para la toma de medidas estandarizadas de los sujetos de investigación’ características físicas y su exposición al medio ambiente. Puede buscar por tipo de protocolos de dominio o de la medición, o la búsqueda de protocolos de. Si te registras, que también son capaces de reunir grupos de informes. Éstos se pueden guardar para cada uno de sus proyectos, o para la modificación posterior. Te presentaré (brevemente) a todo esto y más en este consejo.

Me enteré de este nuevo recurso a partir de una GenomeWeb diario Reportaje en el que publicó comunicado de prensa del NHGRI.

Apuntando a nosotros en Genome.gov :)

ohonnhgripageNHGRI ha señalado recientemente nuestro nuevo sistema de tutoriales en organismo modelo bases de datos (financiado principalmente por el NHGRI :) en su página de inicio, genome.gov. Siempre es agradable ser reconocido :D.

Y me da la oportunidad para señalar nuevamente que nos tienen, de hecho siete tutorías a disposición del público y materiales de capacitación (diapositivas, ejercicios, etc) en bases de datos organismo modelo como SGD, RGD, MGI, WormBase, FlyBase y Danza… y un séptimo en GBrowse, un genoma navegador genérico usado por algunas de las bases de datos del genoma estos y otros.

Échales un vistazo (y rellene la nueva encuesta a la izquierda :D.

Chuck Feliz Cumpleaños!

NHGRI pregunta si Darwin es relevante hoy en día….y ¿adivinen cuál es la respuesta? :)

Usted puede venir aquí para una página dedicada a las fiestas: http://genome.gov/27529500

Puede iniciar el vídeo que si no funciona aquí:

darwin_nhgri

Mi parte favorita del video es cuando Leslie Biesecker nos lleva de Darwin–>de software, por supuesto. Más tarde él también habla de cómo importantes conceptos evolutivos están a nuestra interpretación de la salud y la enfermedad. Me refiero a, Sé que ustedes se esta–pero creo que es la pieza que hace más loca me acerca la gente que quiere negar la evolución y su actualidad.

¿No podían haber encontrado al menos 1 mujer a la entrevista, aunque? Los vi en el fondo….Yo sé que estaban allí…

"Ayuntamientos genética" informe está disponible

Estoy muy interesado en las políticas públicas y la genética. Hay una serie de temas que estaba siguiendo a lo largo de las líneas. En la legislación actual que estaba viendo la GINA esfuerzos, y participando en el que pudiera. Estaba leyendo un artículo sobre los efectos posteriores de la que hoy en día (Dos hurras por GINA, por McGuire y Majumder, Genoma Med 2009, 1:6 DOI:10.1186/GM6). Una frase resume mi sentimiento de GINA–que es absolutamente necesario algún tipo de protección, pero otros problemas en nuestro sistema de salud y los sistemas de seguro se mantendrá…

Si las secciones importantes de la atención del público sobre estas lagunas en la política de EE.UU., reacios a entrar en la era genómica, sin una garantía total contra daños, GINA puede fallar a la altura de las esperanzas de sus partidarios.

También hubo una serie de reuniones públicas sobre los biobancos y la investigación genética que estaba siguiendo (Reuniones en el ayuntamiento en los genes + estudios de medio ambiente). Me gustaría haber participado en estos ayuntamientos a tener una idea de la habitación llena de personas interesadas en este tema–pero ninguno de ellos estaba cerca de mí. Sin embargo, el informe sobre estos se acaba de publicar y se puede obtener el resumen de los resultados de las sesiones:

Centro publica informe sobre las series genéticas ayuntamiento

….La mayoría de los participantes consideraron que el biobanco debe seguir adelante, y más de la mitad indicaron que estaban dispuestos a participar en ella si se le pide. Entre los temas que los participantes opinaron sobre protección de la privacidad fueron para los participantes y la preocupación por el posible mal uso de la información recogida, la naturaleza del acuerdo de consentimiento del estudio propuesto, y la capacidad de obtener resultados individuales de investigación de nuevo en el estudio….

Si usted va al sitio DNApolicy.org se puede descargar el informe en formato PDF. Está claro que los participantes se mostraron preocupados por la discriminación basada en la información–especialmente por las aseguradoras, pero también aplicación de la ley. Y esto a pesar del paso del GINA durante este periodo de tiempo. Hay preocupaciones sobre la privacidad en general, también. Y el potencial de uso indebido de “vil” efectos. También vieron los beneficios–investigación y nuevos conocimientos, nuevos medicamentos, una mayor precisión de los tratamientos.

Gracias a la Genética & Centro de Políticas Públicas gente para el informe. Gracias a la Genetic Alliance Política Boletín la lista de correo para el heads-up.

NHGRI desea su

Hombre, parece que todo el mundo quiere saber de nosotros en estos días….Aquí hay otra solicitud que llegó a través de The Genetic Alliance Lista de correo:

Estimados colegas:,

El National Human Genome Research Institute se ha embarcado en un proceso de planificación a largo plazo centrada en el futuro de la investigación del genoma humano. Para poner en marcha una conversación entre nuestra comunidad, se han publicado tres informes en nuestro sitio web para iniciar la conversación sobre los siguientes temas: diagnóstico, medicina preventiva, y la farmacogenómica; terapéutica; y la educación y la participación de la comunidad.

Estas notas están disponibles para ver y comentar en http://www.genome.gov/About/Planning. Le invitamos a revisar y comentar en dos fases. Fase 1, abierto ahora, se recogen los pensamientos de la comunidad únicamente en las preguntas planteadas en los libros blancos, destinadas a asegurar que estamos haciendo las preguntas correctas. Fase 1 continuará hasta enero 30, 2009. Una vez que las preguntas son refinados, Fase 2 comenzará y recoger opiniones de la comunidad sobre la mejor forma de responder a las preguntas, probablemente a partir de mediados de febrero 2009 y continuando hasta mediados de abril 2009. Otros libros blancos sobre otros temas pueden ser añadidos como el proceso continúa.

Para estimular el debate, comentarios recibidos de forma anónima disponibles para ver. Los comentarios recibidos a través de este proceso de papel blanco se utiliza para generar temas de las actividades de planificación y más talleres, que se celebrará en 2009 y 2010.

Le animamos a participar en este importante debate y la espera de su entrada. Como nos gustaría que esto sea un proceso inclusivo, Por favor comparta este anuncio con los colegas que puedan estar interesados ​​en participar.

Sinceramente,

Zona E. Guttmacher, MD.

Director Interino

National Human Genome Research Institute, NIH