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DNA-Day Ansätze (& wann hat den Tag zu beginnen ändernden?)

DNA Day rückt näher. Am 25. April, fast 60 Jahren, Watson und Crick veröffentlichten ihre Forschungsergebnisse Clinchen DNA als genetischer Code. DNA Day gefeiert wird international für die Öffentlichkeit das Verständnis der Genetik zu erhöhen, DNA und Genomik.

Sie können auch aus vielen Standorten in diesem Monat (und durch das Jahr) um mehr über Genetik und DNA. Haben Sie, bitte kommentieren und ich werde sie zu unserer Liste hinzufügen.

Die University of Utah hat eine tolle Seite, “Erfahren Sie Genetics” mit einem DNA Day heruntergekommen.

Die Forschung Fachzeitschrift Nature hat eine Liste von Links und Themen feiert den 50. Jahrestag, inklusive einer kostenlosen Archiv der Arbeiten von Watson veröffentlicht, Verrenken, Franklin und andere.

Das National Human Genome Research Institute (NHGRI) feiert Nationale DNA Day jedes Jahr (obwohl unexplainably einem anderen Tag im April jedes Jahr *) mit Veranstaltungen, Chats und mehr.

Ich habe auch eine Frage an unsere Leser, Deshalb ist die NGHRI feiert DNA Day an verschiedenen Tagen den letzten paar Jahren. Ich habe immer verstanden DNA Day bis zum 25. April werden, denn das war der Tag, an dem Watson / Crick Papier wurde veröffentlicht. NGHGRI National DNA Feier wurde am 25. April für die Jahre 2007, 2008 und 2009, aber in 2010 Es war 23. April und dieses Jahr ist es 15. April. I Art von Verständnis im letzten Jahr, wie Veterans Day oder anderen Feiertag, der auf einen Sonntag fällt, es ist schön, es zu einem Tag bewegen Menschen achten. Letzte Jahr April 25 fiel auf einen Sonntag, so verschieben Sie es auf einen Freitag. Es ist nicht wie NHGRI allein, ASHG, 23andMe und andere tun DNA-Tag am 15. April dieses Jahres (gut, 23andme hatten ihre besondere gestern). Was hab ich vermisse?

NHGRI Symposium – Sichtbare Online Now

Bild aus NHGRI Decade of Human Genome Sequence Symposium intro

Gut eine Woche vor, während Mary & Trey wurden Präsentation unserer Live-UCSC und ENCODE Workshops, Ich war wieder zu Hause genießen die Live-Feed der “A Decade mit dem Human Genome Sequence: Einen Kurs für Genomic Medicine” Symposium aus NHGRI. Ich vermisste ein paar der Live-Sitzung aufgrund familiärer Verpflichtungen, aber wirklich genossen den Rest davon, sowohl für die historischen Perspektiven, die es gab, als auch für den Schlachtruf geht nach vorne, dass sie zur Verfügung gestellt. Eine Menge “schwer” Genomik hitters enthalten waren, sowohl im Publikum und Als Referenten.

Heute Morgen habe ich gemerkt, dass die Videos und die meisten Dias vom Tag sind jetzt verfügbar, & Ich dachte, ich hätte den Link mit Ihnen teilen. Ich sehe mehrere Gründe für diese Vortragsreihe zu sehen – zu feiern das Humangenom-Projekt, aus Neugier, für eine historische Perspektive, oder gar zu lernen, welche Arten von Dingen NHGRI & auch NIH sind wahrscheinlich zu mager ihre Finanzierung könnte zur. Die Referenten haben Kontakt zu einigen Leitthemen für Zukünftig, aber aus meiner Sicht das Symposium war wirklich mehr ums Feiern war wurde – wie wenig wir wussten, 10+ Jahren, Beispiele für translationale Erfolge, und (insbesondere) wie weit die Sequenzierung Technologien kommen. Eric Lander sagte so etwas wie, wenn du kannst Reihenfolge, Sie sollten bei Ihrer Recherche, weil Sequenzierung ist billig und immer billiger jeden Tag. Was stand auf sehr viel weniger in das Symposium Vorträge berührt wird genau das, was mit all dem billigen Sequenzdaten DO. Und ich weiß nicht einmal meine die "Datenflut, Wo stehen wir speichern sie’ Teil des Problems, die ist von großer Sorge. Ich meine, auf einer konkreten Ebene, wenn ich persönlich kennen-Sequenz, oder meinem Labor bekommt Reihenfolge, Wie können wir daraus lernen und bewegen unsere Forschung voran? Sean Eddy gab eine große Diskussion, die auf die unglaublichen Dinge, die ihm und seiner Frau den Labors tun berührt, aber ich glaube nicht, dass jeder Forscher, dass Lander Ratschläge nimmt die wo-mit-allen-und Know-how von Eddy.

In der Podiumsdiskussion Sharon Terry moderiert, Stephen Sherry von NCBI über seine Erfahrungen mit dem Sein der 'Familie-Interpreter’ ihrer 23andMe Genomdaten. Ich habe ähnliche Geschichten herauszufinden, gehört “was damit zu tun” von Trey, wie er etwa in der Vergangenheit gebloggt. Und das sind die Menschen “in das Know” die haben viele Datenbanken und Tools zur Verfügung, um sie. Was ist der “Durchschnitt” persönlichen Genomik Verbraucher werde mit ihr Genom zu tun? Es gab einige gezielte Fragen aus dem Publikum und Mikro-Blog-Kommentare über die Datenanalyse. Jemand wies darauf hin, dass die Sequenzierung Kosten sinken, Analyse Kosten steigen. Es gab keine wirklichen Antworten des Symposiums Referenten auf diese Frage gegeben. Ja, ok, es war ein Fest & Zeit war nur von kurzer. Aber das ist eine schwierige Frage zu beantworten,! Wie werden wir “übersetzen” Alle unsere günstigen Sequenz “Informationen” in Wissen zu Gesundheitsfragen?

Wenn Sie nur planen, grübeln über einen dieser Symposium Vorträge, Ich würde vorschlagen, Maynard Olson Schlußbemerkungen. Für mich ist es wie eine von diesen College-Vorlesungen, wo, Wenn Sie nicht erkennen, wer er ist oder zu hören, um seine Ideen, Sie denken Sie wurden in ein Nickerchen. Aber beim Hören, und vor allem, reflektieren Sie feststellen, dass die Ideen so groß waren & rapid fire, dass du wahrscheinlich nur Kauen auf ein Drittel davon & immer noch einen Schluck. Ich kann unmöglich gerecht zu sein zu sprechen, ohne nur unter Angabe der ganzen Sache so dass ich nur dann empfehlen Sie sehen mit Ihren grauen Zellen auf. Ich persönlich in seiner Formulierung eingegeben “radikale Integration”. Ich bin absolut voreingenommen, aber ich würde gerne glauben, dass das, was wir hier tun, um OpenHelix wird mit der Integration helfen. Wir sind vielleicht nicht immer Menschen genomische Informationen direkt in ihre medizinischen Charts, oder hilft beim Aufbau der Technik hin zu elektronischen medizinischen Aufzeichnungen zu bewegen, aber wir tragen dazu bei, durch Brücken des Verständnisses Lücken zwischen Software-Entwicklern und Endanwendern zu integrieren, zwischen den Experten in einem Feld und die verfügbaren Ressourcen in Zusammenhang, sondern als Noch-nicht Felder integriert. Wir bieten aufsuchende Alltag zu integrieren Forscher und Ressourcen über Forschungsgebiete Hilfe. So sind viele andere Gruppen – Anbieter von Ressourcen, die die Bedeutung der Öffentlichkeitsarbeit zu verstehen, Institutionen, die in den Wert der Ressource Training glauben, Wissenschaft Bibliothekare und Bioinformatik-Gruppen, die fleißig arbeiten, um die Bemühungen der Forscher an ihren Einrichtungen weiter. Wir beschreiben oft OpenHelix wie als Brücke, und in seinem Vortrag Francis Collins verwendet eine Brücke Metapher zur Überbrückung der “Tal des Todes” zwischen Grundlagenforschung und der Anwendung von Grundlagenwissen.

Was ich will, ist eine Erkenntnis und Wertschätzung durch die Finanzierung von Agenturen, Universitäten, und Kongressveranstalter gleichermaßen für die Bedeutung und Auswirkungen der Ressourcennutzung Reichweite auf unsere Fähigkeit, Sequenz-Daten in die tägliche Wissenschaft und Gesundheit integrieren – du musst in der Lage sein, sie zu verstehen & analysieren, um es zu benutzen! OK, nuff said für diese rant. Das Symposium Videos sind für eine Menge Gründe, kühlen – wenn Sie ein paar down-Zeit habe ich schlage vor, Sie check them out.

Oh ja, und wenn Sie sehen oder lesen Sie den vollständigen strategischen Plan, hinterlassen Sie Ihre Kommentare & Gedanken in einem der vielen Bereiche, die sie bieten:
A Decade mit dem Human Genome Sequence (YouTube Playlist des Symposiums)
Das (NHGRI) Strategic Plan (Kommentare am Ende der Seite)
NIH Feedback-Seite (mehr für neue National Center for Translational Sciences Advancing (NCATS) Feedback als NHGRI oder Genom Feedback)

Tipp der Woche: SKIPPY Vorhersage Varianten w / Spleißen beeinflusst


Mehr und mehr krankheitsverursachende Mutationen werden in exonische Spleißen regulatorische Sequenzen identifiziert (ESRs). Diese Krankheit Effekte können von ESR Mutationen, die Exon-Skipping verursachen in funktionell unterschiedlichen Genen führen. In der heutigen Tipp möchte ich Ihnen ein Tool entwickelt, um Exon-Varianten, die Spleißen modulieren erkennen einführen. Das Tool trägt den Namen Skippy und wurde entwickelt und wird gewartet von Gruppen in der Genomic Functional Analysis Forschungsabteilung der NHGRI.

Am Ende der post zitiere ich ein sehr gut geschriebenes Papier beschreibt die Entwicklung von SKIPPY, sowie der Hintergrund, warum das Werkzeug wurde entwickelt,. Ich werde keine Zeit haben, in alle Einzelheiten gehen, aber wenn Sie interessiert sind, das Papier ist frei verfügbar Genome Biology. Die Seite hat auch schöne, klare Dokumentation und Beispiel-Eingänge – die ich als meine Beispiele verwenden. Splicing kann in vielfältiger Weise moduliert, einschließlich der Verlust oder Gewinn von exonische Spleißen Enhancer (Diese) oder Schalldämpfer (ESSS). Varianten Erfüllung eines dieser beiden sind als Splice-Varianten beeinflussen Genom bezeichnet, oder SAVS. Nicht alle Abkürzungen werden auf der Ergebnisseite erklärt, Sie wird in der Spitze zu sehen, aber alle sind im Detail in den SKIPPY Veröffentlichung erklärt, und die ‘Methoden und Interpretationen‘ und ‘Kurzanleitung und Tutorial‘ Bereichen der Website.

Ich zum ersten Mal fanden die Werkzeug, weil es in einem schönen Beitrag mit dem Titel erwähnt wurde “Mit Bioinformatik der funktionellen Auswirkungen der SNVs vorhersagen“, das ist ein Papier, das Mechanismen, durch die Punktmutationen Funktion Effekt Bewertungen, beschreibt viele der Algorithmen und der verfügbaren Ressourcen & bietet einen weisen Rat. Ich werde mehr auf ihr Schreiben Sie in einem späteren Beitrag. Denn jetzt, bitte zuerst die Spitze & die SKIPPY Ressource, und wenn Sie die Website verwenden lass es uns wissen, was Sie denken.

Woolfe, A., Mullikin, J., & Elnitski, L. (2010). Genomic Funktionen definieren exonische Varianten, Spleißen modulieren Genome Biology, 11 (2) DOI: 10.1186/gb-2010 bis 11-2-r20

Cline, M., & Karchin, R. (2010). Mit Bioinformatik der funktionellen Auswirkungen der SNVs vorhersagen Bioinformatik DOI: 10.1093/bioinformatics/btq695

Ich kann haz aufsuchende? Niemand spricht für die Endbenutzer.

Vor kurzem gab es viel in der Bioinformatik # Twittersphäre Summen über diesen Blog-Eintrag von Sean Eddy: Die nächsten fünf Jahre der Computational Genomics bei NHGRI

Es ist ein sehr schöner Beitrag über einige spannende Perspektiven für die Zukunft. Die Idee der Planung “ausdrücklich für eine nachhaltige exponentielles Wachstum” ist klug. Es wird keine Verminderung der Datenfluss an dieser Stelle–es ist nicht mehr ein großer Bolus von einer Tierart Daten, oder eine Art von Projekt. Die Hähne sind jetzt breit öffnen, und wir halten gerade Hinzufügen weiterer Armaturen.

Ich liebe auch die Idee der “Demokratisierung“. In Teil, Es umfasst:

….Um einzelne Forscher zu ermöglichen, effektive Nutzung von großen Datenmengen machen, Wir müssen eine effektive Infrastruktur von Daten, Hardware, und Software. NHGRI verfügt über umfangreiche Erfahrungen in großen Datenmengen, und führen kann und katalysieren über die NIH….

Jetzt, Ich weiß, das ist ein Ausschnitt von ein paar Gedanken–kann es mehr, um es in den eigentlichen Planung Sitzungen zu diesem Thema sein. Aber es schob meine Tasten, weil es viel wie das, was wir immer über Big-Data-Projekten zu hören klingt: bauen und sie werden kommen.

Es wurde ein wenig besser in einem anderen Segment:

Spur besser Softwareentwicklung. Traditionelle Wissenschaft und Finanzierungsmechanismen nicht belohnen die Entwicklung von robusten, gut dokumentierten Forschungs-Software; gleichzeitig, der Geschichte der kommerziellen Software Lebensfähigkeit in einem engen, schnell bewegenden Forschungsgebiet wie Computational Genomics ist überhaupt nicht ermutigend….

Gut dokumentierte Forschung Software. Seufzer. Wir werden wahrscheinlich mehr als die meisten Menschen Dokumentation. Und auch die gute Dokumentation kann brutal sein. Datiert. Und nicht besonders effektiv. Doch–wenn nichts anderes, Sie belohnen Zeit für die Dokumentation aufgewendet….

Aber was ist für mich fehlt in dieser–und nicht nur diese, aber die meisten dieser großen Datentypen von Projekten–ist ein echtes Engagement für die Öffentlichkeitsarbeit und die Unterstützung für Endanwender. Formal, organisiert, unterstützt, belohnt, aufsuchende. Manchmal gibt es einen Ort, um sich mit Fragen zu schreiben. Aber wir wahrscheinlich in mehr Fragen schicken, um Projekte als die meisten Menschen zu–und die Erfolgsrate für Antworten sehr unterschiedlich. Aber selbst wenn wir gute Antworten–das ist nicht genug.

Ich weiß, die Finanzierung ist schwer. Wir können nicht alles finanzieren. Datenbanken und Software-Projekt zu kämpfen haben, um noch anhalten. Curation wird häufig nicht genug geschätzt. Und oft Kuratoren sollen Reichweite als nur eine ihrer Aufgaben zu tun…und drückt Outreach auch weiter unten auf der Prioritätenliste. Aber ohne engagierte Öffentlichkeitsarbeit–formal, Qualität, aktive Öffentlichkeitsarbeit–Datenbanken und Software-Projekte werden nicht so viele Benutzer, und nicht viele effektive Benutzer. Welche wird Förderorganisationen fragen, ob sie halten sollten unterstützt sie. Welche…gut, Sie können sehen, wo diese Spirale geht….

Was nervt mich, Ich denke,, ist im Wesentlichen das: Niemand spricht für die Endbenutzer. Es ist wirklich niemand in dieser Art von Treffen, das spricht wirklich für die Verbraucher von dieser Software und diese Daten. Ich meine Menschen, die nicht direkt mit der Produktion und Verwaltung von Daten befestigt. Die Projektteams denken, sie sind über die Nutzer denken. Sie wollen wirklich Benutzer. Aber nicht ur doin’ es rite.

Ich möchte Reichweite und Endbenutzer-Support Wert sehen, erforderlich, und wirklich richtig gemacht. Egal, wie viel Hardware und Dokumentation, die Sie an diese Projekte werfen, wenn die Menschen 1) weiß nicht, es existiert, und 2) haben keine Ahnung, wie man es benutzt, Das Projekt wird nicht nachgeben alle Ergebnisse, es könne. Ein Marker Papier ist schön. Aber es ist nicht ausreichend, Leute. Und es ist schön zu haben, die High-End-Teammitgliedern sprechen auf Konferenzen. Aber das reicht nur einen winzigen Teil der oder potenzielle Nutzer. Und noch etwas darüber: eine Menge Zeit Menschen zögern zu fragen, was klingt wie naive Fragen zu den High-End-Vertreter dieser Projekte. Ich bin jes’ sayin.

Ja, das ist ziemlich eigennützig für mich zu sagen. Aber wir sehen die Nutzer, wenn wir tun Outreach. Sie sehnen sich danach. Sie lieben es,. Wir haben das Glück, ein Teil einer großen Projekte, die Reichweite richtig machen werden. Wir haben gesehen, es funktioniert. Es sollte Standard Operating Procedure auf Software und Datenbank Projekte. Nicht ein nachträglicher Einfall.

RetroDogs

nr_Bassett-DachshundIch hatte einen Basset Hound aufwachsen. Sein Name war nutzlos, Nutzlos S. Ground. Nun, eigentlich war es offiziell Ulysses S. Grant weil die US-Kennel Club nicht akzeptieren würde Useless S. Grunt als Name, als sie fühlte, war es zu erniedrigend. Nicht sicher, ob sie meinten, es war, den Hund oder den Präsidenten erniedrigend, aber das ist weder hier noch dort ist es?

So,Sie fragen, was mich denken, dass langfristig weitergegeben süßen Hund, der über sie zu lange Ohren ist mit seiner zu kurzen Beine gestolpert? Es stellt sich heraus, dass sie herausfanden, was genetische Ursache gab es für die kurzen Beine in Basset Hounds (und Dackel und andere Rassen).

Als NHGRI Pressemitteilung Staaten:

In einer Studie im Voraus online-Ausgabe der Zeitschrift Science veröffentlicht, die Forscher um Elaine Ostrander NHGRI geführt, Ph.D., untersuchten DNA-Proben von 835 Hunde, einschließlich 95 mit kurzen Beinen. Deren Umfrage unter mehr als 40,000 Marker der DNA-Variation entdeckt eine genetische Signatur exklusiv für kurzbeinige Rassen. Durch Follow-up-DNA-Sequenzierung und Computer-Analysen, Die Forscher bestimmten die Hunde’ unverhältnismäßig kurzen Gliedmaßen können zu einem Mutationsereignis in das Hunde-Genom zurückgeführt werden – DNA-Insertion – aufgetretenen früh in der Evolution von Haushunden.

Das Einsetzen entpuppt sich als retrogene werden, was ich natürlich auch interessant, dass ich retrotransposable Elemente untersucht. Reverse Transkriptase hat diese Angewohnheit, reverse Transkription RNA in DNA, die zurück in das Genom wieder eingesetzt bekommen (daher verarbeitet Pseudogene natürlich).

Die Studie ist aus zwei Gründen interessant (außer, weil ich hatte einen Basset Hound und studierte die Entwicklung der Retroelementen ;), Er gibt uns eine weitere Spur in evolutionärer Ereignisse, die zu großen Veränderungen in der Morphologie und der Rolle der retrotranscription führen, und es gibt uns einen Hinweis zu möglichen menschlichen Bedingungen.

Weitere Informationen über Hundegenom, können Sie unsere siele Beiträge über den Hund Genom, gehen Sie zu NCBI ist Hundegenom Hause Site (oder UCSC oder Ensembl und andere Browser) und Zeitung lesen (muss ein Abonnement natürlich, es ist in der Wissenschaft). Es ist eine interessante Lektüre so weit (Ich will etwas Zeit, um es vollständig gelesen zu finden, vielleicht Useless nicht leben bis zu seinem Namen.. er nicht wirklich selbst dann :D).

Tipp der Woche: PhenX Toolkit für GWAS Phänotyp und Expositionsstudien

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Der heutige Tipp ist auf eine neue Ressource, die Ihnen von der National Human Genome Research Institute, oder NHGRI. Die Ressource ist PhenX Toolkit Version 2.1, die wurde im Mai veröffentlicht 22 2009. Die PhenX Toolkit bietet Protokolle für die Aufnahme standardisierte Messungen der Versuchspersonen’ physikalischen Eigenschaften und deren Umweltbelastungen. Sie können nach Protokollen, die von Domain-oder Messart, oder suchen Sie Protokolle. Wenn Sie sich registrieren, Sie können auch Sätze von Berichten sammeln. Diese können sparen für jedes Ihrer Projekte, oder für eine spätere Änderung. Ich werde Sie vorstellen (kurz) all dies und mehr in diesem Tipp.

Ich habe gelernt über diese neue Ressource aus einer GenomeWeb Daily News Artikel in dem sie veröffentlicht NHGRI Pressemitteilung.

Zeigen Sie uns bei Genome.gov :)

ohonnhgripageNHGRI kürzlich darauf hingewiesen, unsere neue Reihe von Tutorials auf Modell-Organismus Datenbanken (hauptsächlich durch NHGRI finanziert :) auf ihrer Homepage, genome.gov. Immer schön zu erkennen :D.

Und es gibt mir die Gelegenheit, um erneut darauf hin, dass wir in der Tat haben sieben öffentlich zugänglichen Tutorials und Schulungsunterlagen (Folien, Übungen, usw.) am Modell-Organismus Datenbanken, darunter SGD, RGD, MGI, WormBase, FlyBase und Tanz… und ein Siebtel auf GBrowse, eine generische Genom-Browser von einigen von diesen und anderen Genom-Datenbanken verwendet.

Überprüfen Sie sie heraus (und füllen Sie die neue Umfrage auf der linken Seite :D.

Alles Gute zum Geburtstag Chuck!

NHGRI fragt, ob Darwin ist heute relevant….und erraten, was die Antwort ist? :)

Sie können sich hier für eine Seite gewidmet, um die Feierlichkeiten: http://genome.gov/27529500

Sie können das Video dort starten, wenn es hier nicht funktioniert:

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Mein Lieblings-Teil des Videos ist, wenn Leslie Biesecker führt uns von Darwin–>Software, natürlich. Später spricht er auch darüber, wie wichtig evolutionäre Konzepte sind auf unsere Interpretation von Gesundheit und Krankheit. Ich meine,, Ich weiß, euch zu diesem–aber ich denke, es ist das Stück, das mir verrücktesten macht über die Menschen, die Evolution und ihre Bedeutung heute leugnen wollen.

Hätten sie nicht wenigstens gefunden 1 Frau zu interviewen, obwohl? Ich sah sie in den Hintergrund….Ich weiß, sie waren da…

"Genetische Rathäuser" Bericht ist verfügbar

Ich bin sehr daran interessiert, die öffentliche Ordnung und Genetik. Es gibt eine Anzahl von Threads, dass ich in dieser Richtung folgende. Auf die aktuelle Gesetzgebung Ich beobachtete die GINA Bemühungen, und die Teilnahme, wo ich konnte. Ich las einen Artikel über die nachgelagerten Effekte, die heute (Zwei Cheers for GINA, von McGuire und Majumder, Genome Med 2009, 1:6 doi:10.1186/GM6). Ein Satz fasst mein Gefühl auf GINA–wir unbedingt einen gewissen Schutz, aber auch andere Probleme in unserem Gesundheitswesen und Versicherungen Systeme bestehen…

Wenn wesentliche Teile der öffentlichen Fokussierung auf diese Lücken in der US-Politik, zögern, die genomischen Ära ohne Decke Garantie gegen Schäden geben, GINA kann nicht leben, um die Hoffnungen ihrer Anhänger.

Es gab auch eine Reihe von öffentlichen Veranstaltungen über Biobanken und Genforschung, dass ich nach (Bürgerversammlungen auf die Gene + Umwelt-Studien). Ich wünschte, ich könnte in diesen Rathäusern teilgenommen haben, um ein Gefühl der Raum voller Menschen an diesem Thema interessiert bekommen–aber keiner von ihnen waren in der Nähe von mir. Allerdings, den Bericht über diese ist soeben erschienen und Sie können die Zusammenfassung der Ergebnisse aus den Sessions zu bekommen:

Zentrum veröffentlicht Bericht über genetische Rathaus Serie

….Die meisten Teilnehmer waren der Ansicht, dass die Biobank vorwärts gehen soll, und mehr als die Hälfte gaben an, sie wurden wahrscheinlich daran teilnehmen, wenn gefragt. Zu den Themen Teilnehmer am gewogen wurden Datenschutzmaßnahmen für die Teilnehmer und die Sorge über einen möglichen Missbrauch der gesammelten Informationen, die Art der vorgeschlagenen Studie Einwilligungserklärung, und die Fähigkeit, individuelle Forschung zu Ergebnissen zurück aus der Studie….

Wenn Sie auf die Website gehen DNApolicy.org können Sie den Bericht im PDF-Format. Es ist klar, dass die Teilnehmer über Diskriminierung betroffen waren auf der Grundlage der Informationen–vor allem von den Versicherern, sondern auch Strafverfolgung. Und dies trotz der Durchgang von GINA in diesem Zeitraum. Es gibt Bedenken hinsichtlich der Privatsphäre im Allgemeinen, Auch. Und das Potenzial für Missbrauch für “ruchlos” Zwecke. Sie sahen auch die Vorteile–Forschung und neue Erkenntnisse, neue Medikamente, erhöhte Präzision bei der Behandlung.

Dank der Genetik & Public Policy Centers Leute für den Bericht. Dank der Genetic Alliance Politische Bulletin Mailing-Liste für das Heads-up.

NHGRI will Ihre Eingabe

Männlich, wie es scheint, jeder will von uns hören in diesen Tagen….Hier ist eine weitere Anforderung, die über kam Die Genetic Alliance Mailing-Liste:

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

Das National Human Genome Research Institute hat auf einer langfristigen Planung über die Zukunft der Erforschung des menschlichen Genoms konzentriert begonnen. Starthilfe für ein Gespräch unter unserer Gemeinde, haben wir drei White Papers auf unserer Website, um das Gespräch zu den folgenden Themen starten: Diagnostik, Präventivmedizin, und Pharmakogenomik; Therapeutik; und Bildung und gesellschaftliches Engagement.

Diese White Papers stehen für die Anzeige und Kommentar auf http://www.genome.gov/About/Planning. Wir laden einen Beitrag und Kommentar in zwei Phasen. Phase 1, jetzt offen, Gemeinschaft wird die Gedanken ausschließlich auf die Fragen in den White Papers stellte sammeln, sollte sichergestellt werden wir die richtigen Fragen stellen. Phase 1 wird bis Ende Januar fortgesetzt 30, 2009. Sobald die Fragen sind raffiniert, Phase 2 beginnt, und sammeln Gemeinde Input zu, wie am besten die Fragen zu beantworten, um, voraussichtlich ab Mitte Februar 2009 Aus-und Weiterbildung bis Mitte April 2009. Weitere White Papers zu anderen Themen hinzugefügt, da der Prozess fortgesetzt werden.

Zur Diskussion anregen, eingegangenen Stellungnahmen wird anonym gepostet für die Betrachtung. Kommentare über dieses Whitepaper Prozess eingehen, werden verwendet, um Themen für die weitere Planung von Aktivitäten und Workshops zu generieren, die wird in gehalten werden 2009 und 2010.

Wir empfehlen Ihnen, in dieser wichtigen Diskussion zu beteiligen und freuen uns auf Ihre Eingabe. Da wir möchten, dass dies ein umfassender Prozess sein, bitte teilen Sie diese Ankündigung mit allen Kollegen, die Interesse an einer Teilnahme können.

Aufrichtig,

Bereich E. Guttmacher, M.D.

Acting Director

National Human Genome Research Institute, NIH