الوسم المحفوظات: نهغري

النهج الحمض النووي اليوم (& متى يبدأ اليوم المتغيرة?)

الحمض النووي يوم يقترب. يوم 25 أبريل, تقريبا 60 منذ سنوات, نشرت واتسون وكريك الحمض النووي أبحاثهم حسمه كما الشفرة الوراثية. يتم الاحتفال بيوم الحمض النووي على الصعيد الدولي لرفع مستوى فهم الجمهور للعلم الوراثة, الحمض النووي وعلم الجينوم.

يمكنك أيضا إجراء فحص العديد من المواقع هذا الشهر (وخلال العام) لمعرفة المزيد عن علم الوراثة والحمض النووي. إذا كان لديك أي, يرجى التعليق وأنا سوف إضافتها إلى قائمتنا.

جامعة ولاية يوتا لديه موقع كبير, “تعلم علم الوراثة” مع يوم الجري في الحمض النووي.

البحث مجلة الطبيعة لديه قائمة من الروابط والموضوعات بمناسبة الذكرى 50, بما في ذلك أرشيف خالية من الأوراق التي نشرتها واتسون, إدل, فرانكلين وغيرهم.

و الجينوم البشري الوطني معهد البحوث (NHGRI) تحتفل باليوم الوطني ال DNA من كل عام (على الرغم من unexplainably في اليوم مختلفة في نيسان من كل عام *) مع الأحداث, دردشات والمزيد.

ولدي أيضا سؤال لقرائنا, لماذا هو NGHRI الاحتفال بعيد الحمض النووي في أيام مختلفة خلال السنوات القليلة الماضية. فهمت دائما أن الحمض النووي يوم 25 أبريل لأنه كان اليوم الذي نشرت الصحيفة واتسون / كريك. وكان عيد NGHGRI الحمض النووي الوطني الاحتفال على 25 أبريل لسنة 2007, 2008 و 2009, ولكن في 2010 كان 23 أبريل هذا العام وذلك 15 أبريل. النوع الأول من العام الماضي فهم, مثل قدامى المحاربين يوم عطلة أو الأخرى التي تقع في يوم الأحد, انه لطيف لنقلها إلى يوم الناس اهتماما. أبريل العام الماضي 25 سقطت يوم الأحد, نقل ذلك إلى يوم الجمعة. انها ليست مثل NHGRI هو وحده, ASHG, 23andMe وغيرهم يقومون يوم 15 أبريل على الحمض النووي لهذا العام (جيد, 23وكان من andme خاص امس). What'd أفتقد?

ندوة NHGRI – للعرض على الانترنت الآن

صورة من العقد NHGRI من تسلسل الجينوم البشري الندوة مقدمة

ما يزيد قليلا على اسبوع, بينما مريم & وتري عرض UCSC دينا العيش وورش العمل ترميز, عدت تتمتع الوطن البث المباشر لل “والعقد مع تسلسل الجينوم البشري: رسم مسار للطب الجينوم” من الندوة NHGRI. فاتني بعض من يعيشون الدورة بسبب الالتزامات العائلية, استمتعت حقا ولكن ما تبقى منها, سواء بالنسبة للمنظور التاريخي أنه قدم كذلك للمضي قدما صيحة المعركة التي وفرت. وهناك الكثير من “ثقيل” وقد أدرجت الضاربون الجينوميات, سواء في الحضور و كمتحدثين.

صباح هذا اليوم لاحظت أن وأشرطة الفيديو والشرائح الأكثر من اليوم متوفرة الآن, & اعتقدت حصة الارتباط معكم. أستطيع أن أرى عدة أسباب لمشاهدة هذه السلسلة من المحادثات – للمساعدة في الاحتفال مشروع الجينوم البشري, بدافع الفضول, للحصول على منظور تاريخي, أو حتى لمعرفة ما أنواع الأشياء NHGRI & بل من المرجح أن المعاهد الوطنية للصحة العجاف تمويلها قد صوب. لم أتطرق إلى بعض المتكلمين الموضوعات التوجيهية للمضي قدما, ولكن من وجهة نظري في الندوة كان حقا المزيد عن الاحتفال كان قد تم – كم هو قليل ذلك أننا نعرف 10+ منذ سنوات, أمثلة من النجاحات متعدية, و (خاصة) لقد حان مدى تقنيات التسلسل. اريك لاندر وقال شيئا من هذا القبيل اذا كان يمكنك تسلسل, يجب عليك في البحث الخاص بك لأن التسلسل هي رخيصة والحصول على أرخص كل يوم. ما كان تطرق الى أقل كثيرا في المحادثات الندوة هو بالضبط ماذا تفعل مع كل هذه البيانات تسلسل رخيصة. وأنا لا أقصد حتى 'طوفان البيانات, أين نحن تخزينه’ جزء من المشكلة, الذي يشكل مصدر قلق كبير. أعني على المستوى ملموسة, مرة أحصل شخصيا تسلسل, أو يحصل على تسلسل مختبري, كيف لنا أن نتعلم من ذلك والتحرك إلى الأمام أبحاثنا? شون ايدي أعطى الكلام الكبير الذي تطرق الى اشياء لا تصدق أنه وزوجته في مختبرات يفعلون, لكنني لا أعتقد أن كل باحث يأخذ المشورة لاندر لديه فيها مع الجميع ، والدراية من ايدي.

في حلقة نقاش أدارها تيري شارون, ناقش ستيفن شيري من NCBI تجربته مع كونها مترجم العائلة’ لديهم من بيانات الجينوم 23andMe. لقد سمعت قصصا مشابهة لمعرفة “ماذا أفعل معها” من تراي, كما انه حول المدون في الماضي. وهؤلاء هم الناس “في معرفة” الذين لديهم الكثير من قواعد البيانات والأدوات المتاحة لهم. ما هو “متوسط” المستهلك علم الجينوم الشخصية تنوي القيام به مع الجينوم الخاصة بهم? كانت هناك بعض الأسئلة وأشار الجمهور التعليقات الصغرى بلوق حول تحليل البيانات. وأشار أحدهم إلى أنه ما تنخفض تكاليف التسلسل, تحليل التكاليف ترتفع. لم تكن هناك اجابات حقيقية قدمها المتحدثون الندوة على هذا السؤال. نعم, موافق, كان احتفال & وكان الوقت قصير. ولكن هذا هو السؤال الصعب الإجابة! كيف سنذهب إلى “ترجمة” بكل ما نملك من تسلسل رخيصة “معلومات” إلى المعارف الصحية?

إذا كنت تخطط فقط على التأمل في واحدة من هذه المحادثات ندوة, كنت تشير الى ماينارد أولسون في الملاحظات الختامية. بالنسبة لي انها مثل واحدة من تلك المحاضرات الكلية حيث, إذا كنت لم يدرك من هو أو الاستماع إلى أفكاره, قد تعتقد انك كنت في لقيلولة. لكن عند الاستماع, والأهم من ذلك, يعكس كنت أدرك أن الأفكار كانت كبيرة جدا & النار السريع الذي كنت ربما مضغ فقط على ثلث ذلك & لا تزال تواجه الفم. لا أستطيع أن أفعل ربما العدالة لكلامه دون نقلا عن مجرد شيء لذا فإنني سوف توصي فقط تشاهد مع غطاء بك التفكير في. كنت مرتبطا شخصيا على عبارته “الراديكالية التكامل”. أنا منحاز تماما ولكن أنا أود أن أعتقد أن ما نقوم به هنا في OpenHelix تساعد على أن التكامل مع. ونحن قد لا يكون الحصول على المعلومات الجينومية الشعب مباشرة في المخططات الطبية, أو المساعدة في بناء هذه التكنولوجيا للتحرك نحو السجلات الطبية الإلكترونية, ولكن نحن نساعد على دمج من خلال سد الثغرات تفاهم بين مطوري البرمجيات والمستخدمين النهائيين, بين الخبراء في حقل واحد والموارد المتاحة في متعلق, ولكن الذي لا يزال غير متكامل المجالات. نحن نقدم كل يوم التوعية للمساعدة في دمج الباحثين والموارد عبر مجالات البحث. حتى الكثير من الجماعات الأخرى – مقدمي الموارد الذين يفهمون أهمية التوعية, المؤسسات التي تؤمن قيمة تدريب الموارد, علم المكتبات والمجموعات الذين يعملون بجد المعلوماتية الحيوية لتعزيز جهود الباحثين في مؤسساتها. نحن غالبا ما يصف OpenHelix كما يتصرف كجسر, و له التحدث فرانسيس كولينز يستخدم المجاز جسر لتغطي “وادي الموت” بين المعارف الأساسية وتطبيق المعارف الأساسية.

ما أريده هو الإدراك والتقدير من قبل وكالات التمويل, الجامعات, منظمي المؤتمر وعلى حد سواء من أهمية وتأثير التوعية الموارد على قدرتنا على دمج البيانات في تسلسل العلوم والصحة اليومية – لك يجب ان يكون قادرا على فهمها & تحليل لاستخدامه! موافق, وقال nuff لهذا خرف. وأشرطة الفيديو الندوة هي باردة لكثير من الأسباب – إذا كنت قد حصلت على بعض الوقت لأسفل فما استقاموا لكم فاستقيموا أقترح عليك التحقق منها.

أوه نعم, وإذا كنت مشاهدة أو قراءة خطة استراتيجية كاملة, ترك تعليقاتك & أفكار في واحدة من العديد من المجالات التي كانت تقدم:
والعقد مع تسلسل الجينوم البشري (يوتيوب التشغيل للندوة)
و (NHGRI) خطة استراتيجية (التعليقات في أسفل الصفحة)
تعليقات صفحة NIH (المزيد عن المركز الوطني الجديد لدفع بالحركة العلوم (NCATS) ملاحظات او تعليقات من NHGRI الجينوم)

نصيحة الأسبوع: توقع سكيبي المتغيرات ث / الربط يؤثر


ويجري تحديد المزيد والمزيد من الطفرات المسببة للمرض في متواليات الربط exonic التنظيمية (ESRS). يمكن لهذه الآثار من المرض نتيجة الطفرات التي تسبب ESR اكسون تخطي في جينات مختلفة وظيفيا. في تلميح اليوم أود أن أعرض لكم لأداة مصممة للكشف عن المتغيرات التي تعدل الربط اكسون. يدعى الأداة سكيبي وقد تم تطويره والحفاظ على هذا من قبل الجماعات في التحليل الوظيفي الجينومية قسم البحوث في NHGRI.

في نهاية هذا المنصب أذكر جيدا ورقة مكتوبة بخط واصفا وضع سكيبي, فضلا عن معلومات أساسية عن لماذا تم تطوير أداة. وأنا ليس لدي الوقت للذهاب الى كل تلك التفاصيل, ولكن إذا كنت مهتما في الورقة هو متاح بحرية من الأحياء الجينوم. في الموقع أيضا لطيفة, والمثال واضح وثائق المدخلات – التي سوف تستخدم كأمثلة بلدي. يمكن أن يكون الربط التضمين في مجموعة متنوعة من الطرق, بما في ذلك الخسارة أو الربح من القدرة على الربط exonic (ESEs) أو كواتم الصوت (ESSs). ويشار إلى المتغيرات تحقيق أي من هذين الخيارين على أنها الجينوم التي تؤثر في لصق, أو SAVs. لم يتم شرح كافة الاختصارات في صفحة النتائج, كما سترى في الطرف, ولكن يتم شرح كل بالتفصيل في المنشور سكيبي, و ‘الطرق والتفسيرات‘ و ‘مرجع سريع وتعليمي‘ مجالات الموقع.

لقد وجدت أول أداة لأنه ذكر ذلك في استعراض لطيفة بعنوان “استخدام المعلوماتية الحيوية في التنبؤ بتأثير الفنية SNVs“, وهو عبارة عن ورقة نقدية من أن الآليات التي يمكن أن تؤثر الطفرات نقطة الدالة, يصف العديد من الخوارزميات والموارد المتاحة & يقدم بعض النصائح المريمية. أنا آخر أكثر على أنه في آخر في وقت لاحق. في الوقت الحالي, تحقق من غيض & المورد سكيبي, وإذا كنت تستخدم موقع اسمحوا لنا أن نعرف ما هو رأيك.

Woolfe, أ., Mullikin, ج., & Elnitski, L. (2010). الجينومية تحديد ملامح المتغيرات التي تعدل الربط exonic الجينوم علم الأحياء, 11 (2) دوى: 10.1186/GB - 2010 - 11 - 2 - R20

كلاين, م., & Karchin, R. (2010). استخدام المعلوماتية الحيوية في التنبؤ بتأثير الفنية SNVs المعلوماتية الحيوية دوى: 10.1093/bioinformatics/btq695

لا أستطيع التواصل هاز? لا أحد يتحدث للمستخدمين النهائيين.

في الآونة الأخيرة كان هناك الكثير من شرب حتى الثمالة في المعلوماتية الحيوية twittersphere # عبر هذا بلوق وظيفة عن طريق شون ايدي: في السنوات الخمس المقبلة الجينوميات الحسابية في NHGRI

بل هو آخر لطيفة جدا حول بعض آفاق مثيرة للمستقبل. فكرة التخطيط “صراحة للنمو المستدام الأسي” من الحكمة. لن يكون هناك خفض تدفق البيانات في هذه المرحلة–انها لم تعد بلعة كبيرة من البيانات نوع واحد, أو نوع واحد من المشروع. الصنابير ومفتوحة على مصراعيها الآن, ونحن نستمر إضافة المزيد من الصنابير.

كما أنني أحب فكرة “الديموقراطية“. في جزء, ويشمل:

….لتمكين المحققين الفردية على الاستخدام الفعال لمجموعات البيانات الكبيرة, علينا أن نخلق بنية تحتية فعالة للبيانات, الأجهزة, والبرمجيات. NHGRI ديه خبرة واسعة في البيانات الكبيرة, ويمكن أن يؤدي وتحفيز عبر المعاهد الوطنية للصحة….

الآن, أعرف أن هذا هو مقتطف من بعض الأفكار–قد يكون هناك أكثر من ذلك في اجتماعات التخطيط الفعلي على هذا. لكنها دفعت أزرار بلدي لأنه يبدو الكثير مثل ما نسمعه دائما عن مشاريع البيانات الكبيرة: وبناء عليه سوف يأتون.

انها حصلت على أفضل قليلا في مقطع آخر:

تحفيز أفضل لتطوير البرمجيات. الأكاديمية التقليدية وآليات التمويل لا تكافئ تنمية قوية, موثقة جيدا أبحاث البرمجيات; في نفس الوقت, تاريخ صلاحية البرمجيات التجارية في ضيق, بسرعة التحرك مجال البحوث مثل الجينوميات الحسابية ليست مشجعة على الاطلاق….

البرامج البحثية الموثقة توثيقا جيدا. تنهد. نحن ربما قراءة مزيد من الوثائق من معظم الناس. ويمكن حتى وثائق جيدة أن تكون وحشية. مؤرخ. وليس فعالا بشكل خاص. ولكن لا يزال–إذا أي شيء آخر, يرجى الوقت مكافأة تنفق على وثائق….

ولكن ما هو مفقود من هذا بالنسبة لي–وليس هذا فقط, ولكن معظم هذه الأنواع من البيانات كبيرة من المشاريع–هو التزام حقيقي للتواصل والدعم للمستخدمين النهائيين. رسمي, منظم, أيد, مكافأة, التوعية. أحيانا هناك مكان لكتابة لمع الأسئلة. ولكن ربما نرسل في المزيد من الأسئلة للمشاريع من معظم الناس أيضا–وكانت نسبة النجاح للحصول على اجابات يختلف على نطاق واسع. ولكن حتى عندما نحصل على أجوبة جيدة–هذا لا يكفي.

وأنا أعلم التمويل من الصعب. ونحن لا يمكن تمويل كل شيء. قواعد البيانات والبرمجيات لديها مشروع في النضال لتستمر حتى. وكثيرا ما لا تقدر بما فيه الكفاية كرأيشن. وغالبا ما يتوقع أن تفعل التوعية باعتبارها واحدة فقط من مهامهم القيمين…الذي يدفع التوعية إلى أبعد من ذلك إلى أسفل قائمة الأولويات. ولكن من دون مكرسة للتوعية–رسمي, جودة, نشطة التوعية–وقواعد البيانات ومشاريع البرمجيات لا نملك الكثير من المستخدمين, وليس العديد من المستخدمين فعالة. الأمر الذي سيجعل من وكالات التمويل أتساءل عما إذا كان يجب عليها الاستمرار في دعمهم. التي…جيد, يمكنك ان ترى هذه الدوامة حيث يذهب….

البق ما لي, اعتقد, هذا هو أساسا: لا أحد يتحدث للمستخدمين النهائيين. هناك حقا لا أحد في هذه الأنواع من الاجتماع الذي يتحدث حقا للمستهلكين من هذا البرنامج وهذه البيانات. أعني الناس الذين لا يرتبطون مباشرة لإنتاج البيانات وإدارتها. فرق المشروع يعتقدون أنهم يفكرون حول المستخدمين. كانوا يريدون حقا للمستخدمين. ولكن لا تفعلين اور’ انها طقوس.

وأود أن أرى نهاية التوعية والدعم للمستخدمين الكرام, مطلوب, وحقا الحق في القيام به. مهما الأجهزة والوثائق التي رمي في هذه المشاريع, إذا كان الناس 1) لا أعرف أنه موجود, و 2) ليس لديهم فكرة عن كيفية استخدامه, وهذا المشروع لم تسفر عن النتائج التي يمكن أن. ورقة علامة الجميل. ولكنها ليست كافية, الناس. وانه من الجميل أن يكون أعضاء الفريق الرفيع نهاية نقاش في المؤتمرات. ولكن أن تصل فقط مجموعة فرعية صغيرة من المستخدمين أو المستخدمين المحتملين. وشيء آخر عن ذلك: في الكثير من الأحيان الناس يترددون أن نسأل ما يبدو وكأنه أسئلة ساذجة لممثلي الراقية من هذه المشاريع. أنا خيسوس’ sayin.

نعم, هذا هو إلى حد ما لخدمة مصالح ذاتية بالنسبة لي أن أقول. لكننا نرى المستخدمين عندما نفعل التوعية. كانوا يسعون إليه هو. أنهم يحبون ذلك. كنا محظوظين لنكون جزءا من بعض المشاريع الكبيرة التي لا حق للتوعية. لقد رأينا أنه عمل. يجب أن تكون إجراءات التشغيل الموحدة بشأن مشاريع البرمجيات وقواعد البيانات. لا فكرة طارئة.

RetroDogs

nr_Bassett-Dachshundكان لدي كلب الصيد الباسط يشبون. كان اسمه غير مجدية, S عديمة الفائدة. أرض. جيد, في الواقع كان رسميا أوليسيس S. منح وذلك لأن الولايات المتحدة نادي بيت الكلب لا يقبل S عديمة الفائدة. نخر كاسم لأنها شعرت أنها مهينة للغاية. ليس متأكدا مما اذا شعروا انها مهينة للكلب أو للرئيس, ولكن هذا لا هنا ولا هناك هو?

هكذا,تسأل, ما جعلني أفكر في أن الكلب طويلة مرت الحلو الذي واجه أكثر من ذلك في آذان طويلة جدا مع انها قصيرة جدا الساقين? هذا تبين أن وجدوا ما كان هناك سبب وراثي لأولئك قصير الساقين في كلاب الصيد الباسط (والكلاب الألمانية والسلالات الأخرى).

كما تنص NHGRI في بيان صحفي:

في دراسة نشرت في طبعة الانترنت من قبل مجلة العلوم, الباحثون بقيادة أوستراندر الين في NHGRI, دكتوراه, فحص عينات من الحمض النووي من 835 الكلاب, بما في ذلك 95 بأرجل قصيرة. على مسح شمل أكثر من 40,000 كشفت مؤشرات الاختلاف الجيني DNA توقيع الحصري لأرجل قصيرة السلالات. تسلسل الحمض النووي من خلال المتابعة والتحليلات الحسابية, يحدد الباحثون الكلاب’ ويمكن تتبع أطرافه قصيرة على نحو غير متناسب على حدث واحد طفرية في جينوم الكلاب – والحمض النووي الإدراج – التي وقعت في وقت مبكر من تطور الكلاب المنزلية.

الإدراج تبين أن يكون retrogene, وهو بالطبع أجد للاهتمام أيضا في أنني درست العناصر retrotransposable. الناسخ العكسي لديه هذا الحمض النووي الريبي عكس العادة من الكتابة في الحمض النووي الذي يمكن ان تحصل إعادة إدراجها مرة أخرى في الجينوم (وبالتالي معالجة الكاذبة بالطبع).

هذه الدراسة مثيرة للاهتمام لسببين (غير أنه كان لدي كلب الصيد الباسط ودرس تطور retroelements ;), أنه يعطينا فكرة عن مزيد من التطور في الأحداث التي تؤدي إلى تغييرات كبيرة في التشكل ودور retrotranscription وهذا يعطينا فكرة عن الإنسان في ظروف ممكنة.

لمزيد من المعلومات عن الجينوم الكلب, يمكنك أن تقرأ ليالي لديناeveral المشاركات حول جينوم الكلب, انتقل إلى NCBI منزل الكلب الجينوم موقع (أو UCSC أو Ensembl وغيرها من المتصفحات) و قراءة ورقة (تحتاج إلى الاشتراك في الدورة, انها في العلوم). انها قراءة مثيرة للاهتمام حتى الآن (أريد أن أجد بعض الوقت لقراءتها بشكل كامل, وربما عديم الجدوى لا ترقى إلى اسمه.. وقال انه حتى ذلك الحين لا حقا :D).

نصيحة الأسبوع: PhenX مجموعة أدوات لGWAS النمط الظاهري والدراسات التعرض

phenx_tip_image

تلميح اليوم هو على مورد جديد يوجه اليكم من قبل الجينوم البشري الوطني معهد البحوث, أو NHGRI. المورد أدوات PhenX الإصدار 2.1, الذي صدر في مايو 22 2009. ويوفر أدوات PhenX بروتوكولات لأخذ قياسات موحدة للموضوعات البحوث’ الخصائص الفيزيائية والتعرض البيئية. يمكنك استعراض لبروتوكولات حسب نوع أو مجال قياس, أو البحث عن البروتوكولات. إذا قمت بتسجيل, أنت أيضا قادرا على جمع مجموعات من التقارير. يمكن لهذه أن تكون لانقاذ كل من مشاريعك, أو تعديل في وقت لاحق. أنا أعرض لكم (موجز) إلى كل هذا واكثر في هذا غيض.

تعلمت عن هذا المورد الجديد من GenomeWeb المادة ديلي نيوز التي نشرها في بيان صحفي NHGRI.

مشيرا لنا بها في Genome.gov :)

ohonnhgripageNHGRI أشار مؤخرا لدينا مجموعة جديدة من دروس حول نموذج الكائن قواعد البيانات (تمول أساسا من NHGRI :) على صفحة وطنهم, genome.gov. لطيفة دائما أن يكون معترف بها :D.

ويتيح لي الفرصة للإشارة مرة أخرى إلى أن لدينا بالفعل seven الدروس متاحة للجمهور والمواد التدريبية (الشرائح, التمارين, الخ) على قواعد البيانات بما في ذلك النموذج الحي SGD, RGD, كونكورد, WormBase, القاعدة الجوية و رقص… والسابع عن GBrowse, مستعرض الجينوم عام يستخدم من قبل بعض قواعد بيانات الجينوم هذه وغيرها.

التحقق منها (وملء استطلاع جديد لليسار :D.

عيد ميلاد سعيدا تشاك!

NHGRI يسألك إذا داروين هي اليوم ذات الصلة….وتخمين ما كان الجواب? :)

هنا يمكنك الذهاب لصفحة مكرسة لاحتفالات: المتشعب://genome.gov/27529500

يمكنك تشغيل الفيديو هناك اذا كان لا يعمل هنا:

darwin_nhgri

من جهتي المفضلة من شريط الفيديو هو عندما يزلي Biesecker يأخذنا من داروين–>البرمجيات, بالطبع. في وقت لاحق يتحدث أيضا عن كيفية مفاهيم تطورية هامة هي أن تفسيرنا للصحة والمرض. أعني, وأنا أعلم يا رفاق الحصول على هذه–ولكن اعتقد انه هو الذي يجعل لي قطعة جنونا عن الناس الذين يريدون حرمان التطور وأهميتها اليوم.

لا يمكن ان يكون وجدوا على الأقل 1 امرأة لمقابلة, رغم أن? رأيتهم في الخلفية….وأنا أعلم أنهم كانوا هناك…

"البلديات الوراثية" التقرير متاح

أنا مهتم جدا في السياسة العامة وعلم الوراثة. هناك عدد من المواضيع التي كنت بعد طول هذه الخطوط. على التشريع الفعلي كنت أشاهد جينا جهود, والمشاركة فيها أستطع. كنت أقرأ مقالا عن آثار المصب من ذلك اليوم (تحياتي للاثنين GINA, بواسطة ماجواير وماجومدير, الجينوم ميد 2009, 1:6 دوى:10.1186/gm6). جملة واحدة تلخص شعوري في جينا–كنا في حاجة على الاطلاق بعض الحماية, لكن المشاكل الأخرى في مجال الرعاية الصحية وأنظمة التأمين لدينا لا تزال قائمة…

إذا كبيرة أبواب التركيز العام على هذه الثغرات في السياسة الامريكية, تتردد في دخول عصر الجينوم دون الحصول على ضمانات شاملة ضد الأذى, قد تفشل GINA أن ترقى إلى مستوى آمال مؤيديها.

كان هناك أيضا سلسلة من الاجتماعات العامة حول علم الوراثة والبحوث biobanking أنني التالية (اجتماعات المجالس البلدية على الجينات + دراسات البيئة). أتمنى أن يكون قد شارك في هذه القاعات المدينة للحصول على فكرة عن غرفة كاملة من الناس مهتمون في هذا الموضوع–ولكن أيا منها كانت على مقربة مني. ومع ذلك, وقد صدر للتو تقرير عن هذه ، ويمكنك الحصول على ملخص للنتائج من الدورات:

مركز بيانات التقرير على سلسلة الجينية بلدة قاعة

….ورأى معظم المشاركين أن البنك الحيوي يجب أن تذهب إلى الأمام, وأشار أكثر من نصف كانوا من المحتمل أن تشارك فيه إذا طلب منه. من بين القضايا على المشاركين في وزنه وحماية الخصوصية للمشاركين والمخاوف بشأن احتمال اساءة استخدام المعلومات التي تم جمعها, طبيعة الاتفاق موافقة دراسة المقترح, والقدرة على الحصول على نتائج البحوث الفردية بعيدا عن الدراسة….

إذا ذهبت إلى موقع DNApolicy.org يمكنك تحميل التقرير على شكل PDF. ومن الواضح أن كان المشاركون بالقلق إزاء التمييز القائم على المعلومات–ولا سيما من جانب شركات التأمين, ولكن تطبيق القانون أيضا. وهذا على الرغم من مرور جينا خلال هذا الإطار الزمني. هناك مخاوف الخصوصية في عام, أيضا. واحتمال سوء استخدام لل “شنيع” أغراض. رأوا أيضا فوائد–البحوث والمعارف الجديدة, الأدوية الجديدة, زيادة الدقة للعلاج.

بفضل علم الوراثة & مركز السياسات العامة الناس للتقرير. بفضل التحالف الوراثية سياسة نشرة القائمة البريدية ليصل رؤساء.

NHGRI يريد رأيك

رجل, يبدو أن الجميع يريد أن يسمع منا في هذه الأيام….هنا طلب آخر أن جاءت عن طريق التحالف الوراثية قائمة بريدية:

الزملاء الأعزاء,

وقد شرعت اللجنة الوطنية الجينوم البشري معهد بحوث على عملية التخطيط طويلة المدى تركز على مستقبل أبحاث الجينوم البشري. لمحادثة بين بدء مجتمعنا, وقد سجلت ثلاث ورقات بيضاء ونحن على موقعنا على الانترنت لبدء الحديث عن المواضيع التالية: التشخيص, طب وقائي, وpharmacogenomics; المداواة; والتعليم والمشاركة المجتمعية.

هذه الأوراق البيضاء هي متوفرة للعرض والتعليق على http://www.genome.gov/About/Planning. ندعو رأيك والتعليق على مرحلتين. مرحلة 1, الآن فتح, وجمع أفكار المجتمع فقط على الأسئلة المطروحة في ورقات بيضاء, تهدف إلى ضمان أننا طرح الأسئلة الصحيحة. مرحلة 1 وسوف تستمر حتى يناير 30, 2009. مرة واحدة يتم تنقيح الأسئلة, مرحلة 2 وسيبدأ تجميع مدخلات المجتمع بشأن أفضل السبل للرد على الأسئلة, تبدأ على الارجح في منتصف فبراير 2009 وتتواصل حتى منتصف ابريل 2009. ويمكن إضافة أوراق بيضاء أخرى بشأن مواضيع أخرى مثل العملية مستمرة.

لتحفيز النقاش, وسيتم نشر التعليقات التي وردت بشكل مجهول للعرض. وسيتم استخدام التعليقات التي وردت من خلال هذه العملية ورقة بيضاء لتوليد مواضيع للمزيد من أنشطة التخطيط وورش العمل, الذي سيعقد في 2009 و 2010.

نحن نشجعكم على المشاركة في هذه المناقشة الهامة ، ونتطلع لإسهامكم البناء. منذ نود أن تكون هذه عملية شاملة, يرجى حصة هذا الاعلان مع اي الزملاء الذين قد تكون مهتمة في المشاركة.

بإخلاص,

آلان E. غوتماشر, M.D.

يتصرف المدير

الجينوم البشري الوطني معهد البحوث, المعاهد الوطنية للصحة