الوسم المحفوظات: HGMD

نصيحة الأسبوع: Transfac (وHGMD, بروتيوم, الخ)

BioBase هو توفير قواعد البيانات البيولوجية الخبراء كرت. قاعدتي BioBase معروفة هي TransFac و HGMD. على حد سواء لديها بيانات متاحة للجمهور (رؤية الوصلات السابقة), ولكن إذا ذهبت إلى موقع BioBase, ستجد هناك اشتراك وصول إلى البيانات مقرها أيضا للوصول إلى أكثر ميزة الغنية. HGMD هو قاعدة البيانات تحور الجين الإنسان و ” يمثل محاولة لجمع المعروف (نشرت) الجينات مسؤولة عن آفات مرض وراثي الإنسان.” TransFac من ناحية أخرى “يوفر بيانات عن عوامل النسخ حقيقية النواة, مواقعهم ملزم تجريبيا ثبت, تسلسل ملزمة إجماع (المصفوفات الوزن الموضعية) وينظم الجينات.” كما يمكن أن أقول لكم من بحث لدينا بلوق, وكثيرا ما يستشهد HGMD كموقع جيدة للبيانات الأمراض التي تصيب البشر, كما TransFac هو لTFBS.

BioBase لديه سلسلة من دروس الفيديو لكلا TransFac وHGMD (وأكثر من ذلك لقواعد البيانات الأخرى مثل بروتيوم, الجينوم تراكس وشرح). لهذا غيض أسابيع من الأسبوع, لقد اثنين جزءا لا يتجزأ من دروس الفيديو.

هذا أولا يفسر المباراة, أداة تحليل في TransFac للتنبؤ مواقع الربط لعوامل النسخ في تسلسل الحمض النووي خاصة.

 

 

غيض الفيديو الثاني هو برنامج تعليمي سريع على كيفية البدء في البحث HGMD

 

إذا كنت مهتما في البحث المتقدم من هذه قاعدتي, أو الجينوم تراكس, بروتيوم أو شرح, افحص دروس الفيديو من BioBase.

(واحد) تلميح فيديو للأسبوع (عقد كل منهم): اختلاف والأمراض قواعد البيانات

بعد قراءة ثانية المتهدمة دانيال ماك آرثر جيدة عن حالة قواعد البيانات من اختلاف المسببة للأمراض البشرية من العام الماضي (قاعدة بيانات واحدة لعقد كل منهم), اعتقدت انه قد يكون لطيفا للقيام بمقارنة طرف العديد منهم. لم أتمكن من الحصول عليه في ظل فرض الذات لدينا 5 دقيقة الحد الأقصى لنصائحنا (والحد من البرامج الفنية أنا باستخدام, ولكن هذا على وشك تغيير). ولكن كما اطلع أنا نصائحنا وغيرها من المواقع, لقد وجدت أننا والبعض الآخر لا بأس به من قواعد البيانات هذه قائمة كيف لنصائح لاستخدام. نصائح الفيديو، في تلميح اليوم لقد تجمعوا لل 3 من قواعد البيانات المذكورة في آخر مرتبط. أقل من تلك النصائح انا ربط أخرى كيف لأشرطة الفيديو لاختلاف بشرية إضافية والمرض.

قواعد البيانات المذكورة هي OMIM, Hأومان قاعدة البيانات جين الطفرة (HGMD), MutaDATABASE و مشروع Variome الإنسان . هناك نصائح الفيديو لأول ثلاثة.

OMIM.

انتقل مشاركة OMIM العام إلى HTTP://www.omim.org، وكان لها واجهة جديدة بالكامل. وكانت ماري على أعلى من ذلك، وتسببوا في تلميح على واجهة OMIM جديد مع الكثير من المعلومات على هذه الخطوة وOMIM في آخر:

لنا البرنامج التعليمي الكامل على OMIM جديد قريبا.

HGMD:
HGMD لديه الموقع العام وموقع من قبل الاشتراك. هذا الأخير يتضمن الوصول إلى أحدث البيانات وبعض الميزات المضافة. الموقع متاحة للجمهور هو خارج تاريخ ثلاث سنوات. بسبب القيود HGMD, نحن لسنا قادرين على القيام تعليمي أو تلميح على HGMD, لكن لديهم شريط فيديو يتضمن مقدمة إلى قاعدة البيانات الخاصة بهم:

 

بالإضافة إلى ذلك, هناك صفحة خلفية جيدة لمزيد من المعلومات.

MutaDATABASE:

فعلت ماري بلاغ عن MutaDatabase الصيف الماضي:

 

مورد آخر غير ممتاز Gen2Phen. وGen2Phen مشروع “تهدف إلى توحيد البشرية ونموذج قواعد بيانات الكائن الاختلاف الجيني وجهات النظر نحو شامل على نحو متزايد في التركيب الوراثي، إلى النمط الظاهري (G2P) البيانات, وربط هذا النظام إلى غيرها من مصادر المعرفة الطبية عن طريق وظائف المستعرض الجينوم.” في هذا السياق, لديهم الى حد بعيد واسعة قائمة من الحالة رقم محدد قواعد البيانات وموارد إضافية.

هناك موارد أخرى عديدة متاحة للاختلاف الإنسان بما في ذلك مرض الاستشارية لمساعدة الفقراء, dbGAP, GAD, PhenomicDB والعديد من الآخرين. نحن لديها برامج تعليمية في كل من إذا كنت ترغب في التحقق من تلك خارج.

بالطبع هناك dbSNP :D من الذي لدينا معلومات سرية حول البرنامج التعليمي، و تبحث عن اختلاف الإنسان.

يمكنك العثور على قائمة واسعة من الموارد الأخرى في الجينوم البشري مجتمع الاختلاف (HGVS).

وسؤال كثيرا ما طرح في بيوستار ما هو نوع من الموارد هناك لهذا النوع من البيانات. بامكانك أن تجد إجابات هنا, هنا و هنا.

ما هو الرد? قواعد بيانات النيوكلوتايد المرض

BIOSTAR هو موقع لطرح, الإجابة على الأسئلة ومناقشة المعلوماتية الحيوية. نحن أعضاء thecommunity وتجد أنه من المفيد جدا. غالبا ما تنشأ الأسئلة والأجوبة في BIOSTAR التي ثيق لقرائنا (المستخدمين النهائيين للموارد الجينوميات). كل يوم خميس سنكون تسليط الضوء على واحدة من تلك الأسئلة والأجوبة هنا في هذه الصفحات. يمكنك طرح الأسئلة في هذا الموضوع, أو يمكنك الانضمام دائما في BIOSTAR.

هذا الأسبوع السؤال هو البحث عن قواعد بيانات السببية SNPS "’ للأمراض. كما نشير إلى إجابات, كلمة 'سببية’ يجب استخدامها مع تردد عندما نتحدث عن النيوكلوتايد. وقال ان, أعطى إجابات بعض اقتراحات جيدة على هذا السؤال سألت الدوام, هنا أول واحد (بعضها مفيدة, هكذا التحقق منها أوور):

قاعدة بيانات الجينات البشرية الطفرة

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

دفع الاشتراك لمدة تصل إلى أحدث المعلومات. خلاف ذلك أقل ما يصل إلى تاريخ الإصدار العام من قاعدة البيانات متاحة بحرية فقط للمستخدمين المسجلين من المؤسسات الأكاديمية / المنظمات غير الربحية.

علم الجينوم الشخصية, السريرية وتقييم الموارد عبر الإنترنت

ResearchBlogging.orgلانسيت ورقة, السريرية بتقييم دمج الجينوم الشخصية, وقد عقدت سحر بلادي في نهاية هذا الاسبوع (نعم, قرأته على الشاطئ). ماري نشرت الجمعة و السبت مرة أخرى على ورقة وما يتصل بها من الجزء NPR. يشعر لي أن ورقة المنوية, على الرغم من أنني لا أتفق مع دانيال في المستقبل الوراثية, هناك هناك الكثير ما زلنا لا نعرف. جزء كبير من التباين في المناطق غير الترميز, وبالتالي التكهنات والنزعات يصعب الحصول عليها مع التحليل المتاحة. في الواقع, كما أشار إلى, العديد من الاختلافات المنطقة الترميز لديها معلومات كثيرة عن تأثيرها على المرض. وأود أن أضيف أيضا أنه حتى لو وصلنا الى تلك الكأس المقدسة $1,000 لتسلسل الجينوم الشخصية, فإن هذا النوع من التحليل واسعة النطاق لا يزال الوقت والتكلفة الباهظة ، بالنسبة للغالبية العظمى من الجينوم التسلسل.

حتى الآن, كما هو الحال مع جميع الخطوات المبكر في مجال العلوم والطب, هناك قطعة مفقودة, كبير الثغرات وجهود ضخمة (اعتقد “الفضاء السفر,” “أجهزة الكمبيوتر,” “أفران الميكروويف,” “الإنترنت,”) أنه بمرور الوقت أصبح مألوفا وغير مكلفة (موافق, لذلك ليس بالضرورة السابق “غير مكلف”). تسلسل الجينوم سوف تصبح مكلفة قبل التحليل لا, ولكن سوف يأتي على حد سواء. وأعتقد أن هذه الورقة هو الإشارة إلى أن مستقبل.

عقبة أخرى لشخصية كبيرة الحجم الجينوميات أرى (بالطبع) هو فهم واستخدام البيانات والموارد الجينوميات. الكتاب استخدام كبير (وممتازة, في رأيي) مجموعة من الموارد للقيام الجينوميات الحصول على البيانات والقيام بتحليلها. أنا هنا مع قائمة لهم صلات بالترتيب الأبجدي:

dbSNP (T)
GVS (T)
هاب ماب (T)
HGMD
OMIM (T)
PharmGKB
PolyPhen
مجلات (T)
نخل
UniProt (T)

كل هذه الموارد لديها ثروة من البيانات, لكن حتى ذلك الحين, أن الكثير من التحليل والتعرف على ما هو مطلوب مع كل أداة. كل أداة لديه وثائق وبرامج تعليمية, وبالطبع OpenHelix والدروس في كثير من تلك المذكورة (تلك التي ترتبط “T”ليالي بعد اسم). لا يزال, استغرق هذا التحليل احدة في عدد كبير من الأدوات والتعريف.

ورقة لديه شخصية جيدة (شخصية 1) تحدد عملية تحليل. مثلا, منخول أنهم الجينوم للعثور على الجينات المرتبطة, غير مرادف, تحليل النادرة والرواية والمرض الاختلافات المرتبطة بها وتلك التي تستخدم ثم dbSNP, HGMD, OMIM ومجلات لتحليل شيء من هذا القبيل HFE2 التي قد يكون لها ارتباط مع Haemochromotosis. واحدة من الخفايا التي أجريتها مع ورقة, وغالبا ما يتم مع هذه الأوراق, هو أن ليس هناك طرق جيدة سيرا على الأقدام من خلال’ من الورق باستخدام شيء من هذا القبيل المجرة أو حانة في التاريخ أو سير العمل الذي من شأنه أن يساعد إنتاج تحليل.

لدينا أيضا برنامج تعليمي أود أن أشير لك, احد ان يمشي من خلال عملية مماثلة ، ويعلم المستخدمين وأساسيات من المشي من خلال هذه العملية. يمكنك أن تجد هذا البرنامج التعليمي هنا, انها مجانية والمتاحة للجمهور. البرنامج التعليمي مشارب المستخدم من خلال تحليل الاختلاف الجيني, في هذه الحالة في أن الآثار CYPC9 استجابة الفرد في الورفرين. هناك اختلاف مماثل (الجينات مختلفة, يؤثر على نفس الاستجابة للدواء) في ورقة. البرنامج التعليمي يستخدم موقع النيوكلوتايد معهد علوم الصحة البيئية للحصول على نظرة عامة على تباين التوقعات بما في ذلك التدقيق وPolyPhen, ثم إلى متصفح الجينوم UCSC للعثور على لمحة عامة عن المنطقة, يمشي من خلال المعلومات dbSNP ولا تحليل سريع باستخدام البطاقات SNP GVS. هذا البرنامج التعليمي هو إلا خطوة واحدة صغيرة جدا في ما سيكون عليه أن يكون التعليم هائلة في علم الجينوم والموارد الجينوميات.

هذا هو كل شيء أن أشير إلى أن هذه الورقة هي خطوة رائعة first, وكخطوة أولى وتقترح الثغرات سيكون لدينا في تحقيق الجينوم الشخصية في الطب.

اشلي, E., بوتي, أ., ويلر, م., تشن, ر., كلاين, ت., ديوي, ف., دادلي, ج., أورموند, ك., بافلوفيتش, أ., & مورغان, A. (2010). السريرية بتقييم دمج الجينوم الشخصية لانسيت, 375 (9725), 1525-1535 دوى: 10.1016/S0140 - 6736(10)60452-7

وOmes Omics. يا, الرجاء وقف نمو suffixome…?

أمس من علم الوجود جين GoFriends القائمة البريدية حصلت إبلاغي حول Babelomics. المبدعين وصف Babelomics كما:

Babelomics هو مجموعة من الأدوات المترابطة الموجهة إلى الشرح وظيفية من الجينوم على نطاق التجارب. واحد من الحقل الذي Babelomics هو الانسب هو analysisn التجارب ميكروأري التعبير الجيني. ومع ذلك لا يقتصر Babelomics إلى هذا النوع من البيانات وقد تم تصميمه لتسهيل تفسير واسع النطاق التجارب.

وأعتقد أن الصوت أدوات رائع. ولكن انا فقط لم اكن متأكدا من أنني يمكن التعامل مع آخر، omic…

ووصل بعد ذلك بريدي الإلكتروني من قائمة HUM-MOLGEN. اكتشفت حول Variome اجتماع. و Variome مشروع تهدف إلى جمع وإتاحة المعلومات عن اختلاف الإنسان التي هي صحيحة وكاملة. ممارسة أخرى جديرة. لكن آخر أومه من أجل جمع. لا أستطيع أن نمو suffixome أي أكثر….