标记档案: HapMap项目

SNPpets_2

星期五SNPpets

This week’s SNPpets have lentils. I love lentils. But also zombies. And a baronet established by DNA sequencing. A need for some CRISPR edting. And the sudden retirement of HapMap项目. There’s also an attempt to save the model organisms from retirement or zombie-ness. Wormbase/Flybase/舞蹈 et al need your signature. I wish signaures could save science from the Brexit as well. But I suspect that’s unlikely.


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一周的视频提示: 群体遗传学简介

我们的道路上,本周在南加州的研讨会, 所以我要交给我的的尖端责任到林恩Jorde.

另外在会议 在基因组分析当前主题 2012 当然 已举办由NHGRI的特色 林恩Jorde. 林恩发表演讲 (关于 1.5 小时共长–但他让你站起来 1 小时舒展 :) ) 群体遗传学提供了一个很好的和温和的引进.

jorde开始与人类遗传变异的应用程序列表, 如:

  • 破译人类历史
  • 推断个人的祖先
  • 取证 (我不知道有 25,000 今年刑事案件与DNA的问题)
  • 发现和了解疾病的致病基因

他做了一些很聪明,乐于助人的比较,使他的论点. 在一个点上,他比较了人类和西兰花. 他使​​用的项目,从世界新闻周刊说明点–这让我笑了,因为 我做同样的事情.

的问题上仔细触摸 “比赛”, 他承认,人类遗传学上的讨论可以产生更多的热比光. 因此,他不使用这个词在他的写作. 这里面有一个案件数量种族与社会观念. 医疗不粘着. 他发现 “祖先” 更有益的方式去思考的药物或治疗反应的预测.

他还指出,虽然有需要在这点上对数据的依赖谨慎,我们看到从下一代测序平台. 特别是他呼吁 这在医学遗传学纸 作为一个关键的认识 (我的特别强调):

结论: 我们的分析表明, 测序平台特定的错误和种族复杂的临床预后. 我们表明,致病基因在全球范围内分布沿着种族界线, 与已知疾病在欧亚造成明显更可能是在非洲人的合子等位基因.

[顺便: 该文件是几个其他方面太有趣: 它试图找出什么 “健康的基因组” 会是什么样子, 并大量使用 OMIM 评估。]

另一种巧妙的例子来说明人与人之间的关系使用分析最高法院的决定来形容邻接网络. 他用政治候选人的简介,以解释的距离矩阵. 我似乎非常平易近人.

这个谈话是没有任何特定的软件工具的具体, 但他并不重要参考群体遗传学数据集,你应该熟悉的,如果你使用的工具,有数据. 他在谈到 HapMap项目, 的 1000 基因组数据, 和 VAAST (Variant的注解, 分析 & 搜索工具) 软件.

因此,检查出这次谈话的群体遗传学研究的很好的概述, 今天围绕这一领域的重要和电流因素.

快速链接:

YouTube上的讲座: http://youtu.be/Ng6vKcGkzZs

目前在基因组分析课程主题: http://www.genome.gov/12514288

参考文献:

穆尔, 二, 胡锦涛, 阁下, 辛格尔顿, 米, 德拉维加, 楼, 里斯, 米, & yandell, M. (2011). 全球分析与疾病相关的DNA序列变异 10 健康人: 全基因组为基础的临床诊断的启示 医学遗传学, 13 (3), 210-217 分类号: 10.1097/GIM.0b013e31820ed321

yandell, 米, 哈夫, 三, 胡锦涛, 阁下, 辛格尔顿, 米, 穆尔, 二, 性, j的, 接地, 属, & 里斯, M. (2011). 概率的个人基因组疾病基因的发现者 基因组研究, 21 (9), 1529-1542 分类号: 10.1101/gr.123158.111

提示的周: 人类单核苷酸多态性,共表达协会, SNPxGE2


今天的尖端是从一个单一的有趣的论文的数据为基础的新的数据库, SNPxGE2. 随着大规模的关联研究从人类基因组单体型图数据 (269 个人, 4 人口, 超过50万个SNPs和15K基因表达谱), 的 研究 报道:

计算预测的人类SNP的共表达协会, 这是, 差之间的合作,表达 2 基因是与一个SNP的基因型.

这个数据被组织在一个易于搜索的数据库称为SNPxGE2. 由于纸张才出来 2 个月前, 这是一个有前途的数据库. 这是有趣和有用的, 但我可以看到随着时间的推移添加更多的数据.

相关链接:

SNPxGE2
HapMap项目
周提示上SNPexp (单核苷酸多态性和表达之间的相关性)
错误发现率文章

王, 华, 约瑟夫, 学, 刘, 十, 凯利, 米, & rekaya, ř. (2011). SNPxGE2: 人类SNP的共表达协会的数据库 生物信息学, 28 (3), 403-410 分类号: 10.1093/bioinformatics/btr663

提示的周: SNPexp, 之间的单核苷酸多态性的相关性 & 基因表达

SNPexp 是一个很好的简单的工具,它使用 计算关联 (P -值) 之间的SNPs在基因组范围的位置, 或者一个特定的SNP rsIDs列表, 和一个感兴趣的基因的表达. 它结合了这两个数据集的数据: 的 HapMap项目 项目和 GENEVAR*. 它提供了一个简单的基于Web的界面,让你做这些计算和一系列文件,或者下载的结果, 或认为在自定义跟踪的结果 UCSC基因组浏览器. 今天的技巧给你一个使用工具的快速介绍.

*GENEVAR既是一个数据库 “利用全基因组表达阵列HapMap的样品分析基因表达的变化 (47294 成绩单) 从EB病毒转化的淋巴母细胞来自同一线 270 HapMap项目的个人和可下载的软件工具,让您 “eQTL研究序列变异和基因表达之间的关联进行分析和可视化。” 这是一个额外的工具可能会感兴趣,并提供更深入的分析.

快速链接到SNPexp: http://app3.titan.uio.no/biotools/tool.php?app=snpexp

新闻位: WikiGenes机会; HapMap数据问题

确定, 我回来了,从感恩节和追赶的一些电子邮件,发现一个新闻项前,我想传递.

WikiGenes邀请自然遗传学文件编辑

这里有一个有趣的 “实验” 我得到通知了. 您可能得到本文的著作权,如果你贡献的发展这篇文章. 这里是我从WikiGenes邮件列表的电子邮件–但点击了更多细节,你可以看到那边的文章. 我没有时间去检查一下所有出来呢, 但因为有一个期限,我想现在提.

亲爱的玛丽,
对自然遗传学编辑器已聘请了全基因组关联研究协作标准文件. 这方面的一个可编辑的文件草案已在网上WikiGenes, http://www.wikigenes.org/GWAS.html?wpc=12

我希望这是一个有趣的机会给你, 因为对这一草案重大贡献可能能让你的期末论文在自然遗传学共同署名权.

我也想借此机会请你帮个忙.

如果你喜欢WikiGenes, 请告诉您的朋友. 我们没有预算的大出版商, 所以我们完全依赖于文字的口碑宣传.

或者你也可以帮助你的网站链接,从我们WikiGenes. 谢谢!

最好的科学,
罗伯特

罗伯特霍夫曼, 博士
布兰科魏斯研究员
WikiGenes – 进化知识
http://www.wikigenes.org/

在使用HaploView工具HapMap数据

在此之前对面HapMap的邮件列表. 我们告诉人们如何使用HapMap项目 + 使用HaploView所有的时间, 所以我想提这与某些数据可能的问题:

尊敬的用户HapMap项目,

最近, 大约有使用HaploView数据格式错误的几个问题,当用户试图分析HapMap项目发布 28 数据. 目前使用HaploView版本 (4.2) 不承认个人在发布新 28 软件将产生类似的错误 “HapMap数据格式错误: NA18876″ 当试图打开数据.

从人类基因组单体型图由不同的组织开发和维护使用HaploView. 请联系使用HaploView帮助台 (haploview@broadinstitute.org) 对于该软件的特定问题.

真诚,

华渣嗯, 博士.
dbSNP集团
NCBI的/美国国立医学图书馆/国家卫生研究院

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客户后: 单元 — 安德鲁约翰逊

这是我们持续半规则下一篇文章 客户后系列 从安德鲁约翰逊, 一发展商及设计师的概念 单元, SNP的诠释与代理搜索 中设在 Broad研究所. 如果你是一个自由提供商, 公开的基因组学工具, 资料库或资源,并希望转达对我们的客户后的东西给用户的功能, 请随时联系wlathe的AT openhelix点com公司或 联系表格 (写“客户后,’ 标题为主体). 我们欢迎您的资源介绍, 信息的更新, 鲜为人知的宝石或意见件突出对基因组研究和数据库的状态.

单元 (http://www.broadinstitute.org/mpg/snap/, 约翰逊等人. (2008) 生物信息学 24(24): 2938), “单核苷酸多态性诠释与代理搜索”, 是一个灵活的, 基于Web的工具,它允许任何人在世界上快速完成一系列的SNP相关的遗传学和生物信息学的任务. 这篇文章重点介绍了一些常见的问题andfeatures的SNAP, 一些模糊的用途, 和最近的事态发展和计划.

怎么管理单元来约?

Snap的想法最初是缘于GWAS的分析师在大型协作组 (Framingham心脏研究的共享项目). 这是GWAS的研究者从不同群体使用不同的SNP阵列时,往往希望能找到最佳代表的SNPs基于人类基因组单体型图进行比较时,他们没有共同的SNP分型结果,各组在插补前时代. 我们初步实现本地节目来查找upHapMap LD和考虑查询和代理的单核苷酸多态性的存在不同的商业基因分型阵列. 我们很快意识到这是一个社会性的问题,因为我们收到来自外部合作者的要求,所以我们决定,这是值得发展中国家在Broad研究院一公器,接近调查. 通过与德保罗巴克合作, 鲍勃Handsaker人在Broad研究院,我们能够添加更多的功能,如绘图,建立一个很好的, 快速访问接口. 很多人都有贡献的想法, 抢购testingand改善, 和鲍勃·Handsaker和培琳,尤其是继续保持和更新SNAP.

你用什么SNAP为最?

SNAP广泛使用的两大特点 1) 劳工处查询单核苷酸多态性, 和 2) 绘制LD和协会提供的数据. 这些功能有很多灵活的选择. 除了这些, SNP的生物信息学作为一个专门, 我经常使用单元迅速检索有关的单核苷酸多态性信息用于其他用途名单 (见下文专门查询).

什么是一些常见的问题,从用户的SNAP?

继续阅读

提示的周: 在使用HaploView HapMap数据

HapMap项目 已经有了自己的浏览器的几个小更新, 更重要的, 新阶段 3 数据公布去年年初 (汇票的数据 在被释放 2008). HaploviewLDͼ, 下载的软件,使用户能够执行深入LD和单体型分析, 最近已更新版本 4.1 到版本 4.2. 使用HaploView可用于用户数据或从HapMap计划数据下载. 虽然, 版本 4.1 没有工作第三阶段的HapMap计划数据, 因此用户不得不使用第一和第二阶段的数据,如果他们想使用的版本 4.1. 使用HaploView现已更新至版本 4.2, 允许用户使用HapMap的数据,第三阶段.

这是一个很大的版本和相位 :). 它的短发, 如果使用使用HaploView 4.2, 您可以查看和分析任何HapMap计划数据相.

今天的提示简要介绍如何下载从HapMap计划数据,并查看它在使用HaploView.

今年最热门的单核苷酸多态性

有趣的员额从SNPedia博客 (我们提到 能够查看SNPedia SNP都单体型图 去年在后) 顶 10 单核苷酸多态性的一年.

当然, 因为他们提, 这是非常主观.

因为他们选择了单核苷酸多态性与严重的健康着想, 我半轻浮 (因为嘿, 不知道是必然 “轻浮” :) 提名任:

“耳垢” 单核苷酸多态性 确定是否有“湿或干’ 耳垢, 只因为 (是的, 山研) 我有两个, 每只耳朵上一所以现在我很好奇,为什么.

“完美的音乐间距” 单核苷酸多态性, 只是因为我和我的女儿似乎有特定的变异, 我们谁也不知道几个人 ;-).