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금요일 SNPpets

This week’s SNPpets have lentils. I love lentils. But also zombies. And a baronet established by DNA sequencing. A need for some CRISPR edting. And the sudden retirement of HapMap. There’s also an attempt to save the model organisms from retirement or zombie-ness. Wormbase/Flybase/댄스 et al need your signature. I wish signaures could save science from the Brexit as well. But I suspect that’s unlikely.


SNPpets_2오신 것을 환영 금요일 기능 링크 모음: SNPpets. 일주일 동안 우리는 링크의 많은 가로질러 와서 우리가 흥미있는 것을 읽습니다, 하지만 블로그 게시물에 그것을 만들지 마. 여기에 그들은 당신의 즐거움을위한…


 

주의 비디오 도움말: 인구 유전학 소개

우리는 남부 캘리포니아에있는 공장에서 이번 주 도로에, 그래서 린 Jorde 내 팁 책임을 맡을 갈건데.

의 또 다른 세션 게놈 분석의 현재 토픽 2012 물론 추천 NHGRI 주관되었습니다 린 Jorde. 린 강의 제공 (에 대해 1.5 총 긴 시간–그는 당신이 시에 일어나하게 1 스트레칭하는 시간 :) ) 그 인구 유전학에 좋은 부드러운 소개합니다.

Jorde는 인간의 유전자 변형의 응용 프로그램 목록에서 시작, 등:

  • 인간의 역사를 해독
  • 개별 조상을 inferring
  • 법의학 (거기 사람인지 몰랐어 25,000 범죄 가지 경우의 DNA에 문제가있는 년)
  • 원인 유전자를 발견하고 질병의 이해

그는 자신의 점수를 만들기 위해 굉장히 영리한하고 도움 비교합니까. 어느 시점부터 그는 인간과 브로콜리를 비교. 그리고 그는 요점을 설명하기 주간 월드 뉴스에서 항목을 사용합니다–이 날 웃게 만든 이유 나는 같은 일을했습니다.

의 문제에 신중하게 건드려 “경주”, 그는 인간 유전학에 대한 토론이 빛을보다 더 많은 열을 생성할 수 있다고 인정. 그래서 그는 그의 서면으로 그 용어를 사용하지 않습니다. 그리고 산더미처럼 많습 인종 대의 위치 사회적 개념. 치료는 cohering되지 않습니다. 그는 발견 “계통” 약물이나 치료에 대한 반응에 대한 예측에 대해서 생각해보다 유용한 방법.

우리가 차세대 시퀀싱 플랫폼에서 표시되는 데이터에 대한 의존도에이 시점에서주의를위한 필요가있다는 것을 비록 그는 또한 지적. 특히 그는 밖으로 부른다 의학 유전학이 논문 키 인식 등 (중점 광산):

결론: 우리의 분석은 보여주는 그 임상 prognoses는 플랫폼 특정 오류와 민족을 시퀀싱에 의해 복잡하게된다. 우리는 질병 유발 대립 유전자가 전세계 소수 민족 라인을 따라 배포됩니다한다는 것을 보여주기, 아프리카에 homozygous 될 훨씬 더 많은 가능성이있는 유럽인에 일으키는 질환으로 알려져 대립 유전자와.

[그건 그렇고: 종이가 너무 다른 위장 중 몇 가지에 흥미로운입니다: 그것은 알아 내려고 시도 어떤 “건강한 게놈” 생겼 을까, 그리고 많이 사용 OMIM 것으로 평가합니다.]

사람들 사이의 관계를 설명하는 또 다른 영리한 예는 이웃 참여 네트워크를 설명하는 대법원 결정 분석을 사용. 그리고 그는 거리 행렬을 설명하기 위해 정치 후보자의 프로필을 사용. 그것은 내게 아주 가까이 보였다.

이 이야기는 특정 소프트웨어 도구에 대한 구체적인 수 없습니다, 하지만 그는 참조 중요한 인구 유전학 데이터는 해당 데이터가 도구를 사용하는 경우에 대해 잘 알고 있어야한다는 설정 않습니다. 그는 대해 말하고 HapMap 프로젝트, the 1000 Genomes 데이터, 및 VAAST (변종 해설, 분석 & 검색 도구) 소프트웨어.

그래서 인구 유전학의 좋은 개요를 위해이 이야기를 체크 아웃, 이 분야 주위 중요하고 현재 요소 오늘날.

빠른 링크:

YouTube에서 강의: http://youtu.be/Ng6vKcGkzZs

게놈 분석 과정에서 현재 화제: http://www.genome.gov/12514288

참고 문헌:

무어, B를, 후, 반장님, 하나씩 일어나는 일, 엠, 델 라 베가, F., 리즈, 엠, & Yandell, M. (2011). 의 글로벌 분석은 질병 관련 유전자 서열 변이 10 건강한 개인: 전체 게놈 기반의 임상 진단을위한 함의 의학 유전학, 13 (3), 210-217 간접 자원부: 10.1097/GIM.0b013e31820ed321

Yandell, 엠, 화내다, C., 후, 반장님, 하나씩 일어나는 일, 엠, 무어, B를, 철도의 건널목, 제이, 바닥, 실은, & 리즈, M. (2011). 개인 genomes에 대한 확률적 질병 유전자 찾기 게놈 연구, 21 (9), 1529-1542 간접 자원부: 10.1101/gr.123158.111

금주의 팁: 인간 SNP-coexpression 협회, SNPxGE2


오늘의 팁 하나의 재미있는 논문의 데이터를 기반으로 새 데이터베이스에, SNPxGE2. HapMap 데이터를 대규모 협회 연구와 (269 개인, 4 인구, 500K SNPs와 15K 표현 프로파일 이상), the 연구 보고:

계산 예측 인간의 SNP-coexpression 협회, 그게, 사이의 차동 공동 표현 2 유전자 SNP의 유전자형과 관련된.

이 데이터는 SNPxGE2라고 쉽게 검색할 데이터베이스로 구성된다. 종이만이 나온 것처럼 2 개월 전, 그것은 유망 데이터베이스의. 있는 그대로 그것은 재미있고 도움, 하지만 시간이 지남에 추가되고 더 많은 데이터를 볼 수 있습니다.

관련 링크:

SNPxGE2
HapMap
SNPexp에 주의 팁 (SNPs와 표현 간의 상관 관계)
거짓 디스커버리 속도 기사

왕, Y를, 요셉, 미국, 리우, 엑스, 켈리, 엠, & Rekaya, 연구. (2011). SNPxGE2: 인간의 SNP-coexpression 단체를위한 데이터베이스 생물 정보학, 28 (3), 403-410 간접 자원부: 10.1093/bioinformatics/btr663

금주의 팁: SNPexp, SNPs 사이의 상관 관계 & 유전자 발현

SNPexp 사용하는 좋은 간단한 도구입니다 밀집한 상관 관계를 계산하는 (P - 값) SNPs 사이의 염색체에 위치 주어진 범위에서, 또는 특정 SNP rsIDs의 양자 택일 목록, 그리고 관심의 유전자의 표현. 그것은이 두 데이터 집합의 데이터를 결합: the HapMap 프로젝트 GENEVAR*. 그것은 당신이 파일의 일련의 이러한 계산을하고 그 결과를 다운로드하거나 허용하는 단순한 웹 기반 인터페이스를 제공합니다, 또는에서 사용자 지정 트랙으로 결과를 볼 수 UCSC 게놈 브라우저. 오늘의 팁은 당신에게 도구를 사용하는 간단한 소개를 제공합니다.

*GENEVAR의 데이터베이스를 둘 다 “게놈 - 넓은 표현의 배열을 사용하여 HapMap 샘플의 유전자 발현 변화 분석 (47294 성적 증명서) 같은로부터 EBV - 변형 lymphoblastoid 세포 라인 270 HapMap의 개인 및 수 있도록 다운로드 소프트웨어 도구 “분석과 순서의 변화와 eQTL 연구에서 유전자 발현 간의 연결의 시각화를 수행합니다.” 그것은 관심이있을 추가 도구 및 기타에 대한 심층 분석을 위해 제공.

SNPexp 빠른 링크: http://app3.titan.uio.no/biotools/tool.php?app=snpexp

뉴스 비트: WikiGenes 기회; HapMap 데이터 문제

확인, 내가 다시 추수 감사절에서 몇 가지 이메일을 따라잡고있어, 뉴스 항목 몇 내가 전할 싶었 발견.

WikiGenes 초대장은 자연 유전학 신문을 편집하려면

여기에 흥미로운이야 “실험” 난 대해 통보 있어요. 이 문서의 발전에 기여 경우 잠재적으로이 논문에서 저자를 얻을 수. 여기 WikiGenes 메일 링리스트에서 내가 가진 이메일의–하지만 자세한 내용은 위에 클릭하고 저기 문서를 볼 수 있습니다. 나도 아직 다 체크 아웃 시간이 없었어요, 하지만 거기에서 내가 지금 얘기하고 싶었 마감입니다.

친애하는 메리,
자연 유전학의 편집장은 게놈 넓은 협회 연구에 공동 표준 용지를 의뢰했습니다. 이 문서의 수정 가능한 초안 지금 WikiGenes에서 온라인 상태입니다, http://www.wikigenes.org/GWAS.html?wpc=12

나는 이것이 당신에게 흥미있는 기회가 있길 바래, 이 초안에 중요한 공헌은 자연 유전학의 마지막 종이에 당신에게 공동 저자를 얻을 수 있기 때문에.

나는 또한 당신에게 부탁이 기회를 사용하고 싶습니다.

당신이 WikiGenes을 좋아한다면, 그것에 대해 친구에게 알려주십시오. 우리는 큰 게시자의 예산이 없어, 그래서 우리는 단어의 - 입을 홍보에 완전히 의존.

또는 당신은 또한 귀하의 웹사이트에서 WikiGenes에 연결하여 우리를 도울 수. 감사합니다!

과학의 베스트,
로버트

로버트 호프만, 박사
브랑코 동료 와이즈
WikiGenes – 진화 기술
http://www.wikigenes.org/

HaploView 도구에서 HapMap 데이터

이것은 HapMap 메일링리스트에서 건너 온. 우리는 HapMap 사용에 대한 사람들에게 + HaploView 항상, 그래서 데이터의 일부로이 가능한 문제를 언급하고 싶었:

친애하는 HapMap 사용자,

최근에, Haploview 데이터 형식 오류에 대한 몇 가지 질문은 사용자가 HapMap 자료를 분석하려 할 때이 있습니다 28 데이터. 현재 Haploview 버전 (4.2) 릴리스의 새로운 개인을 인식하지 못합니다 28 그리고 소프트웨어는 유사한 오류가 발생합니다 “Hapmap 데이터 형식 오류: NA18876″ 때 데이터를 열려고.

Haploview는 HapMap 다른 조직에 의해 개발되고 유지된다. Haploview 헬프 데스크에 문의하시기 바랍니다 (haploview@broadinstitute.org) 질문이 소프트웨어에 대한 구체적인.

감사합니다,

후아 장, 박사.
dbSNP 그룹
NCBI / NLM / NIH

금요일 SNPpets

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금요일 SNPpets

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손님 포스트: 스냅 — 앤드류 존슨

우리의 지속적인 세미 정기적으로이 다음 게시물 손님 포스트 시리즈 앤드류 존슨부터, 개발자의 개념 디자이너 중 하나 스냅, SNP 해설 및 프록시 검색 어느에서 호스팅 넓은 연구소. 당신은 무료로 제공하는 경우, 공개 게놈 도구를 사용할 수, 데이터베이스 또는 리소스와 손님 게시 기능을 사용자에게 뭔가를 전달하고 싶습니다, 또는 wlathe는 AT의 openhelix 않아서 co.kr 사이트로 문의 주시기 바랍니다 문의 양식 (쓰기 '게스트 포스트’ 제목 제목). 귀하의 리소스에 대한 소개를 환영합니다, 업데이 트에 대한 정보, 게놈 연구 및 데이터베이스의 상태에 작은 알려진 보석이나 의견 작품의 하이라이트.

스냅 (http://www.broadinstitute.org/mpg/snap/, 존슨 외. (2008) 생물 정보학 24(24): 2938), "SNP 주석과 프록시 검색", 있는 유연한, 세계에서 누군가가 빠르게 SNP 관련 유전학 및 생물 정보학 작업의 범위를 달성 할 수 있도록 웹 기반 도구. 이 게시물 SNAP의 몇 가지 일반적인 질문 andfeatures을 강조, 좀 더 모호한 사용, 최근과 계획 개발.

어떻게 스냅에 대해 왔죠?

스냅인에 대한 아이디어는 원래 대규모 협업 그룹 내에서 GWAS 분석가로 떠올 랐다고했다 (프레이밍 햄 심장 연구 공유 프로젝트). 그들은 그룹에서 공통 유전자형 SNP를가 없을 때 다른 SNP 어레이를 사용하여 서로 다른 그룹의 GWAS 조사는 종종 비교 HapMap를 기반으로 최고의 프록시 SNP를을 찾으려 할 때 사전 전가 시대에 있었다. 우리는 처음 upHapMap LD를 조회 할 수있는 현지의 프로그램을 실행하고 또한 다른 상업 유전자형 배열에 쿼리 및 프록시의 SNP의 존재를 고려. 우리는 빨리 우리가 브로드 연구소에 공공 도구와 가까이 수사를 개발 가치가 결정 그래서 우리가 외부 공동 작업자로부터 요청을받은대로이 지역 사회 차원의 문제가 됐다는 걸. 폴 드 Bakker와의 협력을 통해, 밥 Handsaker와 다른 브로드 연구소에서 우리는 음모를 꾸미고 같은 더 많은 기능을 추가하고 좋은을 구축 할 수 있었다, 신속하고 접근 인터페이스. 많은 사람들이 아이디어를 기여, 맞추기 testingand 개선, 와 밥 Handsaker 특히 페이 린 SNAP을 유지하고 계속 업데이트.

당신은 대부분의 SNAP 무엇을 사용합니까?

널리 사용되는 SNAP의 두 가지 주요 기능 1) SNP 주민 등록증 검색어, 및 2) 신분증과 협회 데이터의 음모를 꾸미고. 유연한 옵션의 숫자가 이러한 기능을가. 이들 저쪽, SNP의 생물 정보학 전문가로, 나는 종종 급속히 다른 용도 SNPs의 목록에 대한 정보를 검색할 수 스냅인을 사용하여 (전문 쿼리를 아래 참조).

SNAP의 사용자로부터 몇 가지 자주 묻는 질문은 무엇인가?

계속 읽기

금주의 팁: Haploview에 HapMap 데이터

HapMap 그들의 브라우저에 몇 가지 사소한 업데이 트가왔다, 그리고 중요한 것은, 새로운 국면 3 데이터가 지난해 초 릴리스되었습니다 (그 데이터를 임시 보관 릴리스되었습니다 2008). Haploview, 사용자 수있는 다운로드 소프트웨어를 깊이 신분증과 haplotype 분석에서 수행하는, 최근 버전에서 업데이 트되었습니다 4.1 버전 4.2. Haploview는 사용자 데이터 또는 데이터 HapMap 프로젝트에서 다운로드와 함께 사용할 수 있습니다. 그래도, 버전 4.1 단계 III에 HapMap 프로젝트 데이터에 대해 작동하지 않는, 사용자가 단계를 사용했다 그래서 I 및 II 데이터 그들이 버전을 사용하기를 원한다면 4.1. Haploview 지금 버전으로 업데이 트되었습니다 4.2, 사용자가 HapMap 위상 III에 데이터를 사용할 수 있도록.

그건 버전과 단계를 많이 있어요 :). 그것의 부족입니다, 당신이 Haploview를 사용하는 경우 4.2, 당신이 볼 수 있으며 HapMap 프로젝트의 모든 단계에서 데이터를 분석.

오늘의 팁 간단히 당신이 어떻게 HapMap 프로젝트에서 데이터를 다운로드하고 Haploview에서보기 표시.

올해의 최고 SNPs

SNPedia 블로그에서 재미있는 게시물 (우리가 언급 SNPedia SNPS HapMap를 볼 수있는 게시물에 작년) 상단의 10 올해의 SNPs.

물론 이죠, 그들이 언급대로, 아주 주관적인 생각이지.

그들은 심각한 건강 관심 SNPs를 선택했기 때문, 난 세미 frivolously거야 (야하기 때문에, 아무 지식이 필요합니다 “경박한” :) 중 하나를 지명:

The “귀 왁스” SNP 어떤은 '습식 건식이 있는지 여부를 결정합니다’ 귀지, 유일한 이유 (예, TMI) 나는 모두가, 각 귀에 하나는 그래서 지금은 이유에 대해서 궁금해서.

The “퍼펙트 피치 뮤지컬” SNP, 내 딸과 나는 특정 변화를 가질 것에만 있기 때문에, 우리는하지 않는 몇 사람을 알고 ;-).