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SNPpets vendredi

This week’s SNPpets have lentils. I love lentils. But also zombies. And a baronet established by DNA sequencing. A need for some CRISPR edting. And the sudden retirement of HapMap. There’s also an attempt to save the model organisms from retirement or zombie-ness. WormBase/FlyBase/Danse et al need your signature. I wish signaures could save science from the Brexit as well. But I suspect that’s unlikely.


SNPpets_2Bienvenue à notre collection vendredi lien fonction: SNPpets. Au cours de la semaine, nous avons rencontré beaucoup de liens et de lectures qui nous paraissent intéressants, mais ne pas se rendre à un billet de blog. Ici, ils sont pour votre plaisir…


 

Astuce Vidéo de la semaine: Génétique des populations Présentation

Nous sommes sur la route cette semaine lors d'un atelier dans le sud de la Californie, alors je vais remettre de mes responsabilités à Lynn Jorde pointe.

Une autre séance dans le Current Topics in d'analyse du génome 2012 bien sûr qui a été organisé par le NHGRI en vedette Lynn Jorde. Lynn a donné une conférence (sur 1.5 de longues heures au total–mais il vous fait lever à 1 heures pour étirer :) ) qui fournit une bonne introduction et doux à la génétique des populations.

Jorde commence par une liste d'applications de la variation génétique humaine, tels que:

  • déchiffrer l'histoire humaine
  • inférer l'ascendance individuelle
  • criminalistique (Je n'avais aucune idée qu'il y avait 25,000 affaires pénales par an avec les questions d'ADN)
  • trouver et à comprendre les gènes qui causent la maladie

Il fait quelques comparaisons très intelligents et utile de faire ses points. À un moment donné, il compare l'homme et le brocoli. Et il utilise un élément de la Nouvelles Weekly World pour illustrer un point–cela m'a fait rire parce que J'ai fait la même chose.

Toucher attentivement sur la question de “la course”, il reconnaît que l'homme discussions sur la génétique qui peut générer plus de chaleur que de lumière. Alors, il n'utilise pas ce terme dans son écriture. Et il ya un certain nombre de cas où les concepts sociaux de race vs. traitement médical ne sont pas cohering. Il trouve “Ascendance” la manière la plus utile de réfléchir à des prédictions pour les réponses aux médicaments ou des traitements.

Il note également que qu'il est nécessaire d'être prudent à ce stade sur le recours à des données que nous voyons à partir de plateformes de séquençage next-gen. Plus précisément, il appelle ce document en génétique en médecine comme une prise de conscience touche (c'est moi qui souligne):

CONCLUSIONS: Nos analyses démontrent que pronostics cliniques sont compliquées par le séquençage de la plate-forme spécifiques des erreurs et l'ethnicité. Nous montrons que pathogènes allèles sont globalement réparties le long de lignes ethniques, avec des allèles connus pour être pathogènes dans Eurasiens étant significativement plus susceptibles d'être homozygote chez les Africains.

[Par la voie: que le papier est intéressant sur un couple d'autres fronts trop: il essaie de comprendre ce qu'est un “génome sain” ressemblerait, et utilise beaucoup OMIM d'évaluer cela.]

Un autre exemple astucieux pour illustrer les relations entre les gens avaient l'habitude d'une analyse des décisions de la Cour suprême pour décrire Neighbor-Joining réseaux. Et il a utilisé des profils de candidats politiques pour expliquer matrice de distance. Il semblait plutôt facile à aborder pour moi.

Cette présentation n'est pas spécifique à propos des outils logiciels particuliers, mais il ne référence importante en génétique des populations des ensembles de données que vous devriez être familier si vous utilisez des outils qui ont ce que les données. Il parle de la HapMap projet, l' 1000 Les données des génomes, et VAAST (l'annotation Variante, Analyse & Outil de recherche) logiciel.

Alors consultez cette présentation pour un bon aperçu de la génétique des populations, et les facteurs importants et actuels autour de ce domaine aujourd'hui.

Liens rapides:

Conférence sur YouTube: http://youtu.be/Ng6vKcGkzZs

Sujets d'actualité en temps d'analyse du génome: http://www.genome.gov/12514288

Références:

Moore, B., Hu, H., Singleton, M., De La Vega, F., Reese, M., & Yandell, M. (2011). Analyse globale de la maladie liée à la variation des séquences d'ADN dans 10 personnes en bonne santé: Implications pour l'ensemble du génome des diagnostics cliniques Génétique en médecine, 13 (3), 210-217 DOI: 10.1097/GIM.0b013e31820ed321

Yandell, M., Souffler, C., Hu, H., Singleton, M., Moore, B., Xing, J., Terrain, L., & Reese, M. (2011). Une maladie génétique probabiliste finder pour les génomes personnels Genome Research, 21 (9), 1529-1542 DOI: 10.1101/gr.123158.111

Astuce de la semaine: L'homme SNP-co-expression des associations, SNPxGE2


Pointe d'aujourd'hui est sur une nouvelle base de données basée sur les données à partir d'un seul document intéressant, SNPxGE2. Avec une étude d'association à grande échelle à partir des données HapMap (269 individus, 4 populations, plus de 500k 15k SNP et profils d'expression), l' la recherche rapporté:

les calculs prévus homme SNP-co-expression des associations, qui est, le différentiel de co-expression entre 2 gènes est associé au génotype d'un SNP.

Ces données sont organisées dans une base de données facilement consultable appelé SNPxGE2. Comme le seul papier est sorti 2 mois, c'est une base de données prometteuses. C'est intéressant et utile comme c'est, mais je peux voir davantage de données ajoutées au fil du temps.

Liens connexes:

SNPxGE2
HapMap
Astuce de la semaine sur SNPexp (corrélation entre les SNP et d'expression)
Faux article Discovery Rate

Wang, Y., Joseph, S., Liu, X., Kelley, M., & Rekaya, R. (2011). SNPxGE2: une base de données pour l'homme SNP-co-expression des associations Bio-informatique, 28 (3), 403-410 DOI: 10.1093/bioinformatics/btr663

Astuce de la semaine: SNPexp, corrélation entre les SNP & l'expression des gènes

SNPexp est un outil simple et agréable qui utilise PLINK pour calculer la corrélation (valeur-p) entre les SNP dans une gamme donnée de sites dans le génome, ou encore une liste de SNP spécifiques rsIDs, et l'expression d'un gène d'intérêt. Il combine les données provenant de ces deux ensembles de données: l' HapMap projet et GENEVE*. Il fournit un moyen simple interface web pour vous permettre de faire ces calculs et à télécharger soit le résultat d'une série de fichiers, ou pour afficher les résultats comme une piste de coutume dans le UCSC Genome Browser. Astuce d'aujourd'hui vous donne une introduction rapide à l'aide de l'outil.

*Genevar est à la fois une base de données “analyse de la variation d'expression génique dans les échantillons HapMap en utilisant des tableaux d'expression du génome entier (47294 transcriptions) à partir transformées par EBV lignées lymphoblastoïdes à partir de la même 270 Individus HapMap et d'un outil logiciel téléchargeable pour vous permettre de “effectuer l'analyse et la visualisation des associations entre la variation de la séquence et de l'expression des gènes dans des études eQTL.” C'est un outil supplémentaire qui pourrait être d'intérêt et en fournissant pour plus d'une analyse en profondeur.

Liens rapides vers SNPexp: http://app3.titan.uio.no/biotools/tool.php?app=snpexp

Nouvelles bits: possibilité WikiGenes; Données HapMap question

Ok, Je suis de retour de l'Action de grâces et de rattrapage sur certains e-mails et a trouvé un couple des nouvelles que je voulais transmettre.

Invitation WikiGenes d'éditer un article paru dans Nature Genetics

Voici une intéressante “expérience” Je me suis informé. Vous pourriez éventuellement obtenir auteur sur cet article si vous contribuez à l'élaboration de cet article. Voici le courriel que j'ai reçu de la liste de diffusion WikiGenes–mais cliquez sur pour plus de détails et vous pouvez voir l'article là-bas. Je n'ai pas eu le temps de vérifier tout cela encore sorti, mais comme il ya une limite que je voulais le mentionner maintenant.

Chère Mary,
L'éditeur de la revue Nature Genetics a commandé une étude collaborative sur les normes d'études Genome Wide Association. Un projet modifiable de ce document est maintenant en ligne à WikiGenes, http://www.wikigenes.org/GWAS.html?wpc=12

J'espère que c'est une opportunité intéressante pour vous, parce importantes contributions à ce projet pourrait vous obtenir un co-auteur sur le dernier article de la revue Nature Genetics.

Je voudrais également saisir cette occasion pour vous demander une faveur.

Si vous aimez WikiGenes, S'il vous plaît dites à vos amis. Nous n'avons pas le budget des grands éditeurs, nous dépendons donc entièrement sur le bouche-à-oreille.

Ou vous pouvez aussi nous aider par un lien vers votre site à partir WikiGenes. Merci!

Le meilleur de la science,
Robert

Robert Hoffman, PhD
Branco Weiss Fellow
WikiGenes – Connaissances évolutive
http://www.wikigenes.org/

Des données de HapMap l'outil HaploView v.

Cela est arrivé en face de la liste de diffusion du projet HapMap. Nous disons aux gens sur l'utilisation de HapMap + HaploView v. tout le temps, donc je voulais parler de ce problème possible avec certaines des données:

Chers utilisateurs de HapMap,

Récemment,, il ya plusieurs questions à propos des données HaploView v. erreurs de format lorsque les utilisateurs tentaient d'analyser la libération de HapMap 28 des données. La version actuelle Haploview (4.2) ne reconnaît pas les nouveaux individus dans le communiqué 28 et le logiciel va générer une erreur semblable à “Erreur de format de données HapMap: NA18876″ en essayant d'ouvrir les données.

Haploview est développé et maintenu par une organisation différente de HapMap. S'il vous plaît communiquer avec un bureau d'aide Haploview (haploview@broadinstitute.org) pour des questions spécifiques à ce logiciel.

Sincèrement,

Hua Zhang, Ph.D.
Groupe dbSNP
NCBI / NLM / NIH

SNPpets vendredi

Bienvenue à notre collection vendredi lien fonction: SNPpets. Durant la semaine, nous rencontrons beaucoup de liens et de lire que nous estimons intéressants, mais ne pas se rendre à un billet de blog. Ici, ils sont pour votre plaisir…

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Bienvenue à notre collection vendredi lien fonction: SNPpets. Durant la semaine, nous rencontrons beaucoup de liens et de lire que nous estimons intéressants, mais ne pas se rendre à un billet de blog. Ici, ils sont pour votre plaisir…

Guest Post: SNAP — Andrew Johnson

Ce message suivant dans notre poursuite semi-régulière Invité Message séries est d'Andrew Johnson, l'un des développeurs et le concept designer de SNAP, Annotation SNP et de recherche de proxy qui est hébergé à la Broad Institute. Si vous êtes un fournisseur d'une société libre, disposition du public d'outils de génomique, base de données ou de ressources et tient à transmettre quelque chose aux utilisateurs sur notre fonctionnalité après invités, S'il vous plaît n'hésitez pas à nous contacter à wlathe AT openhelix DOT com ou le formulaire de contact (guest post write '’ en tant que sujet rubrique). Nous accueillons des introductions à votre ressource, informations sur les mises à jour, Faits saillants des petits joyaux connus ou des textes d'opinion sur l'état de la recherche en génomique et bases de données.

SNAP (http://www.broadinstitute.org/mpg/snap/, Johnson et al. (2008) Bio-informatique 24(24): 2938), "SNP annotation et Proxy recherche", est un système flexible, outil basé sur le Web qui permet à quiconque dans le monde pour réaliser rapidement une série de tâches génétique et bioinformatique SNP liés. Ce message met en évidence quelques questions andfeatures communes de SNAP, certaines utilisations les plus obscures, et des développements récents et à venir.

Comment avez-SNAP viennent sujet?

L'idée était à l'origine pour SNAP déclenché par les analystes GWAS au sein d'un grand groupe collaboratif (le projet de la part de la Framingham Heart Study). Ce fut à l'époque pré-imputation lorsque les enquêteurs GWAS de différents groupes utilisant différents tableaux SNP voulu souvent à trouver le meilleur SNP proxy basé sur HapMap pour la comparaison quand ils n'ont pas SNPs génotypés commun entre les groupes. Nous avons d'abord mis en place des programmes locaux pour rechercher upHapMap LD et d'envisager également la présence de SNPs requête et proxy sur différents tableaux de génotypage commerciaux. Nous avons rapidement réalisé que c'était un problème à l'échelle communautaire que nous avons reçu des demandes de collaborateurs extérieurs et nous avons décidé qu'il était intéressant de développer un outil grand public et s'est approché des chercheurs de l'Institut Broad. Grâce à la collaboration avec Paul de Bakker, Bob Handsaker et d'autres au Broad Institute, nous avons pu ajouter plus de fonctionnalités comme le traçage et construire une belle, interface rapide et accessible. Beaucoup de gens ont apporté des idées, améliorations testingand au SNAP, et Bob Handsaker et Pei Lin en particulier, continuent de maintenir et de mettre à jour SNAP.

Qu'est-ce que vous utilisez SNAP pour la plupart?

Les deux principales caractéristiques de SNAP largement utilisés 1) SNP requêtes LD, et 2) tracé de LD et d'association de données. Il ya un certain nombre d'options flexibles pour ces fonctions. Au-delà de ces, comme un spécialiste du SNP bioinformatique, J'utilise souvent SNAP pour récupérer rapidement des informations sur une liste de SNP pour d'autres usages (Voir ci-dessous requêtes spécialisées).

Quelles sont certaines des questions les plus fréquemment posées par les utilisateurs de SNAP?

Continuer la lecture

Astuce de la semaine: des données de HapMap dans HaploView v.

HapMap a eu quelques mises à jour mineures à leur navigateur, et, surtout,, nouvelle phase 3 données a été publié au début de l'année dernière (ébauches de ces données ont été libérés en 2008). HaploView v., le logiciel téléchargé qui permet à l'utilisateur d'effectuer en LD profondeur et l'analyse des haplotypes, a été récemment mis à jour de version 4.1 à la version 4.2. HaploView v. peut être utilisé avec des données utilisateur ou des données téléchargées à partir du projet HapMap. Bien, Version 4.1 n'a pas fonctionné pour données de phase III du projet HapMap, afin que l'utilisateur a dû utiliser des données de phase I et II si elles voulaient utiliser la version 4.1. HaploView v. a été mise à jour pour la version 4.2, permettant à l'utilisateur d'utiliser HapMap données de phase III.

Cela fait beaucoup de versions et de phases :). Le court, c'est, si vous utilisez HaploView v. 4.2, vous pouvez visualiser et analyser les données de n'importe quelle phase du projet HapMap.

La pointe d'aujourd'hui montre brièvement comment vous avez téléchargé les données du projet HapMap et l'afficher dans HaploView v..

SNP Top de l'année

Post intéressant du blog de SNPedia (nous l'avons mentionné être capable de voir SNPS SNPedia HapMap l'an dernier dans un poste) d'en haut 10 SNP de l'année.

Bien sûr,, comme ils mentionnent, c'est très subjectif.

Parce qu'ils ont choisi SNP avec intérêt sérieux pour la santé, Je vais semi-frivolement (parce hey, aucune connaissance est nécessairement “frivole” :) candidature soit:

L' “cérumen” SNP qui détermine si vous avez «humide ou sec’ cérumen, seulement parce que (oui, TMI) J'ai deux, un dans chaque oreille alors maintenant je suis curieux de savoir pourquoi.

et

L' “Parfait la hauteur musicale” SNP, seulement parce que ma fille et je semble avoir cette variation particulière, et nous savons peu de gens qui ne ;-).