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Viernes SNPpets

This week’s SNPpets have lentils. I love lentils. But also zombies. And a baronet established by DNA sequencing. A need for some CRISPR edting. And the sudden retirement of HapMap. There’s also an attempt to save the model organisms from retirement or zombie-ness. Wormbase/Flybase/Danza et al need your signature. I wish signaures could save science from the Brexit as well. But I suspect that’s unlikely.


SNPpets_2Bienvenido a nuestra colección de enlaces Viernes función: SNPpets. Durante la semana nos encontramos con un montón de enlaces y lecturas que nos parecen interesantes, pero no llegar a una entrada de blog. Aquí están para su disfrute…


 

Vídeo Consejo de la semana: Genética de Poblaciones Introducción

Estamos en el camino esta semana en un taller en el sur de California, así que me voy a mano de mis responsabilidades de punta a Lynn Jorde.

Otra de las sesiones en el Temas de actualidad en el análisis del genoma 2012 curso que ha sido organizado por el NHGRI destacado Lynn Tierras. Lynn dio una conferencia (sobre 1.5 largas horas en total–pero él le hace ponerse de pie en 1 hora para estirar :) ) que proporciona una buena introducción y suave a la genética de poblaciones.

Jorde comienza con una lista de aplicaciones de la variación genética humana, tal como:

  • descifrar la historia humana
  • inferir ancestros persona
  • forense (No tenía ni idea que había 25,000 los casos penales al año con problemas de ADN)
  • encontrar y comprender los genes que causan la enfermedad

Él hace algunas comparaciones muy inteligentes y útiles para hacer que sus puntos. En un momento dado se comparan los seres humanos y el brócoli. Y se utiliza un elemento de la Weekly World News para ilustrar un punto–esto me hizo reír, porque He hecho lo mismo.

Tocar con cuidado sobre el tema de la “carrera”, reconoce que la genética en humanos discusiones que pueden generar más calor que luz. Así que él no utiliza ese término en sus escritos. Y hay una serie de casos en los conceptos sociales de raza vs. el tratamiento médico no se cohering. Él encuentra “ascendencia” la forma más útil pensar en las predicciones para las respuestas a los fármacos o tratamientos.

También señala sin embargo que no hay necesidad de ser cautos en este punto en la confianza en los datos que estamos viendo en la próxima generación de plataformas de secuenciación. En concreto se dice en voz alta este artículo en Genética en Medicina como una conciencia fundamental (la cursiva es mía):

CONCLUSIONES: Nuestros análisis demuestran que pronósticos clínicos se complican por la secuencia específicas de la plataforma errores y etnicidad. Se demuestra que los alelos que causan enfermedades están globalmente distribuidos a lo largo de líneas étnicas, con los alelos que se sabe que causan enfermedades en los euroasiáticos son significativamente más propensos a ser homocigotos en los africanos.

[A propósito: que el papel es interesante en un par de otros frentes: se trata de averiguar lo que un “genoma sana” se vería, y se utiliza mucho OMIM para evaluar eso.]

Otro ejemplo inteligente para ilustrar las relaciones entre las personas que utilizan un análisis de las decisiones del Tribunal Supremo para describir vecino a participar de redes. Y utilizó los perfiles de los candidatos políticos para explicar matriz de distancia. La cosa era bastante accesible para mí.

Esta charla no es específico acerca de las herramientas de software especiales, pero sí de referencia importante la genética de poblaciones conjuntos de datos que deben estar familiarizados con si usted utiliza las herramientas que tienen los datos. Él habla de la Proyecto HapMap, la 1000 Genomas de datos, y Vaast (Anotación de la Variante, Análisis & Herramienta de búsqueda) de software.

Así que echa un vistazo a esta charla de una bonita panorámica de la genética de poblaciones, y los factores importantes y de actualidad en torno a este campo de hoy.

Enlaces rápidos:

Conferencia en YouTube: http://youtu.be/Ng6vKcGkzZs

Temas actuales en curso de análisis del genoma: http://www.genome.gov/12514288

Referencias:

Moore, B., Hu, H., Singleton, M., De La Vega, F., Reese, M., & Yandell, AbT.l. (2011). Análisis global de la enfermedad relacionada con el ADN de variación en la secuencia 10 individuos sanos: Implicaciones para los enteros basados ​​en el genoma de diagnóstico clínico Genética en Medicina, 13 (3), 210-217 DOI: 10.1097/GIM.0b013e31820ed321

Yandell, M., Rabieta, C., Hu, H., Singleton, M., Moore, B., Xing, J., Suelo, L., & Reese, AbT.l. (2011). Probabilístico de la enfermedad genética de los genomas personales buscador De Investigación del Genoma, 21 (9), 1529-1542 DOI: 10.1101/gr.123158.111

Consejo del la Semana: Humanos SNP-coexpresión asociaciones, SNPxGE2


La punta de hoy es sobre una nueva base de datos sobre la base de datos de un interesante documento único, SNPxGE2. Con un estudio de asociación a gran escala de datos de HapMap (269 personas, 4 las poblaciones, más de 500k 15k SNPs y los perfiles de expresión), la la investigación informó:

los computacionalmente predijo humanos SNP-coexpresión asociaciones, que es, la co-expresión diferencial entre 2 los genes se asocia con el genotipo de un SNP.

Estos datos se organizan en una base de datos fácilmente investigable llamada SNPxGE2. Dado que el documento sólo salió 2 meses, es una base de datos prometedor. Es interesante y útil como es, pero puedo ver más datos se añaden a través del tiempo.

Enlaces relacionados:

SNPxGE2
HapMap
Consejo de la semana en SNPexp (correlación entre el SNP y de expresión)
False Discovery Rate el artículo

B.ng, Y., José, S., Liu, X., Kelley, M., & Rekaya, R. (2011). SNPxGE2: una base de datos para humanos SNP-coexpresión asociaciones Bioinformática, 28 (3), 403-410 DOI: 10.1093/bioinformatics/btr663

Consejo del la Semana: SNPexp, correlación entre los SNPs & de la expresión génica

SNPexp es una buena herramienta sencilla que utiliza Plink para calcular la correlación (p-valor) entre los SNPs en un determinado rango de localizaciones en el genoma, o, alternativamente, una lista específica de rsIDs SNP, y la expresión de un gen de interés. Combina los datos de estos dos conjuntos de datos: la HapMap proyecto y GENEVAR*. Proporciona una sencilla interfaz basada en Web que le permite hacer esos cálculos, y bien en descargar los resultados en una serie de archivos, o para ver los resultados como un seguimiento personalizado en la UCSC Genome Browser. Punta de hoy en día le da una breve introducción al uso de la herramienta.

*GENEVAR es a la vez una base de datos de “análisis de la variación de la expresión génica en las muestras de HapMap utilizando todo el genoma arrays de expresión (47294 transcripciones) de VEB-transformado las líneas celulares linfoblásticas de la misma 270 HapMap personas y una herramienta de software descargable que le permite “realizar el análisis y la visualización de las asociaciones entre variación de la secuencia y la expresión génica en estudios eQTL.” Es una herramienta adicional que puede ser de interés y proveer de más análisis en profundidad.

Vínculos a SNPexp: http://app3.titan.uio.no/biotools/tool.php?app=snpexp

Bits de noticias: WikiGenes oportunidad; HapMap datos de emisión

Ok, Ya estoy de vuelta de Acción de Gracias y ponerse al día con algunos mensajes de correo electrónico y encontró un par de noticias que quería pasar a lo largo.

WikiGenes invitación a editar un trabajo en Nature Genetics

He aquí un interesante “experimento” Me notificó sobre. Usted podría tener la autoría de este documento si contribuye al desarrollo de este artículo. Aquí está el correo electrónico que recibí de la lista de correo WikiGenes–pero haga clic en para obtener más detalles y se puede ver el artículo de ahí. No he tenido tiempo de verlo todo pero, pero como no existe una fecha límite que quería mencionarlo ahora.

Querida María,
El editor de Nature Genetics ha encargado un papel las normas de colaboración en estudios de asociación amplia del genoma. Un proyecto editable de este documento está en línea en WikiGenes, http://www.wikigenes.org/GWAS.html?wpc=12

Espero que esta es una oportunidad interesante para usted, debido a importantes contribuciones a este proyecto podría implicar una co-autoría en el documento final en la revista Nature Genetics.

También me gustaría aprovechar esta ocasión para pedirle un favor.

Si te gusta WikiGenes, por favor dile a tus amigos acerca de lo. No tenemos el presupuesto de grandes editoriales, por lo que dependen totalmente de la publicidad boca-a-boca.

O también nos puede ayudar mediante la vinculación a WikiGenes de su sitio web. Gracias!

Lo mejor de la ciencia,
Robert

Robert Hoffman, PhD
Branco Weiss Fellow
WikiGenes – El conocimiento evolutivo
http://www.wikigenes.org/

HapMap datos en la herramienta Haploview

Esto se produjo a través de la lista de correo HapMap. Decimos a la gente sobre el uso de HapMap + Haploview todo el tiempo, así que quería hablar de este posible problema con algunos de los datos:

Estimados usuarios de HapMap,

Recientemente, hay varias preguntas acerca de Haploview errores de formato de datos cuando los usuarios trataron de analizar la liberación HapMap 28 datos. La versión actual Haploview (4.2) no reconoce los nuevos individuos en la liberación de 28 y el programa generará un error similar al “HapMap datos de error de formato: NA18876″ al intentar abrir los datos.

Haploview es desarrollado y mantenido por una organización diferente del HapMap. Por favor, póngase en contacto con servicio de asistencia Haploview (haploview@broadinstitute.org) Para preguntas específicas de este software.

Sinceramente,

Zhang Hua, Ph.D.
Grupo dbSNP
Revista / NLM / NIH

Viernes SNPpets

Bienvenido a nuestra colección de enlaces Viernes función: SNPpets. Durante la semana nos encontramos con un montón de enlaces y lecturas que nos parecen interesantes, pero no llegar a una entrada de blog. Aquí están para su disfrute…

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Invitado Mensaje: Cupones para alimentos — Andrew Johnson

Este mensaje siguiente en nuestra continua semi-regular Invitado series post es de Andrew Johnson, uno de los desarrolladores y el diseñador de concepto de Cupones para alimentos, SNP anotación y búsqueda Proxy el que se aloja en el Broad Institute. Si usted es un proveedor de una sociedad libre, herramienta genómica a disposición del público, base de datos o de los recursos y me gustaría transmitir algo a los usuarios de nuestra función de puesto de invitado, por favor no dude en contactar con nosotros en wlathe openhelix EN PUNTO com o el formulario de contacto (después de escribir 'invitado’ como encabezamiento de materia). Damos la bienvenida a la introducción de su recurso, información sobre las actualizaciones, aspectos más destacados de las joyas poco conocidas o artículos de opinión sobre el estado de la investigación genómica y bases de datos.

Cupones para alimentos (http://www.broadinstitute.org/mpg/snap/, Johnson et al. (2008) Bioinformática 24(24): 2938), "SNP anotación y Proxy de búsqueda", es una solución flexible, herramienta basada en web que permite a cualquier persona en el mundo para llevar a cabo rápidamente una gama de la genética y la bioinformática tareas SNP relacionados. Este artículo destaca algunas preguntas andfeatures comunes de SNAP, Algunos de los usos más oscuros, y la evolución reciente y prevista.

¿Cómo cupones para alimentos vienen de?

La idea para el SNAP fue provocada inicialmente por los analistas GWAS dentro de un grupo de colaboración de gran (el proyecto SHARE Estudio del Corazón de Framingham). Esto fue en la época anterior a la imputación cuando los investigadores GWAS de diferentes grupos con diferentes SNP arrays menudo querido encontrar mejor SNPs Proxy basado en HapMap para la comparación cuando no tenían SNPs genotipo común en todos los grupos. Hemos implementado inicialmente los programas locales para buscar upHapMap LD y también consideramos la presencia de SNPs consulta y delegación en diferentes matrices de genotipos comerciales. Rápidamente nos dimos cuenta que era un problema de toda la comunidad como recibimos las peticiones de los colaboradores externos, así que decidimos que valía la pena desarrollar una herramienta pública y se acercó a los investigadores del Instituto Broad. Con la colaboración de Paul de Bakker, Bob Handsaker y otros en el Instituto Broad hemos sido capaces de añadir más características como el trazado y la construcción de un buen, interfaz rápida y accesible. Muchas personas han contribuido con sus ideas, testingand mejoras al SNAP, y Bob Handsaker y Pei Lin, en particular, siguen manteniendo y actualizando SNAP.

¿Para qué utiliza SNAP en su mayor?

Las dos principales características de la SNAP ampliamente utilizados 1) SNP LD consultas, y 2) trazado de LD y los datos de la asociación. Hay una serie de opciones flexibles para estas funciones. Más allá de estos, como especialista en bioinformática SNP, A menudo uso de SNAP para recuperar rápidamente información acerca de una lista de SNPs para otros usos (ver por debajo de consultas especializadas).

¿Cuáles son algunas de las preguntas más frecuentes de los usuarios de SNAP?

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Consejo del la Semana: HapMap datos en Haploview

HapMap ha tenido una menor importancia a las actualizaciones de su navegador, y lo más importante, nueva fase 3 datos fueron publicados a principios del año pasado (borradores de los datos fueron puestos en libertad en 2008). Haploview, el software descargado que permite al usuario llevar a cabo en profundidad y análisis de haplotipos LD, Recientemente se ha actualizado a la versión 4.1 a la versión 4.2. Haploview se puede utilizar con los datos del usuario o datos descargados del proyecto HapMap. Aunque, versión 4.1 no trabajo para la fase III de datos HapMap proyecto, por lo que el usuario tenía que usar los datos de fase I y II si querían utilizar la versión 4.1. Haploview ha sido actualizado a la versión 4.2, permitiendo al usuario utilizar los datos del HapMap de fase III.

Eso es un montón de versiones y de las fases :). En resumidas cuentas, es, si utiliza Haploview 4.2, usted puede ver y analizar los datos de cualquier fase del proyecto HapMap.

Punta de hoy en día una breve muestra de cómo descargar los datos del proyecto HapMap y verlo en Haploview.

SNPs alto del año

Interesante post del blog de SNPedia (hemos mencionado ser capaz de ver SNPedia SNPS HapMap el año pasado en un puesto) de la parte superior 10 SNPs del año.

Por supuesto, como ellos mencionan, es muy subjetiva.

Porque han elegido SNPs con interés de salud graves, Voy a semi-frívolamente (porque hey, ningún conocimiento es necesariamente “frívolo” :) designar a cualquiera de:

La “cera del oído” SNP que determina si usted tiene "húmedo o seco’ cera de los oídos, sólo porque (sí, TMI) Tengo tanto, uno en cada oreja, así que ahora tengo curiosidad de por qué.

y

La “Tono musical perfecto” SNP, sólo porque mi hija y me parece que tienen variación particular, y sabemos que algunas personas que no ;-).