Tag Archives: HapMap

SNPpets_2

Freitag SNPpets

Die dies SNPpets Woche haben Linsen. Ich liebe Linsen. Aber auch Zombies. Und ein baronet durch DNA-Sequenzierung. Ein Bedarf für einige CRISPR edting. Und das plötzliche Ausscheiden von HapMap. Es gibt auch ein Versuch, die Modellorganismen aus dem Ruhestand oder Zombie-ness zu sparen. Wormbase/FlyBase/Tanz et al benötigen, um Ihre Unterschrift. Ich wünsche signaures Wissenschaft vom Brexit retten könnte auch. Aber ich vermute, das ist unwahrscheinlich.


SNPpets_2Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


 

Video Tipp der Woche: Populationsgenetik Einführung

Wir sind auf dem Weg in dieser Woche auf einem Workshop in Süd-Kalifornien, so werde ich die Hand von meinem Spitze Verantwortlichkeiten zu Lynn Jorde.

Eine weitere Sitzung in der Aktuelle Themen in Genomanalyse 2012 Natürlich das wurde von der NHGRI organisiert worden vorgestellten Lynn Jorde. Lynn hielt einen Vortrag (über 1.5 Stunden lang in insgesamt–aber er macht dich aufstehen zu 1 Stunden zu strecken :) ) Das gibt eine schöne und sanfte Einführung in die Populationsgenetik.

Jorde beginnt mit einer Liste der Anwendungen von genetischen Variationen beim Menschen, wie:

  • Entschlüsselung der menschlichen Geschichte
  • Ableiten einzelnen Abstammung
  • Forensik (Ich hatte keine Ahnung, dass es 25,000 Strafsachen im Jahr mit DNA-Problemen)
  • Auffinden und Verstehen von krankheitsverursachenden Genen

Er macht einige sehr kluge und hilfreiche Vergleiche, um seine Punkte zu machen. An einer Stelle vergleicht er den Menschen und Brokkoli. Und er nutzt ein Element aus der Weekly World News auf einen Punkt zu illustrieren–Dies brachte mich zum Lachen, weil Ich habe das gleiche getan.

Berühren sorgfältig auf die Frage der “Rennen”, er erkennt an, dass die Humangenetik Diskussionen über das kann mehr Hitze als Licht erzeugen. Damit er nicht verwende diesen Begriff in seinem Schreiben. Und es gibt eine Reihe von Fällen, in denen gesellschaftliche Konzepte von Rasse vs. medizinischen Behandlung sind nicht zusammenhängende. Er findet “Abstammung” desto nützlicher Weg, um Vorhersagen für Reaktionen auf Medikamente oder Behandlungen denken.

Er stellt ferner fest, obwohl das da ist Vorsicht geboten an diesem Punkt auf das Vertrauen auf die Daten sind wir von Next-Gen-Sequenzierung Plattformen zu sehen. Insbesondere ruft er Dieses Papier in Genetik in der Medizin als Schlüssel Sensibilisierung (Hervorhebung von mir):

FAZIT: Unsere Analysen zeigen, dass klinische Prognosen werden durch Sequenzierung Plattform-spezifische Fehler und Ethnizität kompliziert. Wir zeigen, dass krankheitsverursachende Allele global sind entlang ethnischer Linien verteilt, mit Allele bekannt, krankheitsverursachenden in Eurasier als deutlich wahrscheinlicher, dass Afrikaner in homozygot sein.

[Durch die Art und Weise: das Papier ist auf ein paar andere interessante Fronten zu: er versucht, herauszufinden, was ein “gesunden Genoms” aussehen würde, und benutzt sehr viel OMIM zu beurteilen, dass.]

Eine weitere clevere beispielsweise um Beziehungen zwischen Menschen illustrieren verwendet eine Analyse der Entscheidungen des Supreme Court zur Neighbor-Joining-Netzwerke beschreiben. Und er verwendet, Profile von Kandidaten für politische Ämter zu erklären Distanzmatrix. Es schien ziemlich zugänglich zu mir.

Dieser Vortrag ist nicht spezifisch über besondere Software-Tools, aber er hat wichtige Referenz Populationsgenetik Datensätze, die Sie sollten vertraut sein mit, wenn Sie Tools, die diese Daten verwenden, haben. Er spricht über die HapMap Projekt, der 1000 Genome Daten, und VAAST (der Variant Annotation, Analyse & Search Tool) Software.

So lesen Sie in diesem Vortrag für einen schönen Überblick über Populationsgenetik, und wichtige und aktuelle Faktoren, um dieses Gebiet heute.

Quick-Links:

Vortrag auf YouTube: http://youtu.be/Ng6vKcGkzZs

Aktuelle Themen der Genomanalyse Kurs: http://www.genome.gov/12514288

Referenzen:

Moore, B., Hu, H., Singleton, M., De La Vega, F., Reese, M., & Yandell, M. (2011). Globale Analyse von krankheits-assoziierten DNA-Sequenz Variation in 10 Gesunden: Implikationen für die gesamte Genom-basierten klinischen Diagnostik Genetik in der Medizin, 13 (3), 210-217 DOI: 10.1097/GIM.0b013e31820ed321

Yandell, M., Huff, C., Hu, H., Singleton, M., Moore, B., Xing, J., Boden, L., & Reese, M. (2011). Eine probabilistische Krankheit Gen-Finder für den persönlichen Genome Genomforschung, 21 (9), 1529-1542 DOI: 10.1101/gr.123158.111

Tipp der Woche: Menschliche SNP-Koexpression Verbände, SNPxGE2


Der heutige Tipp ist auf einer neuen Datenbank auf Daten aus einer einzigen interessanten Papier basiert, SNPxGE2. Mit einer großen Skala Vereinigung Studie aus HapMap Daten (269 Einzelpersonen, 4 Populationen, über 500k und 15k SNPs Expressionsprofile), der Forschung berichtet:

die rechnerisch vorhergesagten menschliche SNP-Koexpression Verbände, dh, die Differenz zwischen Co-Expression 2 Gene wird mit dem Genotyp eines SNPs assoziiert.

Diese Daten werden in einer einfach durchsuchbaren Datenbank namens SNPxGE2 organisiert. Da das Papier kam erst heraus 2 Monaten, es ist ein viel versprechender Datenbank. Es ist interessant und hilfreich ist, wie, aber ich sehe mehr Daten im Laufe der Zeit hinzugefügt.

Related Links:

SNPxGE2
HapMap
Tipp der Woche auf SNPexp (Korrelation zwischen SNPs und Ausdruck)
False Discovery Rate Artikel

Wang, Y., Joseph, S., Liu, X., Kelley, M., & Rekaya, R. (2011). SNPxGE2: eine Datenbank für den menschlichen SNP-Coexpression Verbände Bioinformatik, 28 (3), 403-410 DOI: 10.1093/bioinformatics/btr663

Tipp der Woche: SNPexp, Korrelation zwischen SNPs & Genexpression

SNPexp ist ein nettes einfaches Werkzeug, das benutzt Dicht um die Korrelation zu berechnen (p-Wert) zwischen SNPs in einer bestimmten Reihe von Orten im Genom, oder alternativ eine Liste spezifischer SNP rsIDs, und die Expression eines Gens von Interesse. Es kombiniert die Daten aus diesen beiden Datensätzen: der HapMap Projekt-und GENEVAR*. Es bietet eine einfache Web-basierte Schnittstelle, damit Sie diese Berechnungen zu machen und entweder Download der Ergebnisse in einer Reihe von Dateien, oder, um die Ergebnisse als eigene Spur im Blick UCSC Genome Browser. Der heutige Tipp gibt Ihnen einen schnellen Einstieg in das Werkzeug.

*GENEVAR ist sowohl eine Datenbank “Analyse der Genexpression Variation in der HapMap Proben mittels genomweiten Expressions-Arrays (47294 Transkripte) von EBV-transformierten lymphoblastoiden Zelllinien aus der gleichen 270 HapMap Personen und eine herunterladbare Software-Tool, damit Sie “durchführen Analyse und Visualisierung von Assoziationen zwischen Sequenzvariation und Genexpression in eQTL Studien.” Es ist ein zusätzliches Werkzeug, die von Interesse sein könnten und die Bereitstellung für tiefer gehende Analysen.

Quick-Link zu SNPexp: http://app3.titan.uio.no/biotools/tool.php?app=snpexp

News Bits: WikiGenes Gelegenheit; HapMap Daten Problem

OK, Ich bin zurück von Thanksgiving und Nachholbedarf bei einigen E-Mails und fand ein paar Neuigkeiten ich weitergeben wollte.

WikiGenes Einladung zu bearbeiten Nature Genetics Papier

Hier ist eine interessante “Experiment” Ich habe über angemeldete. Sie könnten möglicherweise erhalten Urheberschaft auf diesem Papier, wenn Sie die Entwicklung dieses Artikels beitragen. Hier ist die E-Mail bekam ich von der WikiGenes Mailingliste–sondern klicken Sie auf, um weitere Informationen und Sie können den Artikel drüben sehen. Ich habe keine Zeit, um alles Besuche doch hatte, aber da es eine Frist wollte ich es jetzt erwähnen.

Liebe Mary,
Der Herausgeber von Nature Genetics hat ein gemeinsames Papier über Standards genomweiten Assoziationsstudien in Auftrag. Eine editierbare Entwurf dieses Papiers ist jetzt online unter WikiGenes, http://www.wikigenes.org/GWAS.html?wpc=12

Ich hoffe, dies ist eine interessante Möglichkeit für Sie, weil bedeutende Beiträge zu diesem Entwurf können erhalten Sie eine Co-Autorenschaft, der Abschlussarbeit in Nature Genetics.

Außerdem möchte ich diese Gelegenheit nutzen, fragen Sie um einen Gefallen.

Wenn Sie möchten WikiGenes, Bitte erzählen Sie Ihren Freunden darüber. Wir haben nicht das Budget der großen Verlage, so hängen wir voll und ganz auf Mund-zu-Mund-Werbung.

Oder Sie könnten uns auch helfen, durch die Verknüpfung zu WikiGenes von Ihrer Website. Vielen Dank!

Best of Science,
Robert

Robert Hoffmann, PhD
Branco Weiss Fellow
WikiGenes – Evolutionäre Knowledge
http://www.wikigenes.org/

HapMap Daten im HaploView Werkzeug

Dies stieß aus der HapMap Mailingliste. Wir sagen den Menschen über die Verwendung von HapMap + HaploView die ganze Zeit, so wollte ich dieses mögliche Problem mit einigen der Daten erwähnen:

Sehr geehrter Nutzer HapMap,

Kürzlich, gibt es mehrere Fragen über Haploview Datenformat Fehler, wenn Benutzer HapMap Freisetzung zu analysieren versucht 28 Daten. Die aktuelle Version Haploview (4.2) erkennt nicht die neuen Individuen in Release 28 und die Software generiert eine Fehlermeldung ähnlich “HapMap Data format error: NA18876″ beim Versuch, die Daten offen.

Haploview wird entwickelt und von einer Organisation anders HapMap beibehalten. Bitte kontaktieren Sie Haploview Helpdesk (haploview@broadinstitute.org) für spezielle Fragen zu dieser Software.

Aufrichtig,

Hua Zhang, Ph.D.
dbSNP Group
NCBI / NLM / NIH

Freitag SNPpets

Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…

Freitag SNPpets

Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…

Guest Post: SNAP — Andrew Johnson

Die nächste Stelle in unserer fortschreitenden semi-reguläre Gastbeitrag Serie von Andrew Johnson, einer der Entwickler und Designer das Konzept von SNAP, SNP Annotation und Proxy-Suche die Gastgeber an der Broad Institute. Sie sind Anbieter eines kostenlosen, öffentlich zugänglich Genomik Werkzeug, Datenbank oder eine Ressource und möchte etwas zu den Benutzern unserer Bewertung der Post Feature vermitteln, Bitte zögern Sie nicht uns bei wlathe AT openhelix DOT com oder kontaktieren das Kontaktformular (write 'Gast-Beitrag’ als Schlagwort). Wir begrüßen Einführungen in die eigene Seite, Informationen über Updates, Highlights der wenig bekannten Edelsteine ​​oder Meinung Stücke über den Stand der Genomforschung und Datenbanken.

SNAP (http://www.broadinstitute.org/mpg/snap/, Johnson et al. (2008) Bioinformatik 24(24): 2938), "SNP Annotation und Proxy-Suche", ist ein flexibles, web-basiertes Tool, das jemand in der Welt schnell erreichen eine Reihe von SNP-bezogenen Genetik und Bioinformatik Aufgaben ermöglicht. Dieser Beitrag zeigt einige häufig gestellte Fragen andfeatures von SNAP, einige obskure verwendet, und die jüngsten Entwicklungen und geplanten.

Wie kam es zustande SNAP?

Die Idee für SNAP wurde ursprünglich von GWAS Analysten in einem großen gemeinsamen Gruppe löste (der Framingham Heart Study SHARE-Projekt). Dies war in der Pre-Ära, als Unterstellung GWAS Ermittler aus verschiedenen Gruppen mit verschiedenen SNP-Arrays oft wollte besten Proxy SNPs auf HapMap Basis für einen Vergleich zu finden, wenn sie nicht über gemeinsame SNPs genotypisiert über Gruppen. Wir haben uns zunächst lokale Programme zur upHapMap LD-Lookup durchgeführt und auch an die Anwesenheit von Abfrage-und Proxy-SNPs auf verschiedenen kommerziellen Genotypisierung Arrays. Wir haben schnell gemerkt, war eine Gemeinschaft-weites Problem, wie wir Anfragen von außerhalb Mitarbeiter erhalten, so dass wir es wert war die Entwicklung eines öffentlichen Werkzeug und näherte sich die Ermittler am Broad Institute beschlossen. Durch die Zusammenarbeit mit Paul de Bakker, Bob Handsaker und andere am Broad Institute konnten wir weitere Features hinzufügen, wie Plotten und bauen eine schöne, schnelle und Internet-Schnittstelle. Viele Leute haben Ideen beigetragen, testingand Verbesserungen SNAP, und Bob Handsaker und Pei Lin insbesondere weiterhin zu pflegen und zu aktualisieren SNAP.

Was tun Sie für die meisten SNAP?

Die beiden wichtigsten Funktionen von SNAP weit verbreitet 1) SNP LD-Abfragen, und 2) Plotten von LD-und Vereinigungsfreiheit Daten. Es gibt eine Reihe von flexiblen Optionen für diese Funktionen. Abgesehen von diesen, als SNP Bioinformatik-Spezialist, Ich benutze oft SNAP schnell Abrufen von Informationen über eine Liste von SNPs für andere Zwecke (siehe unten spezialisierte Abfragen).

Was sind einige häufig gestellte Fragen von Benutzern SNAP?

Lesen Sie weiter

Tipp der Woche: HapMap Daten in Haploview

HapMap hatte ein paar kleinere Updates für ihre Browser, und vor allem, neue Phase 3 Daten veröffentlicht wurde Anfang letzten Jahres (Entwürfe, die Daten freigegeben wurden in 2008). Haploview, die heruntergeladene Software, die dem Benutzer ermöglicht, in die Tiefe LD und Haplotypenanalyse durchführen, wurde vor kurzem von Version aktualisiert 4.1 auf Version 4.2. Haploview kann mit User-Daten oder Daten aus dem HapMap Projekt heruntergeladen werden. Obwohl, Version 4.1 nicht für Phase-III-Projekt HapMap Daten arbeiten, so musste der Anwender Phase I und II verwenden Daten, wenn sie wollten Version verwenden 4.1. Haploview wurde nun auf Version aktualisiert 4.2, ermöglicht dem Benutzer, HapMap Phase-III-Daten zu verwenden.

Das ist eine Menge von Varianten und Phasen :). Die Rede kurzer Sinn ist, Wenn Sie Haploview 4.2, Sie können anzeigen und analysieren Daten aus jeder Phase des Projekts HapMap.

Der heutige Tipp zeigt kurz, wie Sie Daten aus dem HapMap Projekt herunterzuladen und zu sehen in Haploview.

Top SNPs des Jahres

Interessanter Beitrag von SNPedia Blog (wir erwähnten zu können SNPedia SNPS HapMap Blick im vergangenen Jahr in einem Beitrag) von oben 10 SNPs des Jahres.

Natürlich, wie sie erwähnen, es ist sehr subjektiv.

Weil sie SNPs mit schweren gesundheitlichen Interesse gewählt, Ich werde semi-frivol (hey, weil, kein Wissen ist notwendig “frivol” :) nominieren entweder:

Das “Ohrenschmalz” SNP die bestimmt, ob du nass oder trocken haben’ Ohrenschmalz, nur weil (ja, TMI) Ich habe beide, eine in jedem Ohr so ​​jetzt bin ich neugierig, warum.

und

Das “Perfekte musikalische Tonhöhe” SNP, nur, weil meine Tochter und ich scheinen, dass bestimmte Variation haben, und wir wissen, ein paar Leute, die nicht ;-).