الوسم المحفوظات: هاب ماب

SNPpets_2

الجمعة SNPpets

This week’s SNPpets have lentils. I love lentils. But also zombies. And a baronet established by DNA sequencing. A need for some CRISPR edting. And the sudden retirement of هاب ماب. There’s also an attempt to save the model organisms from retirement or zombie-ness. WormBase/القاعدة الجوية/رقص et al need your signature. I wish signaures could save science from the Brexit as well. But I suspect that’s unlikely.


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


 

تلميح فيديو للأسبوع: السكان علم الوراثة مقدمة

ونحن على الطريق هذا الاسبوع في ورشة عمل في جنوب كاليفورنيا, حتى وانا ذاهب لتسليم المسؤوليات إلى طرف بلدي Jorde لين.

جلسة عمل أخرى في موضوعات الحالية في تحليل الجينوم 2012 مسار هذا وقد نظمت من قبل NHGRI مميزة لين الأرض. سلمت لين محاضرة (حول 1.5 طويل في مجموع ساعات–لكنه يجعلك الوقوف في 1 على امتداد ساعة :) ) التي توفر مقدمة لطيفة ورقيقة إلى وراثة العشائر.

Jorde يبدأ مع قائمة من الطلبات من اختلافات في الجينات البشرية, مثل:

  • فك رموز التاريخ البشري
  • استنتاج النسب الفردية
  • الطب الشرعي (لم يكن لدي أي فكرة أن هناك 25,000 القضايا الجنائية في السنة مع القضايا الحمض النووي)
  • الحقائق وفهم مرض الجينات المسببة

ما يفعله بعض المقارنات ذكي جدا ومفيدة لتوضيح بعض النقاط له. عند نقطة واحدة انه يقارن البشر والقرنبيط. وقال انه يستخدم عنصر من أخبار العالم أسبوعي لتوضيح نقطة–جعل هذا يضحكني لأنه لقد فعلت الشيء نفسه.

لمس بعناية بشأن مسألة “سباق”, انه يعترف بأن الإنسان مناقشات حول علم الوراثة التي يمكن أن تولد المزيد من الحرارة من الضوء. لذلك فهو لا يستخدم هذا المصطلح في كتاباته. وهناك عدد من الحالات التي تكون فيها المفاهيم الاجتماعية للمباراة سباق. العلاج الطبي لا cohering. يجد “أسلاف” الطريقة أكثر فائدة للتفكير في التوقعات للرد على العقاقير أو العلاج.

ويلاحظ أيضا على الرغم من أن هناك ضرورة توخي الحذر في هذه المرحلة في الاعتماد على البيانات التي نراها من منصات الجيل المقبل من التسلسل. على وجه التحديد ينادي هذه الورقة في علم الوراثة في الطب كما وعيا مفتاح (التركيز الألغام):

الاستنتاجات: تحليلاتنا تبين أن معقدة التكهنات السريرية التي تتابع منصة محددة أخطاء والعرق. نبرهن على أن يتم توزيعها على الصعيد العالمي المسببة للأمراض الأليلات على أسس عرقية, مع الأليلات من المعروف أن المرض تسبب في Eurasians كونها أكثر احتمالا كبيرا ان تكون متماثلة اللواقح في افريقيا.

[على فكرة: أن ورقة مثيرة للاهتمام على اثنين من الجبهات الأخرى أيضا: انه يحاول معرفة ما هو “صحي الجينوم” ستبدو, ويستخدم بشكل كبير OMIM لتقييم ذلك.]

مثال آخر على استخدام ذكي لتوضيح العلاقات بين الناس تحليلا لقرارات المحكمة العليا في وصف الجيران في الانضمام الشبكات. وكان عبد العزيز لمحات من المرشحين السياسيين لشرح مصفوفة المسافة. بدا ودود جدا بالنسبة لي.

هذا الكلام ليس محددة حول أي أدوات برمجية خاصة, لكنه لا مرجعية هامة السكان علم الوراثة مجموعات البيانات التي يجب أن تكون على دراية إذا كنت تستخدم الأدوات التي لديها هذه البيانات. وقال انه يتحدث عن هاب ماب مشروع, و 1000 بيانات الجينوم, و أوج (والبديل التعليق, تحليل & بحث أداة) البرمجيات.

حتى تحقق من هذا الكلام لمحة لطيفة من علم الوراثة السكانية, ومهمة وحديثة حول عوامل هذا المجال اليوم.

وصلات سريعة:

محاضرة على موقع يوتيوب: http://youtu.be/Ng6vKcGkzZs

في الوقت الحالي مواضيع تحليل الجينوم: http://www.genome.gov/12514288

المراجع:

مور, ب., هو جين تاو, ه., الوليد المفرد, م., دي لا فيغا, ف., ريس, م., & ياندل, M. (2011). تحليل عالمي من تسلسل الحمض النووي للأمراض ذات الصلة التباين في 10 صحة الأفراد: الآثار المترتبة على التشخيص القائم على كامل الجينوم الطبية علم الوراثة في الطب, 13 (3), 210-217 دوى: 10.1097/GIM.0b013e31820ed321

ياندل, م., زعل, C., هو جين تاو, ه., الوليد المفرد, م., مور, ب., شينغ, ج., أرض, L., & ريس, M. (2011). واحتمالي للأمراض الجينية الباحث عن الجينوم الشخصية بحوث الجينوم, 21 (9), 1529-1542 دوى: 10.1101/gr.123158.111

نصيحة الأسبوع: الإنسان الحزب الوطني الاسكتلندي، coexpression جمعيات, SNPxGE2


نصيحة اليوم هو على قاعدة بيانات جديدة استنادا إلى بيانات من ورقة واحدة مثيرة للاهتمام, SNPxGE2. مع دراسة جمعية نطاق واسع من هاب ماب البيانات (269 الأفراد, 4 السكان, أكثر من 500K النيوكلوتايد وملامح التعبير 15K), و بحث ذكرت:

وتوقع حسابيا الإنسان الحزب الوطني الاسكتلندي، coexpression جمعيات, هذا هو, والفرق المشاركة في التعبير بين 2 ويرتبط الجينات مع التركيب الوراثي لSNP.

ويتم تنظيم هذه البيانات في قاعدة بيانات قابلة للبحث بسهولة ودعا SNPxGE2. كما جاء في ورقة فقط من أصل 2 منذ أشهر, انها قاعدة بيانات واعدة. انها مثيرة للاهتمام ومفيدة كما هو, لكن أستطيع أن أرى المزيد من البيانات التي تضاف على مر الزمن.

ذات صلة:

SNPxGE2
هاب ماب
غيض من أسبوع على SNPexp (العلاقة بين تعدد الأشكال والتعبير)
كاذبة المادة اكتشاف قيم

وانغ, Y., جوزيف, س., ليو, عاشرا, كيلي, م., & Rekaya, R. (2011). SNPxGE2: قاعدة بيانات لجمعيات الحزب الوطني الاسكتلندي، coexpression الإنسان المعلوماتية الحيوية, 28 (3), 403-410 دوى: 10.1093/bioinformatics/btr663

نصيحة الأسبوع: SNPexp, العلاقة بين النيوكلوتايد & التعبير الجيني

SNPexp هو أداة بسيطة لطيفة يستخدم طقطقة لحساب ارتباط (ف قيمة) بين تعدد الأشكال في نطاق معين من المواقع في الجينوم, أو بدلا من ذلك على قائمة الحزب الوطني الاسكتلندي rsIDs محددة, والتعبير عن الجينات ذات الاهتمام. فهو يجمع بين هذه البيانات من قواعد البيانات two: و هاب ماب والمشروع GENEVAR*. ويوفر بسيطة على شبكة الإنترنت واجهة تسمح لك لجعل تلك الحسابات وإما تحميل النتائج في سلسلة من الملفات, أو لعرض النتائج على النحو مسار مخصص في UCSC متصفح الجينوم. نصيحة اليوم يمنحك مقدمة سريعة لاستخدام الأداة.

*GENEVAR على حد سواء وقاعدة بيانات لل “تحليل التباين في التعبير الجيني للعينات باستخدام هاب ماب صفائف التعبير الجينوم على نطاق (47294 النصوص) من EBV ، تحولت خطوط الخلايا lymphoblastoid من نفس 270 هاب ماب الأفراد وأداة تنزيل البرمجيات من أجل السماح لك “إجراء تحليل والتصور من الجمعيات بين اختلاف تسلسل والتعبير الجيني في الدراسات eQTL.” انها أداة إضافية يمكن أن تكون موضع اهتمام وتوفير مزيد من التحليل المتعمق.

بسرعة تصل إلى SNPexp: http://app3.titan.uio.no/biotools/tool.php?app=snpexp

أخبار بت: WikiGenes الفرصة; هاب ماب بيانات القضية

موافق, أعود من الشكر واللحاق بالركب على بعض رسائل البريد الإلكتروني والعثور على اثنين من اهم الانباء أردت أن يمر على طول.

WikiGenes دعوة لتحرير ورقة نيتشر جينيتكس

هنا مثيرة للاهتمام “تجربة” حصلت إبلاغي حول. هل يمكن أن يحتمل حصول على تأليف هذه الورقة إذا كنت المساهمة في تطوير هذه المقالة. وهنا يكمن البريد الإلكتروني التي حصلت عليها من القائمة البريدية WikiGenes–لكن انقر فوق لمزيد من التفاصيل ويمكنك ان ترى المقالة هناك. لم تتح لي الوقت للتحقق من ذلك كله حتى الآن, ولكنني كما أن هناك مهلة أراد أن أذكر ذلك الآن.

عزيزتي مريم,
وقد كلف رئيس تحرير صحيفة نيتشر جينيتكس ورقة المعايير التعاونية للدراسات الجينوم على نطاق واسع الرابطة. مسودة قابلة للتعديل من هذه الورقة هو الآن على الانترنت في WikiGenes, http://www.wikigenes.org/GWAS.html?wpc=12

آمل ان تكون هذه فرصة مثيرة للاهتمام بالنسبة لك, لأنه قد مساهمات كبيرة لهذا المشروع تحصل على المشاركة في التأليف على الورقة النهائية في علم الوراثة الطبيعة.

وأود أيضا أن أغتنم هذه المناسبة لأطلب منكم لصالح.

إذا أردت WikiGenes, يرجى إخبار أصدقائك عن ذلك. ليس لدينا ميزانية كبيرة للناشرين, لذا نحن نعتمد بشكل كامل على كلمة من فم الدعاية.

أو هل يمكن أن تساعدنا أيضا من خلال ربط لWikiGenes من موقعك. شكرا!

أفضل العلوم,
روبرت

روبرت هوفمان, دكتوراه
برانكو فايس زميل
WikiGenes – تطورية المعارف
http://www.wikigenes.org/

هاب ماب البيانات في أداة HaploView

جاء هذا على الجانب الآخر من القائمة البريدية هاب ماب. نحن نقول للناس حول استخدام هاب ماب + HaploView في كل وقت, أراد بذلك أن أذكر هذه المسألة ممكنة مع بعض البيانات:

عزيزتي المستخدمين هاب ماب,

مؤخرا, هناك تساؤلات عدة حول تنسيق البيانات Haploview الأخطاء عندما حاول المستخدمين لتحليل هاب ماب الافراج 28 البيانات. النسخة الحالية Haploview (4.2) لا يتعرف على أفراد جدد في الإفراج 28 ويقوم البرنامج بإنشاء خطأ مشابهة ل “هاب ماب خطأ تنسيق البيانات: NA18876″ عند محاولة فتح البيانات.

تم تطوير Haploview والتي تحتفظ بها منظمة مختلفة من هاب ماب. يرجى الاتصال بمكتب المساعدة Haploview (haploview@broadinstitute.org) لأسئلة محددة لهذا البرنامج.

بإخلاص,

تشانغ هوا, دكتوراه.
dbSNP المجموعة
NCBI / NLM / المعاهد الوطنية للصحة

الجمعة SNPpets

ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…

الجمعة SNPpets

ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم للتمتع الخاص بك…

ضيف آخر: SNAP — أندرو جونسون

هذه المشاركة اللاحقة في استمرارنا شبه منتظمة ضيف آخر سلسلة هو من أندرو جونسون, واحدة من المطورين والمصممين مفهوم SNAP, SNP الشرح والبحث وكيل التي يتم استضافتها في معهد واسعة. إذا كنت مقدم حرة, علم الجينوم وسيلة متاحة للجمهور, قاعدة البيانات أو الموارد ، وأود أن أنقل شيئا للمستخدمين على ضيفنا ميزة آخر, لا تتردد في الاتصال بنا على wlathe AT DOT com أو openhelix نموذج الاتصال (آخر ضيف اكتب '’ البند كموضوع). نرحب مقدمات موقعك, معلومات عن التحديثات, ويبرز من الأحجار الكريمة المعروفة قليلا أو قطع الرأي على الدولة من الأبحاث الجينومية وقواعد البيانات.

SNAP (http://www.broadinstitute.org/mpg/snap/, جونسون وآخرون. (2008) المعلوماتية الحيوية 24(24): 2938), "البحث والشرح وكيل الحزب الوطني الاسكتلندي", غير مرنة, أداة على شبكة الإنترنت التي تسمح لأي شخص في العالم لإنجاز بسرعة مجموعة من SNP المتصلة علم الوراثة والمعلوماتية الحيوية المهام. هذا آخر يسلط الضوء على بعض الأسئلة الشائعة andfeatures من SNAP, بعض الاستخدامات أكثر غموضا, والأخيرة والمزمع التطورات.

كيف يتحقق SNAP?

وقد أثارت هذه الفكرة في البداية من قبل المحللين لSNAP GWAS داخل مجموعة تعاونية كبيرة (المشروع حصة دراسة فرامنغهام للقلب). كان هذا في عصر ما قبل احتساب عند المحققين GWAS من مجموعات مختلفة باستخدام مختلف صفائف SNP غالبا ما أراد أن يجد أفضل بروكسي على أساس تعدد الأشكال هاب ماب للمقارنة عندما لم يكن لديهم تعدد الأشكال مرمزة بالجينات المشتركة عبر مجموعات. نفذنا في البداية البرامج المحلية لبحث upHapMap LD والنظر أيضا وجود تعدد الأشكال الاستعلام وكيل على مختلف صفائف التنميط الجيني التجارية. سرعان ما ادركنا ان هذه المشكلة على نطاق المجتمع المحلي ونحن تلقت طلبات من المتعاونين من خارج ذلك قررنا انه كان يستحق النامية أداة العام ومحققين في معهد العريضة. من خلال التعاون مع بول دي باكر, بوب Handsaker وغيرهم في معهد واسع كنا قادرين على إضافة المزيد من الميزات مثل التآمر وبناء لطيفة, سريعة وسهلة المنال واجهة. وقد ساهمت العديد من الناس أفكار, تحسينات لtestingand SNAP, وبوب Handsaker وبى لين على وجه الخصوص الاستمرار في صيانة وتحديث SNAP.

ماذا كنت تستخدم SNAP لمعظم?

أبرز ملامح اثنين من SNAP تستخدم على نطاق واسع 1) SNP الاستعلامات LD, و 2) رسم دينار وبيانات الجمعيات. هناك عدد من الخيارات المرنة لهذه الوظائف. ما وراء هذه, كأخصائي المعلوماتية الحيوية SNP, أنا غالبا ما تستخدم SNAP لاسترداد بسرعة من المعلومات حول قائمة النيوكلوتايد لاستخدامات أخرى (انظر أدناه الاستعلامات المتخصصة).

ما هي بعض الأسئلة التي تطرح عادة من مستخدمي SNAP?

مواصلة القراءة

نصيحة الأسبوع: بيانات هاب ماب في Haploview

هاب ماب وقد كان لتحديثات طفيفة لمتصفحها, والأهم, مرحلة جديدة 3 وأطلق سراح البيانات في وقت مبكر من العام الماضي (مسودات هذه البيانات تم إصدارها في 2008). Haploview, برنامج التحميل التي تسمح للمستخدم القيام به في LD عمق وتحليل النمط الفرداني, وقد تم تحديثه مؤخرا من إصدار 4.1 إلى الإصدار 4.2. ويمكن استخدام Haploview مع بيانات المستخدم أو البيانات التي تم تحميلها من المشروع هاب ماب. رغم أن, الإصدار 4.1 لم تنجح مرحلة المشروع الثالث البيانات هاب ماب, لذلك كان للمستخدم استخدام المرحلة الأولى والثانية البيانات إذا أرادوا استخدام الإصدار 4.1. وقد تم الآن تحديث إلى الإصدار Haploview 4.2, مما يتيح للمستخدم استخدام البيانات هاب ماب المرحلة الثالثة.

ان الكثير من الإصدارات ومراحل :). على المدى القصير من هو, إذا كنت تستخدم Haploview 4.2, يمكنك عرض وتحليل البيانات من أي مرحلة من مراحل المشروع هاب ماب.

نصيحة اليوم لفترة وجيزة يظهر لك كيفية تحميل البيانات من المشروع وهاب ماب مشاهدته في Haploview.

النيوكلوتايد أعلى من العام

اهتمام آخر من بلوق SNPedia (ذكرنا أن تكون قادرة على عرض SNPedia النيوكلوتايد هاب ماب في العام الماضي في وظيفة) من أعلى 10 النيوكلوتايد من العام.

بالطبع, كما يذكرون, انها شخصية جدا.

لأن اختاروا النيوكلوتايد باهتمام صحية خطيرة, انا شبه بطيش (لأن مهلا, ليس بالضرورة المعرفة “تافه” :) اما ترشيح:

و “مادة شمعية بالأذن” SNP الذي يحدد ما إذا كان لديك الرطب "أو الجافة’ شمع الأذن, فقط لأن (نعم, TMI) لدي كل, واحدة في كل أذن حتى الآن أنا الغريب لماذا.

و

و “الملعب موسيقية مثالية” SNP, فقط لأن ابنتي ويبدو لي أن يكون هذا الاختلاف خاصة, ونحن نعرف عدد قليل من الناس الذين لا ;-).