标记档案: GINA方案

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本周的提示包含了相当多的事情, 从专利战斗干燥节肢动物 (或许有人该专利?). 我把山羊基因组再次因为我喜欢山羊. 我们有精密药, 和突变体要求不被歧视. 本周也有些有趣的工具.


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This week I gave a pub talk on the UCSC Genome Browser. It was the first time I’d tried a more general-public version of this. It was huge fun. And it was great timing to have this example of 5000+ samples from autism families to make the case about how hard it is to visualize all this data we are getting. But I also talked about microbes. I even mentioned to goat genome. The benefits and the trip-wires of misuse of personalized data were covered. We touched on restoration of extinct species. So it was a lot like this post, 其实…. But I didn’t have the threat to GINA until today. 向下–I would like to have included that. I can’t believe we’re back there.


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本周SNPpets包含了很多社会和普通大众基因组花絮比平时. 我不知道为什么–我不觉得我特别寻找那些在一周. 有一个GINA相关裁决: 罚款测试滥用公司. 无数被打屁股不给患者’ 信息反馈. 在好消息面, 对有受教育的机会为教师 “个人基因” 太. 一如既往, 更多的软件, 更多的数据. 一些幽默. 有些摇头.


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This week’s SNPpets include a range of tools and genomics studies, from microbial to planaria to salmon to humans, as usual–as well as some that are species-agnostic. Also stuff that is aimed at drug targets and pharmacology, including the Open Targets project Target Validation Platform. There’s a new DNA privacy bill under discussion in the US that I found interesting. 还–next Monday April 25 is #DNADay! Participate in community outreach with a number of strategies.


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This week’s SNPpets explore the past and the future. There’s the effect of climate on human population movements. And a correction to another ancestry paper. We have retro bioinformatics hardware. The creator of the ribbon protein diagrams appears. Top stories from last year, and from this year (到目前为止). And Neil DeGrasse Tyson and Anne Wojcicki on a “future without disease” (哦, 请–but that was the headline writer’s fault, the interview isn’t that pollyanna-ish). There’s also the future of genetic discrimination and GINA. And future disease outbreak tools. 一看.


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This week’s SNPpets include stories about how DNA gets into the databases, network visualizations, historical genome browsers, CVS doing personalized medicine, fungal genome resource issues, 鼠标, 然而,, plant and human data stories, free data, 多.


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通过https://twitter.com/timknut/status/628194770649804800

通过https://twitter.com/howplantswork/status/628198284658475008

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  • RNA干扰自然评论遗传学尼斯视频. 你可以访问所有功能的RNAi技术的多媒体链接 此页, 或直行 此页面上的视频. [詹妮弗]
  • 有趣的, “汇辑”10K (R10K) 项目: RT @ deannachurch: 企业管治: 去 http://t.co/rekf2Gkd 加入该项目的更多信息! #AGBT [玛丽]
  • 它不再是在报纸上… 逆转录 @ genome_gov: 帕切特: “我最糟糕的噩梦: 深度测序的诅咒” 又名太多的数据. #AGBT [玛丽]
  • 阅读从十一月过敏的自然观. 2011 – 很多新的理念 & 理论,我不知道. 目前无完整的访问是提供给 自然抗过敏展望 [詹妮弗]
  • 逆转录 @ andrewsu: 全国房地产经纪人协会的字云 2012 通过HTTP的数据库问题摘要://t.co/TMtefZ0k http://t.co/2zRzZkEG [玛丽]
  • 临时区议会提交的很酷的新选项: 志愿者Foldit结构 [詹妮弗]
  • 逆转录 @ LouWoodley 纽约tweeps – 未来科学在线纽约3月20日直保持的研究纪录 http://bit.ly/xwziUb #sonyc [詹妮弗]
  • 逆转录 @ GeneSherpas: “@ GeneticsUpdate: 你可以为你的基因被解雇? 銈://t.co / fDaOriU“希望我们的未来不下来这!“ [玛丽]
  • 他! 这是意外… 逆转录 @ edyong209: 离奇的SNP研究遗传学合唱. 摘要在最后几行令人惊讶的转. http://t.co/VkSU4fd0 [玛丽]
  • 逆转录 @ jacksonlab: 共同面临的一个比较罕见的遗传性疾病, Wentzell家庭不会让任何事情慢下来. #raredisease http://t.co/bscdUXoN [玛丽]

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  • 逆转录 @ BGI_Events: 重要的问题, & RT @ deannachurch伟大底漆: 从@ kbradnam:. “当一个基因组完成?’ http://tinyurl.com/7rypaxe //不错! [玛丽]
  • 由于会议 @ papermantis @ scio12 会议, 我今天检查出 帕特里克 (或Pathosystems资源整合中心) 其中 介绍自己 作为 “选定NIAID的类别为AC优先病原体列表中的所有细菌物种提供了丰富的数据和分析工具。” 到目前为止,给我留下了深刻的印象 & 期待它更深的挖掘,我有时间. [詹妮弗]
  • @ OpenHelix: DNA节征文比赛公布! 通过@ DNAday教学@ GeneticsSociety HTTP 学习资源://t.co/PMEOyQt1 HT @ geneticmaize [玛丽]
  • 东西,让你去 hmmmm….. 逆转录 @系统发育: 想知道 – 将GINA的覆盖生活在微生物的研究和对人的 http://t.co/JaWuFTKN #UCDCitSci [玛丽]
  • 有趣的例子,为什么整合资源之间的数据很难. 化学问题, 但真正的各种生物和基因有关的东西. 尖帽子 安东尼威廉姆斯在G . 请参阅后 数据集成的挑战. [玛丽]
  • 仅供参考, 从 ExPASy新闻: “由于维修工作, 许多ExPASy蛋白质组学服务将不可用,从1月29日(星期日)2月1日星期三, 2012. 这些服务包括PROSITE, 酶, 蛋白质聚光灯, 世界的2DPAGE, 瑞士2DPAGE和蛋白质组学的工具,如ProtParam, 计算的pI /兆瓦.” [詹妮弗]
  • 西瓜地图! 活泉! @francfue: 一个高分辨率的遗传图谱,锚固测序的西瓜基因组支架 http://t.co/PkNQIcY0 [玛丽]
  • 作证! @ KamounLab: “给予适当的培训和神秘化的生物学家完全有能力自己#生物信息学工作” http://t.co/OJ9IWMgV [玛丽]
  • 逆转录 @ mary_carmichael: 人类电路项目开始? @ broadinstitute发射努力生化布线在人类细胞中的所有目录: 銈://t.co/tm8wnMDa“ [玛丽 (不卡迈克尔)]
  • #scio12的好东西: @ genome_gov: 退房“科学在线’ 在wiki的基因组医学会议: http://t.co/sKjbjfml 感谢@ MishaAngrist [玛丽]
  • 逆转录 @ yokofakun: [美味] miRdSNP: 一个疾病相关的SNP和3 microRNA靶网站数据库′人类基因UTRs#T… 銈://t.co/Ccq1seEL [玛丽]

 

我不想提出一个诺贝尔奖得主是错误的…但…

他是. 但它不是他的错. 很多人有这样的错误.

在澳大利亚媒体的文章,是一些嗡嗡. 诺贝尔经济学奖得主巴里马歇尔 (引起溃疡的细菌鉴定成名) 是谈论个人基因组学的未来我们的波. 它被拾起并重新啾啾颇有几分, 包括Kurzweil的追随者, 在一个大的方式,谁是高科技尝鲜.

样品鸣叫:

RT @ EdwinRankin: 基因组功率约为横扫世界: 诺贝尔经济学奖得主 | KurzweilAI http://bit.ly/jM8slS 通过@ kurzweilainews

我有没有狡辩的事实 “基因组功率约为扫天下”. 但我有问题珍闻内的故事. 现在, 它不是一个直接引用,因此它可能是一个错误表征的是居然说. 但在这里它是:

什么是正确的: 澳大利亚应该立法禁止在遗传学为基础的歧视性做法. 每个人都应该.

这是怎么回事: 美国并 立法禁止歧视性做法,如较高的寿险保费. 澳大利亚人的目标应该高于我们的现行法例.

我一直是巨大的风扇,因为我看到的GINA法例 路易丝屠宰介绍 而我在她的地区,在读研究生. OpenHelix积极支持 该法例的游说–尽管知道这只是一个对我们真正需要的保护的婴儿步. 此外,我们 庆祝疯狂 它实际上通过并签署成为法律. 这肯定是美国政策的一个重大进展.

但: 它 保护你从生活或长期护理保险的歧视.

遗传公平联盟组建了一个很好的GINA指南. 什么是GINA什么意思? 的遗传信息非歧视法指南. 从这个页面,我们觉得这种说法, 再清楚不过:

“GINA的保护不包括从生活中的基因歧视的保护, 残疾, 或长期护理保险。”

现在, 如果您发现自己的一些不幸的老年痴呆症等位基因, 你会感兴趣的一些潜在的,保险?

即使是美国生物医学研究人员,我知道很多不知道的GINA的局限性. 从地方来的人那里是一个公共医疗系统可能无法把握这种情况的真正的问题.

我希望我们有更多的保护. 我希望我们全民医疗保健,渲染这是一个非问题. 但希望不会使它真正.

我很高兴,巴里马歇尔金融和医疗保障水平 释放他的全基因组数据 世界. 我希望我们都做了. 他是正确的,这一波即将到来,我们所有. 他是错的,我们在美国滥用寿险公司的数据安全. 但它很高兴有强大的盟友,谁了解的重要性,不歧视根据这些数据.

您可以按照马歇尔在twitter: @ Barjammar

参考:

麦圭尔, 答:, & Majumder, M. (2009). GINA的欢呼声? 基因组医学, 1 (1) 分类号: 10.1186/gm6

个人基因组学, 引爆点和个人的角度

ResearchBlogging.org 请尽情享受从个人的角度很长的文章, 基因组学是关于什么做_me_. 这是许多信息, 如果不是全部, 我们的读者已经知道. 我一直在研究和实验生物学和基因组学或工作过 20 年. 自从开始 人类基因组计划 , 而巧合的是,同年开始我开始我的博士. 方案, 在我从事博士后研究工作 EMBL的 现在我的工作 OpenHelix, 我知道,总有一天个人基因组学是要影响我, 数以百万计的人, 在一个大的方式. 然而,, 它一直认为它是那些东西,将是一个决定,我作为一个社会,我们不必等到我们把那个角落里,似乎总是一 “就在前面。”

但现在我认为我们已经拐了个弯. 感觉, 混合隐喻, 我们已经达到一个临界点. 人类基因组计划, 映射和/人类基因组测序 1990 到 2003, 成本约 2,700,000,000 美元 (这是 2.7 亿, 我希望得到所有的零点在). 塞莱拉基因组做了 300,000,000. 对整个人类基因组测序的费用一直在下降自从. 在 2007, 詹姆斯沃森的基因组测序的成本 (DNA的共同发现者) 约 2,000,000. 今天 费用大约是 10,000. 完整基因组学与其他公司 在行军迅速降低测序成本 根据基因组 1,000.

最后让我图 8 你年年有今日, 请你注意, 这是开始从 300,000,000 数, 不是2.7billion, 因为该图形将是一条直线下降.

因此,, 在一年之内, 您的测序成本, 我的, 基因组将达到 1,000. 如果不是少. 我们已经看到了这几年来, 它的降临. 但是,这是什么意思? 很多数据. 但是,数据和分析手段没有上下文无关. 我的基因组测序将是浪费 1,000 美元如果我从什么也没有收集到.

然而,, 甚至,似乎已经把遗传信息从几角到一个稳定花絮蒸汽和洪水开始.

你知道你转过一个弯时, 基因检测公司开始提供基因测试通过沃尔格林向大众市场. 有足够的数据上下文从中赚钱, 左右他们希望. 你可以肯定的是你身后的角落是安全的时候 FDA的途径基因组学和Walgreens告诉他们将要举行了 而他们利用监管的影响意义. 基因测试是祖先也正在获得的可用性… 及审议.

这是 最近柳叶刀纸 根据临床分析,这似乎是一个引爆点, 不适合我,或在外地的. 基因组学已经在我的雷达自 1988, 但对于社会. 在 博客有关文件和它的基因组资源的使用货车, dbSNP 和其他人. 在论文, 研究人员做了一个个人的基因组进行全面的临床评估. 我们带来了测序成本, 现在我们正在学习多少的评估将采取从医学角度看这些数据, 更重要的, 我们可以从中吸取教训.

我们可以从中吸取教训? 我从个人角度现在再次本文. 我可以学习的东西从我的测序和基因组分析, 若有什么. 我的回答来这: 是的, 我可以学到一些东西,其实,以至于我不相信,只要是下到一个排序 1,000 或更低 (,是一种高品质的序列 :), 我要做到这一点.

有三件事情我从本文看到一个可以借鉴它们的基因组评估: 预防, 早期发现和治疗. 我相信前者将, 对于大多数人来说, 他们已经知道的东西和它们的基因组序列将告诉他们什么新东西. 另外两个可能是一个丰富的信息,他们会想, 甚至需要, 知道. 你会发现我离开了“治愈。’ 本文中,我看到什么, 并没有什么在靠近地平线, 这表明,我认为我们的基因组序列数据将有助于固化什么. 也许, 只是没有多少. 然而,, 疾病和个性化药物治疗早期发现的可能性是诱人. 继续阅读