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금요일 SNPpets

This week’s tips contain quite a range of things, from patent battles to drying tardigrades (probably somebody patented this?). I put in the goat genome again because I like goats. We have precision medicine, and mutants asking to not be discriminated against. Some interesting tools this week too.


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This week I gave a pub talk on the UCSC Genome Browser. It was the first time I’d tried a more general-public version of this. It was huge fun. And it was great timing to have this example of 5000+ samples from autism families to make the case about how hard it is to visualize all this data we are getting. But I also talked about microbes. I even mentioned to goat genome. The benefits and the trip-wires of misuse of personalized data were covered. We touched on restoration of extinct species. So it was a lot like this post, 사실…. But I didn’t have the threat to GINA until today. 아래로–I would like to have included that. I can’t believe we’re back there.


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이번 주 SNPpets 평소보다 더 많은 사회적, 일반 대중 게놈의 맛있는 가벼운 음식으로 구성. 난 이유를 모르겠어–나는 특히 주 이상 사람들을 찾고 있었다 느끼지 않는다. GINA 관련 판결이 있었다: 테스트의 오용에 대해 벌금을 부과하는 회사. 수많은 환자를 포기하지 않을 위해 볼기했다’ 정보를 다시. 좋은 소식 측면에서, 교육 기회에 대한 교사있다 “개인 유전학” 너무. 늘 그래왔듯이, 더 많은 소프트웨어, 더 많은 데이터. 일부 유머. 일부 머리를 흔들어.


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This week’s SNPpets include a range of tools and genomics studies, from microbial to planaria to salmon to humans, as usual–as well as some that are species-agnostic. Also stuff that is aimed at drug targets and pharmacology, including the Open Targets project Target Validation Platform. There’s a new DNA privacy bill under discussion in the US that I found interesting. 또한–next Monday April 25 is #DNADay! Participate in community outreach with a number of strategies.


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This week’s SNPpets explore the past and the future. There’s the effect of climate on human population movements. And a correction to another ancestry paper. We have retro bioinformatics hardware. The creator of the ribbon protein diagrams appears. Top stories from last year, and from this year (지금까지). And Neil DeGrasse Tyson and Anne Wojcicki on a “future without disease” (오, 제발–but that was the headline writer’s fault, the interview isn’t that pollyanna-ish). There’s also the future of genetic discrimination and GINA. And future disease outbreak tools. 보라 구.


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This week’s SNPpets include stories about how DNA gets into the databases, network visualizations, historical genome browsers, CVS doing personalized medicine, fungal genome resource issues, 마우스, 그러나, plant and human data stories, free data, 더.


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은 https://twitter.com/timknut/status/628194770649804800

은 https://twitter.com/howplantswork/status/628198284658475008

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  • 자연 리뷰 유전학에 의한 RNA 간섭에 대한 멋진 동영상. 이 기능 RNAi 멀티미디어 모든 링크에서 액세스할 수 있습니다 이 페이지를, 혹은 직진 이 페이지의 동영상. [제니퍼]
  • 흥미있는, 레퍼토리의 10K (R10K) 프로젝트: RT @ deannachurch: CG: 로 이동 http://t.co/rekf2Gkd 프로젝트 참여에 대한 자세한 내용은! #AGBT [메리]
  • 그리고 그것은 더 이상 신문에 없어… 실시간 @ genome_gov: Pachter: “나의 최악의 악몽: 깊은 시퀀싱의 저주” 너무 많은 데이터를 아카. #AGBT [메리]
  • 11월에서 알레르기의 자연 Outlook을 읽고. 2011 – 새로운 철학의 많은 & 제가 알고 아니라고 이론. 현재 무료로 모든 액세스는 사용할 수 자연 알레르기 아웃룩 [제니퍼]
  • 실시간 @ andrewsu: NAR의 워드 구름 2012 HTTP를 통해 데이터베이스 발급 초록://t.co/TMtefZ0k http://t.co/2zRzZkEG [메리]
  • PDB 제출을위한 멋진 새 옵션: Foldit 들어 구조 자원 봉사자 [제니퍼]
  • 실시간 @ LouWoodley 뉴욕의 tweeps – 다음 과학 온라인 뉴욕은 연구 기록을 똑바로 유지에 3월 20일에 http://bit.ly/xwziUb #sonyc [제니퍼]
  • 실시간 @ GeneSherpas: "@ GeneticsUpdate: 당신은 당신의 유전자에 대한 해고 수? HTTP를://t.co / fDaOriU"아마 우리의 미래는 이렇게 내려와하지 않습니다!" [메리]
  • 그는! 예상 밖이었다… 실시간 @ edyong209: 합창의 유전학에 대한 엽기 SNP 연구. 초록이 최종 라인에서 놀라운 회전 소요. http://t.co/VkSU4fd0 [메리]
  • 실시간 @ jacksonlab: 함께 희귀한 # 유전병에 직면, Wentzell 가족 아무것도 그들을 진정시키지 않아. #raredisease http://t.co/bscdUXoN [메리]

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  • 실시간 @ BGI_Events: 중요한 질문, & RT @ deannachurch 좋은 프라이머: @ kbradnam에서:. '게놈은 언제 완료?’ http://tinyurl.com/7rypaxe //좋은! [메리]
  • 때문에 회의의 @ papermantis @ scio12 회의, 오늘은 체크 아웃 오전 자야 (또는 Pathosystems 자원 통합 센터) 어느 자체에 대해 설명합니다 로 “선택한 NIAID 분류 교류 우선순위 병원균 목록에있는 모든 세균 종족에 대한 풍부한 데이터와 분석 도구를 제공합니다.” 지금까지 인상적이 & 제가 시간이 같은 깊은 안으로 파고에 기대. [제니퍼]
  • @ OpenHelix: DNA 데이 에세이 콘테스트 발표! @ DNAday를 통해 또한 @ GeneticsSociety HTTP에서 학습 자원을 교육://t.co/PMEOyQt1 HT @ geneticmaize [메리]
  • 당신이 가야 할 것들 흠….. 실시간 @ phylogenomics: 궁금 오전 – GINA가에 살고있는 미생물과 사람에 대한 연구를 커버합니다 http://t.co/JaWuFTKN #UCDCitSci [메리]
  • 자원에서 데이터의 통합이 어려운 이유의 흥미로운 예. 화학 문제, 하지만 바이오 및 유전자와 관련된 것들의 모든 종류의 진실. 모자 팁 G에서 안토니우스 윌리엄스 . 게시물을 참조하십시오 데이터 통합​​의 과제. [메리]
  • 참고, 부터 ExPASy 뉴스: “유지 보수 작업으로 인해, 많은 ExPASy proteomics 서비스는 일요일 1월 29일에서 수요일 2월 1일로 사용할 수 없습니다, 2012. 이러한 서비스는 PROSITE 포함, 효소, 단백질 스포트 라이트, 세계 2DPAGE, 스위스 2DPAGE와 같은 ProtParam 같은 proteomics 도구, 계산 PI / MW.” [제니퍼]
  • 수박지도! Woot! @francfue: 합성 수박의 게놈의 공사장 공중 발판을 고정 고해상도 유전자지도 http://t.co/PkNQIcY0 [메리]
  • 증언! @ KamounLab: “감안할 때 적절한 교육 및 demystification 생물학 자신의 # 생물 정보학 작업을 완벽하게 할 수있는” http://t.co/OJ9IWMgV [메리]
  • 실시간 @ mary_carmichael: 인간 회로 프로젝트의 시작? @ broadinstitute는 인간의 세포에있는 모든 생화 학적 배선을 카탈로그 노력을 시작: HTTP를://t.co/tm8wnMDa " [메리 (하지 카마이 클)]
  • 더 # scio12 케이크: @ genome_gov: '과학 온라인 확인’ 위키에 대한 게놈 의학 세션: http://t.co/sKjbjfml 감사합니다 @ MishaAngrist [메리]
  • 실시간 @ yokofakun: [맛있는] miRdSNP: 질병 관련 SNPs와 3 microRNA 타겟 사이트의 데이터베이스′인간 유전자의 UTRs # t… HTTP를://t.co/Ccq1seEL [메리]

 

내가 제안하고 싶진 노벨 Prizewinner가 잘못…하지만…

그는입니다. 그러나 그것은 그의 잘못이 아니에요. 많은 사람이 잘못을.

일부 버즈지고 호주 언론에 기사가있어. 노벨 평화상 배리 마샬 (궤양 유발 세균 식별 명예의) 우리의 방법을오고있어 개인의 게놈 파도 이야기입니다. 이것은 데리러 다시 tweeted 됐어요 꽤, 쿠르츠웨일의 추종자에 의해를 포함하여, 기술 얼리 어댑터 큰 방법으로 누구인지.

샘플 짹짹:

RT @ EdwinRankin: 게놈 전원에 대해 스위프 세상입니다: 노벨 평화상 | KurzweilAI http://bit.ly/jM8slS 통해 @ kurzweilainews

나는 그 사실은 아무 애매한이 없습니다 “게놈의 전원 세상을 청소하려고합니다”. 하지만 그 이야기 내에서 재미있는 이야기와 함께 문제를 가지고. 지금, 실제로 말한 것을 잘못 특성 될 수 있습니다 그것은 직접적인 따옴표 안. 하지만 여기 있습니다:

옳다고 생각하는 걸: 호주는 유전학에 따라 차별 행위에 대한 법률을 제정해야. 누구나해야.

뭐가 문제야: 미국은 한 아니 높은 생명 보험 보험료 같은 차별 행위에 대한 법률. Aussies는 현재 법규보다 목표로한다.

내가 본 이후로이지나 법안의 거대한 팬이되었습니다 루이스 슬로터 그것을 소개 나는 학교를 마치고 그녀의 지구에있는 동안. OpenHelix 적극적으로 지원 해당 법안에 대한 로비–그것은 우리가 정말 필요로하는 보호 향해 아기 단계라고 알고에도 불구하고. 그리고 우리는 격렬하게 기념 실제로 전달 및 법률에 로그인했을 때. 그것은 확실히 미국 정책에 큰 사전이다.

하지만: 그렇지 하지 생명이나 개호 보험에 대한 차별로부터 보호.

유전 공정성 연합은 GINA에게 좋은 가이드를 조립. 지나 무슨 뜻입니까? 유전 정보의 Nondiscrimination 법에 대한 안내. 이 페이지에서 우리는이 문장을 찾을 수, 이것은 명확 수 없습니다:

“GINA의 보호 인생에서 유전자 차별의 보호를 포함하지, 장애, 또는 장기 케어 보험.”

지금, 당신은 어떤 불행한 알츠하이머의 대립 유전자와 함께 자신을 발견한다면, 당신은 잠재적으로 해당 보험 중 일부에 관심을 것입니다?

내가 아는 미국의 생명 의학 연구자도 많은 GINA의 한계를 인식하지 않습니다. 그리고 공공 의료 시스템이 어디 장소에서 오는 사람들은 이런 상황에 대해 근본적인 문제를 파악하지 않을 수 있습니다.

나는 우리가 더 많은 보호 기능을 가지고 않았 으면. 그리고 우리가이 아닌 문제를 렌더링 보편적인 의료 서비스를 바랬는데. 하지만 소원은 사실하지 않습니다.

나는 배리 마샬가 금융 및 의료 보안 수준을 기쁘 자신의 전체 게놈 데이터를 릴리스 세계. 나는 우리가 모두 한 소원. 그는 바로이 파도가 우리 모두를 위해오고있다는 것을. 그는 미국에서 우리가 생명 보험에 의해 데이터의 오용으로부터 안전하다는 것을 잘못. 그러나 그것은의 중요성을 이해 강력한 동맹국 이러한 데이터를 바탕으로 차별하지 반가워요.

당신은 트위터에 마샬을 따르십시오: @ barjammar

참조:

맥과이어, 대답 :, & Majumder, M. (2009). GINA 두 건배? 게놈 의학, 1 (1) 간접 자원부: 10.1186/gm6

개인 유전체학, 지점과 개인적인 시각을 팁

ResearchBlogging.org 개인적인 관점에서 긴 게시물을 기쁘게하십시오, 무슨 게놈에 대한 _me_ 위해 할 것입니다. 이 정보는 많은 것을, 모든 경우, 우리의 독자들은 이미 알고있는의. 제가 조사 해 왔죠과 이상 중 실험 생물학이나 게놈에서 일하고 20 년. 의 시작 이후 인간 게놈 프로젝트 , 어느 coincidently 시작한 내 박사 과정을 시작 같은 년. 프로그램, 에서 내 박사 후 연구에 EMBL 그리고 지금 내 직장에서 OpenHelix, 언젠가는 개인 게놈 나에게 영향을 거라는 걸 알고 있었어, 그리고 다른 사람의 수백만, 큰 방법으로. 아직, 항상 우리가 늘 보아 고비를 넘겼다 때까지 그리고 우리 사회가해야하지 않았 결정 될 그런 것들 중 하나라고 생각했습니다 “바로 앞에.”

하지만 지금은 우리가 고비를 넘겼다는 것 같아요. 느낌, 은유를 혼합하는, 우리는 티핑 포인트에 충돌했다고. 인간 게놈 프로젝트, 매핑 및 / 인간 게놈의 시퀀스부터 1990 에 2003, 비용은 약 2,700,000,000 달러 (그건 2.7 억, 나는 모든 0 가고 싶었어요). Celera가 게놈 했어요 300,000,000. 전체 인간 게놈 시퀀싱 비용은 이후 낙하되었습니다. 에 2007, 제임스 왓슨의 게놈을 시퀀싱의 비용 (DNA의 공동 발견자) 였습니다 2,000,000. 오늘 비용에 관한 10,000. 완전한 게놈과 다른 기업입니다 월 신속하게 시퀀싱의 비용 절감에 게놈 미만 1,000.

내게 그래프를 보자 마지막으로 8 당신을 위해 년, 당신을 마음, 이것부터 시작입니다 300,000,000 번호, 아니 2.7billion, 그 그래프는 직선으로 내려 않기 때문에.

그래서, 년 이내, 시퀀싱의 비용을 귀하의, 내, 게놈이 도착 1,000. 아니 미만일 경우. 우리가 본적이 자초한, 그리고 그것은 우리 앞에 있어요. 하지만 그게 무슨 뜻입니까? 많은 양의 데이터를. 하지만 데이터 컨텍스트 및 분석하지 않고 아무 의미. 내 게놈을 시퀀싱 폐기물 될 1,000 달러 난에서 아무것도 gleaned면.

아직, 그것도 꾸준한 증기와 홍수의 시작 부분에 유전 정보의 몇 tidbits에서 고비를 넘겼다는 것 같습니다.

당신은 고비를 넘겼다는 알고있을 때 회사를 테스트 게놈은 Walgreens 통해 대량 시장에 유전자 검사를 제공하기 시작. 충분히 문맥 그것에서 돈을 버는 그 데이터에있어, 또는 그래서 그들은 희망. 당신은 구석이 때 뒤에 안전하게되었는지 수 있습니다 FDA는 그들이 붙잡아 줘야합니다 그 통로 게놈과 Walgreens 알 그들은 규제 영향의 의미를 동시에. 게놈의 조상 테스트에서도 가용성을합니다 획득되어 있습니다… 및 감시.

그것은 살 최근 랜싯 용지 임상 분석에 그 티핑 포인트 것처럼 보였다, 절 현장에서 사람이 아니라. 유전체학 이후 내 레이더에왔다 1988, 하지만 사회에 대한. 에 종이에 대한 블로그 그리고 그것은 게놈 자원의 이용의GVS, dbSNP 외. 신문에, 연구자들은 개인의 게놈의 철저한 임상 평가를 했어. 우리는 시퀀싱의 비용을 아래로 가져 왔어요, 지금 우리가 볼 때 의료 지점에서 그 데이터를 평가하기 위해 걸릴 거예요 얼마나 배우는, 그리고 중요한 것은, 우리가 그것으로부터 배울 수.

우리가 그것으로부터 무엇을 배울 수? 지금은 개인적인 관점에서 다시이 신문을 읽는. 내가 시퀀싱과 분석에서 무언가를 배울 수 내 게놈, 그리고 그렇다면 무엇. 제 대답이 온: 예, 내가 그 시퀀싱이 도착하자마자 그 확신이 아니라니까 뭔가 부족과 사실을 배울 수 아래로 1,000 이하 (그리고 고품질의 순서입니다 :), 내가 할거야.

하나는 게놈 평가에서 배울 수 있다고이 신문에서 볼 세 가지가 있습니다: 예방, 조기 발견과 치료. 내가 전직이 될 거라는 걸 믿어요, 대부분의 사람들에게, 뭔가 그들은 이미 알고 그들의 게놈 시퀀스는 그들에게 아무것도 새로운 것을 말할 것이다. 다른 두 사람, 그들이 원하는 것이다 풍부한 정보 수 있습니다, 심지어 필요, 알고. 당신은 내가 '치료를 왼쪽으로 표시됩니다.’ 이 신문에 아무것도 봤다, 가까운 수평선과 아무것도, 제게는 우리의 게놈 시퀀스 데이터는 아무것도 치료에 도움이됩니다. 어쩌면, 단지별로 없어. 아직, 질병 및 맞춤 약물 치료의 조기 발견의 가능성이 밝히는 아르. 계속 읽기