Tag Archives: GINA

SNPpets vendredi

This week’s tips contain quite a range of things, from patent battles to drying tardigrades (probably somebody patented this?). I put in the goat genome again because I like goats. We have precision medicine, and mutants asking to not be discriminated against. Some interesting tools this week too.


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SNPpets vendredi

This week I gave a pub talk on the UCSC Genome Browser. It was the first time I’d tried a more general-public version of this. It was huge fun. And it was great timing to have this example of 5000+ samples from autism families to make the case about how hard it is to visualize all this data we are getting. But I also talked about microbes. I even mentioned to goat genome. The benefits and the trip-wires of misuse of personalized data were covered. We touched on restoration of extinct species. So it was a lot like this post, effectivement…. But I didn’t have the threat to GINA until today. Hélas–I would like to have included that. I can’t believe we’re back there.


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This week’s SNPpets consist of a lot more social and general public genomics tidbits than usual. I don’t know why–I don’t feel I was particularly looking for those over the week. There was a GINA-related ruling: a company fined for misuse of testing. Myriad was spanked for not giving patients’ information back. On the good news side, there’s educational opportunities for teachers on “personal genetics” trop. Comme toujours, more software, davantage de données. Some humor. Some head-shaking.


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This week’s SNPpets include a range of tools and genomics studies, from microbial to planaria to salmon to humans, as usual–as well as some that are species-agnostic. Also stuff that is aimed at drug targets and pharmacology, including the Open Targets project Target Validation Platform. There’s a new DNA privacy bill under discussion in the US that I found interesting. Aussi–next Monday April 25 is #DNADay! Participate in community outreach with a number of strategies.


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This week’s SNPpets explore the past and the future. There’s the effect of climate on human population movements. And a correction to another ancestry paper. We have retro bioinformatics hardware. The creator of the ribbon protein diagrams appears. Top stories from last year, and from this year (la mesure). And Neil DeGrasse Tyson and Anne Wojcicki on a “future without disease” (oh, s'il vous plaît–but that was the headline writer’s fault, the interview isn’t that pollyanna-ish). There’s also the future of genetic discrimination and GINA. And future disease outbreak tools. Jetez un oeil.


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This week’s SNPpets include stories about how DNA gets into the databases, network visualizations, historical genome browsers, CVS doing personalized medicine, fungal genome resource issues, la souris, chien, plant and human data stories, free data, et plus.


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https://twitter.com/timknut/status/628194770649804800

https://twitter.com/howplantswork/status/628198284658475008

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  • Nice video sur l'interférence ARN par Nature Reviews Genetics. Vous pouvez accéder à tous les liens ARNi vedette multimédia à partir de cette page, ou aller tout droit à la vidéo sur cette page. [Jennifer]
  • Intéressant, Les 10K Répertoire (R10K) Projet: RT @ deannachurch: CG: aller à http://t.co/rekf2Gkd pour plus d'informations sur l'adhésion au projet! #AGBT [Mary]
  • Et ce n'est pas dans les journaux plus… RT @ Genome_gov: Pachter: “Mon pire cauchemar: la malédiction de séquençage en profondeur” aka trop de données. #AGBT [Mary]
  • Lire une prévision de la nature sur les allergies à partir de novembre. 2011 – beaucoup de nouvelles philosophies & théories que je n'étais pas au courant de. Actuellement libre accès complet est disponible à l' Perspectives allergie Nature [Jennifer]
  • RT @ Andrewsu: Nuage de mots de la NAR 2012 Numéro résumés de base de données via http://t.co/TMtefZ0k http://t.co/2zRzZkEG [Mary]
  • Refroidir nouvelle option pour les soumissions APB: Ouvrages d'art Pour bénévole Foldit [Jennifer]
  • RT @ LouWoodley Tweeps NYC – la science en ligne est la prochaine NYC le 20 Mars sur le maintien du dossier de recherche linéaire http://bit.ly/xwziUb #sonyc [Jennifer]
  • RT @ GeneSherpas: "@ GeneticsUpdate: Pouvez-vous être congédié pour vos gènes? http://t.co / fDaOriU"Nous espérons que notre avenir ne se résume pas à cette!" [Mary]
  • Il! C'était inattendu… RT @ Edyong209: Bizarre étude SNP sur la génétique du chant choral. Résumé prend tournure surprenante dans les lignes finales. http://t.co/VkSU4fd0 [Mary]
  • RT @ Jacksonlab: Face à une maladie rare génétique # ensemble, la famille Wentzell ne laisse rien les ralentir. #raredisease http://t.co/bscdUXoN [Mary]

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  • RT @ BGI_Events: Question importante, & RT @ deannachurch grande apprêt: De @ kbradnam:. «Quand un génome terminé?’ http://tinyurl.com/7rypaxe //belle! [Mary]
  • Parce que de rencontrer @ Papermantis à @ Scio12 Conférence, aujourd'hui je suis vérifiant PATRIC (ou le Centre Pathosystèmes intégration des ressources) qui se décrit que “fournir des données riches et des outils d'analyse pour toutes les espèces bactériennes dans le NIAID catégorie sélectionnée agents pathogènes prioritaires liste CA.” Jusqu'à présent, je suis impressionné & hâte de creuser plus profond en elle que j'ai le temps. [Jennifer]
  • @ OpenHelix: Concours de dissertation Day a annoncé l'ADN! Via @ DNAday également des ressources pédagogiques d'apprentissage de @ GeneticsSociety http://t.co/PMEOyQt1 ht @ geneticmaize [Mary]
  • Les choses qui vous font aller hmmmm….. RT @ Phylogénomique: Me demande – GINA sera portent sur des études de microbes vivant dans et sur les gens http://t.co/JaWuFTKN #UCDCitSci [Mary]
  • Exemple intéressant de savoir pourquoi l'intégration des données entre les ressources est difficile. Question de chimie, mais c'est vrai de toutes sortes de bio et gène les choses liées. Astuce a Antony Williams sur G . Voir le message Les défis de l'intégration des données. [Mary]
  • FYI, à partir de ExPASy Nouvelles: “En raison de travaux d'entretien, de nombreux services de protéomique ExPASy sera indisponible du dimanche 29 au mercredi Janvier Février 1st, 2012. Ces services comprennent PROSITE, ENZYME, Protein Spotlight, World-2DPAGE, Suisse-2DPAGE et des outils tels que la protéomique ProtParam, Calculer pI / MW.” [Jennifer]
  • La carte de pastèque! Woot! @francfue: Une carte génétique à haute résolution d'ancrage Échafaudages sur le génome séquencé pastèque http://t.co/PkNQIcY0 [Mary]
  • Témoignent! @ KamounLab: “Compte tenu bon biologistes de formation et de démystification sont parfaitement capables de travailler leur propre # bioinformatique” http://t.co/OJ9IWMgV [Mary]
  • RT @ Mary_carmichael: Début du projet circuit humaines? Broadinstitute @ lance des efforts pour cataloguer tout le câblage biochimiques dans les cellules humaines: http://t.co/tm8wnMDa " [Mary (pas de Carmichael)]
  • Plus goodies # scio12: @ Genome_gov: Découvrez la «science en ligne’ session de la médecine génomique sur le wiki: http://t.co/sKjbjfml Merci @ MishaAngrist [Mary]
  • RT @ Yokofakun: [délicieux] miRdSNP: une base de données associée à la maladie SNP et des sites cibles de microARN sur 3′UTR des gènes humains # t… http://t.co/Ccq1seEL [Mary]

 

Je déteste de proposer un prix Nobel qui ne va pas…mais…

Il est. Mais ce n'est pas sa faute. Beaucoup de gens ont ce tort.

Il ya un article dans la presse australienne qui devient un buzz. Lauréat du Prix Nobel de Barry Marshall (des bactéries qui causent l'ulcère d'identification notoriété) parle de la vague de la génomique personnelle qui vient notre chemin. Il a été repris et re-twitté un peu, notamment par les adeptes de Kurzweil, Tech qui sont les premiers à adopter de façon considérable.

Tweet échantillon:

RT @ EdwinRankin: La puissance du génome est d'environ de balayer le monde: Lauréat du prix Nobel | KurzweilAI http://bit.ly/jM8slS via @ kurzweilainews

Je n'ai pas chipoter avec le fait que “la puissance du génome est sur le point de déferler sur le monde”. Mais j'ai problème avec une friandise dans l'histoire. Maintenant, ce n'est pas une citation directe de sorte qu'il peut être un mauvais caractérisation de ce qui s'est réellement dit. Mais ici, il est:

Quoi de droit: L'Australie devrait légiférer contre les pratiques discriminatoires fondées sur la génétique. Tout le monde devrait.

Quel est le problème: Les Etats-Unis ne pas légiférer contre les pratiques discriminatoires, comme l'augmentation des primes d'assurance vie. Aussies devraient viser plus haut que notre législation actuelle.

J'ai été un fan géant de la législation GINA depuis que j'ai vu Louise Slaughter, de l'introduire tandis que j'étais dans son district en études supérieures. OpenHelix activement soutenu le lobbying pour que la législation–tout en sachant qu'il ne s'agissait que d'une baby-étape vers la protection nous avons vraiment besoin. Et nous célébré sauvagement quand il effectivement passé et a été signé dans la loi. Il est certainement une avancée majeure dans la politique américaine.

Mais: il ne PAS vous protéger contre la discrimination pour la vie ou d'assurance soins de longue durée.

La coalition de l'équité génétique a réuni un guide agréable à GINA. Qu'est-ce que signifie GINA? Un guide de la Loi sur la non-discrimination l'information génétique. Depuis cette page, nous trouvons cette déclaration, qui ne pouvait être plus claire:

“Les protections du GINA ne comprennent pas les protections contre la discrimination génétique dans la vie, handicap, ou à long terme des soins de l'assurance.”

Maintenant, si vous vous retrouvez avec certains allèles d'Alzheimer malheureuse, seriez-vous intéressé par certains de cette assurance pourrait?

Même beaucoup de chercheurs américains biomédicale je sais ne sont pas conscients des limites de la GINA. Et les gens qui viennent d'endroits où il ya un système de santé public ne peut pas saisir le vrai problème avec cette situation.

Je souhaite que nous avons eu plus de protection. Et je souhaite que nous ayons des soins de santé universels rendu ce un non-problème. Mais vouloir ne la rend pas vraie.

Je suis ravi que Barry Marshall a le niveau de sécurité financière et médicale aux communiqué ses données génome complet dans le monde. Je souhaite que nous ont tous fait. Il est vrai que cette vague est venue pour nous tous. Il est faux que nous aux Etats-Unis sont sûrs d'une mauvaise utilisation des données par les assureurs-vie. Mais c'est agréable d'avoir des alliés puissants qui comprennent l'importance de ne pas discriminer en fonction de ces données.

Vous pouvez suivre sur twitter Marshall: @ Barjammar

Référence:

McGuire, A., & Majumder, M. (2009). Deux hourras pour GINA? Génome Médecine, 1 (1) DOI: 10.1186/GM6

Personal Genomics, points de basculement et un point de vue personnel

ResearchBlogging.org S'il vous plaît se livrer un long post dans une perspective personnelle, ce que la génomique est en train de faire pour _me_. Ce sont des informations que de nombreuses, si ce n'est pas tous les, de nos lecteurs savent déjà. J'ai fait des recherches et de travail soit dans la biologie expérimentale ou de la génomique pour plus de 20 ans. Depuis le début de l' Human Genome Project , ce qui par coïncidence commencé la même année, j'ai commencé mon doctorat. Programme, dans mes recherches postdoctorales à EMBL et maintenant mon travail à OpenHelix, J'ai su que la génomique personnelle jour allait me l'impact, et des millions d'autres, dans une grande manière. Pourtant,, il a toujours estimé qu'il était une de ces choses qui seraient une décision que je et nous en tant que société n'a pas eu à faire jusqu'à ce que nous avons tourné coin qui semblait toujours “juste devant.”

Mais maintenant, je pense que nous avons pris un tournant. Il se sent, pour mélanger les métaphores, que nous avons atteint un point de basculement. Le projet du génome humain, la cartographie et le séquençage de l'/ un génome humain à partir 1990 à 2003, coût d'environ 2,700,000,000 dollars (c'est 2.7 milliards, Je voulais obtenir tous les zéros dans). Celera ne le génome des 300,000,000. Le coût du séquençage d'un génome humain entier a été en chute libre depuis. Dans 2007, le coût du séquençage du génome de James Watson (co-découvreur de l'ADN) était d'environ 2,000,000. Le aujourd'hui coût est d'environ 10,000. Complete Genomics et d'autres entreprises sont sur le Mars à réduire rapidement le coût du séquençage un génome sous 1,000.

Laissez-moi le dernier graphe 8 année pour vous, vous l'esprit, ce n'est à partir de la 300,000,000 le numéro de, pas le 2,7 milliards, parce que graphique serait une ligne droite.

Alors, dans un an, le coût du séquençage de votre, mon, génome atteindra 1,000. Si ce n'est pas moins. Nous avons vu cette venue depuis des années maintenant, et c'est sur nous. Mais qu'est-ce que cela signifie? Un grand nombre de données. Mais les données ne signifie rien sans le contexte et l'analyse. Séquençage du génome ma serait un gaspillage des 1,000 dollars si j'ai pu glaner rien de lui.

Pourtant,, même qui semble avoir tourné le coin d'une TidBITS peu d'informations génétiques à un flux continu et le début d'une inondation.

Vous savez que vous avez pris un tournant quand un société de test génomique commence à offrir des tests génétiques pour le marché de masse grâce à Walgreens. Il ya suffisamment de contexte dans ces données pour prendre l'argent de lui, ou alors ils espèrent. Vous pouvez être sûr que le coin est à l'abri derrière vous lorsque le La FDA indique génomique Pathway et Walgreens dont ils auront besoin de tenir à distance alors elles ont un sens des implications réglementaires. Test de l'ascendance génomique sont gagnent aussi que l'ergonomie… et l'examen.

Il a été le récent document Lancet sur l'analyse clinique qui semblait être un point de basculement, pas pour moi ou ceux dans le domaine. La génomique a été sur mon radar depuis 1988, mais pour la société. Dans blogué sur le papier et son utilisation des ressources en génomique tels que GVS, dbSNP et d'autres. Dans le document de, les chercheurs ont fait une évaluation clinique approfondie du génome d'un individu. Nous avons ramené le coût du séquençage, aujourd'hui, nous apprenons combien il va prendre pour évaluer les données à partir d'un point de vue médical, et, surtout,, ce que nous pouvons apprendre d'elle.

Que pouvons-nous apprendre d'elle? J'ai lu ce papier à nouveau à partir d'un point de vue personnel présent. Pourrais-je apprendre quelque chose de séquençage et l'analyse de mon génome, et si oui quel. Ma réponse est venue à cette: oui, Je pouvais apprendre quelque chose et en fait suffit que je ne suis pas convaincu que dès que le séquençage descend à une 1,000 ou inférieur (et est une séquence de haute qualité :), Je vais le faire.

Il ya trois choses que je vois de ce document que l'on pouvait apprendre de l'évaluation de leur génome: la prévention, détection précoce et une thérapie. Je crois que le premier sera, pour la plupart des gens, quelque chose qu'ils connaissent déjà et leur séquence du génome va leur dire rien de nouveau. Les deux autres pourraient être une mine d'informations qu'ils voudront, même pas besoin, à savoir. Vous remarquerez que je laissé «guérison.’ Je n'ai rien vu dans cet article, et rien à l'horizon proche, qui me donne à penser que nos données sur la séquence du génome va aider à guérir quoi que ce soit. Peut-être, simplement pas beaucoup. Pourtant,, les possibilités de détection précoce de la maladie et le traitement médicamenteux personnalisé sont alléchantes. Continuer la lecture