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Viernes SNPpets

This week’s tips contain quite a range of things, from patent battles to drying tardigrades (probably somebody patented this?). I put in the goat genome again because I like goats. We have precision medicine, and mutants asking to not be discriminated against. Some interesting tools this week too.


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This week I gave a pub talk on the UCSC Genome Browser. It was the first time I’d tried a more general-public version of this. It was huge fun. And it was great timing to have this example of 5000+ samples from autism families to make the case about how hard it is to visualize all this data we are getting. But I also talked about microbes. I even mentioned to goat genome. The benefits and the trip-wires of misuse of personalized data were covered. We touched on restoration of extinct species. So it was a lot like this post, en realidad…. But I didn’t have the threat to GINA until today. Abajo–I would like to have included that. I can’t believe we’re back there.


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This week’s SNPpets consist of a lot more social and general public genomics tidbits than usual. I don’t know why–I don’t feel I was particularly looking for those over the week. There was a GINA-related ruling: a company fined for misuse of testing. Myriad was spanked for not giving patients’ information back. On the good news side, there’s educational opportunities for teachers on “personal genetics” también. Como siempre, more software, más datos. Some humor. Some head-shaking.


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This week’s SNPpets include a range of tools and genomics studies, from microbial to planaria to salmon to humans, as usual–as well as some that are species-agnostic. Also stuff that is aimed at drug targets and pharmacology, including the Open Targets project Target Validation Platform. There’s a new DNA privacy bill under discussion in the US that I found interesting. También–next Monday April 25 is #DNADay! Participate in community outreach with a number of strategies.


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SNPpets de esta semana explorar el pasado y el futuro. Ahí está el efecto del clima en los movimientos de población humana. Y una corrección a otro documento de ascendencia. Tenemos hardware retro bioinformática. Aparece el creador de los diagramas de proteínas de la cinta. Las principales noticias del año pasado, y desde este año (hasta el momento). Y Neil DeGrasse Tyson y Anne Wojcicki en una “futuro sin la enfermedad” (oh, por favor–pero eso fue culpa del escritor titular, La entrevista no es que Pollyanna-ish). También está el futuro de la discriminación genética y GINA. Y futuras herramientas de brotes de enfermedades. Echa un vistazo.


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This week’s SNPpets include stories about how DNA gets into the databases, network visualizations, historical genome browsers, CVS doing personalized medicine, fungal genome resource issues, del ratón, Sin embargo,, plant and human data stories, free data, y más.


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https://twitter.com/timknut/status/628194770649804800

https://twitter.com/howplantswork/status/628198284658475008

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  • Buen video sobre la interferencia de ARN por Nature Reviews Genetics. Puede acceder a todos los enlaces destacados RNAi multimedia de esta página, o ir directamente el video en esta página. [Jennifer]
  • Interesante, Los 10K Repertorio (R10K) Proyecto: RT @ deannachurch: CG: ir a http://t.co/rekf2Gkd Para obtener más información sobre la inscripción del proyecto! #AGBT [María]
  • Y no sale en los periódicos más… RT @ Genome_gov: Pachter: “Mi peor pesadilla: la maldición de la secuenciación profunda” aka demasiados datos. #AGBT [María]
  • Lea una perspectiva sobre las alergias de la Naturaleza noviembre. 2011 – gran cantidad de nuevas filosofías & las teorías que yo no era consciente de. En la actualidad el pleno acceso gratuito a disposición de la Naturaleza de Outlook para alérgicos [Jennifer]
  • RT @ Andrewsu: Nube de palabras de la NAR 2012 Resúmenes de bases de datos de emisión a través de http://t.co/TMtefZ0k http://t.co/2zRzZkEG [María]
  • Cool opción nueva para la presentación de AP: Voluntarios Estructuras Para Foldit [Jennifer]
  • RT @ LouWoodley Tweeps ciudad de Nueva York – la Ciencia de Nueva York el próximo en línea es el 20 de marzo en el mantenimiento del registro de la investigación directa http://bit.ly/xwziUb #Sonyc [Jennifer]
  • RT @ GeneSherpas: "@ GeneticsUpdate: ¿Puede ser despedido por sus genes? http://t.co / fDaOriU"Esperamos que nuestro futuro no se reduce a esta!" [María]
  • Él! Eso fue inesperado… RT @ Edyong209: Extraño estudio SNP en la genética del canto coral. Resumen toma giro inesperado en las líneas finales. http://t.co/VkSU4fd0 [María]
  • RT @ Jacksonlab: Frente a una rara enfermedad genética, junto #, la familia Wentzell no deja nada que aminore su velocidad. #raredisease http://t.co/bscdUXoN [María]

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  • RT @ BGI_Events: Pregunta importante, & RT @ deannachurch gran imprimación: Desde @ kbradnam:. "Cuando se termine un genoma?’ http://tinyurl.com/7rypaxe //bueno! [María]
  • Debido a la reunión @ Papermantis en @ Scio12 conferencia, hoy estoy mirando Patric (o de recursos patosistemas Centro de Integración) que describe a sí misma como “el suministro de datos y las herramientas de análisis para todas las especies de bacterias en la categoría seleccionada NIAID AC prioridad patógenos lista.” Hasta ahora me ha impresionado & ganas de cavar más profundo en lo que tengo tiempo. [Jennifer]
  • @ OpenHelix: Día de ADN concurso de ensayo anunciado! Via @ DNAday También la enseñanza aprendizaje a partir de los recursos @ GeneticsSociety http://t.co/PMEOyQt1 ht @ geneticmaize [María]
  • Cosas que te hacen ir hmmmm….. RT @ Filogenómica: Me pregunto – GINA se cubren los estudios de los microbios que viven dentro y en las personas http://t.co/JaWuFTKN #UCDCitSci [María]
  • Interesante ejemplo de por qué la integración de datos a través de los recursos es difícil. Química tema, pero es cierto de todo tipo de cosas relacionadas con la bio y el gen. Sombrero de punta Antony Williams en G . Ver el mensaje Desafíos de la integración de datos. [María]
  • FYI, de ExPASy Noticias: “Debido a trabajos de mantenimiento, muchos servicios de proteómica ExPASy no estará disponible desde el domingo 29 de enero al miércoles 01 de febrero, 2012. Estos servicios incluyen PROSITE, ENZIMAS, Proteína Spotlight, En todo el mundo 2DPAGE, Suiza y 2DPAGE y herramientas como la proteómica ProtParam, Compute pI / MW.” [Jennifer]
  • El mapa de la sandía! Woot! @francfue: Un mapa genético de alta resolución de anclaje Andamios del genoma secuenciado de sandía http://t.co/PkNQIcY0 [María]
  • Declarar! @ KamounLab: “Teniendo en cuenta los biólogos de formación adecuadas y desmitificación son perfectamente capaces de trabajar sus propias bioinformática #” http://t.co/OJ9IWMgV [María]
  • RT @ Mary_carmichael: Inicio del Proyecto Circuito Humanos? Broadinstitute @ lanza esfuerzo para catalogar todo el cableado bioquímicos en las células humanas: http://t.co/tm8wnMDa " [María (No Carmichael)]
  • Más ventajas # scio12: @ Genome_gov: Echa un vistazo a la "ciencia en línea’ sesión de la medicina genómica en el wiki: http://t.co/sKjbjfml Gracias @ MishaAngrist [María]
  • RT @ Yokofakun: [delicioso] miRdSNP: una base de datos de SNPs asociados a la enfermedad y los lugares de destino, el 3 de microARN′UTRs de los genes humanos # t… http://t.co/Ccq1seEL [María]

 

No me gusta sugerir un Premio Nobel es incorrecto…pero…

Él es. Pero no es su culpa. Una gran cantidad de personas tienen este mal.

Hay un artículo en la prensa australiana que está haciendo algo de ruido. Premio Nobel de Barry Marshall (de la úlcera de la bacteria causante de identificación de la fama) está hablando de la ola de la genómica personal que se nos viene encima. Se ha recogido y re-tweeted un poco, como por los seguidores de Kurzweil, que son los primeros en adoptar tecnología a lo grande.

Ejemplo de Twitter:

RT @ EdwinRankin: El poder del genoma está a punto de barrer el mundo: El premio Nobel | KurzweilAI http://bit.ly/jM8slS via @ kurzweilainews

No tengo ninguna objeción con el hecho de que “el poder del genoma está a punto de barrer el mundo”. Pero tengo problema con una golosina en la historia. Ahora, no es una cita directa por lo que puede ser una mala caracterización de lo que realmente se dijo. Pero aquí es:

Lo que es correcto: Australia debe legislar contra las prácticas discriminatorias basadas en la genética. Todo el mundo debería.

¿Qué hay de malo: Los EE.UU. se no legislar contra las prácticas discriminatorias como el aumento de las primas de seguros de vida. Australianos deben aspirar a más que nuestra legislación actual.

He sido un ventilador gigante de la legislación GINA desde que la vi Louise Masacre introducirla mientras estaba en su distrito en la escuela de posgrado. OpenHelix apoyado activamente el cabildeo para que la legislación–a pesar de saber que sólo era un bebé-paso hacia la protección que realmente necesitamos. Y que celebran salvajemente cuando en realidad pasó y se convirtió en ley. Definitivamente es un gran avance en la política de EE.UU..

Sin embargo,: lo hace NO protegerlo contra la discriminación para la vida o seguro a largo plazo de cuidado.

La coalición Equidad genética reunió a un buen guía GINA. ¿Qué significa GINA? Una guía para la Ley de Información no discriminación genética. Desde esta página nos encontramos con esta declaración, que no podría ser más claro:

“Las protecciones de GINA no incluyen protecciones contra la discriminación genética en la vida, discapacidad, o largo plazo, seguro de atención.”

Ahora, si te encuentras con algún desafortunado alelos Alzheimer, ¿Estaría usted interesado en algunos de que el seguro potencialmente?

Incluso muchos de los investigadores biomédicos estadounidenses que conozco no son conscientes de las limitaciones de la GINA. Y las personas que vienen de lugares donde hay un sistema público de salud no pueden entender el verdadero problema con esta situación.

Me gustaría que tenía más protección. Y me gustaría que tuviéramos cuidado de salud universal haciendo que este no sea un problema. Pero deseando no significa que sea cierto.

Estoy encantado de que Barry Marshall tiene el nivel de seguridad financiera y médica a la liberación de su información sobre el genoma completo en el mundo. Me gustaría que todos se. Está en lo cierto que esta ola está viniendo para todos nosotros. Él está mal que en los EE.UU. están a salvo del mal uso de los datos de las aseguradoras de vida. Pero es bueno tener poderosos aliados que entienden la importancia de no discriminar en base a estos datos.

Puedes seguir Marshall en twitter: @ Barjammar

De referencia:

McGuire, A., & Majumder, AbT.l. (2009). Dos hurras por GINA? Genoma Medicina, 1 (1) DOI: 10.1186/GM6

Personal Genómica, puntos de inflexión y un punto de vista personal

ResearchBlogging.org Por favor, disfrutar de un largo post desde una perspectiva personal, lo que la genómica va a hacer para _me_. Esta es la información que muchos, si no todos, de nuestros lectores ya conocen. He estado investigando y trabajando, ya sea en la biología experimental y la genómica para más de 20 años. Desde el comienzo de la Proyecto Genoma Humano , que coincidentemente empezó el mismo año en que comencé mi doctorado. programa, en mi investigación postdoctoral en EMBL y ahora mi trabajo en OpenHelix, He sabido que algún día la genómica personal me iba a impacto, y millones de personas, a lo grande. Todavía, que siempre ha sentido que era una de esas cosas que sería una decisión yo y nosotros, como sociedad, no tienen que hacer hasta que se volvió la esquina que siempre parecía “justo por delante.”

Pero ahora creo que hemos dado un vuelco. Se siente, para mezclar las metáforas, que hemos alcanzado un punto de inflexión. El proyecto del genoma humano, la cartografía y la secuenciación del / a del genoma humano de 1990 a 2003, un costo aproximado de 2,700,000,000 dólares (eso es 2.7 millones de dólares, Quería llegar a todos los ceros en). Celera hizo el genoma de 300,000,000. El costo de la secuenciación de un genoma humano completo ha estado desplomando desde. En 2007, el costo de la secuenciación del genoma de James Watson (co-descubridor del ADN) estaba a punto de 2,000,000. El día de hoy costo es de alrededor 10,000. Complete Genomics y otras empresas están sobre la marcha para reducir rápidamente el costo de la secuenciación un genoma en 1,000.

Permítanme gráfico de los últimos 8 años para que, cuenta que, esto es a partir de la 300,000,000 número, no la 2.7billion, debido a que la gráfica sería una línea recta hacia abajo.

Así que, dentro de un año, el costo de la secuenciación de su, mi, genoma alcanzará 1,000. Si no es menos. Hemos visto venir desde hace años, y es sobre nosotros. Pero ¿qué significa? Una gran cantidad de datos. Pero los datos no significa nada sin el contexto y el análisis. La secuenciación del genoma mi sería una pérdida de 1,000 dólares si nada de lo recogido.

Todavía, aun que parece haberse convertido la esquina de algunas curiosidades de la información genética de un flujo constante y el comienzo de una inundación.

Usted sabe que ha dado un vuelco cuando un compañía de pruebas de genómica empieza a ofrecer pruebas genéticas para el mercado masivo a través de Walgreens. No hay suficiente contexto en que los datos para hacer dinero con él, o al menos eso espero. Usted puede estar seguro de la esquina es con seguridad detrás de ti cuando el FDA dice Pathway Genomics y Walgreens que tendrá que esperar mientras que le dan sentido a las implicaciones regulatorias. Prueba de ascendencia genómica son también están ganando es la usabilidad… y el escrutinio.

Fue el reciente artículo de The Lancet en el análisis clínico, que parecía ser un punto de inflexión, no para mí o para aquellos en el campo. La genómica ha estado en mi radar desde 1988, sino para la sociedad. En escribió en su blog sobre el papel y su uso de los recursos de la genómica tal como GVS, dbSNP y otros. En el documento, Los investigadores realizaron una evaluación clínica exhaustiva del genoma de un individuo. Hemos reducido el coste de la secuenciación, Ahora estamos aprendiendo lo mucho que va a tomar para evaluar los datos desde un punto de vista médico, y lo más importante, lo que podemos aprender de ella.

¿Qué podemos aprender de ella? He leído este artículo una vez más desde una perspectiva personal ya. ¿Puedo aprender algo de la secuenciación y el análisis de mi genoma, y si es así lo que. Mi respuesta vino a este: sí, Que podría aprender algo y, de hecho, basta con que no estoy convencido de que tan pronto como sea que la secuencia se reduce a un 1,000 o menos (y es una secuencia de alta calidad :), Voy a hacerlo.

Hay tres cosas que veo en este documento que se podría aprender de la evaluación de su genoma: prevención, detección precoz y el tratamiento. Creo que la primera se, para la mayoría de la gente, algo que ya conocen y su secuencia del genoma les dirá nada nuevo. Los otros dos podrían ser una gran cantidad de información que se desea, siquiera es necesario, saber. Se dará cuenta de lo dejé "cura.’ No he visto nada en este documento, y nada en el horizonte cercano, que me hace pensar que nuestros datos de la secuencia del genoma ayudará a curar nada. Tal vez, Simplemente no mucho. Todavía, las posibilidades de detección precoz de la enfermedad y el tratamiento de fármacos personalizados son tentadoras. Seguir leyendo