Por favor, disfrutar de un largo post desde una perspectiva personal, lo que la genómica va a hacer para _me_. Esta es la información que muchos, si no todos, de nuestros lectores ya conocen. He estado investigando y trabajando, ya sea en la biología experimental y la genómica para más de 20 años. Desde el comienzo de la Proyecto Genoma Humano , que coincidentemente empezó el mismo año en que comencé mi doctorado. programa, en mi investigación postdoctoral en EMBL y ahora mi trabajo en OpenHelix, He sabido que algún día la genómica personal me iba a impacto, y millones de personas, a lo grande. Todavía, que siempre ha sentido que era una de esas cosas que sería una decisión yo y nosotros, como sociedad, no tienen que hacer hasta que se volvió la esquina que siempre parecía “justo por delante.”

Pero ahora creo que hemos dado un vuelco. Se siente, para mezclar las metáforas, que hemos alcanzado un punto de inflexión. El proyecto del genoma humano, la cartografía y la secuenciación del / a del genoma humano de 1990 a 2003, un costo aproximado de 2,700,000,000 dólares (eso es 2.7 millones de dólares, Quería llegar a todos los ceros en). Celera hizo el genoma de 300,000,000. El costo de la secuenciación de un genoma humano completo ha estado desplomando desde. En 2007, el costo de la secuenciación del genoma de James Watson (co-descubridor del ADN) estaba a punto de 2,000,000. El día de hoy costo es de alrededor 10,000. Complete Genomics y otras empresas están sobre la marcha para reducir rápidamente el costo de la secuenciación un genoma en 1,000.

Permítanme gráfico de los últimos 8 años para que, cuenta que, esto es a partir de la 300,000,000 número, no la 2.7billion, debido a que la gráfica sería una línea recta hacia abajo.

Así que, dentro de un año, el costo de la secuenciación de su, mi, genoma alcanzará 1,000. Si no es menos. Hemos visto venir desde hace años, y es sobre nosotros. Pero ¿qué significa? Una gran cantidad de datos. Pero los datos no significa nada sin el contexto y el análisis. La secuenciación del genoma mi sería una pérdida de 1,000 dólares si nada de lo recogido.

Todavía, aun que parece haberse convertido la esquina de algunas curiosidades de la información genética de un flujo constante y el comienzo de una inundación.

Usted sabe que ha dado un vuelco cuando un compañía de pruebas de genómica empieza a ofrecer pruebas genéticas para el mercado masivo a través de Walgreens. No hay suficiente contexto en que los datos para hacer dinero con él, o al menos eso espero. Usted puede estar seguro de la esquina es con seguridad detrás de ti cuando el FDA dice Pathway Genomics y Walgreens que tendrá que esperar mientras que le dan sentido a las implicaciones regulatorias. Prueba de ascendencia genómica son también están ganando es la usabilidad… y el escrutinio.

Fue el reciente artículo de The Lancet en el análisis clínico, que parecía ser un punto de inflexión, no para mí o para aquellos en el campo. La genómica ha estado en mi radar desde 1988, sino para la sociedad. En escribió en su blog sobre el papel y su uso de los recursos de la genómica tal como GVS, dbSNP y otros. En el documento, Los investigadores realizaron una evaluación clínica exhaustiva del genoma de un individuo. Hemos reducido el coste de la secuenciación, Ahora estamos aprendiendo lo mucho que va a tomar para evaluar los datos desde un punto de vista médico, y lo más importante, lo que podemos aprender de ella.

¿Qué podemos aprender de ella? He leído este artículo una vez más desde una perspectiva personal ya. ¿Puedo aprender algo de la secuenciación y el análisis de mi genoma, y si es así lo que. Mi respuesta vino a este: sí, Que podría aprender algo y, de hecho, basta con que no estoy convencido de que tan pronto como sea que la secuencia se reduce a un 1,000 o menos (y es una secuencia de alta calidad :), Voy a hacerlo.

Hay tres cosas que veo en este documento que se podría aprender de la evaluación de su genoma: prevención, detección precoz y el tratamiento. Creo que la primera se, para la mayoría de la gente, algo que ya conocen y su secuencia del genoma les dirá nada nuevo. Los otros dos podrían ser una gran cantidad de información que se desea, siquiera es necesario, saber. Se dará cuenta de lo dejé "cura.’ No he visto nada en este documento, y nada en el horizonte cercano, que me hace pensar que nuestros datos de la secuencia del genoma ayudará a curar nada. Tal vez, Simplemente no mucho. Todavía, las posibilidades de detección precoz de la enfermedad y el tratamiento de fármacos personalizados son tentadoras. Seguir leyendo →