Tag Archives: GINA

Freitag SNPpets

Diese Woche Tipps enthalten eine ganze Reihe von Dingen, aus der Patent Schlachten Trocknungs tardigrades (wahrscheinlich patentiert jemand diese?). Ich habe in der Ziegen Genom wieder, weil ich Ziegen mögen. Wir haben Präzision Medizin, und Mutanten bitten, nicht diskriminiert werden. Einige interessante Tools in dieser Woche zu.


SNPpets_2Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


Freitag SNPpets

This week I gave a pub talk on the UCSC Genome Browser. It was the first time I’d tried a more general-public version of this. It was huge fun. And it was great timing to have this example of 5000+ samples from autism families to make the case about how hard it is to visualize all this data we are getting. But I also talked about microbes. I even mentioned to goat genome. The benefits and the trip-wires of misuse of personalized data were covered. We touched on restoration of extinct species. So it was a lot like this post, tatsächlich…. But I didn’t have the threat to GINA until today. Nach unten–I would like to have included that. I can’t believe we’re back there.


SNPpets_2Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


SNPpets_2

Freitag SNPpets

This week’s SNPpets consist of a lot more social and general public genomics tidbits than usual. I don’t know why–I don’t feel I was particularly looking for those over the week. There was a GINA-related ruling: a company fined for misuse of testing. Myriad was spanked for not giving patients’ information back. On the good news side, there’s educational opportunities for teachers on “personal genetics” Auch. Wie immer, more software, mehr Daten. Some humor. Some head-shaking.


SNPpets_2Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


Freitag SNPpets

This week’s SNPpets include a range of tools and genomics studies, from microbial to planaria to salmon to humans, as usual–as well as some that are species-agnostic. Also stuff that is aimed at drug targets and pharmacology, including the Open Targets project Target Validation Platform. There’s a new DNA privacy bill under discussion in the US that I found interesting. Auch–next Monday April 25 is #DNADay! Participate in community outreach with a number of strategies.


SNPpets_2Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


 

SNPpets_2

Freitag SNPpets

This week’s SNPpets explore the past and the future. There’s the effect of climate on human population movements. And a correction to another ancestry paper. We have retro bioinformatics hardware. The creator of the ribbon protein diagrams appears. Top stories from last year, and from this year (bisher). And Neil DeGrasse Tyson and Anne Wojcicki on a “future without disease” (oh, Bitte–but that was the headline writer’s fault, the interview isn’t that pollyanna-ish). There’s also the future of genetic discrimination and GINA. And future disease outbreak tools. Werfen Sie einen Blick.


SNPpets_2Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


 

dna_cutting_with_scissors_hr-150x150

Freitag SNPpets

This week’s SNPpets include stories about how DNA gets into the databases, network visualizations, historical genome browsers, CVS doing personalized medicine, fungal genome resource issues, Maus, Hund, plant and human data stories, free data, und mehr.


Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


https://twitter.com/timknut/status/628194770649804800

https://twitter.com/howplantswork/status/628198284658475008

Freitag SNPpets

Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…

  • Schönes Video über RNA-Interferenz von Nature Reviews Genetics. Sie können auf alle der vorgestellten Multimedia-RNAi-Verbindungen von diese Seite, oder fahren Sie geradeaus zum Video auf dieser Seite. [Jennifer]
  • Interessante, Das Repertoire 10K (R10K) Projekt: RT @ deannachurch: CG: gehen Sie zu http://t.co/rekf2Gkd Für weitere Informationen zu dem Projekt beitreten! #AGBT [Mary]
  • Und es ist nicht in der Zeitung mehr… RT @ Genome_gov: Pachter: “Mein schlimmster Alptraum: der Fluch der tiefen Sequenzierung” Auch bekannt als: zu viele Daten. #AGBT [Mary]
  • Lesen Sie einen Ausblick auf die Natur von Allergien November. 2011 – viele neue Philosophien & Theorien, die ich nicht bewusst war. Derzeit kostenlos vollen Zugang zur Verfügung steht die Natur Allergie Outlook [Jennifer]
  • RT @ Andrewsu: Word Wolke von NAR 2012 Datenbank-Ausgabe Abstracts über http://t.co/TMtefZ0k http://t.co/2zRzZkEG [Mary]
  • Coole neue Option für die HVE-Einreichungen: Ehrenamtliche Strukturen Für Foldit [Jennifer]
  • RT @ LouWoodley NYC tweeps – der nächste Science Online NYC ist am 20. März auf die Forschung zu halten Rekord geradeaus http://bit.ly/xwziUb #sonyc [Jennifer]
  • RT @GeneSherpas: "@ GeneticsUpdate: Können Sie für Ihre Gene gefeuert werden? http://t.co / fDaOriU"Hoffentlich wird unsere Zukunft nicht sinken, dies zu!" [Mary]
  • Er! Das war unerwartet… RT @ Edyong209: Bizarre SNP Studie zur Genetik des Chorgesangs. Zusammenfassung nimmt überraschende Wendung im letzten Zeilen. http://t.co/VkSU4fd0 [Mary]
  • RT @ Jacksonlab: Mit Blick auf eine seltene genetische Erkrankung zusammen #, Wentzell die Familie lässt nichts sie verlangsamen. #raredisease http://t.co/bscdUXoN [Mary]

Freitag SNPpets

Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…

  • RT @ BGI_Events: Wichtige Frage, & RT @ deannachurch große Primer: Von @ kbradnam:. "Wann ist ein Genom fertig?’ http://tinyurl.com/7rypaxe //schön! [Mary]
  • Wegen der Tagung @ Papermantis bei @ Scio12 Konferenz, heute bin ich auschecken PATRIC (oder Pathosystems Ressourcen Integration Center) die beschreibt sich selbst wie “Bereitstellung vielfältiger Daten und Analyse-Tools für alle Bakterienarten in der ausgewählten Kategorie NIAID AC Priorität Krankheitserreger Liste.” Bisher bin ich beeindruckt & freue mich auf das Graben in sie tiefer als ich Zeit habe. [Jennifer]
  • @ OpenHelix: DNA Day Aufsatzwettbewerb angekündigt! Via @ DNAday auch Lehre Lernressourcen von @ GeneticsSociety http://t.co/PMEOyQt1 ht @ geneticmaize [Mary]
  • Die Dinge machen, dass du gehst hmmmm….. RT @ Phylogenomik: Am fragen – wird GINA Abdeckung Studien von Mikroben leben in und auf den Menschen http://t.co/JaWuFTKN #UCDCitSci [Mary]
  • Interessante Beispiel dafür, warum die Integration von Daten über Ressourcen ist schwer. Chemie Ausgabe, sondern gilt für alle Arten von Bio-und Gen-bezogenen Dinge. Hat tip Antony Williams auf G . Siehe Beitrag Herausforderungen der Datenintegration. [Mary]
  • FYI, von ExPASy Aktuelles: “Aufgrund von Wartungsarbeiten, viele ExPASy Proteomics Dienstleistungen nicht verfügbar sein wird von Sonntag 29. Januar, bis Mittwoch 1. Februar, 2012. Diese Dienstleistungen umfassen PROSITE, ENZYM, Protein Spotlight, World-2DPAGE, Swiss-2DPAGE und Proteomik-Tools wie ProtParam, Compute pI / MW.” [Jennifer]
  • Die Wassermelone Karte! Woot! @francfue: Eine Hohe Auflösung Genetic Map Verankerung Gerüste der sequenzierten Genome Watermelon http://t.co/PkNQIcY0 [Mary]
  • Zeugen! @ KamounLab: “Angesichts der richtigen Ausbildung und Entmystifizierung Biologen sind durchaus in der Lage zu arbeiten eigene # Bioinformatik” http://t.co/OJ9IWMgV [Mary]
  • RT @ Mary_carmichael: Anfang des menschlichen Schaltkreis Projekt? @ Broadinstitute startet Anstrengungen, um alle biochemischen Verdrahtung in menschlichen Zellen Katalog: http://t.co/tm8wnMDa " [Mary (nicht Carmichael)]
  • More # scio12 goodies: @ Genome_gov: Check out "Wissenschaft Online’ genomischen Medizin Sitzung am Wiki: http://t.co/sKjbjfml Thanks @ MishaAngrist [Mary]
  • RT @ Yokofakun: [lecker] miRdSNP: eine Datenbank mit krankheits-assoziierte SNPs und microRNA Zielstellen auf 3′UTRs von menschlichen Genen # t… http://t.co/Ccq1seEL [Mary]

 

Ich hasse es, deuten auf eine Nobelpreisträger ist falsch…aber…

Er ist. Aber es ist nicht seine Schuld. Eine Menge Leute haben das falsch.

Es gibt einen Artikel in der australischen Presse, dass immer einige buzz ist. Nobelpreisträger Barry Marshall (von Geschwür-verursachenden Bakterien Identifikation Ruhm) geht es um die persönliche Genomik Welle, die auf uns zukommen redet. Es ist schon abgeholt und wieder tweeted ziemlich viel, unter anderem durch die Anhänger von Kurzweil, Wer sind tech Early Adopters in einem großen Weg.

Beispiel tweet:

RT @EdwinRankin: Genome Macht ist im Begriff, Welt fegen: Nobelpreisträger | KurzweilAI http://bit.ly/jM8slS via @kurzweilainews

Ich habe keine Wortklauberei mit der Tatsache, dass “Genom Macht über die Welt fegen”. Aber ich habe Problem mit einem Leckerbissen in die Geschichte. Jetzt, es ist nicht ein direktes Zitat, so es sich um eine falsche Charakterisierung dessen, was tatsächlich gesagt werden kann. Aber hier ist es:

Was ist richtig: Australien sollte gegen diskriminierende Praktiken auf der Genetik basierende Gesetze. Jeder sollte.

Was ist falsch: Die USA haben nicht Gesetze gegen diskriminierende Praktiken wie höhere Prämien von Lebensversicherungen. Aussies sollten darauf abzielen höher als das geltende Recht vorsieht.

Ich habe eine riesige Fan der GINA Gesetzgebung her, seit ich sah Louise Slaughter präsentieren sie während ich in ihrem Bezirk in grad school. OpenHelix aktiv unterstützt die Lobbyarbeit für diese Regelung–obwohl er wusste, dass es nur ein Baby-Schritt in Richtung Schutz wir wirklich brauchen. Und wir feierte wild wenn es tatsächlich bestanden und wurde in ein Gesetz unterzeichnet. Es ist definitiv einen großen Fortschritt in der US-Politik.

Aber: es NICHT Schutz vor Diskriminierung für das Leben oder langfristige Pflegeversicherung.

The Genetic Fairness Koalition versammelt eine schöne Anleitung zum GINA. Was bedeutet GINA bedeuten? Ein Leitfaden für die genetische Information Nondiscrimination Act. Von dieser Seite finden wir diese Aussage, die könnte nicht deutlicher sein:

“Der Schutz der GINA nicht enthalten Schutz vor genetischer Diskriminierung im Leben, Behinderung, oder Langzeit-Pflegeversicherung.”

Jetzt, wenn Sie sich mit einigen unglücklichen Alzheimer-Allele, Möchten Sie in einigen dieser Versicherung möglicherweise interessiert sein?

Auch viele amerikanische biomedizinische Forscher weiß ich nicht bewusst die Grenzen der GINA. Und Menschen, die aus Orten kommen, wo es ein öffentliches Gesundheitssystem kann nicht begreifen, das eigentliche Problem mit dieser Situation.

Ich wünschte, wir haben mehr Schutz haben. Und ich wünschte, wir hätten eine allgemeine Gesundheitsversorgung Rendering dieser ein Nicht-Thema. Aber wollen, macht es nicht wahr.

Ich freue mich, dass Barry Marshall die Höhe des finanziellen und medizinischen Sicherheit hat Release seine volle Genom-Daten um die Welt. Ich wünschte, wir alle haben. Er ist richtig, dass diese Welle ist für uns alle kommen. Er ist falsch, dass wir in den USA sicher vor Missbrauch der Daten durch Lebensversicherer. Aber es ist schön zu haben mächtige Verbündete, die die Bedeutung verstehen, nicht diskriminierend auf Basis dieser Daten.

Sie können Marshall auf twitter folgen: @ Barjammar

Referenz:

McGuire, A., & Majumder, M. (2009). Zwei Jubel für GINA? Genome Medicine, 1 (1) DOI: 10.1186/GM6

Personal Genomics, Kipp-Punkte und eine persönliche Perspektive

ResearchBlogging.org Bitte frönen einem langen Beitrag aus einer persönlichen Perspektive, was Genomik ist im Begriff, für _me_ tun. Dies sind Informationen, die viele, wenn nicht alle, unserer Leser bereits wissen,. Ich habe forschen und arbeiten entweder in der experimentellen Biologie oder Genomik für über 20 Jahr. Seit dem Beginn der Human Genome Project , die zufälligerweise begann im selben Jahr begann ich mein Ph.D. Programm, in meiner Postdoc-Aufenthalt an EMBL und jetzt meine Arbeit bei OpenHelix, Ich habe gewußt, daß eines Tages persönlichen Genomik wollte mich Auswirkungen, und Millionen andere, im großen Stil. Doch, es hat immer das Gefühl, dass es eines dieser Dinge, die eine Entscheidung, die ich und wir als Gesellschaft nicht hatten machen würde war, bis wir die Ecke, schien immer eingeschaltet “kurz vor.”

Aber jetzt denke ich haben wir um eine Ecke bog. Es fühlt sich an, Metaphern mix, dass wir einen Wendepunkt Hit. The Human Genome Project, der Kartierung und Sequenzierung des / a menschlichen Genoms aus 1990 auf 2003, Kosten ca. 2,700,000,000 Dollar (das ist 2.7 Milliarden, Ich wollte all die Nullen in sich). Celera hat das Genom für 300,000,000. Die Kosten für die Sequenzierung eines ganzen menschlichen Genoms wurde immer Talfahrt seit. In 2007, die Kosten für die Sequenzierung des Genoms von James Watson (Co-Entdecker der DNA) wurde über 2,000,000. Die heute die Kosten auf etwa 10,000. Complete Genomics und andere Unternehmen auf dem Vormarsch, um schnell eine Verringerung der Kosten der Sequenzierung eines Genoms unter 1,000.

Lassen Sie mich Graph der letzten 8 Jahre für Sie, wohlgemerkt, Dies wird vom Ausgangspunkt 300,000,000 Anzahl, nicht die 2.7billion, denn das Diagramm würde eine gerade Linie nach unten werden.

So, innerhalb eines Jahres, die Kosten für die Sequenzierung Ihrer, meine, Genom erreichen 1,000. Wenn nicht weniger. Wir haben es kommen sehen seit Jahren, und es ist uns. Aber was bedeutet es,? Eine Menge von Daten. Aber Daten bedeutet nichts ohne Kontext und Analyse. Sequencing mein Genom wäre eine Verschwendung von sein 1,000 Dollar, wenn ich nichts von ihm gewonnenen.

Doch, auch das scheint um die Ecke von ein paar Leckerbissen der genetischen Information haben zu einem stetigen Dampf und der Beginn einer Flut.

Du weißt, du hast eine Ecke bog, wenn ein Genomik Tests Unternehmen beginnt zu genetischen Tests für den Massenmarkt anbieten durch Walgreens. Es gibt genug Kontext, in die Daten zu Geld machen, oder so hoffen sie. Sie können sicher sein, die Ecke ist sicher hinter Ihnen, wenn die FDA sagt Pathway Genomics und Walgreens, die sie benötigen, um hold off wird während sie den Sinn der rechtlichen Auswirkungen. Genomic Abstammung Test sind auch gewinnt Usability… und Kontrolle.

Es war die aktuellen Lancet-Papier auf der klinischen Analyse, die zu einem Wendepunkt zu sein schien, nicht für mich oder die im Bereich. Genomics hat auf meinem Radar seither 1988, sondern für die Gesellschaft. In gebloggt über das Papier und es ist Einsatz der Genomik Ressourcen wie GVS, dbSNP und andere. In der Papierindustrie, Die Forscher haben eine gründliche klinische Untersuchung des individuellen Genoms. Wir haben die Kosten der Sequenzierung gebracht, jetzt lernen wir, wie viel es geht zu ergreifen, um die Daten von einem medizinischen Standpunkt aus zu beurteilen, und vor allem, was wir daraus lernen können.

Was können wir daraus lernen? Ich las dieses Papier wieder aus einer persönlichen Perspektive jetzt. Könnte ich etwas lernen Sequenzierung und Analyse von meinem Genom, und wenn ja, was. Meine Antwort kam zu diesem: ja, Ich konnte etwas lernen und in der Tat genug, dass ich nicht davon überzeugt, dass, sobald die Sequenzierung nach unten wird eine 1,000 oder niedriger (und ist eine hochwertige Reihenfolge :), Ich werde es tun.

Es gibt drei Dinge, die ich sehen aus diesem Papier, das man von der Beurteilung ihres Genoms lernen könnte: Vorbeugung, Früherkennung und Therapie. Ich glaube, der ehemaligen wird, für die meisten Menschen, etwas, das sie bereits kennen und ihre Genomsequenz wird ihnen sagen, nichts Neues. Die beiden anderen konnten eine Fülle von Informationen, die sie wollen werden, einmal, zu wissen,. Sie werden bemerken, ich aufgehört "Heilung.’ Ich sah nichts in diesem Papier, und nichts auf dem nahen Horizont, dass bedeutet für mich, dass unser Genom-Sequenz-Daten wird mit der Härtung nichts helfen. Vielleicht, einfach nicht viel. Doch, die Möglichkeiten der Früherkennung von Krankheiten und personalisierte medikamentöse Behandlung ist bestechend:. Lesen Sie weiter