الوسم المحفوظات: جينا

الجمعة SNPpets

This week’s tips contain quite a range of things, from patent battles to drying tardigrades (probably somebody patented this?). I put in the goat genome again because I like goats. We have precision medicine, and mutants asking to not be discriminated against. Some interesting tools this week too.


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


الجمعة SNPpets

This week I gave a pub talk on the UCSC Genome Browser. It was the first time I’d tried a more general-public version of this. It was huge fun. And it was great timing to have this example of 5000+ samples from autism families to make the case about how hard it is to visualize all this data we are getting. But I also talked about microbes. I even mentioned to goat genome. The benefits and the trip-wires of misuse of personalized data were covered. We touched on restoration of extinct species. So it was a lot like this post, في الواقع…. But I didn’t have the threat to GINA until today. للأسف–I would like to have included that. I can’t believe we’re back there.


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


SNPpets_2

الجمعة SNPpets

This week’s SNPpets consist of a lot more social and general public genomics tidbits than usual. I don’t know why–I don’t feel I was particularly looking for those over the week. There was a GINA-related ruling: a company fined for misuse of testing. Myriad was spanked for not giving patients’ information back. On the good news side, there’s educational opportunities for teachers on “personal genetics” أيضا. كما هو الحال دائما, more software, مزيد من البيانات. Some humor. Some head-shaking.


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


الجمعة SNPpets

This week’s SNPpets include a range of tools and genomics studies, from microbial to planaria to salmon to humans, as usual–as well as some that are species-agnostic. Also stuff that is aimed at drug targets and pharmacology, including the Open Targets project Target Validation Platform. There’s a new DNA privacy bill under discussion in the US that I found interesting. أيضا–next Monday April 25 is #DNADay! Participate in community outreach with a number of strategies.


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


 

SNPpets_2

الجمعة SNPpets

This week’s SNPpets explore the past and the future. There’s the effect of climate on human population movements. And a correction to another ancestry paper. We have retro bioinformatics hardware. The creator of the ribbon protein diagrams appears. Top stories from last year, and from this year (حتى الآن). And Neil DeGrasse Tyson and Anne Wojcicki on a “future without disease” (يا, من فضلك–but that was the headline writer’s fault, the interview isn’t that pollyanna-ish). There’s also the future of genetic discrimination and GINA. And future disease outbreak tools. إلقاء نظرة.


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


 

dna_cutting_with_scissors_hr-150x150

الجمعة SNPpets

This week’s SNPpets include stories about how DNA gets into the databases, network visualizations, historical genome browsers, CVS doing personalized medicine, fungal genome resource issues, الماوس, الكلب, plant and human data stories, free data, وأكثر.


ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


HTTPS://twitter.com/timknut/status/628194770649804800

HTTPS://twitter.com/howplantswork/status/628198284658475008

الجمعة SNPpets

ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…

  • لطيف الفيديو على تدخل الجيش الملكي النيبالي من الطبيعة تعليقات علم الوراثة. يمكنك الوصول إلى كافة الارتباطات رني المزايا المتعددة الوسائط من هذه الصفحة, أو تذهب مباشرة على شريط الفيديو في هذه الصفحة. [جنيفر]
  • مثيرة للاهتمام, مرجع 10K (R10K) مشروع: RT @ deannachurch: CG: انتقل إلى http://t.co/rekf2Gkd لمزيد من المعلومات حول الانضمام إلى المشروع! #AGBT [ماري]
  • وانها ليست في الصحف بعد الآن… RT @ genome_gov: Pachter: “أسوأ كابوس لي: لعنة تسلسل عميق” يعرف أيضا باسم الكثير من البيانات. #AGBT [ماري]
  • قراءة في طبيعة النظرة الحساسية من نوفمبر. 2011 – الكثير من فلسفات جديدة & النظريات التي لم أكن على علم. وصول كامل حاليا الحرة المتاحة لل طبيعة الحساسية التوقعات [جنيفر]
  • RT @ Andrewsu: سحابة كلمة من نار 2012 الملخصات قضية قاعدة البيانات عبر HTTP://t.co/TMtefZ0k http://t.co/2zRzZkEG [ماري]
  • جديد خيار بارد لتقديم الطلبات PDB: تطوع لمحات عن Foldit [جنيفر]
  • RT @ LouWoodley مدينة نيويورك tweeps – القادم مدينة نيويورك على الانترنت العلم هو في 20 مارس على الحفاظ على سجل بحث مستقيم http://bit.ly/xwziUb #sonyc [جنيفر]
  • RT @ GeneSherpas: "@ GeneticsUpdate: يمكن أن تطلق عليك لجيناتك? المتشعب://t.co / fDaOriUواضاف "نأمل في المستقبل لدينا لا ينزل إلى هذا!" [ماري]
  • هذا! وكان ذلك غير متوقع… RT @ edyong209: غريب SNP دراسة حول علم الوراثة من غناء كورالي. مجردة يأخذ بدوره يثير الدهشة في الخطوط النهائية. http://t.co/VkSU4fd0 [ماري]
  • RT @ Jacksonlab: مواجهة مرض نادر الجينية # معا, عائلة Wentzell لا تدع أي شيء إبطاء. #raredisease http://t.co/bscdUXoN [ماري]

الجمعة SNPpets

ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…

  • RT @ BGI_Events: سؤال مهم, & RT @ التمهيدي deannachurch كبير: من @ kbradnam:. "عندما يتم الانتهاء من جينوم?’ http://tinyurl.com/7rypaxe //لطيف! [ماري]
  • بسبب اجتماع @ papermantis في @ scio12 مؤتمر, اليوم سأغادر الفندق باتريك (أو تكامل الموارد Pathosystems مركز) الذي تصف نفسها كما “توفير بيانات غنية وأدوات التحليل لجميع أنواع البكتيريا في المختارة NIAID قائمة AC فئة مسببات الأمراض ذات الأولوية.” حتى الآن أنا معجب & نتطلع إلى حفر أعمق في الامر كما قلت مرة. [جنيفر]
  • @ OpenHelix: أعلن DNA مسابقة مقال اليوم! عبر @ DNAday تدريس أيضا موارد التعلم من @ GeneticsSociety HTTP://t.co/PMEOyQt1 HT @ geneticmaize [ماري]
  • الأشياء التي تجعلك تذهب hmmmm….. RT @ phylogenomics: أتساءل – وسوف تغطي الدراسات GINA من الميكروبات التي تعيش في وعلى الناس http://t.co/JaWuFTKN #UCDCitSci [ماري]
  • مثيرة للاهتمام سبيل المثال: لماذا تكامل البيانات عبر موارد الصعب. كيمياء قضية, ولكن صحيح من كل أنواع الأشياء ذات الصلة البيولوجية والجينية. قبعة غيض أنتوني وليامز في G . راجع آخر تحديات تكامل البيانات. [ماري]
  • FYI, من ExPASy الأخبار: “بسبب أعمال صيانة, والعديد من الخدمات ExPASy البروتيوميات يكون غير متوفر من 29 يناير من الأحد إلى الأربعاء 1 فبراير, 2012. وتشمل هذه الخدمات PROSITE, الانزيم, أضواء على البروتين, العالم 2DPAGE, السويسري 2DPAGE والبروتيوميات أدوات مثل ProtParam, حوسبة الباياء / MW.” [جنيفر]
  • الخريطة البطيخ! Woot! بالدوينfrancfue: وخريطة عالية الدقة الوراثية رسو السقالات من الجينوم البطيخ التسلسل http://t.co/PkNQIcY0 [ماري]
  • الشهادة! @KamounLab: “التدريب المناسب معين، وعلماء الأحياء إزالة الغموض قادرون تماما على العمل الخاصة بهم # المعلوماتية الحيوية” http://t.co/OJ9IWMgV [ماري]
  • RT @ mary_carmichael: بداية المشروع حلبة الإنسان? @ broadinstitute تطلق جهد لفهرسة جميع الأسلاك الكيمياء الحيوية في الخلايا البشرية: المتشعب://t.co/tm8wnMDa " [ماري (لا كارمايكل)]
  • أكثر الأشياء الجيدة # scio12: @ genome_gov: تحقق من 'العلم عبر الإنترنت’ جلسة الطب الجيني في ويكي: http://t.co/sKjbjfml شكرا @ MishaAngrist [ماري]
  • RT @ Yokofakun: [لذيذ] miRdSNP: قاعدة بيانات للأمراض المصاحبة للتعدد الأشكال والمواقع المستهدفة microRNA في 3′UTRs من الجينات البشرية تي #… المتشعب://t.co/Ccq1seEL [ماري]

 

أنا أكره أن توحي الفائزه نوبل هو الخطأ…لكن…

هو. ولكنها ليست غلطته. وهناك الكثير من الناس لديهم هذا الخطأ.

هناك مقال في الصحافة الأسترالية التي يتم الحصول على بعض الطنانة. الحائز على جائزة نوبل باري مارشال (من الشهرة تحديد البكتيريا المسببة للقرحة) يتحدث عن موجة الجينوم الشخصية الذي سيأتي طريقنا. لقد التقطه وإعادة تويتد - قليلا جدا, بما في ذلك أتباع كورزويل, الذين هم الأوائل التكنولوجيا بطريقة كبيرة.

عينة سقسقة:

RT @ EdwinRankin: الجينوم السلطة على وشك اكتساح العالم: الحائز على جائزة نوبل | KurzweilAI http://bit.ly/jM8slS @ عبر kurzweilainews

ليس لدي المماحكة مع حقيقة أن “الجينوم السلطة على وشك أن تغزو العالم”. ولكن لدي قضية مع طعام شهي داخل القصة. الآن, انها ليست اشارة مباشرة لذلك قد يكون هناك سوء توصيف ما قاله فعلا. لكن ها هي:

ما هو صحيح: وينبغي أن تشرع استراليا ضد الممارسات التمييزية على أساس علم الوراثة. يجب على الجميع.

ما هو الخطأ: ولم الولايات المتحدة ليس تشريعات ضد الممارسات التمييزية مثل ارتفاع أقساط التأمين على الحياة. وينبغي أن تهدف أوسيس أعلى من تشريعاتنا الحالية.

لقد كنت مروحة ضخمة من التشريعات منذ رأيت GINA لويز سلوتر ندخله بينما كنت في دائرتها في المدرسة غراد. OpenHelix تدعم بنشاط وكسب التأييد لهذا التشريع–رغم علمه أنه لم يكن سوى طفل خطوة نحو الحماية نحتاج حقا. ونحن احتفل بعنف عندما مرت فعلا وتم توقيعه ليصبح قانونا. هو بالتأكيد تقدما كبيرا في سياسة الولايات المتحدة.

لكن: فإنه لا NOT تحميك من التمييز أو للحياة على المدى الطويل تأمين الرعاية.

تجميعها الائتلاف الإنصاف الوراثية دليلا لطيفة لجينا. ماذا يعني GINA? دليل لقانون المعلومات الوراثية عدم التمييز. من هذه الصفحة نجد هذا البيان, التي لا يمكن أن تكون أكثر وضوحا:

“الحماية من GINA لا تشمل الحماية من التمييز الجيني في الحياة, عجز, أو طويلة الأجل للرعاية التأمين.”

الآن, إذا كنت تجد نفسك مع بعض الأليلات الزهايمر مؤسف, هل تكون مهتمة في بعض يحتمل أن التأمين?

حتى الكثير من الباحثين الطبية الحيوية الأميركية أعرف ليسوا على بينة من القيود المفروضة على GINA. ويمكن للأشخاص الذين يأتون من أماكن وجود نظام الرعاية الصحية العامة لا يدركون أن المشكلة الحقيقية مع هذا الوضع.

أتمنى لو أننا لم الحصول على مزيد من الحماية. وأتمنى لو أننا تقديم الرعاية الصحية الشاملة لغير هذه المسألة. لكن الراغبين لا يجعله صحيحا.

يسعدني أن باري مارشال ومستوى الأمان المالي والطبي لل الافراج عن بياناته الجينوم الكامل إلى العالم. أتمنى لو أننا لم جميع. وهو محق في أن هذه الموجة المقبلة بالنسبة لنا جميعا. انه من الخطأ أننا في الولايات المتحدة هي في مأمن من إساءة استخدام البيانات من قبل شركات التأمين على الحياة. ولكن من الجميل أن يكون حلفاء أقوياء الذين يفهمون أهمية عدم التمييز على أساس هذه البيانات.

يمكنك اتباع مارشال على تويتر: @ Barjammar

مرجع:

ماجواير, أ., & ماجومدير, M. (2009). هتاف لهما GINA? الجينوم الطب, 1 (1) دوى: 10.1186/gm6

علم الجينوم الشخصية, النقاط الحرجة ومنظور شخصي

ResearchBlogging.org يرجى تنغمس وظيفة طويلة من منظور شخصي, ما هو الجينوم على وشك القيام به ل_me_. هذه هي المعلومات التي الكثير, إن لم يكن كلها, من قرائنا تعرف مسبقا. لقد تم البحث والعمل في أي البيولوجيا التجريبية أو الجينوميات لأكثر من 20 سنة. من أي وقت مضى منذ بداية مشروع الجينوم البشري , التي بدأت بالصدفة في العام نفسه بدأت دكتوراه بلدي. برنامج, في ما بعد الدكتوراه في بحثي EMBL والآن عملي في OpenHelix, لقد عرفت أن الجينوم الشخصية في يوم من الأيام كان على وشك أن تؤثر لي, وملايين آخرين, بطريقة كبيرة. حتى الآن, فقد شعرت دائما أنه كان واحدا من تلك الأشياء التي سيكون المقرر الأول ونحن كمجتمع لم يكن لديك لجعل حتى طوينا تلك الزاوية التي تبدو دائما “فقط إلى الأمام.”

ولكن الآن أعتقد أننا قد تحولت ركلة ركنية. تشعر أنها, لخلط الاستعارات, لقد ضرب لنا أن نقطة التحول. مشروع الجينوم البشري, خريطة وتسلسل الجينوم للإنسان / من 1990 إلى 2003, التكلفة تقريبا 2,700,000,000 دولار (هذا 2.7 مليار, أردت أن تحصل على كل الأصفار في). لم سيليرا للجينوم 300,000,000. كانت تكلفة تسلسل الجينوم البشري بأكمله تراجع منذ ذلك الحين. في 2007, تكلفة تسلسل جينوم جيمس واتسون (شارك في اكتشاف الحمض النووي) كان على وشك 2,000,000. اليوم حول التكلفة 10,000. علم الجينوم الكامل وشركات أخرى على المسيرة إلى سرعة خفض تكلفة التسلسل الجينوم تحت 1,000.

اسمحوا لي أن الرسم البياني للمشاركة 8 سنوات بالنسبة لك, فتذكروا, هذا هو ابتداء من 300,000,000 عدد, لا 2.7billion, لأن ذلك من شأنه أن يكون الرسم البياني خط مستقيم لأسفل.

هكذا, في غضون عام, تكلفة التسلسل الخاص, لي, وسوف تصل الجينوم 1,000. إن لم يكن أقل. لقد شهدنا هذا المقبلة لسنوات حتى الآن, وانه علينا. ولكن ما الذي يعنيه? وهناك الكثير من البيانات. ولكن البيانات لا تعني شيئا من دون السياق وتحليل. وتسلسل الجينوم الخاص بي مضيعة لل 1,000 دولار لو استقى منه شيئا.

حتى الآن, حتى أنه يبدو أن تحولت في الزاوية من الحكايات قليل من المعلومات الجينية إلى البخار المطرد وبداية طوفان.

تعلمون كنت قد تحولت ركلة ركنية عندما الجينوميات الشركة لتقديم اختبار تبدأ الاختبارات الجينية لكتلة السوق من خلال Walgreens. هناك ما يكفي في هذا السياق بيانات لكسب المال منه, أو هكذا يأملون. يمكنك أن تتأكد من الزاوية بأمان عندما كنت وراء FDA يروي جينوم المسار وWalgreens أنها سوف تحتاج إلى تأجيل بينما كانت منطقية من الآثار التنظيمية. الجينومية اختبار النسب وتكتسب ايضا سهولة الاستخدام… والتدقيق.

فقد كان الورقة الأخيرة لانسيت على تحليل السريرية التي يبدو أن هناك نقطة تحول, ليس لي أو العاملين في الميدان. وقد علم الجينوم على الرادار بلدي منذ 1988, ولكن بالنسبة للمجتمع. في كتبت عن هذه الورقة وانها تستخدم الموارد الجينوميات مثل GVS, dbSNP وغيرها. في ورقة, لم الباحثون في تقييم شامل السريرية للجينوم الفرد. لقد قدمنا ​​خفض تكلفة التسلسل, نحن الآن تعلم كم سيستغرق ذلك من أجل تقييم البيانات من الناحية الطبية, والأهم, ماذا يمكننا أن نتعلم منها.

ماذا يمكننا أن نتعلم منها? قرأت هذه الورقة مرة أخرى من منظور شخصي الآن. يمكن أن أتعلم شيئا من تسلسل وتحليل الجينوم الخاص بي, وإذا كان الأمر كذلك ما. وجاء جوابي على هذا: نعم, ويمكنني أن أتعلم شيئا في واقع الأمر ما يكفي أنني لست مقتنعا بأن بمجرد أن يحصل على تسلسل أسفل إلى 1,000 أو أقل (وتتابع عالية الجودة :), انا ذاهب للقيام بذلك.

هناك ثلاثة أشياء لا أرى من هذه الورقة التي يمكن للمرء أن يتعلم من تقييم الجينوم الخاصة بهم: منع, الكشف المبكر والعلاج. وأعتقد أن السابق سيكون, بالنسبة لمعظم الناس, سيكون شيئا يعرفونه بالفعل وتسلسلها الجينوم نقول لهم شيئا جديدا. يمكن أن يكون الاثنان الآخران ثروة من المعلومات التي يريد, تحتاج حتى, لمعرفة. ستلاحظ أنني توقفت 'علاج.’ ورأيت شيئا في هذه الورقة, ولا شيء في الأفق القريب, ويوحي لي أن البيانات المتوفرة لدينا تسلسل الجينوم سيساعد على علاج مع أي شيء. ربما, ليس كثيرا فقط. حتى الآن, احتمالات الكشف المبكر عن المرض والعلاج من تعاطي المخدرات هي شخصية محيرة. مواصلة القراءة