标记档案: 基因型 – 表型

genonets_quickstart

一周的视频提示: Genonets, exploring genotype-phenotype relationships

Lately I’ve been keeping an eye on a lot of the tools that link individuals with sequence data, 表型, and researchers/physicians who may either study or treat the associated medical issues (见 MyGene2 most recently) . But there’s a lot of room upstream of these kinds of patient outcomes to explore genotypes and phenotypes. This week’s Video Tip of the Week is for Genonets, offering “Analysis and Visualization of Genotype Networks”, a tool that can help to explore these relationships for pre-clinical/research scenarios as well.

A recent paper explains the goals behind their tools, and they also have a series of videos on their web site to help you get going with Genonets. I’ll put the intro video here, but be sure to click over to their “Learn Genonets” page for a lot more. There’s also a text-based tutorial you can work through which is helpful.

You can also kick the tires a bit with a sample file that’s available from their search page. Just click the checkbox to load it up and try it out. And then be sure to explore those “deep dives” videos to go further.

尖帽子:

快速链接:

Genonets: http://ieu-genonets.uzh.ch

参考:

Khalid, 楼, Aguilar-Rodríguez, j的, 瓦格纳, 答:, & 佩恩, Ĵ. (2016). Genonets server—a web server for the construction, analysis and visualization of genotype networks 核酸研究 分类号: 10.1093/nar/gkw313

一周的视频提示: 1000 从NCBI的基因组数据集浏览器


最近 NCBI通讯 宣布推出命名为一个新的资源 1000 基因组数据集浏览器, 这是资源在这篇文章中,我将担纲. 它是一个可用的工具,通过新的 NCBI的变化 资源页, 还设有资源,如 dbSNP, dbVar, dbGaPôClinVar (其中许多 OpenHelix有教程) 以及其他变化的工具 – 变异记者 (预发布版本), 临床重映射 (测试版) 和 表型,基因型集成.

在我讨论NCBI的 1000 基因组数据集浏览器, 我想花一点时间 1000 基因组计划, 为了分清哪些是从NCBI和从项目本身是什么. 从 1000 基因组试验纸:

“的目的 1000 基因组计划发现, 基因分型,并提供准确的单倍型信息的所有形式的人类DNA多态性在多种人类群体. 特别, 我们的目标是表征过 95% 的变种,目前的高通量测序技术在基因组区域的访问和等位基因频率 1% 或更高版本 (多态性的经典定义) 在每个5个主要的人口群体 (或祖先来自欧洲的人口, 东亚, 南亚, 西部非洲和美洲).”

您可以从下面的链接访问论文全文. 该项目现在已经移动过去的试点阶段,并发布新的数据,所有的时间. 你可以看到公告和项目细节, 或访问该数据, 通过 官方 1000 基因组项目网站, 或通过官 1000 基因组版 Ensembl浏览器. 正如你可能想象的 “大的数据” 这种项目, 数据已被添加到各种NCBI数据库, 包括dbSNP, 的 顺序读取存档 (SRA)BioSample. 虽然你可以通过通用的Entrez搜索系统搜索这个数据, 以前来查看数据,你就必须在每个单独的数据库中的个人成绩. 该 1000 在NCBI的基因组浏览器已经创建了一个强大的接口全面搜索, 和查看, 1000 在NCBI资源包含在单个页面上的基因组数据.

在视频头,我会熟悉你的页面的各个领域 - 浏览器创建的窗口小部件系列, 每个具有其自己的功能. 我将无法涵盖所有​​的功能, 或演示用户如何可以上传自己的变化数据到浏览器 – 我将离开你的乐趣在自己的探索. 因为该工具是如此的年轻, bug和建议/意见仍在积极要求 – 如果您发现, 检查出的常见问题 (,讨论错误在不同阶段的固定) 然后通过电子邮件发送团队.

快速连结:
NCBI通讯公布7月 20, 2012: http://1.usa.gov/RQu5dR

NCBI的变化页: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/

NCBI的 1000 基因组浏览器页面:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/

1000 基因组计划网站: http://www.1000genomes.org/home

该 1000 基因组项目的特定版本 Ensembl浏览器:
http://browser.1000genomes.org

参考:
该 1000 基因组计划协作 (2010). 人口大规模测序人类基因组变异图 自然, 467, 1061-1073 分类号: 10.1038/nature09534