태그 아카이브: 유전자형 – 표현형

genonets_quickstart

주의 비디오 도움말: Genonets, exploring genotype-phenotype relationships

Lately I’ve been keeping an eye on a lot of the tools that link individuals with sequence data, 그들의 phenotypes, and researchers/physicians who may either study or treat the associated medical issues (참조 MyGene2 most recently) . But there’s a lot of room upstream of these kinds of patient outcomes to explore genotypes and phenotypes. This week’s Video Tip of the Week is for Genonets, offering “Analysis and Visualization of Genotype Networks”, a tool that can help to explore these relationships for pre-clinical/research scenarios as well.

A recent paper explains the goals behind their tools, and they also have a series of videos on their web site to help you get going with Genonets. I’ll put the intro video here, but be sure to click over to their “Learn Genonets” page for a lot more. There’s also a text-based tutorial you can work through which is helpful.

You can also kick the tires a bit with a sample file that’s available from their search page. Just click the checkbox to load it up and try it out. And then be sure to explore those “deep dives” videos to go further.

모자 팁:

빠른 링크:

Genonets: http://ieu-genonets.uzh.ch

참조:

Khalid, F., Aguilar-Rodríguez, 제이, 와그너, 대답 :, & 페인, Kokocinski. (2016). Genonets server—a web server for the construction, analysis and visualization of genotype networks 핵산 연구 간접 자원부: 10.1093/nar/gkw313

주의 비디오 도움말: 1000 NCBI에서 Genomes의 데이터 집합 브라우저


최근 NCBI 뉴스 레터 라는 새로운 자원의 출시를 발표 1000 Genomes의 데이터 집합 브라우저, 그리고 내가이 팁에서 특징 될 리소스입니다. 그것은 새로운을 통해 사용할 수있는 도구 중 하나입니다 NCBI 유사 자원 페이지, 또한 같은 자료를 제공하는 dbSNP, dbVar, dbGaPClinVar (하는 많은 OpenHelix은 대한 튜토리얼이 있습니다) 뿐만 아니라 다른 대안 도구에게 – 유사 리포터 (시험판 버전), 임상 리맵 (베타 버전) 그리고 표현형 - 유전자형의 통합.

나는 NCBI의를하기 전에 1000 Genomes의 데이터 집합 브라우저, 나는에 시간을 조금 보내고 싶습니다 1000 Genomes 프로젝트, NCBI에서하고 프로젝트 자체에서 무엇인지 구분하기 위해. 부터 1000 Genomes 파일럿 용지:

“의 목적 1000 Genomes 프로젝트는 발견하는 것입니다, 여러 인간 집단에서 인간의 DNA 다형성의 모든 형태에 정확한 haplotype 정보를 유전자형 및 제공. 특히, 목표는 이상 성격입니다 95% 게놈 지역에서 현재의 높은 처리량 시퀀싱 기술에 액세스 할 수 있습니다 및 allele 빈도가 그 변종의 1% 이상 (다형성의 전통적인 정의) 5 개의 주요 인구 그룹의 각 (유럽​​에서 조상이나와 인구, 동아시아, 남아시아, 서 아프리카와 아메리카).”

당신은 아래의 링크에서 전체 종이를 액세스 할 수 있습니다. 이 프로젝트는 현재 시험 단계 과거 이동하고 새 데이터를 모든 시간을 발표합니다. 당신은 공지 사항 및 프로젝트 세부 정보를 볼 수 있습니다, 또는 액세스하는 데이터, 를 통해 공무원 1000 Genomes 프로젝트 사이트, 또는 공식을 통해 1000 Genomes 버전 Ensembl 브라우저. 당신은에 대한 상상으로 “큰 데이터” 이와 같은 프로젝트를, 데이터는 NCBI 데이터베이스의 다양한에 추가되었습니다, 포함 dbSNP, the 순서는 보관함의 글을 읽을 (SRA)BioSample. 당신은 범용 Entrez 검색 시스템을 통해이 데이터를 검색 할 수 있지만, 이전 데이터를보기 위해서는 각각 별도의 데이터베이스에서 개별 결과를 볼 수있을 것. The 1000 NCBI에서 Genomes 브라우저는 종합적으로 검색을위한 강력한 인터페이스로 만들었습니다, 및보기, 1000 한 페이지에 NCBI 자원에 포함 된 Genomes 데이터.

비디오 끝에서 나는 페이지의 다양한 영역에 익숙해 것 - 브라우저가 위젯의 일련의 생성, 자신의 함수를 사용하여 각. 나는 모든 기능을 포함 할 수 없습니다, 또는 사용자가 브라우저에 자신의 대안 데이터를 업로드 할 수 방법을 보여줍니다 – 내가 직접 사람들을 탐험의 재미를 둘 게요. 이 도구는 어린 나이 때문에, 버그 및 제안 / 의견은 여전히​​ 적극적으로 요청되고있다 – 당신이 뭔가를 발견 한 경우, 자주 묻는 질문 (FAQ)을 확인 (고정되는 다양한 단계에서 버그를 논의하는) 다음 팀에 이메일을.

빠른 연결:
NCBI 뉴스 레터 공지 7월 20, 2012: http://1.usa.gov/RQu5dR

NCBI 유사 페이지: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/

NCBI 1000 Genomes 브라우저 페이지:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/

1000 Genomes 프로젝트 사이트: http://www.1000genomes.org/home

The 1000 의 genomes 프로젝트 특정 버전 Ensembl 브라우저:
http://browser.1000genomes.org

참조:
The 1000 Genomes 프로젝트 컨소시엄 (2010). 인구 규모의 시퀀싱에서 인간 게놈 변이의지도 자연, 467, 1061-1073 간접 자원부: 10.1038/nature09534