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Astuce Vidéo de la semaine: Genonets, exploring genotype-phenotype relationships

Lately I’ve been keeping an eye on a lot of the tools that link individuals with sequence data, leurs phénotypes, and researchers/physicians who may either study or treat the associated medical issues (voir MyGene2 most recently) . But there’s a lot of room upstream of these kinds of patient outcomes to explore genotypes and phenotypes. This week’s Video Tip of the Week is for Genonets, offering “Analysis and Visualization of Genotype Networks”, a tool that can help to explore these relationships for pre-clinical/research scenarios as well.

A recent paper explains the goals behind their tools, and they also have a series of videos on their web site to help you get going with Genonets. I’ll put the intro video here, but be sure to click over to their “Learn Genonets” page for a lot more. There’s also a text-based tutorial you can work through which is helpful.

You can also kick the tires a bit with a sample file that’s available from their search page. Just click the checkbox to load it up and try it out. And then be sure to explore those “deep dives” videos to go further.

Astuce a:

Quick link:

Genonets: http://ieu-genonets.uzh.ch

Référence:

Khalid, F., Aguilar-Rodríguez, J., Wagner, A., & Payne, J. (2016). Genonets server—a web server for the construction, analysis and visualization of genotype networks Nucleic Acids Research DOI: 10.1093/nar/gkw313

Astuce Vidéo de la semaine: 1000 Navigateur Dataset génomes de NCBI


Une récente NCBI newsletter a annoncé la sortie d'une nouvelle ressource nommée 1000 Navigateur Dataset génomes, et c'est la ressource que je vais être en vedette dans cette astuce. Il est l'un des outils disponibles dans le nouveau Variation NCBI page des ressources, qui dispose également des ressources telles que dbSNP, dbVar, dbGaP et ClinVar (dont beaucoup OpenHelix a des tutoriels pour) ainsi que des outils variation d'autres – Reporter Variation (pré-version), Clinique Remap (version bêta) et le Phénotype-génotype Intégrateur.

Avant de discuter de NCBI 1000 Navigateur Dataset génomes, Je voudrais passer un peu de temps sur le 1000 projet Génomes, afin de distinguer ce qui est du NCBI et ce qui est du projet lui-même. De l' 1000 Papier pilote génomes:

“Le but de l' 1000 Projet génome est de découvrir, génotype et de fournir des informations précises sur haplotype toutes les formes de polymorphisme de l'ADN humain dans plusieurs populations humaines. Spécifiquement, l'objectif est de caractériser plus 95% des variantes qui sont dans des régions génomiques accessibles aux technologies actuelles de séquençage à haut débit et qui ont la fréquence des allèles de 1% ou plus (la définition classique du polymorphisme) dans chacun des cinq principaux groupes de population (populations à l'intérieur ou à l'ascendance de l'Europe, Asie de l'Est, Asie du Sud, Afrique de l'Ouest et dans les Amériques).”

Vous pouvez accéder à l'article complet à partir du lien ci-dessous. Le projet est maintenant déplacé au-delà de la phase pilote et libérer de nouvelles données tout le temps. Vous pouvez voir les annonces et les détails du projet, ou accéder à ces données, par la officiels 1000 Site du projet génomes, ou par l'intermédiaire du responsable 1000 Version génomes de l' Navigateur Ensembl. Comme vous pouvez l'imaginer pour une “grandes données” tel projet, les données ont été ajoutées à différentes bases de données NCBI, y compris dbSNP, l' Séquence Lire Archives (SRA) et Échantillon biologique. Bien que vous pourriez rechercher ces données dans le système Entrez recherche universelle, précédemment pour afficher les données que vous souhaitez avoir un aperçu des résultats individuels à chaque base de données distincte. L' 1000 Navigateur génomes au NCBI a été créé comme une interface puissante pour la recherche de manière exhaustive, et l'affichage, 1000 Les données contenues dans les génomes des ressources NCBI sur une seule page.

Dans la pointe de la vidéo, je vais vous familiariser aux différentes zones de la page - le navigateur est créé avec la série de widgets, chacune avec sa propre fonction. Je ne serai pas en mesure de couvrir toutes les fonctions, ou de démontrer comment les utilisateurs peuvent télécharger leurs données de variation propres au navigateur – Je vous laisse le plaisir de découvrir ceux de votre propre. Parce que l'outil est si jeune, bugs et suggestions / commentaires sont toujours activement demandé – si vous trouvez quelque chose, consulter la FAQ (qui traitent des bogues à divers stades d'être fixé) puis envoyer un courriel à l'équipe.

Liens rapides:
NCBI annonce Newsletter Juillet 20, 2012: http://1.usa.gov/RQu5dR

Cette page Variation NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/

NCBI 1000 Page Navigateur génomes:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/

1000 Site du projet génomes: http://www.1000genomes.org/home

L' 1000 version du projet génome spécifique de l' Navigateur Ensembl:
http://browser.1000genomes.org

Référence:
L' 1000 Consortium Project génomes (2010). Une carte des variations du génome humain à partir de la population échelle séquençage Nature, 467, 1061-1073 DOI: 10.1038/nature09534