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Vídeo Consejo de la semana: Genonets, exploring genotype-phenotype relationships

Lately I’ve been keeping an eye on a lot of the tools that link individuals with sequence data, sus fenotipos, and researchers/physicians who may either study or treat the associated medical issues (ver MyGene2 most recently) . But there’s a lot of room upstream of these kinds of patient outcomes to explore genotypes and phenotypes. This week’s Video Tip of the Week is for Genonets, offering “Analysis and Visualization of Genotype Networks”, a tool that can help to explore these relationships for pre-clinical/research scenarios as well.

A recent paper explains the goals behind their tools, and they also have a series of videos on their web site to help you get going with Genonets. I’ll put the intro video here, but be sure to click over to their “Learn Genonets” page for a lot more. There’s also a text-based tutorial you can work through which is helpful.

You can also kick the tires a bit with a sample file that’s available from their search page. Just click the checkbox to load it up and try it out. And then be sure to explore those “deep dives” videos to go further.

Sombrero de punta:

Enlace rápido:

Genonets: http://ieu-genonets.uzh.ch

De referencia:

Khalid, F., Aguilar-Rodríguez, J., Wagner, A., & Payne, J. (2016). Genonets server—a web server for the construction, analysis and visualization of genotype networks Nucleic Acids Research DOI: 10.1093/nar/gkw313

Vídeo Consejo de la semana: 1000 Genomas Browser conjunto de datos de NCBI


Un reciente NCBI Newsletter anunció el lanzamiento de un nuevo recurso denominado 1000 Genomas Browser Dataset, y que es el recurso que se ofrece en este consejo. Es una de las herramientas disponibles a través de la nueva NCBI Variación recursos de la página, que también cuenta con recursos tales como dbSNP, dbVar, dbGaP y ClinVar (muchos de los cuales OpenHelix tiene tutoriales para) así como otras herramientas de variación – Variación Reportero (versión preliminar), Clínica Remap (Versión beta) y el Fenotipo-genotipo Integrador.

Antes de discutir la NCBI 1000 Genomas Browser Dataset, Me gustaría pasar un poco de tiempo en la 1000 Genomas del proyecto, con el fin de distinguir lo que es de NCBI y lo que es del propio proyecto. Desde el 1000 Genomas papel Pilot:

“El objetivo de la 1000 Proyecto Genomas es descubrir, genotipo y haplotipo proporcionar información precisa sobre todas las formas de polimorfismo de ADN humano en múltiples poblaciones humanas. Específicamente, el objetivo es caracterizar más 95% de las variantes que se encuentran en regiones genómicas accesible a las actuales tecnologías de secuenciación de alto rendimiento y que tienen frecuencia de los alelos de 1% o mayor (la definición clásica de polimorfismo) en cada uno de los cinco principales grupos de población (poblaciones o con ascendencia de Europa, Asia del Este, Asia del Sur, África Occidental y las Américas).”

Se puede acceder al texto completo desde el siguiente enlace. El proyecto se ha movido más allá de la fase piloto y está lanzando nuevos datos todo el tiempo. Usted puede ver los anuncios y los detalles del proyecto, o acceder a los datos, a través de la oficial 1000 Genomas sitio del proyecto, o a través de la oficial 1000 Genomas versión de los Ensembl navegador. Como es de imaginar por un “de datos grandes” proyecto como éste, datos ha sido añadido a una variedad de bases de datos de NCBI, incluyendo dbSNP, la Secuencia Leer Archivo (SRA) y Muestra biológica. Aunque se puede buscar esta información a través del sistema de búsqueda universal Entrez, antes de ver los datos que tendría que ver los resultados individuales en cada base de datos independiente. La 1000 Navegador de Genomas en NCBI ha sido creado como una interfaz de gran alcance para la búsqueda de manera integral, y visualización, 1000 Genomas datos contenidos en los recursos NCBI en una sola página.

En la punta de video que le permitirá familiarizarse con las distintas áreas de la página - el navegador se crea con una serie de widgets, cada uno con su propia función. No será capaz de cubrir todas las características, o demostrar cómo los usuarios pueden subir sus propios datos de variación en el navegador – Te voy a dejar la diversión de explorar los de su propio. Debido a que la herramienta es tan joven, bugs y sugerencias / comentarios todavía están siendo activamente solicitado – si encuentras algo, echa un vistazo a las FAQ (que discutir insectos en diferentes etapas de fijarse) y luego enviar el equipo.

Enlaces rápidos:
NCBI Newsletter anuncio julio 20, 2012: http://1.usa.gov/RQu5dR

NCBI página Variación: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/

NCBI 1000 Genomas página del navegador:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/

1000 Genomas sitio del Proyecto: http://www.1000genomes.org/home

La 1000 genomas versión específica del proyecto Ensembl navegador:
http://browser.1000genomes.org

De referencia:
La 1000 Genomas Consorcio del Proyecto (2010). Un mapa de la variación del genoma humano la secuencia de la población a escala Naturaleza, 467, 1061-1073 DOI: 10.1038/nature09534