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Video Tipp der Woche: Genonets, erforschen Genotyp-Phänotyp-Beziehungen

In letzter Zeit habe ich auf eine Menge der Werkzeuge im Auge behalten worden, die Personen mit Sequenzdaten verknüpfen, ihre Phänotypen, und Forscher / Ärzte, die entweder studieren kann oder die damit verbundenen medizinischen Fragen behandeln (siehe MyGene2 zuletzt) . Aber es gibt viel Raum vor dieser Art von Patientenergebnissen Genotypen und Phänotypen zu erkunden. In dieser Woche Video Tipp der Woche ist für Genonets, Opfer “Analyse und Visualisierung von Genotype Networks”, ein Werkzeug, das auch diese Beziehungen für die präklinische / Forschung Szenarien erkunden möchte, kann helfen.

Eine aktuelle Papier erläutert die Ziele hinter ihren Werkzeugen, und sie haben auch eine Reihe von Videos auf ihrer Website zu helfen Sie mit Genonets loslegen. Ich werde das Intro-Video setzen hier, aber achten Sie darauf, klicken Sie auf, um ihre “Erfahren Genonets” Seite für viel mehr. Es gibt auch ein textbasiertes Tutorial Sie durch die arbeiten können, ist hilfreich.

Sie können auch die Reifen ein wenig mit einer Beispieldatei treten, die von ihrer Suchseite verfügbar ist. Klicken Sie einfach auf das Kontrollkästchen es zu laden und ausprobieren. Und dann sicher sein, diejenigen zu erkunden “Tieftauchen” Videos, weiter zu gehen.

Hat tip:

Quick-Link:

Genonets: http://ieu-genonets.uzh.ch

Referenz:

Khalid, F., Aguilar-Rodriguez, J., Wagner, A., & Payne, J. (2016). Genonets server ein Web-Server für den Bau, Analyse und Visualisierung von Genotyp-Netzwerke Nucleic Acids Research DOI: 10.1093/Granatapfel / gkw313

Video Tipp der Woche: 1000 Genome Dataset Browser von NCBI


Eine aktuelle NCBI Newsletter kündigte die Veröffentlichung einer neuen Ressource namens der 1000 Genome Dataset Browser, und das ist die Ressource, die ich in diesem Tipp werden mit. Es ist eines der Werkzeuge im Rahmen des neuen NCBI Variation Ressourcen-Seite, das auch über Ressourcen wie dbSNP, dbVar, dbGaP und ClinVar (von denen viele OpenHelix hat Tutorials für) sowie andere Variante Werkzeugen – Variation Reporter (Pre-Release-Version), Klinische Remap (Betaversion) und die Phänotyp-Genotyp Integrator.

Bevor ich zu diskutieren NCBI 1000 Genome Dataset Browser, Ich möchte ein wenig Zeit auf die zu verbringen 1000 Genome-Projekt, Um zu unterscheiden, was von NCBI und was ist aus dem Projekt selbst. Von der 1000 Genome Pilot Papier:

“Das Ziel der 1000 Genome Project ist zu entdecken, Genotyp und genaue Haplotyp Informationen über alle Formen der menschlichen DNA-Polymorphismus in mehreren menschlichen Populationen. Speziell, das Ziel ist, charakterisieren über 95% von Varianten, die in genomischen Regionen zugänglich sind aktuelle Hochdurchsatz-Sequenzierung Technologien und die Allelfrequenzen haben der 1% oder höher (die klassische Definition von Polymorphie) in jedem der fünf großen Bevölkerungsgruppen (Populationen in oder mit Herkunft aus Europa, Ostasien, Südasien, Westafrika und Amerika).”

Sie können die vollständige Papier aus dem unten stehenden Link zugreifen. Das Projekt wurde nun an der Pilotphase bewegt und wird die Freigabe neuer Daten die ganze Zeit. Sie können sehen, Ankündigungen und Einzelheiten des Projekts, oder diese Daten zugreifen, durch das Beamte 1000 Genome-Projekt Website, oder durch die offizielle 1000 Genome-Version der Ensembl Browser. Wie Sie vielleicht für einen vorstellen “Große Datenmengen” Projekt wie dieses, Daten zu einer Vielzahl von Datenbanken hinzugefügt NCBI, einschließlich dbSNP, der Lesen Sie Sequence-Archiv (SRA) und BioSample. Sie könnten zwar für diese Daten durch die universelle Entrez Suchsystem suchen, vorher um die Daten anzuzeigen müsste man bei jedem einzelnen Ergebnisse separaten Datenbank anzuzeigen. Das 1000 Genome Browser am NCBI wurde als leistungsfähige Schnittstelle wurde zur umfassenden Suche nach erstellt, und Betrachten, 1000 Genome Daten in NCBI Ressourcen auf einer einzigen Seite enthalten.

In der Video-Tipp werde ich Sie zu den verschiedenen Bereichen der Seite vertraut - der Browser mit einer Reihe von Widgets erstellt, jede mit ihrer eigenen Funktion. Ich werde nicht in der Lage sein, um alle Funktionen decken, oder zu demonstrieren, wie die Benutzer können ihre eigenen Variation Daten an den Browser hochladen – Ich lasse Ihnen den Spaß zu erkunden, die auf eigene Faust. Da das Werkzeug ist so jung, Bugs und Anregungen / Kommentare sind immer noch aktiv angefordert – wenn Sie etwas finden, Schau dir auch den FAQs (was zu besprechen Bugs in verschiedenen fixiert) und dann per E-Mail das Team.

Quick Links:
NCBI Newsletter Ankündigung Juli 20, 2012: http://1.usa.gov/RQu5dR

NCBI Variation Seite: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/

NCBI 1000 Genome Browser-Seite:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/

1000 Genome Project-Site: http://www.1000genomes.org/home

Das 1000 Genome Projekt spezifische Version des Ensembl Browser:
http://browser.1000genomes.org

Referenz:
Das 1000 Genome Project Consortium (2010). Eine Karte des menschlichen Genoms Abweichung von der Bevölkerung angelegte Sequenzierung Nature, 467, 1061-1073 DOI: 10.1038/nature09534