الوسم المحفوظات: النمط الجيني – النمط الظاهري

genonets_quickstart

تلميح فيديو للأسبوع: Genonets, exploring genotype-phenotype relationships

Lately I’ve been keeping an eye on a lot of the tools that link individuals with sequence data, هذه الظواهر, and researchers/physicians who may either study or treat the associated medical issues (انظر MyGene2 most recently) . But there’s a lot of room upstream of these kinds of patient outcomes to explore genotypes and phenotypes. This week’s Video Tip of the Week is for Genonets, offering “Analysis and Visualization of Genotype Networks”, a tool that can help to explore these relationships for pre-clinical/research scenarios as well.

A recent paper explains the goals behind their tools, and they also have a series of videos on their web site to help you get going with Genonets. I’ll put the intro video here, but be sure to click over to their “Learn Genonets” page for a lot more. There’s also a text-based tutorial you can work through which is helpful.

You can also kick the tires a bit with a sample file that’s available from their search page. Just click the checkbox to load it up and try it out. And then be sure to explore those “deep dives” videos to go further.

قبعة غيض:

ربط سريع:

Genonets: http://ieu-genonets.uzh.ch

مرجع:

Khalid, ف., Aguilar-Rodríguez, ج., فاغنر, أ., & باين, J. (2016). Genonets server—a web server for the construction, analysis and visualization of genotype networks أبحاث الأحماض النووية دوى: 10.1093/nar/gkw313

تلميح فيديو للأسبوع: 1000 متصفح الجينوم DataSet من NCBI


صدر مؤخرا NCBI النشرة الإخبارية اعلنت الافراج عن مورد جديد اسمه 1000 مجموعة بيانات الجينوم المستعرض, وهذا هو المورد الذي سوف أكون يضم في هذه الحافة. أنها واحدة من الأدوات المتاحة من خلال جديدة NCBI التغير الموارد الصفحة, والذي يتميز أيضا الموارد مثل dbSNP, dbVar, dbGaP و ClinVar (وكثير منها OpenHelix ديه دروس لل) وكذلك الأدوات الأخرى الاختلاف – اختلاف مراسل (نسخة ما قبل الإصدار), إعادة رسم خريطة السريرية (الإصدار بيتا) و النمط الظاهري - الوراثي متكامل.

قبل أن أناقش في NCBI 1000 مجموعة بيانات الجينوم المستعرض, ويهمني ان اشير لقضاء بعض الوقت على 1000 مشروع الجينوم, من أجل التمييز بين ما هو من NCBI وما هو من المشروع نفسه. من 1000 الجينوم التجريبي الورق:

“والهدف من 1000 مشروع الجينوم هو اكتشاف, النمط الجيني والنمط الفرداني توفير معلومات دقيقة بشأن جميع أشكال تعدد الأشكال DNA الإنسان في المجتمعات البشرية متعددة. على وجه التحديد, والهدف من ذلك هو تميز أكثر 95% من المتغيرات التي هي في متناول المناطق الجينية الحالية تقنيات التسلسل عالية الإنتاجية والتي لديها تردد أليل من 1% أو أعلى (التعريف الكلاسيكي للتعدد الأشكال) في كل خمس مجموعات السكانية الرئيسية (السكان في أو مع أصول من أوروبا, شرق آسيا, جنوب آسيا, غرب أفريقيا والأمريكتين).”

يمكنك الوصول إلى ورقة كاملة من الرابط أدناه. المشروع قد انتقلت الآن الماضي المرحلة التجريبية ويتم اصدار بيانات جديدة في كل وقت. يمكنك أن ترى إعلانات وتفاصيل المشروع, أو وصول إلى هذه البيانات, من خلال رسمي 1000 مشروع الجينوم موقع, أو من خلال مسؤول 1000 نسخة الجينوم من Ensembl المستعرض. كما قد تتخيل ل “البيانات الكبيرة” مشروع مثل هذا, تمت إضافة البيانات إلى مجموعة متنوعة من قواعد البيانات NCBI, بما في ذلك dbSNP, و قراءة تسلسل الأرشيف (SRA) و العينة البيولوجية. على الرغم من أن يمكن أن تقوم بالبحث عن هذه البيانات من خلال النظام العالمي Entrez البحث, سابقا لعرض البيانات سيكون لديك لعرض النتائج الفردية في كل قاعدة بيانات منفصلة. و 1000 تم إنشاء متصفح الجينوم في NCBI كواجهة قوية للبحث شامل لل, وعرض, 1000 الجينوم البيانات الواردة في موارد NCBI على صفحة واحدة.

في الطرف الفيديو وسوف تعرف بكم في مناطق مختلفة من الصفحة - يتم إنشاء متصفح مع سلسلة من الحاجيات, كل وظيفة خاصة بها. وأنا لن تكون قادرة على تغطية كافة الميزات, أو شرح كيفية يمكن للمستخدمين تحميل بياناتهم الخاصة الاختلاف إلى المستعرض – سأترك لك متعة استكشاف تلك بنفسك. لأن الأداة حتى الشباب, لا تزال البق واقتراحات / تعليقات المطلوبة بنشاط – إذا كنت تجد شيئا, إطلاعك على أسئلة وأجوبة (البق التي تناقش في مختلف مراحل يجري الثابتة) والبريد الالكتروني ثم فريق.

روابط سريعة:
NCBI النشرة إعلان يوليو 20, 2012: http://1.usa.gov/RQu5dR

NCBI التغير الصفحة: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/

نكبي 1000 متصفح الجينوم الصفحة:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/

1000 مشروع الجينوم موقع: http://www.1000genomes.org/home

و 1000 الجينوم إصدار مشروع محدد لل Ensembl المستعرض:
http://browser.1000genomes.org

مرجع:
و 1000 مشروع الجينوم كونسورتيوم (2010). خريطة الجينوم البشري من التباين من السكان على نطاق التسلسل طبيعة, 467, 1061-1073 دوى: 10.1038/nature09534