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Viernes SNPpets

This week’s SNPpets offer both science and humor. I think people get a little punchy around the holidays/end of semester. There’s software for assembly, a bioinformatics network for African topics, bioethics of gene editing, cancer and personalized medicine, Dilbert comments on big data and health, interesting tools for open- and evidence-based medicine, microbiome concepts and a metagenomic journey. Most curious thing this week: the mouse poem constructed entirely from paper titles.


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Viernes SNPpets

This week’s SNPpets include a dinoflagellate genome; artificial base pairs in use; the relative joy of entrepreneurship graphed; oculto Galaxia características; free image resources from NIH; new and updated tools for various purposes–como siempre; a trait-matching challenge; and veterans who continue to do service by offering their DNA to researchers. Oddest thing: an ear built with van Gogh’s DNA. Y más….


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This week’s SNPpets include a FlyBook from FlyBase; deep thoughts on the cloud; “Sequence to Medical Phenotypes” de software; DNA.land relaunching; reference genomes info; updated feature in EXAC; legal looking at “secret DNA computer source code” and secret DNA to thwart art theives; Rabbit Turds at Galaxia (realmente); bad documentation behavior. Also good communication behavior for genetic counselors. Y más….


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Viernes SNPpets

Everybody was full of vim and vigor this week, and a lot of great things were going around. Oddest thing was “fitbit cages for laboratory mice”. But I can see the value. Most heated post will probably be “Myths of Bioinformatics Software.” Other things included recommended data repositories from @PLOS journals, sequencing kids’ genomas, non-coding variants affecting drug activity, a new LD tool, DNA contamination issues, cancer data challenge, microbial databases (incluso IMG that we love), Galaxia negociaciones, y más.


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Viernes SNPpets

This week’s SNPpets include mining disease genes with PPI and co-regulation networks, DNA and the law, great posts on germline genetic engineering moratorium discussions, a bioinformatics “middle class”, new human genome assembly models, y más….


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Vídeo Consejo de la semana: Montadores Genoma y #Docker

El otoño pasado hubo un quito el que hice en Docker, que estaba empezando a recoger un montón de charla alrededor de la genoscenti. Estaba empezando a parecer una buena solución para algunos de los problemas de reproducibilidad y la reutilización de software en genómica–containerize que. Recuadro arriba, entregarlo off. Ciertamente hay mucho interés y atractivo en la comunidad, pero todavía hay algunas cuestiones que resolver con el despliegue de Docker todas partes. Sin embargo, mi impresión es que el equipo Docker y la comunidad parece interesada y activa en la evolución de las herramientas para ser tan ampliamente útil posible.

Así que cuando este tweet rodó a través de la #bioinformática Twitter columna en mi Tweetdeck, Yo estaba emocionado de ver esta charla de Michael Barton (quién tiene el mejor mango Twitter en el campo: @ Bioinformática). Es un excelente ejemplo de cómo Docker puede apuntar a algunos de los problemas en el espacio herramienta bioinformática. No es la única opción, o un curso. Algunos recursos de flujo de trabajo como Galaxia puede cubrir otras características de investigadores de genómica’ necesidades. Pero como una solución general a los problemas de la comparación de software y distribución de contenedores de trabajo completos, Docker parece convertirse en una estrategia muy útil.

Aquí está el vídeo:

Aunque esto es más largo que nuestro típico “consejos”, Me gustaría recomendar que sacar algo de tiempo para ver si usted es nuevo en la idea de Docker. En caso de que usted no tiene tiempo ahora para la charla, aquí está un resumen. Para la primera 10 minutos, hay una pequeña introducción para nerds no genómica sobre lo secuenciación es como en este momento. Entonces Michael describe cómo funciona la literatura ensamblador–con que terminan las afirmaciones sobre la “mejor” ensamblador por cada nuevo papel viene. Esto incluye una muestra de los tipos de problemas que las ensambladoras están tratando de abordar con diferentes estrategias.

Alrededor 14min, empezamos a ver lo que se siente al ser el investigador que necesita acceder a algunos programas de ensamblador. Entonces él se describe cómo los diferentes grupos de laboratorio–como islas remotas–al instante puede enviar sus datos de secuencia alrededor de hoy. Pero que los biólogos son como “estibadores de datos”: que tienen que descargar, desempaquetar, instalar, tratar de conseguir todas las piezas correctas en conjunto para hacer que funcione en un nuevo laboratorio. Estamos haciendo “fraccionada” la ciencia en este momento. Esa fue una evaluación realmente estupendo de la situación de, Pensé.

Si estás bien con las otras piezas, puede pasar a alrededor de 16min, donde llegamos a saber sobre un ejemplo concreto de los beneficios de Docker para este tipo de investigación. Michael pasa a describir cómo Docker le ha ayudado a construir un sistema para catalogar y evaluar varios montadores. Él desarrolló el proyecto denominado nucleotid.es (pronunciada tan “nucleótidos”), que pasa a describir. Ofrece detalles sobre varios montadores, que se han introducido en contenedores que son fáciles de acceder y usar para comparar diferentes software. Hay ejemplos de puntos de referencia, pero también puede utilizar estos contenedores para sus propios fines de montaje. Usted puede explorar el sitio para obtener más detalles y una gran cantidad de datos sobre las comparaciones de ensamblador que ya tienen. Un buen resumen de las razones para hacer esto también se puede encontrar en la entrada del blog de allá: ¿Por qué los contenedores de uso del software científico?

En unos 25 minutos, algunas de las limitaciones y los problemas a los que se observan. Fitting Docker en la infraestructura existente, e incentivar a los desarrolladores para crear contenedores Docker, puede haber problemas. Pero los resultados–tener una mejor estrategia que la publicación tradicional de reproducibilidad, tener acceso continuo al software, y el “deduplicación de agonía” parece valer la pena investigar, con seguridad. deduplication_of_agony Entonces Barton describe lo que el gasoducto podría parecerse a un investigador con alguna secuencia nueva–puede utilizar los datos de una variedad de montadores para tomar decisiones sobre la forma de proceder, en lugar de buscar entre los papeles o simplemente usar lo que hizo el laboratorio de al lado. Y si usted tiene un nuevo ensamblador, usted puede usar esta configuración establecer criterios de referencia, así.

Así que si usted ha estado oyendo acerca de Docker, y se han preocupado por los problemas de acceso y reproducibilidad alrededor de genómica de datos y software, echar un vistazo a este vídeo. Está muy bien presenta los problemas que enfrentamos, y una posible solución, con un ejemplo concreto. Puede haber otros métodos útiles, así–como ofrecer un portal central para usos acceder a múltiples herramientas, como AutoAsssemblyD ha descrito–pero eso es realmente un subconjunto diferente de los usuarios. Pero el problema más general de las comparaciones de software, evaluación comparativa, y el acceso a herramientas de bioinformática, Docker parece ofrecer una estrategia útil. Y comprobé una rápida PubMed para ver si Docker se filtre a través del sistema de publicación tradicional todavía, y encontró que es. Me encontré con que ballaxy (“una Galaxia-kit de herramientas de flujo de trabajo basado en la bioinformática estructural”) se ofrece como una imagen de Docker, lo que significa que tiene una comprensión de Docker en el futuro puede ser realmente útil para los usuarios de software con bastante rapidez….

Enlaces rápidos:

nucleotid.es: http://nucleotid.es

Docker: http://www.docker.com

Referencias (y en este caso la cubierta deslizante):



Y otros artículos útiles y relacionados de este post:

Automatizar el proceso de selección para un genoma ensamblador, JGI Ciencia Destacados. De octubre 17, 2014. http://jgi.doe.gov/automating-selection-process-genome-assembler/

Veras A., Pablo de Sá, Vasco Azevedo, Artur Silva, Rommel Ramos, Instituto de Ciencias Biológicas, Universidad Federal de Pará, Belén, Pará & Brasil (2013). AutoAssemblyD: un sistema de interfaz gráfica de usuario para varios montadores genoma, Bioinformación, 9 (16) 840-841. DOI: http://dx.doi.org/10.6026/97320630009840

Hildebrandt A. K., D. Stockel, N. AbT.l. Pescador, L. de la Garza, J. Kruger, S. Nickels, AbT.l. Röttig, C. Agudo, AbT.l. Schumann, P. Thiel & H.-P. Lenhof & (2014). ballaxy: servicios web para la bioinformática estructural, Bioinformática, 31 (1) 121-122. DOI: http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btu574

Cuál es la respuesta? (F1 de Biostars X versión Galaxy!)

Offspring of original Biostars site, Galaxy Biostars replaces their support mailing list.

La descendencia de sitio original Biostars, Galaxy Biostars sustituye a su lista de correo de soporte.

Generalmente cada semana seleccionamos a un puesto de la sitio principal Biostars, que responde a alguna pregunta u ofrece discusión de las herramientas bioinformáticas y análisis a través de muchas áreas. Pero esta semana quiero darle un vistazo a la descendencia de Biostar–Biostar Galaxy!

Lo estoy llamando la F1 de Biostars x Galaxia, en lugar de la de género “hijo de la galaxia”. Hay un mensaje sobre el sitio de soporte de la galaxia Biostar que describe una transición lejos de su tradicional base de apoyo de listas de correo a este nuevo formato. Voy a enlazar parte de eso aquí, pero es mucho lo que debe ir a leer toda la cosa por allá.

Foro: Bienvenidos a la galaxia de Biostar

Estimada Comunidad Galaxy,
Galaxy se ha asociado con Biostar para crear un foro de soporte de la galaxia del usuario en https://biostar.usegalaxy.org!

Queremos crear un espacio donde los investigadores usando Galaxia pueden reunirse y compartir tanto el asesoramiento científico y la ayuda práctica herramienta. Ya sea en usegalaxy.org, una Cloudman instancia, o cualquier otro Galaxy (público o local), si usted tiene algo que decir sobre El uso de la galaxia, este es el lugar para hacerlo!

[has a lot more detail–go read the whole thing over there]

Jennifer Hillman Jackson

Como señalé allá, He estado usando listas de correo felizmente durante mucho tiempo porque eso es lo que teníamos. Pero creo que esta es una gran manera de hacer la transición a apoyar ahora en lugar de listas de correo electrónico. Echar un vistazo!

 

Vídeo Consejo de la semana: lista de genes asociados con una enfermedad

Actualmente estoy en Puerto Varas, Chile en un taller de la genómica EMBO. El taller es principalmente para estudiantes de posgrado y los instructores son, en la mayor parte, ex alumnos del grupo Bork. Le di un tutorial sobre las bases de datos de genómica.

De todos modos, los dos últimos días del taller es un reto, en equipos de 3-4 asesorado por un instructor, los estudiantes tienen que elaborar una lista de los genes asociados con la epilepsia. Obviamente, esto podría ser una tarea trivial, basta con ir a OMIM o GeneCards y apoderarse de una lista. Pero este reto les obliga a ir más allá de eso y utilizar los datos disponibles y hacer predicciones. Mi equipo intentó, en mi sugerencia, algunas técnicas de lluvia de ideas para asegurar una solución más creativa de lo que podrían llegar a individualmente o simplemente saltar en la dinámica de grupos normales. Pareció funcionar, su solución era bastante creativos y vamos a descubrir hoy cómo funcionaba.

Esa fue mi largo camino de decir, en el proceso nos encontramos con muchas bases de datos de la información genética de la enfermedad. arriba se encuentra un video de asociaciones de la enfermedad gen de rata de RGD, utiliza a menudo por supuesto, para investigar la asociación de la enfermedad de genes humanos.

A continuación encontrará una lista de algunos excelentes bases de datos y recursos para encontrar listas similares:

Base de datos de la Asociación Gene http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

Enfermedades http://diseases.jensenlab.org /

GeneCards http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

Varios recursos NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

Pistas de la UCSC Genoma del navegador para la enfermedad y el fenotipo http://genome.ucsc.edu

Hay varios otros que estoy seguro, si usted tiene uno de los favoritos no figuran en esta lista, por favor comente.

Referencia para RGD:
Laulederkind S.J.F., Hayman G.T., Wang S.J., J. R. Smith, Lowry T.F., Nigam R., Petri V., J. Pons, Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). La base de datos del genoma Rat 2013–datos, herramientas y usuarios, Reuniones informativas en Bioinformática, 14 (4) 520-526. DOI:

Vídeo Consejo de la semana: MetaPhlAn y Galaxy

CPB Usando Galaxy 2 de Galaxy Proyecto en Vimeo.

para la carga y el uso de tipos de datos y la OpenHelix Galaxy tutorial para familiarizarse con la interfaz de la galaxia y el uso.

Análisis de metagenómica puede ser un poco intimidante a veces, pero hay un buen número de herramientas que hay para ayudar a un investigador en el análisis. Genomas microbianos integrado en JGI tiene algunas herramientas excelentes tales como IMG / M y IMG HMP M. (OpenHelix tutorial) Hay otras herramientas excelentes que sugiero que echa un vistazo. QIIME es una excelente herramienta también.

Pero lo anterior no es per se un tutorial metagenómica, más bien es un poco corto screencast de cómo utilizar la interfaz de la galaxia para la carga de datos y tipos de datos. ¿Por qué? Porque otra excelente conjunto de herramientas a utilizar para el análisis de metagenómica es MetaPhlAn desde el laboratorio Huttenhower en Harvard.

Las herramientas MetaPhlan pueden ser descargados y utilizados 'offline', pero también tienen una excelente Interfaz de la galaxia a las herramientas. Si usted camina a ti mismo a través de la Tutoriales MetaPhlAn en su sitio, incluyendo su Galaxy módulo de, después de familiarizarse con la galaxia más arriba, que le ayudarán a empezar a trabajar en un excelente análisis de metagenómica.

Para tener una idea de estas y otras herramientas y flujos de trabajo, es posible que desee navegar a través de este excelente juego de diapositivas de Surya Saha, Investigador Asociado en la Universidad de Cornell, desde el año pasado.

Enlaces rápidos:

Galaxia

Nicola Segata, Levi Waldron, Annalisa Ballarini, Vagheesh NARASIMHAS, Olivier Jousson & Curtis Huttenhower (2012). Metagenomic perfil de la comunidad microbiana utilizando genes únicos marcadores-clado específico Nature Methods (9), 811-814 : doi:10.1038/nmeth.2066

Vídeo Consejo de la semana: TrioVis para los conjuntos de datos del genoma de la familia

Siempre estoy interesado en nuevas estrategias para visualizar los datos. Así que cuando vi la discusión acerca de una herramienta para ayudar a analizar los datos genómicos familia, Fui a echar un vistazo. TrioVis es una nueva herramienta de software que ofrece buena visualización y estrategias de filtrado para la exploración de los padres y de los conjuntos de datos trío infantil. Estos conjuntos de datos se volverán cada vez más común que las familias buscan información para situaciones médicas no caracterizadas que puedan estar afectando a sus hijos. Pero están siendo ampliamente utilizados ya en muchas situaciones de investigación.

TrioVis se basa en la común VCF o variante Formato de llamada archivos que se generan a partir de la secuencia de datos. Puedes echar un vistazo a los tipos de información que llevan a 1000 Genomas del proyecto sitio. Estos archivos se crean para cada padre y el hijo en una situación trio, y luego se visualizan con TrioVis de esta manera:

La interfaz de usuario se compone de cinco secciones: la mesa principal (Higo. 1A), las variantes gráficas globales barra de recuento (Higo. 1B), los deslizadores de frecuencia variante (Higo. 1C), los deslizadores de cobertura (Higo. 1D) y la vista de histograma (Higo. 1E). Cada sección se centra en un aspecto específico de los datos trío y ofrece características interactivas específicas para calibrar los umbrales. Padre, madre y el niño están coloreadas en verde, naranja y azul, respectivamente.

Usted puede leer el artículo para obtener más información sobre sus objetivos y estrategias. También señalan algunos 1000 Genomas datos de la muestra de los proyectos que se pueden utilizar para ejecutar su herramienta.

Pero también quiero felicitar a la gente TrioVis por poner un screencast de su derecho herramienta en su resumen. Así que el video es lo que me gustaría que usted vea como Tip de esta semana de la Semana:

TrioVis de Ryo Sakai en Vimeo.

En este momento no hay una interfaz web para utilizar, pero me di cuenta en su papel que tienen previsto integrar este principio en Galaxia. Creo que esa es otra gran idea de su parte.

Así que si usted se encuentra explorando los conjuntos de datos Trío de la familia, considerar un vistazo a TrioVis.

Sombrero de punta a Justin Johnson para llamar mi atención sobre este trabajo y de los recursos.

Enlaces rápidos:

Software TrioVis: https://bitbucket.org/biovizleuven/triovis/wiki/Home

TrioVis vídeo: http://vimeo.com/user6757771/triovis

De referencia:

Sakai, R., Sifrim, A., Vande Moere, A., & Aerts, J. (2013). TrioVis: un enfoque de visualización para el filtrado de variantes genómicas de tríos entre padres e hijos Bioinformática DOI: 10.1093/bioinformatics/btt267