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Video Tipp der Woche: Liste von Genen, die mit einer Krankheit

Ich bin derzeit in Puerto Varas, Chile bei einem EMBO-Workshop Genomics. Der Workshop ist vor allem für Studenten und Absolventen die Lehrer sind, zumeist, Alumni der Bork-Gruppe. Ich habe ein Tutorial über Genomik Datenbanken.

Sowieso, die letzten beiden Tage des Workshops ist eine Herausforderung, in Teams von 3-4 von einem Lehrer empfohlen, Schüler sind, um eine Liste von Genen, die mit Epilepsie zu entwickeln. Offensichtlich, könnte dies eine triviale Aufgabe sein, gerade zu gehen OMIM oder Genecards und ergreifen Sie eine Liste. Aber diese Herausforderung verlangt von ihnen, dahinter gehen und die verfügbaren Daten und Vorhersagen. Mein Team versucht, auf meine Anregung, einige Brainstorming-Techniken, um eine kreative Lösung zu gewährleisten, als sie tun konnte, einzeln oder nur Springen in normale Gruppendynamik. Es schien zu funktionieren, Ihre Lösung war sehr kreativ und wir werden herausfinden, wie das funktioniert heute.

Das war meine Art zu sagen, lange, in dem Prozess, den wir in vielen Datenbanken der Gen-Krankheit Informationen kamen. oben werden Sie ein Video von Ratten-Gen-Krankheit Verbände aus finden RGD, oft selbstverständlich verwendet werden, um menschliche Gen-Krankheit Verbände untersuchen.

Nachfolgend finden Sie eine Liste von einigen ausgezeichneten Datenbanken und Ressourcen zu finden, um ähnliche Listen finden:

Gene Verband Database http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

Krankheiten http://diseases.jensenlab.org /

Genecards http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

Mehrere NCBI Ressourcen http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

UCSC Genome Browser Spuren für Krankheit und Phänotyp http://genome.ucsc.edu

Es gibt einige andere, die ich bin sicher,, Wenn Sie einen Lieblings auf dieser Liste haben nicht, bitte kommentieren.

Referenz für RGD:
Laulederkind S.J.F., Hayman G.T., S. J. Wang, J. R. Smith, Lowry T.F., Nigam R., Petri V., J. Pons, Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). Der Rat Genome Database 2013–Daten, Werkzeuge und Benutzer, Briefings in Bioinformatics, 14 (4) 520-526. DOI:

(ein) Video Tipp der Woche (um sie alle zu halten): Variation und Disease-Datenbanken

Nach erneutem Lesen Daniel MacArthurs guten Überblick über den Zustand der Datenbanken der menschlichen Krankheitserreger Variation aus dem letzten Jahr (Eine Datenbank, sie alle zu halten), Ich dachte, es wäre schön, eine Spitze Vergleich mehrerer von ihnen tun. Ich konnte es nicht unter unserer selbst auferlegten 5 Minuten-Grenze für unseren Tipps (und technische Grenze von Software Ich bin mit, aber das ist jetzt ändern). Aber als ich las unsere Tipps und andere Seiten, Ich fand wir und andere haben eine ganze Liste von How-to-Tipps zu diesen Datenbanken verwenden. Also in der heutigen Spitze ich gesammelt habe Video-Tipps für die 3 von Datenbanken in der verlinkten Beitrag gelistet. Unterhalb dieser Tipps werde ich auf andere How-To Videos für zusätzliche personelle Variation und Krankheit verbinden.

Die Datenbanken erwähnt werden, sind OMIM, Human Gene Mutation Database (HGMD), MutaDATABASE und The Human Variome Projekt . Es gibt Video-Tipps für die ersten drei.

OMIM.

Im vergangenen Jahr zog nach OMIM http://www.omim.org und hatte eine ganze neue Schnittstelle. Maria war oben drauf und machte ein Spitze auf der neuen Schnittstelle OMIM mit vielen Informationen über die Bewegung und OMIM in der Post:

Unsere Full-Tutorial auf der neuen OMIM kommt bald.

HGMD:
HGMD verfügt über eine öffentliche Website und eine durch-Abonnement-Seite. Letztere beinhaltet den Zugang zu den aktuellsten Daten und einigen zusätzlichen Features. Die öffentlich zugängliche Website ist out-of-date um drei Jahre. Aufgrund der Beschränkungen HGMD, wir sind nicht in der Lage, ein Tutorial oder einen Tipp, HGMD tun, aber sie haben eine Einführung Video zu ihrer Datenbank:

 

Zusätzlich, es gibt eine gute Seite Hintergrund für weitere Informationen.

MutaDATABASE:

Mary hat einen Tipp, MutaDatabase im letzten Sommer:

 

Eine weitere hervorragende Ressource ist GEN2PHEN. Das Projekt GEN2PHEN “zielt darauf ab, Menschen-und Modell-Organismus genetische Variation Datenbanken hin zu immer ganzheitliche Einblicke in Genotyp-Phänotyp-Um vereinheitlichen (G2P) Daten, und um dieses System in anderen biomedizinischen Wissens-Quellen über Genom-Browser-Funktionalität zu verbinden.” In dieser Vene, sie haben ein recht umfangreiche Liste von Locus-spezifische Datenbanken und zusätzliche Ressourcen.

Es gibt mehrere andere Ressourcen für die menschliche Krankheit Variation einschließlich CGAP, dbGAP, GAD, PhenomicDB und mehrere andere. Wir haben Tutorials auf all jene wenn Sie es wünschen, um diese auschecken.

Natürlich gibt es dbSNP :D von denen wir ein Tutorial und Trinkgeld Suche nach menschlichen Variation.

Hier finden Sie eine umfangreiche Liste von anderen Ressourcen bei Human Genome Variation Society (LKW).

Und ein oft gestellte Frage auf Biostar ist, welche Art von Ressourcen gibt es für diese Art von Daten. Hier finden Sie Antworten hier, hier und hier.

Video Tipp der Woche: VND Resource for Genetic Variation and Drug Informationen


In der heutigen Tipp, den ich gehe, um eine Ressource, die ich vor kurzem Funktion. Ich habe die Aktualisierung unserer dbSNP Tutorial, die Mary & Trey wird in Workshops präsentiert in Marokko, und auch unsere frei PDB Tutorial, die durch die geförderten RCSB HVE Team. Ich habe daher über Proteinstrukturen und kleinen Sequenzvariationen in letzter Zeit viel nachgedacht. Als ich erkundeten die Letzte Datenbank-Ausgabe des NAR Suche nach Ressourcen, um einen Tipp zu tun, Ich fand einen Artikel über die VND (genetische Variation and Drug) Ressource, die auch unter der URL zugegriffen werden www.vandd.org, nach dem NAR Artikel. Der Artikel ist “VND: eine Struktur-centric-Datenbank von krankheits-assoziierten SNPs und Drogen“, und Ziffer Eins zeigt eine veritable Who is Who der Proteinstruktur, Variation und Krankheit Ressourcen, so hatte ich zu untersuchen,.

Was ich bei VND fand mich sicher, dass dies eine Ressource, die wollte ich in ein Tipp-Funktion wurde. VND wird aus dem Korean Bioinformation-Center, oder KOBIC, wer hat eine Liste der Datenbanken und Werkzeuge, die sie anbieten. Ich werde den Rest der KOBIC Ressourcen für eine andere Stelle zu sparen & konzentrieren sich auf VND hier. Kompilieren von Daten aus Ressourcen wie RefSeq, OMIM, UniProt, BIP, DrugBank, dbSNP, GAD und hätte kühl genug haben, je nachdem, wie es geschah, aber die VND auch nicht ihre eigene Struktur Modellierung Analyse darüber, wie die Variation wirkt sich auf die Proteinstruktur und Drogen / Ligandenbindung.

Dieser Tipp Film ist nicht lang genug, um wirklich zeigen Ihnen die Bandbreite dessen, was von der VND zur Verfügung, aber ich hoffe, es wird genug sein, um Sie ermutigen, die NAR Artikel lesen (unten aufgeführten), und heraus zu überprüfen VND. Eine Sache zu beachten: erwarten Sie nicht, jeden dbSNP rs # find da drüben – eine, die ich in unserem Tutorial verwendet haben, ist nicht dort. Sie sind speziell in Variationen in Genen, die Wirkung Droge binden könnten interessiert. Aber hey, Sie können nicht abgefragt werden DrugBank mit rs # s, und ich habe nie die Struktur-Modellierung wie VND getan gesehen, so ist es ein würdiger Ressource, die Sie untersuchen möchten, wenn Sie daran interessiert, wie genetische Variationen mit der Krankheit und medikamentöse Therapien verbinden.

Quick-Links:

VND: Variationen und Drogen Ressource - http://vnd.kobic.re.kr:8080/VnD/index.jsp

Korean Bioinformation-Center (KOBIC) – http://www.kobic.re.kr/

RCSB PDB - http://www.pdb.org

OpenHelix Tutorial auf der RCSB PDB - http://www.openhelix.com/pdb

dbSNP: Short genetische Variationen, von NCBI - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

OpenHelix Tutorial auf NCBI ist dbSNP - http://www.openhelix.com/cgi/tutorialInfo.cgi?id=39

Für Links zu anderen Ressourcen und OpenHelix Tutorials erwähnt in diesem Beitrag, finden Sie in unserem Katalog von Ressourcen - http://www.openhelix.com/cgi/tutorials.cgi

Referenz:
Yang, J., Oh, S., Meine, G., Park, S., Kim, W., Lee, B., & Lee, S. (2010). VND: eine Struktur-centric-Datenbank von krankheits-assoziierten SNPs und Drogen Nucleic Acids Research, 39 (Database) DOI: 10.1093/nar/gkq957

Neue und aktualisierte Online-Tutorials für dbGaP, GAD, und DGV

Umfangreiche Tutorials auf der öffentlich zugänglichen dbGaP, GAD, und DGV-Datenbanken ermöglichen es Forschern, schnell und effektiv nutzen diese wertvolle Ressourcen.

Seattle, WA: Juli 16, 2009 — OpenHelix kündigte heute die Verfügbarkeit des neuen Tutorial Suiten auf dbGaP, Genetische Association Database (GAD) und Datenbank genomische Varianten (DGV). Das dbGaP Ressource ist eine Datenbank von Genotypen und Phänotypen mit umfangreichen Variation und Daten aus klinischen Details GAD ist eine kommentierte Ressource Anschluss menschlichen Genen und Polymorphismen zu Krankheiten und Züge, und DGV oder Datenbank genomische Varianten, Kataloge und zeigt strukturelle Veränderung im menschlichen Genom. Diese drei neuen Tutorials in Verbindung mit zusätzlichen OpenHelix Tutorials auf dbSNP, VIEW, HapMap, GeneSNPs, SeattleSNPs, Genomvariation Server und viele andere, geben die Forscher eine ausgezeichnete Reihe von Trainings-Ressourcen, um in ihrer genetischen Variation Verein und Forschung unterstützen.

Das Tutorial Suiten, für einzelne Kauf oder durch einen niedrigen- Preis Jahresabonnement für alle OpenHelix Tutorials, enthalten eine Online-, erzählt, Multi-Media-Tutorial, die läuft in fast jedem Browser mit dem Web, zusammen mit Dias mit voller Skript, Handouts und Übungen. Diese Tutorials vermitteln Benutzer:

dbGaP

  • Grund-und erweiterte Suche durchführen und sich durch die Website dbGaP
  • zu den Anzeigen für die wichtigsten Open-Access-Datentypen zu verstehen: Studien, Variablen, Dokumente, und Analysen
  • die Analyse Browser verwenden, um Kandidat genomischen Regionen für Genotyp-Phänotyp Assoziationen zu identifizieren und zu manipulieren und Anpassen der Browser zeigt GAD

GAD

  • gegen GAD Tabellen aus unterschiedlichen Perspektiven zu betrachten
  • ausführliche Berichte für einzigartige genetische Assoziationen lesen
  • zu grundlegenden sucht nach Genen führen, Krankheiten, Polymorphismen, Umweltfaktoren, und Referenzen
  • erweiterte Abfragen durchführen
  • um eine Batch-Abfrage für einen großen Gen-do-Liste
  • fügen Sie eine neue genetische Assoziation oder eine vorhandene bearbeiten

DGV

  • zu blättern und suchen durch strukturelle Variante DGV-Daten
  • So finden Sie, verstehen und Link, um mehr Details genomischen Variationen
  • zu navigieren und Ihre Daten mit dem Genom-Browser
  • Durchführen eines BLAT Sequenz-Suche

Mit den Tutorials, Forscher können schnell, effektiv zu lernen und effizient zu nutzen diese Ressourcen. Die Skripte, Handouts und andere Materialien können auch als Referenz für die Ausbildung oder anderen verwendet werden. Um mehr über diese und über 70 anderen Tutorial Suiten finden Sie auf der OpenHelix Katalog und OpenHelix. Oder besuchen Sie die OpenHelix Blog für up-to-date Informationen über Genomik und Genomik Ressourcen.

Über OpenHelix:
OpenHelix, LLC, (www.openhelix.com) bietet die Genomikkenntnisse Sie benötigen, wenn Sie es brauchen. OpenHelix bietet Online-Self-run-Tutorials und Vor-Ort-Schulungen für Institutionen und Unternehmen auf der mächtigste und populärste freie, Web-basierte, öffentlich zugänglich bioinformatische Ressourcen. Darüber hinaus, OpenHelix wird durch Ressourcen-Anbietern zur Gewährung umfassender, Langzeit-Trainings-und Beratungsprogramme.

New-Gen im Zusammenhang mit ALS, in der Wissenschaft heute

Ich habe nicht erwartet zu tun anderen Blog-Post heute, aber ich fand diese Geschichte so überzeugend, dass ich abschrecken einige andere Arbeiten zu diesem aufspüren. New Gene für ALS Nailed. (Abonnement erforderlich) ResearchBlogging.orgMy Science Newsletters hatte heute einen Link zu einer Geschichte über ein neues Gen gefunden, dass in einigen Fällen von ALS mutiert sein können, Amyotrophe laterial Sklerose, oder Lou Gehrig-Krankheit: Dieser Artikel beschreibt den Phänotyp und die Gene Hunt ein bisschen. Es verbindet die Forschung Artikel in der heutigen Wissenschaft sowie.

Von der abstrakten:

Wir identifizierten den benachbarten Mutationen in eine hoch konservierte Region TARDBP in sporadischen und familiäre ALS-Fälle. TARDBPM337V getrennt mit der Krankheit innerhalb einer Sippe und einer genomweiten Scans bestätigt, dass Gestänge wurde auf Chromosom 1p36 eingeschränkt, enthält die TARDBP Ort. Mutierte Formen von TDP-43 fragmentiert leichter als Wildtyp- in vitro und verursacht neuronale Apoptose und Entwicklungsverzögerung im Hühnerembryo in vivo. Wie unsere Ergebnisse belegen eine pathophysiologische Bindeglied zwischen TDP-43 und ALS.

Es war ein Boston Globe Geschichte über ein paar Brüder in meiner Gegend, die mit dieser Krankheit kämpften. Ein Bruder hatte ALS und kämpfte, um zu überleben, der andere war wie verrückt kämpfen, um Hilfe finden sein Bruder und ein Heilmittel finden. Sie haben ein Film, der auf PBS gezeigt wurde, einige von euch vielleicht gesehen haben.

Was würden Sie tun, wenn Sie wurden 29 Jahre alt und fand heraus, dass Sie nur noch ein paar Jahre zu leben? Die Geschichte der bemerkenswerten Ereignisse in Gang gesetzt, wenn eine Familie eine Krankheit, die ihr Leben verändern würde konfrontiert.

Eine spätere Geschichte in der Globe berichtet, dass Stephen starb.

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Linking Phänotypen und Genotypen.

OK, das ist eine wirklich breite Titel für einen wichtigen Bereich. Und es ist ein Problem, dass wir beginnen, um zu sehen angegangen mehr und mehr mit GWAS (genomweiten Assoziationsstudien). ResearchBlogging.org Wenn Sie hierher gekommen, in der Hoffnung, dass ich diese gelöst, Es tut mir leid dich enttäuschen zu. Wir sind die ganze Zeit nach Orten gebeten, für diese Art von Informationen suchen. Das relativ neue “Phänotypen und Disease Association Tracks” auf den menschlichen UCSC Genome Browser schon in den Trainings haben wir gegeben haben, beliebt (Blick auf die menschliche Browser, und überprüfen Sie die zweite Gruppe von Spuren Steuerelemente auf der Seite). Sie können Daten in OMIM finden Ensembl. Sie können Ihre Karte Morbid hinzufügen Map Viewer. Eine weitere Ressource, die ich gerade herausgefunden, etwa versucht, auf die gleiche Art von Daten zu erhalten–aber es ist von ihrer Schnittstelle zur Verfügung und auch auf die HapMap Browser.

MutaGeneSys ist ein Werkzeug mit einer sehr einfachen Schnittstelle auf ihrer Website, Die Daten werden jedoch auch als eine Spur im gbrowser bei HapMap angezeigten. Das Ziel war, HapMap Informationen kombinieren + OMIM + Whole-Genome-Marker Korrelationsdaten. Die News-Seite bei HapMap, die den Zusatz von diesem Track beschreibt, um HapMap sagt:

Predicted OMIM Verbände in GBrowse

Die OMIM Verbände Track präsentiert Daten aus der Datenbank MutaGeneSys, welche Links Genotyp Daten aus HapMap und Genom-Assoziations-Studien mit den bekannten Formen der Erkrankung berichtet von der OMIM-Datenbank. Beispiel für eine Region mit mehreren Verbänden OMIM: ChR1:194923128..194933127

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